distrofie muscolari

DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE MUSCOLARI
• Distrofia=crescita alterata
– Trophe=nutrimento
• E’ una patologia neuromuscolare
–
–
–
–
Miopatia primaria
Su base gentica
Decorso progressivo
Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un
determinato stadio di malattia
– Gruppo di malattie non correlate tra loro con caratteristiche
peculiari
Nome
Gene
Età
esordio
in anni
Sede
preferenziale
Interess Decors
amento o
cardiaco
Distrofia
muscolare
progressiva di
Duchenne
Sesso
2-5
Cingolo
Si
Rapido
Malattia di
Becker
Distrofia
muscolare di
Emery-Dreifuss
Sesso
5-10
Cingoli
Freq
Lento
Sesso
2-4
mm omeroperoneali
Si
Rapido
Distrofia facioscapolo-omerale
AD
Fino 30
No
Lento
Distrofie
muscolari dei
cingoli
Distrofia
AD AR
Varia
mm facciali e
scapoloomerali
Cingoli
Varia
Variabil
e
AR
Nascita
Diffuso
Raro
Lento o
stazion
ario
muscolare
congenita
DISTROFIA
DI DUCHENNE
E DI BECKER
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DISTROFIA MUSCOLARE
DI DUCHENNE
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Comune pato neuromuscolare ereditaria
Incidenza 1/3600 nati vivi
Trasmissione gene su cromosoma Xp21
Clinica
– Perdita di forza muscolare progressiva
– Deficit intelettivo
– Ipertrofia dei polpacci
– Proliferazione di tessuto connettivo nel
muscolo
DISTROFIA MUSCOLARE
DI BECKER
• Simile a Duchenne
• Causata dallo stesso difetto genetico,
clinicamente ha decorso più lieve e
prolungato
CLINICA DUCHENNE
•
•
Scarso controllo del capo durante l’infanzia
Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina
– Posizione lordotica per compensare debolezza dei glutei
•
•
Ai 2 anni: debolezza del cingolo pelvico
A partire dai 3 anni
– segno di Gowers: per alzarsi da sdraiato ‘si arrampica’
– Andatura anserina
•
capacità di camminare per periodo variabile
– 7-10 anni di età su sedia a rotelle: oggi con FKT e interventi chirurgici cammina fino 12 anniimp
preservare il cammino per limitare scoliosi, depressione
•
Perdita di forza progressiva fino ai 20 anni, conserva attività distale dita (scrive,
mangia) e oculomotori
– Muscoli respiratoriinfezioni ricorrenti polmonari
– Muscoli faringeiaspirazione
•
Retrazioni muscolari
– Scoliosi ulteriore compromissione di torace nell’espansione e rischio infezioni
– Ginocchia, caviglie, spalle, polsi
•
Ipertrofia
– polpacci (infiltrazione di collagene) e perdita di forza nei muscoli della coscia
– Lingua, avambraccio
•
•
•
•
Miocardiopatia 50-80% dei pz  morte
Alterazione muscolatura liscia tratto gastrointestinale
Ritardo cognitivo 20% ha QI<70 (distrofina espressa a livello cerebrale)
Decesso 18-20 anni per insufficienza respiratoria, cardiaca, polmonite
CLINICA BECKER
•
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Deambulazione fino all’adolescenza o età adulta
Esordio di perdita muscolare è più tardivo
Deficit intellettivo meno grave
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Presenza uguale di
– ipertrofia dei polpacci
– Miocardiopatia
– Aumento CK sierica
Decesso dopo i 20 anni
– <50% raggiunge i 40 anni
– I sopravvissuti sono gravemente disabili
•
EZIOLOGIA GENETICA
E PATOGENESI
• Maschi ammalati
• Donne portatrici
– Debolezza muscolare
– Elevazione CK
• Donna malata
DISTROFINA
Proteina del citoscheletrosubsarcolemmalesuperficie delle fibre
muscolari
– Omozigosi
– Eterozigosi
• inattivazione del cromosoma X sano (ipotesi di
Lyon)
• Sd Turner: unico cromosoma X
DISTROFIA MUSCOLARE DI
EMERY - DREIFUSS
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DISTROFIA MUSCOLARE
MIOTONICA
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DISTROFIA MUSCOLARE
CONGENITTA
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