varie ed eventuali

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USO DI GENEPOP ON THE WEB
IPOTESI H0 DI OGNI TEST:
Hardy-Weinberg
H0: tutte le popolazioni sono in equilibrio di H-W per ogni locus, random union of gametes.
Il programma Genepop non fornisce una probabilità (P-val) di equilibrio H-W complessiva, ma
fornisce un P-val per ogni popolazione, per ogni locus.
Non confondere il test esatto di equilibrio di H-W con il test di differenziamento tra popolazioni!
Differenziamento di popolazione complessivo
H0: tutte le popolazioni sono GENETICAMENTE OMOGENEE CIOè NON DIFFERENZIATE,
DIFFERENZIAMENTO GENICO
H0: the allelic distribution is identical across populations (DIFFERENZIAMENTO STUDIATO IN
BASE ALLE FREQUENZE ALLELICHE)
Il termine Highly significant indica ALTA SIGNIFICATIVITà cioè una probabilità molto inferiore a
0.05 (indicata di solito come P<0.0001).
Riassumendo:
 quando P-val (prob.)≤ 0.05 si parla di probabilità significativa e l’ipotesi H0 non può essere
accettata
 quando P-val (prob.)> 0.05 si parla di probabilità NON significativa e l’ipotesi H0 può essere
accettata
Differenziamento tra coppie di popolazioni
H0: le popolazioni della coppia in analisi sono geneticamente omogenee tra loro (sono uguali, non
sono differenziate),
DIFFERENZIAMENTO GENICO
H0: the allelic distribution is identical among pairs of populations (DIFFERENZIAMENTO
STUDIATO IN BASE ALLE FREQUENZE ALLELICHE)
DIFFERENZIAMENTO GENOTIPICO
H0: the allelic distribution is identical among pairs of populations (DIFFERENZIAMENTO
STUDIATO IN BASE ALLE FREQUENZE GENOTIPICHE)
Varie ed eventuali: ultime raccomandazioni
Possibili errori nei file per genepop:
1. manca la riga del titolo
2. ci sono degli spazi nei nomi dei loci
3. invece di pop c’è scritto popolazione
4. un individuo ha un genotipo 3-digits e gli altri 2digits o viceversa:
ogni genotipo è costituito da due alleli che possono essere scritti
in formato two-digits o three-digits.
2-digits
quando ogni allele
viene associato ad
un numero ordinale
3-digits
espresso in paia di basi
es. allele 01
allele 02
allele 03
es. 0101
0203
123bp
127bp
133bp
123123
127133
Attenzione la soglia di significatività è 0.05!!
Per imparare meglio le ipotesi, potete rileggerle anche online sul sito di genepop
Indicare, nel differenziamento di popolazione se si segue il metodo basato sulle frequenze alleliche
(genic) o quello delle frequenze genotipiche (genotypic)
I nostri dati sono diploidi o aploidi? Studiare la definizione
Ultime definizioni
LINKAGE EQUILIBRIUM: indica una combinazione casuale di alleli a loci associati. Consideriamo per
esempio il caso di due loci associati 1 e 2 con 2 possibili alleli ciascuno (A e a per il locus 1 e B e b per il locus
2) Gli aplotipi possibili in una determinata popolazione (AB, Ab, aB, ab) si verificheranno con una frequenza
che è il prodotto delle frequenze dei singoli alleli per ciascun aplotipo.
Linkage equilibrium describes the situation in which the haplotype frequencies in a population have the same
value that they would have if the genes at each locus were combined at random. In other words, it occurs when
linkage disequilibrium is at zero.
Linkage equilibrium can be thought of as the two locus version of the Hardy-Weinberg ratio, but it is a property
of haplotypes, not genotypes. A diploid individual has two haplotypes, and at the equilibrium the genotypes at
each locus will be in Hardy-Weinberg proportions while the haplotypes are at linkage equilibrium.
Like the Hardy-Weinberg ratio, it is an equilibrium because in the absence of selection and with random mating
the action of recombination over time will drive the haplotypes to random frequencies and then keep them there.
LINKAGE DISEQUILIBRIUM: indica una combinazione non casuale di alleli a loci associati. Il linkage
disequilibrium è spesso la conseguenza di un effetto "founder" (fondatore), cioè di una mutazione in un singolo
individuo. Perchè l'effetto fondatore sia evidenziabile in una popolazione è necessario che i due loci siano vicini,
in maniera tale che gli eventi di ricombinazione siano rari tra i due loci, e che non sia trascorso abbastanza tempo
dalla comparsa del fondatore poichè la ricombinazione puo' ristabilire nel tempo l'equilibrio.
LOCUS: sito di una specifica sequenza di DNA (frequentemente un gene o un marcatore) sul cromosoma.
POLIMORFISMO: esistenza di almeno due alleli ad un locus, ciascuno dei quali con una frequenza di almeno
1%.
SNP: Single Nucleotide Polymorphism: polimorfismo dovuto alla variazione di una singola base.
ALLELE: è una delle possibili forme o varianti in cui si puo' presentare un gene, con conseguenze sulle
caratteristiche espresse. Per ogni gene (ad un determinato locus sul cromosoma) esistono due alleli, ereditati dal
padre e della madre. Quando i due alleli sono uguali, l'individuo è definito omozigote per quel specifico tratto;
se gli alleli sono diversi, l' individuo è definito eterozigote.
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