Unità Operativa di GENETICA MEDICA
Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara
Direttore: Prof.ssa Alessandra Ferlini
www.ospfe.it/geneticamedica
LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE
Responsabile: Dott.ssa Anna Ravani
Servizi forniti: prestazioni di genetica molecolare (aggiornamento 20 marzo 2014)
Definizione genotipica e diagnosi molecolare sia PRENATALE che POSTNATALE e PRECONCENZIONALE delle seguenti patologie genetiche
Attivita’ diagnostiche
(classificate per patologie
analizzata)
(classificate per patologia
analizzata. Il codice esenzione per la
malattia, come da allegato 1, DM
279, 18 maggio 2001 e’ riportato se
disponibile)
Geni analizzati
- nome del gene analizzato
- metodo di analisi
- altre informazioni
OMIM
Prestazioni richieste
La prestazione ExDNA non deve
essere computata se il campione è
già nella forma di DNA genomico
purificato.
NOTA BENE: TARIFFE SECONDO
NOMENCLATORE DLE SERVIZIO
SANITARIO NAZIONALE
Detection
rate
Tempi
medi di
risposta
(sensibilità del test
nell’identificare
mutazioni del gene in
esame)
(dall’accettazione
del campione)
Tariffa nuovo
nomenclatore
(attivo da
Gennaio 2013)
Amiotrofia spinale AR
SMN1-SMN2
- MLPA
*
Angelman-Prader-Willi
Androgen Receptor
-VNTR
15q imprinted region
Profilo A,
MPLA
*
*
15q imprinted region
Profilo B
DISOMIA UNIPARENTALE
-VNTR
Atassie
KCNA1
(intera codificante,promotori,
e regioni regolatrici-UTR)
8 frammenti
*
Atassie
SCA 1
SCA 2
SCA 3
SCA 6
SCA 7
Atassie
Friederich
*
15-20 gg
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
MLPA (91.30.2): 1
313200
Amiotrofia spinale di
Kennedy
95%
253300
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
VNTR (91.30.2): 1
600161
ExDNA (91.36.5): 1
DigDNA (91.36.4):1
MLPA (91.30.2) : 2
600161
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+GEL (91.29.3):8
VNTR (91.30.2):8
INDIVIDUO
ANALIZZATO
160120
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 5
Sequenza (91.30.3): 5
164400
183090
109150
183086
164500
230,00
( tariffa comune
concordata RER)
230,00
99%
Angelman
75%
15gg
20gg
460,00*
(tariffa comune
concordata RER)
Prader-Willi
98%
7gg
1020,00*
Tariffa comune
concordata
RER
1100,00
98%
30gg
250,00 ciascuno
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 5
VNTR (91.30.2):5
Non nota nella
popolazione
italiana
30gg
96%
30gg
229300
250,00
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
VNTR (91.30.2):1
Charcot Marie Tooth Xlinked
Charcot-Marie-Tooth AD
Chr 17
*
304040
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 5
Sequenza (91.30.3): 5
99%
*
118220
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
MLPA (91.30.2) : 1
70%
connessina 32 GJB1
PCR e sequenze
Tutta la regione genomica
(promotore,esoni,)
6 frammenti
PMP22
MLPA
DELEZIONE E
DUPLICAZIONI PMP22
Neuropatia ereditaria con
ipersensibilità alla
pressione (HNPP)
162500
15gg
15-20gg
900,00
230,00*
Tariffa comune
concordata
RER
70%
143100
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.20.3):1
VNTR (91.30.2): 1
95%
15gg
250,00
Gene Huntingtina
(tripletta CAG)
-VNTR
*
Gene Huntingtina
(triplettaCAG)
ESPANSIONE
-VNTR
-Sequenza
*
143100
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.20.3):1
VNTR (91.30.2): 1
Sequenza (91.30.3): 3
95%
15gg
700,00
Cromosoma Y
-PCR multiplex
circa 40 delezioni
*
415000
ExDNA (91.36.5) : 1
PCR +gel (91.29.3) :4
NON NOTA
10gg
155,00*
Tariffa comune
concordata RER
Corea di Huntington
Delezioni cromosoma Y
Disomie uniparentali
Chr. 7, 14, 15,
Distrofia muscolare dei
cingoli 2B (LGMD2B) e
miopatia di Miyoshi
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+GEL (91.29.3):8
VNTR (91.30.2):8
VNTR
Disferlina
Sequenza
- 56 esoni
Promotore e 5’-3’ UTR
Test completo 59 frammenti
603009
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3):56
PCR+gel (91.29.3): 56+
UTR e promotore
DIAGNOSTICA RNA
PROFILO A
Distrofina, Brody, Collagene,
Caveolina 3, Disferlina,
Calpaina, FKRP, ecc.
