I DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO IN ETÀ PEDIATRICA Alessandro Abramo; Roberto Spinato S. C. di Otorinolaringoiatria e Patologia Cervico Facciale, Ospedali di Dolo, Mirano e Noale – Venezia Azienda U.L.S.S. 13 Regione del Veneto E’ noto da più da un secolo come i disturbi respiratori del sonno dei bambini (Pediatric Sleep Disordered Breathing, PSDB) siano associati con lo sviluppo cognitivo, e, più in generale, con la buona salute dei piccoli pazienti. Conseguenze neuropsicologiche associate a russamento o a disturbi respiratori notturni che non rientrano nelle comuni definizioni di OSAHS suggeriscono come anche da forme poco eclatanti di russamento primario o benigno possano assumere rilevanza clinica. Allo stato dell’arte non esistono definizioni di PSDB e, in più, la diffusione del sintomo russamento nella popolazione pediatrica rende quanto mai difficoltoso e dispendioso l’utilizzo seriale di tecniche di registrazione poligrafiche delle quali, fra l’altro, è talvolta dubbia l’affidabilità in ambito pediatrico. Del resto, i disturbi respiratori nel sonno riconoscono ormai univocamente un’eziopatogenesi multifattoriale articolata, la cui corretta definizione diagnostica e terapeutica richiede un’approccio multidisciplinare che vede coinvolti specialisti di differenti discipline: ORL, neurologo, pneumologo, maxillo-facciale, ortodontista, cardiologo, pediatra, dietologo, logopedista. Ciascuno di questi specialisti è tenuto a valutare il paziente in funzione alle sue problematiche apportando le differenti competenze professionali senza conflitti d’interesse. I disturbi respiratori nel sonno in età pediatrica, comprendono i seguenti quadri clinici, in ordine crescente di gravità: russamento semplice (primary snooring), sindrome delle aumentate resistenze respiratorie (Upper Airways Resistance Syndrome), sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (Obstructive Sleep Apnea Syndrome), sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome), denominata anche Sindrome di Ondine. Il russamento semplice è caratterizzato da produzione di rumori vibratori del palato molle in fase inspiratoria, è espressione di parziale ostruzione delle VADS, e può essere considerato, entro certi limiti, fisiologico. Spesso, ma non obbligatoriamente, si associa ad OSAS o UARS. In età prescolare è presente nel 10% dei bambini, al di sotto dei 10 anni nel 27% e raggiunge il 47% in corso di flogosi delle VADS. La causa principale è rappresentata dall’ipertrofia adenotonsillare, ma possono favorirlo anche l’obesità, la stenosi nasale, i polipi antro-coanali, le deviazioni settali, la macroglossia, il fumo passivo, le infezioni VADS ed alcune anomalie neurologiche. Il russamento può associarsi durante il giorno a respirazione orale, bocca e labbra secche, difficoltà alla deglutizione, alitosi, carie dentarie e difetti della fonesi. Esso va distinto dallo stridore, che, pur presentando caratteristiche acustiche diverse (timbro alto e stridulo), è anch’esso inspiratorio, si origina dalla laringe e può essere presente anche durante la veglia. La sindrome delle aumentate resistenze respiratorie (Upper Airways Resistance Syndrome) fu descritta nel 1992 da Guilleminault(1), il quale osservò che alcuni bambini mostravano durante il sonno un aumento dello sforzo respiratorio muscolare, dovuto ad eccessive resistenze delle VAS e all’aumento della pressione negativa endoesofagea. Lo sforzo respiratorio non era associato né ad apnee e/o ad ipoapnee, nè a desaturazioni patologiche come nelle OSAS, mentre erano presenti microrisvegli (arousal) e frammentazione del sonno. Le conseguenze cliniche di questa sindrome sono: scarso sviluppo ponderale dovuta alla richiesta energetica eccessiva per l’intenso lavoro dei muscoli respiratori, ridotto rendimento scolastico, irritabilità diurna, scarso sviluppo staturale per la riduzione della secrezione dell’ormone della crescita, che avviene durante la fase quattro