La salute dell’Australian Cattle Dog
Malattie genetiche e congenite:
situazione e prevenzione
Dott.ssa Selene Festa, Dott. S. P. Marelli, Prof. M. Polli
Elementi base di Genetica
Cellule somatiche (2n, cane = 78)
Cellule sessuali (n, cane = 39)
I cromosomi sono costituiti da un
lungo filamento di DNA e da
proteine strutturali
la sintesi di proteine: geni
Elementi base di Genetica
Il locus rappresenta la porzione del
cromosoma dove è situato il gene.
Le due forme di ogni gene sono definite
alleli.
Se queste sono identiche (AA o aa)
omozigote per un quel determinato locus;
se sono diverse (Aa) eterozigote.
L’allele è definito:
• Dominante
• Recessivo
Elementi base di Genetica
• GENOTIPO
• FENOTIPO
Tipologie di Trasmissione..
• Sano
• Portatore
• Malato
• Autosomica
• Legata al sesso
• Recessiva
• Dominante
Termini chiave
Ereditarietà: proprietà caratteristica degli essere viventi
di trasmettere alla
progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri
morfologici e caratteriali. Le prime descrizioni sui meccanismi sono state
effettuate da Mendel.
Malattia ereditaria: malattia che si sviluppa in un individuo per l’azione di uno o
più geni mutati che provengono dal patrimonio genetico di uno o entrambe i
genitori. Le malattie possono essere recessive o dominanti, autosomiche o legate
al sesso.
Malattia congenita: malattia che si determina durante il concepimento o durante lo
sviluppo embrionale e causano anomalie strutturali, funzionali o metaboliche
(www.asmac.it).
Patologie nell’Australian Cattle Dog
Patologie Ortopediche e
Patologie Oculari
•
muscolari
• Atrofia progressiva della retina (PRA)
• Dermatomiosite e
DISH e spondilosi
• Cataratta
displasia dell’anca
• Lussazione del cristallino (PLL)
Miotonia congenita
Cistinuria
dermatite ulcerativa
• Shunt portosistemico
• Sordità
Patologie Ortopediche e muscolari
DISH e spondilosi
Displasia dell’anca
Miotonia congenita
Diffused Idiopathic Skeletal Hyperostosis (DISH)
PATOLOGIA: colpisce lo scheletro assiale e appendicolare, provocando
l’ossificazione dei tessuti molli (Kranenburg et al., 2011). Molto spesso associata a
spondilosi (lombare) ma sono due patologie diverse (Julkunen et al., 1981).
DIAGNOSI
Diffused Idiopathic Skeletal Hyperostosis (DISH)
Associazione al diabete
Ghazanfar et al., 2015
Spondilosi
PATOLOGIA: non infiammatoria, degenerativa, colpisce la regione longitudinale
lombare (Carnier et al., 2004).
DIAGNOSI
Spondilosi
Più frequente nel
cane sportivo
Displasia dell’Anca
PATOLOGIA: malattia scheletrica debilitante nei cani (Raghuvir et al., 2013).
TRASMISSIONE: poligenica e polifattoriale (Pagnacco, 2016)
TEST: Università di Barcellona (Leighton, 1997)
(http://www.mylabrador.it/salute/displasiaveterinary.bioiberica.com/News/V441
anca-nei-labrador-retriever-nuovo-test-dna)
Displasia dell’Anca
Miotonia congenita
PATOLOGIA
TRASMISSIONE: autosomica recessiva
GENE: CLCN1
(Finnigan et al., 2007)
Patologie Oculari
• Atrofia progressiva della retina (PRA)
• Cataratta
• Lussazione primaria del cristallino (PLL)
http://discoveryspace.upei.ca/cidd/breed/australian -cattle-dog
Atrofia Progressiva della Retina (PRA)
PATOLOGIA
DIAGNOSI
www.acdsocietynsw.com
Normal canine retina
PRA optic nerve atropy and vessel attenuation
Atrofia Progressiva della Retina (PRA)
TRASMISSIONE: autosomica recessiva a insorgenza tardiva (Pagnacco, 2016)
GENE MUTATO: prcd (degenerazione progressiva dei coni)
TEST: (http://discoveryspace.com/pra.asp)
Cataratta
PATOLOGIA
DIAGNOSI
Cataratta
TRASMISSIONE
TRATTAMENTO
Lussazione primaria del cristallino (PLL)
PATOLOGIA
DIAGNOSI
TRASMISSIONE: autosomica recessiva (Pagnacco 2016)
GENE MUTATO: ADAMTS17
Atre patologie
• Cistinuria
• Dermatomiosite e dermatite ulcerativa
• Shunt portosistemico (PSS)
• Sordità
Cistinuria
PATOLOGIA
DIAGNOSI
TRASMISSIONE: autosomica recessiva
GENE: SLC3A1 (solute carrier family)
TRATTAMENTO
Dermatomiosite e Dermatite Ulcerativa
PATOLOGIA
DIAGNOSI
Dermatomiosite e Dermatite Ulcerativa
TRASMISSIONE: autosoma dominante (variabilità nell’intensità sistema
immunitario)
TRATTAMENTO
Shunt Portosistemico (PSS)
PATOLOGIA
Shunt Portosistemico (PSS)
DIAGNOSI
TRATTAMENTO
http://www.clinicaveterinariapedrani.
