Griffiths indice 2005 1-06-2006 12:18 Pagina III
Indice
2.2 Cromosomi sessuali
ed eredità legata al sesso
CAPITOLO 1
La genetica e l’organismo
1.1 I geni come determinanti delle proprietà
intrinseche di una specie
Il DNA e la sua replicazione
La generazione di forma
3
3
4
Pattern di eredità legata al sesso
Eredità legata all’X
Eredità legata all’X di alleli rari nell’uomo
e alberi genealogici
Eredità legata all’Y
2.3 Eredità citoplasmatica
1.2 La variabilità genetica
7
Tipi di variabilità
Le basi molecolari della variabilità allelica
9
11
1.3 Metodologie usate in genetica
11
11
Uno sguardo d’insieme
Tecniche di individuazione di specifiche molecole
di DNA, RNA e proteine
1.4 Organismi modello
Lezioni dai primi organismi modello
La necessità di vari organismi modello
1.5 I geni, l’ambiente e l’organismo
Modello I: la determinazione genetica
Modello II: la determinazione ambientale
Modello III: interazione genotipo-ambiente
L’uso di genotipo e fenotipo
La norma di reazione
Il rumore di fondo dello sviluppo
I tre livelli dello sviluppo
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI
PARTE PRIMA
13
14
14
14
16
17
18
19
19
20
22
23
24
25
25
26
Analisi della trasmissione genetica
CAPITOLO 2
I pattern dell’ereditarietà
2.1 Eredità autosomica
Il sistema sperimentale di Mendel
Incroci di piante che differiscono
per un solo carattere
Le basi cellulari e molecolari della genetica
mendeliana
Incroci di piante che differiscono
per due caratteri
L’uso dei rapporti mendeliani
L’eredità autosomica nell’uomo
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
ORGANISMI MODELLO Drosophila
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
ESPLORANDO IL GENOMA
UN SUPPORTO DI BIOINFORMATICA SUL WEB
54
56
57
59
60
61
61
62
65
75
CAPITOLO 3
Le basi cromosomiche dell’ereditarietà
3.1 Lo sviluppo storico della teoria
cromosomica
Evidenze dalla citologia
Evidenze derivanti dall’eredità legata
al sesso
Evidenze derivanti da segregazione cromosomica
anormale
BOX 3.1 Una digressione sui simboli genetici
3.2 La natura dei cromosomi
78
78
80
81
82
Una molecola di DNA per cromosoma
La disposizione dei geni sui cromosomi
Caratteristiche visibili dei cromosomi
La struttura tridimensionale dei cromosomi
83
83
84
85
91
3.3 Mitosi e meiosi
93
3.4 Il comportamento dei cromosomi
e i pattern di eredità negli eucarioti
31
31
50
51
52
I cicli biologici fondamentali
Cosa accade ai genotipi dopo la mitosi
e la meiosi?
