Dîs&ETH ZX*3> Diss. ETH No 10965 Transcription Dependent Chromatin Transitions in the Yeast Saccharomyces cerevisiae A dissertation submitted to the SWISS FEDERAL INSTITUTE OF TECHNOLOGY ZUERICH for the degree of Doctor of Natural Sciences presented by Giacomo Cavalli Dipl. Université Born di Parma, Scienze Biologiche September 16th 1965 in Cremona, Italy Citizen of Italy Accepted on the recommendation of PD. Dr. Fritz Thoma, examiner Prof. Dr. Theodor Prof. Dr. Koller, co-examiner Timothy Richmond, 1994 co-examiner -3- Riassunto délia tesi Le cellule eucariotiche sono caratterizzate dalla presenza di grandi dimensioni che richiede un alto grado di genoma di un compattazione per poter nucleo cellulare. II DNA viene compattato essere contenuto nel piccolo tramite l'awolgimento in una série di strutture dette nucieosomi, fibre di da cromatina nanometri 30 L'impacchettamento preposti alio svolgimento replicazione, di di ai fattori di superiore. regolazione enzimatici complessi ai e process! DNA-dipendenti quali la trascrizione, la la ricombinazione e il riparo del danno al DNA. Da ciô dériva la nécessita di transizioni strutturali nella cromatina per del DNA durante ordine in nucieosomi pone delle limitazioni all' accessibilité del genetico rispetto materiale strutture e garanti re l'accessibilité questi processi. Negli Ultimi quindici anni una grande mole di ricerche è stata dedicata all' interazione tra le voluminöse RNA eucariotiche e nucleosoma e polimerasi i nucieosomi durante la trascrizione. L'analisi strutturale del de I la RNA polimerasi indica chiaramente che transizioni strutturali nella cromatina sono necessarie, almeno transitoriamente, alio scopo di permettere il durante la trascrizione in vitro assenza e ha fornito dati che variano dall' in vivo alia presenza di nucieosomi intatti ha condotto trascrizione attraverso i nucieosomi stampo. D'altra parte l'analisi della struttura della cromatina DNA presenti nel passaggio della polimerasi o con una all'ipotesi secondo cui la stabilité potrebbe essere un dei nucieosomi durante la paramètre gene-specifico dipendente da vari fattori, quali la sequenza del DNA, la RNA polimerasi, il il locus struttura alterata. Ciô tasso di trascrizione e genico. Alio scopo di far luce sul ruolo di alcuni di alia costruzione di dalla RNA geni artificial! di lievito in cui la polimerasi dalla RNA questi parametri, I (Pol l-URARIB) nel II locus ribosomale del cromosoma (GAL-URARIB) nel locus LEU2 del o III. I dati dimostrano che in cellule cresciute in presenza di URARIB è represso in modo preciso a livello trascrizionale nel promotore e nella proceduto stessa sequenza è trascritta XII, polimerasi si è e cromosoma glucosio GAL- contiene nucieosomi posizionati parte in 5' della regione trascritta. II posizionamento viene perso nel gene durante la trascrizione (in cellule cresciute in presenza di galattosio), ma un saggio basato sul ritardo -4- elettroforetico di DNA sottoposto a crosslinking lo con che durante la trascrizione i nucleosomi restano legati psoralene ha mostrato al DNA stampo. Questi dati, confermati dall' analisi di geni naturali regolati dalla presenza di galattosio quali GAL1, GAL10 polimerasi induce modello in cui polimerasi polimerasi basato sul dei nucleosomi riarrangiamento riassemblati e rapidamente stessa. Diversamente dal gene crosslinking con lo psoralene ha stesso modo che nei geni compatibile seguenti trarre le posizioni in casuali in evidenza che la perdita dei nucleosomi alio polimerasi I si riflette nella mentre la trascrizione della stessa sequenza da II è un ribosomali naturali. Quindi la trascrizione della sequenza URARIB da parte della RNA polimerasi suggeriscono GAL-URARIB, il saggio messo trascrizione del gene Pol l-URARIB provoca la nucleosomi, e ottameri istonici vengono transitoriamente destabilizzati dal gli DNA davanti alla dietro alia un GAL7, indicano che il passaggio della RNA e con conclusioni: perdita dei parte della RNA la presenza di nucleosomi. Ciô permette di (i) la sequenza del DNA stampo non è un paramètre chiave nel determinare la stabilité dei nucleosomi nella cromatina di geni attivi. (ii) L'assenza di nucleosomi sembra dei geni tipica di classe I dei (trascritti da RNA polimerasi I), nel caratteristica mentre la lore presenza è geni di classe II. L'assenza di nucleosomi nei geni di classe potrebbe dipendere da I e il essere una interazioni molecolari specifiche tra la RNA I polimerasi nucleosoma, oppure dalla compartimentalizzazione dei geni di classe I nucleolo, che è una struttura diversa dalle altre regioni nucleari dal punto di vista fisico e biochimico. Cosa accade al cessare della trascrizione? In che modo tempo puô venire rigenerata la struttura glucosio (repressione represso entre evidenza che i nucleosomi vengono da glucosio. indipendente non dalla avevano completare cellulare Di il istoni il processo di (2,5 ore). Questo replicazione del DNA sono durante o in repressione sembra dalla sintesi di istoni nei la trascrizione. D'altra necessaria suggerire che necessarie per la