Diagnosi precoce
di malattie grazie a
esami preventivi
Indice
1. Perché esami preventivi?
3
2. Esami preventivi per l’individuazione di fattori di rischio o malattie del sistema cardiovascolare
2.1 Misurazione della pressione arteriosa
2.2 Misurazione del colesterolo
2.3 Misurazione della glicemia
2.4 Screening per aneurisma dell’aorta addominale
3
3
3
3
3
3. Esami preventivi per la diagnosi precoce di tumori maligni
5
3.1 Carcinoma del collo uterino (carcinoma della cervice uterina)
5
3.2 Cancro al seno (carcinoma mammario)
5–6
3.3 Cancro alla prostata
6
3.4 Cancro della pelle (melanoma): ispezione cutanea
6
3.5 Cancro all’intestino (carcinoma del colon): ricerca della presenza di sangue occulto nelle feci,
colonscopia
8
4. Screening per glaucoma
8
5. Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO)
8
6. Vantaggi e svantaggi della diagnosi precoce
9
7. Chi può assistere nella decisione?
9
8. Panoramica degli esami consigliati in assenza di fattori di rischio
9. Panoramica degli esami consigliati in presenza di fattori di rischio
10
11–12
Controllo preventivo
Le seguenti raccomandazioni per gli esami preventivi sono state riprese dalle linee
guida di mediX sui check-up (allestite dai medici Uwe Beise e Felix Huber).
mediX Svizzera è un’unione di reti di medici e medici individuali al passo coi tempi
che collabora da molti anni con Helsana.
1. Perché esami preventivi?
Gli esami preventivi servono all’individuazione di possibili
malattie prima che si manifestino i relativi sintomi o
disturbi, dunque quando il paziente appare ancora in buona
salute.
Nel gergo specialistico, gli esami medici preventivi vengono
spesso chiamati «screening».
2. Esami preventivi per l’individuazione di fattori di rischio
o malattie del sistema cardiovascolare
2.1 Misurazione della pressione arteriosa
La pressione alta o ipertensione è uno dei fattori di rischio
più importanti per quanto riguarda il sistema cardiocircolatorio. Una terapia efficace dell’ipertensione significa intervenire con misure preventive atte a ridurre nettamente le
malattie del sistema cardiovascolare e il numero di decessi.
2.2 Misurazione del colesterolo
Il colesterolo cronicamente elevato è un fattore di rischio
per una malattia delle coronarie (cardiopatia coronarica), un
infarto cardiaco (infarto del miocardio) o un ictus (apoplessia). A seconda del rischio individuale la terapia con farmaci
per la riduzione del colesterolo (statini) può diminuire il
numero di eventi cardiovascolari. A causa dell’elevata evidenza, agli uomini tra i 35 e 65 anni si raccomanda la
misurazione del colesterolo e del valore HDL (colesterolo al
quale viene attribuita una funzione di protezione) ogni
cinque anni. Nelle donne l’evidenza dell’utilità dello screening e di un intervento preventivo è minore. Per le donne
la raccomandazione di cui sopra vale per il gruppo d’età tra i
45 e i 65 anni (cfr. mediX GL Hyperlipidämie, 2011).
2.3 Misurazione della glicemia
Il 3–4 per cento della popolazione svizzera soff re di diabete
di tipo 2. La malattia ha una lunga fase asintomatica ed
è per questo che spesso viene individuata solo tardi. Un comportamento attento al tasso glicemico è molto importante
e può ritardare o addirittura evitare l’insorgere di disturbi
circolatori dei piccoli vasi sanguigni con conseguenze
tardive. L’utilità di una diagnosi precoce è dunque plausibile.
A partire dai 45 anni d’età tutte le persone dovrebbero
sottoporsi ogni tre anni a uno screening del diabete con
misurazione del tasso glicemico a digiuno.
Indicazioni: fino ad oggi l’utilità degli esami preventivi della
glicemia non è stata dimostrata in studi clinici finali. In
caso di ipertensione nota si consiglia una misurazione della
glicemia.
