Ritardo Mentale - Fondazione Peppino Scoppa

Fondazione “Peppino Scoppa” di Angri
“MASTER I LIVELLO PER LA FORMAZIONE DI
COORDINATORE PER SERVIZI
PSICOSOCIOEDUCATIVI”
Dispense a cura del Dott. Giovanni Borrelli - Fisiatra
Ritardo Mentale : Cause biologiche genetiche, non
genetiche e ambientali
RITARDO MENTALE
Un Quoziente Intellettivo (Q.I.) al di sotto del punteggio di 70 alla scala WISC-r(Wechsler
Intelligence Scale for Children- Revisited“) indica una condizione di ritardo mentale.
Il Quoziente Intellettivo (Q.I.)
INTERVALLO/ VALUTAZIONE 130 e oltre Eccellente 120-129 Superiore 110-119 MedioSuperiore 90-109 Medio 80-89 Medio-Inferiore 70-79 Borderline 69 e inferiore Ritardo mentale
CRITERI DIAGNOSTICI DEL RITARDO MENTALE
Il DSM (Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali) stabilisce i seguenti criteri
diagnostici per il ritardo mentale :
• FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO GENERALE SIGNIFICATIVAMENTE SOTTO
LA MEDIA DIMOSTRATO CON UN TEST DI INTELLIGENZA
• DEFICIT SIGNIFICATIVI DEI COMPORTAMENTI ADATTIVI
(inefficienza della persona in aree quali l'attività sociale, la comunicazione, le attività della
vita quotidiana, la responsabilità sociale)
• ESORDIO PRIMA DEI 18 ANNI
CLASSIFICAZIONE DEL RITARDO MENTALE
Secondo l' "Associazione Americana per il Ritardo Mentale " (A.A.M.D.), questa patologia va
suddivisa in quattro categorie: ritardo mentale lieve, medio, grave e gravissimo. Il bambino affetto
da ritardo mentale lieve presenta dunque un QI di 69-55; quello interessato da ritardo mentale
medio ha un QI di 54-40; il ritardato mentale grave presenta, invece, un QI di 39-25, mentre quello
gravissimo ha un QI interiore a 25.
Cause di Ritardo mentale
• cause biologiche non genetiche
• cause biologiche genetiche
• cause ambientali
Biologiche genetiche
La recente ricerca sul genoma umano ha permesso di stabilire, per molte sindromi genetiche causa
di ritardo mentale, quali sono le anomalie genetiche (ad esempio la trisomia - presenza di tre
cromosomi invece di due - o la delezione - cioè perdita, carenza) coinvolte e quali cromosomi sono
interessati. Per altre sindromi il coinvolgimento genetico è piu' o meno plausibile.
Tabelle di incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale
• Cromosoma 4 Sindrome di Wolf
• Cromosoma 5 Sindrome del "cri du chat"
• Cromosoma 7 Sindrome di Williams
• Cromosoma 8 Sindrome da trisomia
• Cromosoma 9 Sclerosi tuberosa (1°)
• Cromosoma 12 Fenilchetonuria
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Noonan
• Cromosoma 13 Sindrome di Patau
• Cromosoma 15 Sindrome di Angelman
Sindrome di Prader-Willi
trisomia del cromosoma 15
cromosoma 15 ad anello
• Cromosoma 16 sindrome di Rubinstein-Taybi
sclerosi tuberosa (2°)
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Cromosoma 17 Sindrome di Smith-Magenis
Neurofibromatosi di tipo 1
Cromosoma 18 Sindrome di Edwards
Sindrome con cromosoma ad anello
Del. Braccio corto cromosoma 18
Cromosoma 21 sindrome di Down
Cromosoma 22 s. velocardiofaciale
Cromosomi sessuali (a fenotipo sia maschile sia femminile)
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Rett
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Lowe
Sindrome ATR-X
Cromosomi sessuali
(a fenotipo femminile) Sindrome di Turner
Sindrome XXX
Sindrome XXXX
Sindrome XXXXX
Sindrome di Hunter
Sindrome di Aicardi
Cromosomi sessuali
(a fenotipo maschile) Sindrome di Klinefelter (XXY, XXYY, XXXXY)
Sindrome XYY
Distrofia muscolare di Duchenne
Galattosemia
Mucopolisaccaridosi
Sindrome di Cornelia De Lange
Sindrome di Hurler
Sindrome di Ito