- RT-PCR, sequenza
mutazioni note
-SINGOLO FRAMMENTO
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
Sequenza (91.30.3): 1
DIAGNOSTICA RNA
PROFILO B
Distrofina
Tutta la regione codificante
Tariffa media euro 8000
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 24
Sequenza (91.30.3): 24
Vedi Scheda
Patologia
98%
15gg
1020,00
Tariffa comune
concordata
RER
90gg
4 livelli parziali
da 2000,00
Test completo
8000,00
400,00
DIAGNOSTICA RNA
300377
108730
SERCA1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Sequenza (91.30.3): 8
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
6000
6000
120220
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 9
Sequenza (91.30.3): 18
-
Collagene6A1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 8
Sequenza (91.30.3): 12
-
120240
Collagene6A2
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 15
Sequenza (91.30.3): 20
120250
Collagene6A3
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 10
Sequenza (91.30.3): 16
603009
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Sequenza (91.30.3): 8
Disferlina
114240
Calpaina
6000,00
Per tutti e tre i
collageni
6000,00
6000,00
- RT-PCR, sequenza
Tutta la regione trascritta
PROFILO A
Col6 A1
- 35 esoni
Col6 A2
- 28 esoni
120220
120240
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 35
Sequenza (91.30.3):35
150 gg
Ullrich 85%
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 28
Sequenza (91.30.3):28
Divisi i 3 geni in 4
livelli
2X 4500,00
2X6500,00
Test completo
22000,00
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 44
Sequenza (91.30.3):44
Distrofie muscolari
congenite
(Ullrich e Betlem)
Col6 A3
-44 esoni
120250
Bethlem 65-70%
-sequenza regione genomica
(5’ e 3’ UTR,promotori, esoni
alternativi)
122 frammenti
Distrofia muscolare
congenita 1C
Distrofia muscolare dei
cingoli 2I
Distrofia muscolare di
Emery Dreifuss AD
Fukutin related protein
(FKRP)
-sequenza
Tutta la regione genomica
Promotore, 5’ non tradotto
7 frammenti
606596
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
sequenza (91.30.3): 5
LMNA
150330
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 12
PCR+gel (91.29.3): 12
-sequenza
(tutto il gene
95%
Non Nota Nella
Popolazione
Italiana
30gg
20gg
850,00
2500,00
Incluse 2 isoforme e UTRs)
17 frammenti
Distrofia muscolare di
Emery Dreifuss X-linked
Distrofinopatie
310300
EMERINA
-sequenza
Distrofina
Profilo A
*
300377
*
98%
15gg
75%
20gg
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3):2
MLPA (91.30.2). 2
TARIFFA 416.90
Conferma mutazione
con PCR o RealTime in
numero variabile
PCR +gel (91.29.3):
Real Time (91.30.3):
-MLPA 79 ESONI
DELEZIONI/DUPLICAZIONI
Distrofina
Profilo B
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 8
Sequenza (91.30.3): 8
300377
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3):79
PCR+gel (91.29.3): 79
1400,00
2x230
(460,00)
Tariffa comune
concordata RER
20%
120gg
Diviso in 4 livelli
2X 2500,00
2X3000,00
-sequenza
-Tutti i 79 esoni
Test completo
11000,00
(SEQUENZA
TOTALE ESONI ,
5 E 3UTR,
PROMOTORI)
SEQUENZA
SOLO 79 ESONI
(85 frammenti)
8000
