PARTE VII Malattie del cuore, del pericardio e del circolo polmonare CAPITOLO 56 Eziologia, 1491 Prevenzione, 1491 Anatomia ed embriologia, 1491 Embriologia, 1491 Anatomia cardiaca normale, 1492 Circolazione fetale e adattamento postnatale, 1493 Conseguenze patologiche delle anomalie cardiache congenite, 1495 Cardiopatie congenite Gary D. Webb • Jeffrey F. Smallhorn • Judith Therrien • Andrew N. Redington Il capitolo è indirizzato ai cardiologi clinici e i dati in esso contenuti sono compatibili con Insufficienza cardiaca congestizia, le attuali raccomandazioni degli esperti1-3 sul1495 l’assistenza ai pazienti adulti con anomalie Cianosi, 1496 cardiache congenite. Queste linee guida sono Ipertensione polmonare, 1497 disponibili sui siti Internet www.cachnet.org, Sindrome di Eisenmenger, 1497 www.achd-library.com, e www.isaccd.org. Nel Aritmie cardiache, 1499 caso si rendano necessari ulteriori approfonValutazione del paziente con dimenti, si rimanda il lettore ad altre fonti di cardiopatie congenite, 1501 riferimento.4-9 Esame obiettivo, 1501 Si definisce malattia cardiovascolare congeElettrocardiogramma, 1501 nita (Congenital Heart Disease, CHD) un’anoRadiografia del torace, 1502 malia della struttura o della funzione cardioRMN cardiovascolare, 1502 circolatoria presente alla nascita, anche se diaEcocardiografia transtoracica, 1502 gnosticata più tardivamente. Le malformazioni Ecocardiografia transesofagea, 1504 cardiovascolari congenite sono in genere Ecocardiografia tridimensionale, 1505 dovute a un alterato sviluppo embrionale di Ecocardiografia intracardiaca, 1505 una struttura normale o all’arresto di sviluppo Cateterismo cardiaco, 1505 di questa struttura in uno stadio precoce Difetti cardiaci specifici, 1506 embrionale o fetale. Le alterazioni del flusso Shunt sinistro-destro, 1506 ematico causate da un difetto anatomico posCardiopatie congenite cianotizzanti, sono, a loro volta, influenzare significativa1514 mente lo sviluppo strutturale e funzionale Patologie valvolari e vascolari, 1533 della circolazione embrionale o fetale. Ad Lesioni varie, 1546 esempio, la presenza di un’atresia mitralica in utero può impedire il normale sviluppo del Bibliografia, 1548 ventricolo sinistro, della valvola aortica e dell’aorta ascendente. Analogamente, la costrizione del dotto arterioso in epoca fetale può causare una dilatazione ventricolare destra e un’insufficienza tricuspidale nel feto e nel neonato, oppure può contribuire in maniera determinante allo sviluppo di aneurismi dell’arteria polmonare in presenza di un difetto del setto interventricolare (DIV) e assenza della valvola polmonare, o può modificare il numero e il diametro dei vasi di resistenza polmonari del feto e del neonato. Alcuni eventi postnatali possono influenzare significativamente il quadro clinico di una malformazione specifica “isolata”. Neonati con malformazione di Ebstein della valvola tricuspide possono migliorare drasticamente con la riduzione dell’insufficienza tricuspidale in seguito alla normale caduta delle resistenze vascolari polmonari (RVP) dopo la nascita; e neonati con atresia o stenosi grave della valvola polmonare possono non presentare cianosi fino al momento della normale chiusura spontanea del dotto arterioso pervio (PDA). La chiusura del dotto arterioso molti giorni dopo la nascita può rappresentare, in alcuni bambini, un evento determinante nello sviluppo di una coartazione aortica. Anche in epoche più tardive, bambini con DIV possono presentare una chiusura spontanea del difetto o sviluppare ostruzione del tratto d’efflusso ventricolare destro e/o insufficienza valvolare aortica o vasculopatia polmonare ostruttiva. Gli esempi scelti sottolineano come modificazioni anatomiche e funzionali del cuore e della circolazione possano proseguire indefinitamente dalla vita prenatale, in presenza di una specifica anomalia cardiocircolatoria congenita. INCIDENZA. La reale incidenza delle cardiopatie congenite non è semplice da determinare, anche a causa delle difficoltà nel definirle. Circa lo 0,8% dei nati vivi ha una malformazione cardiovascolare. Questo dato non tiene conto delle due cardiopatie congenite forse più comuni: la valvola aortica bicuspide congenita funzionalmente normale e il prolasso della valvola mitrale. Difetti specifici possono mostrare una netta prevalenza in un sesso: il PDA, l’anomalia di Ebstein della valvola tricuspide e il difetto del setto interatriale (DIA) sono più 1489 Braun cap 56ok.indd 1489 19-02-2007 18:24:41 1490 frequenti nel sesso femminile, mentre la stenosi della valvola Capitolo 56 aortica, la coartazione aortica, il cuore sinistro ipoplasico, l’atresia polmonare e tricuspidale e la trasposizione delle grandi arterie (TGA) sono più frequenti nel sesso maschile. Anomalie extracardiache si riscontrano nel 25% circa dei bambini con cardiopatia importante e la loro presenza può aumentare significativamente la mortalità. Le anomalie extracardiache sono spesso multiple. Un terzo dei bambini con anomalie cardiache associate ad anomalie extracardiache è affetto da sindromi ben definite. PAZIENTI ADULTI. Grazie ai notevoli risultati del trattamento delle cardiopatie in età pediatrica, il numero complessivo di pazienti adulti con cardiopatia congenita (CHD) è attualmente maggiore di quello dei casi pediatrici. Nel 2000, si contavano circa 485.000 americani adulti con cardiopatie moderatamente o molto complesse. Vi erano altri 300.000 pazienti con cardiopatie semplici, per un totale di 785.000 pazienti cardiopatici adulti negli Stati Uniti. I 485.000 pazienti con forme moderatamente o molto complesse sono a rischio elevato di morte prematura, reintervento o complicanze future riguardo lo stato clinico e terapia. Molti pazienti, in particolare quelli con patologie moderatamente o gravemente complesse, dovrebbero consultare uno specialista. Attualmente, questo non è sempre possibile per la mancanza di un numero sufficiente di specialisti e di strutture. I pazienti devono essere informati durante l’adolescenza circa la loro patologia, le prospettive future e la possibilità di ulteriori interventi e complicanze, a seconda delle circostanze, e devono essere consigliati circa la responsabilità di aver cura di se stessi ed eseguire controlli specialistici. Copie dei referti operatori e altri documenti fondamentali desunti dalle cartelle pediatriche devono accompagnare i pazienti nel passaggio alle cure in età adulta. La Tabella 56-1 mostra un elenco delle categorie di pazienti che devono essere considerati “affetti da forme semplici”e per i quali sono sufficienti le cure del medico di famiglia. Le Tabelle 56-2 e 56-3 illustrano le diagnosi per i casi “moderatamente” e “molto complessi”. I pazienti moderatamente e molto complessi devono essere controllati per tutta la vita. Le cardiopatie congenite dell’adulto non rappresentano semplicemente il proseguimento dell’esperienza vissuta nell’infanzia. I quadri clinici di molte anomalie si modificano nell’età adulta. Le aritmie sono più frequenti e con caratteristiche diverse. Le cavità cardiache spesso si dilatano e i ventricoli tendono a sviluppare una disfunzione sistolica. Le protesi valvolari biologiche, destinate a un precoce deterioramento nell’infanzia, durano più a lungo se impiantate in età adulta. Le patologie associate che tendono a manifestarsi nell’adulto assumono spesso un’importanza tale da richiedere attenzione. Tabella 56–2 Tipi di pazienti adulti con cardiopatia congenita di moderata gravità* Fistole aorto-ventricolari sinistre Drenaggio venoso polmonare anomalo, parziale o totale Difetto del setto atrioventricolare (parziale o completo) Coartazione aortica Anomalia di Ebstein Ostruzione significativa dell’infundibolo d’efflusso del ventricolo destro Difetto del setto interatriale ostium primum Dotto arterioso pervio (non chiuso) Insufficienza della valvola polmonare (moderata o severa) Stenosi della valvola polmonare (moderata o severa) Fistola/aneurisma del seno del Valsalva Difetto settale atriale tipo seno venoso Stenosi aortica sottovalvolare o sopravalvolare (eccetto MCI ostruttiva) Tetralogia di Fallot Difetto del setto interventricolare Valvola o valvole assenti Insufficienza aortica Coartazione dell’aorta Malattia mitralica Ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro Valvola tricuspide/mitrale a cavaliere con impianto anomalo dell’apparato sottovalvolare Stenosi subaortica MCI = miocardiopatia ipertrofica. Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161-1198, 2001. *Questi pazienti devono essere visitati periodicamente in centri regionali specializzati in cardiopatie congenite degli adulti. Tabella 56–3 Tipi di pazienti adulti con cardiopatia congenita di grande complessità* Condotti, valvolati o non valvolati Cardiopatie congenite cianogene (tutte le forme) Ventricolo sinistro a doppia uscita Sindrome di Eisenmenger Intervento di Fontan Atresia della mitrale Tabella 56–1 Tipi di pazienti adulti con cardiopatie congenite semplici* Malattia nativa Valvulopatia aortica congenita isolata Valvulopatia mitralica congenita isolata (eccetto valvola mitrale a paracadute, cleft di un lembo) Forame ovale pervio isolato o piccolo difetto del setto atriale Piccolo difetto del setto ventricolare (senza lesioni associate) Stenosi polmonare lieve Condizioni corrette Dotto arterioso precedentemente legato od occluso Difetto del setto interatriale tipo secundum o del seno venoso corretto senza esiti Difetto del setto interventricolare corretto senza esiti Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161-1198, 2001. *Questi pazienti possono essere seguiti da un medico di base. Braun cap 56ok.indd 1490 Ventricolo unico (anche denominato a doppia entrata o uscita, comune o primitivo) Atresia polmonare (tutte le forme) Vasculopatia polmonare ostruttiva Trasposizione delle grandi arterie Atresia della tricuspide Tronco arterioso/emitronco Altre anomalie di connessione atrioventricolare o ventricoloarteriosa non comprese sopra (cioè, cuore a crisscross, isomerismo, sindromi eterotassiche, inversione ventricolare) Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161-1198, 2001. *Questi pazienti devono essere visitati regolarmente in centri per cardiopatie congenite degli adulti. 19-02-2007 18:24:46 Eziologia Le cardiopatie congenite possono verificarsi seguendo direttamente le leggi mendeliane dell’eredità, come risultato di una anomalia genetica, possono essere fortemente associate a malattie genetiche (p.es., trisomia), essere direttamente correlate all’effetto di tossine ambientali (p.es., alcolismo) o derivare da un’interazione tra fattori genetici e ambientali multipli troppo complessi da permettere l’individuazione di una singola causa specifica (p.es., sindrome CHARGE [vedi Sindromi nelle cardiopatie congenite]). L’ultimo gruppo si è ridotto a mano a mano che la ricerca ha identificato ulteriori anomalie genetiche considerate causa di svariate patologie. GENETICA. Una singola mutazione genica può essere chiamatata in causa nelle forme familiari di DIA associate ad allungamento della conduzione atrioventricolare (AV), prolasso della valvola mitrale, DIV, blocco AV congenito, situs inversus, ipertensione polmonare, nonché nella sindrome di Noonan, LEOPARD, Ellis-van Creveld e Kartagener. I geni responsabili di diversi difetti sono stati mappati (p.es., sindrome del QT-lungo, sindrome di Holt-Oram) o identificati (p.es., sindrome di Marfan, miocardiopatia ipertrofica, stenosi sopravalvolare aortica). Difetti genici contigui sul braccio lungo del cromosoma 22 sono probabilmente alla base delle malformazioni troncoconali della sindrome di DiGeorge e della sindrome velocardiofacciale. Al momento attuale, meno del 15% di tutte le malformazioni cardiache può essere imputato ad aberrazioni cromosomiche o a mutazioni o a trasmissione genetica (Cap. 69). L’osservazione che, con alcune eccezioni, solo uno di due gemelli monozigoti presenta una cardiopatia congenita indica che la maggior parte delle malformazioni cardiovascolari non è ereditata mediante semplice trasmissione. Tuttavia, questa osservazione può aver indotto, in passato, a una sottostima del contributo genetico, poiché studi più recenti sui gemelli rivelano un’incidenza di anomalie cardiache più di due volte superiore nei gemelli monozigoti, ma in genere solo in uno dei due gemelli. Studi su gruppi familiari indicano un aumento da 2 a 10 volte dell’incidenza di cardiopatie congenite nei parenti di soggetti affetti o nella prole di un genitore affetto. All’interno delle famiglie, le malformazioni sono spesso le stesse o molto simili tra loro. In questi casi, lo screening cardiologico fetale routinario può essere utile. FATTORI AMBIENTALI. La rosolia materna, l’assunzione di talidomide e isotretinoina in età gestazionale precoce e l’alcolismo materno sono insulti ambientali noti per interferire con il normale sviluppo cardiaco nell’uomo. La sindrome rubeolica è costituita da cataratta, sordità, microcefalia e anomalie cardiache, singole o associate, quali PDA, stenosi valvolare polmonare e/o delle arterie polmonari e DIA. L’esposizione a talidomide è associata a deformità importanti degli arti e, Braun cap 56ok.indd 1491 talvolta, a malformazioni cardiache senza prevalenza di una 1491 specifica anomalia. Le anomalie della valvola tricuspide sono associate ad assunzione di litio in gravidanza. La sindrome feto-alcolica è caratterizzata da microcefalia, micrognazia, microftalmia, ritardo di crescita intrauterina, ritardo dello sviluppo e, nel 45% circa dei bambini affetti, malformazioni cardiache (spesso DIV). Prevenzione I medici che si occupano di gestanti devono conoscere i teratogeni noti così come i farmaci con potenziali effetti dannosi funzionali o strutturali sul cuore e sulla circolazione del feto e del neonato e devono sapere che, per molti farmaci, le informazioni sulla potenziale teratogenicità sono inadeguate. Allo stesso modo, devono sempre essere impiegate strumentazioni e tecniche radiologiche appropriate per diminuire l’esposizione gonadica e fetale alle radiazioni e ridurre il rischio potenziale di questa possibile causa di difetti congeniti. Il riscontro di anomalie genetiche sta diventando una realtà sempre più importante per molti problemi. Le cellule fetali possono essere ottenute dal liquido amniotico o da biopsia dei villi coriali. Numerosi feti nei quali è stata individuata una cardiopatia congenita, qualora venga diagnosticata un’anomalia cromosomica per altre ragioni, sono sottoposti a test genetici e l’ecografia fetale è frequentemente indicata. In tali circostanze, considerazioni di carattere sociale, religioso e legale condizionano la possibilità di orientarsi verso l’interruzione della gravidanza, ma il miglioramento della prognosi delle cardiopatie congenite anche più complesse spesso non permette di considerare la condizione cardiaca come unica motivazione in tal senso. La vaccinazione antirosolia in età pediatrica è una delle più efficaci strategie per prevenire la sindrome rubeolica fetale e i difetti cardiaci congeniti associati. Cardiopatie congenite Di conseguenza, le esigenze di questi pazienti adulti affetti da cardiopatie congenite sono spesso soddisfatte meglio da un medico o da uno staff esperto sia in cardiologia pediatrica che cardiologia dell’adulto. Il trattamento chirurgico delle cardiopatie congenite e le procedure di cateterismo interventistico devono essere eseguiti in centri accreditati, con adeguati volumi operatori e assistenziali di pazienti con cardiopatie congenite di ogni età. Esami ecocardiografici, cateterismi cardiaci diagnostici, studi elettrofisiologici (SEF), risonanza magnetica (RMN) e altre tecniche di imaging in casi complessi sono meglio eseguiti nelle sedi in cui operatori qualificati dispongono di notevole pratica, formazione, esperienza e mezzi tecnici. È auspicabile che l’assistenza del paziente sia multidisciplinare. Personale specializzato in cardiologia ed ecocardiografia è essenziale, ma si deve avere la possibilità di consultare anche altri specialistici, con diversa esperienza e competenza. Tra di essi sono compresi i cardiochirurghi pediatri e la loro équipe, il personale infermieristico, psichiatri, tecnici radiologi, pneumologi e altri. Anatomia ed embriologia Embriologia SVILUPPO CARDIACO NORMALE. Durante il primo mese di gestazione, si forma il tubo cardiaco primitivo, che comprende, in senso cefalo-caudale, il seno atriale, il ventricolo primitivo, il bulbus cordis e il tronco arterioso. Nel secondo mese di gestazione, questo tubo si piega su se stesso e si duplica per formare due sistemi paralleli di pompaggio, ciascuno con due camere e una grande arteria. I due atri si sviluppano dal seno atriale, il canale AV è diviso dai cuscinetti endocardici nei due orifizi tricuspidalico e mitralico e dal ventricolo primitivo e dal bulbus cordis si sviluppano i ventricoli destro e sinistro. La crescita differente delle cellule miocardiche determina lo spostamento del tubo cardiaco verso destra e il ripiegamento su se stesso della porzione bulbo ventricolare del tubo, portando i ventricoli fianco a fianco. La migrazione del canale AV verso destra e del setto interventricolare verso sinistra serve ad allineare ciascun ventricolo con la propria valvola AV. All’estremità distale del tubo cardiaco, il bulbus cordis si divide in un cono muscolare subaortico e in un cono muscolare subpolmonare; il cono subpolmonare si allunga mentre il cono subaortico si riassorbe, permettendo così all’aorta di spostarsi posteriormente e di connettersi con il ventricolo sinistro. SVILUPPO ANORMALE. Una numerosa serie di anomalie può originare da difetti in queste prime fasi dello sviluppo. Il ventricolo sinistro a doppia entrata si sviluppa se l’orifizio tricuspidale non si allinea sopra il ventricolo destro. I diversi tipi di persistenza del tronco arterioso hanno origine dalla sua mancata divisione in arteria polmonare principale e aorta. Il ventricolo destro a doppia uscita è dovuto al mancato riassorbimento del cono subpolmonare o del cono subaortico, mentre 19-02-2007 18:24:46 1492 il riassorbimento del cono subpolmonare in luogo del cono Capitolo 56 subaortico può portare alla TGA. ATRI. Il seno atriale primitivo è suddiviso in atrio destro e sinistro dalla crescita verso il basso, a partire dalla sua parete superiore, del septum primum verso il canale AV, creando così una comunicazione interatriale nella parte inferiore detta ostium primum. Diverse perforazioni si costituiscono nella porzione anterosuperiore del septum primum quando il septum secundum comincia a svilupparsi a destra del precedente. La confluenza di questi fori dà origine all’ostium secundum. Il septum secundum separa completamente le cavità atriali tranne che per un’apertura centrale, la fossa ovale, che viene rivestita da tessuto del septum primum a formare la valvola del forame ovale. La fusione dei cuscinetti endocardici anteriormente e posteriormente divide il canale AV nelle valvole tricuspide e mitrale. La parte inferiore del setto interatriale, la parte superiore del setto interventricolare e parti dei lembi settali della tricuspide e della mitrale si formano dai cuscinetti endocardici. L’integrità del setto interatriale dipende dal corretto sviluppo del septum primum e del septum secundum e dalla fusione completa dei cuscinetti endocardici. I DIA e i vari gradi di difetto AV originano da uno sviluppo alterato di questo processo. VENTRICOLI. La divisione dei ventricoli si verifica quando lo sviluppo cefalico del setto interventricolare dà come risultato la sua fusione con i cuscinetti endocardici e con il setto infundibolare o conale. I DIV possono verificarsi per carenza di tessuto settale; malallineamento delle componenti del setto nei diversi piani impedendone la fusione; o per un cono troppo lungo, che tiene separate le componenti settali. I difetti isolati si verificano probabilmente con il primo meccanismo, mentre gli ultimi due sembrano responsabili dei DIV della tetralogia di Fallot e dei complessi con trasposizione. VENE POLMONARI. Queste strutture derivano dall’intestino primitivo e vengono irrorate in fase embriologica precoce da vasi che vanno dal plesso splancnico alle vene cardinali e ombelico-vitelline. Un’estroflessione della parete posteriore dell’atrio sinistro forma la vena polmonare comune, che comunica con il plesso splancnico consentendo il drenaggio venoso polmonare verso l’atrio sinistro. Le comunicazioni delle vene ombelico-vitellina e cardinale anteriore si atrofizzano quando la vena polmonare comune viene incorporata nell’atrio sinistro. Connessioni venose polmonari anomale con il sistema venoso ombelico-vitellino (portale) o con il sistema cardinale (vena cava superiore) hanno origine dal mancato sviluppo della vena polmonare comune o dalla incapacità di creare delle comunicazioni con il plesso splancnico. Il cor triatriatum è il risultato del restringimento della giunzione della vena polmonare comune con l’atrio sinistro. GRANDI ARTERIE. Il tronco arterioso è connesso all’aorta dorsale embrionale da sei paia di archi aortici. La divisione del tronco arterioso nelle due grandi arterie è il risultato della fusione tra un lembo di tessuto che si sviluppa dalla parete posteriore del vaso e il setto truncale. La rotazione del tronco avvolge il setto aorto-polmonare e determina il normale rapporto anatomico a spirale tra aorta e arteria polmonare. Le valvole semilunari e i loro relativi seni sono creati dal riassorbimento e dalla cavitazione tissutale, in corrispondenza della porzione distale del tronco arterioso. Il difetto del setto aortopolmonare e la persistenza del tronco arterioso rappresentano vari gradi di un difetto di suddivisione. Anche se i sei archi aortici compaiono in successione, le varie porzioni del sistema di archi e l’aorta dorsale scompaiono in periodi differenti dell’embriogenesi. Il primo, il secondo e il quinto paio di archi regrediscono completamente. Le parti prossimali del sesto paio di archi formano le arterie polmonari destra e sinistra e la parte distale del sesto arco sinistro diventa il dotto arterioso. Il terzo arco aortico costituirà la connessione tra arterie carotidi interna ed esterna e il quarto arco sinistro si trasformerà nel segmento arterioso tra carotide sinistra e arterie Braun cap 56ok.indd 1492 succlavie. Il quarto arco destro formerà la porzione prossimale dell’arteria succlavia destra. Un’anomalia nella regressione del sistema di archi in una qualsiasi sede può determinare un’ampia serie di malformazioni dell’arco, mentre l’assenza della regressione determina in genere un doppio arco aortico. Anatomia cardiaca normale La chiave per comprendere le CHD risiede nel riconoscimento dell’approccio segmentale alla diagnosi, sia delle lesioni semplici sia di quelle complesse. SITUS CARDIACO. Questo è in relazione alla posizione delle auricole atriali. L’auricola atriale sinistra normale è digitiforme con una base stretta e nessuna cresta di protezione. A sua volta, l’auricola atriale destra è larga alla base e ha una cresta protettiva e muscoli pettinati. Il termine situs solitus o inversus si riferisce a cuori che presentano sia un atrio morfologicamente sinistro che uno destro. Il termine situs ambiguus indica cuori in cui entrambe le auricole atriali sono morfologicamente destre o sinistre. Questi sono trattati nella sezione sugli isomerismi e hanno importanti implicazioni con anomalie intracardiache ed extracardiache associate. CONNESSIONI ATRIOVENTRICOLARI. Il termine si riferisce alle connessioni tra atri e ventricoli. Le connessioni AV sono definite concordanti se l’atrio morfologicamente sinistro è connesso al ventricolo morfologicamente sinistro attraverso la valvola mitrale, e l’atrio morfologicamente destro è connesso al ventricolo morfologicamente destro attraverso la valvola tricuspide. Sono invece definite discordanti in altre condizioni, come nella TGA congenitamente corretta (cc-TGA). CONNESSIONI VENTRICOLO-ARTERIOSE. Il termine si riferisce alla connessione tra le valvole semilunari e i ventricoli. Si definisce concordanza ventricolo-arteriosa la condizione in cui il ventricolo morfologicamente sinistro è connesso all’aorta, e il ventricolo