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Optiz
Sindrome di Sotos
Sindrome del cri-du-chat (crom 5)
• perdita (delezione) di una parte del braccio corto ( p ) del cromosoma 5. La sindrome viene
perciò anche indicata come 5p• L'incidenza è piuttosto bassa, 1 ogni 50.000 nati. I bambini affetti hanno in generale un
basso peso alla nascita e presentano alcune particolarità dei lineamenti che li rendono
somiglianti fra di loro: volto tondo, fronte sporgente, una piega cutanea all'angolo interno
dell'occhio ( epicanto ) che dà l'impressione che gli occhi siano distanti (ipertelorismo ) ,
mandibola piccola e mento retratto ( microretrognazia ) . L' elemento più caratteristico è
rappresentato da un pianto acuto e flebile, simile ad un miagolio, che ha dato il nome alla
sindrome.
Sclerosi tuberosa ( crom. 9 e 16)
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa più
organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta ad un difetto nel controllo
della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi multipli
(angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi gigantocellulari cerebrali e retinici,
rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi la cui funzione può alla fine
risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l'epilessia, disturbi
psichiatrici e problemi comportamentali.
Fenilchetonuria (crom. 12)
La fenilchetonuria è la più comune malattia pediatrica congenita, dovuta alla mutazione recessiva di
un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q24.1).
Il gene codifica per la fenilalanina idrossilasi, enzima che converte l'amminoacido fenilalanina in
tirosina. L'assenza di questo enzima rende impossibile tale reazione. La fenilalanina è un
amminoacido essenziale per l'uomo, e deve essere introdotto nella dieta per consentire la sintesi di
specifiche proteine. Tuttavia, un suo eccesso, per evitare danni all'organismo, determina la
conversione in tirosina. I bambini affetti da fenilchetonuria, in assenza della fenilalanina idrossilasi,
accumulano fenilalanina. Quest'ultima viene convertita in acido fenilpiruvico, che causa seri danni
al sistema nervoso centrale: può provocare ritardo mentale, ritardo nell'accrescimento e morte
precoce.
Questa malattia genetica ha inoltre effetti pleiotropici: l'incapacità di sintetizzare tirosina si
ripercuote sulla produzione di proteine fondamentali come gli ormoni tiroxina e adrenalina e la
melanina. Di conseguenza, persona affette da PKU hanno carnagione e occhi chiari per mancanza di
melanina, e possiedono livelli assai bassi di adrenalina.
Sindrome di Noonan (crom. 12)
La Sindrome di Noonan è una condizione genetica descritta nel 1963 dalla Dr.ssa Jacqueline
Noonan, una cardiologa pediatra che notò, nei pazienti che giungevano alla sua osservazione per
una cardiopatia congenita, la presenza di caratteristiche facciali simili e di bassa statura. I casi
descritti erano sia maschi che femmine.
Sindrome di Patau ( crom.13)
• La sindrome di Patau è una malattia genetica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000
bambini nati, colpendo per lo piu' femmine. Il cariotipo dell'individuo che ne è affetto
presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due, per tale motivo questa
sindrome viene anche chiamata Trisomia 13.
• Le anomalie fenotipiche sono numerose: labioschisi e palatoschisi, polidattilia (dita delle
mani e dei piedi in soprannummero), occhi piccoli, ritardo psico-motorio, cardiopatia,
encefalopatia, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. La maggior parte degli individui muore
entro i primi tre mesi di vita. Terapia: sintomatica.
