Biotecnologie Mediche
Cinzia Di Pietro
0953782055
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http://www.bgbunict.it/
Biotecnologie Mediche
Tecnologie da applicare
per la salute dell’uomo
Biotecnologie Mediche
Prevenzione – Diagnostica - Terapia
Prevenzione
Ambiente
e
Genoma
EPIGENETICA
microRNAs
• “A mio parere, il più grave errore che ho
commesso è non aver dato sufficiente peso
all’azione diretta dell’ambiente: il
nutrimento, il clima, e così via,
indipendentemente dalla selezione
naturale… Quando scrissi l’Origine delle
Specie, e per molti anni a seguire, non
trovai che scarsissime prove dell’azione
diretta dell’ambiente; ora invece sono
numerose” (Darwin, 1888)
Prevenzione
Prevenzione
Comprendere le basi molecolari dei fattori di
rischio
•Ricerca di mutazioni germinali di geni oncosoppressori
nella prevenzione dei tumori;
•Studio di SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)
Differente predisposizione a determinate patologie
Differente risposta a specifiche terapie
Tratta da “lezioni di genetica” Prof. PF Pignatti
Differente risposta a specifiche terapie
Diagnosi
•Screening degli eterozigoti;
•Diagnosi Prenatale;
•Diagnosi Preimpianto;
•Diagnosi Neonatale;
•Diagnosi precoce di tumori;
•Valutazione della malattia minima residua
Malattie ad eredità Mendeliana
Terapie
Prodotti ottenuti con l’impiego di biotecnologie:
ormoni, fattori di crescita, vaccini, anticorpi
monoclonali, terapie cellulari.
QUALI SONO LE APPLICAZIONI DELLE BIOTECNOLOGIE IN
MEDICINA
Le biotecnologie applicate in medicina servono ad esempio per:
•fabbricare medicine quali l'insulina che serve per curare le
persone affette da diabete, l'ormone della crescita o
somatotropina che serve per curare alcune forme di nanismo, e
l'eritropoietina che serve nei casi di anemia
•produrre gli interferoni che servono per combattere virus, per
far regredire tumori
•produrre gli antibiotici su scala industriale per difenderci dai
batteri
•produrre vaccini per esempio per difenderci dal virus
dell'epatite B o dalla Bordetella pertussis, batterio responsabile
della pertosse
•individuare malattie infettive o genetiche in periodo prenatale
e curare alcune malattie genetiche attraverso la terapia genica.
Le ricerche sono state condotte sul cetuximab, un anticorpo monoclonale utilizzato
per il trattamento del cancro del colon-retto metastatico ed è stato individuato un
gene (KRAS) che predice l'efficacia di questa molecola sul paziente.
I risultati mostrano che il cetuximab funziona meglio nei pazienti che non
presentano mutazioni in questo marcatore.
Questa scoperta è un altro decisivo passo avanti verso la messa a punto di terapie
sempre più mirate e su misura per il paziente.
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Spinal muscular atrophy refers to
a group of autosomal recessive
neuromuscular disorders
characterized by degeneration of
the anterior horn cells of the
spinal cord, leading to
symmetrical muscle weakness
and atrophy. SMA is the second
most common lethal, autosomal
recessive disease in Caucasians
after cystic fibrosis(Wirth,
2000).
Potential applications of iPSCs.
Stadtfeld M , Hochedlinger K Genes Dev. 2010;24:22392263
©2010 by Cold Spring Harbor Laboratory Press
spinal muscular atrophy type I (SMA I)
is caused by mutation or deletion in the
copy of the SMN gene, known as SMN1
“La scoperta della doppia elica mezzo
secolo fa ha coinvolto la pratica
medica con lentezza, ma sono probabili
trasformazioni significative nei
prossimi 50 anni.
Bisogna cambiare la pratica medica e la
formazione dei medici per poter
realizzare i potenziali benefici”
Bell, Nature 421: 414, 2003
Tratta da “lezioni di genetica” Prof. PF Pignatti
•
GCGGCGGCGGGCGGGTACTGGCTTCTGGGGCCAGGGGCCAGGGGCGGTGGGCGCCGGGACCGCGGAGCTGAGGA
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15 February 2001
CAGTCAGCACTTCTAAACCATCTAGTGATCTCCTGGACCTCCAGCCAGACTTTTCCTCTGGAGGGGCAGCAGCAGCCG
CAGCACCAGCACCACCACCACCTGCTGGAGGAGCCACTGCATGGGGAGACCTTTTGGGAGAGGATTCTTTGGCTGCA
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ATGGCTTTCTTTGTATTTCAGTTTAAAAACCCAGTGCATGTACGCCCTCTGAGATGCAATAAACACCTTGAACAAAG
Human Genome Project
Le malattie genetiche. Dalle malattie monogeniche ai fenotipi
complessi.
Metodi di Analisi degli acidi nucleici
estrazione di DNA – RNA
sonde molecolari e ibridazione
PCR, RT-PCR, Real Time PCR
disegno di primers per PCR utilizzando software disponibili online.
Metodi per l’identificazione di mutazioni geniche
Analisi specifica di mutazioni note
Ricerca aspecifica di mutazioni
Metodi High Throughput per l’analisi del Genoma, del
Trascrittoma, del Proteoma, dell’Interattoma.
Testi – Fonti bibliografiche
Strachan e Read Genetica umana molecolare
Zanichelli
