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4 Congresso Internazionale di Medicina Biointegrata «sviluppo delle attitudini verso la realizzazione di sé» "Sensibilità, attitudini e competenze nella vita prenatale " C. Marolla M.Tajani ginecologo UMBERTO I CORATO psichiatra NIGUARDA MILANO …e ognuno è più vecchio di quanto pensi di alcuni mesi; perché noi viviamo, ci muoviamo, abbiamo un essere e siamo soggetti alle azioni degli elementi e al maleficio delle malattie in quell’altro mondo,l’autentico microcosmo: l’utero di nostra madre Sir Thomas Browne, Religio Medici, 1642 Nello sviluppo dell’encefalo concorrono oltre ai fattori genetici anche i fattori ambientali che possono agire sia in modo positivo che in modo negativo. A circa 20 settimane è acquisita la quasi totalità dei neuroni In caso di danno cerebrale si possono attivare circuiti cerebrali alternativi con funzione compensatoria. STRESS AMBIENTALE STRESS AMBIENTALE DANNEGGIA COORDINAMENTO MOTORIO TONO MUSCOLARE CERVELLO CRH IRRITABILITA’ IPOFISI DURATA DELL’ATTENZIONE ACTH . SURRENE MATURAZIONE DEGLI ORGANI CORTISOLO CERVELLO, POLMONE DANNEGGIA ALLERTA EFFETTI CONTRARI E SULLA CRESCITA ALTERAZIONI STRUTTURALI RISPOSTA A DI E COMPORTAMENTALI NUOVI POLMONE STIMOLI E CERVELLO ORGANISMO DANNI ALL’IPPOCAMPO DIMINUISCE IL NUMERO DEI NEURONI E DEI RECETTORI PER I CORTICOSTEROIDI , LIVELLI DI SEROTONINA E DENSITA’ SINAPTICA DANNEGGIANO MEMORIA E APPRENDIMENTO I genitori sono importanti nella formazione del nascituro, tanto che Bruce Lipton li definisce “i veri ingegneri genetici” MOVIMENTI FETALI Molte competenze del neonato etichettate come “innate” hanno in realtà inizio nella vita prenatale La loro estrinsecazione è il frutto di una meticolosa preparazione che si realizza in utero attraverso tappe ben definite Ultrasonographic study of fetal movements. Semin Perinatol. 1981 Apr;5(2):175-81 E.Tajani et al. Peculiarità dello sviluppo neurologico fetale Presenza di funzioni transitorie, specie motorie, espressione di attività neuronali legate a strutture e connessioni temporanee La capacità del SNC a modificarsi non è transitoria e non viene persa con il completarsi della gravidanza La maturazione non è simultanea ma privilegia le aree che sovrintendono a funzioni vitali: respiro, suzione, deglutizione, pianto, orientamento spaziale, ritmo sonno-veglia Tipologie funzionali dei patterns motori prenatali Movimenti indispensabili per la sopravvivenza ed il corretto sviluppo del feto Movimenti che anticipano e preparano funzioni manifeste ed utili solo in epoca postnatale Movimenti a comparsa precoce che non persistono sino al termine della gravidanza Tajani E., Ianniruberto A., "The uncovering of fetal competence"; in Papini M., Pasquinelli A., Gidoni E.A. (Eds.), Developement Handicap and Rehabilitation: Practice and Theory, 1990, pp. 3-8. Amsterdam: Elsevier Science Publishers. TRANSIZIONE DAL MUSCOLO EMBRIONALE A QUELLO FETALE Il muscolo embrionale esprime . proteine contrattili di tipo lento . enzimi metabolici con bassa attività Nel feto invece compaiono proteine capaci di contrazione veloce ed enzimi metabolici ad alta attività un muscolo che si contrae lentamente come un motore in rodaggio. un muscolo già efficiente e di per se più simile al muscolo adulto. Messina G, Biressi S, Monteverde S et al. Nfix regulates fetal-specific transcription in developing skeletal muscle. Cell 2010;140(4): 554-566. FATTORE NUCLEARE UNO X ( Nfix ) I ricercatori hanno identificato un singolo gene, chiamato Fattore Nucleare Uno X ( Nfix ) necessario e sufficiente per “spegnere” i geni embrionali ed “accendere” quelli fetali. Infatti, questo gene, quando espresso in cellule muscolari embrionali le trasforma in cellule fetali. -chiarisce il meccanismo molecolare della transizione Questa scoperta : embrione/feto -ha importanti implicazioni per l’evoluzione del muscolo scheletrico nei vertebrati -ha possibili implicazioni per la patogenesi di alcune malattie muscolari. Messina