Sindrome di Angelman (crom.15)
sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale ed un comportamento tipico, con riso
eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione.
Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psicomotorio,
l’assenza di linguaggio o l'utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati
(atassia) con tremore agli arti. Altre caratteristiche comuni a tutte le persone affette sono: la
tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione.
Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola
rispetto al resto del corpo, che si rende evidente dopo i 2 anni di vita, e la presenza di crisi
convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno. I bambini
tendono a nascere più piccoli del normale, hanno frequentemente problemi di alimentazione, con
difficoltà di suzione o rigurgito, ed alcuni di essi soffrono più facilmente di infezioni delle vie aeree
(tonsilliti, faringiti, bronchiti etc...). La scoliosi può essere un problema negli adulti.
Sindrome di Prader-Willi(crom.15
E’ una sindrome complessa di origine genetica, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da
disturbi di vario tipo. Fra le alterazioni comportamentali caratteristiche troviamo l’iperfagia, cioè la
spinta ad alimentarsi in modo assolutamente incontrollato.
I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono
muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi,
con problemi di suzione e deglutizione, tali da richiedere l’utilizzo del sondino nasogastrico.
Altri sintomi….
• Insensibilità al dolore
• Problemi respiratori
• Alterazione della temperatura corporea
• Lesioni cutanee e scottature.Lo skin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate)
• Strabismo
• Scoliosi
• Osteoporosi.
• Diabete mellito di tipo II
• Disturbi del sonno
• Problemi dentali.
• Enuresi notturna
Sindrome di Rubinstein-Taybi (crom. 16)
• La sindrome di Rubinstein-Taybi o dei pollici e degli alluci grossi è una sindrome
dismorfica che associa ritardo mentale, aspetto caratteristico del viso e delle estremità,
ritardo di crescita, varie malformazioni e suscettibilità ai tumori. Si tratta di un'anomalia
rara, di origine genetica, la cui incidenza è di 1/125.000 nati vivi. Il trattamento dei pazienti
è essenzialmente sintomatico. È necessaria un'assistenza educativa specializzata e spesso si
rende necessario un aiuto precoce di psicomotricità e logopedia.
• Le principali caratteristiche standard sono: bassa statura, microcefalia, alluci e pollici larghi
(qualcuno per farsi capire dice “a spatola”), naso prominente e aquilino (a becco) con ponte
ampio, ipertelorismo (distanza tra gli occhi superiore alla media), fessure palpebrali
discendenti, strabismo, bocca piccola con labbro inferiore sporgente, anomalie anatomiche
del cavo orale (ad esempio palato stretto), delle pareti laringee e dei padiglioni auricolari.
L’età ossea è ritardata. Sono frequenti le fratture ossee. Sono possibili anomalie della
colonna cervicale. L’andatura tende ad essere rigida (70-80%). Ipotonia nel 70% circa dei
casi. Criptorchidismo nell’80% dei maschi.
Sindrome di Edwards (crom. 18)
• La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara che si manifesta con una frequenza di
1/3000, 1/8000 dei nuovi nati, prevalentemente femmine. Viene anche chiamata Trisomia 18
poiché il cariotipo di questi individui presenta tre cromosomi 18 invece di due.
• La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi,
ritardo generale di sviluppo, anche durante la gravidanza e, se sopravvivono, c'è sviluppo
psico-motorio; ipertonia muscolare; pugno chiuso; micrognazia (mento piccolo); impianto
basso dei padiglioni auricolari; malformazioni cardiache e renali.
• Prognosi: il 90% dei bambini affetti muore nei primi sei mesi di vita per problemi cardiaci.
Terapia: sintomatica. Rischi di ricorrenza: piu' c'è predisposizione a non fare disgiunzione
meiotica o mitotica, piu' aumentano le possibilita' di far nascere un bambino con trisomie.