ORGANISMI MODELLO Neurospora
99
99
100
103
32
3.5 I cromosomi degli organuli
36
38
41
44
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
106
109
110
110
111
113
Griffiths indice 2005 1-06-2006 12:18 Pagina IV
IV
Indice
88-08-17590-1
ORGANISMI MODELLO Escherichia coli
La scoperta del fattore di fertilità
I ceppi Hfr
La mappatura dei cromosomi batterici
I plasmidi F portatori di frammenti genomici
I plasmidi R
CAPITOLO 4
La mappatura dei cromosomi eucariotici
mediante ricombinazione
4.1 La scoperta dei pattern
di eredità dei geni associati
Deviazioni dall’assortimento indipendente
Simboli e termini specifici dell’associazione genica
(linkage)
I crossing-over danno origine a nuove combinazioni
alleliche
Prove del fatto che il crossing-over è un processo
di rottura-e-saldatura
Prove del fatto che il crossing-over avviene
nella fase a quattro cromatidi
Crossing-over multipli possono coinvolgere
più di due cromatidi
4.2 La ricombinazione
La ricombinazione di geni non associati avviene
per assortimento indipendente
La ricombinazione di geni associati avviene
per crossing-over
4.3 Le mappe di associazione
L’incrocio a tre punti
Un esame accurato permette di dedurre
l’ordinamento dei geni
L’interferenza
Mappatura mediante marcatori molecolari
Un esempio di mappa di associazione
La mappatura dei centromeri mediante
le tetradi lineari
4.4 Uso del test del χ2 nell’analisi
di associazione
4.5 Uso dei Lod scores (punteggi Lod)
per stabilire l’esistenza di associazione
negli alberi genealogici umani
4.6 Come tener conto dei crossing-over
multipli non identificabili direttamente
Una funzione di mappatura
La formula di Perkins
Sintesi dei rapporti fenotipici
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
120
120
121
121
122
122
123
124
124
125
126
128
129
129
130
131
132
134
La scoperta della coniugazione
169
La trasformazione: un altro tipo di trasferimento
genico nei batteri
169
La mappatura dei cromosomi mediante trasformazione 170
5.4 Genetica dei batteriofagi
Infezione dei batteri da parte dei fagi
La mappatura del cromosoma fagico mediante incroci
5.5 La trasduzione
La scoperta della trasduzione
La trasduzione generalizzata
La trasduzione specializzata
Il meccanismo della trasduzione specializzata
5.6 Confronto tra mappe fisiche
e mappe di associazione
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
PARTE SECONDA
171
171
173
174
174
175
177
178
179
181
181
182
182
184
La relazione tra DNA e fenotipo
CAPITOLO 6
Dal gene al fenotipo
L’ipotesi un gene-un enzima
Geni mutanti e proteine
6.2 Interazioni tra gli alleli di un gene
192
192
195
137
137
139
140
140
141
141
142
145
La dominanza incompleta
La codominanza
Alleli letali recessivi
ORGANISMI MODELLO Il topo
197
197
199
200
201
6.3 Interazioni geni-proteine
202
In che modo la genetica sperimentale disseziona
la complessità
La complementazione
L’epistasi
La soppressione
Alleli modificatori
Letali sintetici
Penetranza ed espressività
203
204
208
210
211
211
212
157
158
158
6.4 Applicazione del test
del chi quadrato (χ2) ai rapporti derivanti
da interazione genica
214
CAPITOLO 5
La genetica dei batteri e dei loro virus
5.1 Il lavoro sui microrganismi
5.2 La coniugazione batterica
5.3 La trasformazione batterica
6.1 Geni e prodotti genici
136
158
160
161
166
167
169
Griffiths indice 2005 1-06-2006 12:18 Pagina V
Indice
88-08-17590-1
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
215
215
216
216
219
CAPITOLO 7
Struttura e replicazione del DNA
7.1 Il DNA è il materiale genetico
La scoperta della trasformazione
L’esperimento di Hershey-Chase
7.2 La struttura del DNA
La struttura del DNA prima di Watson e Crick
