1) Indica la risposta non corretta fra quelle proposte. In una banca dati di strutture proteiche (tipo PDB) possiamo trovare informazioni su: a) complessi di proteine con acidi nucleici b) strutture proteiche determinate con la risonanza magnetica nucleare (NMR) c) informazioni sulla funzione di una proteina d) i prodotti di degradazione di una determinata proteina e) strutture proteiche risolte con la diffrazione ai raggi X 2) La banca dati OMIM delle malattie ereditarie umane contiene: a) la trascrizione dei quadri clinici b) tutte le risposte sono corrette c) i riferimenti bibliografici d) l’indicazione, se nota, delle modalità di trasmissione ereditaria e) la descrizione dei geni e delle mutazioni coinvolte 3) L' operatore di un operone a) codifica l'informazione per la proteina repressore b) è il sito di legame dell'induttore c) è il sito di legame per la proteina repressore d) è il sito di legame dell'RNA polimerasi c) codifica l'informazione per la proteina lattasi 4) Il progetto Genoma Umano è: a) il mappaggio e il sequenziamento di tutto il DNA dei nuclei delle cellule umane b) riguarda esclusivamente la comparazione del DNA umano con quello di altre specie c) la realizzazione di farmaci personalizzati in accordo con il genotipo di un individuo d) la stima dei rischi per le malattie genetiche e) la ricerca di individui con un genotipo che può causare una malattia genetica grave in loro o nella loro progenie 5) Quale delle seguenti affermazioni è ERRATA Una banca dati nucleotidica permette di : a) trovare allineamenti tra sequenze di organismi diversi b) fare previsioni sulla struttura esoni-introni di un gene c) trovare informazioni su eventuali mutazioni della sequenza d) individuare le conseguenze di una terapia farmacologica non appropriata e) localizzare il gene sul cromosoma specifico a cui appartiene 6) Quale delle seguenti affermazioni è ERRATA Gli organismi modello vengono utilizzati nella ricerca perchè : a) sono piccoli e facili da allevare b) non soffrono se utilizzati per gli esperimenti c) si riproducono velocemente e con progenie numerosa permettendo lo studio di caratteri genetici e di possibili mutazioni nei discendenti d) i costi di mantenimento sono bassi e) hanno geni che controllano processi cellulari simili all'uomo 7) Quale è il cromosoma umano che fino a questo momento contiene il maggior numero di geni codificanti proteine a) il cromosoma Y b) il cromosoma X c) il cromosoma 1 d) il cromosoma 21 e) nessuna delle risposte è esatta 8) Il numero totale dei cromosomi del mais è a) 22 b) 10 coppie c) 9 coppie d) 18 coppie e) 46 9) Come si ottengono le ricostruzioni in 3D delle strutture delle proteine? a) con la diffrazione ai raggi X b) con l'Homology Modeling c) con la determinazione delle interazioni tra i vari amminoacidi della catena polipeptidica d) con previsioni computerizzate verificate sperimentalmente e) tutte le risposte sono esatte 10) Quale organismo modello viene utilizzato per lo studio del ciclo cellulare? a) Danio rerio b) Mus Musculus c) Drosophila melanogaster d) Saccharomyces cerevisiae e) Pan troglodytes 11) Indica quali sono le due risposte corrette. Gli antociani sono : a) pigmenti colorati tipici dei vegetali b) precursori della vitamina A c) fattori di trascrizione d) proteine transmembrana e) molecole idrosolubili appartenenti al gruppo delle antocianidine 12) Il numero di cromosomi di un organismo determina: a) il numero delle proteine b) la specie a cui appartiene c) la complessità del metabolismo d) lo sviluppo delle capacità relazionali e) la nicchia ecologica a cui appartiene l'organismo 13) Due geni associati a) sono localizzati su due cromosomi diversi e non segregano indipendentemente uno dall'altro b) segregano indipendentemente uno dall'altro