G, Biressi S, Monteverde S et al. Nfix regulates fetal-specific transcription in developing skeletal muscle. Cell 2010;140(4): 554-566. Fattore Nucleare Uno X (Nfix) Marolla C. Studio ecografico della motricità e della maturazione neurosensoriale del feto Capire per Concepire Mediprint 1/2010 Speciale:15-23 L’analisi quali-quantitativa dell’attività motoria fetale può svelare disfunzioni cerebrali e probabilmente neuromuscolari Studi su feti anencefali (modello dell’influenza delle strutture sopraspinali sul comportamento motorio) : Il numero di movimenti è normale o aumentato ma la complessità è radicalmente distorta (movimenti stereotipati e semplificati) Nei feti IUGR i movimenti sono più lenti e monotoni, simili a crampi, e la loro variabilità in forza e ampiezza è ridotta . Ciò indicherebbe la sussistenza di lesioni cerebrali e/o di uno stato ipossico. L’oligoamnios negli IUGR non giustifica queste variazioni in quanto nella PROM i movimenti sono meno frequenti ma la complessità è conservata La motilità spontanea, senza stimolazione sensoriale, è il miglior marker di benessere neurologico I patterns motori spontanei fetali persistono per 5-6 mesi dopo la nascita Questa “continuità comportamentale” è una premessa basilare per l’identificazione precoce di feti e neonati ad alto rischio neurologico General Movements Sono il primo segno di un controllo sopraspinale dell’attività motoria Si evidenziano a 8 sett. e persistono fino a 20 sett. postnatali CARATTERISTICHE : - Interessano l’intero corpo - l’inizio e la fine sono graduali -variano in intensità, forza e velocità dando una impressione di complessità ed eleganza Movimento Fetale che cessa per ultimo nelle situazioni di IpossiaAnossia è : il movimento ManoFaccia, Mano-Testa. Non è importante la frequenza quanto la qualità dei GM La qualità del movimento contempla velocità, ampiezza e forza valutati con una percezione complessiva La valutazione dovrebbe essere basata su video registrazioni e procedure standardizzate (Gestalt evaluation) New scoring system for fetal neurobehavior assessed by three- and four-dimensional sonography J. Perinat. Med. 36 (2008) 73–81 Asim Kurjak, Claudine Amiel-Tison Patterns motori: valutazione 4D Vasto repertorio di espressioni facciali che richiamano la mimica e l’emozionalità dell’adulto. Incidenza movimenti faciali La visualizzazione di questa fine attività allarga notevolmente il campo di indagine. Età gestazionale 12 16 20 24 28 32 36 40 Resta da stabilire il grado di correlazione tra i patterns motori facciali e l’integrità del SNC È certo che a) i fattori induttivi che determinano la crescita e l’organizzazione del tubo neurale sono gli stessi che influenzano lo sviluppo delle strutture facciali b) molti disordini genetici inerenti il SNC contemplano anche dismorfismi e disfunzioni facciali STATI FETALI E NEONATALI Fetal homologue of infant crying J L Gingras, E A Mitchell, K E Grattan Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2005 STATI FETALI E NEONATALI Fetal homologue of infant crying J L Gingras, E A Mitchell, K E Grattan Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2005 SINGHIOZZO RIPETUTO Più di tre episodi al giorno di singhiozzo possono indicare una interruzione del flusso di sangue nel cordone ombelicale. La localizzazione posteriore della placenta aumenta ulteriormente il rischio. Silent Risk: Untangling the Mystery of Umbilical Cord Accidents Jason H. Collins, M. D. Umbilical Cord Anomalies: Fetal Hiccup as a Barometer, Amsterdam, 5-12/15-1992, III European Congress of Perinatal Medicine. SBADIGLIO RIPETUTO La frequenza dello sbadiglio sale tra 15 e 24w, presenta un plateau tra 24 e 26w e un lieve decremento verso il termine Tale frequenza età gestazionale-correlata potrebbe essere il risultato della maturazione del tronco cerebrale e probabilmente del progressivo controllo da parte di strutture più craniali. Se la frequenza diventa molto alta: è patognomonica di Rhesus immunizzazione, eritroblastosi