Malattie rare, pazienti invisibili

farmaci orfani
Incertezza
e ritardi
nella diagnosi.
Mancanza
di terapie.
Difficoltà
a trovare
i medicinali.
Servizi sociali
inadeguati.
Le esperienze
di chi vive questa
condizione.
Malattie rare,
pazienti invisibili
Per saperne di più
Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare
Numero verde gratuito (da
lunedì a venerdì ore 9-13)
per avere informazioni
personalizzate su esenzioni,
presìdi di diagnosi e cura,
associazioni di pazienti. Sito: www.iss.it/cnmr
Centro di informazione per le malattie rare Aldo e Cele Daccò
Villa Camozzi, Ranica (BG); tel. 035-4535304; il Centro effettua
il servizio “ricerca contatti” (per mettere in contatto chi soffre
della stessa malattia rara). Sito: http://villacamozzi.marionegri.it
test salute 88 Ottobre 2010
Centro di Coordinamento Malattie Rare – Regione Lombardia
Sito: http://malattierare.marionegri.it/content/view/69/
Si trovano schede informative su alcune malattie rare
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Centro di Coordinamento Malattie Rare – Regione Veneto
Sito: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/cerca.php
Per trovare informazioni sulle malattie rare inserite nel registro
Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare onlus
Sul sito www.uniamo.org c’è l’elenco delle associazioni di pazienti che hanno un blog e un sito web; Uniamo ha realizzato una
banca dati (chiamata “Pollicino”) contenente informazioni utili e
una piattaforma in cui i pazienti dialogano (www.malatirari.it)
AidWeb - il portale internazionale Lions sulle malattie rara
Aiuta le famiglie a incontrarsi tra loro grazie al forum, il primo
aperto in Italia nel 2001. Sito: www.aidweb.org
Sofferenze aggravate da incomprensioni, senso di impotenza esasperato dalla solitudine. Chi soffre
di una patologia rara avverte in
maniera più acuta tutti i patimenti
che ogni malattia porta con sé. Le
malattie rare sono poco conosciute
e studiate. L’industria farmaceutica
se ne disinteressa, perché insegue
grandi numeri e profitti elevati. I
politici ignorano, del tutto o quasi,
il problema. Anche la ricerca indipendente, quella non finanziata dai
gruppi farmaceutici, è quasi inesistente. In letteratura gli studi pubblicati su queste malattie devono
essere cercati con il lanternino. Gli
stessi medici sanno poco e le scarse
informazioni, quando ci sono, fanno fatica a circolare.
Una diagnosi difficile
Ancor prima del problema delle
cure, c’è quello della diagnosi, che
può arrivare a distanza di mesi o
addirittura anni dalla comparsa dei
primi sintomi, dopo che ci si è sottoposti a infiniti esami, visite specialistiche e viaggi della speranza;
con tutto ciò che questo comporta
in termini di dispendio di energia,
soldi e tempo. Lo testimoniano le
decine di storie che abbiamo raccolto attraverso uno spazio aperto
sul nostro sito in occasione della
Giornata mondiale sulle malattie
rare 2010. Ne riportiamo alcune,
usando però nomi di fantasia per
rispettare la privacy dei pazienti.
Maria racconta: «Soffro della sindrome di Tietze. Ho avuto molte
difficoltà ad avere la diagnosi, perché alcuni medici mi dicevano che
era tubercolosi ossea, altri che era
un tumore. La diagnosi è arrivata a
tre anni di distanza dalla comparsa dei primi sintomi. Dopo due interventi non risolutivi, ho deciso di
non farne più per non peggiorare
la mia situazione. Ho appena com-
Anche le cure sono rare
Medicinali solo per una decina di malattie
I farmaci autorizzati e disponibili in commercio sono solo sessantadue, a fronte di migliaia di malattie rare.
Allo stesso modo, l’esenzione dal ticket è prevista soltanto per 464 patologie rare: un elenco fermo al 2001.
orfani - sono state più di 1.000 e le risposte positive dell’EMA più di 700, ma
alla fine le molecole realmente immesse
sul mercato europeo sono state solo 62,
meno del 10% di quelle designate.
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Per questo, fino ad oggi, solo 62 farmaci sono disponibili nei Paesi europei
per la cura di una o più malattie rare. Peccato che con queste poche decine di farmaci si possano trattare sì e no una decina di patologie, mentre le altre migliaia di
malattie rare restano senza cure.