La doppia elica
7.3 La replicazione è semiconservativa
L’esperimento di Meselson e Stahl
La forcella di replicazione
Le DNA polimerasi
7.4 Una visione d’insieme
della replicazione
7.5 Il replisoma, una straordinaria
macchina replicativa
Lo srotolamento della doppia elica
Il replisoma negli eucarioti
7.6 Assemblare il replisoma: l’inizio
della replicazione
Come ha inizio la replicazione nei procarioti
Come ha inizio la replicazione negli eucarioti
La replicazione del DNA e il ciclo cellulare
negli eucarioti
7.7 Telomeri e telomerasi: la fine
della replicazione
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
233
234
235
236
236
238
241
242
243
244
244
246
248
248
8.3 La trascrizione negli eucarioti
L’inizio della trascrizione negli eucarioti
Allungamento, terminazione e maturazione
del pre-mRNA negli eucarioti
Splicing autocatalitico degli introni e il mondo a RNA
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI
251
252
253
253
254
254
255
CAPITOLO 8
RNA: trascrizione e maturazione
266
267
268
271
272
273
274
274
CAPITOLO 9
Le proteine e la loro sintesi
9.1 La struttura delle proteine
278
9.2 La colinearità gene-proteina
280
9.3 Il codice genetico
281
Un codice con sovrapposizioni rispetto
a un codice senza sovrapposizioni
Il numero di lettere nel codone
Uso dei soppressori per dimostrare che il codice
è a triplette
Degenerazione del codice genetico
La decifrazione del codice genetico
I codoni di stop
9.4 tRNA: l’adattatore
La traduzione del codone da parte del tRNA
Rivediamo la degenerazione
9.5 I ribosomi
249
249
250
V
281
282
282
284
284
285
286
286
287
Caratteristiche dei ribosomi
L’inizio della traduzione
L’allungamento del polipeptide
La terminazione della traduzione
Il mimetismo molecolare
Soppressori delle mutazioni non senso
288
290
291
292
293
294
295
9.6 Gli eventi successivi alla traduzione
295
Il ripiegamento della proteina all’interno
della cellula
La modifica post-traduzione delle catene laterali
degli amminoacidi
Dirigere le proteine al loro bersaglio
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
ESPLORANDO IL GENOMA
UN SUPPORTO DI BIOINFORMATICA SUL WEB
296
296
296
297
298
298
299
300
8.1 L’RNA
259
I primi esperimenti suggeriscono come
intermediario l’RNA
Proprietà dell’RNA
Classi di RNA
259
260
261
8.2 La trascrizione
262
10.1 La regolazione genica nei procarioti
306
262
264
Le basi della regolazione della trascrizione
nei procarioti
Un primo sguardo al sistema regolatore lac
307
308
Uno sguardo d’insieme: il DNA come stampo
per la trascrizione
Fasi della trascrizione
303
CAPITOLO 10
La regolazione della trascrizione genica
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VI
Indice
88-08-17590-1
10.2 La scoperta del sistema lac
di controllo negativo
Geni controllati simultaneamente
L’evidenza genetica dell’operatore e del repressore
L’evidenza genetica dell’allosteria
Analisi genetica del promotore lac
Caratterizzazione molecolare del repressore Lac
e dell’operatore lac
Le mutazioni polari
310
310
310
312
313
313
314
10.3 La repressione da catabolita
nell’operone lac: il controllo positivo
315
Le basi della repressione da catabolita dell’operone
lac: scelta dello zucchero migliore da metabolizzare 315
La struttura dei siti bersaglio di DNA
316
Riassunto dell’operone lac
317
10.4 Duplice controllo, positivo e negativo:
l’operone arabinosio
318
10.5 Le vie metaboliche
319
10.6 La regolazione della trascrizione
negli eucarioti
La regolazione genica negli eucarioti: uno sguardo
d’insieme
Elementi regolatori cis-agenti
Fattori di trascrizione e domini di legame al DNA
Le interazioni cooperative: qual è il significato
di tutti quei siti di legame?
