Biologia generale 2015 - Prof.ssa Bernardo

Gregor Mendel formulò le leggi
di base dell’ereditarietà
Monaco agostiniano del
monastero di Brno,
nell’odierna Repubblica
Ceca.
Nel 1856, cominciò a
studiare come i caratteri
venivano trasmessi dai
genitori ai figli, con
esperimenti di ibridazione
nei piselli coltivati.
Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012
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Mendel scelse di lavorare con
Pisum sativum per varie ragioni:
• facilmente reperibile e coltivabile;
• cresce e si riproduce velocemente, genera molti semi,
ha tempi di generazione molto rapidi;
• presenta diverse varietà con caratteri facilmente
distinguibili;
• data la sua particolare struttura fiorale munita di
entrambe le strutture sessuali racchiuse da petali, si
autoimpollina normalmente, ma può essere soggetto
anche a impollinazione incrociata.
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Sperimentazione di Mendel:
STUDIÒ CARATTERI DISCRETI*
*caratteri isolati e finiti che possono essere contati, a differenza dei caratteri continui che sono potenzialmente infiniti e si misurano
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Sperimentazione di Mendel:
RIGOROSO IL PROTOCOLLO SPERIMENTALE E
PUNTUALE L’ ANALISI DEI DATI
• Fece un elevato numero di esperimenti:
- Incrociò sperimentalmente piante con diversi caratteri e
osservò i risultati,
- Restrinse l’esame a una o poche coppie di caratteri
contrastanti.
• Curò la ripetibilità e la verifica degli esperimenti: fece
previsioni e le testò.
• Tenne accurati registri dei risultati numerici degli esperimenti
ed organizzò in maniera sistematica i risultati.
• I dati raccolti furono sottoposti ad analisi quantitativa ed
elaborazioni statistiche.
Sperimentazione di Mendel:
INIZIÒ CON LINEE PURE
Per i suoi esperimenti, Mendel ha costruito per ciascun carattere delle linee pure,
ossia delle varietà che per autofecondazione producevano sempre figli simili alle
piante genitrici. In questo modo, il tratto prescelto rimaneva costante per molte
generazioni.
Carattere: colore dei fiori
x
x
x
x
x
x
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Sperimentazione di Mendel:
CONTINUÒ CON «INCROCI MONOIBRIDI»
Incrocio= impollinazione fra piante con caratteristiche diverse
?
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Sperimentazione di Mendel:
CONTINUÒ CON «INCROCI MONOIBRIDI»
L’incrocio è monoibrido quando si verifica fra tra individui che provengono da una linea
pura per un solo carattere e ne esprimono le due forme alternative (es. colore del fiore,
porpora o bianco)
COME? L’incrocio è ottenuto rimuovendo gli organi maschili di un fiore e fecondandolo con
il polline di un altro fiore con forma del carattere alternativa.
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Sperimentazione di Mendel:
incrocio monoibrido
Accoppiò due ceppi parentali puri che mostravano
ciascuno una delle due forme alternative
Parentali originali = generazione P1
Carattere: colore fiore
La loro progenie è detta generazione F1 (prima filiale)
Tutta la generazione F1 esibì fiori di colore porpora!
Fece in modo che la generazione F1 si
autoimpollinasse per produrre:
la generazione F2 (seconda filiale)
La generazione F2 esibì fiori porpora e bianchi in rapporto 3:1.
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Sperimentazione di Mendel: incrocio monoibrido
altro carattere:
colore del seme:
linee pure
ha incrociato linee pure diverse e
ne ha esaminato la progenie:
La generazione F1 era composta da
piante tutte uguali (nell’aspetto)
con piselli gialli
Incrociando tra loro
(autoimpollinazione) le piante della
generazione F1
La generazione F2 era composta per
3/4 piante con piselli gialli e per
1/4 piante con piselli verdi
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Sperimentazione di Mendel: incrocio monoibrido
Su tutti i caratteri
Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F1 e alla F2 anche per altri
caratteri della pianta di pisello
Incrocio linee pure
F1
F2
petali porpora X bianchi
tutti porpora
semi gialli
X verdi
tutti gialli
6022 gialli; 2001 verdi
semi lisci
X rugosi
tutti lisci
5474 lisci; 1850 rugosi
fiori terminali X assiali
705 rossi; 224 bianchi
tutti assiali
651 assiali; 207 terminali
baccelli pieni X irregolari tutti pieni
882 pieni; 299 irregolari
baccelli verdi X gialli
tutti verdi
428 verdi; 152 gialli
steli lunghi
tutti lunghi
787 lunghi; 277 corti
X corti
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Effetti Incrocio Monoibrido per ognuno dei 7 caratteri
Tutti i caratteri presi in considerazione da
Mendel si comportavano allo stesso modo:
Alla prima generazione, F1, tutti mostravano
l’aspetto di uno solo dei genitori.
