GENETICA:

GENETICA:
è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi
viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai
discendenti e le modalità con cui si
manifestano.
La genetica moderna ha avuto inizio intorno al 1960,
quando il monaco GREGOR MENDEL , incrociando
piante di pisello odoroso, ne scoprì i principi
fondamentali.
GENETICA MENDELIANA
Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di
pisello odoroso (Pisum sativum)
Facilità di
coltivazione
Autofecondazione
naturale
Disponibilità
di
varietà
diverse
Possibilità di
controllarne
l’impollinazione
Apparato riproduttivo della pianta di pisello
antere
stigma
stami
carpello
Portatrici di polline
Organi
Riproduttivi
Maschili
Organo Riproduttivo femminile
AUTOIMPOLLINAZIONE all’interno dello stesso fiore
IMPOLLINAZIONE INCROCIATA fecondazione di una pianta con il polline di
un’altra.
TERMINOLOGIA
CARATTERE : Proprietà dell’organismo Geneticamente
Determinata Es. colore del fiore
• Genotipo: costituzione genica di un organismo
• Fenotipo: manifestazione visibile dei caratteri genetici
•Alleli: variabili del gene
• Linee pure: varietà in cui il carattere studiato rimane
immutato per molte generazioni
• Generazioni parentali (P): generazione da cui inizia
l’esperimento
• Generazioni filiali (Fx): progenie dei vari incroci
successivi a P
I 7 caratteri usati da Mendel
Gli esperimenti di Mendel
In uno dei suoi primi esperimenti Mendel usò polline
proveniente da una linea pura alta per impollinare una
linea pura bassa. Queste piante appartenenti alle linee
pure costituiscono la generazione parentale P
• Poiché i genitori differiscono l’uno dall’altro solo per
una caratteristica, l’accoppiamento è detto incrocio
monoibrido.
• Tutte le piante risultanti da questi incroci erano alte e
costituivano la prima generazione filiale F1 detta
degli ibridi F1
• Mendel osservò così che il carattere alto era
dominante cioè si esprimeva sempre a scapito di
quello basso, definito pertanto recessivo.
Piante alte
IBRIDO
F1
QUADRATO DI
PUNNET
S
S
s
Ss
Ss
s
Ss
Ss
Successivamente Mendel lasciò
autofecondare le piante ibride F1.Nella
generazione risultante da questi incroci,
detta generazione filiale F2, le piante
erano alte e basse in un rapporto di circa
3:1
QUADRATO DI
PUNNET
S
s
S
SS
Ss
s
Ss
ss
Il quadrato di Punnet rappresenta la probabilità che le
piante F2 abbiano caratteristiche come quelle predette
da Mendel nella sua ipotesi.
Il meccanismo alla base di questo modello è:
PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE:
“ I due membri di una coppia genica (alleli)
segregano (si separano) l’uno dall’altro
durante la formazione dei gameti.
Ciascun gamete porta solo un allele di ogni
gene.”
Questo principio è noto come PRIMA LEGGE DI
MENDEL!
• Oggi le unità discrete descritte da Mendel
sono detti alleli, ovvero forme alternative
di un gene.
• gli individui che hanno 2 alleli uguali sono
definiti omozigoti, mentre quelli che
hanno 2 alleli diversi sono detti
eterozigoti.
• Mentre il fenotipo rappresenta l’aspetto
esteriore di un organismo, la costituzione
genetica dalla quale il fenotipo deriva è
detta genotipo.
cosa succede quando si incrociano due
genitori che differiscono per 2 o più
caratteri?
Per rispondere a questa domanda Mendel
effettuò una serie di incroci diibridi,
utilizzando due coppie di geni che
determinano 2 caratteri diversi
La generazione parentale era costituita da piante i cui
semi differivano per forma e colore:
giallo – liscio x verde – rugoso
le piante producono quattro tipi di gameti in proporzioni
uguali
i gameti si combinano casualmente e danno origine alla
generazione F2 caratterizzata da 4 fenotipi in
rapporto: 9:3:3:1
x
P
GAMETI
GAMETI
FEMMINILI
F1
GAMETI
MASCHILI
F2
Gli individui della F1 sono detti diibridi perché
eterozigoti per due paia di caratteri.
Nei suoi incroci Mendel ottenne questi rapporti:
• 9 semi lisci, gialli
• 3 semi lisci, verdi
• 3 semi rugosi, gialli
• 1 semi rugosi, verdi
COSA E’ SUCCESSO???
I CARATTERI SONO EREDITATI
INDIPENDENTEMENTE L’UNO DALL’ALTRO!!
Seconda legge di Mendel:
Legge dell’assortimento
indipendente dei caratteri
In base ai suoi risultati Mendel dedusse che
“alleli appartenenti a coppie diverse di geni sono
ereditati indipendentemente l’uno dall’altro, cioè
la distribuzione di ciascuna coppia di alleli nei
gameti è casuale e indipendente dalle altre
coppie alleliche.”
In altre parole…
Incrociando due individui di linea pura differenti
per due caratteri, nella F2 tali caratteri si
assortiscono in maniera indipendente gli uni
dagli altri durante la formazione dei gameti,
combinandosi secondo la legge del caso.
TESTCROSS
I genetisti utilizzano questa procedura per
determinare GENOTIPI SCONOSCIUTI.