Regolazione tessuto-specifica
Elementi regolatori e mutazioni dominanti
10.7 Il ruolo della cromatina nella
regolazione genica negli eucarioti
L’inattivazione dell’X nelle femmine di mammifero
L’imprinting parentale
La variegatura da effetto di posizione in Drosophila
Il rimodellamento della cromatina
Gli istoni e il rimodellamento della cromatina
ORGANISMI MODELLO Il lievito
Rivediamo il gene per il β-interferone
L’eredità degli stati della cromatina
Rivediamo la variegatura da effetto di posizione
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
PARTE TERZA
320
320
320
322
323
324
325
326
327
328
329
330
331
332
335
335
335
337
337
338
339
340
La struttura del genoma e l’ingegneria
genetica
CAPITOLO 11
Isolamento e manipolazione del gene
11.1 La produzione di molecole di DNA
ricombinante
Tipi di DNA donatore
346
346
Taglio del DNA genomico
Congiunzione tra DNA donatore e DNA vettore
Amplificazione dentro la cellula batterica
Immissione delle molecole ricombinanti
nella cellula batterica
Recupero delle molecole ricombinanti amplificate
Le librerie genomiche e le librerie di cDNA
Identificazione del clone di interesse
Identificazione della sequenza di basi
in un segmento di DNA
347
348
348
352
352
353
354
360
11.2 L’amplificazione del DNA in vitro: la
reazione a catena mediante polimerasi
363
o PCR (polymerase chain reaction)
11.3 Il gene dell’alcaptonuria: studio
di un altro caso specifico
364
11.4 L’identificazione degli alleli
delle malattie umane: la diagnostica
basata sulla genetica molecolare
366
Diagnosticare le mutazioni in base alle differenze
nei siti di restrizione
Diagnosticare le mutazioni mediante ibridazione
con sonda
Diagnosi mediante PCR
11.5 L’ingegneria genetica
Ingegneria genetica su Saccharomyces cerevisiae
Ingegneria genetica sulle piante
Ingegneria genetica negli animali
La terapia genica nell’uomo
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
367
367
367
368
368
370
372
377
380
381
382
382
384
CAPITOLO 12
La genomica
12.1 La natura della genomica
392
12.2 La mappa di sequenza di un genoma
393
Convertire le letture di una sequenza in mappe
di sequenza
Quando è completa una sequenza genomica?
Il problema del DNA ripetitivo nel sequenziamento
del genoma
396
12.3 Creazione delle mappe
di sequenza
396
Sequenziamento di un genoma semplice
con il metodo WGS
Uso del metodo WGS per creare una prima
sequenza di un genoma complesso
Uso del metodo dei cloni ordinati per sequenziare
un genoma complesso
Riempimento degli spazi vuoti
393
395
396
397
398
400
Griffiths indice 2005 1-06-2006 12:18 Pagina VII
Indice
88-08-17590-1
12.4 Uso della sequenza genomica
per trovare uno specifico gene
Mettere insieme mappe di mutazione e mappe
di sequenza
Riempire una mappa di associazione con marcatori
molecolari
Posizionamento dei marcatori molecolari sulle mappe
citogenetiche
Unire le mappe
12.5 La bioinformatica: il significato
delle sequenze genomiche
La natura dell’informazione contenuta nel DNA
Dedurre dalla sequenza genomica i geni che
codificano per le proteine
12.6 Lezioni dalla genomica
La struttura del genoma umano
Decifrare l’informazione codificata nel genoma
attraverso la genomica comparativa
Gli effetti della genomica sulla ricerca biologica
12.7 La genomica funzionale
“Ome, sweet ome”
Uso dei microarray di DNA per studiare
il trascrittoma e l’interattoma
L’interattoma
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
ESPLORANDO IL GENOMA
UN SUPPORTO DI BIOINFORMATICA SUL WEB
400
400
400
403
406
I grandi genomi sono per lo più elementi trasponibili
Gli elementi trasponibili nel genoma umano
Le graminacee: i retrotrasposoni LTR prosperano
nei genomi grandi
Rifugi sicuri
In Drosophila i retrotrasposoni Het-A e TART sono
fondamentali per la sopravvivenza
13.5 La regolazione degli elementi
trasponibili nell’ospite
412
412
I cambiamenti reversibili nell’attività di Ac
Il silenziamento del transgene
Un campo di battaglia genomico?
