farmaci orfani Incertezza e ritardi nella diagnosi. Mancanza di terapie. Difficoltà a trovare i medicinali. Servizi sociali inadeguati. Le esperienze di chi vive questa condizione. Malattie rare, pazienti invisibili Per saperne di più Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare Numero verde gratuito (da lunedì a venerdì ore 9-13) per avere informazioni personalizzate su esenzioni, presìdi di diagnosi e cura, associazioni di pazienti. Sito: www.iss.it/cnmr Centro di informazione per le malattie rare Aldo e Cele Daccò Villa Camozzi, Ranica (BG); tel. 035-4535304; il Centro effettua il servizio “ricerca contatti” (per mettere in contatto chi soffre della stessa malattia rara). Sito: http://villacamozzi.marionegri.it test salute 88 Ottobre 2010 Centro di Coordinamento Malattie Rare – Regione Lombardia Sito: http://malattierare.marionegri.it/content/view/69/ Si trovano schede informative su alcune malattie rare 34 Centro di Coordinamento Malattie Rare – Regione Veneto Sito: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/cerca.php Per trovare informazioni sulle malattie rare inserite nel registro Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare onlus Sul sito www.uniamo.org c’è l’elenco delle associazioni di pazienti che hanno un blog e un sito web; Uniamo ha realizzato una banca dati (chiamata “Pollicino”) contenente informazioni utili e una piattaforma in cui i pazienti dialogano (www.malatirari.it) AidWeb - il portale internazionale Lions sulle malattie rara Aiuta le famiglie a incontrarsi tra loro grazie al forum, il primo aperto in Italia nel 2001. Sito: www.aidweb.org Sofferenze aggravate da incomprensioni, senso di impotenza esasperato dalla solitudine. Chi soffre di una patologia rara avverte in maniera più acuta tutti i patimenti che ogni malattia porta con sé. Le malattie rare sono poco conosciute e studiate. L’industria farmaceutica se ne disinteressa, perché insegue grandi numeri e profitti elevati. I politici ignorano, del tutto o quasi, il problema. Anche la ricerca indipendente, quella non finanziata dai gruppi farmaceutici, è quasi inesistente. In letteratura gli studi pubblicati su queste malattie devono essere cercati con il lanternino. Gli stessi medici sanno poco e le scarse informazioni, quando ci sono, fanno fatica a circolare. Una diagnosi difficile Ancor prima del problema delle cure, c’è quello della diagnosi, che può arrivare a distanza di mesi o addirittura anni dalla comparsa dei primi sintomi, dopo che ci si è sottoposti a infiniti esami, visite specialistiche e viaggi della speranza; con tutto ciò che questo comporta in termini di dispendio di energia, soldi e tempo. Lo testimoniano le decine di storie che abbiamo raccolto attraverso uno spazio aperto sul nostro sito in occasione della Giornata mondiale sulle malattie rare 2010. Ne riportiamo alcune, usando però nomi di fantasia per rispettare la privacy dei pazienti. Maria racconta: «Soffro della sindrome di Tietze. Ho avuto molte difficoltà ad avere la diagnosi, perché alcuni medici mi dicevano che era tubercolosi ossea, altri che era un tumore. La diagnosi è arrivata a tre anni di distanza dalla comparsa dei primi sintomi. Dopo due interventi non risolutivi, ho deciso di non farne più per non peggiorare la mia situazione. Ho appena com- Anche le cure sono rare Medicinali solo per una decina di malattie I farmaci autorizzati e disponibili in commercio sono solo sessantadue, a fronte di migliaia di malattie rare. Allo stesso modo, l’esenzione dal ticket è prevista soltanto per 464 patologie rare: un elenco fermo al 2001. orfani - sono state più di 1.000 e le risposte positive dell’EMA più di 700, ma alla fine le molecole realmente immesse sul mercato europeo sono state solo 62, meno del 10% di quelle designate. ´ ´ Per questo, fino ad oggi, solo 62 farmaci sono disponibili nei Paesi europei per la cura di una o più malattie rare. Peccato che con queste poche decine di farmaci si possano trattare sì e no una decina di patologie, mentre le altre migliaia di malattie rare restano senza cure. ´ Le richieste di designazione di farmaco orfano - una procedura gratuita con la quale un’azienda chiede agli esperti dell’EMA, l’Agenzia europea dei medicinali, se un principio attivo