fetale, severa anemia. Fetal yawning assessed by 3D and 4D sonography The Ultrasound Review of Obstetrics and Gynecology, September 2005 . OLIVIER WALUSINSKI, ASIM KURJAK et al. Classification of Facial Movement Patterns 1. Yawning YAWNING : LO SBADIGLIO Lo sbadiglio, a differenza di altre espressioni del viso, suscita EMPATIA e SIMPATIA. E’ osservato con particolare interesse perché collegato con lo studio dei neuroni specchio e dell’ autismo . Jean Piaget osservò che i bambini iniziano a sbadigliare come risposta allo sbadiglio della madre solo durante il 2 anno di vita. Provine, Anderson e Meno dimostrarono sperimentalmente che la contagiosità dello sbadiglio non inizia in modo certo prima dei 6 anni. YAWNING : LO SBADIGLIO • Dal momento che i neonati sono in grado di riconoscere ed imitare molte espressioni facciali dell’adulto, ci si chiede perché ciò non accada per lo sbadiglio. • Comunque, lo sbadiglio spontaneo è uno strumento importante per orientare sulla giusta strada l’azione della madre o di chi si prende cura del neonato. • Per questo motivo lo sbadiglio in utero sarebbe la visualizzazione della preparazione ed anticipazione di una funzione che servirà ad esprimere bisogni vitali come il sonno e la fame. Classification of Facial Movement Patterns 2. Swallowing SWALLOWING: INGHIOTTIRE Questa funzione è visibile già dalla 14a - 15a settimana. Infatti, lo stomaco si evidenzia, ecograficamente, nettamente in anticipo rispetto alla vescica. Classification of Facial Movement Patterns 3. Sucking SUCKING : SUCCHIARE SUCKING : SUCCHIARE Comunque, il succhiarsi il pollice è un passatempo fetale che inizia circa alla 9a settimana di gravidanza. È probabilmente un passatempo gradevole. Sentimenti possono anche essere osservati nelle documentazioni che mostrano il succhiarsi il pollice in connessione con erezioni del pene fin dalla 16a settimana di gravidanza. Le osservazioni con ecografia di bimbi vicini al termine della gravidanza rivelano che le erezioni avvengono con un ritmo frequente: tipicamente una volta o due ogni ora con una durata di 5-15 minuti (SHIROZU, ET AL., 1995). Queste erezioni furono osservate molto più frequentemente nello stadio REM del sonno. I ricercatori hanno anche misurato l'incremento nell'attività fetale e battiti cardiaci che variano violentemente in occasione degli orgasmi dei genitori nel terzo trimestre (CHAYEN, ET AL., 1986). Classification of Facial Movement Patterns 4. Smiling Anatomicamente parlando il sorriso è l’espressione più semplice. Nella sua forma più elementare richiede la contrazione di un solo muscolo facciale, lo zigomatico maggiore, innervato dal VII nervo cranico e dalle sue diramazioni. SMILING : IL SORRISO Occasionalmente il sorriso puo’ essere notato intorno alla 16 a settimana . Tra la 18 a e la 20 a settimana il feto mostra con maggiore frequenza un accenno di sorriso, prevalentemente durante le fasi di riposo. Fino alla 25 a settimana gli occhi non partecipano all’espressione. E’ limitato il coinvolgimento della parte inferiore del volto e della fronte. Dopo la 25 a settimana si possono osservare grandi sorrisi che interessano tutto il volto. Classification of Facial Movement Patterns 5. Tongue expulsion TONGUE : PROTRUSIONE della LINGUA La protrusione della lingua inizia ad osservarsi tra la 18 a e la 20 a settimana. Inizia come una estroflessione diritta della lingua, poi evolve in movimenti più complessi di tipo laterale. Classification of Facial Movement Patterns 6. Grimacing GRIMACING : LA SMORFIA Tra la 20a e la 25a settimana compaiono espressioni facciali complesse come “ le emozioni negative “ che richiedono il coinvolgimento e la coordinazione di più muscoli. Compaiono particolarmente nelle fasi di riposo. Classification of Facial Movement Patterns 7. Mouthing MOUTHING : MOVIMENTO DELLA BOCCA Alcuni movimenti di apertura della bocca, non classificabili come espressioni facciali, cominciano ad affiorare tra la 18 a e la 20 a settimana. Spesso la