del sonno. La diagnosi di UARS non può essere confermata dalla Polisonnografia (assenza di apnee ostruttive né rilevazioni di ipossiemia e ipercapnia), ma può essere sospettata sul piano clinico. Per una diagnosi di certezza è necessaria la misurazione della pressione intraesofagea o dei flussi aerei mediante pneumotacografo. La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome), è denominata anche Sindrome di Ondine. La CCHS si manifesta già nei primissimi mesi di vita, quando i disturbi respiratori del sonno (SDB) non sono ancora insorti. Essa si presenta con differenti gravità, che vanno dalla moderata ipoventilazione durante il sonno, alla necessità di una ventilazione assistita continua. È caratterizzata dalla perdita della capacità respiratoria per inadeguato funzionamento automatico dei chemorecettori centrali e/o periferici o a livello dell’integrazione del SNC (quesito non chiarito). La sua incidenza è di 1/100.000. La sintomatologia clinica è caratterizzata da cianosi, convulsioni, cefalea mattutina, letargia, insufficienza cardiorespiratoria congestizia , morte improvvisa anche quando l’esame obiettivo del bambino, da sveglio, può essere normale. La diagnosi è confermata dall’esame polisonnigrafico che documenta la presenza di apnee centrali, assenza di sforzi inspiratori, ed aumento della PCO2 di fine espirazione. La sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (Obstructive Sleep Apnea Sindrome), è la riduzione (ipoapnee) o la cessazione (apnea) del flusso aereo durante il sonno, riferibile al periodico restringimento, fino al collasso, dello spazio faringeo. Le OSAS nel bambino sono caratterizzate da presenza di : apnee superiori a 5 secondi, riduzione del 4% di ossiemoglobina, ipercapnia, “arousal”, persistenza di movimenti respiratori toracici e/o addominali. Nel 1889 William Hill riconobbe i sintomi dell’OSAS nel bambino come quelli di una vera e propria malattia, mentre William Osler nel 1892 notò un associazione fra ipertrofia adenotonsillare e disturbi respiratori del sonno. Lo stesso Osler, nel 1918, coniò il termine “Pick Wickian” per riferirsi ai pazienti obesi e con ipersonnia, essendo stato influenzato dalla descrizione del personaggio che Dickens aveva presentato nel romanzo “Posthumous Papers of the Pickwick Club”. Burwell(2) nel 1956 definì sindrome Pickwickiana quella che comprendeva obesità, ipercapnia, cuore polmonare, eritrocitosi, ipersonnolenza diurna e disturbi respiratori. Successivamente, nel 1976, Guilleminault(3) definì per la prima volta l’OSAS come entità clinica distinta e nel 1992 descrisse la UARS. I fattori predisponenti di OSAS nel bambino sono l’obesità, la familiarità, i dimorfismi cranio-facciali, il russamento, le abitudini viziate, l’ipertrofia adenotonsillare, l’assunzione di farmaci quali : benzodiazepine, barbiturici, narcotici e le anomalie congenite specifiche quali : la sindrome di Down, di Marfan, di PierreRobin(4). Tra i fattori determinanti ritroviamo le anomalie funzionali e strutturali. Le anomalie funzionali, presenti durante il sonno, sono rappresentate da incoordinazione dei muscoli costrittori e dilatatori del faringe, da persistente vagotonia e da aumentata compliance del faringe. Le anomalie strutturali, congenite o acquisite(5), valutabili anche durante la veglia, possono interessare le strutture scheletriche del massiccio facciale (micrognatia, retrognazia, malocclusione, ipoplasia mandibolare) o i tessuti molli delle VAS (ipertrofia adenotonsillare, ipertrofia dei turbinati, polipi antrocoanali, macroglossia). L’incidenza di tale patologia è dell’1-3% da tre a sei anni, con tetto massimo fra i quattro e i cinque anni. Clinicamente la sintomatologia è rappresentata da: russamento, sonno irregolare ed agitato, alterazioni delle performance diurne quali facile irritabilità, cefalea, stanchezza, problemi comportamentali, ridotto rendimento scolastico, scarso sviluppo staturo-ponderale, sudorazioni