Alla seconda generazione, F2, compare l’aspetto del
genitore evidente già alla generazione F1 , ma ricompare
anche l’aspetto dell’altro genitore con un rapporto
3 : 1
Cioè 3/4 della progenie presentava il carattere osservato
nella F1 e 1/4 il carattere che non era presente in F1
Proseguendo negli incroci:
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Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Attraverso l’autofecondazione delle piante della generazione F2 Mendel ha
ottenuto la generazione F3
Auto-incrocio
delle piante
con
semi gialli
1/3
F2
Tutte
piante con
semi gialli
Auto-incrocio
delle piante
con
semi verdi
2/3
3/4
Piante con
semi gialli
1/4
Piante con
semi verdi
Tutte
piante con
semi verdi
F3
Le piante della generazione F2 con piselli gialli si comportavano per
1/3 come la linea pura parentale gialla e per 2/3 come la F1 (con un
rapporto gialle/verdi 3 : 1), mentre le piante con piselli verdi si
comportavano tutte come la linea parentale verde
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Primi tre postulati di Mendel
1. Fattori Unitari di eredità, presenti in coppie
–
I caratteri genetici sono controllati da fattori unitari di eredità
(oggi chiamati geni) che si trovano in coppie (oggi chiamati alleli) nei
singoli organismi.
2. Dominanza/Recessività
–
Quando sono presenti due forme diverse dello stesso fattore
responsabili di una singola caratteristica, nella fecondazione
incrociata, una delle due forme, che chiamiamo dominante si
esprimerà nell’aspetto fisico (oggi indicato come fenotipo), l’altra
forma del carattere sarà mascherata e si definisce recessiva.
3. Segregazione
–
Durante la formazione dei gameti, i fattori unitari presenti in
coppie si separano a caso e si dice che si segregano.In questo
modo ciascun gamete riceve l’uno o l’altro con uguale
probabilità (pari a 1/2). Dunque Mendel descrive gli effetti della meiosi
senza conoscere l’esistenza dei cromosomi!
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La genetica moderna ha confermato le tesi di Mendel e ha messo in
corrispondenza i "fattori" mendeliani con i geni, e le " forme " con gli
alleli
ODIERNA TERMINOLOGIA:
Gene- una sequenza di DNA che codifica per una particolare proteina responsabile del
carattere (= fattori unitari di eredità di Mendel)
Allele- forma alternativa di un singolo gene. Nella maggior parte dei casi un allele è
effettivamente dominante e l’altro recessivo (vedremo successivamente delle eccezioni!).
Esempio: nel caso dei fiori di pisello, l’allele che dà il colore porpora è dominante su
quello che dà il bianco, ma entrambi gli alleli codificano per il colore del fiore.
Il colore del fiore è il gene
porpora e bianco sono alleli dello stesso gene
•
•
•
•
•
•
Genotipo- la costituzione genetica di un organismo o per meglio dire il corredo di
alleli che un individuo riceve al momento della fecondazione.
Fenotipo - l’apparenza fisica di un carattere oppure la caratteristica osservabile di un
organismo.
Omozigote- un individuo contenente alleli identici per un gene. Esempio di simbologia usata per
distingure il genotipo dei piselli a fiori porpora dal genotipo a fiori bianchi:
– PP: genotipo dell’omozigote rispetto al colore porpora,
– pp: genotipo dell’omozigote corrispondente al colore bianco
Eterozigote- un individuo contenente alleli diversi per un gene. Negli eterozigoti l’allele recessivo non
si manifesta nel fenotipo. Sempre a proposito del colore dei fiori dei piselli incrociati da Mendel, gli
individui con genotipo Pp avranno fenotipo identico a quelli con genotipo PP.