morfologicamente destro è connesso all’arteria polmonare. Si definisce discordanza ventricolo-arteriosa la condizione in cui il ventricolo morfologicamente sinistro è connesso all’arteria polmonare, mentre l’aorta è connessa al ventricolo morfologicamente destro. Si definisce ventricolo destro a doppia uscita la condizione in cui più del 50% di entrambe le grandi arterie sia connesso con il ventricolo morfologicamente destro. Si definisce cuore a singola uscita la condizione in cui un’unica grande arteria sia connessa al cuore. ATRI. Un atrio viene classificato morfologicamente destro o sinistro in base alla morfologia delle auricole e non in base allo stato del drenaggio venoso sistemico o polmonare. Sebbene le vene polmonari di norma drenino il sangue verso l’atrio morfologicamente sinistro e le vene sistemiche verso quello morfologicamente destro, non sempre tale regola è rispettata. VALVOLE ATRIOVENTRICOLARI. La valvola mitrale è costituita da due lembi, di cui quello anteriore è in continuità fibrosa con la cuspide noncoronarica della valvola aortica. I lembi della valvola mitrale sono sostenuti da due gruppi di muscoli papillari, situati in posizione antero-laterale e posteromediale. Ciascun muscolo papillare supporta la porzione adiacente di entrambi i lembi valvolari, con considerevole variazione della morfologia dei muscoli papillari. La valvola tricuspide è formata da tre lembi, sebbene spesso sia difficile identificarli tutti. Ad un’ispezione ravvicinata, le corde commissurali che originano dai muscoli papillari possono permettere l’identificazione dei tre lembi. Questi tre lembi occupano una posizione settale anteriore, superiore e inferiore. Le commissure tra i lembi sono l’antero-settale, l’antero-inferiore e l’inferiore. I muscoli papillari che sostengono i lembi della valvola originano principalmente dalla trabecola settomarginale e dalle ramificazioni apicali. VENTRICOLO MORFOLOGICAMENTE DESTRO. Il ventricolo morfologicamente destro è una struttura triangolare con una porzione d’ingresso (inlet), una trabecolata e una di uscita (outlet). La componente di ingresso del ventricolo destro è in 19-02-2007 18:24:46 Circolazione fetale e adattamento postnatale (Fig. 56-1) Le CHD vengono oggi diagnosticate con sempre maggior frequenza durante la vita fetale. La nostra capacità di modificare l’evoluzione di un’anomalia cardiaca strutturale (intervenendo sul feto) e funzionale (mediante terapia farmacologica) è in aumento. Conoscere i cambiamenti strutturali, funzionali e metabolici dell’apparato cardiocircolatorio durante lo sviluppo fetale è ben più importante oggi che in passato. Braun cap 56ok.indd 1493 1493 Aorta ascendente Dotto arterioso Arteria polmonare principale VD AD VS Cardiopatie congenite rapporto al lembo settale della valvola tricuspide. Inferiormente c’è la banda moderatrice, che origina dalla porzione basale della trabecola settomarginale, con ampie trabecolazioni verso l’apice del ventricolo destro. La porzione di uscita del ventricolo destro risulta dalla fusione di tre strutture: il setto infundibolare, che separa la valvola aortica dalla valvola polmonare, la cresta ventricolo-infundibolare, che separa la valvola tricuspide dalla valvola polmonare e infine, i lembi anteriore e posteriore della trabecola settomarginale. VENTRICOLO MORFOLOGICAMENTE SINISTRO. Il ventricolo morfologicamente sinistro è una struttura di forma ellittica con un sottile aspetto trabecolare, con assenza di inserzioni settali della valvola mitrale nel cuore normale. È costituito da una porzione di ingresso (inlet) che contiene la valvola mitrale e l’apparato tensore, con una zona apicale trabecolare caratterizzata da sottili trabecolazioni e una porzione di uscita (outlet) che supporta la valvola aortica. VALVOLE SEMILUNARI. La valvola aortica è una valvola a tre lembi, in cui le cuspidi destra e sinistra danno origine rispettivamente alle arterie coronarie destra e sinistra, mentre la cuspide non coronarica manca di una connessione con le arterie coronarie. Da notare che la cuspide non coronarica è in continuità fibrosa con il lembo anteriore della valvola mitrale. La valvola aortica ha l’impianto delle semilunari sul punto di giunzione dell’efflusso ventricolare e le sue grandi arterie. Le cuspidi aortiche hanno una parte centrale di tessuto fibroso con rivestimento di endocardio su ciascuna superficie. Le cuspidi sono ispessite nel punto centrale a formare un nodulo. Le caratteristiche della valvola polmonare sono simili a quelle della valvola aortica, a parte l’assenza degli osti coronarici sulla porzione superiore dei seni. ARCO AORTICO E ARTERIE POLMONARI. Nel cuore normale l’arco aortico si svolge verso sinistra con il primo vaso, l’arteria anonima, che dà origine alle arterie carotide destra e succlavia destra. Solitamente, le arterie carotide sinistra e succlavia sinistra nascono separatamente dall’arco aortico. Per definizione, l’aorta ascendente è prossimale al punto d’origine dell’arteria anonima, mentre l’arco aortico trasverso va dall’arteria anonima all’origine dell’arteria succlavia sinistra. Si definisce istmo aortico il tratto compreso tra l’arteria succlavia sinistra e un PDA o un legamento arterioso. CONNESSIONI DELLE VENE SISTEMICHE. Nel cuore normale le vene anonime sinistra e destra costituiscono la vena cava superiore (VCS), che si connette con il tetto dell’atrio destro. La vena cava inferiore (VCI) si congiunge con la porzione inferiore dell’atrio morfologicamente destro, e le vene epatiche confluiscono in essa prima del suo sbocco nell’atrio. Le vene coronarie drenano nel flusso del seno coronarico, che decorre nel solco AV posteriore per terminare nella cavità atriale destra. La VCI è protetta dalla valvola di Eustachio, le cui dimensioni possono variare in cuori diversi. DRENAGGIO VENOSO POLMONARE NEL CUORE NORMALE. Le vene polmonari drenano il sangue in atrio sinistro. Normalmente vi sono tre vene polmonari che originano dal polmone destro trilobato e due vene polmonari che originano dal polmone sinistro bilobato. Le vene polmonari drenano il sangue in atrio sinistro, in sedi superiori e inferiori. È visibile un breve segmento di vena polmonare extraparenchimale prima che essa scompaia negli adiacenti ili polmonari. AS Forame ovale Dotto venoso Fegato Vena ombelicale Vena cava inferiore Placenta FIGURA 56–1 Circolazione fetale. Le frecce che indicano la direzione del flusso. Una frazione del sangue venoso ombelicale imbocca il dotto venoso e bypassa il fegato. Questo sangue relativamente molto ossigenato fluisce attraverso il forame ovale nelle sezioni sinistre del cuore, con perfusione preferenziale delle arterie coronarie, del capo e parte superiore del tronco. La portata del VD scorre preferenzialmente attraverso il dotto arterioso e circola verso la placenta, i visceri addominali e la parte inferiore del tronco. AS = atrio sinistro; AD = atrio destro; VS = ventricolo sinistro; VD = ventricolo destro. (Per gentile concessione del Dr. David Teitel.) CIRCOLAZIONE FETALE. Modificazioni dinamiche si verificano nella circolazione durante il passaggio dalla vita fetale a quella neonatale, quando la funzione di scambio gassoso passa dalla placenta ai polmoni. Nella circolazione fetale le vie polmonare e sistemica sono in parallelo, a differenza del circuito “in serie” della normale circolazione postnatale. Il sangue ossigenato refluisce dalla placenta attraverso la vena ombelicale ed entra nel sistema venoso portale. Una quantità variabile di questo sangue bypassa la microcircolazione epatica ed entra nella VCI attraverso il dotto venoso. Il sangue nella VCI proviene dal dotto venoso, dalle vene epatiche e dal drenaggio venoso della metà inferiore del corpo, e viene parzialmente deviato nell’atrio sinistro attraverso il foramen ovale. La maggior parte del sangue della VCS passa direttamente attraverso la valvola tricuspide ed entra nel ventricolo destro. La maggior parte del sangue che raggiunge il ventricolo destro bypassa le elevate resistenze dei polmoni non espansi e defluisce attraverso il dotto arterioso nell’aorta discendente. I ventricoli destro e sinistro contribuiscono alla gittata cardiaca fetale totale rispettivamente per il 55% e il 45% circa. La maggior parte del sangue espulso dal ventricolo sinistro irrora il cervello e la metà superiore del corpo e, in parte minore, il circolo coronarico; il rimanente passa attraverso l’istmo aortico in aorta discendente, dove si unisce alla grande corrente di sangue proveniente dal dotto arterioso prima di defluire verso la parte inferiore del corpo e tornare alla placenta. 19-02-2007 18:24:47 1494 Capitolo 56 CIRCOLAZIONE POLMONARE FETALE. Durante la vita fetale, gli alveoli sono pieni di liquido e le arterie e le arteriole polmonari hanno pareti relativamente spesse e un lume piccolo, simili alle arterie nella circolazione sistemica. Il basso flusso ematico polmonare nel feto (7-10% della portata cardiaca totale) è conseguenza delle alte resistenze vascolari polmonari. I vasi polmonari fetali sono altamente reattivi alle variazioni nella tensione di ossigeno o al pH del sangue che li perfonde, e a numerosi stimoli fisiologici e farmacologici. EFFETTI DELLE MALFORMAZIONI CARDIACHE SUL FETO. Sebbene l’accrescimento somatico del feto possa non essere compromesso, gli effetti emodinamici di molte cardiopatie possono alterare lo sviluppo e la struttura del cuore e del circolo fetali. Ad esempio, mentre le lesioni associate a shunt sn-dx nella vita postnatale di rado influenzano direttamente lo sviluppo cardiaco fetale, al contrario, valvole AV insufficienti possono causare dilatazione delle cavità, idrope e morte del feto. Le lesioni ostruttive dei ventricoli (p.es., stenosi valvolare aortica) possono condurre in misura variabile a ipertrofia, dilatazione e scompenso. Anche gli effetti secondari delle lesioni congenite sono importanti. Un ridotto flusso attraverso il cuore sinistro può causare ipoplasia aortica e coartazione. Un ridotto flusso polmonare anterogrado è associato a ipoplasia dell’arteria polmonare. Tuttavia questi effetti raramente influenzano la circolazione fetale in modo palese, e spesso si manifestano con problemi solo dopo la nascita, quando il dotto arterioso si chiude. FUNZIONE DEL CUORE FETALE. Rispetto al cuore dell’adulto, il cuore fetale e neonatale presenta caratteristiche peculiari riguardo il suo aspetto ultrastrutturale, le proprietà meccaniche e biochimiche e l’innervazione autonomica. Durante lo sviluppo fetale tardivo e neonatale precoce si verificano la maturazione del processo di accoppiamento eccitazione-contrazione e cambiamenti nella composizione biochimica delle proteine cardiache miofibrillari in grado di utilizzare energia e delle proteine produttrici di energia adenosina trifosfato e creatina fosfato. Inoltre, le cellule miocardiche fetali e neonatali hanno minore diametro e densità ridotta, cosicché il cuore giovane ha un contenuto relativamente maggiore di massa non contrattile (soprattutto mitocondri, nuclei e membrane di superficie) rispetto a quanto avviene più tardi nella vita postnatale. Di conseguenza, durante la vita fetale e neonatale precoce, la capacità di produrre energia contrattile e la velocità e l’entità dell’accorciamento sono ridotte, mentre sono aumentate la rigidità e il contenuto di acqua del miocardio ventricolare. Il cuore fetale è circondato da polmoni pieni di liquido invece che di aria. Di conseguenza, in presenza o di un sovraccarico di volume o di una lesione che incrementi la resistenza allo svuotamento, il cuore fetale e quello neonatale hanno una capacità limitata di aumentare la portata cardiaca. Infine, la portata cardiaca dipende in misura molto maggiore da modificazioni della frequenza cardiaca, il che spiega perché la bradicardia sia così mal tollerata dalla circolazione fetale. Anche la tachicardia può rapidamente portare a scompenso cardiaco nel feto, dovuto sia alle modificazioni emodinamiche discusse prima che come segno di consumo dei substrati energetici. ADATTAMENTO NEONATALE. Il riempimento di aria nei polmoni al primo atto inspiratorio provoca una marcata riduzione delle resistenze vascolari polmonari (RVP). La ridotta pressione extravascolare e l’aumentato contenuto di ossigeno negli alveoli, non appena il liquido viene eliminato dai polmoni e sostituito con l’aria, porta a vasodilatazione e reclutamento polmonare. Come risultato, la pressione arteriosa polmonare cade e il flusso ematico polmonare aumenta enormemente, innalzando la pressione atriale sinistra e chiudendo la valvola a cerniera del forame ovale. Viceversa, le resistenze vascolari sistemiche aumentano. Ciò è correlato alla perdita della circolazione placentare a bassa resistenza e alla graduale chiusura del dotto arterioso. Inoltre, è correlato a un improvviso aumento della tensione di ossigeno del sangue arterioso, Braun cap 56ok.indd 1494 conseguente all’assenza di mixing di sangue ossigenato e non ossigenato che caratterizza l’ambiente fetale. Nei neonati sani, a termine, il dotto arterioso presenta una marcata costrizione a 10-15 ore di vita ed è funzionalmente chiuso dopo circa 72 ore, mentre la chiusura anatomica totale avviene dopo poche settimane con processi di trombosi, proliferazione intimale e fibrosi. I neonati pretermine hanno una elevata incidenza di persistenza di PAD a causa dell’immaturità dei meccanismi responsabili della chiusura. Il dotto venoso, il dotto arterioso e il forame ovale possono rimanere pervi dopo la nascita. Pertanto, l’eventuale persistenza della pervietà del dotto venoso viene sfruttata in corso di settostomia atriale con palloncino eseguita attraverso la vena ombelicale. Le anomalie che determinano sovraccarico di volume o di pressione a livello atriale destro o sinistro possono distendere il forame ovale e rendere insufficiente il meccanismo a valvola, responsabile della sua chiusura. Le cardiopatie che dipendono dalla pervietà del dotto arterioso per mantenere il flusso polmonare o sistemico rimangono latenti fino alla chiusura duttale. Un esempio tipico è il rapido incremento della cianosi osservata nei neonati con tetralogia di Fallot, quando l’ipoperfusione polmonare viene smascherata dalla chiusura spontanea del dotto arterioso. Inoltre, vi è sempre maggiore evidenza che la chiusura del dotto sia un fattore chiave nello sviluppo postnatale della coartazione aortica e che sia chiaramente il fattore principale che regola la sua manifestazione nei neonati con circolazione sistemica dotto-dipendente. Il trattamento di queste condizioni sarà descritto nelle sezioni appropriate. NEONATO E LATTANTE. La maggior parte delle decisioni terapeutiche in pazienti con CHD significativa vengono prese durante i primi mesi di vita. I progressi nella diagnosi prenatale delle cardiopatie congenite più importanti hanno condotto a un più precoce ricovero e cura dei neonati con CHD. Questi neonati sono generalmente in migliori condizioni cliniche rispetto al passato, grazie alla somministrazione di prostaglandine al momento del parto per mantenere la stabilità emodinamica. Grazie al miglioramento delle tecniche sia chirurgiche che di cateterismo interventistico, molti di questi neonati possono essere sottoposti a interventi precoci. Si è verificata una tendenza alla correzione completa nel neonato e nel piccolo lattante, grazie al miglioramento delle tecniche di preservazione miocardica e chirurgiche. Nella maggior parte dei principali centri cardiologici, la mortalità operatoria in questa fascia di età è compresa tra il 2 e il 4%, un miglioramento rispetto al passato, quando spesso una procedura palliativa precedeva l’intervento di correzione completa. Con l’aumentare dell’esperienza in questa fascia di età, l’attenzione si è ora spostata dalla mortalità alla morbilità. Poiché l’aspettativa è che la maggior parte di questi neonati e bambini raggiunga l’età adulta, l’esito dello sviluppo neurologico è diventato importante quanto i risultati dell’intervento cardiaco. Le ricerche in corso in questo gruppo d’età forniranno un crescente numero di dati sui benefici degli interventi precoci nei neonati e lattanti con CHD. BAMBINO E ADOLESCENTE. I rapidi ritmi di crescita somatica nell’infanzia e nell’adolescenza sono periodi di rapido cambiamento emodinamico. Le lesioni stenotiche che possono progredire in modo relativamente lento durante la prima infanzia richiedono una maggiore sorveglianza durante l’adolescenza. L’infanzia e l’adolescenza sono il momento in cui è necessario iniziare a educare anche il paziente, non solo i genitori, circa la propria cardiopatia e le responsabilità correlate. Argomenti quali la necessità di compliance ai farmaci, evitare il fumo e il consumo di sostanze illecite, la consulenza su gravidanza e contraccezione, non sono problemi importanti solo per gli adulti con CHD e richiedono una discussione sempre più approfondita nei centri di cardiologia pediatrica. Infatti, i primi anni dell’adolescenza sono parte del processo di transizione che precede il passaggio al follow-up in età 19-02-2007 18:24:47 Conseguenze patologiche delle anomalie cardiache congenite Insufficienza cardiaca congestizia Sebbene i meccanismi di base dello scompenso cardiaco siano simili in tutte le età, le cause più comuni, il tempo di insorgenza e spesso l’approccio al trattamento variano con l’età (Capp. da 20 a 25). L’avvento dell’ecocardiografia fetale ha permesso la diagnosi dello scompenso cardiaco intrauterino. I segni cardinali dello scompenso cardiaco fetale sono edema del cuoio capelluto, ascite, versamento pericardico e riduzione dei movimenti fetali. Nel neonato pretermine, specie se di peso inferiore Braun cap 56ok.indd 1495 a 1500 g, la persistenza della pervietà del dotto arterioso è la 1495 causa più comune di scompenso cardiaco, mentre altre forme di cardiopatie strutturali sono meno frequenti. Nel neonato a termine, le più importanti e precoci cause di scompenso cardiaco sono la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e la sindrome della coartazione aortica, le tachiaritmie sostenute, le fistole arterovenose epatiche o cerebrali e la miocardite. Tra le anomalie che più comunemente causano scompenso cardiaco dopo 1 o 2 settimane di vita, quando la riduzione delle RVP consente uno shunt sn-dx significativo, vi sono i DIV e i difetti del setto AV, la TGA, il tronco arterioso e il ritorno venoso polmonare anomalo totale. I lattanti di età inferiore a un anno con malformazioni cardiache rappresentano l’80-90% dei pazienti pediatrici che sviluppano insufficienza cardiaca congestizia. Nei bambini più grandi, lo scompenso cardiaco è causato spesso da una cardiopatia acquisita o è una complicanza di procedure cardiochirurgiche a cuore aperto. Tra le cardiopatie acquisite ricordiamo la cardiopatia reumatica e le patologie endomiocardiche, l’endocardite infettiva, le cardiopatie da patologie ematologiche e nutrizionali e le aritmie cardiache gravi. La distinzione tra scompenso destro e sinistro è meno evidente nei neonati rispetto ai bambini più grandi o agli adulti. Al contrario, un sovraccarico di volume o di pressione del ventricolo destro nei neonati riduce la compliance ventricolare sinistra in maniera sproporzionata rispetto ai bambini più grandi o agli adulti e dà luogo a segni di congestione venosa polmonare e sistemica. Il trattamento dei bambini con scompenso cardiaco deve includere un’attenta valutazione del disturbo strutturale o funzionale di base. Lo scopo del trattamento è di aumentare la funzione cardiaca o la perfusione tissutale periferica e di ridurre la congestione venosa polmonare e sistemica. In molte condizioni, la terapia medica non riesce a controllare gli effetti delle anomale condizioni di carico imposte da molte cardiopatie congenite. In queste circostanze, può essere necessario eseguire d’urgenza un cateterismo cardiaco diagnostico e interventistico o un intervento chirurgico. L’insufficienza cardiaca congestizia non è frequente nel decorso delle cardiopatie congenite dell’adulto, sebbene la prevenzione della disfunzione miocardica sia un problema comune. Il paziente adulto con CHD sviluppa scompenso cardiaco in presenza di un substrato (p.es., disfunzione miocardica, insufficienza valvolare) e di un fattore scatenante (p.es., aritmia sostenuta, gravidanza o ipertiroidismo). I pazienti tendenti a insufficienza cardiaca congestizia sono quelli con sovraccarico di volume di lunga durata (p.es., insufficienza valvolare e shunt sn-dx), o quelli con ridotta funzione cardiaca di base (p.es., ventricoli destri sistemici, ventricoli danneggiati in corso di chirurgia o per trattamento tardivo del sovraccarico ventricolare). Il trattamento dipende dalla comprensione chiara degli elementi che contribuiscono allo scompenso e dal prendersi cura di ogni componente trattabile. Il più grande successo si raggiunge quando i fattori principali possono essere eliminati. Se questo non è possibile, si utilizzano trattamenti palliativi standard dello scompenso cardiaco dell’adulto, che includono inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE),15,16 bloccanti del recettore dell’angiotensina, betabloccanti,17 diuretici, resincronizzazione,18 trapianto19,20 e altre nuove terapie. Cardiopatie congenite adulta. Tutto il campo del follow-up degli adulti con una CHD scoperta di recente o trattata in precedenza costituisce una nuova sottospecialità che richiede un’attenta pianificazione per garantire adeguate risorse al crescente numero di adulti che hanno superato i programmi pediatrici. È auspicabile un approccio coordinato tra specialisti in una struttura collegata per adulti con cardiopatie congenite. ADULTO. I pazienti e spesso i membri della loro famiglia devono comprendere la propria condizione cardiaca10 sia in termini di ciò che è stato fatto fino a quel momento sia di cosa potrebbe accadere in futuro. Tutto ciò è importante per un giovane paziente che si affaccia al mondo degli adulti. I pazienti necessitano di informazioni e devono essere resi attivamente partecipi riguardo il loro trattamento. Ai pazienti a rischio relativamente elevato devono essere spiegate le potenziali complicanze a lungo termine degli adulti con CHD (come aritmie, insufficienza ventricolare, ostruzione del condotto ed endocardite). L’eventuale necessità di terapie future – di tipo medico (antiaritmici, anticoagulanti, terapia per lo scompenso cardiaco), per via transcatetere (dilatazione di valvole, posizionamento di stent, ablazione di aritmie) o chirurgico (reinterventi, trapianto) – deve essere discussa qualora il paziente possa averne necessità a breve o medio termine. Devono essere discussi i problemi di interesse quotidiano per questi giovani adulti, come la prescrizione di esercizi,11,12 le restrizioni inerenti la guida e riguardanti i viaggi. Molti giovani con CHD necessitano di consigli riguardo la scelta della carriera, partecipazione alla attività lavorativa, assicurazioni e aspettativa di vita. Molti vorranno formare una famiglia, perciò si devono affrontare anche i problemi della vita riproduttiva. Deve essere offerta la possibilità di discutere dei metodi di contraccezione appropriati per ciascun paziente. Prima del concepimento uno specialista deve eseguire una consulenza riguardo ai rischi cui vanno incontro la madre e il feto durante la gravidanza. Essi terranno in considerazione l’anatomia cardiaca materna, lo stato funzionale della madre e la sua aspettativa di vita, il rischio di trasmissione della CHD alla prole e il rischio di parto prematuro. Le pazienti ad alto rischio (p.es., Marfan con dilatazione del bulbo aortico, grave ipertensione polmonare, classe III o IV NYHA e grave stenosi aortica) devono essere dissuase dall’intraprendere una gravidanza. Le pazienti a rischio intermedio (p.es., pazienti cianotiche, con valvole meccaniche e altre pazienti trattate con warfarin, ostruzioni al tratto di efflusso del ventricolo sinistro, disfunzioni moderate o severe del ventricolo sinistro) devono sapere che la gravidanza, anche se possibile, può essere gravata da complicanze e che richiederanno un follow-up accurato.13,14 Infine, ma non meno importanti, le comorbilità associate come obesità, fumo, ipertensione