Introduzione alla Genetica
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Genetica Note introduttive Sergio Cocozza La genetica parla di cose che conosciamo Le genetica parla di famiglie Alcuni caratteri genetici comuni Attaccatura orecchie Iperestendibilità Attaccatura capelli del pollice La Genetica parla di DNA e cromosomi La genetica evoca paure antiche La genetica evoca paure nuove Genetica • La Genetica è quella branca della biologia che studia l’ereditarietà e la variabilità Le parole: Genotipo/Fenotipo • Genotipo – La costituzione genetica di un determinato individuo rispetto ad uno specifico carattere oppure a tutti caratteri considerati collettivamente • Fenotipo - Le caratteristiche osservabili di un individuo. – Fenotipo morfologico – Fenotipo clinico – Fenotipo proteico ecc. Il genotipo influenza il fenotipo Il fenotipo è l’effetto visibile della interazione tra genotipo ed ambiente Genotipo Fattori Ambientali Fenotipo Le parole Genetico Congenito Familiare Ereditario Mendeliano Monogenico Le parole • Genetico • Congenito Ereditario Mendeliano Monogenico • • • Familiare GENETICO: termine generale. Esprime tutto quello che ha a che fare con l’informazione presente nel DNA CONGENITO = Presente alla nascita. Può essere ereditario (ma molte malattie ereditarie non sono congenite fenotipicamente) ma puo’ essere anche acquisito EREDITARIO = Trasmissibile. Concerne quei difetti genetici che, presenti nei genitori, vengono trasmessi dai genitori ai figli MENDELIANO – MONOGENICO : Definisce quei difetti che vengono trasmessi da genitore a figlio in accordo con le leggi identificate da Mendel Le malattie mendeliane sono monogeniche perché riconoscono alla base l’alterazione di un singolo gene FAMILIARE Termine generico. Concerne una vaga aggregazione di fenotipi in una famiglia. Termine da evitare in presenza di informazioni più precise. Le parole: Geni e alleli • Negli organismi diploidi ci sono due copie di ciascun gene. Queste copie sono dette alleli. • Se in un individuo i due alleli dello stesso gene sono uguali, l’individuo di definisce OMOZIGOTE • Se i due alleli sono differenti di dice che l’individuo è ETEROZIGOTE per quel gene La genetica, la clinica ed il tempo 1865 1859 I padri 1953: Identificata la struttura del DNA 1950 1956: L’uomo ha 46 cromosomi 1960 1973: Primo clonaggio molecolare 1970 1987: Clonaggio Gene Fibrosi cistica 1980 1990 2001: Completato progetto genoma umano 2000 Genetica Clinica Genetica Formale Citogenetica Genetica Molecolare Medicina Genetica Medicina Genomica Gli “oggetti” del corso Poligenia e genetica dei caratteri continui Genetica delle popolazioni Mendel DNA Epigenetica Darwin Caratteri multifattoriali Genetica del comportamento
