Codice genetico - biotec.uniba.it
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Codice genetico e mutazioni Dal genotipo al fenotipo Con la scoperta dell’RNA messaggero come intermediario dell’informazione contenuta nel DNA, bisognava comprendere come le combinazioni di 4 basi potessero specificare le sequenze amminoacidiche delle proteine. CODONE: unità di informazione genetica che specifica per un amminoacido. 4 deossi ribonucleotidi ATCG 4 ribonucleotidi AUCG 20 amminoacidi Caratteristiche principali del codice genetico. • È composto da triplette • Non è sovrapposto • È privo di virgole o punteggiatura • È degenerato • Contiene codoni di inizio e di termine • È (quasi) universale IL RIBOSOMA Codice non sovrapposto e privo di punteggiatura DEGENERAZIONE -­‐ Tu< gli amminoacidi (aa) ecceAo meBonina e triptofano sono codificaB da piu di un codone. -­‐ Tre aa sono codificaB da sei diversi codoni ognuno (Leu Ser Arg). -­‐ L’isoleucina ha tre codoni mentre gli altri sono codificaB da due o quaAro codoni. La presenza di piu di un codone per aa è deAa DEGENERAZIONE DEL CODICE GENETICO. SEGNALI DI INIZIO E FINE -­‐ Le proteine eucarioBche iniziano tuAe con la MeBonina. -­‐ Le proteine procarioBche iniziano con una MeBonina modificata (N formyl Met). -­‐ I tre codoni UAA, UAG, UGA (cerchiaB in rosso) non codificano per alcun aminoacido e in cellule normali non esiste alcun tRNA che rechi l’anBcodone appropriato. -­‐ QuesB tre codoni vengono chiamaB codoni di stop o codoni non-­‐senso o codoni di terminazione. VARIANTI DEL CODICE GENETICO VARIANTI DEL CODICE GENETICO TIPI DI MUTAZIONE: Puntiformi: sostituzione singola base, delezione e inserzione di una singola base Strutturali: delezioni, inserzioni, inversioni, duplicazioni, Interruzione di un gene per riarrangiamento cromosomico Sostituzione sinonima Sostituzione missenso Sostituzione missenso Sostituzione non senso Frameshift - scivolamento schema di lettura Guttmacher e Collins, NEJM 347:1517, 2002 La parte iniziale della sequenza codificante di un messaggero e’ la seguente: -AUG GGC GGG CUC ACC UUU ACU----- Met gly gly leu thr phe thr Per quattro diversi alleli mutanti la sequenza del messaggero e’ invece: -AUG GGC UGG CUC ACC UUU ACU----- Met gly trp leu thr phe thr sostituzione non sinonima -AUG GGC GGA CUC ACC UUU ACU----- Met gly gly leu thr phe thr sostituzione sinonima -AUG GGC GGG ACU CAC CUU UAC U----- Met gly gly thr his leu tyr inserzione-frameshift -AUG GGC GGG ACU CAC UUU ACU----- Met gly gly thr his phe thr inserzione+delezione- Usando il codice genetico ricavare le sequenze aminoacidiche codificate dal gene normale e dagli alleli mutanti. Per ogni allele mutante specificare se il polipeptide codificato sara’ presumibilmente funzionale o no.