arteriosa, diabete e alti livelli di colesterolo aumentano il grado di complessità di questi adulti via via che l’età avanza e devono far parte dei compiti di cui è responsabile il cardiologo del paziente. Cianosi DEFINIZIONE. Si definisce cianosi centrale una desaturazione arteriosa di ossigeno conseguente a shunt o mixing di sangue venoso sistemico nel circolo arterioso. L’entità dello shunt o del mixing e la quantità di flusso ematico polmonare determinano la gravità della desaturazione. MORFOLOGIA. I difetti cardiaci che causano cianosi centrale si dividono in: (1) quelli con flusso polmonare aumentato; (2) quelli con flusso polmonare ridotto (Tab. 56-4).21 21-03-2007 16:33:07 1496 Tabella 56–4 Difetti cardiaci che provocano cianosi centrale T Trasposizione delle grandi arterie E Ebstein’s anomaly (anomalia di Ebstein) T Tetralogia di Fallot E Eisenmenger physiology (fisiologia di Eisenmenger) T Tricuspid atresia (atresia della tricuspide) Stenosi polmonare critica o atresia T Tronco arterioso Ventricolo unico funzionale Capitolo 56 T Total anomalous pulmonary venous return (ritorno venoso polmonare anomalo totale) Nota 5 T e 2 E. FISIOPATOLOGIA. L’ipossiemia aumenta la produzione renale di eritropoietina, che, a sua volta, stimola il midollo osseo a produrre globuli rossi circolanti, aumentando la capacità di trasporto dell’ossigeno. In tutti i pazienti cianotici è presente eritrocitosi secondaria, poiché essa è una risposta fisiologica all’ipossia tissutale. La migliorata ossigenazione tissutale che risulta da questo tipo di adattamento può essere sufficiente a raggiungere un nuovo equilibrio a un più alto livello di ematocrito. Tuttavia, può verificarsi un’insufficienza adattativa qualora la viscosità del sangue aumenti tanto da compromettere il trasporto di ossigeno. MANIFESTAZIONI CLINICHE Sindrome da iperviscosità. L’eritrocitosi, aumentando la viscosità del sangue intero, può determinare sintomi da iperviscosità, che comprendono cefalea, debolezza, vertigini, stanchezza, alterazione dello stato mentale, disturbi visivi, parestesie, acufeni e mialgie. Un deficit di ferro, comunemente riscontrato nei pazienti adulti cianotici se sottoposti a ripetuti salassi o con eccessivo sanguinamento, può provocare sintomi da iperviscosità a livelli di ematocrito ben al di sotto del 65%. Il paziente lamenta di solito ogni volta gli stessi sintomi da iperviscosità (p.es., cefalea, disturbi visivi, stanchezza) ed è necessario che questi vengano alleviati dal salasso per considerarli dovuti all’iperviscosità. Ematologici. Nei pazienti cianotici con eritrocitosi sono state documentate anomalie dell’emostasi, che possono verificarsi fino nel 20% dei pazienti. Una tendenza al sanguinamento può essere lieve e superficiale e portare a facili ecchimosi, petecchie cutanee e sanguinamento mucoso oppure può essere moderata o potenzialmente letale con emottisi o emorragia endocranica, digestiva o postoperatoria. Sono stati chiamati in causa tutti i seguenti fattori: aumento del tempo di protrombina e tromboplastina parziale; riduzione dei fattori V, VII, VIII e IX; alterazioni piastriniche qualitative e quantitative; e aumento della fibrinolisi.22 Sistema nervoso centrale. Complicanze neurologiche, compresa l’emorragia cerebrale, possono verificarsi secondariamente a difetti dell’emostasi ed essere riscontrate in pazienti in terapia anticoagulante. I pazienti con shunt dx-sn possono essere a rischio di embolia cerebrale paradossa, specialmente se hanno un deficit di ferro. In un paziente cianotico con cefalea di nuova insorgenza o con caratteristiche diverse o con nuovi sintomi neurologici, deve essere posto il sospetto di ascesso cerebrale. Nei pazienti cianotici devono essere utilizzati filtri per aria nelle vene periferiche e centrali, onde evitare embolie paradosse attraverso uno shunt dx-sn. Renale. La disfunzione renale può manifestarsi in forma di proteinuria, iperuricemia o insufficienza renale. Studi anatomopatologici a livello dei glomeruli mostrano segni di alterazioni vascolari quali ipercellularità e fibrosi.23 L’iperuricemia è frequente e si ritiene sia dovuta principalmente a ridotto riassorbimento di acido urico piuttosto che a iperproduzione da eritrocitosi. Possono sopravvenire nefropatia da urati, nefrolitiasi da acido urico e artrite gottosa. Braun cap 56ok.indd 1496 Tabella 56–5 Shunt sistemico-polmonari palliativi Arterioso Shunt di Blalock-Taussig (arteria succlavia-AP) Classico — Termino-laterale, polso del braccio ipsilaterale ridotto o assente Attuale — Latero-laterale, polsi del braccio conservati Shunt centrale (innesto tubulare latero-laterale, aorta-AP) Shunt di Potts (aorta discendente-APS) Shunt di Waterston (aorta ascendente-APD) Venoso Shunt di Glenn (VCS-AP ipsilaterale senza connessione cardiaca o altra connessione AP) Shunt bidirezionale cavopolmonare (Glenn) (shunt termino-laterale VCS-APS e APD) AP = arteria polmonare; APS = AP sinistra; APD = AP destra; VCS = vena cava superiore. Artritico. Le complicanze reumatologiche comprendono la gotta e, soprattutto, l’osteoartropatia ipertrofica, ritenuta responsabile delle artralgie e del dolore osseo che colpisce fino a un terzo dei pazienti. Nei pazienti con shunt dx-sn, i megacariociti liberati dal midollo osseo possono bypassare il polmone. L’intrappolamento dei megacariociti nelle arteriole e nei capillari periferici provoca il rilascio del fattore di crescita derivato dalle piastrine, che promuove la proliferazione cellulare locale. Ne deriva neoformazione ossea con periostite, responsabile delle artralgie e del dolore osseo. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Correzione fisiologica. Nelle cardiopatie cianotizzanti complesse la correzione fisiologica ha come risultato la separazione anatomica e fisiologica, totale o pressoché totale, del circolo polmonare da quello sistemico, con conseguente scomparsa della cianosi. Tali procedure devono essere eseguite ogni qualvolta sia possibile. Intervento chirurgico palliativo. Gli interventi chirurgici palliativi possono essere eseguiti in pazienti con cardiopatie cianotizzanti per aumentare il flusso ematico polmonare, anche se con persistenza della cianosi. Gli shunt chirurgici palliativi sono riassunti in Tabella 56-5. Gli shunt di Blalock-Taussig, centrale e di Glenn (detto anche cavopolmonare) sono in uso ancora oggi. Gli shunt di Blalock-Taussig raramente hanno causato ipertensione polmonare e avevano minore tendenza a causare distorsioni dell’arteria polmonare. L’intervento di Glenn ha il vantaggio di aumentare il flusso polmonare senza imporre un sovraccarico di volume al ventricolo. Le anastomosi di Glenn richiedono basse pressioni arteriose polmonari per poter funzionare e sono associate allo sviluppo, nel tempo, di fistole arterovenose polmonari, che possono peggiorare la cianosi. Trapianto (Cap. 26). Il trapianto di cuore, di uno o entrambi i polmoni con chirurgia cardiaca correttiva e il trapianto cuorepolmoni sono stati eseguiti in pazienti cianotici con o senza precedente palliazione, non più candidabili ad altre forme di intervento. La malattia ostruttiva vascolare polmonare preclude il trapianto cardiaco isolato. Un numero crescente di pazienti affetti da CHD con precedente palliazione e insufficienza ventricolare viene sottoposto con successo al trapianto di cuore.24 In tali pazienti, rimane difficile la scelta del momento opportuno per il trapianto. ALTRE TERAPIE Salasso. Lo scopo del salasso è il controllo dei sintomi. Quando i pazienti manifestano preoccupanti sintomi da iperviscosità, in assenza di carenza di ferro e non disidratati, deve essere effettuato il prelievo di 250-500 ml di sangue in 30-45 minuti, con concomitante reintegro della medesima quantità di liquidi. La procedura può essere ripetuta ogni 24 ore, finché non si assiste a un miglioramento della sintomatologia o non si verifica un abbassamento significativo del livello di emoglobina.25 Il salasso non è indicato nei pazienti asintomatici. Il salasso preventivo è indicato solo nei pazienti da sottoporre a 21-03-2007 16:33:09 Ipertensione polmonare L’ipertensione polmonare è una complicanza comune di molte cardiopatie congenite e le condizioni del letto vascolare polmonare spesso rappresentano la principale causa determinante le manifestazioni cliniche, il decorso e la possibilità di un trattamento correttivo (Cap. 67). L’aumento della pressione arteriosa polmonare è conseguente all’incremento del flusso e/o delle resistenze polmonari, quest’ultimo talvolta causato dall’aumento del tono vascolare, ma più sovente determinato dall’iposviluppo e/o dalle modificazioni strutturali ostruttive/ occlusive del letto vascolare polmonare. Malgrado l’ipertensione polmonare di solito colpisca l’intero letto vascolare polmonare, può presentarsi in maniera focale. Ad esempio, un’ipertensione polmonare monolaterale può verificarsi in un polmone in cui è avvenuto uno shunt eccessivo (come nel caso in cui l’altro polmone sia protetto e perfuso da un’anastomosi cavopolmonare di Glenn) oppure in segmenti polmonari irrorati dal flusso di una collaterale aorto-polmonare. Le RVP normalmente cadono rapidamente subito dopo la nascita, a causa dell’inizio della ventilazione e della conseguente risoluzione della vasocostrizione polmonare ipossica. In seguito, la muscolatura liscia della media dei vasi di resistenza delle arterie polmonari si assottiglia gradualmente. Quest’ultimo processo è spesso ritardato di molti mesi nei neonati con ampie comunicazioni aorto-polmonari o interventricolari, momento in cui le RVP sono ancora elevate. Nei pazienti con pressioni arteriose polmonari elevate sin dalla nascita, può verificarsi un’alterazione della maturazione del circolo polmonare e spesso modificazioni anatomiche dei vasi polmonari evolvono in forma di proliferazione cellulare intimale e ispessimento dell’intima e della media, così che nei bambini più Braun cap 56ok.indd 1497 grandi o negli adulti le resistenze vascolari possono, alla fine, 1497 divenire relativamente fisse per le modificazioni obliterative del letto vascolare polmonare. L’eziologia della vasculopatia ostruttiva polmonare rimane sconosciuta, sebbene siano stati chiamati in causa l’ipertensione arteriosa polmonare, l’aumento della pressione venosa polmonare, l’eritrocitosi, l’ipossia sistemica, l’acidosi e il tipo di circolo bronchiale. Molto probabilmente, il danno alle cellule endoteliali dei vasi polmonari innesca una cascata di eventi che comprendono il rilascio o l’attivazione di fattori che alterano la matrice extracellulare, inducono l’ipertrofia, causano la proliferazione delle cellule muscolari lisce dei vasi e promuovono la sintesi proteica del tessuto connettivo. Considerati globalmente, questi processi possono alterare in modo permanente la struttura e la funzione dei vasi. MECCANISMI DI SVILUPPO. Il danno intimale sembra correlato allo stress da scorrimento, dal momento che l’alterazione delle cellule endoteliali si verifica in condizioni di elevata pressione tangenziale. Una riduzione di calibro delle arteriole polmonari, dovuta a ispessimento della tunica media muscolare o a vasocostrizione, aumenta la velocità del flusso. Lo stress di scorrimento aumenta anche con l’incremento della viscosità ematica; quindi, i bambini con ipossiemia e livelli elevati di ematocrito così come con aumentato flusso polmonare sono a maggior rischio di sviluppare vasculopatia polmonare. È possibile che, in pazienti con shunt sn-dx, l’ipertensione arteriosa polmonare, se non è comparsa nella prima o nella seconda infanzia, non compaia affatto o compaia soltanto nella terza o quarta decade di vita o ancora più tardi. Una volta sviluppatasi, le modificazioni proliferative intimali, con ialinizzazione e fibrosi, non sono reversibili con la correzione della cardiopatia di base. In caso di vasculopatia polmonare ostruttiva severa possono svilupparsi malformazioni arterovenose e predisporre a emottisi massiva. Più inquietante è la variabilità esistente tra pazienti con cardiopatie uguali o simili, sia in termini di tempo di comparsa che di rapidità di progressione della vasculopatia polmonare ostruttiva. Sebbene possano essere chiamate in causa influenze genetiche (un esempio è l’evidente rapido instaurarsi della vasculopatia polmonare nei pazienti con CHD e trisomia 21), attualmente vi è sempre maggiore evidenza circa l’importanza di fattori prenatali e postnatali in grado di modificare il letto vascolare polmonare, che sembrano, almeno in parte, essere lesione-dipendenti. Pertanto, esiste una variabilità quantitativa nel letto vascolare polmonare correlata al numero, e non solo al calibro e alla struttura parietale, dei vasi arteriosi del circolo polmonare. Il modellamento dei vasi sanguigni prossimali e all’interno dei bronchioli terminali (rispettivamente vasi pre-alveolari e intra-alveolari) avviene in modo continuo già prima della nascita. In particolare, i vasi intra-alveolari aumentano di dimensioni e di numero dall’ultimo periodo della vita fetale per tutta l’infanzia, con minima muscolarizzazione delle loro pareti. Il conseguente aumento dell’area trasversale totale del circolo arterioso polmonare consente di aumentare notevolmente la portata cardiaca senza innalzare la pressione arteriosa polmonare. Tuttavia, se la presenza di una cardiopatia interferisce con la normale crescita e moltiplicazione di queste arterie periferiche, il conseguente aumento delle resistenze vascolari polmonari può essere innanzitutto posto in relazione al mancato sviluppo della circolazione polmonare intra-alveolare e, in secondo luogo, alle modificazioni morfologiche della vasculopatia ostruttiva – ispessimento della media, proliferazione intimale, ialinizzazione e fibrosi, lesioni angiomatose e plessiformi e, infine, necrosi delle arterie. Cardiopatie congenite intervento, quando l’ematocrito è superiore al 65%, per ridurre la possibilità di sanguinamento perioperatorio. Terapia marziale. Se viene diagnosticata o prevista un’anemia sideropenica, deve essere prescritta supplementazione di ferro. Nei pazienti cianotici si deve cercare di evitare il deficit di ferro, poiché può causare deterioramento funzionale ed è associato ad aumentato rischio di ictus. Diatesi emorragica. Per il trattamento di una grave emorragia si può ricorrere a trasfusione di piastrine, sangue fresco congelato, somministrazione di vitamina K, crioprecipitato e desmopressina. Data l’intrinseca diatesi emorragica, occorre evitare aspirina, eparina e warfarin, a meno che i rischi del trattamento siano inferiori quelli dell’astensione. In modo analogo, per prevenire le emorragie, devono essere evitati i FANS. Artrite gottosa. Se necessario, occorre trattare l’iperuricemia sintomatica e l’artrite gottosa con colchicina, probenecid, farmaci antinfiammatori o allopurinolo. PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza in presenza di CHD cianotizzanti (a eccezione della sindrome di Eisenmenger) è associata a un’incidenza del 32% di complicanze materne cardiovascolari e del 37% di prematurità fetale. Le gestanti con saturazione d’ossigeno a riposo maggiore dell’85% hanno meno problemi rispetto a quelle con saturazione d’ossigeno inferiore all’85%.13 PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti cianotici devono essere seguiti da un cardiologo esperto di CHD, con particolare attenzione alla condizione cardiaca di base; sintomi di iperviscosità; complicanze sistemiche della cianosi; modificazione della tolleranza allo sforzo; modificazione dei livelli di saturazione; e profilassi di endocardite, influenza e infezioni pneumococciche. Nei pazienti cianotici stabili, si raccomanda un controllo annuale in cui devono essere inclusi vaccini antinfluenzali, vaccinazioni periodiche contro le infezioni pneumococciche, analisi del sangue (emocromo completo, ferritina, profilo coagulativo, funzione renale, acido urico) ed esami eco-Doppler con frequenza regolare. Sindrome di Eisenmenger DEFINIZIONE. La sindrome di Eisenmenger, termine coniato da Paul Wood, definisce una vasculopatia ostruttiva 19-02-2007 18:24:49 1498 polmonare che si sviluppa a causa di un preesistente ampio Capitolo 56 shunt sn-dx, tale da elevare la pressione arteriosa polmonare ai livelli di quella sistemica e rendere il flusso bidirezionale o destro-sinistro. Le cardiopatie congenite che possono causare la sindrome di Eisenmenger comprendono difetti “semplici” quali DIA, DIV e PDA, e difetti più “complessi” quali difetti del setto AV, tronco arterioso, finestra aorto-polmonare e cuore univentricolare. In genere, l’aumento delle RVP si instaura durante l’infanzia (entro i 2 anni, a eccezione del DIA) ma talvolta è presente fin dalla nascita. STORIA NATURALE DEL PAZIENTE NON OPERATO. I pazienti con difetti che permettono una libera comunicazione tra circolo polmonare e sistemico a livello aortico o ventricolare, trascorrono generalmente l’infanzia in buona salute e diventano gradualmente francamente cianotici tra i 20 e i 30 anni. L’intolleranza allo sforzo (dispnea e affaticamento) è proporzionale al grado di ipossiemia o cianosi. In assenza di complicanze, questi pazienti mostrano generalmente una capacità funzionale da eccellente a buona fino ai 30 anni;26,27 quindi, generalmente, vanno incontro a un lento e progressivo deterioramento delle loro capacità fisiche. La maggior parte dei pazienti sopravvive fino all’età adulta27-29 con un tasso di sopravvivenza riportato del 77% e 42% rispettivamente a 15 e 25 anni.27 L’insufficienza cardiaca congestizia nei pazienti con sindrome di Eisenmenger solitamente si verifica dopo i 40 anni di età.26 Le più comuni modalità di morte sono la morte improvvisa (~30%), l’insufficienza cardiaca congestizia (~25%) e l’emottisi (~15%). Gravidanza, mortalità perioperatoria dopo chirurgia non cardiaca e cause infettive (ascessi cerebrali ed endocardite) sono responsabili della maggior parte dei rimanenti casi di morte.26,27,29 MANIFESTAZIONI CLINICHE. I pazienti possono manifestare le seguenti complicanze: quelle correlate alla loro condizione di cianosi; palpitazioni in circa la metà dei pazienti (fibrillazione/flutter atriale nel 35%, tachicardia ventricolare fino al 10%); emottisi in circa il 20%; tromboembolia polmonare, angina, sincope ed endocardite in circa il 10% dei casi ciascuna; e insufficienza cardiaca congestizia.26 L’emottisi è generalmente causata da emorragia dei vasi bronchiali o da infarto polmonare. L’esame obiettivo mostra cianosi centrale e ippocratismo digitale. I pazienti con Eisenmenger da PDA possono avere il letto ungueale roseo nella mano destra (> sinistra) e cianosi e ippocratismo di entrambi i piedi, la cosiddetta cianosi differenziale. Questo si verifica perché il sangue non ossigenato passa attraverso il dotto e raggiunge l’aorta distalmente alle arterie succlavie. La pressione venosa giugulare nei pazienti con sindrome di Eisenmenger può essere normale o aumentata, in particolare con onda v prominente in presenza di insufficienza tricuspidale. I caratteristici segni di ipertensione polmonare – un impulso ventricolare destro, una P2 intensa e palpabile, un S4 localizzato a destra – sono generalmente presenti. In molti pazienti, è possibile ascoltare un click da eiezione polmonare e un soffio sistolico da eiezione dolce, dovuti a dilatazione del tronco dell’arteria polmonare e un soffio diastolico ad alta frequenza, in decrescendo, da insufficienza polmonare (Graham Steell). L’edema periferico è assente fino allo sviluppo di scompenso cardiaco destro. ESAMI DI LABORATORIO Elettrocardiogramma (ECG). Onde P appuntite, compatibili con sovraccarico atriale destro e segni di ipertrofia ventricolare destra con deviazione assiale destra sono la regola. Possono essere presenti aritmie atriali. Radiografia del torace. La dilatazione delle arterie polmonari centrali con rapido assottigliamento della vascolarizzazione polmonare periferica sono i caratteri radiologici distintivi della sindrome di Eisenmenger. È possibile osservare calcificazione dell’arteria polmonare, e ciò è diagnostico di ipertensione polmonare di vecchia data. Nella sindrome di Eisenmenger dovuta a DIV o PDA, il rapporto cardiotoracico è di solito normale o leggermente elevato. Nella sindrome di Braun cap 56ok.indd 1498 Eisenmenger dovuta a DIA, è tipico un rapporto cardiotoracico aumentato da dilatazione dell’atrio e del ventricolo destro, con aorta poco evidente. Nella sindrome di Eisenmenger da PDA, può essere osservata calcificazione del dotto. Ecocardiografia. Dovrebbe essere chiaramente visibile l’anomalia intracardiaca insieme con lo shunt bidirezionale. Non è facilmente visualizzabile un PDA in ipertensione polmonare. Vengono riscontrati i segni dell’ipertensione polmonare. La valutazione della funzione ventricolare destra aggiunge un valore prognostico. Cateterismo cardiaco. Il cateterismo cardiaco non solo fornisce una misura diretta della pressione arteriosa polmonare, documentando la presenza di ipertensione polmonare severa, ma può anche consentire la valutazione della reattività dei vasi polmonari. Con la somministrazione di vasodilatatori arteriosi polmonari (O2, ossido nitrico, prostaglandina I2 [epoprostenolo]), si possono distinguere i pazienti in cui la correzione chirurgica è controindicata da quelli con ipertensione polmonare reversibile che possono trarre beneficio dalla correzione chirurgica. Il mezzo di contrasto può provocare ipotensione e peggioramento della cianosi e deve essere impiegato con cautela. Biopsia polmonare a cielo aperto. La biopsia polmonare a cielo aperto deve essere presa in considerazione unicamente quando la reversibilità dell’ipertensione polmonare non appare chiara in base ai reperti emodinamici. Una consulenza specialistica determinerà la gravità delle alterazioni, spesso in base alla classificazione di Heath-Edwards. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Il principio alla base della terapia del paziente con sindrome di Eisenmenger è di evitare qualsiasi fattore che possa destabilizzare il precario equilibrio fisiologico. Di solito, è stato tradizionalmente raccomandato un approccio non interventistico, sebbene ricerche sulle modalità di trattamento dell’ipertensione polmonare possano in futuro modificare questo approccio. Perciò, i principali interventi sono diretti alla prevenzione delle complicanze (p.es., vaccino antinfluenzale per ridurre la morbilità delle infezioni respiratorie) o al ripristino dell’equilibrio fisiologico (p.es., terapia marziale per correggere la carenza di ferro, terapia medica delle aritmie atriali, diuretici per lo scompenso cardiaco destro). Come regola generale, il primo episodio di emottisi deve essere considerato un’indicazione per eseguire accertamenti. Solitamente, viene raccomandato il riposo a letto; e, anche se abitualmente autolimitantesi, ogni episodio deve essere considerato potenzialmente letale e debbono essere ricercate le cause trattabili. Quando i pazienti sono gravemente debilitati per grave ipossiemia o insufficienza cardiaca congestizia, il principale intervento disponibile è il trapianto polmonare (con correzione dell’anomalia cardiaca) o, talvolta con migliori risultati, il trapianto cuorepolmone. Quest’ultimo viene in genere riservato ai soggetti senza controindicazioni, in cui si stimi una sopravvivenza a 1 anno minore del 50%. Questa valutazione è irta di difficoltà a causa della non predittibilità del decorso della malattia e del rischio di morte improvvisa. Interventi chirurgici non cardiaci devono essere eseguiti solo se assolutamente necessari, a causa dell’elevata mortalità associata.30 I pazienti con sindrome di Eisenmenger sono particolarmente vulnerabili alle alterazioni emodinamiche indotte dall’anestesia o dalla chirurgia, come una minore riduzione delle resistenze vascolari sistemiche che può aumentare lo shunt dx-sn e potenzialmente aggravare il collasso cardiovascolare. Se possibile, deve essere utilizzata l’anestesia locale. Si raccomanda di evitare digiuni prolungati e, soprattutto, la disidratazione, di attuare la profilassi antibiotica ove necessaria, e l’attento monitoraggio intraoperatorio. La scelta dell’anestesia epidurale-spinale rispetto alla generale è controversa.31 L’anestesia deve essere condotta da un cardioanestesista esperto che conosca la fisiologia della sindrome di Eisenmenger. Rischi chirurgici ulteriori sono: sanguinamento eccessivo, 19-02-2007 18:24:49 Braun cap 56ok.indd 1499 È stato dimostrato un aumento statisticamente significativo 1499 della tolleranza allo sforzo nell’intera coorte.40 In questo studio, 14 pazienti avevano una cardiopatia congenita (11 nel gruppo Bosentan e 3 nel gruppo placebo). In questo sottogruppo si è constatato un aumento di 46 metri percorsi in un test del cammino di 6 minuti in confronto ai 7,7 metri del gruppo placebo (comunicazione personale, 2003). Si attendono i risultati di due piccoli studi sugli effetti del Bosentan in pazienti con sindrome di Eisenmenger. Dati gli elevati livelli di endotelina nei pazienti con cardiopatia congenita, sembrerebbe logico valutare questa terapia in maniera più rigorosa in uno studio prospettico più ampio. Un altro farmaco promettente è il sildenafil. Nonostante la credibilità biologica e le osservazioni iniziali dei benefici del sildenafil nell’ipertensione polmonare, allo stato attuale sono scarsi i dati che ne giustificano l’impiego al di fuori di un trial clinico. Sono attesi i risultati di un ampio trial multicentrico sull’impiego del sildenafil nelle forme primarie e secondarie di ipertensione arteriosa polmonare. FOLLOW-UP. L’informazione del paziente è fondamentale. Si deve sottolineare la necessità di evitare i farmaci da banco, la disidratazione, il fumo, l’esposizione all’alta quota e l’eccessiva attività fisica. È di fondamentale importanza evitare le gravidanze. Si raccomandano la vaccinazione antinfluenzale, la profilassi dell’endocardite batterica, unitamente alla corretta igiene della cute (evitare di mordersi le unghie). Per monitorare le cause di deterioramento trattabili, deve essere effettuato un controllo annuale dell’emocromo completo e dei livelli di acido urico, creatinina e ferritina. Cardiopatie congenite aritmie postoperatorie e trombosi venosa profonda con embolia paradossa. Per la maggior parte degli accessi venosi nei pazienti cianotici devono essere usati un “filtro per l’aria” o un “filtro per le bolle”. Si raccomanda la mobilizzazione precoce. È consigliabile che il decorso postoperatorio si svolga in terapia intensiva. OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI Ossigeno. È stato recentemente dimostrato che la somministrazione notturna di ossigeno non modifica la tolleranza allo sforzo o la sopravvivenza dei pazienti adulti con sindrome di Eisenmenger.32 Viene spesso raccomandata la somministrazione di ossigeno durante i normali viaggi aerei, pur in assenza di una base scientifica che lo sostenga.33 Trapianto. Il trapianto polmonare può essere effettuato contestualmente alla riparazione della/e anomalie cardiovascolari presenti. In alternativa, può essere necessario il trapianto cuore-polmoni se l’anatomia cardiaca non è suscettibile di correzione. Il tasso di sopravvivenza a 1 anno per gli adulti sottoposti a trapianto di polmone con correzione cardiaca primaria è del 55%. Il tasso di sopravvivenza a 1 anno dopo trapianto cuore-polmone è del 70%.34 Queste procedure offrono una speranza migliore per i soggetti con CHD allo stadio terminale e con una qualità di vita intollerabile. OPZIONI SPERIMENTALI35,36 Calcioantagonisti. L’uso cronico della nifedipina in un piccolo gruppo di pazienti con sindrome di Eisenmenger ha dimostrato un lieve ma significativo aumento della tolleranza allo sforzo e una riduzione delle RVP, specie nei bambini. Questa terapia, ancora considerata sperimentale, deve essere attuata unicamente nel contesto di studi clinici. In effetti, con l’avvento di nuove terapie con effetto più diretto sul circolo polmonare, i sostenitori del loro uso sono ridotti. ACE-inibitori. I dati disponibili37 su un gruppo altamente selezionato di 10 pazienti affetti da CHD cianotizzante non hanno mostrato alcuna variazione della saturazione di ossigeno, nonostante un miglioramento soggettivo della capacità funzionale. Secondo i sostenitori dell’uso degli ACE-inibitori in questi pazienti, la riduzione delle resistenze vascolari sistemiche migliora la portata cardiaca e quindi il trasporto di ossigeno.37 La tesi contraria sostiene che queste sostanze sono potenzialmente pericolose poiché riducono le resistenze vascolari sistemiche senza modificare le RVP e causano un aumento dello shunt dx-sn. L’impiego di questi farmaci rimane esclusivamente sperimentale e, ancora una volta, il loro uso deve avvenire unicamente nell’ambito di uno studio guidato da un rigoroso monitoraggio. Prostaciclina. Vi sono due studi sull’utilizzo della terapia a lungo termine con prostaciclina in pazienti con sindrome di Eisenmenger. In 20 pazienti (9 DIA, 7 DIV, 4 TGA, 3 PDA, 3 casi di ritorno venoso polmonare anomalo parziale e 1 caso di finestra aorto-polmonare), l’infusione cronica di prostaciclina ha prodotto un miglioramento emodinamico dopo un periodo di trattamento di 1 anno.38 La pressione arteriosa polmonare si era ridotta da 77 ± 20 a 61 ± 5 mmHg (p <0,01) e le RVP si erano abbassate da 25 ± 13 a 12 ± 7 unità (p <0,01). Anche la tolleranza allo sforzo era migliorata passando da 408 ± 149 metri a 460 ± 99 metri durante una camminata di 6 minuti. Otto dei 12 pazienti in lista per trapianto sono stati tolti dalla lista per un miglioramento clinico ed emodinamico costante. Una paziente con DIA inizialmente ritenuto inoperabile è migliorata a tal punto che il DIA è stato chiuso con un device. Un studio successivo di McLaughlin e coll. ha valutato 33 pazienti con forme secondarie di ipertensione polmonare, 7 dei quali con CHD. In questi pazienti la pressione arteriosa polmonare media si è ridotta del 18% in un follow-up medio di un anno.39 Antagonisti del recettore per l’endotelina. Recentemente in Nord America è stato completato un ampio studio randomizzato con un antagonista non selettivo del recettore per l’endotelina (Bosentan) su pazienti con ipertensione polmonare. Aritmie cardiache Negli adolescenti e negli adulti, la maggior parte delle aritmie (Cap. 32) osservate è associata a CHD precedentemente operata. Le aritmie possono essere una grande sfida clinica negli adolescenti e negli adulti con cardiopatie congenite. Esse rappresentano il motivo più frequente di visita in Pronto Soccorso e di ricovero ospedaliero, sono abitualmente ricorrenti e possono peggiorare con il passare del tempo o diventare meno sensibili alla terapia. La terapia può essere una sfida difficile. ARITMIE ATRIALI. Il flutter atriale e, in misura minore, la fibrillazione atriale sono le più frequenti. Il flutter atriale è tendenzialmente l’espressione di anomalie dell’atrio destro, mentre la fibrillazione atriale riflette le anomalie dell’atrio sinistro. Il flutter atriale in tali pazienti ha spesso una comparsa e un comportamento atipici ed è meglio definito tachicardia da rientro intra-atriale. Riconoscere il flutter atriale può essere difficile ed è necessario distinguere con attenzione l’eventuale presenza di una conduzione 2:1 che mima un ritmo sinusale. Le recidive sono frequenti e non devono essere considerate necessariamente indicative dell’insuccesso della strategia terapeutica. Le condizioni in cui il flutter atriale è più probabile sono la correzione di TGA41-43 con la tecnica di Mustard Senning, i DIA corretti o meno,44-46 la tetralogia di Fallot corretta,47 l’anomalia di Ebstein della valvola tricuspide48-50 e dopo intervento di Fontan.51-53 Il flutter atriale può riflettere un deterioramento emodinamico nei pazienti sottoposti a interventi di Mustard Senning, di correzione di tetralogia di Fallot, o intervento di Fontan. La sua comparsa è solitamente associata all’aggravamento dei sintomi e della limitazione funzionale. I farmaci più frequentemente utilizzati per il trattamento sono warfarin, beta-bloccanti, amiodarone, sotalolo, propafenone e digossina. Di regola, si può prescrivere sotalolo o propafenone a pazienti con buona funzione ventricolare, mentre si preferisce l’amiodarone, in caso di funzione ventricolare depressa. Altre terapie, come l’impianto di pacemaker, le procedure di ablazione47,54,55 e nuovi interventi chirurgici,56-59 sono in corso di applicazione e perfezionate. La TV sostenuta47,60-62 o la fibrillazione ventricolare si verificano meno frequente- 19-02-2007 18:24:50 1500 mente, di solito in presenza di dilatazione, di disfunzione ven- Capitolo 56 tricolare e di cicatrici. Sebbene la morte improvvisa sia frequente in molte cardiopatie congenite,63,64 il meccanismo non è ben compreso. TACHICARDIA VENTRICOLARE. Questa aritmia può essere osservata come manifestazione di effetto proaritmico di vari farmaci; in pazienti con lesione acuta del miocardio o infarto; e in pazienti affetti da CHD con disfunzione ventricolare grave. In particolare, è stata osservata una TV sostenuta in pazienti con tetralogia di Fallot corretta, in cui è interpretabile come manifestazione di disturbi emodinamici che necessitano di trattamento; come espressione della dilatazione e disfunzione ventricolare destra;61,62 e in rapporto a cicatrici ventricolari. MORTE IMPROVVISA. Al contrario degli adulti, i bambini raramente muoiono in modo improvviso e inaspettato a causa di malattie cardiovascolari. Nondimeno, la morte improvvisa è stata descritta in presenza di aritmie, stenosi aortica, miocardiopatia ipertrofica ostruttiva, ipertensione polmonare primitiva, sindrome di Eisenmenger, miocardite, blocco AV congenito completo, fibroelastosi endocardica primitiva e di anomalie coronariche latenti. La morte improvvisa è più frequente nei pazienti meno giovani con cardiopatie in stato postoperatorio,63-65 specialmente dopo procedure di switch atriale65 e correzione di tetralogia di Fallot.63,64 BLOCCO ATRIOVENTRICOLARE. Il blocco AV di primo grado si osserva frequentemente nei pazienti con difetti del setto AV, nei pazienti meno giovani con DIA, Ebstein e TGA completa (D-TGA).41-43 Un blocco AV completo può manifestarsi in soggetti con cc-TGA66 e può svilupparsi in altri pazienti nel decorso postoperatorio. Nei pazienti cianotici, quando è necessaria l’elettrostimolazione, vengono generalmente posizionati elettrocateteri epicardici. Molti pazienti adulti con CHD hanno problemi di accesso vascolare a causa di pregressi interventi e posizionamento di elettrocateteri. ENDOCARDITE INFETTIVA L’endocardite infettiva che complica una CHD è rara prima dei 2 anni di età, tranne che nel periodo postoperatorio immediato. L’elenco delle condizioni che non richiedono la profilassi antibiotica è più breve di quello che la richiedono, ed è limitata ai pazienti prima e dopo chiusura di DIA ostium secundum, dopo chiusura di PDA, dopo la chiusura spontanea di DIV muscolare e talora perimembranoso e in quelli con ritorno venoso polmonare anomalo operati o non operati, senza alterazioni emodinamiche residue. DOLORE TORACICO L’angina pectoris è un sintomo poco frequente delle cardiopatie nei neonati e nei bambini, anche se probabilmente spiega l’irritabilità e il pianto durante e dopo il pasto nei bambini con ischemia coronarica da origine anomala dell’arteria coronaria dall’arteria polmonare. Nei bambini più grandi e nei giovani adulti con grave ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro o sinistro e di ipertensione polmonare, di solito il dolore toracico è conseguente allo sforzo e può essere identico all’angina da sforzo della coronaropatia dell’adulto. Una sensazione di fastidio toracico e di sentir battere il cuore è frequentemente interpretata come dolore dai genitori di bambini con aritmie cardiache. Un’anamnesi accurata consente di distinguere tra palpitazione e dolore toracico e spesso evidenzia una storia di irritabilità, pallore e sudorazione. lI dolore da pericardite di solito esordisce acutamente con febbre e può essere identificato mediante reperti obiettivi, radiografici ed ecocardiografici specifici. Nella maggior parte dei casi, il dolore toracico postoperatorio tardivo è di origine muscoloscheletrica e può essere riprodotto mediante movimento di un arto superiore o con la palpazione. Infine, i bambini, come gli adulti, possono presentare forme non specifiche di dolore toracico dovute ad ansia, con o senza iperventilazione. SINDROMI NELLE CARDIOPATIE CONGENITE 67 SINDROME ALCAPA. L’acronimo corrisponde a origine anomala dell’arteria coronaria sinistra dall’arteria polmonare (anomalous left coronary artery arising from the pulmonary artery). Anche denominata Sindrome di Bland-White-Garland. SINDROME DI ALAGILLE. È una sindrome ereditaria che consiste in colestasi intraepatica, facies caratteristica, anomalie vertebrali a farfalla Braun cap 56ok.indd 1500 e gradi diversi di stenosi periferiche dell’arteria polmonare o ipoplasia diffusa dell’arteria polmonare e dei suoi rami. È associata a delezione del cromosoma 20p. CATCH-22. È una sindrome dovuta a microdelezione del cromosoma 22q11 che dà origine a un ampio spettro clinico. CATCH sta per cardiac defect, difetto cardiaco, abnormal facies, facies anomala, thymic hypoplasia, ipoplasia timica, cleft palate, palatoschisi, hypocalcemia, ipocalcemia. I difetti cardiaci includono difetti conotruncali quali interruzione dell’arco aortico, tetralogia di Fallot, tronco arterioso e ventricolo destro a doppia uscita. Nota anche come sindrome di DiGeorge e sindrome velocardiofacciale. ASSOCIAZIONE CHARGE. Questa anomalia è caratterizzata dalla presenza di coloboma o atresia delle coane e tre dei seguenti difetti: CHD, anomalia del sistema nervoso o ritardo mentale, malformazioni genitali, malformazioni dell’orecchio o sordità. Le cardiopatie congenite osservate nella CHARGE sono la tetralogia di Fallot con o senza altri difetti cardiaci, il difetto settale AV, il ventricolo destro a doppia uscita, il ventricolo sinistro a doppia entrata, la TGA, l’ interruzione dell’’arco aortico e altre. SINDROME DI DOWN. È la più comune malformazione causata dalla trisomia 21. La maggior parte dei pazienti (95%) presenta trisomia completa del cromosoma 21; alcuni hanno traslocazioni o forme a mosaico. Il fenotipo è diagnostico (bassa statura, facies caratteristica, ritardo mentale, brachidattilia, instabilità atlo-assiale, patologie della tiroide e dei globuli bianchi). Le cardiopatie congenite sono frequenti, e le più comuni sono i difetti del setto AV e i DIV. Sono possibili prolasso valvolare mitralico e insufficienza aortica. I pazienti con sindrome di Down sono predisposti a vasculopatia polmonare più precoce e più grave di quanto ci si possa attendere dalle lesioni presenti. SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD. È una sindrome autosomica recessiva le cui lesioni cardiache più comuni sono l’atrio comune, DIA ostium primum e i difetti del setto AV parziale. SINDROME DI HOLT-ORAM. Si tratta di una sindrome autosomica dominante caratterizzata da malformazioni radiali dell’avambraccio e della mano associate a DIA ostium secundum (più comuni), DIV, o, raramente, altre malformazioni cardiache. SINDROME LEOPARD. Questa condizione autosomica dominante comprende lentigines, lentiggini, ECG abnormalities, anomalie all’ECG, ocular hypertelorism, ipertelorismo oculare, pulmonary stenosis, stenosi polmonare, abnormal genitalia, malformazioni genitali, retardation of growth, ritardo di crescita e deafness, sordità. Raramente sono presenti miocardiopatia o CHD complesse. SINDROME DI NOONAN. È una sindrome autosomica dominante, fenotipicamente abbastanza simile alla sindrome di Turner ma con un normale numero di cromosomi. È associata ad anomalie cardiache congenite, in particolare, displasia e stenosi della valvola polmonare, stenosi dell’arteria polmonare e DIA. La miocardiopatia ipertrofica è meno comune. Il linfedema congenito è una anomalia frequentemente associata che può essere misconosciuta. SINDROME RUBEOLICA. Si tratta di un ampio spettro di malformazioni causate da infezione rubeolica contratta precocemente in gravidanza, che include cataratta, retinopatia, sordità, CHD, lesioni ossee e ritardo mentale. Lo spettro delle cardiopatie congenite è ampio e include stenosi delle arterie polmonari, PDA, tetralogia di Fallot e DIV. SINDROME DELLA SCIMITARRA. Si tratta di un insieme di anomalie che comprende il ritorno venoso polmonare anomalo parziale o totale del polmone destro alla VCI, spesso associata a ipoplasia del polmone destro e dell’arteria polmonare destra. La porzione inferiore del polmone destro (lobo sequestrato) riceve il sangue arterioso in genere dall’aorta addominale. Il nome della sindrome deriva dall’aspetto, alla Rx del torace in proiezione anteroposteriore, dell’ombra formata dalla connessione venosa polmonare anomala simile a una spada turca, o scimitarra. COMPLESSO DI SHONE (SINDROME). È un’associazione di ostruzioni, a più livelli, dei tratti di afflusso ed efflusso del ventricolo sinistro (ostruzione sottovalvolare e valvolare del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, coartazione dell’aorta e stenosi mitralica [valvola mitrale a paracadute e anello sopravalvolare]). SINDROME DI TURNER. È una sindrome clinica data dal cariotipo 45 XO in circa il 50% dei casi, con varie altre anomalie del cromosoma X nel resto dei casi. Vi sono un fenotipo caratteristico ma variabile, un’associazione con cardiopatie congenite, specialmente la coartazione postduttale dell’aorta e altre lesioni ostruttive sinistre, così come il ritorno venoso polmonare anomalo parziale senza DIA. Il fenotipo femminile varia con l’epoca di presentazione ed è simile a quello della sindrome di Noonan. SINDROME DI WILLIAMS. È’ una sindrome congenita di origine eterogenea, spesso sporadica, talvolta autosomica dominante, associata a ipercalcemia infantile, fenotipo caratteristico e CHD, soprattutto stenosi aortica sopravalvolare e stenosi polmonari periferiche multiple. 19-02-2007 18:24:50 Valutazione del paziente con cardiopatie congenite Esame obiettivo Braun cap 56ok.indd 1501 Cardiopatie congenite Malgrado i progressi tecnologici abbiano profondamente migliorato la nostra capacità diagnostica, l’esame clinico dettagliato ha ancora un ruolo importante nella valutazione e nel follow-up delle CHD non operate, palliate e corrette. I principali reperti inerenti specifiche alterazioni sono trattate nelle sezioni che seguono, ma alcuni principi generali sono degni di attenzione (Cap. 8). ESAME OBIETTIVO. Occorre stabilire sia il situs cardiaco che quello viscerale, e non partire dal presupposto che il cuore sia situato a sinistra. La presenza di caratteristiche facciali o somatiche, tipiche di una sindrome sottostante, può rappresentare a qualunque età un forte indizio per il tipo di cardiopatia (p.es., Williams, Noonan, Down). La cianosi centrale può essere difficile da diagnosticare clinicamente quando è lieve, ma deve essere attentamente ricercata ed esclusa mediante ossimetria in qualsiasi paziente con sospetta CHD. Inoltre è importante controllare le cicatrici sulla parete toracica nei pazienti meno giovani e negli adulti, che non sempre conoscono o riferiscono il tipo o la successione dei loro interventi chirurgici. Le pareti toraciche sottili dei bambini e di molti giovani adulti con CHD facilitano la diagnosi di ingrandimento delle cavità mediante palpazione e permettono di apprezzare fremiti sistolici o diastolici. I neonati e i bambini con cardiopatia emodinamicamente significativa possono mostrare segni di ritardato accrescimento somatico. In altre parole, il neonato o il bambino sono di basso peso, di piccola taglia o con entrambe le condizioni. Il peso e l’altezza devono dunque essere messi in grafico in modo sequenziale e confrontati con le curve di accrescimento normali, corrette in base a razza, sesso e sindrome di base (p.es., diagramma di accrescimento della sindrome di Down). Le manifestazioni dello “scompenso cardiaco” variano con l’età e la patologia di base. Nei bambini, l’edema periferico è raro, ma le retrazioni intercostali, l’alitamento delle pinne nasali e i rantoli respiratori sono segni di insufficienza cardiaca congestizia. Nei bambini piccoli, le dimensioni e la pulsatilità del fegato sono un’eccellente spia della funzione cardiaca, poiché riflettono la pressione atriale destra, il tempo di riempimento ventricolare destro e la disfunzione diastolica o insufficienza tricuspidale. Il turgore venoso giugulare è difficile da valutare nei bambini piccoli ma è un aspetto fondamentale dell’esame obiettivo del bambino più grande, dell’adolescente e dell’adulto. L’esame dei polsi periferici degli arti superiori e inferiori è importante a qualsiasi età. Il ritardo, l’assenza o la riduzione di un polso è un indizio importante per la presenza di ostruzione arteriosa e la sua sede. Il polso brachiale sinistro è spesso compromesso dall’intervento per la coartazione aortica, e la pressione arteriosa non deve essere misurata solo al braccio sinistro. Analogamente, altre procedure palliative (shunt di Blalock-Taussig, posizionamento di bypass) possono interessare uno o entrambi i polsi degli arti superiori. In questi pazienti è sempre importante apprezzare i polsi femorali e carotidei oltre a quelli degli arti superiori. Inoltre, l’ampiezza e il carattere del polso forniscono importanti informazioni sulla gravità di una cardiopatia del cuore sinistro da ostruzione o da rigurgito. Un polso piccolo (solitamente con una pressione differenziale ridotta) riflette una portata cardiaca bassa. Il polso alternante indica una grave disfunzione ventricolare sistemica. Il polso paradosso indica un tamponamento cardiaco. Negli adolescenti e negli adulti, l’esame della pressione venosa giugulare è spesso molto importante. Può dare indicazioni di scompenso cardiaco, ipertrofia o ridotta compliance delle camere cardiache, insufficienza valvolare o stenosi, arit- 1501 mia o disturbi di conduzione, tamponamento cardiaco, costrizione pericardica e altre condizioni. AUSCULTAZIONE. Le regole per l’auscultazione seguono quelle stabilite per le cardiopatie acquisite. Tuttavia, la malposizione del cuore e dei vasi può influenzare significativamente il rilevamento dei toni e soffi cardiaci. Ad esempio, nelle TGA trattate con intervento di switch atriale, l’aorta rimane anteriore rispetto all’arteria polmonare. Di conseguenza, la componente aortica del secondo tono può essere particolarmente intensa e la componente polmonare praticamente non udibile, rendendo difficile, in tali circostanze, definire la pressione dell’arteria polmonare. Al contrario, quando esiste un condotto valvolare tra ventricolo destro e arteria polmonare, il tono di chiusura polmonare può essere estremamente intenso, benché la pressione diastolica dell’arteria polmonare sia bassa. Questo accade perché il condotto è frequentemente “adeso” alla parete toracica, facilitando la trasmissione dei suoni allo stetoscopio posizionato immediatamente sopra di esso. La calcificazione delle valvole semilunari è relativamente rara nell’infanzia e nel giovane adulto, rendendo possibile la differenziazione tra stenosi valvolare e stenosi sottovalvolare o sopravalvolare, per la presenza in questi pazienti, di un click da eiezione più netto. Talvolta, la differenziazione di soffi multipli è difficile. È possibile che in un dato soggetto diverse siano le cause alla base dei soffi sistolici e/o diastolici e, in alcuni casi, possono essere necessarie informazioni cliniche supplementari per stabilirne il significato. È importante auscultare l’intera parete toracica anteriore e posteriore. Ad esempio, i soffi continui delle arterie collaterali aorto-aortiche nella coartazione possono essere uditi solo posteriormente, in sede interscapolare e analogamente, la presenza di una stenosi localizzata di un’arteria polmonare distale o la presenza di un’arteria collaterale aorto-polmonare può essere rilevata soltanto in una zona molto limitata della parete toracica, specialmente negli adulti. Elettrocardiogramma L’ECG rimane un importante strumento nella valutazione delle CHD (Cap. 9). Possono essere valutati ritmo e frequenza cardiaci, così come la conduzione AV. L’aspetto dominante dell’ECG nelle CHD è la prevalenza di patologia del cuore destro. Questa spesso si manifesta come