c) codificano per la stessa proteina d) non si esprimono e)sono localizzati sullo stesso cromosoma e non mostrano un assortimento indipendente 14) La cecità al rosso-verde è una patologia legata all’X nell’uomo. Una vostra amica è la figlia di un padre che non vede i colori. Sua madre vede i colori ma il nonno materno non vedeva i colori. Qual è la probabilità che la vostra amica non veda i colori? a) 1 b) ½ c) ¼ d) ¾ e) 0 15) Individui con genotipo AaBb sono stati incrociati con individui aabb. Si è ottenuto approssimativamente un egual numero di figli delle seguenti classi: AaBb, Aabb, aaBb, aabb. Questi risultati illustrano il principio di Mendel: a) dell’associazione b) dell’assortimento indipendente c) della segregazione d) a e c e) b e c 16) Una mutazione non senso a) causa la sostituzione di un amminoacido con un altro nella catena polipeptidica b) deriva dalla delezione di una o più basi, portando ad uno scivolamento della cornice di lettura c) deriva dall’inserzione di una o più basi portando ad uno scivolamento della cornice di lettura d) deriva dall'inserzione di un trasposone e) di solito porta alla formazione di una catena polipeptidica anormalmente breve 17) Un individuo a cui manca un cromosoma, avendone solo uno di una coppia, è detto: a) monosomico b) aploide c) trisomico d) consanguineo e) isogenico 18) Il fenotipo di un organismo a) è determinato almeno in parte dal genotipo b) è omozigote o eterozigote c) determina il genotipo d) corrisponde esattamente al genotipo e) può essere sia monoibrido che diibrido 19) I plasmidi: a) sono molecole proteiche circolari b) sono minuscoli batteri c) sono necessari ai batteri d) possono conferire resistenza agli antibiotici e) sono una forma di elementi trasponibili 20) Il promotore dell'operone lac è a) la regione del DNA che lega il repressore b) la regione del DNA che lega l'RNA polimerasi c) il gene che codifica il repressore d) il gene strutturale e) un operone 21) I geni eucariotici codificanti proteine differiscono da quelli procariotici in quanto soltanto i geni eucariotici a) sono a doppia elica b) sono presenti solo in singola copia c) contengono introni d) possiedono un promotore e) trascrivono mRNA 22) Lo screening neonatale per la PKU a) è molto costoso b) ricerca i fenilchetoni nelle urine c) non ha portato alla prevenzione del ritardo mentale provocato da questa malattia d) deve essere fatto nelle prime ore di vita del neonato e) impiega la crescita batterica per valutare l'eccesso di fenilalanina nel sangue 23) Un plasmide a) può essere usato come vettore b) è un tipo di batteriofago c) è un tipo di cDNA d) è un retrovirus e) b e c 24) Quale tra le seguenti sequenze non è palindromica? a) 5' AAGCTT 3' 3' TTCGAA 5' b) 5' GAATTC 3' 3' CTTAAG 5' c) 5' GATC 3' 3' CTAG 5' d) 5' CTAA 3' 3' GATT 5' e) b e c 25) La tecnica della PCR utilizza: a) una DNA polimerasi resistente al calore b) una trascrittasi inversa c) una DNA ligasi d) a e b e) b e c 26) Il plasmide Ti portato dall'Agrobacterium tumefaciens è utile soprattutto per introdurre geni in: a) E. coli b) piante c) animali d) lievito e) eucarioti 27) L'elettroforesi su gel separa frammenti di acidi nucleici in base alla differenza di a) lunghezza b) carica c) sequenza nucleotidica d) proporzioni relative di adenina e guanina e) proporzioni relative di timina e citosina 28) Una donna di gruppo B e un uomo di gruppo A hanno un figlio A. La probabilità che il loro prossimo figlio sia B é: a) 0 o 1/4 a seconda del genotipo del padre b) 1/4 o 1/2 a seconda del genotipo del padre c) 0 o 1/4 a seconda del genotipo della madre d) 1/4 o 1/2 a seconda del genotipo della madre e) sono esatte la a e la d 29) Il confronto delle sequenze di una data proteina in individui diversi della stessa