notturne, bruxismo, sonnambulismo. Pur non esistendo linee guida per classificare la gravità dell’OSAS in età pediatrica, esistono tuttavia alcuni criteri in base ai quali è possibile distinguere OSAS lieve, moderata e grave. La presenza di: sintomatologia clinica lieve, crescita normale, sviluppo neurocomportamentale adeguato, assenza di complicazioni o di anomalie del respiro nel sonno sufficientemente gravi, funzionalità cardiaca normale, fanno supporre diagnosi di OSAS lieve. I parametri della polisonnografia presentano Indice di apnea/ipoapnea tra 1 e 3, End Tidal CO2 < 55 mmHg e SpO2 > 92%. Si parla di forma moderata quando l’ OSAS è associata a scarsa crescita e lieve sintomatologia diurna,a lievi modificazioni EEG e Ecocardiogramma. I parametri della polisonnografia presentano Indice di apnea/ipoapnea tra 4 e9, End Tidal CO 2 > 55 ≤ 60 mmHg e SpO2 > 80%. La presenza di complicanze quali calo ponderale, ritardo comportamentale, cuore polmonare fa si che si possa parlare di OSAS severa. I parametri della polisonnografia presentano Indice di apnea/ipoapnea tra > 10, End Tidal CO2 > 60 mmHg e SpO2 < 80%. (6)(7) Esiste un fenotipo di bambino ad alto rischio, secondo i parametri predittivi di OSAS della scuola di Stanford, (Guilleminoult, 1996), che ha le seguenti caratteristiche: ipertrofia adenotonsillare, face longe, mandibola verticale e retrognatica, palato ogivale. L’ iter diagnostico dei disturbi respiratori nel sonno in età pediatrica prevede un’anamnesi e storia clinica (stanchezza e affaticabilità diurna, russamento nel sonno, repirazione orale, sudorazioni notturne, scarso rendimento scolastico), un esame obiettivo globale (pallore, magrezza, occhiaie, incompetenza labiale, asimmetrie, torace incavato) un esame obiettivo specialistico (valutazione ORL, ortodontica, logopedica e pediatrica). Gli esami strumentali valutano la videoregistrazione, la saturazione di O2 durante il sonno, la CO2 di fine espirazione, la teleradiografia in AP e LL con cefalometria. La Polisonnografia resta il “Gold Standard” per la diagnosi del tipo e della gravità dei disturbi respiratori del sonno e per il controllo dell’efficacia delle terapie adottate. In molti ambiti clinici la pulsossimetria notturna è utilizzata come test principale o alternativo per la diagnosi di PDSB o, perlomeno, per uno screening di potenziale gravità. La possibilità che tale metodica conduca a una sottostima del problema ha condotto gli Autori a confrontare i risultati della pulsossimetria notturna domiciliare (Nonin 8500 MA) con quelli ottenibili mediante l’utilizzo del WATCHPAT 1000 – ITAMAR 2000, apparato che valuta gli SDB correlando la registrazioni pulsossimetrica, dei sensori di russamento e posizione con la variazioni del PAT (Peripheral Arterial Tonometry), espressione dell’attivazione simpatica dovuta all’elenco apnoico (8). La registrazione Watch-pat sembra consentire di defezionare un certo numero di SDB che sfuggirebbero alla sola valutazione clinica e pulsossimetrica. I vantaggi di questa metodica risiedono nella verificabile praticità d’uso alla quale consegue una ottima compliance del paziente; ingombro e modalità d’utilizzo sono praticamente quelli di una pulsossimetria semplice. Vanno certo segnalati alcuni aspetti negativi relativi all’apparato in questione: in primo luogo non sono disponibili probes Watch-pat pediatriche, cosa che, per ragioni esclusivamente dimensionali, non consente l’utilizzo del poligrafo nei bambini d’età inferiore ai 5/6 anni e comunque con dita troppo piccole. E’ inoltre da considerare che il costo delle sonde (single-use) rende la registrazione notevolmente più dispendiosa rispetto alla Pulsossimetria. E’ peraltro rimarchevole come in questo studio pilota la metodica Watch-pat abbia consentito di identificare 9 bambini con valori di pRDI indicativi di SDB con pulsossimetria negativa e senza significativi ingombri adenotonsillari i quali, secondo alcuni protocolli, non sarebbero stati sottoposti a