ILFATTOQUOTIDIANO.IT
30 luglio 2012
Malattie rare, Nature Genetics: “Scoperto gene dell‟emiplegia alternante”
Uno studio coordinato da ricercatori della Duke University (Usa), pubblicato su 'Nature
Genetics', ha permesso di identificare il difetto responsabile della patologia: il gene imputato si
chiama ATP1A3 e la sua scoperta è la prima tappa verso la messa a punto di un farmaco
specifico ed efficace.
di Redazione Il Fatto Quotidiano | 30 luglio 2012
Dalla ricerca genetica nuove speranze contro l‟emiplegia alternante (Alternating Hemiplegia
of Childhood, Ahc), una malattia neurologica molto rara (un caso per milione di abitanti)
caratterizzata da attacchi ricorrenti di emiparesi e tetraparesi scatenati da fattori come stress,
emozioni o cambiamenti di temperatura. In tutti i pazienti, per lo più bambini, è presente una
disabilità motoria e intellettiva, e il 30% soffre di crisi epilettiche. Uno studio coordinato da
ricercatori della Duke University (Usa), pubblicato su „Nature Genetics„, ha permesso di
identificare il difetto responsabile della patologia: il gene imputato si chiama ATP1A3 e la sua
scoperta – sottolinea l‟associazione Aisea Onlus, che raggruppa 48 famiglie italiane con figli
malati di emiplegia alternante – è la prima tappa verso la messa a punto di un farmaco
specifico ed efficace. Ma soprattutto, in tempi molto più brevi potrà portare allo sviluppo di un
test diagnostico ad hoc, per abbattere le diagnosi sbagliate o tardive.
Il gene identificato codifica per una proteina che regola il traffico di sodio e potassio nei
neuroni. I ricercatori lo hanno stanato sequenziando l‟esoma (la parte di Dna che contiene le
istruzioni per fabbricare le proteine) di sette pazienti. Successivamente, grazie a una
collaborazione internazionale promossa e sostenuta dalle tre principali associazioni di pazienti,
in Italia, Francia e Stati Uniti – spiega Aisea in una nota – i laboratori genetici e i centri clinici di
13 nazioni si sono uniti per analizzare altri 95 pazienti. E‟ risultato così che in oltre 3 casi
studiati su 4 (75%) all‟origine dell‟emiplegia alternante c‟è proprio un difetto del gene
ATP1A3. Mutazioni dette „de-novò, cioè presenti solo nei pazienti e non nei genitori. Per
l‟Italia, l‟Istituto di genetica medica dell‟università Cattolica di Roma ha partecipato allo studio
con il supporto organizzativo di Aisea che – evidenzia l‟Onlus – ha messo a disposizione la
casistica più ampia contenuta nella Biobanca e nel Registro clinico Ibahc. Grazie a questo
progetto sono stati raccolti dati e campioni biologici di 38 malati. La Biobanca è ospitata nei
laboratori dell‟Irccs E. Medea di Bosisio Parini (Lecco).
Si parla di IRCCS “E. Medea” - Ass. La Nostra Famiglia
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“L‟emiplegia alternante – ricorda l‟associazione pazienti Aisea – è una delle molte malattie
rare non ancora riconosciute dallo Stato italiano ai sensi del Decreto ministeriale sulle malattie
rare N. 279/01, e non le è stato ancora concesso un codice di esenzione necessario per la
presa in carico dei pazienti che ne sono affetti da parte del Servizio sanitario nazionale. “Fino
ad oggi – puntualizza l‟Onlus – il costo per la ricerca e per il sostegno alle famiglie è stato
quasi interamente sostenuto dalle loro associazioni, attraverso il lavoro volontario e le
donazioni di privati cittadini. Speriamo che questa importante scoperta e la conseguente
maggior conoscenza delle caratteristiche e delle cause genetiche di questa malattia possano
finalmente sensibilizzare le istituzioni pubbliche, le organizzazioni scientifiche e farmaceutiche,
e i grandi finanziatori della ricerca biomedica”. “A tutti loro – conclude Aisea – chiediamo un
contributo per sostenere le fasi successive della ricerca, necessarie per arrivare alla messa a
punto di un farmaco efficace per l‟emiplegia alternante e per promuovere una migliore
assistenza socio-sanitaria per le persone che ne sono colpite”.
Fonte – AdnKronos Salute
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