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REGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA
Giovedì della salute
ALCOLISTI SI NASCE?
Marc Schuckit
25 Settembre 2008
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Alcolisti si nasce?
Il processo con cui si diventa dipendenti da una sostanza è molto complesso. Gli individui
attraversano fasi iniziali in cui sperimentano la sostanza, periodi in cui decidono di
continuare ad utilizzarla nonostante si manifestino i primi problemi, fino ad arrivare alle più
serie e ripetute difficoltà, tipiche della dipendenza. Questa progressione si sviluppa in un
contesto assai complesso condizionato dall’assetto genetico dell’individuo, dall’ambiente
familiare, dalle pressioni esercitate dai coetanei, dal rendimento scolastico e così via. Ogni
influenza esterna ha un potenziale impatto sulla progressione dalla fase di
sperimentazione a quella dei problemi che si protraggono nel tempo. E’ importante
ricordare che sia fattori ambientali che genetici partecipano allo sviluppo di tali disturbi.
Tra i giovani le abitudini del gruppo di coetanei, tra cui il consumo di sostanze e il grado di
sostegno sociale che essi possono offrire, rappresentano probabilmente uno dei più
importanti fattori coinvolti nel consumo di alcol e droghe. Un altro fattore importante è
rappresentato dalla percezione che l’individuo ha delle norme sociali relative al consumo
di sostanze, perché da questa percezione deriva la modalità di consumo ritenuta
accettabile. Il consumo di alcol dei coetanei e la percezione relativa all‘uso delle sostanze
possono accrescere le conseguenze indotte dalla mancanza di un ambiente familiare
stabile, da una eccessiva impulsività, da problematiche di ansia e depressione, e la
combinazione di questi fattori può aumentare il rischio di insorgenza della dipendenza.
Diverse caratteristiche dell’ambiente familiare vengono spesso indicate tra quelle che
contribuiscono al manifestarsi di comportamenti impulsivi o, al contrario, alla capacità di
resistere ad un uso ripetuto di alcol o di altre sostanze. Elementi determinanti possono
essere rappresentati dal consumo elevato di alcol o di altre sostanze da parte dei genitori,
dal crescere in una famiglia che sia integra o composta da un unico genitore, in cui vi sia
armonia o conflitto tra i genitori, in cui vi sia coerenza nello stile educativo, in cui vi sia un
intenso legame affettivo con i figli, e così via. Ulteriori fattori possono essere rappresentati
dal mancato impegno da parte di un genitore nella cura dei figli, che dimostri basse
aspettative riguardo al loro profitto scolastico, e dalla scarsa partecipazione alle tradizioni
o rituali familiari.
L’uso di alcol e di altre sostanze può contribuire ad indurre stress elevato e un uso
eccessivo di sostanze è stato riportato, da parte di adulti e adolescenti, durante o dopo un
periodo stressante. D’altra parte, il grado di stress percepito potrebbe anche essere
correlato all’ambiente familiare, ai problemi con il gruppo di coetanei e così via.
E’ stato osservato che il senso di appartenenza sociale, il numero di persone sulle quali un
individuo può contare e il livello di sostegno che esse possono fornirgli sono correlati con i
problemi da uso di alcol o di altre sostanze. Livelli più elevati di sostegno sociale sono
correlati a minori problemi psicologici e uso di sostanze sia negli adulti che negli
adolescenti. Il contesto del sostegno può essere importante, ad esempio, nel far percepire
ad un adolescente un rapporto con i genitori valido e basato sulla fiducia, e nella
possibilità di associare a tale percezione livelli inferiori di uso di sostanze. Il sostegno
offerto dal gruppo di coetanei potrebbe essere particolarmente importante nell’attenuare, o
al contrario nell’esagerare, i problemi inerenti le caratteristiche psicologiche dell’individuo
e/o dell’ambiente familiare. L’impatto di queste fonti di sostegno, tuttavia, può, al contrario,
aumentare il rischio di dipendenza se queste stesse persone assumono elevate quantità di
alcol e altre sostanze.