IN COSA CONSISTE???????
Si effettua un incrocio tra un individuo con
genotipo sconosciuto e un OMOZIGOTE
RECESSIVO.
LA GENETICA E LE LEGGI DELLA
PROBABILITA’
LEGGE DEL PRODOTTO per EVENTI
INDIPENDENTI
LEGGE DELLA SOMMA per EVENTI COMPOSTI
ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL
DOMINANZA INCOMPLETA:
Quando, per alcuni caratteri, gli ibridi F1 possiedono
fenotipi che sono una via di mezzo tra le 2 linee
parentali:presentano CARATTERE INTERMEDIO.
E’ tipico il caso della PIANTA DI BOCCA DI LEONE,
che si presenta con fiori rossi e con fiori bianchi.
Incrociando piante con fiori rossi e piante con fiori
bianchi, alla F1 si avranno piante con fiori rosa, cioè con
un carattere intermedio fra i due.
CODOMINANZA
IL SISTEMA AB0 è un esempio di allelia
multipla: il gruppo sanguigno di un
individuo può essere
O, A, B, AB.
I quattro gruppi sanguigni sono il
risultato di diverse combinazioni di 3
differenti alleli, indicati con IA , I B , i
PLEIOTROPIA: Un gene influenza più caratteri.
Es. ANEMIA FALCIFORME: malattia caratterizzata
da diversi effetti fenotipici derivati dall’azione di
un solo allele presente su entrambi i cromosomi
omologhi.
POLIGENIA: effetto sommativo di 2 o più geni
che determinano un unico carattere fenotipico
Es.LUNGHEZZA DELLE ORECCHIE DEI
CONIGLI!!!
EPISTASI: è una forma di interazione fra geni. Il fenomeno si
verifica quando una coppia di alleli copre l’espressione fenotipica
di un’altra coppia di alleli. Le caratteristiche fenotipiche
dell'individuo saranno pertanto date dalla risultante di questa
interazione; il gene che maschera l'espressione di un altro gene
viene definito epistatico, il gene la cui espressione viene
mascherata viene definito ipostatico.
Un esempio di epistasi recessiva è l’albinismo, in cui la presenza di
una coppia allelica recessiva (a|a), che altera la produzione di
melanina, va a coprire qualsiasi altra coppia di alleli non
strettamente dominante (quindi b|b oppure b|B) che vada ad
influenzare il colore della pelle, degli occhi o dei capelli.
Un esempio di epistasi dominante è dato dal colore grigio del
mantello del cavallo(Boco). Quando il gene del grigio è presente
allo stato dominante, fa sì che non si manifestino altre colorazionI.
DETERMINAZIONE DEL SESSO
L’uomo è un animale gonocorico, cioè a sessi separati e come in
tutti i mammiferi la determinazione del sesso è genetica, o meglio
cromosomica.
Fra maschio e femmina, nella specie umana, c’è una differenza nel
cariotipo: il cariotipo dell’uomo è costituito da 44 autosomi + 2
cromosomi sessuali.
Nelle donne i cromosomi sessuali sono uguali, tutti e due del tipo X.
Negli uomini è presente un cromosoma X come nelle donne, più un
cromosoma differente, detto Y.
Cell. Somatiche umane: DIPLOIDI (23 coppie di
cromosomi)
• 22 coppie autosomi
• 1 coppia sessuali ( xx: femmine; xy: maschi )
I gameti: APLOIDI ( 23 cromosomi )
• 22 autosomi
• 1 cromosoma sessuale ( la cellula uovo contiene
la x; lo spermatozoo può contenere la x o la y).
Malattie legate al sesso
-Emofilia ( x recessiva)
-Daltonismo ( x recessiva)
Malattie autosomiche
-Brachidattilia (dominante)
-Albinismo (recessiva)
LE MALATTIE GENETICHE
Si può sostenere che praticamente ogni malattia ha
una componente genetica.
Le malattie genetiche sono causate da alterazioni nel
DNA di un individuo e si possono suddividere in:
1. MALATTIE SEMPLICI O MENDELIANE
Sono quei disturbi causati da una mutazione in un
singolo gene.
Appartengono a questa categoria circa 6.000 malattie
rare come la Fibrosi cistica, la Distrofia muscolare
di Duchenne, il Retinoblastoma ecc…
2. MALATTIE MULTIFATTORIALI
Sono le malattie che originano
dall’interazione di uno o più geni con
fattori ambientali.
Appartengono a questa categoria le
malattie più comuni nella società
occidentale, come il tumore, il diabete,
l’asma ecc…
Le malattie genetiche possono inoltre essere:
Monogeniche
Se i difetti sono presenti in un solo gene
Poligeniche
Se i difetti sono presenti su più geni
Cromosomiche
Se le malattie sono causate da alterazioni nel
numero e nella struttura dei cromosomi
Mitocondriali
Se le malattie sono causate da alterazioni
genetiche nel DNA dei mitocondri
ANOMALIE NEL CARIOTIPO
Eventi di NON-DISGIUNZIONE: mancata separazione di
2 cromosomi omologhi.
AUTOSOMI
- SINDROME DOWN
O TRISOMIA 21
CROMOSOMI SESSUALI
-XO SINDROME DI TURNER
-XXX METAFEMMINA
-XXY SINDROME DI KLINEFELTER
-XYY MASCHIO NORMALE