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
413
414
PARTE QUARTA
407
407
408
415
415
415
415
417
418
418
418
420
13.2 Gli elementi trasponibili nei procarioti
Le sequenze d’inserzione batterica
Dimostrazione fisica dell’inserzione del DNA
I trasposoni nei procarioti
Meccanismi della trasposizione
427
427
427
429
430
431
431
431
432
433
13.3 Gli elementi trasponibili negli eucarioti 435
Classe 1: i retrotrasposoni
Trasposoni a DNA
Utilità dei trasposoni a DNA per la scoperta dei geni
443
444
446
446
446
447
448
448
449
450
450
451
CAPITOLO 14
Mutazione, riparazione e ricombinazione
14.1 Le mutazioni puntiformi
L’origine delle mutazioni puntiformi
Tipi di mutazioni puntiformi
Conseguenze molecolari delle mutazioni puntiformi
sulla struttura e l’espressione del gene
Meccanismi di induzione delle mutazioni puntiformi
455
455
456
456
458
424
CAPITOLO 13
Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili
Gli esperimenti di Barbara McClintock: l’elemento Ds
Elementi autonomi ed elementi non autonomi
Gli elementi trasponibili esistono solo nel mais?
ORGANISMI MODELLO Il mais
442
442
La natura dei cambiamenti ereditari
14.2 Le mutazioni spontanee
13.1 La scoperta degli elementi
trasponibili nel mais
VII
435
438
440
13.4 Il genoma dinamico: molti più elementi
trasponibili di quanti se ne
441
immaginavano
Il test della fluttuazione di Luria e Delbrück
Meccanismi di insorgenza delle mutazioni spontanee
Le mutazioni spontanee nell’uomo: malattie
da ripetizioni trinucleotidiche
14.3 Meccanismi biologici di riparazione
Reversione diretta del danno
Sistemi di riparazione dipendenti dall’omologia
Riparazione delle rotture del doppio filamento
14.4 Il meccanismo del crossing-over
meiotico
Ricombinazione tra alleli di un gene
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
463
463
465
468
470
470
471
475
476
479
479
480
480
481
481
CAPITOLO 15
Cambiamenti cromosomici a grande scala
15.1 Cambiamenti nel numero
di cromosomi
487
Griffiths indice 2005 1-06-2006 12:18 Pagina VIII
VIII
Indice
88-08-17590-1
Euploidia aberrante
Aneuploidia
Il concetto di bilanciamento genico
15.2 Cambiamenti nella struttura
cromosomica
Inversioni
Traslocazioni reciproche
Applicazioni delle inversioni e delle traslocazioni
Delezioni
Duplicazioni
Identificazione delle mutazioni cromosomiche
mediante le tecniche della genomica
487
494
498
17.2 Il macchinario della proliferazione
nel ciclo cellulare
500
502
505
506
508
510
511
15.3 Incidenza complessiva delle mutazioni
511
cromosomiche nell’uomo
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
PARTE QUINTA
17.1 Il bilancio tra perdita e proliferazione
cellulare
513
513
514
515
518
Cicline e protein-chinasi dipendenti dalla ciclina
I bersagli delle CDK
Punti di controllo come freni dell’avanzamento
del ciclo cellulare
17.3 Il macchinario della morte cellulare
programmata
ORGANISMI MODELLO Il lievito
17.4 Segnali extracellulari
Meccanismi per la comunicazione cellula-cellula
ORGANISMI MODELLO Caenorhabditis elegans
Ligandi proteici e recettori transmembrana
Cascate di trasduzione del segnale
Una visione d’insieme del controllo del numero
di cellule
17.5 Il cancro: genetica della regolazione
aberrante del numero di cellule
Dai geni ai processi
Differenze tra cellule cancerose e cellule normali
Mutazioni nelle cellule cancerose
Classi di oncogèni
Classi di geni soppressori di tumori (oncosoppressori)