Sindrome di Down (crom.21)
La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un'anomalia negli autosomi. Il
nome deriva da John Langdon Down che ha descritto la patologia nel 1862, usando il termine
mongoloidismo per via dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni
asiatiche orientali, quali i mongoli. Altro termine quasi sinonimo è trisomia 21 (si veda la sezione
successiva). Poiché, di solito, questa condizione comporta diverse conseguenze negative, ci si
riferisce ad essa come ad una sindrome, vale a dire un insieme di effetti anomali che si verificano
contemporaneamente.
• La sindrome di Down insorge quando un individuo eredita tre copie del cromosoma 21
invece di due. Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la nondisgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle fasi delle divisioni meiotiche
che portano alla formazione dei gameti di un genitore; ne consegue un assetto di 47
cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto,
anziche 46 cromosomi tipici della specie umana. Per tale motivo questa patologia è anche
chiamata Trisomia 21: è da notare che la causa della sindrome può essere anche differente,
come spiegato nel paragrafo successivo, quindi Trisomia 21 non è propriamente un
sinonimo di Sindrome di Down.
• La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione: la traslocazione
Robertsoniana, in cui un braccio del cromosoma 21 si congiunge al cromosoma 14
formando una sorta di cromosoma ibrido. Gli individui portatori di tale ibrido sono
fenotipicamente normali, ma presentano un'elevata probabilità di avere figli con sindrome di
Down altresì detta sindrome di Down familiare. La differenza con la precedente variante è
che il numero di cromosomi nella progenie è normale (46 cromosomi), ma vi sono tre bracci
lunghi del cromosoma 21 (uno unito al cromosoma 14) sufficienti a far manifestare tutti i
sintomi della sindrome.
• Nella maggior parte dei casi la sindrome di Down presenta individui con corpo basso, tozzo
e collo grosso, ritardo mentale di natura variabile, lingua larga causa di difetti nel
linguaggio, maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri
organi. Il quoziente intellettivo di un individuo affetto dalla sindrome non supera il 50-60,
(tranne rari casi in cui la mutazione genetica non è completa a causa di una traslocazione
parziale). Gli individui affetti da sindrome di Down che sopravvivono oltre i trenta o i
quarant'anni hanno anche un'alta probabilità di sviluppare una particolare forma di patologia
senile simile al morbo di Alzheimer. Gli individui portatori della sindrome presentano un
carattere molto docile, tranquillo, e sono caratterizzati da un forte spirito emulativo, che li
porta ad empatizzare molto, specialmente con gli animali.
Sindrome di Rett
• Il Disturbo di Rett (o Sindrome di Rett) è una grave patologia neurologica, che colpisce
prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non evidente
da subito, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi 4 anni.
Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione
del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome associata
a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente
persistente e progressiva.
• La Sindrome di Rett provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto
dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il
professore che per primo la descrisse nel 1966.
• Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad
una regressione, o perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello
sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi
5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con
successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di
movimenti stereotipati delle mani (torcerle,batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad
una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi
ricompare con l'adolescenza.
• Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell'EEG; epilessia
(oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una crisi epilettica); aumento della
rigidità muscolare con l'età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari;
deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita.
Possibili cause
• Sembra essere dovuta ad un'anomalia del cromosoma X dominante sul suo braccio lungo
(Xq28), nella posizione MECP2, deputata alla produzione di una proteina omonima. Sono
anche stati osservati casi in cui, pur essendo presente questa anomalia, i soggetti non
soddisfacevano i criteri che definiscono la sindrome di Rett.
Sindrome di Lesch-Nyhan
• La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia ereditaria causata da un difetto
dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, coinvolto nel metabolismo delle basi
puriniche, che porta all'eliminazione dell'acido urico attraverso i reni.
• Il difetto dell'enzima conduce ad un massiccio accumulo di acido urico. Spesso ciò si
manifesta come "sabbia arancione" nel pannolino dei neonati. L'ematuria può essere un
sintomo precoce ed alcuni pazienti hanno presentato calcoli o uropatie ostruttive anche nella
prima infanzia.