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Le richieste di designazione di farmaco orfano - una procedura gratuita con
la quale un’azienda chiede agli esperti
dell’EMA, l’Agenzia europea dei medicinali, se un principio attivo può essere
inserito nella lista dei potenziali farmaci
piuto 57 anni, questa malattia ha
condizionato enormemente tutta
la mia vita».
Ancora in attesa
Alcuni, pur sospettando di avere
una malattia rara, sono ancora
in attesa di una diagnosi certa.
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È da tempo che le malattie rare sono
state indicate tra le priorità di sanità pubblica, tuttavia è solo a partire dal 2001,
con l’adozione di un decreto specifico
(DM 297/2001), che si passa all’azione:
1) viene istituita una rete nazionale di
presidi per la prevenzione, la diagnosi e
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Dall'entrata in vigore della legge del
2001, ciascuna regione ha iniziato a individuare i presìdi, in genere ospedali, e
ad approntare i registri regionali (in cui
vengono inseriti i casi clinici dei pazienti,
a fini di studio e ricerca). Per esempio,
in Lombardia la Rete per le malattie rare
è costituita da 31 presìdi, da un Centro
di coordinamento regionale (Centro di
Ricerche Cliniche per le Malattie Rare
Aldo & Cele Daccò di Ranica, Bergamo)
e dalle 15 Aziende sanitarie locali. Sei
grandi ospedali garantiscono il percorso
diagnostico-terapeutico per oltre un centinaio di condizioni; gli altri sono specializzati ciascuno in un numero più limitato
di malattie. La Lombardia ha istituito un
proprio Registro regionale delle malattie
rare, con 4.000 schede.
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L'elenco nazionale delle malattie rare
esenti dal ticket comprende 284 malattie
rare specifiche e 47 gruppi di malattie,
per un totale di 464 condizioni patologiche. Purtroppo l'elenco, che doveva essere
aggiornato, è fermo al 2001.
Giorgio soffre di «una forma di
nevralgia facciale, che molto probabilmente potrebbe essere la
“sindrome della bocca che brucia”.
Ho fatto tutti gli esami possibili, ho
tolto i denti e messo la dentiera,
ma nessun medico o dentista interpellato sa cosa fare per alleviare
il dolore che di anno in anno aumenta. Ho provato molti farmaci,
ma nessuno mi ha aiutato».
Cruciale il fattore tempo
Per altri la mancanza di una diagnosi tempestiva è stata fatale.
Drammatica è l’esperienza toccata
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test salute 88 Ottobre 2010
Sono detti farmaci orfani perché sono farmaci senza padre, né madre, cioè farmaci
di cui nessuno si interessa. Potrebbero essere utili per curare, prevenire o alleviare
una malattia rara, ma non sono disponibili
in commercio perché nessuno vuol prendersene cura. Costa troppo investire e il ritorno economico non è garantito, secondo
la logica aziendale del profitto.
In Italia, a partire dal 2005, l’Agenzia
del farmaco (Aifa) ha finanziato progetti di
ricerca indipendente riguardanti i farmaci
orfani. La ricerca indipendente ha il vantaggio di non essere viziata da conflitti di
interesse. Mentre se a finanziare la ricerca
su un farmaco è l’azienda che lo commercializza, è molto probabile che i risultati
della siano influenzati, cioè siano a favore
del farmaco. È curioso sapere che i fondi
usati per finanziare queste ricerche indipendenti sono stati ricavati dalle tasse che
l’industria farmaceutica ha versato all’Aifa
per la pubblicità sui propri farmaci.
la cura delle malattie rare. I presìdi sono
individuati dalle singole regioni e controllati dal ministero della Salute;
2) viene inoltre compilato un elenco di
malattie rare (identificate ciascuna da
un codice alfanumerico specifico), con
definizione delle agevolazioni sulle prestazioni sanitarie (per esempio, esenzione dal ticket sugli esami per formulare o
confermare la diagnosi di malattia rara,
esenzione dal ticket sui farmaci orfani).
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farmaci orfani
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in sorte al papà di Francesca: «Mio
padre è stato portato d’urgenza al
pronto soccorso perché si stava
coprendo di bolle rosse e faticava
a respirare. Dopo qualche ora di
consulto tra specialisti, è stato ricoverato ancora cosciente in rianimazione e trasportato al centro
ustioni. Qui gli è stata diagnosticata una possibile sindrome di Lyell.
In seguito ha perso coscienza ed è
intervenuto un blocco delle funzioni vitali. Pur avendo escluso
che si trattasse di Lyell, non ci è
stato possibile ottenere una diagnosi certa. È morto dopo tredici
giorni senza aver ripreso conoscenza, il suo peso era aumentato
di 35 chili».