2.4 Screening per aneurisma dell’aorta addominale
Con aneurisma dell’aorta addominale si intende la dilatazione patologica dell’aorta addominale. Un aneurisma
dell’aorta addominale è perlopiù asintomatico e dunque
spesso non viene identificato. Sussiste il pericolo che
la parete arteriosa si rompa nel punto della dilatazione
causando un’emorragia interna. Il tasso di mortalità
dei pazienti che subiscono un aneurisma dell’aorta addominale è più del 90 per cento.
Un aneurisma dell’aorta addominale può essere diagnosticato in modo semplice, sicuro ed economico. Si consiglia
dunque un esame unico nei pazienti a rischio a partire
dai 65 anni d’età. A rischio sono i fumatori e gli ex fumatori,
le persone con casi di aneurismi in famiglia (il 10–20 per
cento di tutti i casi di aneurisma dell’aorta addominale),
le persone con un’ipertensione non controllata o con una
grave malattia vascolare (ad es. cardiopatia coronarica).
3
Diagnosi precoce
Prima di decidere se effettuare un esame di diagnosi precoce, il paziente deve essere
messo al corrente della rappresentatività dei risultati sia positivi che negativi del
test, dei provvedimenti eventualmente necessari (ad es. biopsie), delle possibilità di
trattamento e dei relativi rischi.
3. Esami preventivi per la diagnosi precoce di tumori maligni
3.1 Carcinoma del collo uterino (carcinoma della
cervice uterina)
I fattori di rischio per il carcinoma del collo uterino sono
l’inizio precoce dei rapporti sessuali, il cambio frequente di
partner sessuali e la scarsa igiene intima. Questi fattori
aumentano la trasmissione del virus del papilloma umano
(HPV), che è responsabile di gran parte dei carcinomi del
collo uterino. Il rischio di contrarre l’HPV può essere ridotto
con l’uso dei preservativi, ma ciò non garantisce comunque
una protezione assoluta. Il cancro del collo uterino è il
secondo tipo di tumore maligno più frequente nelle donne
a livello mondiale.
Pap test (o striscio)
Lo striscio delle cellule del collo uterino si è affermato come
esame per la diagnosi precoce del carcinoma squamocellulare
della cervice uterina. Grazie allo screening e a un trattamento
mirato in caso di referto positivo la frequenza di nuovi casi
di questo tipo di cancro (il più frequente) viene ridotta del
20–60 per cento. Il Pap test viene consigliato come esame di
routine a tutte le donne a partire dai primi rapporti sessuali.
Il primo e il secondo striscio vengono effettuati a distanza
di un anno, i successivi ogni tre anni fino a 65 anni d’età.
3.2 Cancro al seno (carcinoma mammario)
Molti fattori di rischio per il cancro al seno, quali la frequenza di casi in famiglia, il mancinismo o l’esposizione a
radiazioni, sono inevitabili. Diversa è invece la situazione
per quanto riguarda i fattori legati allo stile di vita. Il rischio
di tumore al seno aumenta con l’elevato consumo cronico
di sigarette. Il consumo quotidiano di alcool per molti anni è
altresì un fattore di rischio e l’incidenza di tumore al seno
nelle donne in sovrappeso è di 2,5 volte maggiore rispetto
alle donne con un peso normale.
Autopalpazione del seno
Gran parte dei tumori al seno sono scoperti dalle donne
stesse attraverso l’autopalpazione. Solo uno di 12 tumori è
maligno, ma è già troppo avanzato per una previsione
favorevole sul decorso. L’autoesame del seno mediante autopalpazione sistematica secondo le apposite istruzioni
viene consigliato spesso ma non contribuisce a una riduzione del tasso di mortalità. Lo stesso vale per la palpazione
effettuata dal medico. Nonostante la dimostrabilità
(evidenza) discutibile, una parte delle donne trae vantaggio
dall’autoesame regolare, nella misura in cui acquisisce
una maggiore consapevolezza del proprio corpo e assume
attivamente responsabilità per la propria salute. In altre
donne invece la raccomandazione dell’autoesame regolare
del seno risveglia paure e preoccupazioni eccessive.