CAPITOLO 16
Dissezione della funzione genica
16.1 La genetica diretta
Scelta dei mutageni per la genetica diretta
Sistemi di saggio mutazionale nella genetica diretta
Selezione genetica diretta
Screening genetici diretti
Dissezione dello sviluppo nel pesce zebra
Screening genetici diretti mediante l’uso di trappole
per enhancer
528
529
530
530
532
535
536
16.2 Genetica inversa
536
Genetica inversa attraverso mutagenesi casuale
537
Genetica inversa mediante mutagenesi gene-specifica 537
Genetica inversa mediante fenocopie
539
554
555
555
556
557
558
559
560
560
561
562
564
565
565
566
566
568
571
17.6 Applicazione delle tecniche
della genomica alla ricerca sul cancro,
573
alla diagnosi e alle terapie
Approcci di tipo genomico per l’identificazione
delle mutazioni che inducono tumori
Approcci di tipo genomico per la diagnosi
e la terapia del cancro
La complessità del cancro
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
ESPLORANDO IL GENOMA
UN SUPPORTO DI BIOINFORMATICA SUL WEB
573
574
576
577
577
578
578
579
581
16.3 Analisi delle mutazioni scoperte
541
Contare i geni in un processo biologico
541
Distinguere tra perdita di funzione e acquisto di funzione 542
16.4 Applicazioni più ampie della dissezione
544
della funzione genica
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
545
546
546
546
547
CAPITOLO 17
La regolazione genetica del numero delle
cellule: cellule normali e cellule cancerose
CAPITOLO 18
Le basi genetiche dello sviluppo
18.1 La logica della costruzione del piano
corporeo
18.2 Le scelte binarie del destino
cellulare: la linea germinale
o la linea somatica
Il citoscheletro della cellula
Come è sfruttata la polarità dei microfilamenti
e dei microtubuli
La determinazione delle cellule della linea germinale
mediante le asimmetrie del citoscheletro
584
585
585
586
588
Griffiths indice 2005 1-06-2006 12:18 Pagina IX
Indice
88-08-17590-1
18.3 La realizzazione di un piano
complesso: la logica del processo
decisionale
BOX 19.1 Calcolo delle frequenze alleliche
Struttura del DNA e polimorfismi di sequenza
590
592
594
594
19.3 Le fonti della variabilità
597
598
602
603
18.6 La rifinitura del piano
605
Sistemi di memoria per ricordare i destini cellulari
605
Come assicurare che tutti i destini siano stati
assegnati: le decisioni sono prese da un “comitato” 605
607
18.8 La genetica della determinazione
del sesso nell’uomo
609
ORGANISMI MODELLO Arabidopsis thaliana
18.10 Approcci genomici per capire
la formazione dei pattern di sviluppo
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
PARTE SESTA
611
612
612
614
614
615
615
616
Gli effetti della variabilità genetica
CAPITOLO 19
Genetica di popolazione
19.1 La variabilità genetica e la sua
modulazione
Come si osserva la variabilità
Polimorfismi proteici
Variabilità per mutazione
Variabilità per ricombinazione
BOX 19.3 Effetto delle mutazioni
sulle frequenze alleliche
Variabilità per migrazione
BOX 19.4 Effetto della migrazione
sulle frequenze alleliche
19.4 La selezione
Due forme di selezione
Come si misurano le differenze di fitness
Come opera la selezione
Il tasso di variazione delle frequenze geniche
BOX 19.5 Effetto della selezione
sulle frequenze alleliche
19.5 Il polimorfismo bilanciato
18.7 I molteplici parallelismi tra vertebrati
e insetti nella realizzazione del piano
di sviluppo corporeo
18.9 Le regole dello sviluppo animale
possono essere applicate alle piante?