Migliaia di patologie con pochi malati
Il numero di pazienti, se si considera la singola malattia rara, è per
definizione basso. Ma se si sommano le patologie, diventano milioni.
Una malattia è rara se colpisce meno di
5 persone su 10.000
È difficile stimare quanti malati rari ci sono in Italia: i casi finora inseriti nel regi-
70.000
stro nazionale sono circa
ma il numero è sicuramente sottostimato
perché mancano i dati provenienti da alcune regioni.
Secondo la Commissione europea ci sono tra
5.000 e 8.000 malattie rare.
Per l’Agenzia europea del farmaco il numero di malati rari in Europa è stimato
tra i
27e i 36 milioni.
I farmaci che hanno ricevuto la designazione di “orfani” dall’Agenzia europea dei
medicinali dal 2000 a oggi sono
Non smettere di cercare
724 ma solo 62 sono entrati in commercio.
il sopraggiungere di un evento fortuito può fare la differenza, com’è
successo a Nora. Purtroppo, prima di scoprire che era affetta dalla
sindrome di Silver-Russel, è stato
tutto un susseguirsi di errori medici. «La diagnosi corretta è arrivata
da uno specialista inglese, che si
trovava in Italia per una conferenza – ci racconta Nora. Il farmaco
con cui mi curo, prescrivibile solo
nei centri specializzati, è l’ormone
della crescita; un medicinale su
cui si specula, visto che costa poco
produrlo, ma viene venduto a un
prezzo esorbitante».
In questo ambito così incerto della medicina, non c’è niente di più
facile di una diagnosi errata, cosa
che allontana la possibilità di approdare al centro specializzato
nella cura di quella particolare
malattia rara.
In questi casi solo la perseveranza
nel cercare lo specialista giusto o
test salute 88 Ottobre 2010
Poche informazioni
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Spesso
i farmaci
rimborsati
in una regione
non lo sono
in un’altra
Tra i maggiori
problemi ci sono
la rimborsabilità
dei farmaci (visto
il costo elevato) e
la loro reperibilità.
Infatti, pur
essendo stati
approvati a
livello centrale
in Europa, non
sono ugualmente
disponibili in tutti
gli Stati membri.
In ogni caso, una volta ottenuta
una diagnosi di malattia rara, i pazienti e i loro parenti si chiedono
cosa li aspetta. Dalle testimonianze raccolte emerge molto forte
l’esigenza di confrontarsi con altri
malati, con famiglie che si sono
già misurate con il problema e per
questo possono dare informazioni
sulla malattia, sulle cure, sul percorso assistenziale da seguire.
Federico, affetto da distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, si sfoga:
«Sento forte il bisogno di conoscere altre persone che soffrono della
mia patologia, ma non è semplice». Dovrebbero essere i medici e
il personale sanitario a dare infor-
mazioni ai malati e ai loro familiari, ma la comunicazione, come ci è
stato raccontato, è spesso carente.
Lo denuncia Andrea: «Ho la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), diagnosticata al Besta dopo due anni
dalla comparsa dei primi sintomi.
Ho rilevato scarsa informazione da
parte dei medici e delle Asl riguardo alla malattia e all’assistenza».
L’incontro in internet
I pazienti e i loro parenti spesso
ricorrono a internet per mettersi
in contatto con altre famiglie con
lo stesso problema. A volte basta confrontarsi con altri malati
o con i loro familiari per ricevere
un po’ di conforto. Le associazioni
di pazienti e i forum online sulle malattie rare sono molto utili
per favorire l’incontro tra malati:
«Sono portatore della malattia di
Charcot-Marie-Tooth. Ho trovato
un grosso appoggio morale nell’associazione che ci rappresenta. Il
confronto con gli altri portatori
della mia stessa malattia mi dà più
sicurezza».
Silvia non ha potuto beneficiare di
questo aiuto: «Mio figlio Angelo è
affetto dalla sindrome di Wolfram.
Negli Stati Uniti è stato appena
istituito il registro mondiale della
sindrome, l’unico progetto di ricerca serio attualmente in corso
Analisi sui neonati
Per una diagnosi precoce
I bambini italiani alla nascita vengono sottoposti a un
prelievo di sangue per effettuare una serie di esami,
chiamati screening neonatali.
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Obiettivo è la diagnosi precoce di alcune patologie in
età neonatale, tra cui alcune malattie rare, come la fibrosi
cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria.