Distrofina
*
300377
ExDNA (91.36.5): 1
Cariotipo ad alta
2-5%
150 gg
950,00*
Tariffa comune
risoluzione (91.30.4.9): 4
Profilo C
-CGH-distrofina
(tutta la regione genomica
2.6 Mb, delezioni e
duplicazioni)
PROFILO A
CFTR
-Reverse dot blot
mutazioni)
concordata
RER
219700
ExDNA (91.36.5): 1
RDB (91..30.1): 2
PCR+gel (91.29.3): 2
76%
10gg
280,00
Tariffa comune
concordata
RER
*
219700
ExDNA (91.36.5): 1
RDB (91.30.1): 3
PCR+gel (91.29.3): 3
78%
10gg
140,00
Tariffa comune
concordata
RER
*
219700
ExDNA (91.36.5): 1
MLPA (91.30.2) : 1
PCR +gel (91.29.3): 1
2%
20gg
230,00
Tariffa comune
concordata
RER
128100
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
601253
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 2
Bseq (91.30.3): 2
125660
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 10
*
#
(36
Fibrosi cistica
PROFILO B
CFTR
#
-Reverse dot blot
(ulteriori 18 mutazioni)
PROFILO E
CFTR
#
-MLPA
DELEZIONI/DUPLICAZIONI
DYT 1
Distonia 1 AD
Tutti gli esoni +
promotore)
NON NOTA
15gg
1100,00
Test completo
(8 frammenti)
IperCKemia/distrofia
muscolare distale,/distrofia
muscolare dei cingoli 1C
(LGMD1C)
Miopatia Desmina relata
Caveolina-3
-sequenza
Tutta la regione genomica 2
esoni, 2 introni e promotore
5 frammenti
DESMIN
-sequenza
99%
NON NOTA
30gg
30gg
470,00
(INTERO
GENE)
9 esoni
Sequenza (91.30.3): 10
2100,00
Miopatia di Brody
ATP 2A1 (SERCA 1)
-sequenza
23 esoni
5’ e 3’ UTR promotore
muscolare e cutaneo
27 frammenti
Miopatia miofibrillare
A-CRYSTALLIN (CRYAB)
-sequenza
2 esoni, e 3’ UTR
5 frammenti
Miopatia miofibrillara da
Miotilina
MYOTILIN
-sequenza
10 esoni
Promotore, 3’ UTR
Test completo 13 frammenti
108730
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 23
PCR+gel (91.29.3): 23
NON NOTA
123590
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 3
Sequenza (91.30.3): 3
NON NOTA
30gg
630,00
604103
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 10
PCR+gel (91.29.3): 10
NON NOTA
30gg
Diviso in 2 livelli
1100,00
1100,00
Miopatia miofibrillare Zasp
relata
SEPN1
-sequenza
13 esoni
Promoter e 5’ UTR
16 frammenti
ZASP (LDB3)
-sequenza
16 esoni, e 3’ UTR
19 frammenti
Diviso in 2 livelli
2500,00
2000.00
Test completo
2200,00
606210
Miopatia SEPN1 relata
30gg
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 13
PCR+gel (91.29.3): 13
NON NOTA
30gg
Diviso in 2 livelli
1400,00
1400,00
Test completo
2800,00
605906
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 16
PCR+gel (91.29.3): 16
NON NOTA
30gg
Diviso in 2 livelli
1500,00
1500,00
Test completo
3000,00
Polineuropatia/cardiopatia
Amiloidotica familiare
TTR (transtiretina)
-sequenza
(4 esoni)
176300
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Sequenza (91.30.3): 4
99%
15gg
800,00
Sclerosi laterale amiotrofica
SOD-1
-sequenza
(5 esoni)
147450
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 5
Sequenza (91.30.3): 5
98%
20gg
1000,00
309550
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3):1
VNTR (91.30.2):1
97%
10gg
*
Sindrome di Martin Bell
(FRAXA)
PROFILO A
FMR1 (fragile mental #
retardation 1 gene)
-analisi di frammenti
-espansione triplette