it/servizio.php/1128
Sordità
PATOLOGIA: colpisce 80 razze. Si manifesta già nelle settimane di vita (se congenita).
DIAGNOSI: Brainstem auditiry evoked response testing (BAER) per valutare la risposta ai
suoni già dai 5 mesi d’età.
Sordità
TRASMISSIONE: autosomica recessiva a penetranza incompleta nello Stumpy Cattle Dog (Soomerlad et
al., 20102 )oppure congenita in altre razze (Dobermann)
GENE: mutazione associata al colore del mantello, in particolare correlata al gene S che controlla la
distribuzione delle aree di colore e di bianco. Al riguardo è stato eseguito uno studio nell’Australian Cattle
Dog (293) che non ha rilevato una correlazione tra la sordità e il colore maculato del mantello (Soomerlad
et al., 2010).
Usare o non usare i soggetti malati o portatori
Questo è il problema…
• Sano
• Portatore
• Malato
• Autosomica
• Legata al sesso
• Recessiva
• Dominante
Bibliografia
• Finnigan D. F., Hanna Brad W. J., Poma R., Bendall A. J., “A novel mutation of the
CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian Cattle Dog”, J. Vet
Intern Med, 21;458-463, 2007
• Ghazanfar A., Asi M. N., Mughal M. N., Saqib M. and Muhammad G., “Diffused
idiopathic skeletal hyperostosis in a fighting Bulldog: a case report”, IJVR, Vol. 16, No- 2,
Ser. No 51, Pages 223-225, 2015
• Kranenburg Hendrik Jan C., Voorhout G., Grinwis Guy C. M., Hazewinkel A. W., Meij
B. P., “Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) and spondylosis deformans in
purebred dogs: a retrospective radiographic study”, J Vet Med 190 e84-e90, 2011
• Leighton E.A., “Genetics of canine hip dysplasia”, JAVMA, 210(10):1474-7479, 1997
Bibliografia
• Julkunen H., Aromaa A., Knekt P., “Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) and
spondylosis deformans as predictors of cardiovascular diseases and cancer”, J Rheumatol;
10(3):241-8, 1981
• Pagnacco G., “Genetica Animale, applicazioni zootecniche e veterinarie”, 978-88-08-182685, 2016
• Raghuvir H.B., Shivrajsinh K.J., Dipak N.S., Harit D.B., Chirag A.B.,: Naresh H.K.
“Treatment of canine hip dysplasia, A review”, J. Anim. Sci. Adv., 3(12):589–597, 2013
• Sommerlad S.F, McRae A.F., McDonald B., Johnstone I., Cuttrell L., Seddon J.M.,
“Congenital sensorineural deafness in the Australian Stumpy tail Cattle Dog is an autosomal
recessive trait that maps to CFA10”., PlosOne, 5(10):e13364, 2010
Bibliografia
• Sommerlad S.F., Morton J.M., Haile- Mariam M., Johnstone I., Seddon
J.M., O’Leary C. A., “Prevalence of congenital hereditary sensorineural
deafness in Australian Cattle Dogs and associations with coat characteristics
ad sex”, BMC Vet Res; 8:202, 2012
• Strain G. M., “White nose: pigment associated deafness”, Vet J., 188: 247249,2011
Sitografia
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www.acdsocietynsw.com
www.asmac.it
www.clinicaveterinariapedrani.it/servizio.php/1128
www.discoveryspace.com/pra.asp
www.discoveryspace.upei.ca/cidd/breed/australian -cattle-dog
www.laboklin.de
http://veterinary.bioiberica.com/News/V441
www.vetnostic.com
Sitografia
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www.genoscoper.com
www.vhlgenetics.com
www.vetgen.com
www.mylabrador.it/salute/displasia-anca-nei-labradorretriever-nuovo-test-dna
• www.optigen.com
• www.caninegeneticdiseases.net
Grazie per l’attenzione
