Polimorfismi genetici mediante Alu PCR

P2b - Polimorfismi genetici mediante Alu PCR e bioinformatica
Destinatari
Classi IV e V
Polimorfismi genetici mediante Alu PCR
Obiettivi didattici
Conoscere e sperimentare le principali tecniche di biologia molecolare quali: estrazione,
amplificazione, separazione e confronto di sequenze di DNA.
Prerequisiti
Struttura del DNA e funzione della DNA polimerasi.
Descrizione
L'esperimento intende individuare la presenza sul Locus PV92 del cromosoma 16 dell'elemento
trasponibile Alu, ovvero di una particolare sequenza di DNA che si "riproduce" copiando se stessa e
si inserisce in nuove ubicazioni cromosomiche. Dopo aver isolato il proprio DNA dalla mucosa
boccale, una specifica sequenza - che avrà lunghezza diversa a seconda che la sequenza Alu si sia
integrata o meno nel Locus PV92 del cromosoma 16 - verrà amplificata tramite la reazione a catena
della polimerasi (PCR). Alu può essere presente (allele +) o assente (allele -) in entrambi i membri
della coppia cromosomica o presente in uno e assente in quello omologo. Dunque, in un individuo,
le possibili combinazioni genotipiche di questi due alleli sono tre: +/+, +/-, -/-. Le sequenze di DNA
amplificate verranno visualizzate attraverso l'elettroforesi su gel di agarosio, tecnica che separa i
frammenti di DNA in base al loro peso molecolare, e dunque in base alle loro dimensioni. Poiché i
campioni che vengono utilizzati per la PCR sono prelevati dai singoli studenti, sarà possibile
evidenziare la frequenza genotipica di Alu PV92 all'interno della classe. Dall'analisi dei gel è
possibile, infatti, osservare se ciascun individuo è omozigote +/+, - /- o eterozigote +/- , confrontare
il risultato con quelli di gruppi di nazionalità diverse mediante l'utilizzo di specifiche banche dati e
ricostruire in piccolo un esperimento di genetica delle popolazioni.
Esercitazioni di Bioinformatica
Obiettivi didattici
Far conoscere agli studenti le potenzialità della bioinformatica nelle scienze della vita.
Prerequisiti
DNA, acidi nucleici e struttura proteine.
Descrizione
La bioinformatica è il campo della scienza in cui biologia ed informatica si fondono in un'unica
disciplina per facilitare nuove scoperte e determinare nuovi paradigmi computazionali sul modello
dei sistemi viventi. È una materia interdisciplinare poiché oltre all'informatica e alla biologia
coinvolge discipline quali la matematica applicata, la statistica, la chimica, la biochimica e nozioni
di intelligenza artificiale. Dopo una parte introduttiva sulla bioinformatica uguale per tutti, a seconda
dello stage richiesto, gli studenti potranno svolgere varie attività: consultare banche dati genetiche,
acquisire conoscenze su sequenze di geni e da queste ricavare informazioni sulle proteine
corrispondenti, visualizzare la struttura delle proteine. Gli studenti potranno inoltre utilizzare semplici
programmi di supporto alle pratiche di laboratorio e potranno effettuare un piccolo studio sulla
genetica delle popolazioni. Gli studenti a fine modulo saranno in grado di interrogare banche dati
biologiche e imparare a gestirle ed utilizzarle per ottenere utili informazioni nel campo delle scienze
della vita.