deviazione assiale destra con ipertrofia atriale e ventricolare destra. L’ipertrofia ventricolare destra può riflettere ipertensione polmonare, ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro o un ventricolo destro subaortico. Il blocco di branca destra (BBDx) incompleto spesso indica ipertrofia ventricolare destra da sovraccarico di pressione (p.es., ipertensione polmonare o stenosi polmonare) o di volume (p.es., DIA). Il sovraccarico di volume del ventricolo destro è probabile quando la r’ in V1 è minore di 7 mm. Quali possibili manifestazioni di eccessiva dilatazione e disfunzione ventricolare, si possono riscontrare complessi QRS molto larghi, soprattutto in pazienti con tetralogia operata, BBDx completo, e grave insufficienza polmonare. L’ECG può non essere interpretabile in pazienti con situs cardiaco o viscerale anomalo, a meno che non sia chiaro dove sono stati posizionati gli elettrodi. Nei pazienti giovani il flutter atriale (spesso in forma atipica – cosiddetta tachicardia da rientro intra-atriale) è molto più frequente della fibrillazione atriale. Il blocco di primo grado è spesso riscontrabile nei difetti del setto AV, nella cc-TGA e nell’anomalia di Ebstein. Il blocco AV completo si riscontra più frequentemente in pazienti con cc-TGA e in quelli con correzioni di DIV di più antica data. Il sovraccarico atriale sinistro può riflettere aumento del flusso polmonare, disfunzione della valvola AV o insufficienza miocardica. La deviazione assiale sinistra deve fare pensare a un difetto del setto AV, a cuore univentricolare e ventricolo destro ipoplasico. In un soggetto giovane con insuf- 19-02-2007 18:24:51 1502 ficienza mitralica o aortica, la presenza di onde q profonde nelle precordiali sinistre può essere dovuta a sovraccarico di volume ventricolare sinistro. Onde Q patologiche possono evidenziare l’origine anomala della coronaria sinistra dall’arteria polmonare. Radiografia del torace Capitolo 56 La Rx del torace è un altro prezioso strumento per un medico che si occupi di pazienti con cardiopatie congenite (Cap. 12). Sebbene tecnologie più recenti abbiano giustamente suscitato molto interesse, è importante imparare a interpretare la Rx del torace. Possono essere elencati alcuni punti chiave per l’interpretazione delle Rx del torace di alcuni pazienti con CHD. Nelle successive sezioni vengono proposte numerose diagnosi differenziali cliniche e radiografiche. CRITERI PER VASCOLARIZZAZIONE CON SHUNT. Questi comprendono (1) segni vascolari uniformemente distribuiti con assenza della normale predominanza vascolare lobare inferiore; (2) diametro dell’arteria polmonare discendente destra maggiore di 17 mm; e (3) un ramo dell’arteria polmonare di calibro maggiore del bronco corrispondente (meglio valutabile in area parailare destra). Una vascolarizzazione prominente è evidente solo se il rapporto tra flusso polmonare e sistemico è maggiore di 1,5 a 1,0. Come regola, l’ingrandimento cardiaco generalmente implica uno shunt maggiore di 2,5 a 1,0. L’anemia, la gravidanza, la tireotossicosi e una fistola AV polmonare possono mimare uno shunt vascolare. PAZIENTI CIANOTICI CON VASCOLARIZZAZIONE CON SHUNT. Questo gruppo comprende ventricolo unico con trasposizione, persistenza di tronco arterioso, atresia tricuspidale senza significativa ostruzione dell’efflusso polmonare, connessione venosa polmonare anomala totale, ventricolo destro a doppia uscita e atrio comune. PAZIENTI CIANOTICI CON DIV E VASCOLARIZZAZIONE POLMONARE NORMALE O RIDOTTA. Questo gruppo comprende tetralogia di Fallot, atresia della tricuspide con stenosi polmonare, ventricolo unico e stenosi polmonare, D-TGA con stenosi polmonare, cc-TGA con stenosi polmonare; ventricolo destro a doppia uscita con stenosi polmonare, atresia polmonare, e sindrome asplenica. CAUSE DI RIEMPIMENTO DELLO SPAZIO RETROSTERNALE NELLA PROIEZIONE LATERALE DELLA RADIOGRAFIA DEL TORACE. Esse comprendono dilatazione ventricolare destra, TGA, aneurisma dell’aorta ascendente e masse non cardiovascolari (p.es., linfoma, timoma, teratoma e tiroide). CAUSE DI RETTILINEIZZAZIONE DEL MARGINE CARDIACO SINISTRO. Queste comprendono dilatazione ventricolare destra, dilatazione atriale sinistra, cc-TGA, versamento pericardico, anomalia di Ebstein e assenza congenita del pericardio sinistro. PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI ASSOCIATE A SCOLIOSI. Esse comprendono CHD cianotizzanti, sindrome di Eisenmenger, sindrome di Marfan e, occasionalmente, prolasso della valvola mitrale. CAUSE DI AMPIE ARTERIE POLMONARI CENTRALI. Queste comprendono aumento del flusso polmonare (arteria polmonare principale e suoi rami), aumentata pressione polmonare (arteria polmonare principale e suoi rami), stenosi polmonare (arteria polmonare principale e sinistra) e dilatazione idiopatica dell’arteria polmonare (arteria polmonare principale). SITUS SOLITUS CON DESTROVERSIONE CARDIACA. Il situs solitus con destroversione cardiaca è associato a CHD in oltre il 90% dei casi. Fino all’80% dei pazienti hanno una trasposizione congenitamente corretta con alta incidenza di associato DIV, stenosi polmonare e atresia della tricuspide. Il situs inversus con destrocardia è legato a bassa incidenza di CHD, mentre il situs inversus con levocardia è praticamente sempre associato a CHD grave. Braun cap 56ok.indd 1502 RMN cardiovascolare Negli ultimi dieci anni, la RMN negli adolescenti e negli adulti affetti da CHD è diventata sempre più importante (Cap. 14). La RMN è in grado di aggirare il problema ecocardiografico della visualizzazione cardiaca non ottimale in pazienti adulti, in particolare con pregresso intervento chirurgico. Questa tecnica può fornire informazioni non disponibili in precedenza, peraltro più semplicemente o più accuratamente che in altri modi. Le nuove metodologie di acquisizione dell’immagine RMN sono più veloci e forniscono una migliore risoluzione temporale e spaziale. Maggiori progressi nel campo della progettazione dell’hardware, nuove sequenze d’impulso e tecniche più veloci di ricostruzione dell’immagine consentono attualmente una rapida visualizzazione ad alta risoluzione della complessa anatomia cardiovascolare. La RMN può garantire misure quantitative dei volumi ventricolari, della massa e della frazione di eiezione (FE). La RMN può quantificare il flusso sanguigno presente in ogni vaso. La RMN cardiaca assume particolare importanza nel caso in cui l’ecocardiografia transtoracica (ETT) non fornisca le necessarie informazioni diagnostiche; come alternativa al cateterismo cardiaco diagnostico; e per le caratteristiche peculiari della RMN, come imaging tessutale, analisi miocardica e quantificazione del flusso specifico di un vaso. La validità della RMN rispetto all’ecocardiografia nella valutazione del ventricolo destro è sempre più apprezzata. La capacità di valutare il ventricolo destro è di grande importanza, poiché questo ventricolo è un elemento fondamentale di molte tra le più complesse CHD. Inoltre, la RMN può valutare l’insufficienza valvolare, connessioni venose polmonari e sistemiche postoperatorie, connessioni dell’intervento di Fontan e i grandi vasi. La RMN può essere considerata la principale tecnica di imaging in adolescenti e adulti con tetralogia di Fallot corretta, TGA, intervento di Fontan e patologie dell’aorta. In futuro, disporremo di RMN in tempo reale per consentire procedure interventistiche RMN-guidate e di imaging molecolare che aumenteranno ulteriormente le potenzialità della stessa RMN. Ecocardiografia transtoracica (vedi Cap. 11) ECOCARDIOGRAFIA FETALE Considerazioni generali. L’ecocardiografia fetale si è trasformata progressivamente da area specialistica di particolare interesse per alcuni cardiologi pediatri, in un settore di cura standard. Già a 16 settimane di età gestazionale è possibile ottenere eccellenti immagini delle strutture cardiache fetali per via transaddominale, insieme a informazioni sulla fisiologia cardiaca e placentare mediante l’uso della tecnica Doppler. L’ecografia transvaginale è uno dei più recenti approcci diagnostici che permette di ottenere immagini a circa 13-14 settimane di gestazione. Sebbene sia applicabile in alcuni casi a maggiore rischio di ricorrenza di CHD (p.es., lesioni ostruttive delle sezioni di sinistra), tuttavia il suo livello di accuratezza non è ancora stato determinato. Ciò è dovuto in parte al numero limitato di proiezioni possibili per la posizione relativamente fissa del trasduttore. Sebbene siano presenti indicazioni specifiche per l’ecocardiografia fetale, nella maggior parte dei casi viene eseguita per anomalie anatomiche o funzionali rilevate allo screening ostetrico di routine. Uno screening anatomico di routine è divenuto uno standard dell’assistenza in molte strutture ostetriche di tutto il mondo. Di conseguenza, vi è stata una straordinaria spinta da parte degli ecocardiografisti fetali pediatrici per migliorare il livello standard di screening routinario del cuore prenatale. Si è verificato un rapido aumento del numero delle anomalie diagnosticate da ecografisti ostetrici, che vengono quindi riferite in tempo reale al cardiologo pediatra e all’ecocardiografista. Impatto dell’ecocardiografia fetale. La maggior parte delle cardiopatie congenite strutturali sono ora accuratamente clas- 19-02-2007 18:24:51 Cardiopatie congenite sificate mediante l’ecocardiografia fetale. Una 1503 ETEROTASSIA volta riconosciute le anomalie, le famiglie e gli operatori sanitari ostetrici possono essere informati sull’impatto dell’anomalia sul feto e sui familiari. Successivamente, possono essere prese decisioni appropriate per la famiglia in questione e il feto. Sebbene l’interruzione di VCI gravidanza sia una delle conseguenze della diagnosi prenatale, essa non è il principale obiettivo.68 Infatti, stanno cominciando a comparire dati in letteratura che indicano come la diagnosi prenatale di alcune delle principali malformazioni cardiache abbia un impatto diretto sull’esito finale, dalla sopravvivenza, ETEROTASSIA alla morbilità, ai costi.69 Ciò è dovuto in parte al fatto che quando viene posta diagnosi prenatale, gli operatori sanitari sono pronti ad affrontare le conseguenze postnatali immeVCI diate del difetto. Ad esempio, nella sindrome VCI del cuore sinistro ipoplasico e in altre cardiopatie dotto-dipendenti, può essere iniziata l’infusione di prostaglandina E1 immediatamente dopo la nascita, preferibilmente in un ospedale che abbia all’interno, o a esso annesso, un reparto di cardiologia pediatrica. L’ecocardiografia fetale ha permesso anche FIGURA 56–2 Rappresentazione dei differenti tipi di situs come appaiono alla scansione ecodi comprendere meglio l’evoluzione di alcune cardiografica sottocostale. Si noti che il situs solitus e inversus sono solamente l’uno l’immagine malformazioni cardiache congenite. Ad esemspeculare dell’altro. L’immagine in alto a destra si riferisce a un contesto di eterotassia con una interruzione della vena cava inferiore intraepatica, con continuazione dell’azygos a sinistra. Questo pio, nonostante il cuore fetale sia completaaspetto si osserva più frequentemente nell’isomerismo atriale sinistro. L’immagine in basso a destra mente formato nel momento in cui viene eseè un altro quadro di eterotassia con una vena cava inferiore intraepatica più vicina all’aorta rispetto guito l’esame ecocardiografico prenatale, le a quanto avviene nel situs solitus o inversus. Notare anche il fegato in posizione mediana. Questo strutture cardiache devono continuare a crepattern si osserva più frequentemente nell’isomerismo atriale destro. AO = aorta; AZY = azygos; VCI scere ancora notevolmente. Quindi, in alcuni = vena cava inferiore. casi, una cavità cardiaca che può apparire solo lievemente ipoplasica a 16 settimane di gestaviscerale solitus e, con ogni probabilità, di un corrispondente zione, può essere gravemente affetta al momento della nascita. situs atriale solitus (che indica che l’atrio morfologicamente Ciò riveste grande importanza per la gestione del neonato, così destro è a destra e che l’atrio morfologicamente sinistro è a come la consulenza alla 16a settimana di gestazione. sinistra). Quando l’aorta è a destra della colonna vertebrale e Intervento fetale diretto. Il passo successivo è l’intervento la VCI è a sinistra, si è in presenza di situs viscerale inversus diretto per lesioni cardiache specifiche. Questo riguardava inie, con ogni probabilità, di un corrispondente situs atriale inverzialmente le lesioni ostruttive, fin qui principalmente limitate sus (l’atrio morfologicamente destro è a sinistra e quello moral ventricolo sinistro. Il razionale alla base di questa terapia è fologicamente sinistro è a destra). Quando sia l’aorta che la fondato sul fatto che la rimozione della lesione ostruttiva del VCI sono a sinistra della colonna, è presente isomerismo viscetratto d’efflusso consente lo sviluppo del ventricolo affetto, rale e atriale sinistro (due atri morfologicamente sinistri). con possibile cambiamento della circolazione neonatale da Quando l’aorta e la VCI sono entrambe a destra della colonna, univentricolare a biventricolare. Anche la chirurgia cardiaca è presente isomerismo viscerale e atriale destro (due atri morfetale è un’opzione futura. Infatti esiste già un considerevole fologicamente destri). numero di ricerche sul suo impatto in modelli animali fetali. 3. Connessione atrioventricolare. Una volta determinato APPROCCIO SEGMENTALE70,71 ALL’ECOCARDIOGRAil situs atriale, è necessario valutare la posizione dei ventricoli FIA NELLE CARDIOPATIE CONGENITE. Le seguenti quattro in relazione agli atri. Il ventricolo morfologicamente destro ha tappe ecocardiografiche di analisi segmentale sono cruciali in quattro caratteristiche tipiche che lo distinguono dal ventricolo tutti i pazienti con CHD. Partendo da una proiezione subcostale morfologicamente sinistro: (1) un apice trabecolato, (2) una standard si devono determinare la posizione dell’apice, il situs banda moderatrice, (3) l’inserzione settale della valvola tricuatriale e i rapporti AV e ventricolo-arteriosi. spide e (4) una inserzione più in basso (verso l’apice) della 1. Posizione dell’apice. Da una proiezione subcostale stanvalvola tricuspide. La valvola tricuspide è sempre “unita” al dard, determinare se l’apice cardiaco è orientato a destra (destroventricolo morfologicamente destro. Il ventricolo morfologicardia), a sinistra (levocardia) o al centro (mesocardia). camente sinistro possiede le seguenti caratteristiche: (1) apice 2. Situs atriale (Fig. 56-2). Gli atri destro e sinistro si distinliscio, (2) assenza di banda moderatrice, (3) valvola mitrale guono morfologicamente in base alle loro auricole. Un atrio priva di inserzione settale e (4) inserzione più alta (verso la morfologicamente destro possiede una auricola atriale destra base) della valvola mitrale. La valvola mitrale è sempre “unita” larga, mentre un atrio morfologicamente sinistro ha una aurial ventricolo morfologicamente sinistro. Una volta definita la cola stretta. Tuttavia, le auricole atriali destra e sinistra sono posizione dei ventricoli, bisogna stabilire la connessione AV. difficili da visualizzare mediante ETT e, spesso, occorre far Si parla di concordanza AV quando l’atrio morfologicamente riferimento al situs addominale per determinare quello atriale. destro si svuota nel ventricolo morfologicamente destro, e Il situs atriale segue il sito addominale viscerale in circa il 70l’atrio morfologicamente sinistro si svuota nel ventricolo mor80% di casi. Da una proiezione subcostale standard con trafologicamente sinistro. Si parla di discordanza AV quando sduttore che punta ad angolo retto verso la colonna vertebrale, l’atrio morfologicamente destro si svuota nel ventricolo morsi possono visualizzare l’aorta addominale, la VCI e, posteriorfologicamente sinistro, e l’atrio morfologicamente sinistro si mente, la colonna vertebrale. Quando l’aorta è a sinistra e la svuota nel ventricolo morfologicamente destro. Quando VCI a destra della colonna vertebrale, si è in presenza di situs Braun cap 56ok.indd 1503 19-02-2007 18:24:51 1504 entrambi gli atri si svuotano in un unico ventricolo (destro o Capitolo 56 sinistro che sia), questa modalità di connessione viene detta doppia entrata in un ventricolo (destro o sinistro). 4. Connessione ventricolo-arteriosa. Definita la connessione AV, si deve stabilire la posizione delle grandi arterie in relazione ai ventricoli. L’arteria polmonare può essere identificata grazie a: biforcazione precoce in arteria polmonare destra e sinistra; la valvola polmonare è sempre “unita” all’arteria polmonare. Similmente, l’aorta può essere distinta per la forma a “bastone di zucchero candito” e per l’origine dei suoi tre rami diretti verso il collo e la testa (arterie innominata, carotide e succlavia). La valvola aortica è sempre “unita” all’aorta. Definita la posizione delle grandi arterie, si può stabilire la connessione ventricolo-arteriosa. Si parla di concordanza ventricolo-arteriosa quando il ventricolo morfologicamente destro si svuota nell’arteria polmonare e il ventricolo morfologicamente sinistro si svuota nell’aorta. Si parla di discordanza ventricolo-arteriosa quando il ventricolo morfologicamente destro si svuota nell’aorta e il ventricolo morfologicamente sinistro si svuota nell’arteria polmonare. Quando entrambe le grandi arterie emergono da un unico ventricolo (destro o sinistro), si parla di modalità a doppia uscita dal ventricolo (destro o sinistro). Completata l’analisi sequenziale, si può procedere con le abituali proiezioni ecocardiografiche per stabilire la natura della lesione specifica e la sua rilevanza emodinamica. ECOCARDIOGRAMMA NEL NEONATO E NEL BAMBINO. L’ecocardiogramma è di immenso valore nella diagnosi differenziale tra cardiopatia congenita e patologia polmonare nel neonato. Infatti, questa metodica è diventata in pratica lo standard per la diagnosi di tutte le malformazioni cardiovascolari. Attualmente, la maggior parte dei neonati viene direttamente inviata al chirurgo dopo lo studio ecocardiografico, senza cateterismo cardiaco. È più semplice elencare le cardiopatie in cui l’ecocardiogramma non può essere utilizzato come unico metodo di studio prima di decidere sul trattamento.72 Ad esempio, nell’atresia polmonare con DIV e collaterali aorto-polmonari multiple, l’ecocardiografia è usata in aggiunta all’angiocardiografia. L’ecocardiogramma fornisce dettagli sulle lesioni intracardiache, mentre l’angiocardiografia è necessaria per definire le fonti dell’apporto di sangue ai polmoni. Nell’atresia polmonare con setto interventricolare intatto, la presenza o l’assenza di una circolazione coronarica dipendente dal ventricolo destro può essere valutata meglio mediante angiocardiografia. A parte queste due malformazioni, sono poche le decisioni preoperatorie che non possono essere prese con la sola ecocardiografia nel neonato e nel bambino. La gestione postoperatoria è diversa, in particolare per le patologie correggibili con la tecnica di Fontan, in cui precise misurazioni emodinamiche sono di fondamentale importanza nel processo decisionale. Per la valutazione preoperatoria di neonati o bambini cardiopatici, l’ecocardiografia transesofagea (ETE) di solito non è necessaria. Questa tecnica è divenuta uno standard nell’immediato postoperatorio, per la valutazione di anomalie anatomiche o funzionali residue. In questa fascia di età, sta iniziando l’impiego di tecniche più innovative come il Doppler tissutale e l’ecocardiografia tridimensionale (3D), che in futuro potranno fornire ulteriori importanti informazioni. ECOCARDIOGRAFIA NEI BAMBINI PIÙ GRANDI E NEGLI ADOLESCENTI. Questa tecnica svolge ancora un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel controllo seriato dei bambini più grandi e degli adolescenti con cardiopatie congenite o acquisite. Poiché molti pazienti sono stati sottoposti a intervento chirurgico nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, essi hanno spesso finestre ecografiche subottimali che richiedono altre modalità di studio, soprattutto angio risonanza magnetica (angio-RMN). L’applicazione delle più recenti tecnologie, come il Doppler tissutale e l’ecocardiografia 3D, è già possibile in questa popolazione e fornisce informazioni Braun cap 56ok.indd 1504 finora non ottenibili con le tecniche standard. Ad esempio, in pazienti in fase postoperatoria, sono state ottenute delle relazioni forza-frequenza, al fine di cercare e predire la frequenza cardiaca ottimale per mantenere la massima efficienza cardiaca. D’altra parte, l’ecocardiografia 3D può fornire nuove immagini della funzione delle valvole AV,73 impossibili con le tecniche 2D standard. In futuro, l’ecocardiografia 3D potrà sostituire alcune procedure ETE. ECOCARDIOGRAFIA NELL’ADULTO. Al giorno d’oggi, i progressi dell’ecocardiografia permettono una valutazione completa non invasiva della struttura e funzione cardiovascolare degli adulti con CHD. Grazie alla sua grande disponibilità, facilità di utilizzo, rapida interpretazione, l’ETT rimane la tecnica di scelta per la diagnosi iniziale e per il controllo seriato negli adulti con CHD. L’approccio iniziale generale alla diagnosi delle CHD mediante ETT inizia con l’analisi sequenziale per accertare la posizione relativa delle diverse camere cardiache. Una volta completato l’approccio sequenziale, può essere eseguito un approccio più specifico per la lesione, come spiegato nelle sezioni sulle singole lesioni. Ecocardiografia transesofagea VALUTAZIONE DIAGNOSTICA. La ETE offre una migliore risoluzione 2D rispetto all’ETT. Ciò è particolarmente importante nei pazienti adulti con multipli interventi cardiaci pregressi, dove spesso è difficile ottenere finestre transtoraciche adeguate. La ETE deve essere utilizzata ogniqualvolta l’ETT non fornisca adeguate informazioni bidimensionali, color o Doppler. La ETE deve essere presa in considerazione nelle condizioni discusse nelle sezioni seguenti. Difetto interatriale ostium secundum. La ETE viene utilizzata per determinare la fattibilità della chiusura con device, misurando le dimensioni del DIA, controllando l’adeguatezza dei margini per ancorare il device ed escludendo la presenza di un ritorno venoso polmonare anomalo. Insufficienza mitralica. Utilizzare la ETE per la valutazione preoperatoria della morfologia dei lembi mitralici e la scelta tra valvuloplastica e sostituzione valvolare mitralica. Anomalia di Ebstein. Utilizzare la ETE per la valutazione preoperatoria della morfologia della valvola tricuspide e la possibilità di correzione.74 Fontan. Utilizzare la ETE in caso di sospetto clinico o ecocardiografico di trombosi atriale destra o di ostruzione del circuito. Pre-cardioversione. In tutti i pazienti non scoagulati, che si presentino con flutter o fibrillazione atriale da oltre 24 ore, occorre eseguire una ETE prima della cardioversione farmacologica o elettrica. I pazienti con circolazione di Fontan devono sottoporsi a ETE indipendentemente dalla durata della tachiaritmia atriale per escludere la presenza di un trombo atriale destro o sinistro. GUIDA ALL’INTERVENTO TERAPEUTICO. La ETE può essere utile per guidare la terapia in corso di procedure percutanee o chirurgiche. Risulta particolarmente utile nelle seguenti situazioni. Chiusura percutanea con device. La ETE viene eseguita in corso di chiusura transcatetere dei DIA, per permettere il controllo delle dimensioni del palloncino gonfiato nel DIA e per il rilascio del device, a meno che non sia disponibile l’ecocardiografia intracardiaca (EIC) (vedi oltre). Valutazione intraoperatoria e postoperatoria. La ETE è spesso richiesta per la valutazione intraoperatoria e postoperatoria dei pazienti adulti sottoposti a intervento chirurgico per cardiopatie congenite. La tecnica ha un ruolo di particolare rilievo nella valutazione intraoperatoria del successo di una correzione valvolare. Una attività di ETE a cura di un ecocardiografista esperto è un requisito essenziale per centri dove si eseguono interventi cardiochirurgici su pazienti adulti con cardiopatie congenite. 