specie dimostra che: a) le sequenze sono identiche in tutti gli individui b) le sequenze non hanno alcuna similitudine fra di loro c) in alcuni individui la sequenza è diversa da quella della maggioranza della popolazione esaminata d) le sequenza sono diverse a seconda dell’età dell’individuo esaminato e) le sequenze sono diverse a seconda del sesso dell’individuo esaminato 30) Una delle seguenti strutture NON è presente negli RNA messaggeri eucariotici: a) codone AUG b) codone di stop c) segnale di poliadenilazione d) TATA box e) cap 31) Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X é corretta? a) si esprimono prevalentemente nelle femmine b) possono essere trasmessi dal padre a figli maschi e femmine con uguale probabilità c) non sono trasmessi dalla madre alle figlie femmine d) si esprimomo in maschi i cui genitori sono consanguinei e) non sono trasmessi dal padre ai figli maschi. 32) Sono elencate alcune ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico. Tutte sono corrette tranne una. Quale? a) il codice genetico è degenerato b) una mutazione può indurre una sostituzione in un dominio della proteina non essenziale per la funzione c) il codice genetico è senza virgole d) una mutazione può sostituire un amminoacido con uno funzionalmente simile e) una mutazione può avvenire in un introne 33) Una delle seguenti affermazioni è in contrasto con il “dogma centrale” della biologia. Indicare quale. a) i caratteri acquisiti non vengono trasmessi alle generazioni successive b) errori durante la sintesi di una proteina possono causare mutazioni nel gene corrispondente c) un organismo sano produce solo le proteine i cui geni sono presenti nel suo genoma d) un errore nella replicazione del DNA, se non viene riparato, viene trasmesso alle generazioni cellulari successive e) un errore nella sintesi dell’RNA (trascrizione) non genera mutazioni 34) Una sola delle seguenti affermazioni è CORRETTA. Indicare quale. Nei geni eucariotici codificanti per proteine, a) la lunghezza del gene non è proporzionale alla lunghezza della catena polipeptidica codificata b) la lunghezza del gene è di varie centinaia di coppie di basi o al massimo di una o due kilobasi c) la sequenza codificante è ininterrotta dall’inizio della catena polipeptidica fino alla sua fine d) è contenuta esclusivamente l’informazione relativa alla sequenza della catena polipeptidica e) la porzione terminale è costituita da una sequenza di un centinaio di nucleotidi adenilici 35) Una delle seguenti affermazioni a proposito della relazione tra complessità degli organismi e struttura del genoma è ERRATA. Indicare quale. All’aumentare della complessità di un organismo a) il numero dei geni aumenta proporzionalmente meno delle dimensioni del genoma b) la quantità di DNA che costituisce il genoma è direttamente proporzionale alla complessità dell’organismo c) la “densità” di geni per unità di lunghezza di DNA (espressa come numero di geni per milione di coppie di basi) diminuisce d) aumenta il numero medio di introni per gene e) aumenta la percentuale del genoma occupata da sequenze ripetute intersperse 36) Analysis of the human genome sequence information has shown that: a) humans have 80,000 - 100,000 genes. b) genes are evenly distributed across our 24 different chromosomes. c) approximately 75% of our DNA encodes genetic information. d) the genetic code is degenerated e) alternative splicing can account for the difference between number of proteins and number of genes in a given organism 37) Un individuo affetto da anemia falciforme, oltre all’anemia, presenta altri sintomi, come l’ingrossamento della milza, dolori addominali, insufficienza renale e ritardo mentale. Scegliete nella lista seguente il termine che meglio descrive questa situazione