USO DI GENEPOP ON THE WEB IPOTESI H0 DI OGNI TEST: Hardy-Weinberg H0: tutte le popolazioni sono in equilibrio di H-W per ogni locus, random union of gametes. Il programma Genepop non fornisce una probabilità (P-val) di equilibrio H-W complessiva, ma fornisce un P-val per ogni popolazione, per ogni locus. Non confondere il test esatto di equilibrio di H-W con il test di differenziamento tra popolazioni! Differenziamento di popolazione complessivo H0: tutte le popolazioni sono GENETICAMENTE OMOGENEE CIOè NON DIFFERENZIATE, DIFFERENZIAMENTO GENICO H0: the allelic distribution is identical across populations (DIFFERENZIAMENTO STUDIATO IN BASE ALLE FREQUENZE ALLELICHE) Il termine Highly significant indica ALTA SIGNIFICATIVITà cioè una probabilità molto inferiore a 0.05 (indicata di solito come P<0.0001). Riassumendo: quando P-val (prob.)≤ 0.05 si parla di probabilità significativa e l’ipotesi H0 non può essere accettata quando P-val (prob.)> 0.05 si parla di probabilità NON significativa e l’ipotesi H0 può essere accettata Differenziamento tra coppie di popolazioni H0: le popolazioni della coppia in analisi sono geneticamente omogenee tra loro (sono uguali, non sono differenziate), DIFFERENZIAMENTO GENICO H0: the allelic distribution is identical among pairs of populations (DIFFERENZIAMENTO STUDIATO IN BASE ALLE FREQUENZE ALLELICHE) DIFFERENZIAMENTO GENOTIPICO H0: the allelic distribution is identical among pairs of populations (DIFFERENZIAMENTO STUDIATO IN BASE ALLE FREQUENZE GENOTIPICHE) Varie ed eventuali: ultime raccomandazioni Possibili errori nei file per genepop: 1. manca la riga del titolo 2. ci sono degli spazi nei nomi dei loci 3. invece di pop c’è scritto popolazione 4. un individuo ha un genotipo 3-digits e gli altri 2digits o viceversa: ogni genotipo è costituito da due alleli che possono essere scritti in formato two-digits o three-digits. 2-digits quando ogni allele viene associato ad un numero ordinale 3-digits espresso in paia di basi es. allele 01 allele 02 allele 03 es. 0101 0203 123bp 127bp 133bp 123123 127133 Attenzione la soglia di significatività è 0.05!! Per imparare meglio le ipotesi, potete rileggerle anche online sul sito di genepop Indicare, nel differenziamento di popolazione se si segue il metodo basato sulle frequenze alleliche (genic) o quello delle frequenze genotipiche (genotypic) I nostri dati sono diploidi o aploidi? Studiare la definizione Ultime definizioni LINKAGE EQUILIBRIUM: indica una combinazione casuale di alleli a loci associati. Consideriamo per esempio il caso di due loci associati 1 e 2 con 2 possibili alleli ciascuno (A e a per il locus 1 e B e b per il locus 2) Gli aplotipi possibili in una determinata popolazione (AB, Ab, aB, ab) si verificheranno con una frequenza che è il prodotto delle frequenze dei singoli alleli per ciascun aplotipo. Linkage equilibrium describes the situation in which the haplotype frequencies in a population have the same value that they would have if the genes at each locus were combined at random. In other words, it occurs when linkage disequilibrium is at zero. Linkage equilibrium can be thought of as the two locus version of the Hardy-Weinberg ratio, but it is a property of haplotypes, not genotypes. A diploid individual has two haplotypes, and at the equilibrium the genotypes at each locus will be in Hardy-Weinberg proportions while the haplotypes are at linkage equilibrium. Like the Hardy-Weinberg ratio, it is an equilibrium because in the absence of selection and with random mating the action of recombination over time will drive the haplotypes to random frequencies and then keep them there. LINKAGE DISEQUILIBRIUM: indica una combinazione non casuale di alleli a loci associati. Il linkage disequilibrium è spesso la conseguenza di un effetto "founder" (fondatore), cioè di una mutazione in un singolo individuo. Perchè l'effetto fondatore sia evidenziabile in una popolazione è necessario che i due loci siano vicini, in maniera tale che gli eventi di ricombinazione siano rari tra i due loci, e che non sia trascorso abbastanza tempo dalla comparsa del fondatore poichè la ricombinazione puo' ristabilire nel tempo l'equilibrio. LOCUS: sito di una specifica sequenza di DNA (frequentemente un gene o un marcatore) sul cromosoma. POLIMORFISMO: esistenza di almeno due alleli ad un locus, ciascuno dei quali con una frequenza di almeno 1%. SNP: Single Nucleotide Polymorphism: polimorfismo dovuto alla variazione di una singola base. ALLELE: è una delle possibili forme o varianti in cui si puo' presentare un gene, con conseguenze sulle caratteristiche espresse. Per ogni gene (ad un determinato locus sul cromosoma) esistono due alleli, ereditati dal padre e della madre. Quando i due alleli sono uguali, l'individuo è definito omozigote per quel specifico tratto; se gli alleli sono diversi, l' individuo è definito eterozigote.