terapie o a ulteriori indagini. L’ iter terapeutico consiste in: interventi immediati: gestione malattie di base (flogosi VAS, atopia, obesità), lavaggi nasali con soluzioni saline, terapia corticosteroidea nasale e orale. interventi risolutivi: adenoteonsillectomia, interventi funzionali endonasali, correzione malocclusioni, terapia miofunzionale attiva, CPAP/BPAP, tracheotomia CONCLUSIONI L’adenotonsillectomia deve continuare ad essere eseguita nei bambini con apnea ostruttiva significativa, pur in presenza di prove limitate derivanti da studi non randomizzati e controllati (9). L’adenotonsillectomia è il trattamento di prima scelta nei bambini con apnea ostruttiva da ipertrofia adenotonsillare. La CPAP viene consigliata nei casi con controindicazioni chirurgiche e persistenza di OSAS significative dopo chirurgia (Linee guida dell’American Academy of Pediatrics). Secondo il PROGRAMMA NAZIONALE PER LE LINEE GUIDA: “Appropiatezza clinica e organizzativa degli interventi di tonsillectomia e/o adenoidectomia” (documento 4, aprile 2003), si individua quanto segue: In attesa di disporre di criteri misurabili ed accettabili per la valutazione dei pazienti pediatrici affetti dalla sindrome, si suggerisce di utilizzare i parametri clinici (russamento, presenza di sonnolenza diurna, sonno disturbato, crisi di apnea e dispnea, respirazione a bocca aperta, eventualmente associati a bassa saturazione d’emoglobina, policitemia secondaria e cuore polmonare) per stabilire l’indicazione all’intervento di adeno-tonsillectomia. Alla luce delle eventuali conoscenze, nella maggior parte dei casi la valutazione clinica è sufficiente per: identificare i casi di patologia conclamata da indirizzare all’adenotonsillectomia, escludere i casi che non necessitano di ulteriori accertamenti strumentali, nè di trattamento chirurgico, diagnosticare forme ostruttive dipendenti da altre cause (obesità, anomalie cranio-facciali, ipotiroidismo, ostruzioni nasali). La fibroendoscopia transnasale per la cavità nasofaringea è utile per stabilire l’entità dell’ostruzione meccanica, indotta dall’ipertrofia adenotonsillare nei bambini. La radiografia del massiccio facciale, invece, deve essere limitata ai casi in cui si sospettano anomalie delle strutture ossee. La Polisonnografia notturna, che permette una valutazione obiettiva della gravità dei disturbi associati al sonno, va considerata come un valido ausilio nei casi in cui la valutazione clinica non sia sufficiente(10). BIBLIOGRAFIA 1. Guilleminoult C., Pelayo R., Leger D., et Al.: Recognition of sleep disordered breathing in children. Pediatrics, 1996; 98: 871-82. 2. Burwell C., Robin E., et A.: Extreme Obesity associated with alveolar hypoventilation: a pickwickian syndrome. Am. J. Med. 1956; 21: 811-8. 3. Guilleminoult C., Eldridge F. L., et Al.: Sleep apnea in eight children. Pediatrics 1976; 58:23-30. 4. Strohl P. K., Redline S.: Recognition of obstructive sleep apnea. Am. J. Respir. Crit Care Med.; 1996; 154: 279-89. 5. Escourrou P., Bonbarlet Jm., et Al.: Le syndrome d’apnees obstructives du sommeil de l’adulte et de l’enfant. Actualites Odonto-stom. 1999; 207 :307-14. 6. Nosetti L., Nespoli L. : Sindrome da apnee ostruttive nel sonno. In: A. Colli, L. Nespoli. Malattie del cuore e del respiro. Pediatria Politematica, collana diretta da G. R. Bugio. Milano: UTET Periodici, 1998: 181-8. 7. Nespoli L., Nasetti L.: I disturbi respiratori del sonno in età pediatrica. Area Pediatrica 2000; 7:4-19. 8. Abramo A, Spinato R et al: “il watch-pat negli sdb pediatrici: studio pilota su bambini con pulsossimetria notturna negativa” Atti 96° Congresso Nazionale Societa' Italiana Di Otorinolaringologia E Chirurgia Cervico-Facciale 9. Lim J. McKean M.: Adenotonsillectomy for obstructive sleep apnea in Children. (Cochrane Review). In The Cochrane Library, Issue 1, 2003. Oxford. 10. PNLG: Appropiatezza clinica e organizzativa degli interventi di tonsillectomia e/o adenoidectomia. Doc. 4, 2003.