può essere inserito nella lista dei potenziali farmaci piuto 57 anni, questa malattia ha condizionato enormemente tutta la mia vita». Ancora in attesa Alcuni, pur sospettando di avere una malattia rara, sono ancora in attesa di una diagnosi certa. ´ È da tempo che le malattie rare sono state indicate tra le priorità di sanità pubblica, tuttavia è solo a partire dal 2001, con l’adozione di un decreto specifico (DM 297/2001), che si passa all’azione: 1) viene istituita una rete nazionale di presidi per la prevenzione, la diagnosi e ´ Dall'entrata in vigore della legge del 2001, ciascuna regione ha iniziato a individuare i presìdi, in genere ospedali, e ad approntare i registri regionali (in cui vengono inseriti i casi clinici dei pazienti, a fini di studio e ricerca). Per esempio, in Lombardia la Rete per le malattie rare è costituita da 31 presìdi, da un Centro di coordinamento regionale (Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo & Cele Daccò di Ranica, Bergamo) e dalle 15 Aziende sanitarie locali. Sei grandi ospedali garantiscono il percorso diagnostico-terapeutico per oltre un centinaio di condizioni; gli altri sono specializzati ciascuno in un numero più limitato di malattie. La Lombardia ha istituito un proprio Registro regionale delle malattie rare, con 4.000 schede. ´ L'elenco nazionale delle malattie rare esenti dal ticket comprende 284 malattie rare specifiche e 47 gruppi di malattie, per un totale di 464 condizioni patologiche. Purtroppo l'elenco, che doveva essere aggiornato, è fermo al 2001. Giorgio soffre di «una forma di nevralgia facciale, che molto probabilmente potrebbe essere la “sindrome della bocca che brucia”. Ho fatto tutti gli esami possibili, ho tolto i denti e messo la dentiera, ma nessun medico o dentista interpellato sa cosa fare per alleviare il dolore che di anno in anno aumenta. Ho provato molti farmaci, ma nessuno mi ha aiutato». Cruciale il fattore tempo Per altri la mancanza di una diagnosi tempestiva è stata fatale. Drammatica è l’esperienza toccata > test salute 88 Ottobre 2010 Sono detti farmaci orfani perché sono farmaci senza padre, né madre, cioè farmaci di cui nessuno si interessa. Potrebbero essere utili per curare, prevenire o alleviare una malattia rara, ma non sono disponibili in commercio perché nessuno vuol prendersene cura. Costa troppo investire e il ritorno economico non è garantito, secondo la logica aziendale del profitto. In Italia, a partire dal 2005, l’Agenzia del farmaco (Aifa) ha finanziato progetti di ricerca indipendente riguardanti i farmaci orfani. La ricerca indipendente ha il vantaggio di non essere viziata da conflitti di interesse. Mentre se a finanziare la ricerca su un farmaco è l’azienda che lo commercializza, è molto probabile che i risultati della siano influenzati, cioè siano a favore del farmaco. È curioso sapere che i fondi usati per finanziare queste ricerche indipendenti sono stati ricavati dalle tasse che l’industria farmaceutica ha versato all’Aifa per la pubblicità sui propri farmaci. la cura delle malattie rare. I presìdi sono individuati dalle singole regioni e controllati dal ministero della Salute; 2) viene inoltre compilato un elenco di malattie rare (identificate ciascuna da un codice alfanumerico specifico), con definizione delle agevolazioni sulle prestazioni sanitarie (per esempio, esenzione dal ticket sugli esami per formulare o confermare la diagnosi di malattia rara, esenzione dal ticket sui farmaci orfani). 35 farmaci orfani > in sorte al papà di Francesca: «Mio padre è stato portato d’urgenza al pronto soccorso perché si stava coprendo di bolle rosse e faticava a respirare. Dopo qualche ora di consulto tra specialisti, è stato ricoverato ancora cosciente in rianimazione e trasportato al centro ustioni. Qui gli è stata diagnosticata una possibile sindrome di Lyell. In seguito ha perso coscienza ed è intervenuto un blocco delle funzioni vitali. Pur avendo escluso che si trattasse di Lyell, non ci è stato possibile ottenere una diagnosi certa. È morto dopo tredici giorni senza aver ripreso conoscenza, il suo peso era aumentato di 35 chili». Migliaia di patologie con pochi malati Il numero di pazienti, se si considera la singola malattia rara, è per definizione basso. Ma