P269 UN CASO RARO DI INVERSIONE

P269
UN CASO RARO DI INVERSIONE PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 9
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F. Guarnaccia , V. Nicotra , L. Di Dio , R. Gauci , G. Giliberto , O. Guzzardi , T. Mattina
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Genetica Medica –Università di Catania Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle Malattie
Genetiche Rare, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico- Vittorio Emanuele di Catania
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Poliambulatorio Lapira Siracusa
Introduzione
L’inversione pericentrica del cromosoma 9 (p11;q13) è una variante cromosomica comune che si riscontra nella popolazione normale con una frequenza di circa 1%. Consiste nell’inversione pericentrica totale o parziale della regione eterocromatica del cromosoma 9, tale inversione non determina la formazione di cromosomi ricombinanti, e rimane, pertanto
virtualmente priva di rischio per la prole. Per questa ragione in accordo con le linee guida per la diagnosi citogenetica della
SIGU, consensus 2007 è fra le varianti cromosomiche che si suggerisce di non segnalare nel referto. Un caso diverso è
quello in cui si osserva una inversione pericentrica del cromosoma 9 di tipo non classico.
Caso clinico
Paziente maschio di anni 39 inviato insieme alla partner dal Ginecologo presso la nostra struttura per consulenza genetica
a causa di infertilità di coppia, dopo ripetuti infruttuosi tentativi di fecondazione assistita. All’esame del liquido seminale
si documenta ipospermia, ipomobilità, e forme teratologiche. Il paziente è stato sottoposto agli screening genetici per lo
studio dell’infertilità secondo le linee guida. Il cariotipo risulta essere: 46,XY, inv(9) (p24;q31). L’inversione pericentrica del
cromosoma 9 riscontrata differisce dalla variante comune. Si tratta di un’ampia inversione riguardante non solo la regione
eterocromatica del braccio lungo del cromosoma 9, ma anche buona parte del braccio corto (costituito da eucromatina) e
un’ ampia porzione eucromatica del braccio lungo. La probabilità di crossing over all’interno dell’ansa da inversione durante
la meiosi, ed il rischio di gameti ricombinanti sono elevati. Le anomalie morfologiche e funzionali osservate allo spermiogramma sono imputabili all’anomalia cromosomica riscontrata, così come l’interruzione spontanea precoce di eventuali
gravidanze. In caso di progressione della gravidanza la coppia è, inoltre, a rischio di anomalia cromosomica nella prole,
l’entità del rischio è elevata ma non quantificabile.
Conclusioni
Il riscontro della rara inv(9)(p24;q31) in un paziente con storia di infertilità mette in evidenza la necessità di attenzione e
cautela nell’interpretazione dei risultati dei test genetici e l’importanza della consulenza genetica post-test.