adulti con ritardo mentale

Dr.ssa Sara Piccoli
Psichiatra
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Epidemiologia disturbi
psichiatrici in persone con
Sindrome di Down
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Nei bambini: 15% - 23%.
Negli adolescenti: 39%.
Negli adulti: 25% circa.
Cooper e McGrother (1992): negli individui
adulti un disturbo psichico è presente nel 26%,
rispetto al 38% degli altri individui con ritardo
mentale.
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Nell’infanzia e nell’adolescenza, le persone con
Sindrome di Down (DS) sembrano sviluppare
problematiche affettive e comportamentali in
misura minore dei ragazzi con altro tipo di
disabilità intellettiva.
Nella fascia d’età compresa tra i 20 e 30 anni,
è stata riscontrata una crescente incidenza di
ansia e depressione, testimoniata da sintomi
quali il progressivo ritiro sociale,mutacismo,
rallentamento psicomotorio, umore deflesso,
comportamento passivo, calo di appetito e
disturbi del sonno.
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Frequenti: sintomi quali le allucinazioni (correlate a
disturbo depressivo di una certa gravità) e il
disturbo ossessivo - compulsivo, o i tic
(soprattutto nel sesso femminile).
Raramente: diagnosi di schizofrenia o di disturbo
bipolare in persone con DS.
Incidenza relativamente elevata: psicosi
caratterizzata da aggressività e comparsa di
allucinazioni visive e uditive.
Le persone con DS, hanno spesso una fervida immaginazione che
rende veramente difficile distinguere le fantasie dalle allucinazioni
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Anomalie del
Sistema Nervoso Centrale
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Dimensioni cerebrali significativamente più ridotte
ed un cervelletto sproporzionatamente più
piccolo: si tratta essenzialmente di una riduzione
del volume cerebrale, in particolare dell’ippocampo,
corteccia cerebrale e sostanza bianca.
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Feti affetti da DS (17°- 21° settimane): presenza di
un ridotto numero di cellule a livello del giro
dentato, dell’ippocampo e del giro
paraippocampale.
Minor proliferazione cellulare e maggior incidenza di
apoptosi cellulare in alcune aree cerebrali.
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Presenza di diversi geni apoptosi - correlati
che hanno un ruolo fondamentale nella
predisposizione alla morte neuronale nel
tessuto cerebrale di soggetti con DS.
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I deficit di apprendimento e di memoria sono
principalmente correlati ad anomalie del
processo elettrofisiologico, a specifiche
alterazioni sinaptiche e ad una riduzione del
numero stesso delle sinapsi.
Le anomalie strutturali cerebrali, in
associazione alla trisomia di vari geni,
potrebbero contribuire nell’eziologia di tali deficit.
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La Sindrome di Down (trisomia 21) comporta
non solo un’elevata incidenza di ritardo
mentale, ma anche un aumentato e più
precoce rischio di sviluppare demenza, con
le manifestazioni neuropatologiche
caratteristiche della malattia di Alzheimer (AD).
Nei soggetti con DS appaiono più
precocemente tutti i processi di invecchiamento.
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Depressione ed altre
manifestazioni cliniche nella
Sindrome di Down
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Difficile fornire una chiara definizione di disturbi
psichiatrici o comportamentali negli adulti DS,
poiché vi sono ridotte capacità di verbalizzare
l’affettività.
In tali soggetti risulta difficile comprendere o fare
esplicitare loro il motivo del cambiamento che si
osserva a livello comportamentale.
Limitata possibilità capire se si tratta di sintomi
depressivi o di un iniziale decadimento cognitivo.
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In generale, la prevalenza della depressione in
adulti con DS è stimata approssimativamente
intorno all’11%, rispetto al 4% degli adulti con
altra disabilità intellettiva.
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Criteri DSM IV per la depressione maggiore in
persone con DS includono:
Umore depresso, pianto, calo degli interessi,
rallentamento psicomotorio, stanchezza calo di
peso/appetito e disturbi del sonno, riduzione di
interessi nelle attività con importante ritiro e
mutacismo, ritardo psicomotorio, riduzione
dell'appetito, perdita di peso e insonnia.
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Studio Capone et al: descrivono il profilo
comportamentale e la comorbidità psichiatrica su 68
adolescenti e giovani adulti tra i 13 e 30 anni.