somiglianza con i movimenti di vocalizzazione dei neonati è sorprendente! Classification of Facial Movement Patterns 8. Isolated eye blinking ESPRESSIONI FACCIALI L’introduzione dell’ ultrasonografia 3D e 4D ha consentito lo studio dello sviluppo delle espressioni facciali in utero. La FISIOGNOMICA è la scienza che cerca di interpretare i caratteri di un individuo dall’ aspetto esteriore, in modo particolare dal volto. MORPHING Il morphing è uno dei primi effetti digitali che siano stati sviluppati dall'industria cinematografica e consiste nella trasformazione fluida, graduale e senza soluzione di continuità tra due immagini di forma diversa, che possono essere oggetti, persone, volti, paesaggi. L’aspetto faciale può rappresentare un importante indizio nella iniziale identificazione di patologie genetiche, ma la loro scarsa incidenza ne limita l’esposizione durante il training ed inibisce le competenze e l’abilità nel riconoscimento della "gestalt" faciale caratteristica di molte forme dismorfiche. Sono descritti i modelli , computer–based, di morfologie faciali tri-dimensionali (3D) per aiutare nel trainig in dismorfologia, nella diagnosi clinica e negli studi multidisciplinari delle correlazioni genotipo-fenotipo. The use of 3D face shape modelling in dysmorphology BMJ Publishing Group Ltd & Royal College of Paediatrics and Child Health Archives of Disease in Childhood 2007;92:1120-1126 3D MORPHING The use of 3D face shape modelling in dysmorphology BMJ Publishing Group Ltd & Royal College of Paediatrics and Child Health Archives of Disease in Childhood 2007;92:1120-1126 3D MORPHING The use of 3D face shape modelling in dysmorphology BMJ Publishing Group Ltd & Royal College of Paediatrics and Child Health Archives of Disease in Childhood 2007;92:1120-1126 ESPRESSIONI FACCIALI ESPRESSIONI FACCIALI ARISTOTELE per primo scrisse un trattato di fisiognomica in cui paragonò i tratti fisionomici di vari popoli con quelli degli animali. I suoi studi verranno ripercorsi ed ampliati nel 1586 da GIAMBATTISTA DELLA PORTA nel suo De humana physiognomonia ESPRESSIONI FACCIALI IPPOCRATE e GALENO usarono la fisiognomica come strumento investigativo per la diagnosi di patologie. ESPRESSIONI FACCIALI Il neurologo GUILLAUME – DUCHENNE de BOULOGNE si occupò in modo sistematico della lettura delle emozioni dall’espressione del volto. ESPRESSIONI FACCIALI Egli infatti, attingendo agli studi di Galvani sulle contrazioni muscolari provocate applicando una scossa elettrica alle gambe di rana, applicò piccole scosse elettriche ai muscoli facciali dei suoi pazienti per comprendere e dimostrare il funzionamento delle espressioni facciali. ESPRESSIONI FACCIALI Importante la dimostrazione da lui operata tra il vero ed il falso sorriso, che ha dato l’input per numerose ricerche e vivaci obiettivi. “ Il vero sorriso non obbedisce al comando e la sua assenza smaschera i falsi amici “ GUILLAUME – DUCHENNE de BOULOGNE ESPRESSIONI FACCIALI Cesare Lombroso, giurista e medico italiano, fondatore dell’ ANTROPOLOGIA CRIMINALE, ha utilizzato la FISIOGNOMICA per individuare tendenze criminali nei soggetti esaminati. ESPRESSIONI FACCIALI Charles Darwin scrisse che le espressioni facciali sono universali, non si imparano, ma sono biologicamente determinate e sono il prodotto della evoluzione dell’ uomo. ESPRESSIONI FACCIALI Dato che: 1) Il talamo funziona prima della corteccia cerebrale 2) Le connessioni tra talamo e corteccia non si osservano prima della 22a settimana , e, nello specifico, tra talamo e corteccia frontale non sono presenti prima della 26a settimana , diventa difficile ipotizzare che il feto prima di questa epoca possa avere consapevolezza e possa recepire stimoli provenienti dall’ esterno, capaci di influenzare la sua mimica facciale. CONCLUSIONI Parlando di espressioni facciali , dovremmo considerarle: - INNATE - UNIVERSALI - LA “ fisiologica “ PREPARAZIONE AD UNA FUNZIONE COMUNICATIVA - MUTEVOLI CON L’ESPERIENZA SOLTANTO DOPO LA 26 a SETTIMANA.
