SMeL Citogenetica e genetica medica
Tel. 0352675107
Responsabile Ursula Giussani
FOGLIO INFORMATIVO PER LA RACCOLTA DEL CONSENSO
ALL’ANALISI GENETICA ARRAY-CGH
(Ibridazione genomica comparativa su Array)
Dopo aver letto attentamente le informazioni di seguito riportate, avrete accesso a un colloquio
con lo specialista che raccoglierà i dati necessari per l‘esecuzione del test, illustrerà il
significato del test richiesto e risponderà ad eventuali Vostre domande.
A seguito delle informazioni acquisite potrete sottoscrivere il consenso all’esecuzione del test o
potrete decidere di rinunciarvi.
Nel caso di minore o soggetto incapace, il consenso è manifestato dall’avente diritto,
prendendo in considerazione l’opinione del minore, nella misura in cui lo consente la sua età e
il suo grado di maturità e restando preminente in ogni caso l’interesse del minore/soggetto
incapace.
Cosa sono le analisi genetiche?
Sono le analisi eseguite sul DNA, sui cromosomi o su qualsiasi altro prodotto genico allo scopo
di individuare alterazioni nel patrimonio genetico.
Rispetto ad altri esami di laboratorio, i risultati dei test genetici coinvolgono l’identità biologica
non solo del singolo ma anche della sua famiglia di origine e della sua discendenza.
Cosa è l’analisi array-CGH?
L’analisi array-CGH è un’analisi genetica che permette di indagare l’intero genoma ossia il
materiale genetico (DNA) contenuto nel nucleo delle cellule. L’analisi evidenzia, con una
risoluzione molto maggiore dell’analisi cromosomica classica, la perdita o l’acquisto
(sbilanciamento) di materiale genetico anche di piccole dimensioni. Questa tecnica si basa su
una comparazione quantitativa tra il DNA del paziente e un DNA di riferimento. La perdita
(delezione) e l’acquisto (duplicazione, amplificazione) di DNA rispetto al riferimento sono
definite varianti (CNV-variazione in numero di copie).
Quale tipo di prelievo viene effettuato?
Generalmente un prelievo di sangue periferico. Dalle cellule contenute nel sangue viene
estratto il DNA per l’analisi. A volte è necessario eseguire un prelievo di sangue ai genitori del
paziente per una corretta interpretazione dell’analisi; in tale caso i genitori vengono contattati
dal medico genetista.
Quali sono i criteri di analisi?
I criteri utilizzati per l’indagine sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società Italiana
di Genetica Umana.
Che significato possono avere le varianti identificate mediante l’analisi?
Possono essere identificati diversi tipi di varianti:
1. patogenetiche, correlate al quadro fenotipico del paziente
2. patogenetiche, ma non correlate al quadro fenotipico del paziente
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Cod. Mod12aPSpLGM01 31/01/2017 Rev.01
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3. a significato clinico incerto per le quali non esistono ancora sufficienti conoscenze per
stabilire se debbano essere considerate benigne o patogenetiche
4. benigne, considerate polimorfismi presenti nella popolazione sana e non associati a
patologia
In alcuni casi, ai fini di una corretta interpretazione delle varianti riscontrate, possono essere
necessarie ulteriori indagini di approfondimento sul campione in esame o dei genitori.
Parallelamente a questi possibili esiti, esiste la possibilità, sebbene rara, del riscontro di un
“risultato inatteso”, ossia un’alterazione genetica, non correlabile al motivo per cui è stata
richiesta l'analisi, ma che può costituire, per esempio, un fattore di predisposizione per
patologie anche a insorgenza in età adulta. Al momento dell'acquisizione del consenso
informato, le sarà richiesto pertanto di decidere se vorrà essere informato su eventuali risultati
inattesi.
Non saranno invece refertate le varianti genomiche benigne, varianti con significato clinico
incerto presumibilmente benigno o delle quali non sono disponibili informazioni.
Quali sono i benefici che derivano da questa analisi?
L’identificazione di un’eventuale anomalia genetica responsabile del quadro fenotipico del
paziente. Questo dato può rappresentare la base per ulteriori accertamenti o percorsi
terapeutici e/o permettere di esprimere un eventuale rischio di trasmissione della anomalia ai
propri figli. Attualmente non esistono cure che possono modificare l’anomalia stessa.
Quali sono i limiti dell’analisi?
Un risultato normale non esclude comunque la presenza di una causa genetica non
identificabile allo stato delle conoscenze attuali o con la metodica utilizzata.
In particolare l'analisi non permette di evidenziare:
1. riarrangiamenti cromosomici bilanciati (es. traslocazioni reciproche, inversioni);
2. mosaicismi cromosomici scarsamente rappresentati (<30%)
3. varianti cromosomiche di dimensioni inferiori al limite di risoluzione dell’ array utilizzato
per l’analisi (180K)
4. mutazioni puntiformi, disomie uniparentali
Tempi di consegna referto
Il tempo di consegna del referto è di 90 giorni di calendario.
Modalità di consegna referto
Il referto viene consegnato su appuntamento, contestualmente ad un colloquio relativo all’
interpretazione del risultato.
Per qualsiasi informazione/chiarimento può contattare un Dirigente del laboratorio di
genetica telefonando al n° 0352675107
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