Esiste una vasta letteratura sulla relazione esistente tra le aspettative di una persona
riguardo agli effetti di una sostanza, quale l’alcol, e il consumo di tale sostanza. Molti studi
riportano, per esempio, che maggiori sono le aspettative positive dell’individuo riguardo
agli effetti dell’alcol (e minori quelle negative), maggiore sarà la probabilità di un consumo
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eccessivo di alcol. Studi di lunga durata hanno dimostrato l’importanza delle aspettative
relative all’alcol nell’esordio del consumo, nella sua progressione, nelle quantità assunte e
nei problemi alcol-correlati sia negli adolescenti che negli adulti.
Problematiche correlate all’uso di sostanze vengono riportate da parte di individui che
assumono alcol o altre sostanze per affrontare le difficoltà della vita. Si ritiene che
modalità deficitarie di affrontare correttamente tali difficoltà (per es., rifiutando di assumersi
le proprie responsabilità) sono caratteristiche di diversi gruppi ad alto rischio di problemi
con l’alcol.
Una buona autostima può contribuire ad attenuare la tristezza o l’ansia mentre bassi livelli
di autostima possono favorire la frequentazione di cattive compagnie e il consumo
eccessivo di alcol o di altre sostanze. Anche la capacità di prendere rapidamente le
decisioni può interferire con il consumo di alcol ed è correlata a problematiche più gravi
legate a tale consumo.
La religiosità o la spiritualità possono essere correlate a minori livelli di devianza sociale e
di consumo di alcol o altre sostanze, talvolta attraverso l’attenuazione degli effetti negativi
derivanti dalla frequentazione di compagnie devianti. Il grado di rendimento scolastico e
nelle attività parascolastiche, che peraltro potrebbe anche riflettere un sottostante
problema cognitivo, l’influenza dei coetanei, l’ambiente familiare possono condizionare
notevolmente l’autostima e la capacità di prendere decisioni. Oltre all’influenza del gruppo
di coetanei anche lo stato socio-economico influisce considerevolmente sull’uso di alcol e
delle altre sostanze (per es., attraverso un aumento dello stress o con la disponibilità di
sostanze).
La combinazione di tutti i fattori ambientali e socio-culturali precedentemente discussi
corrisponde al 40-50% del rischio della dipendenza da alcol o alcolismo. Il rimanente 50%
e oltre del rischio è spiegato dall’influenze genetica. L’alcolismo è infatti un tipico disturbo
complesso, geneticamente influenzato, come altri disturbi quali ad esempio il diabete
dell’età adulta, varie forme di tumore, l’ipertensione arteriosa e la maggior parte dei
principali disturbi psichiatrici.
Per tutte queste condizioni patologiche, il primo passo, per i ricercatori, è stato quello di
appurare se, nel complesso, i fattori genetici potessero contribuire al loro sviluppo. Nel
campo dell’alcolismo, questi studi hanno iniziato con l’evidenziarne la forte familiarità, con
un rischio di alcolismo quattro volte più alto per gli individui che hanno un parente stretto
alcolista rispetto agli individui che non hanno parenti alcolisti. Successivamente, due
differenti linee di ricerca hanno stabilito che la ricorrenza familiare riflette in gran parte le
influenze genetiche. La prima linea di ricerca ha evidenziato che il rischio quattro volte più
alto di alcolismo tra i figli di alcolisti persiste anche quando questi bambini vengono
adottati e cresciuti da genitori adottivi non alcolisti. La seconda linea ha evidenziato che,
anche se le coppie di gemelli (sia quelli identici che quelli con un patrimonio genetico
differente) condividono la maggior parte degli eventi dell’infanzia, il rischio di alcolismo è
almeno il doppio tra i gemelli identici rispetto a quelli che presentano un patrimonio
genetico differente. Gli studi condotti sui gemelli e nell’ambito familiare consentono di
confrontare l’importanza relativa dei geni a quella dell’ambiente, e indicano che il 40-60%
del rischio di alcolismo è dovuto a fattori genetici.