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al mondo su questa malattia. Angelo non è il solo affetto in Italia,
ma per problemi di privacy risulta
pressoché impossibile mettersi in
contatto con altri genitori nelle
stesse condizioni».
Buco nel sistema sanitario
Per i malati lo scoglio più grande
da affrontare, una volta ricevuta la
diagnosi, è quello dell’assistenza
sanitaria, intesa in senso globale:
presa in carico del paziente, sostegno psicologico, procedura per
ottenere l’esenzione dal ticket, disponibilità di farmaci e di altre terapie. L’assistenza sanitaria, infatti,
è tarata sulle malattie più frequenti, per le quali sono disponibili
numerosi interventi rimborsati.
Di fronte a un malato raro spesso il sistema si inceppa. Questo è
ancora più grave, dal momento
che il malato raro ha bisogno di
trattamenti specifici (farmaci o interventi chirurgici) che spesso non
sono disponibili o, se disponibili,
sono a pagamento o vengono ero-
Occorrono poi
ulteriori esami
per escludere che
si possa trattare
di una falsa positività
gati con grande difficoltà. Accade
spesso che il malato riceva la diagnosi in un centro specialistico che
non si trova nella propria regione e
che poi diventi un problema essere preso in carico nella sua regione di residenza, in cui non ci sono
strutture e competenze adeguate.
Il malato raro ha invece il diritto
di ricevere le cure specialistiche di
cui ha bisogno anche a casa sua.
Se è anziano e invalido, non spetta
a lui dover andare dallo specialista, ma a quest’ultimo raggiungere
il paziente e al medico di base fare
da anello di collegamento tra loro.
Per non parlare di alcune contraddizioni che il federalismo sanitario
finisce per esasperare. Come quella del rimborso dei farmaci, previsto in alcune regioni e in altre no.
I pazienti affetti da una stessa patologia sono spesso discriminati
nel trattamento a seconda che risiedano in una regione invece che
in un’altra. È paradossale quando
ciò avviene tra due Asl della stessa
regione. Cristina, che soffre di ci-
dalla tua parte
Più esenzioni, più ricerca
Le storie che abbiamo raccolto in questo articolo
dimostrano che spesso chi soffre di una malattia
rara è un paziente invisibile.
Promuovere ricerche scientifiche (indipendenti) su malattie rare e farmaci orfani, garantire un percorso diagnostico il più breve possibile
e fornire informazioni e assistenza sanitaria di
qualità sono compiti importanti che spettano alla
comunità scientifica, alle aziende, ai medici, agli
ospedali, agli amministratori pubblici e alle autorità competenti.
È urgente l’aggiornamento dell’elenco delle
malattie rare esenti dal ticket, fermo al lontano
2001. Questa lista era stata concepita per essere
periodicamente aggiornata. Si aspetta da tempo
anche la ridefinizione dei Lea (Livelli essenziali di
assistenza), che includerebbe nel pacchetto di
prestazioni gratuite che lo Stato offre ai cittadini
un centinaio di malattie rare in più rispetto a
quelle già codificate.
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test salute 88 Ottobre 2010
Per via del federalismo sanitario, le regioni hanno
un’autonomia di scelta e possono adottare programmi di
screening più allargati, includendo più patologie rispetto
a quelle previste a livello nazionale. Se si risulta positivi
occorrono ulterioriori approfondimenti. Come ci ricorda
Alessandra: «Il mio nipotino Martino è risultato positivo a
una malattia rara allo screening di routine. Il tutto è stato
affidato a un’infermiera, che non ha saputo aggiungere
null’altro, se non che il campione sarebbe stato inviato
a un centro specializzato. E che ci richiameranno solo in
caso di ulteriore positività. Ora viviamo nell’angoscia».
stiti recidivanti, si è vista rigettare
dalla sua Asl (distretto di Rho, in
provincia di Milano) l’esenzione
dal pagamento del ticket sulla prescrizione del galenico - farmaco
preparato dal farmacista su ricetta
del medico - nonostante il medico
abbia fornito evidenze scientifiche
sulla sua efficacia. «Il galenico mi
viene così preparato da un farmacista di Milano, che prepara il medesimo galenico a un paziente che
invece gode dell’esenzione grazie
alla sua Asl. Il costo non è irrisorio». Casi identici, identici medicinali e due Asl della stessa regione
che seguono criteri diversi.
Né vanno sottovalutate le difficolta dei pazienti affetti da malattie
rare gravemente invalidanti, che
li costringono a lasciare il lavoro.
Questa condizione stenta ad essere riconosciuta come una disabilità a causa della scarsa conoscenza
della malattia.
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