se si sommano le patologie, diventano milioni. Una malattia è rara se colpisce meno di 5 persone su 10.000 È difficile stimare quanti malati rari ci sono in Italia: i casi finora inseriti nel regi- 70.000 stro nazionale sono circa ma il numero è sicuramente sottostimato perché mancano i dati provenienti da alcune regioni. Secondo la Commissione europea ci sono tra 5.000 e 8.000 malattie rare. Per l’Agenzia europea del farmaco il numero di malati rari in Europa è stimato tra i 27e i 36 milioni. I farmaci che hanno ricevuto la designazione di “orfani” dall’Agenzia europea dei medicinali dal 2000 a oggi sono Non smettere di cercare 724 ma solo 62 sono entrati in commercio. il sopraggiungere di un evento fortuito può fare la differenza, com’è successo a Nora. Purtroppo, prima di scoprire che era affetta dalla sindrome di Silver-Russel, è stato tutto un susseguirsi di errori medici. «La diagnosi corretta è arrivata da uno specialista inglese, che si trovava in Italia per una conferenza – ci racconta Nora. Il farmaco con cui mi curo, prescrivibile solo nei centri specializzati, è l’ormone della crescita; un medicinale su cui si specula, visto che costa poco produrlo, ma viene venduto a un prezzo esorbitante». In questo ambito così incerto della medicina, non c’è niente di più facile di una diagnosi errata, cosa che allontana la possibilità di approdare al centro specializzato nella cura di quella particolare malattia rara. In questi casi solo la perseveranza nel cercare lo specialista giusto o test salute 88 Ottobre 2010 Poche informazioni 36 Spesso i farmaci rimborsati in una regione non lo sono in un’altra Tra i maggiori problemi ci sono la rimborsabilità dei farmaci (visto il costo elevato) e la loro reperibilità. Infatti, pur essendo stati approvati a livello centrale in Europa, non sono ugualmente disponibili in tutti gli Stati membri. In ogni caso, una volta ottenuta una diagnosi di malattia rara, i pazienti e i loro parenti si chiedono cosa li aspetta. Dalle testimonianze raccolte emerge molto forte l’esigenza di confrontarsi con altri malati, con famiglie che si sono già misurate con il problema e per questo possono dare informazioni sulla malattia, sulle cure, sul percorso assistenziale da seguire. Federico, affetto da distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, si sfoga: «Sento forte il bisogno di conoscere altre persone che soffrono della mia patologia, ma non è semplice». Dovrebbero essere i medici e il personale sanitario a dare infor- mazioni ai malati e ai loro familiari, ma la comunicazione, come ci è stato raccontato, è spesso carente. Lo denuncia Andrea: «Ho la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), diagnosticata al Besta dopo due anni dalla comparsa dei primi sintomi. Ho rilevato scarsa informazione da parte dei medici e delle Asl riguardo alla malattia e all’assistenza». L’incontro in internet I pazienti e i loro parenti spesso ricorrono a internet per mettersi in contatto con altre famiglie con lo stesso problema. A volte basta confrontarsi con altri malati o con i loro familiari per ricevere un po’ di conforto. Le associazioni di pazienti e i forum online sulle malattie rare sono molto utili per favorire l’incontro tra malati: «Sono portatore della malattia di Charcot-Marie-Tooth. Ho trovato un grosso appoggio morale nell’associazione che ci rappresenta. Il confronto con gli altri portatori della mia stessa malattia mi dà più sicurezza». Silvia non ha potuto beneficiare di questo aiuto: «Mio figlio Angelo è affetto dalla sindrome di Wolfram. Negli Stati Uniti è stato appena istituito il registro mondiale della sindrome, l’unico progetto di ricerca serio attualmente in corso Analisi sui neonati Per una diagnosi precoce I bambini italiani alla nascita vengono sottoposti a un prelievo di sangue per effettuare una serie di esami, chiamati screening neonatali. ´ Obiettivo è la diagnosi precoce di alcune patologie in età neonatale, tra cui alcune malattie rare, come la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria. ´ al mondo su questa malattia. Angelo non è il solo affetto in Italia, ma per problemi di privacy risulta pressoché impossibile mettersi in contatto con altri genitori nelle stesse condizioni». Buco nel