Le scrivo per informarLa che il Centro GENERA, che dirigo, ha da poco attivato il nuovo sito web
(www.generapreimpianto.it) dedicato alla diagnosi pre-impianto di malattie genetiche.
Il centro GENERA di Roma già da alcuni anni offre la possibilità, per le coppie affette o portatrici di
malattie genetiche, di effettuare la diagnosi sull’embrione prima del trasferimento dello stesso in
utero. Circa 120 coppie italiane, molte provenienti dal Centro-Sud, hanno già usufruito del nostro
servizio di diagnosi pre-impianto.
Da poco il centro GENERA ha aperto una sede distaccata in Veneto, precisamente a Marostica (VI)
per consentire anche alle coppie provenienti dal Nord Italia una migliore fruizione dei servizi.
Sul sito troverà tutte le informazioni riguardanti la diagnosi preimpianto, nonché un eccellente
servizio di risposta email garantita in 48 ore, per rispondere alle tante domande delle coppie con
malattia rara.
La prego di inoltrare questa informativa ai suoi Associati, in modo tale che essi conoscano questa
possibilità, grazie alla quale non è più necessario recarsi all’estero per ottenere una diagnosi
sull’embrione (cosa che invece avveniva fino a dicembre 2009).
Restando a disposizione per qualsiasi chiarimento, porgo cordiali saluti.
Dr. Filippo M. Ubaldi
Medico Ginecologo
Specialista in medicina della Riproduzione
Direttore del Centro GENERA
COS’E’ LA PGD?
La diagnosi genetica pre-impianto (PGD, pre-implantation genetic diagnosis) è la forma più
precoce di diagnosi prenatale e consente di identificare anomalie del patrimonio genetico negli
embrioni prodotti in vitro.
A CHI E’ RIVOLTA?
La PGD per malattia genetica nota è rivolta alle coppie che sono portatrici sane di uno specifico
difetto genico o cromosomico, ovvero in cui uno dei partner è affetto da una specifica malattia
genetica o è portatore di anomalia cromosomica, in genere una traslocazione bilanciata. Le
malattie genetiche più frequentemente trattate sono: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Atrofia
Muscolare Spinale, Emofilia A o B, sindrome di Charcot Marie Tooth, Distrofia Muscolare di
Duchenne-Becker, Sindrome dell’X-Fragile. La PGD è fattivamente applicabile a qualsiasi malattia
genetica di cui sia noto il difetto molecolare, anche alle patologie più rare, poiché la diagnosi viene
personalizzata sulla specifica famiglia richiedente.
COME SI SVOLGE?
La coppia con malattia genetica che decide di accedere a tecniche di PGD viene inizialmente
sottoposta a consulenza genetica, ginecologica e andrologica, nella quale viene spiegato alla
coppia il percorso più opportuno da seguire per ottenere le maggiori probabilità di gravidanza di
un bimbo non affetto dalla malattia genetica. Inoltre, il ginecologo e l’andrologo, mediante
opportune visite ed esami, stabiliscono l’idoneità della coppia alla fecondazione assistita. Questa
fase dura almeno 30 giorni.
In caso di PGD per malattia monogenica, viene effettuata la messa appunto pre-concezionale con
analisi del DNA della coppia (analisi diretta) ed, eventualmente, dei familiari (analisi indiretta).
Questa fase ha una durata di circa 45-60 giorni.
Poi La coppia viene sottoposta ad un ciclo di trattamento di fecondazione assistita, durante il
quale viene effettuata la biopsia dell’embrione/blastocisti e la successiva analisi. Questa fase dura
circa 10-15 giorni.
Infine, la coppia viene informata dell’esito dell’analisi PGD e si procede al transfer di uno o più
embrioni
RISULTATI
Il nostro Centro ha già trattato più di 110 coppie che hanno richiesto una diagnosi pre-impianto,
effettuando circa 135 cicli di fecondazione assistita + PGD.
In caso di malattia monogenica, il tasso di impianto è stato del 52% (età media paziente 35.4 anni),
mentre in caso di anomalia cromosomica, il tasso di impianto è stato del 36% (età media paziente
39.5 anni).