Vaccinazione contro il cancro al collo dell’utero
È consigliato alle ragazze e alle giovani donne prima del
primo rapporto sessuale. Il vaccino si limita ai tipi 16 e 18,
che presentano un rischio maggiore e sono responsabili per
il 70 per cento dei carcinomi della cervice uterina. I tipi ad
alto rischio possono causare stadi tumorali precoci e cancro.
5
Mammografia
Palpazione (esplorazione rettale digitale o ERD)
La mammografia continua ad essere oggetto di discussione,
ma attualmente costituisce la migliore possibilità di individuare un tumore al seno in uno stadio precoce. Con una
terapia adeguata il tasso di sopravvivenza quinquennale
è più del 90 per cento.
Le attuali conoscenze possono essere riassunte come segue:
– per le donne tra i 40 e 49 anni d’età senza rischio elevato
non vi è alcuna evidenza attestante l’utilità di una mammografia.
– All’utilità della mammografia si contrappongono alcuni
svantaggi, soprattutto l’elevato numero di referti falsi
positivi che potrebbero essere in parte ridotti attraverso
elevati standard qualitativi. Un referto positivo errato
significa che la paziente esaminata è sana ma viene classificata erroneamente come malata. Le conseguenze sono
biopsie ingiustificate, oneri psichici non necessari e
talvolta anche trattamenti superflui.
Non vi è alcuna evidenza che l’esplorazione rettale digitale
prolunghi la vita. La palpazione da sola rileva solo una
percentuale esigua dei carcinomi, i quali sono spesso in uno
stadio avanzato. Pertanto l’ERD non si presta per una diagnosi precoce.
Conclusione: non possono essere emesse raccomandazioni generali sulla mammografia. Importante è informarsi dal medico su vantaggi e svantaggi. Alle donne
con un elevato rischio di cancro al seno si consiglia di
sottoporsi regolarmente alla mammografia.
3.4 Cancro della pelle (melanoma): ispezione cutanea
Le probabilità di guarigione in caso di cancro della pelle sono
elevate se il tumore viene individuato in uno stadio precoce.
Uno screening è sensato e può essere effettuato senza grandi
oneri. Pertanto alle persone a rischio si consigliano controlli
regolari ogni anno o ogni due anni.
A rischio di melanoma sono le persone:
– con pelle chiara e capelli rossi;
– con lentiggini;
– con tendenza a scottature solari;
– con molti nei e/o nei atipici (nevi);
– con frequenza di nei in famiglia;
– con cancro precedente.
Nell’ispezione si presta particolare attenzione ai nei, dai
quali sorge il 40 per cento dei melanomi, ma anche a zone
con macchie pigmentate.
Regola dell’ABCDE
3.3 Cancro alla prostata
Il fattore di rischio principale del cancro alla prostata è l’età.
Inoltre, il rischio di ammalarsi di cancro alla prostata
aumenta con il numero di familiari diretti (padre o fratelli)
con la stessa malattia.
Esame del PSA
Finora non vi è alcuna evidenza univoca circa l’utilità di uno
screening esteso a tutta la popolazione.
Conclusione: l’esame del sangue per la rilevazione del
A: asimmetria (deviazioni dalla normale forma rotonda
o ovale)
B: bordi (bordi irregolari)
C: colore (colorazione non uniforme)
D: diametro (più di 5 mm)
E: evoluzione (nuovo e apparso in breve tempo su una
superficie altrimenti piatta)
Se un neo o una macchia presenta due di queste cinque caratteristiche, si consiglia l’asportazione e la biopsia del tessuto.
valore PSA può essere offerto quando un uomo esprime
esplicitamente il desiderio di riconoscimento tempestivo e se è disposto a sottoporsi a ulteriori accertamenti (palpazione, ecografia, biopsia) nonché, se
necessario, a una terapia. Alla luce dei dati disponibili,
una raccomandazione estesa dell’esame del PSA non è
indicata. Un’eccezione è data dagli uomini con un elevato rischio genetico.
