Profilo di rischio
NEUROLOGICO
LA MEDICINA PREDITTIVA
Anche se i modelli di ereditarietà non sono del tutto chiari, interazioni gene-ambiente possono svolgere un
ruolo importante. Infatti il rischio personale di sviluppare una malattia dipende dall'interazione tra l'individuo, la
sua suscettibilità personale, e l'ambiente in generale.
Mentre da un lato la riduzione ed il controllo dei fattori di rischio restano la pietra angolare di un’azione
preventiva, dall’altro è oggi possibile testare individui asintomatici, per identificare quelli a rischio genetico
elevato, consentendo così interventi più precoci e mirati, da effettuare prima della comparsa degli stessi
sintomi; è inoltre possibile testare individui sintomatici, per confermare la diagnosi e offrire nuovi trattamenti.
L’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse sta assumendo sempre più
importanza nella medicina moderna, in quanto si sta mettendo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi
genetici relativamente comuni, ma che se associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali,
possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse, quali le malattie neurologiche:
Alzheimer, Parkinson. Mild Cognitive Impairment, Depressione, etc.
Sfruttando queste conoscenze si possono sviluppare test basati sull’identificazione dei vari polimorfismi
associati alla malattia per individuare il rischio individuale per la malattia e attuare così terapie preventive al fine
di impedirne lo sviluppo o comunque ritardarne notevolmente l’insorgenza.
GENETICA E MALATTIE NEUROLOGICHE
Alzheimer
È una patologia multifattoriale ad eziologia complessa. Le prove sperimentali
hanno dimostrato che nella forma non familiare della malattia, che
rappresenta oltre il 95% dei casi, esistono fattori genetici predisponenti. Questi
possono essere definiti dalla analisi di polimorfismi allelici largamente presenti
nella popolazione che aumentano o diminuiscono il rischio di sviluppare la
malattia.
Ciò non significa che un soggetto sano portatore della variante allelica associata
alla malattia svilupperà sicuramente la demenza di tipo Alzheimer; tuttavia un
soggetto con un determinato assetto genetico ha più probabilità di svilupparla
rispetto ad un soggetto non portatore.
Parkinson
Molti esperti ritengono che la malattia sia il risultato dell'interazione tra
numerosi fattori ambientali a cui il paziente è esposto durante la propria vita
(sostanze tossiche, farmaci, stili di vita, ecc) e una predisposizione genetica
ereditata all’interno della famiglia. La presenza di una predisposizione genetica è
confermata dal fatto che dal 10% al 16% dei pazienti con malattia di Parkinson
riferiscono almeno un familiare di primo grado affetto (figli, genitori, fratelli,
sorelle).
Depressione
Le persone predisposte geneticamente ad ammalarsi di depressione sono oggi
esposte ad un ambiente più stressante. La predisposizione genetica per le
sindromi depressive e maniaco-depressive è determinata, con molta probabilità,
dall’attività simultanea di più geni piuttosto che dall’espressione di uno solo.
Una particolare variante di un gene indebolisce i circuiti cerebrali che elaborano
le emozioni negative, ne altera il funzionamento e scatena il rischio di sviluppare
la depressione, soprattutto in presenza di eventi stressanti.
BIOREP è una società del
Profilo di rischio NEUROLOGICO
IL TEST GENETICO
Il test si basa sull’analisi di polimorfismi genetici, localizzati su svariati geni,
che sono associati ad un aumentato rischio di insorgenza, a seconda del
profilo di rischio preso in considerazione, di malattia di Alzheimer, morbo di
Parkinson e disturbi del tono dell’umore nonché della presenza di una minore
o maggiore sensibilità verso lo stress.
La genetica può, dunque, aiutarci a metterci in guardia verso alcune malattie
per cui siamo più predisposti di altri, può convincerci a modificare il nostro stile
di vita attenuando così questi rischi ed è un punto di partenza importante per
lo studio e la progettazione di terapie ad hoc per il trattamento delle malattie
neurologiche.
Soprattutto rende possibile intervenire in quelle fasi considerate
asintomatiche, favorendo un’azione precoce e consentendo quanto meno di
ritardarne temporalmente le insorgenze.
Alcuni esempi di pannelli di rischio neurologico
Brain 01
SNCA
SNCA
SNCA
SNCA
SNCA
MAPT
LRRK2
LRRK2
SLC6A3
LINGO1
-----------------------------------------------HMGCR
PSEN1
CLU
VEGF
ACT
IL-10
IL-1A
APOE
APOE
-----------------------------------------------
Brain 02
In collaborazione con
Brain 03
COMT
DRD2/ANKK1
DRD2/ANKK1
BDNF
CAMTA1
KIBRA
CLSTN2
SNAP25
CHRM2
MAOA
5HTTLPR
------------------------------------------------
Brain 05
VEGF
ACT
IL-10
APOE
APOE
COMT
DRD2/ANKK1
DRD2/ANKK1
BDNF
CAMTA1
KIBRA
CLSTN2
5HTTLPR
RTL1
TERT
CCDC26
CDKN24-CDKN2B
PHLDB1
EGFR
EGFR
TP53
PRMT8
SPOP
CLOCK
MLLT10
GLTSCR1
ERCC4
MUTHY
PCNA
-----------------------------------------------
Brain 04
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