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Odierna Terminologia e simbologia
Carattere dominante
Carattere recessivo
A
a
Fenotipo dominante
A-
mostra il carattere dominante
(qualunque sia l’allele omologo)
Fenotipo recessivo
aa
mostra il carattere recessivo
Genotipo omozigote
AA
aa
Genotipo eterozigote
Aa
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Odierna Terminologia e simbologia
Quadrato di Punnet per il calcolo dei diversi genotipi
INCROCIO
Generazione P
INCROCIO
Generazione F1
Aa x Aa =1 AA + 2Aa + 1aa
a
Gameti
Gameti
A
A
A
Aa Aa
a Aa Aa
Gameti
Gameti
AA x aa = 4Aa
a
A AA Aa
a Aa
aa
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Genotipo v. fenotipo
confronto nelle generazioni F1 e F2
Risultati della F1
– Genotipo: tutti eterozigoti (Aa)
– Fenotipo: un unico fenotipo determinato dall’allele dominante
Risultati della F2
-Genotipo: 1:2:1 rapporto genotipico (AA:Aa:aa)
 1 omozigote dominante (AA)
 2 eterozigoti (Aa)
 1 omozigote recessivo (aa)
-Fenotipo: 3:1 (dominante: recessivo)
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Genotipo v. fenotipo
nella generazione F3
carattere: colore semi
Rapporto fenotipico
Rapporto genotipico
1/4 linee pure gialle
3/4 piante con semi gialli
2/4 = 1/2 linee “ibride“ gialle
1/4 piante con semi verdi
1/4 linee pure verdi
Attraverso lo studio della F3 Mendel dimostrò che il
rapporto apparente di 3 : 1 osservato alla F2 nascondeva
in realtà un rapporto 1 : 2 : 1
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Leggi di Mendel
Prima legge:
legge della dominanza
detta anche legge
dell'uniformità degli ibridi della prima generazione. Si
può esprimere in questo modo: Incrociando due individui
che differiscono per un solo carattere puro si
ottengono individui in cui si manifesta solo una forma del
carattere (detta dominante) mentre l'altra forma (detta
recessiva) rimane latente. Questo significa che nella
generazione F1 una delle due forme del carattere non si
manifesta nel fenotipo.
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Leggi di Mendel
Seconda legge:
legge della segregazione (o legge della
disgiunzione). Incrociando fra di loro individui ibridi della
generazione F1, si ottiene una progenie in cui i caratteri parentali
(generazione P) si presentano nelle seguenti proporzioni: 1/4 dei
discendenti presenta il carattere di un progenitore; 1/4 quello
dell'altro, e la restante metà è costituita da ibridi.
(rapporto 1:2:1)
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Leggi di Mendel
Terza legge:
legge dell’indipendenza dei caratteri o
dell'assortimento indipendente afferma
che in un incrocio, prendendo in considerazione più
coppie di caratteri, questi si trasmettono alla prole
indipendentemente una coppia dall’altra.
Per capire questa legge bisogna esaminare un altro tipo di esperimento di Mendel:
Incrocio Diibrido
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Incrocio Diibrido
Mendel considerò piante di piselli che differivano per due
caratteri (incrocio a due fattori)
• Concettualmente, un incrocio diibrido è come due incroci
monoibridi condotti separatamente (eventi indipendenti)
• Assortimento Independente
– Durante la formazione dei gameti, coppie segreganti di fattori
assortiscono indipendentemente l’una dall’altra
– Quindi, tutte le possibili combinazioni di gameti sono formate
con uguale frequenza
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Incrocio Diibrido
• Consideriamo due caratteri
– Colore del seme (giallo/verde)
• Giallo è dominante (YY), verde è recessivo (yy)
– Forma del seme (liscio/rugoso)
• Liscio è dominante (SS), rugoso è recessivo (ss)
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1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
Rapporti fenotipici
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Incrocio Diibrido
• Mendel vide che nella generazione F1 la dominanza di
un carattere non influiva sulla dominanza dell’altro
• Lasciando riprodurre la F1 per autofecondazione,
Mendel osservò nella F2 un
• rapporto fenotipico 9 : 3: 3: 1
(9 gialli lisci : 3 gialli ruvidi: 3 verdi lisci: 1 verde ruvido)
•Nascosto dentro l’apparentemente più complesso
rapporto 9:3:3:1, c’è il rapporto monoibrido 3:1
•Due rapporti 3:1 INDEPENDENTI! (3+1)(3+1)=9:3:3:1
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PERCHE’
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza. Il rapporto di
dominanza/recessività non è sempre presente per come indicato da Mendel
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi
Ha selezionato caratteri controllati da un unico gene. Di fatto non sono rari
i casi in cui un gene interferisce con l’espressione di un altro gene
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Dominanza / Recessività
Un carattere si
nell’eterozigote e
nell’eterozigote
dice dominante quando
recessivo quando NON
si
si
manifesta
manifesta
Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette di
dominanza/recessività, vi sono delle ECCEZIONI:
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ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL:
 Dominanza incompleta
Gli eterozigoti presentano
caratteristiche intermedie tra quelle
dell’omozigote per un allele e quelle
dell’omozigote per l’altro allele.