• Dai 9 ai 12 mesi le anormalità neurologiche sono spesso evidenti.
• Col tempo, il tono muscolare aumenta e il quadro neurologico completo è di spasticità. I
movimenti involontari sono atetoidi, coreici o distonici
La Sindrome è probabilmente meglio conosciuta per le sue anormalità comportamentali: il
comportamento compulsivo, aggressivo prende molte forme, la più impressionante è
l'autolesionismo tramite i morsi. Le labbra, l'interno della bocca e le dita sono gli obiettivi
principali.
Sindrome di Turner
• Condizione caratterizzata dalla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso
femminile (normalmente caratterizzati da due cromosomi sessuali XX) che, pertanto,
vengono indicati come X0. La sindrome di Turner ha una frequenza di circa un caso su
2000-2500 bambine nate vive
• bassa statura (altezza media: 1,45 m) e ritardi nel processo di ossificazione dello scheletro
• gabbia toracica di forma anomala, piuttosto ampia e piatta (torace “a scudo”);
• osteoporosi precoce
•
le ossa metacarpali (cioè le ossa localizzate nel palmo della mano), in particolare la quarta
e la quinta, sono più corte del normale
• formazione di igroma cistico
• assenza ciclo mestruale e sterilità
Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche, patologie
determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
Si stima che la sindrome di Klinefelter presenti una frequenza alla nascita di 1 su 1000 neonati
maschi.
• Caratteristiche generali sono: ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte), bassi livelli di
testosterone, mancata produzione di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità; possono
essere presenti una sproporzione tra lunghezza degli arti e lunghezza del tronco e statura
superiore alla media. Spesso la diagnosi viene posta solo in età adulta, nel corso di analisi
•
•
eseguite per infertilità di coppia: è stato evidenziato che il 10% dei maschi azoospermici
(con liquido seminale privo di spermatozoi) presenta sindrome di Klinefelter.
I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X
sovrannumerario (cariotipo 47, XXY)
La diagnosi oltre che sulle caratteristiche cliniche della sindrome si basa anche sull’analisi
dei cromosomi, che permette di evidenziare l’alterazione del numero dei cromosomi
confermando così la diagnosi
Distrofia muscolare di Duchenne
• E’ una forma di distrofia muscolare trasmessa come carattere legato all’X che determina
degenerazione progressiva delle fibre muscolari. E’ dovuta all’assenza di una proteina detta
Distrofina. L’assenza di questa proteina determina una serie di eventi che portano a
degenerazione del tessuto muscolare, che viene sostituito da tessuto fibroso e adiposo. La
conseguenza clinica è una progressiva perdita di forza muscolare con conseguente
progressiva perdita delle abilità motorie.
• La frequenza della malattia e di 1,5/10000
• i sintomi cominciano a vedersi più o meno intorno ai tre anni di vita.
• difficoltà nel correre, salire le scale, alzarsi da terra e a saltare
• problemi dovuti al prevalente interessamento dei muscoli del cingolo pelvico e in
particolare dei muscoli glutei.
• peculiare aspetto “pseudoipertrofico” dei polpacci
• Con il progredire dell’età le difficoltà motorie diventano evidenti
• accentuazione della fisiologica curvatura della regione lombare della colonna vertebrale
(iperlordosi lombare), scapole alate, andatura anserina, si alzano da terra con una
caratteristica manovra di arrampicamento (manovra di Gowers), corrono con fatica e con
una caratteristica andatura “da maratoneta”, salgono le scale con difficoltà, tenendosi al
corrimano
La malattia progredisce ulteriormente causando la perdita della deambulazione autonoma entro i 12
anni di età e, sia pure più tardivamente, la progressiva perdita di funzione degli arti superiori. Anche
i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti: i soggetti sviluppano invariabilmente una sindrome
disventilatoria restrittiva e in un arco di tempo variabile da soggetto a soggetto si renderà necessaria
una ventilazione meccanica dapprima notturna e poi anche diurna.
