analisi CGH-array prenatale - ASST-PG23

SMeL Citogenetica e genetica medica
Tel. 0352675107
Responsabile Ursula Giussani
FOGLIO INFORMATIVO PER LA RACCOLTA DEL CONSENSO
ALL’ANALISI GENETICA PRENATALE ARRAY-CGH
(Ibridazione genomica comparativa su Array)
Dopo aver letto attentamente le informazioni di seguito riportate, avrà accesso ad un colloquio
con lo specialista che raccoglierà i dati necessari per l‘esecuzione del test, illustrerà il
significato del test richiesto e risponderà ad eventuali domande.
A seguito delle informazioni acquisite potrà sottoscrivere il consenso all’esecuzione del test o
potrà decidere di rinunciarvi.
Cosa sono le analisi genetiche?
Sono le analisi eseguite sul DNA, sui cromosomi o su qualsiasi altro prodotto genico allo scopo
di individuare alterazioni nel patrimonio genetico.
Rispetto ad altri esami di laboratorio, i risultati dei test genetici coinvolgono l’identità biologica
non solo del singolo ma anche della sua famiglia di origine e della sua discendenza.
Cosa è l’analisi array-CGH?
L’analisi array-CGH è un’analisi genetica che permette di indagare l’intero genoma, ossia il
materiale genetico (DNA) contenuto nel nucleo delle cellule. L’analisi evidenzia, con una
risoluzione molto maggiore dell’analisi cromosomica classica, la perdita o l’acquisto
(sbilanciamento) di materiale genetico anche di piccole dimensioni. Questa tecnica si basa su
una comparazione quantitativa tra il DNA in esame (nel caso della diagnosi prenatale il DNA
estratto dalle cellule fetali) e il DNA di riferimento. La perdita (delezione) e l’acquisto
(duplicazione, amplificazione) di DNA rispetto al riferimento sono definite varianti (CNV-copy
number variations).
Quali sono le indicazioni all’analisi array-CGH prenatale?
1. caratterizzazione di anomalie cromosomiche fetali riscontrate mediante l'analisi
cromosomica classica
2. riscontro di anomalie ecografiche fetali
3. riscontro di iposviluppo fetale con insorgenza precoce da causa incerta
Quale tipo di prelievo viene effettuato?
Un prelievo di villi coriali (villocentesi – 12-15 settimane di gestazione) o di liquido amniotico
(amniocentesi - dalla 15 settimana di gestazione) e un prelievo di sangue periferico di
entrambi i genitori biologici, che sarà utilizzato solo nel caso in cui sia necessario verificare
l'origine parentale delle CNV identificate nel feto.
Quali sono i criteri di analisi?
I criteri utilizzati per l’indagine sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società Italiana
di Genetica Umana.
Che significato possono avere le varianti identificate mediante l’analisi?
Possono essere identificati diversi tipi di varianti:
1. patogenetiche, correlate al quadro fenotipico riscontrato in ecografia fetale
USSD Laboratorio di Genetica Medica
“ Foglio informativo per la raccolta del consenso all’analisi genetica prenatale array CGH”
Cod.: MOD10PSPLGM01
rev.:00
Data: 31/01/2017
Pagina 1 di 2
2. patogenetiche, ma non correlate al quadro fenotipico riscontrato in ecografia fetale
3. a significato clinico incerto per le quali non esistono ancora sufficienti conoscenze per
stabilire se debbano essere considerate benigne o patogenetiche
4. benigne, considerate polimorfismi presenti nella popolazione sana e non associate a
patologia
In alcuni casi, ai fini di una corretta interpretazione delle varianti riscontrate, possono
essere necessarie ulteriori indagini di approfondimento sul campione in esame o dei
genitori.
Parallelamente a questi possibili esiti, esiste la possibilità, sebbene rara, del riscontro di un
“risultato inatteso”, ossia un’alterazione genetica, non correlabile al motivo per cui è stata
richiesta l'analisi, ma che può costituire, per esempio, un fattore di predisposizione per
patologie anche a insorgenza in età adulta. Al momento dell'acquisizione del consenso
informato, le sarà richiesto pertanto di decidere se vorrà essere informata su eventuali risultati
inattesi.
Non saranno invece refertate le varianti genomiche benigne, varianti con significato clinico
incerto presumibilmente benigno o delle quali non sono disponibili informazioni.
Quali sono i benefici che derivano da quest’analisi?
L'identificazione di un’eventuale anomalia genetica responsabile di un quadro fenotipico
patologico. Attualmente non esistono cure che possono modificare l’anomalia stessa.
Quali sono le conseguenze dell'identificazione di una variante patogenetica o
presumibilmente tale?
All’identificazione di una variante di questo tipo segue una consulenza genetica che ha
l'obiettivo di fornire un'interpretazione del risultato dell' analisi correlandolo al quadro clinico
osservato e, per quanto possibile, fornire delle indicazioni prognostiche per l'epoca pre e post
natale. Ciò permette di stabilire percorsi diagnostici e/o terapeutici o, ove sussistano le
condizioni previste dalla legge 194/78, di interrompere la gravidanza.
Quali sono i limiti dell’analisi?
Un risultato normale non esclude comunque la presenza di una causa genetica non
identificabile allo stato delle conoscenze attuali o con la metodica utilizzata.
In particolare l'analisi non permette di evidenziare:
1. riarrangiamenti cromosomici bilanciati (es. traslocazioni reciproche, inversioni);
2. mosaicismi cromosomici scarsamente rappresentati (<30%)
3. varianti cromosomiche di dimensioni inferiori al limite di risoluzione dell’ array utilizzato
per l’analisi (180K)
4. mutazioni puntiformi, disomie uniparentali
Tempi di consegna referto
Il tempo di consegna del referto è di 10 giorni di calendario. Nel caso in cui il test richieda
approfondimenti, il tempo di refertazione potrà essere maggiore (in questo caso verrà avvertita
della motivazione del prolungamento delle indagini).
Modalità di consegna referto
Il referto viene consegnato in sede di consulenza genetica: verrà contattata dall’ambulatorio
Diagnosi Prenatale per l’appuntamento.
Per qualsiasi informazione/chiarimento può contattare un Dirigente del laboratorio di
genetica telefonando al n° 0352675107.
USSD Laboratorio di Genetica Medica
“ Foglio informativo per la raccolta del consenso all’analisi genetica prenatale array CGH”
Cod.: MOD10PSPLGM01
rev.:00
Data: 31/01/2017
Pagina 2 di 2