6
3.5 Cancro all’intestino (carcinoma del colon):
4. Screening per glaucoma
ricerca della presenza di sangue occulto nelle feci,
Con glaucoma si intendono le malattie agli occhi accomunate dalla presenza di un danno cronico e progressivo delle
fibre nervose della retina. Ciò porta ad alterazioni della
testa del nervo ottico, limitazioni del campo visivo e nel
peggiore dei casi alla cecità.
Quando ci si accorge della malattia, i danni agli occhi sono
spesso già troppo avanzati e irrevocabili. L’insorgere del
glaucoma aumenta con l’età. Una pressione oculare elevata è
presente nel 25–50 per cento dei pazienti ed è dunque solo
uno dei diversi fattori di rischio.
Attualmente non è possibile esprimere alcuna raccomandazione basata sull’evidenza dello screening per glaucoma
per tutta la popolazione. Un esame oculistico è sensato solo
dai 50 anni d’età o dai 40 nei pazienti a rischio. Sono considerate a rischio le persone con casi di glaucoma in famiglia,
ipertensione di grado elevato, forte miopia, lunga terapia a
base di steroidi e le persone di colore.
colonscopia
Il cancro all’intestino ha un lungo decorso clinico. Nel 90 per
cento dei casi, si sviluppa da tumefazioni benigne della
mucosa o del tessuto ghiandolare (adenomi), spesso sotto
forma di polipi. Lo sviluppo pluriennale da tumore benigno
a cancro off re buone possibilità di una diagnosi precoce
e dunque di guarigione. La frequenza di questo tipo di carcinoma nella popolazione è un ulteriore argomento a favore
dell’esecuzione di controlli di routine.
Sono disponibili due metodi di screening:
Esame del sangue occulto nelle feci (FOBT)
Il cancro all’intestino causa molto spesso perdite di sangue,
che possono essere rilevate nelle feci. Tuttavia un referto
FOBT positivo (ossia presenza di sangue nelle feci) non è
molto significativo poiché solo nel 10 per cento dei casi
si tratta di carcinoma. Ciononostante dovrebbe essere effettuata sempre una colonscopia. Un test FOBT dall’esito
negativo (ossia nessun sangue occulto nelle feci) non diminuisce la probabilità che vi sia un cancro all’intestino in
uno stadio avanzato.
Colonscopia
Il metodo maggiormente usato nella profilassi del cancro
all’intestino è la colonscopia poiché consente un’ispezione
dell’intero intestino crasso. Se durante l’esame si constata
la presenza di tumefazioni della mucosa (polipi), queste possono essere subito asportate. In questo modo si evita in
maniera efficace l’insorgere di un tumore maligno.
Conclusione: la colonscopia può essere offerta a
uomini e donne a partire dai 50 anni d’età, poiché a partire da tale età il rischio di cancro all’intestino nella
AIle persone a rischio il gruppo Helsana consiglia inoltre
un esame di:
5. Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO)
La BPCO si verifica di norma quale conseguenza di un danno
progressivo delle vie respiratorie in seguito all’inalazione
di sostanze nocive, spesso contenute nei tabacchi. Pertanto
non sorprende se nove pazienti su dieci sono fumatori o
ex fumatori. Nel restante 10 per cento la BPCO va attribuita a
influssi ereditari o ad altre irritazioni dei polmoni. La
malattia non è curabile, ma se ne può rallentare il decorso
attraverso provvedimenti adeguati.