piccola parte di istoni che potrebbe popolazione genica. entra dieci minuti dalla riposizionamento è sembra terreni cromatina ha messo riposizionamento replicazione del DNA perso a riposizionati quasi completamente sia regione trascritta conseguenza galattosio glucosio) il gene GAL-URARIB viene da qualche minuto. L'analisi della nel promotore che nella dopo quanto tipica della cromatina inattiva? Trasferendo le cellule da terre ni di coltura contenenti contenenti e essere geni che parte, per una divisione la sintesi istonica o la deposizione sul DNA essere stata persa in una di una parte della -5- complesso Poichè il voluminoso puô trascritto nascente non formato dalla RNA polimerasi topoisomerasi negativi dietro e sono trascrizione grado di in topoisomerasi potrebbe rilassare i avère all'ipotesi per Il (topl top2). nei ceppi (topl), o il loro riposizionamento posizionamento si è da II in seguito alla proceduto allô studio (top2) o geni codificanti entrambi gli enzimi dei nucleosomi in GAL-URARIB viene perso mutanti cresciuti in crosslinking dipendente topoisomerasi la galattosio, Psoralene non il ma saggio basato sul DNA ha evidenziato alcuna perdita di nucleosomi; quindi l'assenza di attività enzimatica délie topoisomerasi alcuna causa rispetto trascrizione riposizionati come ulteriore dei destabilizzazione dei nucleosomi nelle cellule wild type. Contrariamente al topoisomerasi geni ribosomali: Psoralene mutanti giri di cluster dei in mutanti superelica topl top2 si consiste nella durante la repressione caso di da glucosio, GAL-URARIB, ha effetti drastici sulla cromatina del cluster topl l'accessibilité al crosslinking da aumenta selettivamente nei l'accu m ulo di non aile cellule wild type. Inoltre, i nucleosomi vengono in GAL-URARIB entro dieci minuti dalla l'inattivazione délie alla cui la funzione délie délia struttura délia cromatina di QAL-URARIB in mutanti nei I di fronte superawolgimenti dipendenti dalla repressione genica. Per analizzare quest' ipotesi, topoisomerasi DNA, ruolo nel determinare la stabilità dei un nucleosomi durante la trascrizione la DNA elica del al la stessa. La dimostrazione che le DNA ha condotto in vivo ci doppia superawolgimenti positivi durante la trascrizione si generano RNA alla ruotare attorno polimerasi coniugata geni attivi, nel DNA in osserva una un dato spiegabile seguito alla trascrizione. transizione strutturale perdita dello spaziamento regolare In con doppi più marcata, che dei nucleosomi in tutto il geni ribosomali. Questo effetto è specifico dei geni ribosomali, infatti l'analisi délia cromatina totale non rileva alcuna perturbazione nello spaziamento regolare dei nucleosomi. I risultati di cui sopra disposti una suggeriscono in tandem nel cluster dei grande quantité di che la trascrizione di una série di geni ribosomali genera stress torsionale che con tutta probabilité porta alla distruzione délia struttura délia cromatina in assenza dell' attività enzimatica délie topoisomerasi, mentre la trascrizione di URARIB genera del DNA, che una geni quantità probabilmente geni a singola copia inferiore di corne DNA GAL- superawolgimenti quindi puô diffondere nelle regioni fiancheggianti il gene in modo da evitare l'accumulazione di stress torsionale sul DNA trascritto. Questo spiegherebbe perché l'assenza di topoisomerasi non induce effetti in -6- GAL-URARIB, né sulla stabilité dei nucleosomi durante la trascnzione, né sul loro riposizionamento in seguito alia repressione da glucosio. -7- Summary Eukaryotic cells are characterized by large genome, a which must be highly condensed in order to fit the small nuclear volume. Condensation is achieved by packaging DNA into nucleosomes, chromatin fibers and Packaging structures. material to in nucleosomes restricts the regulatory factors and DNA-dependent processes, such and DNA order to RNA as in chromatin are of extensive subject to nucleosomes in the last fifteen years investigation during transcription by polymerases. Analysis of the transiently, nucleosomal the large eukaryotic structures of nucleosomes and of RNA in in order to allow RNA templates. However, to presence of This to leaded the transcription might an be gene polymerase, attempt in vitro and in vivo nucleosomes, hypothesis the specific that and fate same by RNA-polymerase-l I (GAL-URARIB) In GAL-URARIB, when cells were repressed positioned nucleosomes of the transcribed on during the DNA sequence, region by parameters sequence grown in were indirect galactose grown was we constructed transcribed by the in the LEU2 locus of chromosome III. glucose transcription endlabeling analysis were cells. However, a data were confirmed and was found in the promoter and the 5' end retardation assay revealed that nucleosomes template. These nucleosomes the local torsional stress and the digested chromatin. Nucleosome positions transcribed in of in the ribosomal locus of chromosome XII or regulated analysis of chromatin of might depend to address the role of some of these RNA-polymerase-l (Pol l-URARIB) was through transversal