GENETICA (11/10/2019) – 2 ore I principi fondamentali dell’eredità sono quelli che si basano sulle leggi di Mendel, infatti tutta la genetica parte da Mendel. Quest’ultimo era un monaco del 1800 che fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo nessuna conoscenza sul DNA e RNA viene considerato il fondatore della genetica, la scienza che studia l’ereditarietà. Mendel infatti non conosceva la parola gene perché e stata scoperta molto dopo. Egli basava i suoi studi sull’osservazione di caratteri visibili, infatti raccoglieva dati sulle modificazioni a livello fenotipico delle piante. Nonostante questo, però le sue teorie sono state utilizzate dai genetisti successivi per formulare le teorie da cui nasce la genetica. Le tre leggi di Mendel sono: - Legge della DOMINANZA o dell’omogeneità dei fenotipi, la quale afferma che ogni individuo possiede due alleli che codificano una caratteristica. Quando sono diversi si parla di eterozigoti, quando sono uguali si parla di dominanza. - Legge della SEGREGAZIONE o della disgiunzione, la quale afferma che ogni individuo ha per una caratteristica due alleli, provenienti ciascuno dai due genitori che si separano per la trasmissione alla generazione successiva attraverso i gameti. Quando si parla di separazione dei caratteri parliamo della meiosi. - Legge dell’assortimento indipendente dei caratteri che afferma che gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono a caso dai genitori. Questo vuol dire che gli alleli nella fase della meiosi, quando si dividono e vanno a formare i gameti non seguono nessuna legge precisa ma si distribuiscono nei gameti in modo casuale. La genetica quindi si basa sul calcolo delle probabilità. Mendel per otto anni lavorò compiendo incroci artificiali su circa 20000 piante di pisello coltivate nell’orto del convento dove lui viveva. Ovviamente egli poteva solo prendere caratteri visivi come colore del seme, forma del seme, colore del rivestimento del seme, posizione del fiore, lunghezza pianta, colore del baccello o forma del baccello. Con la fecondazione artificiale quindi Mendel selezionò piante di razza pura (incrociandole tra di loro rispettavano sempre lo stesso fenotipo). Nel primo esperimento abbiamo visto che incrociando semi rotondi omozigoti con semi grinzosi omozigoti, otteneva tutti semi rotondi e si perdeva il seme grinzoso. Questo perché se si parte dalla generazione P (parentale) dove si incrociano piante che presentano due caratteri diversi aveva una generazione F1 (Filiale 1) che aveva piante tutte con il carattere 1 (semi rotondi). Non contento prese le piante della generazione F1 e le fece autofecondare. Incrociandole osservò che nei ¾ delle piante si ottenne il carattere 1, ma ¼ delle piante ritornava il carattere che era sparito concludendo che il rapporto tra il primo carattere ed il secondo era sempre 3:1. Geneticamente questo rapporto vuol dire che andando ad incrociare linee pure (AA x aa) con i gameti che si formavano si ottengono tutti individui eterozigoti (alleli diversi ma con carattere dominante). LEGGE DELLA DOMINANZA: ogni individuo possiede due alleli che codificano la stessa caratteristica; quando i due alleli sono diversi (eterozigote) si osserva solo il carattere portato dalle linee dominate. Lo scheda diretto degli incroci è Il quadrato di Punnett Quando è un solo allele si parla di incrocio singolo, quando gli incroci diventano con due alleli, tre alleli si avranno incroci chiamati rispettivamente diibridi, triibridi, etc. Dallo studio della popolazione della F2 (seconda generazione filiale, con rapporto 3:1), scopre che il carattere recessivo della prima generazione torna ad essere presente nella seconda, accanto al carattere dominante. SECONDA LEGGE DI MENDEL: in un eterozigote due alleli differenti segregano durante la formazione dei gameti. Questo non è altro che la meiosi. La segregazione si verifica poiché i cromosomi omologhi si separano nel corso della meiosi. Quindi prima si ha la replicazione dei cromosomi (duplicazione DNA) durante il ciclo cellulare (l’interfase). Dopo si forma la coppia degli omologhi e parte la meiosi. Si ha la profase 1 e può avvenire o meno il crossing over; se avviene avremo gameti differenti, ovvero gameti di origine materna, paterna e due nuovi perché ricombinati a causa del crossing over che non è altro che un rimescolamento del materiale genetico. Il crossing over può anche non avvenire e forma gameti uguali a due a due (due di origine materna e due di origine materna). Tutto questo meccanismo non dipende da alcuna legge precisa, ma dal puro caso.