Fonte:
http://www.legapolmonare.ch/it/malattie/bpco/
che-cose-la-bpco.html
popolazione aumenta considerevolmente. In caso di
referto inapparente, l’esame va ripetuto solo dopo
Conclusione: un esame preventivo per la BPCO è sen-
10 anni. Per le persone con un rischio elevato valgono
sato per i fumatori, in particolar modo in caso di sintomi
altre raccomandazioni. Sono considerate persone a
quali tosse e espettorato (catarro) al mattino.
rischio, le persone con almeno un familiare di primo
grado con cancro all’intestino o polipi prima dei 60 anni
nonché le persone che soffrono di colite ulcerosa o
morbo di Crohn.
8
6. Vantaggi e svantaggi della diagnosi precoce
Vantaggi
Svantaggi
– La malattia viene rilevata in uno stadio precoce
– L’esame stesso può rappresentare un onere psi-
curabile: una guarigione è più frequente o possibile
con meno sforzi.
– Il trattamento allo stadio precoce pregiudica in
misura più esigua la qualità della vita, poiché non
comporta né un intervento radicale né una chemioterapia.
– Spesso si evitano anche conseguenze tardive.
– Il trattamento allo stadio precoce causa altresì
meno costi.
– Il paziente esaminato è tranquillizzato in caso di
risultato inapparente.
– Il medico conosce meglio il suo paziente e più tardi
in situazioni incerte si possono consultare nuova-
chico per il paziente.
– Nel caso di risultati «falsi negativi», il paziente
malato viene tranquillizzato erroneamente poiché
nell’esame è sfuggito un valore della malattia.
– Al contrario, nel caso di risultati «falsi positivi» il
paziente si preoccupa senza motivo. La conseguenza sono esami successivi gravosi e cari.
– Diagnosi «di troppo»: è possibile che vengano diagnosticati stadi precoci di una malattia che (seppure ben curabili) non avrebbero mai causato sintomi. La loro diagnosi precoce non apporta alcuna
utilità, ma può pregiudicare la qualità della vita.
– Se viene anticipato solo il momento della diagnosi
mente i referti precedenti per una maggiore chia-
senza che ciò aumenti l’aspettativa di vita, il ricono-
rezza.
scimento tempestivo può essere considerato uno
– Se la persona esaminata fa parte di un gruppo a
rischio, può essere informata in merito a possibili
svantaggio. Questo è il caso quando la malattia ha
già raggiunto uno stadio ormai incurabile.
autoesami e a provvedimenti profilattici.
Fonte dei vantaggi e degli svantaggi:
Screening: http://de.wikipedia.org/wiki/Screening
[Stato: 03.06.2013]
7. Chi può assistere nella decisione?
Se avete domande sugli esami preventivi, chiedete consiglio
al vostro medico di famiglia.
Trovate link informativi anche sul sito di Helsana:
helsana.ch/esami-preventivi
9
Esami consigliati
in assenza di fattori di rischio
Esame (per)
Età
Chi?
Con quale frequenza?
Misurazione della
Da 20 anni
Tutti, uomini e donne
Ogni 3–5 anni
– Uomini tra 35 e
Uomini e donne senza FR
Ogni 5 anni
Da 45 anni
Uomini e donne senza FR
Ogni 3 anni
Da 50 anni
Uomini e donne senza FR
Ogni 2–3 anni
Nessuna raccomandazione generale
Ogni 2 anni
pressione
Misurazione del
colesterolo
(colesterolo totale,
HDL, LDL)
65 anni
– Donne tra 45 e
65 anni
– Tra 65 e 75 anni
controverso,
dopodiché non
più necessario
Screening del diabete
(tasso glicemico a digiuno)
Screening per il glaucoma
(diversi esami dall’oculista)
Cancro al seno
Da 50 anni
(mammografia)
per donne senza FR (individuale,
previo chiarimento su utilità e rischi)
Cancro all’intestino
Da 50 anni
Uomini e donne;
(test del sangue occulto
test non specifico; da effettuare solo
nelle feci = FOBT)
se vi è disponibilità a una colonscopia
Ogni 1–2 anni
in caso di referto positivo
Cancro all’intestino
Da 50 anni
Uomini e donne
(colonscopia/
Ripetere dopo 10 anni
(fino a 69 anni)
sigmoidoscopia)
Carcinoma del
Da 20 anni
Donne sessualmente attive
2° striscio 1 anno dopo,
collo uterino
poi ogni 3 anni, da 65 anni
(Pap test o striscio)
solo pazienti a rischio
Carcinoma del
Prima del 1° rapporto
collo uterino
sessuale
Donne
Necessità di ripetizione
incerta
(vaccinazione HPV)
FR = fattore/i di rischio
10
Esami consigliati
in presenza di fattori di rischio
Esame (per)
Chi?