19-02-2007 18:24:52 Ecocardiografia tridimensionale Cardiopatie congenite ACCERTAMENTI DIAGNOSTICI. Attualmente, l’ecocardiografia 3D non è molto utilizzata negli adulti con CHD. Tuttavia, con l’atteso miglioramento tecnologico che consentirà di effettuare ecocardiografia 3D in tempo reale, le sue applicazioni cliniche verranno estese. Fornendo piani e proiezioni d’immagine unici dei setti, delle valvole AV e delle semilunari, l’ecocardiografia 3D offre la possibilità di migliorare la conoscenza di una anatomia cardiaca complessa.75 Consentirà inoltre analisi volumetriche indipendenti dalle ipotesi geometriche, che la renderanno una metodica molto utile per lo studio del ventricolo destro di forma irregolare e, perciò problematico.76 CATETERISMO TERAPEUTICO. La settostomia atriale con 1505 palloncino è stata il primo intervento transcatetere che si è dimostrato utile nel trattamento delle CHD e rimane la palliazione iniziale standard in molti neonati con D-TGA, a meno che non venga eseguito immediatamente l’intervento di switch arterioso. Al giorno d’oggi, numerose metodiche percutanee sono impiegate con successo per il trattamento delle CHD: settostomia atriale con catetere con lama; chiusura di PDA mediante device o spirale; chiusura di DIA e di forame ovale pervio; dilatazione percutanea con palloncino di stenosi valvolare polmonare e di stenosi valvolare aortica; perforazione con radiofrequenza nell’atresia della valvola polmonare; dilatazione e posizionamento di stent nel tratto di efflusso del ventricolo destro, arteria polmonare, coartazione aortica e altre Ecocardiografia intracardiaca L’ecocardiografia intracardiaca (ECI) utilizza trasduttori a frequenza più bassa, miniaturizzati e montati su cateteri che possono essere introdotti nel cuore per via percutanea. La ECI non solo fornisce dati bidimensionali ad alta risoluzione e dati emodinamici con tutte le proprietà del Doppler, ma non richiede l’anestesia generale, spesso necessaria per la ETE. APPLICAZIONI ATTUALI Chiusura percutanea di DIA mediante device. La ECI può essere utile per la chiusura percutanea del DIA mediante device, permettendo di misurare accuratamente le dimensioni del difetto e contribuendo al posizionamento del device,77 evitando l’anestesia totale. Studi elettrofisiologici. La ECI facilita gli esami elettrofisiologici guidando la puntura transettale, rendendo possibile la visualizzazione dell’endocardio e assicurando il contatto elettrodo/tessuto durante le procedure di ablazione.78 Difetto del seno venoso superiore Confini del setto atriale vero Difetto del setto atrioventricolare (“ostium primum”) Difetto della fossa ovale Difetto del seno venoso inferiore Difetto del seno coronarico A Cateterismo cardiaco Con lo sviluppo dell’ecocardiografia e la successiva introduzione della RMN e dei metodi di tomografia computerizzata veloce (TC), il cateterismo cardiaco puramente diagnostico appartiene al passato, sia per i bambini che per gli adulti. Il cateterismo “diagnostico” viene riservato per rispondere a quesiti non risolti con tecniche meno invasive e per le misurazioni emodinamiche. Un buon esempio al riguardo è la valutazione delle arterie collaterali aorto-polmonari nella tetralogia con atresia polmonare, dove è possibile dimostrarne meglio la presenza e distribuzione mediante RMN, ma il cateterismo cardiaco è necessario per dimostrare la presenza di comunicazioni con le arterie polmonari centrali e per misurarne la pressione interna. Non esiste un adeguato sostituto del cateterismo cardiaco per misurare la pressione telediastolica ventricolare o le pressioni e le resistenze dell’arteria polmonare con la precisione necessaria per programmare, o per valutare, un intervento di Fontan. Questo studio diagnostico può essere necessario anche per valutare la possibile presenza di coronaropatia prima dell’intervento cardiaco. Braun cap 56ok.indd 1505 VCS VCS AS Appendice atriale destra DIA AD VCI SC Valv tric Valv Eust B FIGURA 56–3 A, Diagramma schematico che evidenzia i diversi tipi di shunt interatriale che si possono riscontrare. Notare che solo il difetto centrale è adatto per chiusura con device di occlusione percutanea. B, Proiezione sottocostale obliqua anteriore destra di un difetto interatriale tipo secundum (asterisco) adatto per chiusura con device percutaneo. Il riquadro a destra è un preparato anatomico osservato in una proiezione simile, che evidenzia i reperi del difetto. Continua 19-02-2007 18:24:53 1506 Difetti cardiaci specifici AS AS Shunt sinistro-destro Difetti del setto interatriale MORFOLOGIA. Vi sono quattro tipi di DIA o comunicazione interatriale: DIA ostium primum, ostium secundum, DIA tipo seno venoso e DIA tipo seno coronarico (Fig. 56-3A e D). (Il DIA ostium primum è discusso nella sezione sui difetti settali AV.) I difetti tipo ostium secundum hanno origine per eccessivo riassorbimento del septum primum C e per insufficiente sviluppo del septum secundum e si associano, talora, ad anomalie dei ritorni venosi polmonari (<10%). Il DIA seno venoso tipo vena cava superiore si verifica a livello della giunzione AS cardiaca della VCS, dando origine a una VCS connessa a entrambi gli atri e quasi sempre associata VCS ad anomalie dei ritorni venosi polmonari (destro >> sinistro). I DIA seno venoso tipo vena cava infeVS riore sono rari e sono a ridosso della giunzione della AO VCI, al di sotto della fossa ovale. I DIA tipo seno AD coronarico sono rari e derivano da una pervietà nella parete del seno verso l’atrio sinistro, con conseguente shunt interatriale sin-dx. FISIOPATOLOGIA. In qualunque tipo di DIA, l’entità dello shunt sin-dx dipende dalle dimensioni del difetto e dalle rispettive pressioni di riempimento diastolico dei due ventricoli. Qualsiasi condizione che provochi riduzione della comAS VCS AD pliance ventricolare sinistra (p.es., ipertensione AD sistemica, miocardiopatia o infarto del miocardio) o aumento della pressione atriale sinistra (stenosi AS e/o insufficienza mitralica) tende ad aumentare lo shunt sin-dx. In presenza di simili condizioni nel cuore destro, si avrà riduzione dello shunt sin-dx, a favore di uno shunt dx-sin. STORIA NATURALE. Un DIA ampio (flusso arterioso polmonare in rapporto al flusso sistemico [Qp/Qs] >2,0/1,0) può causare insufficienza carD diaca congestizia e ritardo di crescita nel neonato FIGURA 56–3, continua C, L’immagine a sinistra è un ecocardiogramma transesofageo o nel bambino. Un DIA con shunt significativo non con color Doppler prima della chiusura con device, mentre il lato destro mostra dopo il rilascio diagnosticato (Qp/Qs >1,5/1,0) può causare probadi un dispositivo di Amplatzer. D, Quadri di comunicazioni interatriali che non sono difetti del bilmente sintomi nell’adolescenza o in età adulta, setto interatriale (asterischi) e quindi non adatte alla chiusura con device. Il riquadro superiore e i pazienti sintomatici di solito hanno limitazioni sinistro mostra un difetto del seno coronarico, da mancata copertura; In alto a destra difetto sempre maggiori con l’avanzare dell’età. Dispnea senovenoso superiore; in basso a sinistra difetto senovenoso inferiore; e in basso a destra da sforzo è presente in circa il 30% dei pazienti difetto del setto interatriale nel contesto di un difetto del setto atrioventricolare. AO = aorta; verso la terza decade d’età e in oltre il 75% dei DIA = difetto del setto interatriale; SC = seno coronario; Eust = di Eustachio; VCI = vena cava pazienti verso la quinta decade.81 Aritmie soprainferiore; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; VCS = vena cava superiore; Tric = Tricuspide. ventricolari (fibrillazione o flutter atriali) e scompenso cardiaco destro si sviluppano verso i 40 anni d’età in circa il 10% dei pazienti e diventano più stenosi vascolari; e occlusione con device di vasi collaterali frequenti con l’avanzare dell’età.82 Embolia paradossa con connon voluti e fistole AV. Questi sono tutti trattamenti di scelta seguente attacco ischemico transitorio o ictus può condurre in alcuni centri dotati di tali possibilità. Alcuni sono univeralla diagnosi. Lo sviluppo di ipertensione polmonare, per salmente accettati come trattamento standard (p.es., valvuloquanto probabilmente non così comune come si riteneva in plastica polmonare con palloncino), mentre altri interventi passato,82 può comparire in età precoce. In caso di ipertensione sono oggetto di discussione continua (p.es., coartazione non polmonare grave, si deve ricercare una possibile altra eziologia. operata).79,80 Parallelamente alla straordinaria espansione delle L’aspettativa di vita è chiaramente ridotta, anche se non così tecniche interventistiche per il trattamento di anomalie strutgravemente come descritto in articoli precedenti, dato che in turali, le tecniche ablative per il trattamento delle tachicardie essi erano riportati soltanto pazienti con DIA ampio. vengono oggi eseguite di routine nei centri dotati di laboratori MANIFESTAZIONI CLINICHE di elettrofisiologia per le cardiopatie congenite, e sono essenPediatrici. La maggior parte dei bambini è asintomatica e ziali per il trattamento di adulti con CHD operate e non, nei la diagnosi viene posta in seguito alla scoperta di un soffio. quali le aritmie hanno un notevole peso in termini di morbilità Occasionalmente, l’aumento del flusso polmonare può essere e di mortalità tardiva. Indicazioni, risultati e stato attuale di così elevato che un’insufficienza cardiaca congestizia, infeciascuna di queste tecniche sono discussi in dettaglio nelle zioni respiratorie ricorrenti, difficoltà respiratoria cronica o sezioni sulle specifiche lesioni. anche ipertensione polmonare possono richiedere la chiusura DIA Capitolo 56 Braun cap 56ok.indd 1506 Device DISPOSITIVO 19-02-2007 18:24:54 Cardiopatie congenite del difetto in età pediatrica. La chiusura spontanea di un DIA spidale. La ETE permette una visualizzazione migliore del setto 1507 può verificarsi entro il primo anno di vita. Perfino difetti abbainteratriale ed è utile in considerazione di un intervento di stanza significativi diagnosticati nel periodo neonatale (<7 chiusura con device, in parte per accertarsi della normalità del mm) possono ridursi e non richiedere un successivo interritorno venoso polmonare. vento. Pertanto, nel bambino asintomatico con DIA tipo ostium INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Nel bambino asintomasecundum isolato, l’intervento viene generalmente posticipato, tico, la decisione di intervenire è basata sulla presenza di dilain modo che la chiusura elettiva con device, se vi è l’indicatazione del cuore destro e DIA significativo (>5 mm) che non zione, possa costituire una opzione terapeutica. mostra segni di chiusura spontanea. Attualmente, la misuraAdulti. I sintomi più frequenti nell’adulto sono intolleranza zione della quota di shunt è rara e viene riservata ai casi “borallo sforzo (dispnea da sforzo e affaticabilità) e palpitazioni derline”. I DIA emodinamicamente non significativi (Qp/Qs (tipicamente dovute a flutter atriale, fibrillazione atriale o <1,5) non richiedono correzione, con la possibile eccezione malattia del nodo del seno). Talvolta, lo scompenso destro può del tentativo di prevenire l’embolia paradossa nei pazienti più essere il sintomo di esordio nei pazienti meno giovani. La preanziani dopo un ictus. I DIA “significativi” (Qp/Qs >1,5 o DIA senza di cianosi deve far sospettare la possibile inversione con sovraccarico di volume ventricolare destro) devono essere dello shunt e l’instaurarsi di una sindrome di Eisenmenger o, chiusi, specie se è disponibile un device adatto per la chiuin altri casi, di una valvola di Eustachio prominente che indisura.83,84 In pazienti con ipertensione polmonare (pressione rizza il flusso dalla vena cava inferiore all’atrio sinistro attraarteriosa polmonare >2/3 pressione arteriosa sistemica, o resiverso un DIA ostium secundum o un DIA seno venoso tipo stenze arteriolari polmonari >2/3 resistenze arteriolari sistemivena cava inferiore. che), la chiusura del difetto può essere indicata in presenza di L’esame obiettivo mostra “atrializzazione sinistra” della uno shunt sin-dx di almeno 1,5/1,0, segni di reattività arteriosa pressione venosa giugulare (onda A = onda V). Può essere palpolmonare testata con un vasodilatatore polmonare (p.es., ossipato un impulso iperdinamico del ventricolo destro in corrigeno od ossido nitrico) o in caso di biopsia polmonare (raraspondenza del margine sternale sinistro al termine dell’espimente necessaria) indicativa di possibile reversibilità delle razione o in regione sottoxifoidea in inspirazione profonda. Si alterazioni dell’arteria polmonare. può palpare un tronco dell’arteria polmonare dilatato a livello SCELTE TERAPEUTICHE E RISULTATI del secondo spazio intercostale sinistro. La caratteristica Chiusura con device. La chiusura con device di un DIA auscultatoria del DIA consiste in uno sdoppiamento ampio e secundum per via transcatetere mediante fluoroscopia e guida fisso di S2, anche se non sempre presente. Un soffio sistolico ETE o eco intracardiaca83 è la terapia di scelta quando sono da eiezione, solitamente di grado 2 e spesso rude, è meglio presenti i requisiti appropriati (Fig. 56-3C).85 Le indicazioni udibile al secondo spazio intercostale sinistro, e può essere alla chiusura percutanea sono uguali a quelle della chiusura presente un rullio mesodiastolico da aumentato flusso attrachirurgica, ma i criteri di selezione sono più restrittivi. Essendo verso la valvola tricuspide, lungo il margine sternale inferiore basata sull’impianto di un dispositivo di chiusura (“device”), sinistro. Quando compare scompenso ventricolare destro, si questa tecnica riguarda solo i pazienti con DIA ostium secunapprezza generalmente un soffio olosistolico da insufficienza dum con diametro massimo (“stretched”) inferiore a 36 mm e tricuspidale. con bordi adeguati che ne consentano un ancoraggio sicuro. ESAMI DI LABORATORIO Un ritorno venoso polmonare anomalo o la vicinanza del ECG. Possono essere presenti ritmo sinusale, fibrillazione difetto alle valvole AV o al seno coronarico o al ritorno venoso o flutter atriale. Nel DIA ostium secundum, l’asse del QRS è sistemico in genere precludono l’uso di questa tecnica. In mani tipicamente deviato a destra. Onde P negative nelle derivazioni esperte è un metodo sicuro ed efficace, con complicanze maginferiori indicano un segnapassi atriale più basso, spesso giori (p.es., embolizzazione del device, perforazione atriale) in riscontrabile nei DIA seno venoso tipo VCS, che sono localizmeno dell’1% dei pazienti e chiusura clinica superiore all’80%. zati nella regione del nodo senoatriale, causandone la disfunLa chiusura percutanea del DIA migliora lo stato funzionale zione. Il BBDx completo appare in funzione dell’età. Ampie nei pazienti sintomatici e la tolleranza allo sforzo sia nei onde R o R´ in V1 spesso indicano ipertensione polmonare. Radiografia del torace. Le caratteristiche radiografiche tipiche sono la cardiomegalia (da dilatazione atriale e ventricolare destra), dilatazione delle arterie polmonari cenAS AD trali con congestione polmonare, che indica l’aumento del flusso polAD monare e piccolo cappuccio aortico AS (indice di bassa portata cardiaca cronica). Ecocardiografia. L’ETT documenta il tipo e le dimensioni del DIA, la direzione dello shunt (Fig. VD 56-3B) e talvolta la presenza di un ritorno venoso polmonare anomalo. VS L’importanza funzionale del difetto VD può essere stimata in base alle VS dimensioni del ventricolo destro, presenza o assenza di sovraccarico di volume ventricolare destro (movimento paradosso del setto) e dal calcolo del Qp/Qs. La misura indiretta FIGURA 56–4 Proiezione apicale quattro camere nel contesto di un difetto del setto atrioventricolare comdella pressione in arteria polmonare pleto con orifizio valvolare atrioventricolare comune (*). Notare la grande comunicazione interatriale e interpuò essere ottenuta dalla velocimeventricolare e l’ampio lembo superiore che fluttua liberamente. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD tria Doppler del jet di rigurgito tricu= atrio destro; VD = ventricolo destro. Braun cap 56ok.indd 1507 19-02-2007 18:24:54 1508 AP AP AO AO VM VAS VT VAD alle cure del medico di medicina generale dopo 6 mesi dalla conferma della chiusura completa, indipendentemente dal tipo di chiusura, percutanea o chirurgica. Essi non richiedono alcuna particolare precauzione o profilassi dell’endocardite. I pazienti con difetto tipo seno venoso sono a rischio di stenosi cavale e/o delle vene polmonari e devono essere controllati periodicamente. I pazienti adulti sottoposti a correzione chirurgica o percutanea, i pazienti con aritmie atriali preoperatorie o postoperatorie e quelli con disfunzione ventricolare devono rimanere sotto controllo cardiologico a lungo termine. Capitolo 56 Difetti del setto atrioventricolare TERMINOLOGIA. Per descrivere questo gruppo di difetti possono essere usati in modo intercambiabile i termini difetto settale atrioventricolare, canale atrioventricolare e difetti dei cuscinetti endocardici. Le varie componenti di queste lesioni sono spiegate nelle sezioni seguenti. MORFOLOGIA. La morfologia di base dei difetti settali AV è comune a tutti i tipi ed è indipendente dalla presenza o assenza di un DIA o di un DIV.72,90-92 Queste caratteristiche comuni (Figg. 56-4 e 56-5) sono: AS assenza del setto AV muscolare (con conseguente allineamento sullo stesso piano delle valvole AV all’eco); FIGURA 56–5 Immagini che confrontano la giunzione atrioventricolare normale con sproporzione afflusso/efflusso (con conseguente allunquella osservata in un difetto del setto atrioventricolare. In alto a sinistra la normale gamento del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, giunzione atrioventricolare vista dall’alto. Notare la normale morfologia della mitrale e cosiddetta deformazione a collo d’oca); abnorme rotatricuspide con l’aorta incuneata tra di loro. In alto a destra una proiezione simile in un zione laterale del muscolo papillare posteromediale; e difetto del setto atrioventricolare. Si notino l’aorta non incuneata, la valvola atrioventricoconfigurazione anormale delle valvole AV. La valvola lare sinistra a tre lembi e il cleft tra i lembi di congiunzione superiore e inferiore. In basso AV sinistra è una valvola a tre lembi, composta dai a sinistra campione anatomico di difetto del setto atrioventricolare che mostra il cleft. lembi superiore e inferiore che cavalcano, separati da In basso a destra ecocardio che visualizza il cleft. AO = aorta; AS = atrio sinistro; VAS un lembo settale. Lo spazio tra i lembi superiore e infe= valvola atrioventricolare sinistra; VM = valvola mitrale; AP = arteria polmonare; VAD = riore dove essi cavalcano il setto interventricolare viene valvola atrioventricolare destra; VD = ventricolo destro; VT = valvola tricuspide. detto “cleft” della valvola AV sinistra. I lembi a cavaliere possono aderire completamente alla cresta del setto interventricolare o fluttuare liberamente o essere ancorati pazienti sintomatici che asintomatici,86 ma non esistono dati tramite l’apparato cordale. relativi al follow-up a lungo termine. DIFETTI SETTALI ATRIOVENTRICOLARI PARZIALI Chirurgia. La chiusura percutanea non rappresenta un’opVERSUS DIFETTI COMPLETI. Si definisce un orifizio diviso zione per difetti tipo seno venoso o ostium primum, o per DIA quando i lembi superiore e inferiore sono uniti da una lingua ostium secundum con anatomia non idonea. La correzione di tessuto, nel punto in cui cavalcano il setto interventricolare. chirurgica del DIA può essere eseguita con sutura diretta o Questo divide la valvola in orifizio destro e sinistro separati. con l’applicazione di un patch di pericardio o sintetico. L’inÈ presente un orifizio valvolare AV comune in assenza di tale tervento viene eseguito generalmente mediante sternotomia lingua di connessione, con conseguente unico ampio orifizio mediana, ma i pazienti attenti ai problemi estetici devono che comprende le componenti di destra e di sinistra. Difetti essere informati della disponibilità di un approccio sottomaminteratriale (ostium primum) e interventricolare sono frequenti mario o in minitoracotomia, in caso di DIA ostium secundum nel difetto settale AV. classico. La mortalità chirurgica nell’adulto senza ipertenIl tratto di efflusso ventricolare sinistro è allungato e predisione polmonare è inferiore all’1%. La correzione chirurgica spone alla stenosi subaortica. I muscoli papillari sono più del DIA migliora lo stato funzionale e la tolleranza allo sforzo vicini del normale. Il termine difetto settale AV sbilanciato si nei pazienti87 sintomatici, migliora (ma di solito non normariferisce ai casi in cui un ventricolo è ipoplasico. Questo si lizza) la sopravvivenza e migliora o risolve lo scompenso carosserva più comunemente nei pazienti con eterotassia e in diaco, soprattutto quando i pazienti sono operati in un’età quelli con malformazioni ostruttive delle sezioni sinistre. precoce. Tuttavia, la correzione chirurgica del DIA in età FISIOPATOLOGIA adulta non previene la fibrillazione/flutter atriale o ictus, speNativa. La fisiopatologia dei difetti con shunt interatriale cialmente quando i pazienti sono operati dopo i 40 anni.88 isolato (comunemente detti DIA ostium primum) è simile a Non è chiaro il ruolo di una concomitante procedura di Cox/ quella di un ampio DIA ostium secundum, con shunt sin-dx Maze nei pazienti con pregressa storia di flutter/fibrillazione non restrittivo attraverso il difetto, che determina sovraccarico atriale (Cap. 30).89 di volume atriale e ventricolare destro. Una insufficienza valPROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza volare AV sinistra cronica può produrre sovraccarico di volume è ben tollerata nelle pazienti dopo chiusura del DIA e anche atriale e ventricolare sinistro. I difetti settali AV completi in donne con DIA non corretti, ma il rischio di embolia parahanno un grado maggiore di shunt sin-dx sia attraverso il DIA dossa è aumentato (anche se solo a un livello molto basso) sia tipo ostium primum che attraverso il DIV non restrittivo, che durante la gravidanza che nel post partum. La gravidanza è induce precoce dilatazione ventricolare sinistra e maggior controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’elegrado di ipertensione polmonare. vata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%). Dopo la correzione. Può verificarsi importante rigurgito PROBLEMI AL FOLLOW-UP. La maggior parte dei bambini valvolare AV sinistro residuo, che causa significativa dilatacon difetto tipo ostium secundum isolato può essere affidata Braun cap 56ok.indd 1508 VD 19-02-2007 18:24:56 Braun cap 56ok.indd 1509 all’ecocardiografia. Nella proiezione quattro camere, la(e) 1509 valvola(e) AV appaiono sullo stesso piano, indipendentemente dalla presenza o assenza di DIV. Si visualizzano il tipico DIA inferiore e il DIV localizzato posteriormente. Devono essere valutati il grado di rigurgito valvolare AV associato, lo shunt sin-dx dal ventricolo sinistro all’atrio destro e la stima della pressione sistolica ventricolare destra. Quando si utilizza la valvola AV destra per valutare la pressione ventricolare destra, occorre fare attenzione e assicurarsi che il flusso non sia contaminato da uno shunt obbligatorio ventricolo sinistro-atrio destro. Cateterismo cardiaco. Nella valutazione di pazienti con difetto settale AV, generalmente questa tecnica è stata sostituita dall’ecocardiografia. Il suo unico ruolo è nella valutazione di pazienti giunti tardivamente all’osservazione e con possibile vasculopatia polmonare associata. Biopsia polmonare a cielo aperto. La biopsia polmonare a cielo aperto deve essere presa in considerazione unicamente quando la reversibilità dell’ipertensione polmonare non appare chiara in base ai reperti emodinamici. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La correzione chirurgica è necessaria nei pazienti con difetti settali AV non corretti o di recente diagnosi con significative anomalie emodinamiche. Ugualmente, richiedono l’intervento chirurgico i pazienti con insufficienza persistente della valvola AV sinistra (o stenosi da precedente correzione) sintomatica, aritmie atriali o deterioramento della funzione ventricolare, o i pazienti con ostruzione subaortica significativa (gradiente ≥50 mmHg a riposo).83 In presenza di ipertensione polmonare grave (pressione arteriosa polmonare >2/3 pressione arteriosa sistemica o resistenze arteriolari polmonari >2/3 resistenze arteriolari sistemiche) deve essere presente uno shunt sin-dx netto pari almeno a 1,5:1,0, evidenza di reattività arteriosa polmonare ai test di vasodilatazione polmonare (p.es., ossigeno, ossido nitrico e/o prostaglandine) o evidenza bioptica di modificazioni arteriose polmonari potenzialmente reversibili (grado Heath-Edwards ≤II-III) prima che si possa procedere all’intervento. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Shunt isolato a livello atriale (DIA ostium primum). Viene solitamente effettuata la chiusura del DIA ostium primum con patch pericardico con contemporanea sutura (con o senza anuloplastica) del “cleft” della valvola AV sinistra. Se non è possibile effettuare la riparazione della valvola AV sinistra, può essere necessaria la sostituzione valvolare. I risultati a breve termine della correzione del difetto settale AV parziale sono simili a quelli della chiusura del DIA ostium secundum,95-97 ma possono svilupparsi o progredire sequele della insufficienza della valvola AV sinistra (“mitrale”),96-10 1 stenosi subaortica102,103 e blocco AV. Difetto settale AV completo. L’approccio “a stadi” (bendaggio dell’arteria polmonare seguito da correzione intracardiaca) è stato sostituito dalla correzione intracardiaca primaria nella prima infanzia. Gli obiettivi dell’intervento consistono nel ripristino della normale anatomia dei setti, con adeguata ricostruzione mitrale e tricuspidale. Hanno mostrato risultati simili sia la tecnica con patch unico che con doppio patch104 per la chiusura del DIA e del DIV. Talvolta, quando la riparazione non è eseguibile, può essere necessaria la sostituzione della valvola AV sinistra. I risultati a lungo termine della correzione dei difetti settali AV completi non sono ben noti, ma probabilmente sono presenti problemi simili ai difetti settali AV parziali. PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza è ben tollerata nelle pazienti con correzione completa e senza esiti residui significativi. Donne con DIA ostium primum isolato non operato in classe NYHA I e II di solito tollerano molto bene la gravidanza. La gravidanza è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’elevata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%). ASPETTI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti richiedono un follow-up periodico da parte di un cardiologo esperto per le Cardiopatie congenite zione atriale e ventricolare sinistra. Può anche verificarsi stenosi della valvola AV sinistra da eccessiva correzione chirurgica della valvola. Il lungo e stretto tratto di efflusso ventricolare sinistro del difetto settale AV favorisce un’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro e determina una stenosi subaortica in circa il 5% dei pazienti. STORIA NATURALE. I pazienti con difetto settale AV tipo ostium primum isolato hanno un decorso simile a quelli con ampio DIA ostium secundum, anche se i sintomi possono apparire prima in presenza di una grave insufficienza della valvola AV sinistra. I pazienti sono di solito asintomatici fino alla terza o quarta decade di vita ma, a partire dalla quinta decade, si sviluppano quasi sempre sintomi ingravescenti di insufficienza cardiaca congestizia, aritmie atriali, blocco AV completo e vari gradi di ipertensione polmonare.93,94 La maggior parte dei pazienti con difetto settale AV completo ha una correzione chirurgica nell’infanzia. I bambini presentano dispnea, insufficienza cardiaca congestizia e deficit di crescita. Se non operati, la maggior parte degli adulti presenta una vasculopatia polmonare irreversibile. I pazienti con sindrome di Down tendono a sviluppare ipertensione polmonare a un’età più precoce rispetto agli altri pazienti con difetti settali AV. PROBLEMATICHE CLINICHE Sindrome di Down. La sindrome di Down è presente nel 35% dei pazienti con difetti settali AV. Questi pazienti hanno più frequentemente un difetto settale AV completo, con orifizio valvolare AV comune e ampio DIV associato. Essi spesso presentano precocemente nella prima infanzia ipertensione polmonare. Le caratteristiche cliniche sono la cardiomegalia, un impulso ventricolare destro e un soffio sul tratto di efflusso polmonare. Se è associato un rigurgito della valvola AV, è presente un soffio olosistolico. Non sindrome di Down. Il quadro clinico dipende dalla presenza e dimensioni del DIA e del DIV e dalla continenza della valvola AV sinistra. Un ampio shunt sin-dx dà origine a sintomi di scompenso cardiaco (dispnea da sforzo o facile affaticabilità) o di vasculopatia polmonare (sincope da sforzo, cianosi). In età adulta sono frequenti palpitazioni da aritmie atriali. All’esame obiettivo, i reperti cardiaci dei pazienti con shunt interatriale isolato sono identici a quelli dei pazienti con DIA ostium secundum, con l’aggiunta importante di un itto ventricolare sinistro prominente e di un soffio olosistolico in presenza di significativa insufficienza valvolare AV sinistra. Pazienti con DIA ostium primum e DIV restrittivo hanno reperti simili, ma con l’aggiunta di un soffio olosistolico da DIV, con massima intensità sul margine sternale sinistro. Nei difetti settali AV completi sono presenti un S1 singolo (valvola AV comune), un soffio mesodiastolico derivante dall’aumentato afflusso attraverso la valvola AV e segni di ipertensione polmonare e/o di shunt dx-sin. INDAGINI DI LABORATORIO ECG. La maggioranza dei pazienti presenta blocco AV di primo grado e deviazione assiale sinistra. I pazienti meno giovani possono mostrare blocco AV completo e/o fibrillazione/ flutter atriale. Il BBDx incompleto o completo si riscontra generalmente in presenza di dilatazione del ventricolo destro o prima della correzione chirurgica. Radiografia del torace. Nei casi non corretti, la Rx del torace mostra cardiomegalia con prominenza di atrio destro e ventricolo destro e segni di aumentato flusso polmonare. Nei casi con difetto interatriale piccolo e insufficienza della valvola AV sinistra, si osservano cardiomegalia da ingrandimento ventricolare sinistro e normale vascolarizzazione polmonare. Sono possibili anche segni di sindrome di Eisenmenger. Dopo la correzione, l’Rx può apparire normale, con evidenza di fili di sutura metallici sternali. Ecocardiografia. In pratica, l’ecocardiografia ha sostituito l’angiografia nella valutazione di virtualmente tutti i casi di difetto settale AV.72,90,91 I principali e comuni aspetti discussi nella sezione morfologica vengono riconosciuti facilmente 19-02-2007 18:24:56 1510 possibili complicanze postoperatorie, che comprendono la Capitolo 56 deiscenza del patch o difetti settali residui (1%), sviluppo di blocco AV completo (3%), fibrillazione/flutter atriale tardivo, malfunzionamento della valvola AV sinistra96-101 e stenosi subaortica.102,103 L’insufficienza della valvola AV sinistra rende necessario un reintervento in almeno il 10% dei pazienti.105 La stenosi subaortica si sviluppa o progredisce dopo correzione nel 5-10% dei pazienti, in particolare nei pazienti con DIA ostium primum, specialmente se è stata sostituita la valvola AV sinistra (“mitrale”). Si deve prestare particolare attenzione ai pazienti con ipertensione polmonare in fase preoperatoria.106 Dopo l’intervento, nella maggioranza dei pazienti è necessaria la profilassi antibiotica, data la frequente incidenza di insufficienza “mitralica” residua. Difetto del setto interventricolare isolato emodinamico al ventricolo sinistro, con conseguente dilatazione e disfunzione atriale e ventricolare sinistra e aumento variabile delle resistenze vascolari polmonari (RVP). Un DIV ampio o non restrittivo causa precocemente sovraccarico di volume ventricolare sinistro, con progressivo aumento della pressione arteriosa polmonare e riduzione dello shunt sin-dx. A sua volta, questo determina aumento delle RVP e sindrome di Eisenmenger. MANIFESTAZIONI CLINICHE Pediatrici. È sempre più frequente la manifestazione clinica neonatale con presenza di un soffio. La maggior parte di questi pazienti ha un difetto restrittivo e il soffio diviene evidente solo quando le RVP si riducono. Paradossalmente, i bambini con ampi difetti non restrittivi tendono a rivelarsi più tardivamente. Questo perché l’uguagliarsi delle pressioni attraverso il difetto evita la genesi di un soffio olosistolico. Invece, il flusso polmonare aumenta progressivamente man mano che le RVP si riducono. È abituale la presentazione con affanno, insufficienza cardiaca congestizia e deficit di crescita nel secondo e terzo mese di vita. A questa età sono udibili un soffio da eiezione polmonare e un rullio mitralico, indici di aumento del flusso polmonare e del ritorno venoso polmonare. La cianosi è rara nella prima infanzia e, se presente, devono essere escluse altre cause di aumentata RVP (p.es., stenosi mitralica o patologia polmonare concomitante). Il trattamento medico del lattante sintomatico è diretto al miglioramento dei sintomi prima dell’intervento chirurgico oppure “a prendere tempo” in attesa di una chiusura spontanea o di una riduzione delle dimensioni. Il trattamento con diuretici è universalmente accettato e aumenta la segnalazione di successo con l’uso di ACE-inibitori. Adulti. La maggioranza dei pazienti adulti con piccolo DIV restrittivo è per lo più asintomatica. L’esame obiettivo rivela un soffio olosistolico aspro o ad alta frequenza, solitamente di grado 3 o 4/6, percepito con massima intensità a livello del 3° o 4° spazio intercostale, sul margine sternale sinistro. I pazienti MORFOLOGIA. Il setto interventricolare può essere suddiviso in tre componenti principali – afflusso, trabecolare ed efflusso – facenti tutti capo a un piccolo setto membranoso, situato appena sotto la valvola aortica. I DIV (Fig. 56-6) sono classificati in tre gruppi principali, in base alla loro sede e ai margini (Fig. 56-7). I DIV muscolari sono interamente circondati da miocardio e possono essere localizzati nella parte trabecolare, nel tratto di afflusso e nel tratto di efflusso. I DIV membranosi spesso si estendono verso il tratto di afflusso, di efflusso o la parte trabecolare e sono delimitati in parte dalla continuità fibrosa tra i lembi di una valvola AV e di una valvola arteriosa. I DIV con doppia connessione sottoarteriosi sono più frequenti nei pazienti asiatici, sono situati nel setto infundibolare e delimitati dalla continuità fibrosa delle valvole aortica e polmonare.107 Questa sezione tratterà i DIV isolati, non associati ad altre anomalie congenite maggiori. FISIOPATOLOGIA. Un DIV restrittivo è un difetto che provoca un gradiente pressorio significativo tra ventricolo sinistro e destro (rapporto pressorio sistolico polmonare/aortico <0,3), ed è accompagnato da un piccolo shunt (<1.4/1,0). Un DIV moderatamente restrittivo è accompagnato da AP uno shunt moderato (Qp/Qs = da 1,4 a 2,2/1,0), con un rapporto pressorio sistolico polmonare/aortico inferiore AO a 0,66. Un DIV ampio o non restrittivo è accompagnato da uno shunt ampio AO (Qp/Qs >2,2 e da un rapporto pressorio sistolico polmonare/aortico supeVS VD riore a 0,66. Un DIV con Eisenmenger ha un rapporto pressorio sistolico di 1,0 e un Qp/Qs inferiore a 1:1 e uno shunt dx-sin netto.83 STORIA NATURALE. Un DIV restrittivo non provoca alterazioni VD emodinamiche significative108 e può AD VD chiudersi spontaneamente durante l’infanzia e talvolta nell’età adulta. I VS piccoli DIV rappresentano un rischio continuo e relativamente elevato di VS AO endocardite. Un difetto perimembranoso in sede immediatamente AS subaortica, o qualsiasi DIV a doppia AS connessione, può essere associato a insufficienza aortica progressiva.109 Lo sviluppo tardivo di stenosi FIGURA 56–6 Immagini dei differenti tipi di difetti del setto interventricolare. Il diagramma centrale visualizza subaortica e sottopolmonare (vedi la sede dei vari tipi di difetti come visti dal ventricolo destro. Le due immagini a sinistra mostrano un difetto del ventricolo destro a doppia camera) e setto interventricolare perimembranoso come appare nelle proiezioni cinque camere e asse-corto. Notare che la formazione di uno shunt ventriil difetto ha come tetto l’aorta ed è vicino alla valvola tricuspide. L’ecocardiogramma in basso al centro mostra colo sinistro-atrio destro, sono tutti un difetto muscolare apicale. L’immagine in alto a destra è una proiezione obliqua anteriore destra di un difetto ben descritti e devono essere esclusi del setto interventricolare a doppia connessione. In basso a destra una proiezione asse-corto che mostra un al follow-up.110 Un DIV moderatadifetto interventricolare infundibolare con prolasso della cuspide coronarica destra. AO = aorta; VS = ventricolo mente restrittivo impone un carico sinistro; AP = arteria polmonare; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro. Braun cap 56ok.indd 1510 19-02-2007 18:24:57 Ao TP Setto di uscita Setto di entrata Setto membranoso FIGURA 56–7 Le quattro componenti del setto interventricolare mostrate qui dal versante ventricolare destro sono ora descritte da Anderson e associati come componenti di entrata e uscita del ventricolo destro poiché queste aree non corrispondono alle strutture del setto come inizialmente ipotizzato. Ao = aorta; TP = tronco polmonare. (Modificato da Anderson RH, Becker AE, Lucchese E, et al: Morphology of Congenital Heart Disease. Baltimore, University Park Press, 1983.) con DIV moderatamente restrittivo spesso si presentano con dispnea nell’età adulta, probabilmente scatenata dall’insorgenza di fibrillazione atriale. Solitamente, l’esame obiettivo rivela un apice cardiaco spostato con un soffio olosistolico simile, come pure un rullio diastolico apicale con terzo tono alla punta, da aumentato flusso attraverso la valvola mitrale. I pazienti con DIV ampio non restrittivo e sindrome di Eisenmenger presentano, all’esame obiettivo, cianosi centrale e ippocratismo digitale. Sono presenti i segni tipici di ipertensione polmonare – un impulso ventricolare destro, P2 evidente e intenso e un S4 a destra. È possibile ascoltare un click da eiezione polmonare, un soffio sistolico eiettivo dolce e un soffio diastolico ad alta frequenza, in decrescendo, da insufficienza polmonare (di Graham Steell). L’edema periferico testimonia in genere scompenso cardiaco destro. ESAMI DI LABORATORIO ECG. L’ECG riflette l’entità dello shunt e il grado di ipertensione polmonare. Di solito, nei piccoli DIV restrittivi il tracciato è normale. I DIV di dimensioni moderate provocano la comparsa di onda P ampia e difasica, tipica del sovraccarico atriale sinistro e segni di sovraccarico di volume ventricolare sinistro, in particolare, onde Q profonde, alti voltaggi dell’onda R e T alte in V5 e V6, e alla fine, probabilmente, fibrillazione atriale. Dopo la correzione, l’ECG è abitualmente normale con BBDx. Radiografia del torace. La Rx del torace riflette l’entità dello shunt e il grado di ipertensione polmonare. Uno shunt moderato determina la comparsa di segni di dilatazione ventricolare sinistra con iperafflusso polmonare. Ecocardiografia. L’ETT può identificare sede, dimensioni e conseguenze emodinamiche del DIV, così come eventuali anomalie associate (insufficienza aortica, ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro o del tratto di efflusso del ventricolo sinistro). Cateterismo cardiaco. Il cateterismo cardiaco è necessario quando non appare chiara l’importanza emodinamica di un DIV, o devono essere valutate pressione e resistenze polmonari. Braun cap 56ok.indd 1511 Cardiopatie congenite Setto trabecolare In alcuni centri viene eseguito il cateterismo cardiaco inter- 1511 ventistico per la chiusura percutanea (vedi oltre). INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La presenza di un DIV significativo (il paziente sintomatico mostra un Qp/Qs >1,5/1,0; pressione sistolica in arteria polmonare >50 mmHg; aumento delle dimensioni dell’atrio e del ventricolo sinistro o deterioramento della funzione ventricolare sinistra) in assenza di ipertensione polmonare irreversibile, giustifica la chiusura chirurgica. In presenza di ipertensione polmonare severa, la chiusura è raramente possibile. Altre indicazioni relative alla chiusura di un DIV comprendono la presenza di un difetto perimembranoso o infundibolare con insufficienza aortica più che lieve111 o storia di endocardite recidivante. Nei bambini la presenza di un DIV non restrittivo, oppure di un DIV più piccolo ma con sintomi importanti che non risponde alla terapia medica costituisce una indicazione alla chiusura chirurgica o percutanea. La chirurgia elettiva è generalmente eseguita nell’età compresa fra 3 e 9 mesi. Alcuni pazienti hanno ipertensione polmonare. Se le resistenze arteriolari polmonari sono inferiori a 7 unità Wood, la chiusura del difetto può essere eseguita con sicurezza in caso di shunt sin-dx netto pari almeno a 1,5/1,0, forte evidenza di reattività polmonare testata con un vasodilatatore polmonare (ossigeno, ossido nitrico) o evidenza bioptica di modificazioni reversibili delle arterie polmonari (raramente richiesta). SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Chirurgia. La chiusura chirurgica con sutura diretta o con patch è stata eseguita per oltre 50 anni con bassa mortalità perioperatoria, anche negli adulti, e con tasso elevato di successo. I DIV devono essere chiusi da chirurghi specialisti di cardiopatie congenite. Gli shunt residui attraverso il patch non sono rari, ma raramente richiedono un reintervento. Chiusura con device. Recentemente è stata riportata la chiusura con successo per via transcatetere, con impianto di protesi (“device”), di DIV trabecolari (muscolari) e perimembranosi. I DIV trabecolari si sono rivelati più suscettibili di correzione con questa tecnica, grazie alla regolarità anatomica e alla presenza del margine muscolare che permette l’agevole ancoramento della protesi. La chiusura dei DIV perimembranosi è tecnicamente più impegnativa per la vicinanza a strutture valvolari, e richiede un’accurata selezione dei pazienti.112 Deve essere eseguita solo nei centri con esperienza idonea. Non si dispone di un follow-up a lungo termine. PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza è ben tollerata in donne con DIV piccoli o moderati e in donne con DIV operati. La gravidanza è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’alta mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%). PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Nei pazienti in classe funzionale buona od ottima e buona funzione ventricolare sinistra prima della chiusura chirurgica, l’aspettativa di vita dopo l’intervento è praticamente nella norma. Dopo la correzione chirurgica il rischio di insufficienza aortica progressiva e il rischio di endocardite sono ridotti, a meno che non persista un DIV residuo. Una valutazione cardiaca annuale è indicata nei pazienti con ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro e insufficienza aortica non sottoposti a correzione chirurgica; nei pazienti con sindrome di Eisenmenger; e negli adulti con aritmie atriali o ventricolari significative. Inoltre, si raccomanda il controllo cardiologico nei pazienti sottoposti a correzione tardiva di difetti moderati o ampi, spesso associati a compromissione ventricolare sinistra ed elevate pressioni polmonari al momento dell’intervento. Pervietà del dotto arterioso MORFOLOGIA. Il dotto arterioso deriva dal sesto arco aortico sinistro primitivo e connette la parte prossimale dell’arteria polmonare sinistra all’aorta discendente, subito dopo l’origine dell’arteria succlavia sinistra.113 19-02-2007 18:24:58 1512 Capitolo 56 bile a causa di obesità o altri fattori somatici. Un dotto piccolo, accompagnato da un piccolo shunt, non provoca alterazioni emodinamiche significative, ma può predisporre a endoarterite, specialmente se è presente un soffio. Un dotto con shunt moderato determina un sovraccarico di volume dell’atrio e ventricolo sinistro con conseguenti dilatazione e disfunzione ventricolare sinistra e possibile fibrillazione atriale. Un dotto ampio provoca inizialmente sovraccarico di volume ventricolare sinistro, ma con progressivo incremento della pressione arteriosa polmonare e, in seguito, alterazioni vascolari polmonari irreversibili verso l’età di due anni. MANIFESTAZIONI CLINICHE Neonati prematuri. La maggior parte dei neonati prematuri di peso inferiore a 1500 g alla nascita ha un PDA e circa un terzo ha uno shunt abbastanza grande da causare un significativo deterioramento cardiopolmonare. Il quadro clinico in questi pazienti comprende polsi periferici scoccanti, soffio sistolico sottoclaveare e interscapolare (a volte soffio continuo), precordio iperattivo, epatomegalia ed episodi frequenti di apnea e • Silente: piccolo PDA, diagnosticato solo con mezzi non bradicardia o di dipendenza dal ventilatore. clinici (abitualmente eco) Neonati a termine, bambini e adulti. Di solito, un dotto • Piccolo: soffio continuo frequente; Qp/Qs <1,5:1,0 piccolo percepibile è asintomatico, ma di rado può manife• Moderato: soffio continuo frequente; Qp/Qs = da 1,5 a starsi con un’infezione endovascolare. L’esame obiettivo rivela 2,2:1,0 un soffio continuo di grado 1 o 2/6, con picco telesistolico e • Grande: Qp/Qs >2,2:1,0 meglio udibile a livello del primo o secondo spazio intercostale • Sindrome di Eisenmenger: soffio continuo assente; ipersinistro. Pazienti con un dotto di dimensioni moderate possono tensione polmonare grave, ipossiemia differenziale e presentare dispnea o palpitazioni da aritmie atriali. Un soffio cianosi differenziale continuo più intenso o “va e vieni” nel primo o secondo spazio intercostale sinistro è tipicamente accompagnato da presSTORIA NATURALE sione differenziale sistemica ampia, dovuta a flusso diastolico Neonati prematuri. La pervietà del dotto arterioso è freaortico in allontanamento (“runoff”) verso il tronco polmonare quente nel neonato prematuro che non ha i normali meccanie da segni di sovraccarico di volume del ventricolo sinistro, smi di chiusura postnatale del dotto a causa dell’immaturità. come la presenza di un itto ventricolare sinistro spostato e, Pertanto, il PDA è un reperto atteso nel neonato prematuro e talvolta, di un S3 a sinistra (significativo solo negli adulti). In la chiusura spontanea ritardata del dotto può essere anticipata, presenza di ipertensione polmonare moderata, la componente se il neonato non muore per altri problemi. diastolica del soffio scompare, lasciando un soffio sistolico. Neonato a termine. In un neonato a termine, la pervietà Gli adulti con PDA ampio non corretto, alla fine presentano del dotto è una vera malformazione congenita. Occasionalun breve soffio sistolico da eiezione, ipossiemia ai piedi più mente, alcuni neonati a termine hanno pervietà persistente del che alle mani (cianosi differenziale) e una fisiologia da sindotto arterioso, perché la loro ipossiemia relativa contribuisce drome di Eisenmenger. alla vasodilatazione del vaso. Questi comprendono i neonati ESAMI DI LABORATORIO NEI NEONATI PREMATURI nati ad alta quota; i pazienti nati con malformazioni congenite ECG. Questo può essere normale o mostrare ipertrofia venche causano ipossiemia; o malformazioni in cui il flusso duttricolare destra o sinistra, o entrambe, secondo l’entità dello tale rifornisce il circolo sistemico, come la sindrome del cuore shunt sin-dx e il grado di ipertensione polmonare associata. sinistro ipoplasico, l’interruzione dell’arco aortico o la coartaRadiografia del torace. Questa può evidenziare cardiomezione aortica. galia e accentuazione della trama vascolare polmonare, di difBambini e adulti. Bambini e adulti con PDA silenti sono ficile interpretazione nel contesto di una malattia delle diagnosticati con criteri non clinici, di solito con l’ecocardiomembrane ialine. grafia, e praticamente non vanno incontro a complicanze a Ecocardiografia. Tale esame è il fondamento della diagnosi. lungo termine. Fanno eccezione i casi con soffio non percepiIl dotto arterioso può essere visualizzato nella sua interezza e possono esserne misurate le dimensioni. Il Doppler mostra lo shunt e permette una valutazione