Genetica
Note introduttive
Sergio Cocozza
La genetica parla di cose che
conosciamo
Le genetica parla di famiglie
Alcuni caratteri genetici comuni
Attaccatura orecchie
Iperestendibilità
Attaccatura capelli del pollice
La Genetica parla di DNA e
cromosomi
La genetica evoca paure
antiche
La genetica evoca paure nuove
Genetica
• La Genetica è quella branca della biologia
che studia l’ereditarietà e la variabilità
Le parole:
Genotipo/Fenotipo
• Genotipo – La costituzione genetica di un
determinato individuo rispetto ad uno specifico
carattere oppure a tutti caratteri considerati
collettivamente
• Fenotipo - Le caratteristiche osservabili di un
individuo.
– Fenotipo morfologico
– Fenotipo clinico
– Fenotipo proteico ecc.
Il genotipo influenza il fenotipo
Il fenotipo è
l’effetto
visibile della
interazione tra
genotipo ed
ambiente
Genotipo
Fattori
Ambientali
Fenotipo
Le parole
Genetico
Congenito
Familiare
Ereditario
Mendeliano
Monogenico
Le parole
•
Genetico
•
Congenito
Ereditario
Mendeliano
Monogenico
•
•
•
Familiare
GENETICO: termine generale. Esprime tutto
quello che ha a che fare con l’informazione
presente nel DNA
CONGENITO = Presente alla nascita. Può
essere ereditario (ma molte malattie ereditarie
non sono congenite fenotipicamente) ma puo’
essere anche acquisito
EREDITARIO = Trasmissibile. Concerne quei
difetti genetici che, presenti nei genitori,
vengono trasmessi dai genitori ai figli
MENDELIANO – MONOGENICO : Definisce
quei difetti che vengono trasmessi da genitore
a figlio in accordo con le leggi identificate da
Mendel Le malattie mendeliane sono
monogeniche perché riconoscono alla base
l’alterazione di un singolo gene
FAMILIARE Termine generico. Concerne una
vaga aggregazione di fenotipi in una famiglia.
Termine da evitare in presenza di informazioni
più precise.
Le parole: Geni e alleli
• Negli organismi diploidi ci sono due copie
di ciascun gene. Queste copie sono dette
alleli.
• Se in un individuo i due alleli dello stesso
gene sono uguali, l’individuo di definisce
OMOZIGOTE
• Se i due alleli sono differenti di dice che
l’individuo è ETEROZIGOTE per quel
gene
La genetica, la clinica ed il tempo
1865 1859
I padri
1953:
Identificata
la struttura
del DNA
1950
1956:
L’uomo ha
46
cromosomi
1960
1973: Primo
clonaggio
molecolare
1970
1987:
Clonaggio
Gene
Fibrosi
cistica
1980
1990
2001:
Completato
progetto
genoma
umano
2000
Genetica Clinica
Genetica Formale
Citogenetica
Genetica Molecolare Medicina Genetica
Medicina
Genomica
Gli “oggetti” del corso
Poligenia e genetica
dei caratteri continui
Genetica delle
popolazioni
Mendel
DNA
Epigenetica
Darwin
Caratteri
multifattoriali
Genetica del
comportamento