I risultati indicano che i pazienti affetti da depressione
tendono, più dei non depressi, ad avere alterazioni
comportamentali quali: ritiro sociale, umore deflesso,
ansia e disturbi dell'attenzione.
Tali individui hanno inoltre punteggi più elevati alle
scale di valutazione della psicosi, della rabbia e
dell'aggressività.
Studio Myers et al: verbalizzazioni di preoccupazioni,
idee suicidarie e vissuti di colpa non sono frequenti
negli adulti con DS e depressione maggiore.
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Fattori non associati alla demenza che possono
aumentare il rischio di depressione:
●
●
●
La transition dall'età evolutiva all'età adulta: è un periodo
di cambiamento e può causare un aumento di
comportamenti di ritiro sociale, di resa o di depressione
vera e propria.
L’età: i ragazzi con DS prendono coscienza della loro
diversità, e possono esperire sentimenti di non
accettazione da parte dei loro coetanei; questo può
modificare o cambiare fino a perdere la rete delle relazioni
personali.
Meccanismi di coping: essi possono non avere elaborato
appropriati meccanismi per affrontare gli eventuali
stressors psicosociali.
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Fattori non associati alla demenza che possono
aumentare il rischio di depressione:
●
●
Patologie internistiche: ad esempio l'ipotiroidismo,
possono presentarsi con sintomi quali l'affaticabilità,
letergia o irritabilità che spesso possono mimare o
accentuare sintomi depressivi.
Obesità: gli adulti con Sindrome di Down, sono a rischio
per l'obesità. Le possibili cause sono: stile di vita troppo
sedentario, dieta non appropriata e limitata attività fisica.
Il ritiro e l'interiorizzazione di disagio psicologico
può venire accentuato.
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La depressione e la demenza Alzheimer possono
presentarsi con sintomatologia sovrapponibile,
soprattutto nella fase iniziale, tale da rendere
difficoltosa la diagnosi differenziale.
Negli adulti con DS e demenza infatti sono comuni:
umore deflesso, disturbi del sonno, oppositività,
assenza di collaborazione e allucinazioni uditive...
Fondamentale utilizzare criteri standardizzati e
procedure diagnostiche al fine di individuare idonei
trattamenti, farmacologici e non, per questi pazienti.
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Sintomi psicotici possono manifestarsi in
concomitanza alla depressione maggiore.
Nei casi di esordio psicotico, i sintomi negativi (ritiro
sociale, apatia, rallentamento psicomotorio e
mutacismo) possono essere predominanti sulla
sintomatologia positiva ed essere frequentemente
scambiati per sintomi depressivi.
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Studio McCarthy e Boyd: in una popolazione di
pazienti con DS in età evolutiva hanno rilevato la
prevalenza di disturbi psichiatrici nel 35% dei casi,
con prevalenza di disturbi della condotta.
Nell’età adulta, nello stesso campione, a tali disturbi
hanno fatto seguito disturbi dell'umore.
Un disturbo psichiatrico riscontrato nell'età
evolutiva può essere predittivo di una patologia
psichiatrica nell'età adulta.
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Disabilità intellettiva nella
Sindrome di Down
22
In passato, la diagnosi di una qualsiasi forma di
disabilità intellettiva giustificava da sola ogni
altra concomitante disfunzione, fosse esse
neurologica o psichiatrica. Cure del neuropsichiatra
infantile.
L’intervento valutativo e terapeutico inoltre, si
sviluppava quasi esclusivamente in riferimento a
soggetti in età evolutiva.
Solo l’individuo fisiologicamente immaturo infatti
veniva considerato capace di sviluppare compensi ai
deficit di base.
Gli adulti con ritardo mentale venivano considerati
irrecuperabili.
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Inoltre, in certi ambiti, gli psichiatri venivano
associati all’istituzionalizzazione e alla sedazione.
Vi era pertanto un atteggiamento di rifiuto rispetto
al coinvolgimento dello psichiatra nell’intervento
con la persona con disabilità intellettiva.
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Nel tempo, la maggior conoscenza dei meccanismi
biologici e neuropsicologici delle attività mentali ha
favorito la progressiva differenziazione delle
problematiche neurologiche da quelle psichiatriche.
Istituzione di ambiti di intervento più specifici per la
disabilità intellettiva.