19.2 Effetti della riproduzione sessuale
sulla variabilità
Segregazione meiotica ed equilibrio genetico
BOX 19.2 L’equilibrio di Hardy-Weinberg
La eterozigosità
Accoppiamento casuale (random mating)
Inincrocio (inbreeding) e accoppiamento
assortativo (assortative mating)
18.5 La realizzazione di un piano complesso:
uso dell’informazione posizionale nella
598
determinazione dei destini cellulari
L’interpretazione iniziale dell’informazione posizionale
La rifinitura dell’assegnazione dei destini mediante
interazioni tra fattori di trascrizione
Riassunto della cascata di eventi di regolazione
623
625
589
18.4 La realizzazione di un piano complesso:
come si stabilisce l’informazione
590
posizionale
Le asimmetrie del citoscheletro e l’asse
antero-posteriore in Drosophila
ORGANISMI MODELLO Drosophila
Studio del gradiente BCD
Segnali cellula-cellula e l’asse dorso-ventrale
in Drosophila
Altri ruoli del citoscheletro nella determinazione
degli assi corporei
IX
Sovradominanza e sottodominanza
Bilanciamento tra mutazione e selezione
BOX 19.6 L’equilibrio tra selezione e mutazione
19.6 Eventi casuali
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
629
629
630
631
632
633
635
635
635
636
637
637
638
638
639
639
640
641
642
642
643
643
644
645
646
646
647
648
CAPITOLO 20
Genetica quantitativa
20.1 I geni e i caratteri quantitativi
653
20.2 Alcune nozioni di statistica di base
Le distribuzioni statistiche
I parametri statistici
655
655
656
20.3 I genotipi e la distribuzione fenotipica
656
La differenza cruciale tra caratteri quantitativi
e caratteri mendeliani
Numero di geni e caratteri quantitativi
656
658
20.4 La norma di reazione e la distribuzione
658
fenotipica
622
622
623
20.5 Determinazione delle norme
di reazione
659
Griffiths indice 2005 1-06-2006 12:18 Pagina X
X
Indice
Studi su piante coltivate e su animali domestici
Studi su popolazioni naturali
Risultati degli studi sulle norme di reazione
88-08-17590-1
660
660
661
21.4 Variabilità osservata all’interno
di e fra popolazioni
21.5 Il processo di speciazione
20.6 L’ereditabilità dei caratteri
quantitativi
Familiarità ed ereditabilità
La somiglianza fenotipica tra parenti
20.7 Come si quantifica l’ereditabilità
Metodi per stimare H2
Il significato di H2
L’ereditabilità in senso stretto
Stima delle componenti della varianza genetica
La selezione artificiale
L’uso di h2 nei programmi di selezione
20.8 La localizzazione dei geni
La segregazione di geni marcatori
L’analisi del linkage quantitativo
APPENDICE STATISTICA
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
Genetica dell’isolamento tra specie
662
662
663
664
665
666
668
669
670
671
672
673
673
676
682
683
683
684
685
CAPITOLO 21
Genetica evoluzionistica
21.1 Una sintesi di forze: variabilità
e divergenza tra popolazioni
21.2 Picchi adattativi multipli
691
Esplorando i picchi adattativi
694
695
21.3 Ereditabilità della variabilità
696
21.6 L’origine di nuovi geni
Poliploidia
Duplicazioni
DNA importato
Relazione tra cambiamento genetico e cambiamento
funzionale
697
698
699
699
700
700
702
703
21.7 Il tasso dell’evoluzione molecolare
704
21.8 L’evidenza genetica di un progenitore
evolutivo comune
706
21.9 La genomica e la proteomica
comparative
Un confronto tra il proteoma di specie lontane
Un confronto tra i genomi di specie vicine:
la genomica comparativa uomo-topo
REVISIONE DELLE DOMANDE CHIAVE
RIASSUNTO
PAROLE CHIAVE
PROBLEMI RISOLTI
PROBLEMI
ESPLORANDO IL GENOMA
UN SUPPORTO DI BIOINFORMATICA SUL WEB
BREVE GUIDA AGLI ORGANISMI MODELLO
INDICE DEGLI ORGANISMI MODELLO
APPENDICE A
APPENDICE B
GLOSSARIO
SOLUZIONE DI ALCUNI PROBLEMI
INDICE ANALITICO
708
708
709
710
711
713
713
715
716
717
732
737
738
741
772
791