*
PROFILO B
FMR1 (fragile mental #
retardation 1 gene)
- MS-MLPA
-analisi di frammenti
regione genomica
espansione triplette(anche
alleli mutati) – Analisi di
metilazione
Diviso in 2 livelli
Base - 230,00
Approfondimento
414,00
Tariffa comune
concordata RER
309550
ExDNA (91.36.5): 2
PCR +gel (91.29.3):2
VNTR (91.30.2)::2
DigDNA (91.36.4):1
MLPA (91.30.2) : 2
98%
20gg
670,00
Tariffa comune
concordata
RER
Sindrome di Rett
Sordita non sindromica
PROFILO A
MeCP2 (methyl-binding
protein 2)
-sequenza
PICCOLE MUTAZIONI,
DELDUP
4 frammenti e MLPA
300005
1100,00
(INCLUDE
SEQUENZA E
MLPA)
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3):3
Sequenza (91.30.3):3
98%
15 gg
440,00
Tariffa comune
concordata
RER
604418
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3):2
Non Nota
Nella
Popolazione
Italiana
15gg
160,00
Profilo A
Geni alfa globinici
delezioni, mutazioni
puntiformi più frequenti, triplo
alfa
-Reverse Dot Blot 2 RDB
141800
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3):3
RDB (91.30.1): 2
Profilo B
Geni alfa globinici
(8 ESONI INLCUSI GENI
DI FUSIONE)
141800
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 2
Sequenza (91.30.3): 6
Se presente gene
fusione aggiungere
PCR+gel (91.29.3): 1
Sequenza (91.30.3): 3
connessina 30 GJB6
*
-PCR+gel
Tutta la codificante
2 frammenti
Talassemie alfa
25gg
121011
*
Connessina 26 GJB2
-sequenza
Tutta la regione genomica
Sordità non sindromica
70%
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Sequenza (91.30.3): 4
-sequenza degli esoni e
introni fiancheggianti
11 frammenti
15gg
98%
di
40gg
600,00
1100,00
Geni alfa
-MLPA
DELEZIONI/DUPLICAZIONI
141800
ExDNA (91.36.5): 1
MLPA (91.30.2) : 1
PCR +gel (91.29.3): 1
80%
15gg
230,00
Tariffa comune
concordata
RER
Profilo A
Beta globina
#
141900
ExDNA
(91.36.5): 1
PCR+gel
(91.29.3): 4
Sequenza
(91.30.3): 4
98%
10gg
800,00
141900
ExDNA
(91.36.5): 1
RDB (91.30.1):
1
92%
7gg
350,00
-sequenza
7 frammenti Promotore, 5‘
e 3‘ UTR
Talassemia beta e
emoglobinopatie
Profilo B
Beta globina
#
-Reverse dot blot (RDB)
(incluse analisi delezioni e
riarrangiamenti)
Profilo C
Beta globina
#
PCR+gel
(91.29.3): 1
141900
ExDNA
(91.36.5): 1
MLPA
(91.30.2) : 1
PCR
+gel
(91.29.3): 1
80%
30gg
230,00
Tariffa comune
concordata
RER
142000
ExDNA
(91.36.5): 1
PCR+gel
(91.29.3): 2
Sequenza
(91.30.3): 2
98%
15gg
450,00
-MLPA
DELEZIONI/DUPLICAZIONI
Delta
Talassemia Delta
-sequenza regione
codificante
Analisi geni gamma
globinici
Carcinoma ereditario della
mammella
142250
ExDNA
(91.36.5): 1
PCR+gel
(91.29.3): 6
Sequenza
(91.30.3): 6
99%
15gg
1100,00
113705
ExDNA
(91.36.5): 1
MLPA
(91.30.2) : 1
99%
30gg
1600,00
(da
nomenclatore
tariffario
regionale)
-sequenza geni Agamma
e Ggamma globinici
Test completo:
(2 GENI, 6 ESONI, 5’, 3’
UTR, PROMOTORE)
12 FRAMMENTI
BRCA1
PCR+gel
(91.29.3): 22
Sequenza
(91.30.3): 22
Carcinoma ereditario della
mammella
BRCA2
600185
ExDNA
(91.36.5): 1
MLPA
(91.30.2) : 1
PCR+gel
(91.29.3): 27
Sequenza
(91.30.3): 27
MLPA(91.30.2)
230,00
(concordati
RER)
99%
30gg
1900,00
(da
nomenclatore
tariffario
regionale)
230,00
(Concordati
RER)