• insorgere di una cardiomiopatia dilatativa
• L’aspettativa di vita dei soggetti affetti è ridotta proprio a causa delle complicanze cardiache
e respiratorie. Altri problemi clinici rilevanti sono la scoliosi e le retrazioni articolari.
• La scoliosi infatti, quando diventa particolarmente severa, oltre a creare problemi posturali
può contribuire a complicare la situazione respiratoria. Le retrazioni articolari possono
contribuire e accelerare la perdita della funzionalità motoria rendendo difficile per esempio
il mantenimento della stazione eretta.
Galattosemia
• La galattosemia è una grave malattia ereditaria, dovuta alla carenza dell'enzima che nel
neonato permette la metabolizzazione del galattosio, cioè del monosaccaride che, insieme al
glucosio, costituisce il lattosio, lo zucchero del latte.
Quest'enzima normalmente trasforma il galattosio in glucosio, permettendone la normale
utilizzazione da parte dei tessuti e in particolare dal tessuto nervoso, che per il suo
metabolismo dipende esclusivamente dal glucosio, non potendo utilizzare altre molecole per
produrre energia.
Questo disturbo metanolico si manifesta nel neonato pochi giorni dopo l'inizio dell'allattamento,
dapprima con vomito e arresto della crescita, in seguito con ingrossamento del fegato, ittero e
cirrosi epatica, insufficienza renale, convulsioni e ritardo mentale.
•
•
•
La degenerazione di fegato e reni è legata all'accumulo del galattosio, non metabolizzabile,
nei tessuti; invece il ritardo mentale è dovuto al forte aumento del galattosio nel sangue, che
riduce proporzionalmente il tasso del glucosio, privando il cervello del materiale metabolico
che gli è indispensabile.
diagnosi precoce dì galattosemia, dosando l'enzima interessato nei globuli rossi del neonato:
questo esame si effettua dì regola sul sangue di neonati appartenenti a famiglie in cui si
siano già avuti casi di galattosemia.
La terapia della galattosemia è molto semplice e consiste nella sostituzione, quanto più
precoce possibile, del latte materno con il latte di soia, privo di lattosio, e con omogeneizzati
di carne.
Sindrome di Cornelia De Lange
• è una patologia malformativa
• incidenza di un nuovo caso ogni 10-20.000 nati
• Le caratteristiche principali di un soggetto affetto sono: basso peso alla nascita (inferiore a
due chili e mezzo), scarsa crescita postnatale in peso e altezza, ridotte dimensioni della testa
(microcefalia), eccesso di peluria sul corpo (in particolare su avambraccia e regione
lombare), piedi e mani piccoli o gravi malformazioni a carico di queste ultime.
• I pazienti con CDLS si assomigliano molto tra di loro: le sopracciglia sono sottili, arcuate e
unite frequentemente sulla linea mediana, mentre le ciglia sono lunghe; il naso è piccolo con
narici all’insù e le labbra sottili con angoli rivolti in basso.
• La diagnosi - che può essere fatta già alla nascita o nei mesi successivi - è basata
esclusivamente sul riconoscimento delle sopracitate caratteristiche cliniche
CAUSE BIOLOGICHE NON GENETICHE
• Cause prenatali
• Cause perinatali
• Cause postatali
Prenatali
• infezioni della madre (toxoplasmosi, rosolia, AIDS);
• uso scorretto di farmaci, di alcool, di droghe, di fumo;
• incompatibilita' materno-fetale del fattore Rh o ABO;
• nascite premature.
Perinatali
• anossia, asfissia e traumi cranio-vertebrali durante il parto.
Postnatali
meningite, encefalite, malattie demielinizzanti (sclerosi multipla, leucodistrofie), trauma cranici,
tumori cerebrali, particolari disturbi dell'apparato cardiocircolatorio, come embolie cerebrali,
trombosi, emorragie.
Traumi cerebrali
Cause ambientali
Svantaggio socio-culturale