Codominanza
Gli eterozigoti esprimono entrambi i
caratteri.
 Eredità
poligenica
controllo combinato da parte di più
geni su un singolo carattere.
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Per alcuni caratteri è possibile che la discendenza, nella generazione
F1, abbia caratteri fenotipicamente intermedi rispetto ai genitori.
Gli ibridi (eterozigoti) sono riconoscibili in un fenotipo caratteristico.
In tal caso il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi.
es. esperimento di De Vries, con altra specie vegetale
diversa da Pisum sativum
fiori rossi x fiori bianchi
F1 = fiori rosa
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Dominanza incompleta
Esempio di pianta nella quale può essere registrato il fenomeno
della dominanza incompleta: la bella di notte (Mirabilis jalapa)
L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca
P
produce fiori ibridi di colore
rosa (colore intermedio)
In questo caso le forme rossa e
bianca corrispondenti al
carattere “colore” non sono
legate da rapporto di dominanza
per come descritto da Mendel
X
F1
F2
1/4
:
1/2
:
1/4
La I legge di Mendel è comunque
valida
in parte, perché nella
generazione F2 si otterranno di nuovo
piante rosse, rosa e bianche nelle
proporzioni genotipiche attese in
base a questa legge (1:2:1)
(unica differenza: l’eterozigote non
presenta il carattere di uno dei due
parentali)
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ECCEZIONE ALLA PRIMA LEGGE DI MENDEL:
CODOMINANZA
NESSUNO PUO’ AVERE PIU’ DI DUE ALLELI PER LO STESSO GENE
perchè due sono i cromosomi omologhi
Tuttavia se estendiamo il controllo alle popolazioni
(insiemi di tanti individui), si registra che molti
caratteri (o geni), si rinvengono con un numero di
forme (o alleli) superiori a 2. In questi casi si parla di
alleli multipli.
Fra gli alleli multipli possono esserci rapporti di
codominanza.
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ECCEZIONE ALLA PRIMA LEGGE DI MENDEL:
CODOMINANZA
Nell’ambito di uno stesso carattere si possono avere alleli
codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri
Esempio: sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo
Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato
combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0.
dalla
I tre alleli sono IA, IB, i. I rapporti di dominanza/recessività
sono:
IA

codominante rispetto a IB e dominante su i
IB

codominante rispetto o IA e dominante su i
i

recessivo rispetto a IA e IB
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ECCEZIONE ALLA PRIMA LEGGE DI MENDEL:
CODOMINANZA
Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno i
genotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell’individuo
in funzione dei rapporti di dominanza/codominanza/recessività
Genotipo
Gruppo sanguigno
IA IA
A
IA i
A
IA IB
AB
IB IB
B
IB i
B
i i
0
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ECCEZIONE ALLE LEGGI DI MENDEL:
EREDITA’ POLIGENICA
Quando un carattere ereditario è soggetto al controllo combinato da parte di più geni.
Questo comporta che le variazioni di tali caratteri non siano discrete ma continue,
assumendo tutti i valori intermedi compresi tra i due estremi.
Es. colore della pelle, altezza e peso nell’uomo.
COLORE DELLA PELLE
Modello basato su tre
coppie di geni:
A,B,C – pigmento
a,b,c – no pigmento
Quanti più alleli A,B,C sono
presenti nel genotipo,
tanto più scura sarà la
pelle.
Quanti più alleli a,b,c sono
presenti nel genotipo,
tanto più chiara sarà la
pelle.
genotipi nella popolazione umana
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ESISTE UNA POSSIBILITA’ DI SCAMBIO DI MATERIALE GENETICO
FRA CROMOSOMI OMOLOGHI DURANTE LA PRIMA DIVISIONE
MEIOTICA
Nella profase I, i cromosomi omologhi sono appaiati a formare la tetrade e
i cromatidi appartenenti ai 2 cromosomi diversi possono, scambiarsi
porzioni strettamente omologhe (crossing over).
Nell’anafase II, i 4 cromatidi si separano ma non sono più uguali a
2 a 2 come prima del crossing over, essi sono tutti diversi tra loro.
Questo è fondamentale per la variabilità genetica, ma può interferire
con i fenomeni di segregazione e indipendenza dei caratteri per
come descritti da Mendel
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