sistema sanitario Per i malati lo scoglio più grande da affrontare, una volta ricevuta la diagnosi, è quello dell’assistenza sanitaria, intesa in senso globale: presa in carico del paziente, sostegno psicologico, procedura per ottenere l’esenzione dal ticket, disponibilità di farmaci e di altre terapie. L’assistenza sanitaria, infatti, è tarata sulle malattie più frequenti, per le quali sono disponibili numerosi interventi rimborsati. Di fronte a un malato raro spesso il sistema si inceppa. Questo è ancora più grave, dal momento che il malato raro ha bisogno di trattamenti specifici (farmaci o interventi chirurgici) che spesso non sono disponibili o, se disponibili, sono a pagamento o vengono ero- Occorrono poi ulteriori esami per escludere che si possa trattare di una falsa positività gati con grande difficoltà. Accade spesso che il malato riceva la diagnosi in un centro specialistico che non si trova nella propria regione e che poi diventi un problema essere preso in carico nella sua regione di residenza, in cui non ci sono strutture e competenze adeguate. Il malato raro ha invece il diritto di ricevere le cure specialistiche di cui ha bisogno anche a casa sua. Se è anziano e invalido, non spetta a lui dover andare dallo specialista, ma a quest’ultimo raggiungere il paziente e al medico di base fare da anello di collegamento tra loro. Per non parlare di alcune contraddizioni che il federalismo sanitario finisce per esasperare. Come quella del rimborso dei farmaci, previsto in alcune regioni e in altre no. I pazienti affetti da una stessa patologia sono spesso discriminati nel trattamento a seconda che risiedano in una regione invece che in un’altra. È paradossale quando ciò avviene tra due Asl della stessa regione. Cristina, che soffre di ci- dalla tua parte Più esenzioni, più ricerca Le storie che abbiamo raccolto in questo articolo dimostrano che spesso chi soffre di una malattia rara è un paziente invisibile. Promuovere ricerche scientifiche (indipendenti) su malattie rare e farmaci orfani, garantire un percorso diagnostico il più breve possibile e fornire informazioni e assistenza sanitaria di qualità sono compiti importanti che spettano alla comunità scientifica, alle aziende, ai medici, agli ospedali, agli amministratori pubblici e alle autorità competenti. È urgente l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare esenti dal ticket, fermo al lontano 2001. Questa lista era stata concepita per essere periodicamente aggiornata. Si aspetta da tempo anche la ridefinizione dei Lea (Livelli essenziali di assistenza), che includerebbe nel pacchetto di prestazioni gratuite che lo Stato offre ai cittadini un centinaio di malattie rare in più rispetto a quelle già codificate. ´ ´ test salute 88 Ottobre 2010 Per via del federalismo sanitario, le regioni hanno un’autonomia di scelta e possono adottare programmi di screening più allargati, includendo più patologie rispetto a quelle previste a livello nazionale. Se si risulta positivi occorrono ulterioriori approfondimenti. Come ci ricorda Alessandra: «Il mio nipotino Martino è risultato positivo a una malattia rara allo screening di routine. Il tutto è stato affidato a un’infermiera, che non ha saputo aggiungere null’altro, se non che il campione sarebbe stato inviato a un centro specializzato. E che ci richiameranno solo in caso di ulteriore positività. Ora viviamo nell’angoscia». stiti recidivanti, si è vista rigettare dalla sua Asl (distretto di Rho, in provincia di Milano) l’esenzione dal pagamento del ticket sulla prescrizione del galenico - farmaco preparato dal farmacista su ricetta del medico - nonostante il medico abbia fornito evidenze scientifiche sulla sua efficacia. «Il galenico mi viene così preparato da un farmacista di Milano, che prepara il medesimo galenico a un paziente che invece gode dell’esenzione grazie alla sua Asl. Il costo non è irrisorio». Casi identici, identici medicinali e due Asl della stessa regione che seguono criteri diversi. Né vanno sottovalutate le difficolta dei pazienti affetti da malattie rare gravemente invalidanti, che li costringono a lasciare il lavoro. Questa condizione stenta ad essere riconosciuta come una disabilità a causa della scarsa conoscenza della malattia. 37