Genetica Medica
Note introduttive
La genetica parla di cose che
conosciamo
Le genetica parla di famiglie
Alcuni caratteri genetici che
segregano nelle famiglie
Attaccatura orecchie
Iperestendibilità
Attaccatura capelli del pollice
La Genetica parla di DNA e
cromosomi
La genetica parla di cose nuove
La genetica evoca paure antiche
Genetica/Genetica Medica
• La Genetica è quella
branca della biologia
che studia
l’ereditarietà e la
variabilità
• La Genetica Medica
è quella branca della
genetica che studia
l’ereditarietà e la
variabilità applicata
alla salute ed alle
malattie umane
Le parole:
Genotipo/Fenotipo
• Genotipo – La costituzione genetica di un
determinato individuo rispetto ad uno specifico
carattere oppure a tutti caratteri considerati
collettivamente
• Fenotipo - Le caratteristiche osservabili di un
individuo.
– Fenotipo morfologico
– Fenotipo clinico
– Fenotipo proteico ecc.
Il genotipo influenza il fenotipo
Il fenotipo è
l’effetto
visibile della
interazione tra
genotipo ed
ambiente
Genotipo
Fattori
Ambientali
Fenotipo
Le parole
Genetico
Congenito
Familiare
Ereditario
Mendeliano
Monogenico
Le parole
•
Genetico
Congenito
Ereditario
Mendeliano
Monogenico
•
•
•
•
Familiare
GENETICO: termine generale. Esprime tutto quello
che ha a che fare con l’informazione presente nel
DNA
CONGENITO = Presente alla nascita. Può essere
ereditario (ma molte malattie ereditarie non sono
congenite fenotipicamente) ma puo’ essere anche
acquisito
EREDITARIO = Trasmissibile. Concerne quei
difetti genetici che, presenti nei genitori, vengono
trasmessi dai genitori ai figli
MENDELIANO – MONOGENICO : Definisce quei
difetti che vengono trasmessi da genitore a figlio in
accordo con le leggi identificate da Mendel Le
malattie mendeliane sono monogeniche perché
riconoscono alla base l’alterazione di un singolo
gene
FAMILIARE Termine generico. Concerne una vaga
aggregazione di fenotipi in una famiglia. Termine
da evitare in presenza di informazioni più precise.
Le parole: Geni e alleli
• Negli organismi diploidi ci sono due copie
di ciascun gene. Queste copie sono dette
alleli.
• Se in un individuo i due alleli dello stesso
gene sono uguali, l’individuo di definisce
OMOZIGOTE
• Se i due alleli sono differenti di dice che
l’individuo è ETEROZIGOTE per quel
gene
I numeri
Pregiudizi
• Le malattie genetiche sono rare e quindi di
poca importanza
• Le malattie genetiche colpiscono i bambini
e quindi è un problema dei pediatri
Numeri 1
30.000.000
Persone affette da malattie genetiche in Europa (stima
Eurordis)
Cioè
Anche prese singolarmente sono rare, tutte insieme hanno
un grande impatto quantitativo sulla salute delle persone
Numeri 2
25 %
Morti in età infantile a causa di malattie genetiche
Cioè
Per quanto riguarda l’età pediatrica sono una frequente
causa di morte
Numeri 3
12 %
Ricoveri in ETA’ ADULTA a causa di malattie genetiche
Cioè
Anche se maggiormente presenti (le forme monogeniche)
in età pediatrica, sono anche patologie dell’adulto
Numeri 4
50 %
Ritardi mentali ha una causa genetica
Cioè
Se si guardano specifiche patologie, le forme genetiche
sono molto frequenti
Numeri 5
57 %
Ridotta speranza di vita
Cioè
Le malattie genetiche sono generalmente gravi
Numeri 6
69 %
Ridotta capacità riproduttiva
Cioè
Le malattie genetiche influenzano grandemente la
riproduzione
La genetica, la clinica ed il tempo
1865 1859
I padri
1953:
Identificata
la struttura
del DNA
1950
1956:
L’uomo ha
46
cromosomi
1960
1973: Primo
clonaggio
molecolare
1970
1987:
Clonaggio
Gene
Fibrosi
cistica
1980
1990
2001:
Completato
progetto
genoma
umano
2000
Genetica Clinica
Genetica Formale
Citogenetica
Genetica Molecolare Medicina Genetica
Medicina
Genomica
Valutazione del rischio
genetico
Diagnosi citogenetica
Test genetici per
malattie
monogeniche
Test genetici per
malattie comuni
Una “mappa” del corso
Medicina Genetica
Malattie
monogeniche
Medicina Genomica
Poligenia e genetica
dei caratteri continui
Genetica delle
popolazioni
Mutazioni
Citogenetica
Mendel
Darwin
Test genetici
Malattie
multifattoriali
Genetica del
comportamento
Genetica del cancro
Per studiare
Cummings Cap 1