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Nell’ultimo decennio: l’unico effetto attribuibile al
ritardo mentale è il rallentamento, più o meno
marcato, nell’apprendimento di nuove informazioni.
Tale premessa ha perfezionato un processo di
distinzione degli ambiti neurologici e psichiatrici,
senza più limiti di età.
Cure del neuropsichiatra infantile per i problemi
psichiatrici in persona con disabilità intellettiva in età
dello sviluppo.
Cure dello psichiatra al raggiungimento dell’età
adulta.
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Solo con l’affermazione delle “neuroscienze” e con
la progressiva apertura a un’integrazione di
approcci diversi (psicodinamico,
psicofarmacologico e comportamentale), vi è stato
un riconoscimento del valore dell’intervento
psichiatrico da contestualizzare in un approccio
globale e multidisciplinare.
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Nonostante la formazione dello psichiatra non
preveda approfondimenti riguardo la psicopatologia
della disabilità intellettiva, gli psichiatri, al giorno
d’oggi, sono chiamati spesso a valutare e a curare
tali soggetti.
Ciò avviene anche in situazioni di crisi, in cui la
necessità di valide e rapide decisioni richiede una
adeguata preparazione di base.
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Caso clinico
2929
Paolo è un ragazzo di 25 anni con DS, il più giovane di
4 figli di genitori ormai anziani. Aveva infezioni
respiratorie ricorrenti prima dell'intervento di
cardiochirurgia per la chiusura del dotto arterioso
avvenuta all'età di 7 anni. Ha tuttora otiti ricorrenti.
Ha sviluppato un grado medio di sordità a causa della
perforazione dei timpani.
Il deficit intellettivo è lieve-moderato.
Paolo partecipa attivamente alle attività occupazionali
prestabilite e ad attività ricreative di suo interesse. Ha
pochi ma affezionati amici.
3030
All'età di 22 anni inizia a perdere peso, appetito e
interessi; compensa le difficoltà a dormire con una
continua stanchezza diurna, che lo porta ad essere
meno attivo anche al centro diurno.
Sei mesi prima è riportata la morte del nonno.
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Paolo inizia a manifestare rituali sempre crescenti e
comportamenti ossessivi; presenta anche agiti auto aggressivi e occasionalmente anche aggressivi verso
gli altri. Alla valutazione globale, non emergono
patologie internistiche.
A questo punto giunge all'attenzione dello psichiatra.
Non è possibile formulare una diagnosi unica, vista la
molteplicità delle espressioni cliniche. Il colloquio
clinico risulta difficoltoso in quanto la collaborazione
del paziente è altalenante, e non sempre è attendibile.
Ci si avvale comunque della partecipazione dei
familiari per la raccolta anamnestica.
3232
Si rende necessario intervenire con trattamento
farmacologico con antidepressivo, che agisce non solo
sull'umore ma anche sul probabile disturbo ossessivo compulsivo e sull'aggressività.
La risposta al farmaco è molto lenta e il dosaggio deve
essere aumentato gradualmente.
Lentamente, il disturbo depressivo trae giovamento
dalla terapia, ma i comportamenti ritualistici e il
disturbo del sonno rimangono pressoché invariati,
anche dopo 3 anni di terapia.
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• La separazione dei servizi di salute
mentale da quelli che si occupano di disabilità
intellettive ha generato una marcata
sottostima circa la prevalenza di doppia
diagnosi.
•Ne consegue che gli operatori coinvolti sono
spesso sprovvisti degli strumenti adeguati a
trattare questo tipo di pazienti.
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•La gestione dei problemi di salute mentale e
comportamentale dovrebbe avere un’elevata
priorità nei servizi disponibili, poiché sarà di
beneficio non solo per l’individuo, ma anche per
il benessere della famiglia.
•(McIntyre et al., 2002)
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Bibliografia
Neuropsychiatric and behavioral aspects of trisomy 21.
Visootsak J, Sherman S.
Curr Psychiatry Rep. 2007 Apr;9(2):135-40.
Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome.
Dykens EM.
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Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down
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Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E.
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 Aug 15;142C(3):158-72.
Linee guida per la diagnosi psichiatrica nel ritardo mentale
Nick Bouras, Geraldine Holt, Tim Matthews, Shoumitro Deb
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