template. artificial yeast genes in which the nuclease needed, at to altered nucleosome structures. the transcription rate, chromosomal location of the In polymerase are transcribing templates provided data ranging from loss nucleosomes, the RNA essential in provide DNA accessibility during these processes. One question happens structure genetic transcription, replication, recombination polymerases strongly suggested that chromatin transitions least of the order machineries which carry out repair. Therefore, structural transitions which has been the is what enzymatic accessibility higher lost when the gene psoralen dependent gel were by analysis of micrococcus still present of the natural genes GAL1, GAL10 and GAL7. Therefore, RNA on the galactose polymerase transversal induced rearrangement of nucleosomes, consistent with a II model -8- transiently displaced in which histone octamers are the the other hand, in random rapidly reassembled and polymerase like in the natural ribosomal genes, as evidenced gel retardation assay. Hence, nucleosomes in the maintained were of nucleosomes nucleosomes to be a transcription might depend displacement might depend on but was chromatin, not a (ii) Loss I genes, while of class II genes. Loss of specific interactions between compartmentalization on template particles. Alternatively, I and nucleosome polymerase of the transcribing in were polymerase I, general feature of class maintained during are nucleosomes in class I genes RNA stability RNA to transcription. From these (i) the DNA sequence of nucleosome seems by II during RNA polymerase data it can be concluded that: major determinant behind it. On by increased accessibility lost from the URARIB sequence when transcribed they positions of Pol l-URARIB resulted in loss of nucleosomes transcription psoralen crosslinking from the DNA in front of nucleosome of class I genes in the nucleolus, which has physical and biochemical properties different from the other regions of the cell nucleus. happens when transcription is turned off? When But what structure occur? regeneration of the inactive glucose it minutes. Chromatin large after analysis revealed glucose repression. was suggesting order to During nascent in that histone some that nucleosomes were or suggested histone that repositioning synthesis order to synthesis repositioned to ten minutes can occur in the a generation (2.5 complete the repositioning process, or replication might be needed DNA nucleosomes in those genes where in transcription resulted histones. the process of transcription, the bulky RNA polymerase with its transcript is prevented from rotation around the DNA double helix. This generates positive supercoils ahead of the polymerase and negative supercoils behind it. Since it has been shown that DNA transcription dependent DNA supercoils in vivo, it lack of cell one to within few for those genes that have during transcription. However, required reposition in loss of This replication full set of histories hours) transcription promoter and the transcribed region within extent in the absence of DNA By shifting cells from galactose to repress GAL-URARIB possible was and how does was topoisomerases relax conceivable that the topoisomerase activity might influence nucleosome stability during transcription chromatin or repositioning structure topoisomerase I after repression. of GAL-URARIB was (topi), topoisomerase II In order to address this topic, mutants for DNA studied in (top2) or both (topi top2). -9- Nucleosome positioning in GAL-URARIB was lost in grown in galactose. However, loss of nucleosomes no psoralen crosslinking. Therefore, topoisomerase lack of was mutants detected topoisomerase activity by did not promote nucleosome loss during transcription. Furthermore, ten minutes after glucose repression nucleosomes were mutants to the same extent as in wild repositioned to psoralen crosslinking increased supercoiling. cluster. This effect was spacing specific for was These results suggest that to copies of disruption the transcription dependent topi top2 in the whole ribosomal gene the ribosomal genes, since no loss of observed in bulk chromatin. transcription the ribosomal gene cluster is leading regular spacing severe topi mutants, A more dramatic transition was observed in double mutants, with loss of nucleosomal In in the active ribosomal genes, consistent with the accumulation of DNA topoisomerase type cells. On the other hand, effects were observed in the ribosomal gene cluster. accessibility in likely to of many genes arranged in tandem in generate high levels of torsional stress, of chromatin structure in the absence of the relaxation activity of DNA topoisomerases. On the other hand, transcription of single copy genes like GAL-URARIB is likely to produce less DNA supercoils, which might diffuse away preventing accumulation template. This might explain the absence stability or on topoisomerase of torsional stress on the of any effects on nucleosome repositioning after repression of GAL-URARIB transcription mutants. in