Età
Con quale
frequenza?
Misurazione del colesterolo Persone con FR o malattia esistente
Dalla diagnosi del
(colesterolo totale,
del sistema cardiovascolare
FR o della malattia
HDL, LDL)
(FR cardiovascolari)
cardiovascolare
Screening del diabete
Con FR:
Dalla determinazione
Individuale
(tasso glicemico a digiuno)
– ipertensione
Dalla determinazione
Individuale
Da 65 anni
Individuale
Da 65 anni
Unico
Da 40 anni
Ogni 2 anni
Individuale
– colesterolo alto
– sovrappeso
– BMI > 27kg/m2,
– diabete di tipo 2 in famiglia
– diabete durante la gravidanza
– etnia tamil
Screening per il glaucoma
Con FR:
(diversi esami dall’oculista)
– glaucoma in famiglia (!)
– pressione oculare elevata
– forte miopia
– terapia con steroidi di lunga durata
– persone di colore
Osteoporosi
Donne con valori elevati sulla base del rischio
(densitometria =
di fratture adeguato all’età secondo FRAX
misurazione della densità
(modello di calcolo, usato dal medico)
ossea)
Aneurisma dell’aorta
Uomini e donne con FR:
(sonografia = ecografia)
– fumatori (ex fumatori)
– casi in famiglia
– gravi malattie vascolari (ad es. cardiopatia
coronarica)
Cancro al seno
In caso di rischio elevato (casi in famiglia, altri FR)
(mammografia)
(individuale)
In caso di predisposizione genetica (BRCA1/BRCA2)
Da 30 anni
Annuale
11
Esami consigliati
in presenza di fattori di rischio
Esame (per)
Chi?
Età
Con quale
frequenza?
Cancro all’intestino
Pazienti a rischio:
10 anni prima
Ripetizione dopo
(colonscopia)
– almeno un familiare di primo grado con
della malattia del
5 anni
cancro all’intestino o polipi, se la diagnosi
familiare
è stata pronunciata prima dei 60 anni
– colite ulcerosa / morbo di Crohn
Tumore della prostata
Uomini con casi in famiglia: un familiare di primo
Da 50 anni o 10 anni
(esame del PSA)
grado ammalatosi prima dei 65 anni, o più familiari
prima del momento
di primo grado ammalati (indip. dall’età)
in cui è stata pronun-
Individuale
ciata la diagnosi nel
familiare
Dalle linee guide sui check-up
Allestito da: Uwe Beise /Felix Huber
In presenza di fattori di rischio Helsana consiglia anche
Esame (per)
Chi?
Età
Con quale
frequenza?
BPCO
Persone con FR:
Fumatori da 45 anni
(spirometria =
– fumatori
d’età
test della funzione
– tosse frequente senza raffreddore
polmonare)
– tosse mattutina accompagnata da espettorato
Individuale
– frequente insufficienza respiratoria
BPCO = broncopneumopatia cronica ostruttiva
FR = fattore/i di rischio
Per informazioni dettagliate sull’assunzione di prestazioni nell’ambito degli esami medici preventivi, rivolgetevi al vostro
servizio clienti, numero di telefono 0844 80 81 82.
12
HEL-01298-it-0914-0002-28427
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