L’influenza dei fattori ambientali deve far ricordare che i geni non causano l’alcolismo ma
ne aumentano il rischio. Non esiste probabilmente un singolo gene che possa indicare se
un individuo diventerà o meno un alcolista. Inoltre è necessario considerare l’eterogeneità:
è probabile che siano numerose le caratteristiche influenzate geneticamente che
contribuiscono al rischio. Usando un altro disturbo complesso come esempio, il rischio che
si sviluppi un attacco di cuore in giovane età è probabilmente geneticamente influenzato
ma in alcune famiglie il rischio potrebbe essere dovuto ad alcune varianti genetiche che
aumentano il rischio di ipertensione arteriosa, in altre a varianti genetiche correlate ad
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elevati livelli dei lipidi nel sangue, mentre altre ancora potrebbero essere predisposte ad
una degenerazione del tessuto cardiaco (cardiomiopatia). Una simile eterogeneità si
osserva anche nel caso dell’alcolismo, in cui una serie di geni sono correlati agli enzimi
coinvolti nel metabolismo dell’alcol. Alti livelli nel sangue del primo metabolita dell’alcol,
l’acetaldeide, possono verificarsi in presenza di varianti enzimatiche che aumentano la
produzione di questa sostanza o ne rallentano la eliminazione. Un modesto aumento di
acetaldeide induce una reazione intensa ma non necessariamente avversa mentre livelli
molto alti inducono vomito, rapidi incrementi e riduzioni della pressione arteriosa,
tachicardia, diarrea ed altri sintomi spiacevoli. Il 10% della popolazione asiatica non
produce la forma attiva dell’enzima deputato ad eliminare l’acetaldeide. Pertanto, in
seguito all’assunzione di alcol, questi individui vanno incontro ad un accumulo di
acetaldeide che, a sua volta, induce una grave reazione avversa all’alcol. A causa di
questa reazione, gli individui che non producono la forma attiva di tale enzima, almeno
virtualmente, presentano un rischio pari a zero di diventare alcolista. Un altro 40% della
popolazione asiatica produce solo parzialmente l’enzima deputato ad eliminare
l’acetaldeide, in quantità non sufficienti per una sua eliminazione completa, con il risultato
che in seguito all’ingestione di alcol si verifica una reazione intensa all’alcol (che include
arrossamento del viso e moderata tachicardia), associata ad un rischio di alcolismo
inferiore alla media.
Un’altra caratteristica influenzata geneticamente che aumenta il rischio di alcolismo è
rappresentata dall’alto grado di impulsività. Questa caratteristica si manifesta durante
l’infanzia, sotto forma di disturbi della condotta o, in età adulta, sotto forma di disturbi di
personalità antisociale, ed è associata ad una alta frequenza di dipendenza dalla maggior
parte delle sostanze, oltre che ad una predisposizione a comportamenti criminali e violenti.
Un terzo gruppo di caratteristiche geneticamente influenzate sembra agire indirettamente
attraverso la predisposizione a disturbi mentali quali schizofrenia e disturbo maniaco
depressivo. In questi casi, non è chiaro se la dipendenza da alcol e/o altre sostanze si
sviluppino successivamente al pre-esistente disturbo mentale, a causa della scarsa
capacità di giudizio che questo comporta, o se esista una condivisione di alcuni geni
specifici che, interagendo con altri geni e con l’ambiente, determina una maggiore
vulnerabilità ad entrambi i disturbi.
Infine, un’altra caratteristica influenzata geneticamente è rappresentata dal livello
dell’intensità della risposta all’alcol. Circa il 40% dei figli di alcolisti, quando esaminati in
età relativamente giovane, mostrano, a determinati valori di alcol nel sangue, bassi livelli di
risposta all’alcol. Questa ridotta risposta all’alcol viene anche descritta per gli episodi di
intossicazione (“bevo ma senza ubriacarmi”) e nei test di funzionalità dopo l’assunzione di
alcol. Diversi studi hanno mostrato simili bassi livelli di risposta all’alcol in alcuni gruppi di
individui ad alto rischio di alcolismo.
Gli studi di genetica sono orientati ad identificare i geni che contribuiscono a queste
caratteristiche associate all’alcolismo nella speranza di poter elaborare strategie di
prevenzione più mirate ed efficaci e sviluppare trattamenti medici più specifici.
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