a) eterogeneità allelica b) pleiotropia c) penetranza incompleta d) consanguineità e) eterogeneità di locus 38) L’analisi del pedigree consente di ottenere tutti i seguenti risultati tranne: a) una presentazione ordinata delle informazioni relative alla famiglia in esame b) l’individuazione di un carattere come genetico c) l’individuazione del fatto che un carattere sia dominante o recessivo d) la comprensione di quale gene sia coinvolto nella patologia erediatria e) la determinazione del fatto che un carattere sia legato al sesso o autosomico 39) Laura e Michele (II-6 e II-7) si conoscono ad una lezione su una rara malattia metabolica ereditata come un carattere autosomico recessivo. Entrambi hanno una sorella affetta da questa malattia. Vogliono sposarsi, ma sono preoccupati all'idea di avere bambini, perché sanno che la probabilità che il loro primo figlio sia affetto è? a) b) c) d) e) 1/16 1/2 1/81 1/9 4/9 40) Quale delle seguenti affermazioni relative agli introni è corretta? a) sono trascritti in RNA b) si trovano negli RNA messaggeri maturi c) rappresentano la frazione minore di DNA dei geni d) contengono segnali necessari per un'accurata traduzione e) rappresentano il tratto di DNA tra un gene e l'altro 41) Un plasmide è: a) un elemento genetico a replicazione autonoma b) una proteina aventi attività regolatoria c) un organulo citoplasmatico delimitato da una doppia membrana d) un elemento genetico presente nel nucleo delle cellule eucariotiche e) un protozoo patogeno 42) I frammenti di DNA sono inseriti nei vettori mediante: a) ibridazione molecolare b) microiniezione c) ligazione ad opera della DNA ligasi d) Northern blot e) trasformazione batterica 43) E’ desiderabile che in un vettore per la clonazione genica siano presenti tutte le seguenti caratteristiche, eccetto una. Quale? a) un'origine della replicazione del DNA b) marcatori genetici per riconoscere la presenza del vettore c) siti di riconoscimento multipli per l'enzima di restrizione che si vuole utilizzare d) presenza di siti di riconoscimento singoli per alcuni enzimi di restrizione e) geni diversi da quello oggetto della clonazione 44) Una di queste applicazioni NON prevede l'uso della PCR.Quale? a) diagnosi di infezioni virali latenti b) identificazione di organismi geneticamente modificati c) indagini in campo forense d) amplificazione di campioni molto esigui di DNA e) analisi del proteoma di una cellula 45) Tutti questi fattori compromettono la tecnica della PCR, tranne uno.Quale? a) impurità nei reagenti b) diversa lunghezza dei primer c) uso di una DNA polimerasi termostabile d) diversa temperatura di annealing dei primer e) quantità del campione di DNA 46) Identificare le due affermazioni errate riguardanti la tecnica della PCR: a) è una tecnica che permette di ottenere rapidamente più copie dello stesso frammento di DNA b) fa uso di sonde radioattive per identificare una determinata sequenza c) fa uso di un innesco di DNA d) richiede una DNA polimerasi resistente al calore e) richiede l’aggiunta di bromuro di etidio 47) Il fingerprinting di un individuo si può determinare con : a) tutti i tipi di polimorfismi del DNA b) i polimorfismi di singolo nucleotide c) i polimorfismi di restrizione d) i polimorfismi di ripetizione o minisatelliti e) i polimorfismi di ripetizione o microsatelliti 48) Due uomini sostengono di essere entrambi i padri di un bambino. Viene prelevato il DNA alla madre, al figlio conteso e ai due possibili padri. Dal risultato elettroforetico che vedi nell’immagine sotto individua il possibile padre. a) nessuno dei due uomini b) i dati non sono sufficienti per disconoscere la paternità di uno dei due c) il padre 1 d) il padre 2 e) il fingerprinting non è un test utilizzato per l’esclusione di paternità