APP precisa della pressione media in arteria polmonare. Ciò si ottiene calcolando la traccia spettrale sindx media e sottraendola dalla pressione arteriosa media. Le misure delle dimensioni atriale e ventricolare sinistra forniscono l’evidenza indiretta dell’ampiezza dello shunt sin-dx. ESAMI DI LABORATORIO NEL NEONATO A TERMINE, NEL BAMBINO E NELL’ADULTO ECG. L’ECG riflette le dimensioni e il grado dello shunt attraverso il dotto. Un dotto piccolo si FIGURA 56–8 Immagini di dotto arterioso pervio, prima e dopo occlusione con dispositivo di chiusura. AO = aorta; APP = arteria polmonare principale. associa a un ECG normale. Un FISIOPATOLOGIA. Il dotto è ampiamente pervio nel feto normale e trasporta sangue non ossigenato dal ventricolo destro tramite l’aorta discendente alla placenta, dove il sangue viene ossigenato. La chiusura funzionale del dotto per vasocostrizione si verifica subito dopo la nascita a termine, mentre sono necessarie diverse settimane per il completamento della chiusura anatomica per proliferazione intimale e fibrosi. Alcuni pazienti hanno una fisiopatologia “dotto-dipendente” in età neonatale. Questo significa che il loro circolo sistemico è mantenuto dal dotto per il flusso polmonare come avviene nella coartazione aortica grave, nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico e, talvolta, nel D-TGA. Se in questi neonati avviene la chiusura spontanea del dotto, solitamente sopraggiungono deterioramento clinico e morte. I PDA isolati, oggetto di questa sezione, sono spesso classificati secondo il grado di shunt sin-dx, determinato da dimensioni e lunghezza del dotto e dalla differenza tra resistenze vascolari sistemiche e RVP, nel modo seguente: Braun cap 56ok.indd 1512 19-02-2007 18:24:58 Cardiopatie congenite confermate, con raggiungimento della chiusura completa del 1513 dotto moderato può mostrare segni di sovraccarico di volume dotto in oltre l’85% dei pazienti a un anno dal posizionamento ventricolare sinistro con onde P ampie e difasiche, onde Q del device e un tasso di mortalità inferiore all’1%.115 Nei cenprofonde, onde R alte e onde T appuntite in V5 e V6. Un dotto ampio determina segni di ipertrofia ventricolare destra. tri con mezzi e competenza adeguati, la chiusura del dotto per Radiografia del torace. Un dotto piccolo si associa a Rx via transcatetere dovrebbe essere la metodica di scelta.115,116 del torace normale. Un dotto di ampiezza moderata causa carTrattamento chirurgico. La chiusura chirurgica con legatura diomegalia moderata con ingrandimento delle sezioni sinistre e/o sezione del dotto è stata eseguita per più di 50 anni con una del cuore, prominenza del cappuccio aortico e aumento della percentuale di chiusura del dotto poco maggiore rispetto a trama vascolare polmonare. Negli adulti più grandi può essere quella ottenuta con la tecnica transcatetere, ma con morbilità vista una calcificazione ad anello del dotto attraverso la densità e mortalità lievemente maggiori. La chiusura clinica immediata dei tessuti molli dell’arco aortico o del tronco polmonare. Un (shunt non percepibile all’esame obiettivo) si ottiene in più del PDA ampio provoca i segni della sindrome di Eisenmenger 95% dei pazienti. Nei bambini, la chiusura chirurgica è una con prominenza del cappuccio aortico. procedura a basso rischio. La mortalità chirurgica negli adulti Ecocardiografia. Questo esame stabilisce la presenza, le è pari a 1,0-3,5% ed è in relazione alla presenza di ipertensione dimensioni e l’entità dello shunt e le sue conseguenze fisiopaarteriosa polmonare e a morfologia complessa del dotto (calcitologiche. Il PDA è visualizzato con difficoltà nel contesto di fico o aneurismatico) di frequente osservazione negli adulti. La una sindrome di Eisenmenger. Uno studio con contrasto con chiusura chirurgica del dotto deve essere riservata ai pazienti microbolle mostra la comunicazione. con PDA troppo ampio per la chiusura percutanea, o nei centri INDICAZIONI ALL’INTERVENTO che non hanno esperienza di questa metodica. Neonati prematuri. Il trattamento dei neonati pretermine PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza con PDA varia in base all’entità dello shunt e alla gravità della è ben tollerata in donne con PDA silenti e piccoli o nelle malattia delle membrane ialine, in quanto il dotto può contripazienti asintomatiche prima della gravidanza. Nelle donne buire in maniera importante alla mortalità nei neonati con sincon PDA emodinamicamente importante, la gravidanza può drome da distress respiratorio. Non è necessario intervenire in precipitare o aggravare uno scompenso cardiaco. La gravidanza un neonato asintomatico con piccolo shunt sin-dx, perché il è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa delPDA va incontro quasi invariabilmente a chiusura spontanea. I l’elevata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%). neonati con segni inequivocabili di shunt duttale sin-dx signiFOLLOW-UP. I pazienti sottoposti a occlusione percutanea ficativo in corso di sindrome da distress respiratorio spesso non con device o a chiusura chirurgica devono essere esaminati rispondono alla terapia medica per il controllo dell’insufficienperiodicamente per la possibile ricanalizzazione. All’ETT posza congestizia e richiedono la chiusura del PDA per sopravvisono essere rilevati shunt residui silenti.117 Il rischio di endoarvere. In questi neonati, la terapia migliore è l’inibizione farmaterite tardiva da shunt residuo clinicamente silente dopo cologica della sintesi delle prostaglandine con indometacina o impianto di un device o dopo chiusura chirurgica è modesto; ibuprofene, per indurre restringimento e chiusura del dotto.114 in questi pazienti non è certa la necessità di attuare la profilassi contro l’endocardite. Si raccomanda la profilassi dell’endocarLa legatura chirurgica è necessaria nel 10% dei neonati che non dite per i sei mesi successivi alla chiusura del PDA con device rispondono all’indometacina. o per tutta la vita se persiste un qualsiasi difetto residuo. I Neonati a termine. In alcune situazioni in cui il dotto pervio pazienti con PDA silente probabilmente non necessitano di mantiene il flusso polmonare, l’inevitabile chiusura spontanea profilassi per l’endocardite o follow-up. si associa a grave deterioramento delle condizioni cliniche e spesso alla morte. È possibile impedire farmacologicamente una chiusura duttale spontanea non auspicabile, mediante infusione Tronco arterioso persistente di prostaglandina E1 entro i primi 4-5 giorni di vita. Dilatando il dotto arterioso in via di chiusura, si verifica un temporaneo MORFOLOGIA. Il tronco arterioso persistente è un’anomaincremento della tensione di ossigeno del sangue arterioso, della lia in cui un singolo vaso costituisce l’efflusso di entrambi i saturazione di ossigeno e la correzione dell’acidosi. ventricoli e dà origine alle arterie sistemiche, polmonari e coronariche. Si associa sempre a DIV e, spesso, a destroposizione Bambini e adulti. In assenza di ipertensione polmonare irreversibile, la chiusura di un PDA isolato clinicamente rilevabile è spesso raccomandata. Non esistono perplessità circa la necessità di chiudere un PDA emodinamicamente importante, mentre è discutibile l’opportunità di chiudere un dotto con l’unico scopo TA di ridurre il rischio di endoarterite. Il rischio di endoarterite in un paziente AP AP con PDA silente è considerato trascurabile e, per tale motivo, raramente viene consigliata la chiusura di questi dotti. In presenza di grave ipertensione polmonare, raramente è indiTA cata la chiusura. Le controindicazioni alla chiusura del dotto comprendono ipertensione polmonare irreversibile o endoarterite attiva.83 SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Trattamento transcatetere (Fig. 56-8). Negli ultimi 20 anni, l’efficacia e la sicurezza della chiusura percutanea con device per dotti di diameFIGURA 56–9 Proiezione dell’origine della arteria polmonare in un tronco arterioso. Notare l’origine laterale dell’arteria polmonare. TA = Tronco ascendente; AP = arteria polmonare; V = ventricolo. tro inferiore a 8 mm sono state Braun cap 56ok.indd 1513 19-02-2007 18:24:59 1514 dell’arco aortico. Solitamente, la valvola truncale è tricuspide, Capitolo 56 ma in circa un terzo dei pazienti è quadricuspide. Insufficienza e stenosi della valvola truncale sono presenti nel 10-15% dei pazienti. È possibile la presenza di arteria coronaria unica. Le malformazioni del tronco arterioso possono essere classificate, dal punto di vista anatomico in base alla modalità di origine dei vasi polmonari dal tronco comune, o dal punto di vista funzionale, in base all’entità del flusso polmonare. Nel tipo comune (tipo I) di tronco arterioso, si riscontra un tronco polmonare parzialmente separato, di lunghezza variabile, che dà origine alle arterie polmonari destra e sinistra. Nel tipo II, le arterie polmonari hanno origine separatamente, ma vicine tra loro, dalla parete posteriore del tronco arterioso. Nel tipo III, ogni arteria polmonare ha origine dalla parete laterale del tronco. Più raramente, un ramo dell’arteria polmonare può essere assente e il polmone che non riceve la sua arteria polmonare dal tronco arterioso è irrorato da arterie collaterali aorto-polmonari. FISIOPATOLOGIA. Il flusso polmonare è regolato dalle dimensioni delle arterie polmonari e dalle resistenze vascolari polmonari. Nel neonato, il flusso polmonare è di solito eccessivo, perché le RVP non sono molto elevate. Pertanto nel neonato è presente soltanto una modesta cianosi. Col tempo, le RVP aumentano, riducendo il sovraccarico di volume ventricolare sinistro, a scapito dell’incremento della cianosi. Quando le RVP raggiungono livelli sistemici, si instaura la fisiologia della sindrome di Eisenmenger con shunt bidirezionale. L’insufficienza significativa della valvola truncale provoca sovraccarico di volume di entrambi i ventricoli, data l’origine biventricolare dell’arteria truncale. STORIA NATURALE. La maggioranza delle morti da insufficienza cardiaca congestizia si verifica nel primo anno di vita. I pazienti non operati che superano il primo anno di vita presentano ipertensione polmonare fissa. L’incidenza dell’insufficienza valvolare truncale aumenta con l’età, provocando scompenso cardiaco biventricolare e aumentato rischio di endocardite. MANIFESTAZIONI CLINICHE Pediatrici. In genere, i neonati con tronco arterioso presentano cianosi lieve insieme ai reperti clinici di ampio shunt sin-dx. Questo è il risultato di un eccessivo flusso polmonare dovuto a basse RVP. Nelle prime settimane o mesi di vita, abitualmente compaiono i segni di scompenso cardiaco e di scarso accrescimento. I reperti obiettivi più frequenti sono cardiomegalia, polsi periferici celeri, secondo tono accentuato e singolo, soffio sistolico aspro preceduto da un click di eiezione, rullio mesodiastolico di bassa frequenza e polsi scoccanti. Un soffio diastolico in decrescendo indica una concomitante insufficienza della valvola truncale. Il tronco arterioso può essere osservato nella sindrome di DiGeorge. Possono essere presenti anche dismorfismo facciale, alta incidenza di malformazioni extracardiache (soprattutto degli arti, reni e intestino), atrofia o assenza del timo, deficit di linfociti T e suscettibilità alle infezioni. I reperti obiettivi sono differenti se il flusso polmonare è ridotto per le alte RVP: la cianosi è marcata e si apprezza solo un soffio sistolico di breve durata associato a click eiettivo. Di solito, una vasculopatia polmonare ostruttiva non limita il flusso polmonare prima dell’anno di età. Adulti. Gli adulti con tronco arterioso non operato presentano la sindrome di Eisenmenger e le sue classiche manifestazioni. ESAMI DI LABORATORIO (NON OPERATO) ECG. Questo mostra ipertrofia biventricolare, con segni di sovraccarico in caso di aumento delle resistenze polmonari. Radiografia del torace. Questo esame dimostra cardiomegalia con accentuazione della trama vascolare e aree ilari insolitamente alte. Un arco aortico destroposto è presente nel 50% dei pazienti. Ecocardiografia (Fig. 56-9). Nella maggior parte dei casi, l’ecocardiografia 2D fornisce una diagnosi completa. L’esame Braun cap 56ok.indd 1514 deve dimostrare la radice truncale a cavaliere, l’origine delle arterie polmonari, il numero delle cuspidi della valvola truncale, l’origine delle arterie coronarie, lo stato funzionale della valvola truncale e le dimensioni del DIV. Cateterismo cardiaco e angiografia. Questo studio è raramente necessario e, in effetti, è gravato da un alto rischio di morbilità e mortalità. In genere, una desaturazione arteriosa significativa, in assenza di stenosi dei rami polmonari, è indicativa dell’impossibilità della correzione. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. L’intervento chirurgico precoce è indicato in tutti i casi entro i primi 2 mesi di vita. In presenza di ipertensione polmonare severa, l’intervento generalmente non viene eseguito. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. L’intervento consiste nella chiusura del DIV, in modo tale che l’aorta abbia origine dal ventricolo sinistro; escissione delle arterie polmonari alla loro origine truncale; impianto di un condotto protesico valvolato o di un condotto valvolato biologico, un “homograft” aortico, tra ventricolo destro e arterie polmonari per creare la continuità circolatoria.118 L’insufficienza della valvola truncale è un problema impegnativo e può richiedere una sostituzione protesica o una valvuloplastica.119 Importanti fattori di rischio di mortalità perioperatoria sono una grave insufficienza valvolare truncale, interruzione dell’arco aortico, anomalie delle arterie coronarie ed età all’intervento superiore a 100 giorni. I pazienti con una sola arteria polmonare sono particolarmente soggetti a insorgenza precoce di vasculopatia polmonare ostruttiva grave. PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. Le pazienti con tronco arterioso operato senza lesioni residue emodinamicamente importanti dovrebbero tollerare bene la gravidanza. Le pazienti con ostruzione significativa del condotto e/o importante insufficienza della valvola truncale necessitano di consulenza pregravidica, con correzione delle lesioni prima della gravidanza e/o attento follow-up durante tutta la gravidanza. La gravidanza è controindicata nelle pazienti con sindrome di Eisenmenger data l’elevata percentuale di mortalità materna, stimata intorno al 50%. PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. In genere, nei pazienti operati precocemente (<1 anno di età) l’esito è favorevole. Tuttavia, spesso è indicata la sostituzione del condotto entro pochi anni dall’intervento, dato che il paziente cresce in modo eccessivo in proporzione al suo calibro.118 I pazienti con stenosi e/o insufficienza significativa della valvola truncale possono richiedere la sostituzione della valvola truncale. I pazienti operati in ritardo (>1 anno di età) richiedono un accurato follow-up per individuare eventuali segni di progressione di ipertensione polmonare. In tutti i pazienti è necessaria la profilassi dell’endocardite. Cardiopatie congenite cianotizzanti Tetralogia di Fallot (compresa la tetralogia con atresia polmonare) MORFOLOGIA (Figg. 56-10 e 56-11). Le quattro componenti della tetralogia di Fallot sono: DIV d’efflusso (”outlet”), ostruzione all’efflusso del ventricolare destro, aorta a cavaliere (<50%) e ipertrofia ventricolare destra. L’anomalia fondamentale determinante ciascuno di questi elementi è la deviazione antero-superiore del setto infundibolare, con malallineamento rispetto al setto trabecolare. La tetralogia può anche coesistere con un difetto settale AV. Il grado di ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro è variabile. Spesso è presente una valvola polmonare bicuspide stenotica, con ipoplasia sopravalvolare. Di solito, la sede principale dell’ostruzione è a livello sottovalvolare. In alcuni casi il tratto di efflusso è atresico e, in tal caso, viene posta diagnosi di tetralogia di Fallot con atresia polmonare (nota anche come atresia polmonare 19-02-2007 18:25:00 Ao AP AS 3 1 AD 2 VS VD 4 FIGURA 56–10 Diagramma schematico della tetralogia di Fallot. 1, Stenosi polmonare; 2, difetto del setto interventricolare; 3, aorta a cavaliere; 4, ipertrofia del ventricolo destro. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.) Braun cap 56ok.indd 1515 1515 Ao AP AS 2 1 AD VS VD Cardiopatie congenite complessa in presenza di arterie collaterali aorto-polmonari). Il trattamento e la prognosi dei pazienti con arterie collaterali aorto-polmonari differiscono molto rispetto alle forme meno gravi di tetralogia e sono discussi separatamente alla fine di questa sezione. Anomalie associate. Un arco aortico destro si osserva in circa il 25% dei pazienti, e anomalie del decorso delle arterie coronarie in circa il 5% dei casi. L’anomalia più frequente è l’origine dell’arteria discendente anteriore dalla coronaria destra, che può decorrere anteriormente attraversando l’infundibulo del ventricolo destro. La sindrome dell’assenza della valvola polmonare è una rara forma di tetralogia nella quale stenosi e insufficienza del tratto d’efflusso ventricolare destro sono dovute a un anello valvolare polmonare marcatamente stenotico, ma con lembi valvolari scarsamente formati o assenti. Le arterie polmonari sono notevolmente dilatate o aneurismatiche, provocando compressione delle vie aeree alla nascita, segno prognostico sfavorevole. FISIOPATOLOGIA. In assenza di fonti alternative di flusso polmonare, il grado di cianosi riflette la gravità dell’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro e il livello delle resistenze vascolari sistemiche. È presente shunt dx-sin attraverso il DIV. Si parla di crisi asfittica o “spell” della tetralogia in caso di improvvisa caduta della saturazione arteriosa, che può essere letale. Il suo trattamento è finalizzato a rimuovere l’ostruzione e aumentare (p.es., con noradrenalina) le resistenze sistemiche. Di solito, l’eliminazione del dolore da ipossia con morfina, propranololo per via endovenosa e vasocostrizione sistemica (p. es., accovacciamento) fa regredire la cianosi. STORIA NATURALE. È prevista una ipossiemia progressiva nei primi anni di vita. La sopravvivenza fino all’età adulta è rara senza palliazione o correzione definitiva. La presenza di ulteriori fonti di apporto di sangue (vedi oltre) modifica la velocità di progressione della cianosi e le sue complicanze. MANIFESTAZIONI CLINICHE Pazienti non operati. È presente cianosi di grado variabile. Spesso sono palpabili un impulso ventricolare destro e un fremito sistolico lungo il margine sternale sinistro. A livello del margine sternale inferiore sinistro e all’apice si può ascol- FIGURA 56–11 Diagramma schematico della correzione chirurgica della tetralogia di Fallot. 1, Chiusura con patch del difetto del setto interventricolare; 2, patch sull’efflusso ventricolare destro/arteria polmonare principale (patch transanulare). AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, WileyLiss, 1988.) tare un click eiettivo protosistolico, di origine aortica; generalmente il secondo tono è singolo. L’intensità e la durata del soffio sistolico eiettivo variano inversamente alla gravità dell’ostruzione – a differenza di quanto avviene nei pazienti con stenosi polmonare e setto interventricolare intatto. Nella stenosi serrata del tratto di efflusso, nell’atresia polmonare e durante una crisi asfittica, è possibile non percepire alcun soffio oppure percepire solo un soffio molto breve e di debole intensità. Un soffio continuo lieve, udibile sul torace anteriore o posteriore è dovuto a un flusso attraverso vasi collaterali bronchiali dilatati. Dopo chirurgia palliativa. Una cianosi progressiva con le relative complicanze possono derivare dall’aggravamento dell’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro, dalla stenosi graduale e dall’occlusione degli shunt aorto-polmonari palliativi o dallo sviluppo di ipertensione polmonare (a volte osservata dopo intervento shunt di Waterston o di Potts). Sempre più frequente è il riconoscimento di una progressiva dilatazione aortica e di insufficienza aortica. La cianosi centrale e l’ippocratismo digitale sono sempre presenti. Dopo chirurgia correttiva. Dopo la correzione intracardiaca, oltre l’85% dei pazienti è asintomatica al follow-up,120 anche se test oggettivi possono dimostrare una notevole riduzione delle capacità massimali.121 Nel 10-15% dei pazienti, 20 anni dopo la correzione iniziale compaiono cardiopalmo da aritmie atriali e ventricolari e dispnea da sforzo da progressiva dilatazione del ventricolo destro, secondaria a insufficienza polmonare cronica o a grave ostruzione residua del tratto di efflusso ventricolare destro. Si possono anche osservare aneurisma dell’aorta ascendente e insufficienza aortica progressiva da dilatazione della radice aortica.122 In sede parasternale destra possono essere presenti un impulso ventricolare destro e un P2 attenuato e ritardato, con un soffio diastolico a bassa frequenza da insufficienza polmonare. È anche possibile il riscontro di un soffio sistolico eiettivo da ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro, un soffio diastolico ad alta frequenza da insufficienza aortica e un soffio olosistolico da shunt residuo attraverso il patch di chiusura del DIV. 19-02-2007 18:25:01 1516 Capitolo 56 ematico polmonare. Nei pazienti con tetralogia di Fallot operata, si devono valutare stenosi e insufficienza polmonare residue, DIV residui, dimensioni e funzione dei ventricoli, diametro della radice aortica e grado di insufficienza aortica. Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Nonostante l’ecocardiografia, l’angio-RMN e la TC veloce possano definire la presenza e il decorso prossimale dei vasi polmonari, la valutazione preoperatoria della tetralogia con atresia polmonare con collaterali aorto-polmonari deve definire l’apporto arterioso a entrambi i polmoni mediante cateterismo e angiografia selettiva, per visualizzare il decorso e l’irrorazione segmentaria provenienti dalle arterie collaterali e dalle arterie polmonari centrali. Le arterie collaterali aorto-polmonari originano di solito dall’aorta discendente a livello della biforcazione della trachea. RMN. Gli obiettivi dello studio mediante RMN dopo correzione di una tetralogia di Fallot sono la valutazione quantitativa dei volumi ventricolari sinistro e soprattutto destro, della gittata sistolica e della frazione di eiezione; visualizzazione dell’anatomia del tratto di efflusso ventricolare destro, delle arterie polmonari, dell’aorta e delle collaterali aorto-polmonari; e quantizzazione dell’insufficienza polmonare, aortica e tricuspidale. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO Bambini. I neonati sintomatici sono sottoposti a correzione a qualsiasi età, e molti sostengono la riparazione elettiva nei neonati asintomatici durante i primi 6 mesi di vita.126,127 Spesso, questa scelta determina ingrandimento del tratto d’efflusso ventricolare destro con patch transanulare, che può essere un fattore di rischio di insuccesso tardivo. La marcata ipoplasia delle arterie polmonari, la piccola taglia corporea e la prematurità sono controindicazioni relative all’intervento correttivo precoce. Questi pazienti possono essere sottoposti con successo a palliazione mediante dilatazione percutanea del tratto d’efflusso ventricolare destro e delle arterie polmonari. Adulti non operati. Per l’adulto non operato, è ancora raccomandata la correzione chirurgica, in quanto i risultati sono gratificanti e il rischio operatorio è paragonabile a quello pediatrico, sempre che non ci siano gravi patologie concomitanti.128 Pazienti sottoposti a interventi palliativi. Gli interventi palliativi sono stati raramente considerati strategie terapeutiche definitive e la maggior parte dei pazienti deve sottoporsi a chirurgia correttiva. In particolare, i AO pazienti con pregresso intervento palliaVD AP tivo e con cianosi ingravescente ed eritrocitosi (per la stenosi progressiva dello SI AO AD shunt o lo sviluppo di ipertensione polmonare), con dilatazione ventricolare sinistra o formazione di aneurismi nello shunt, devono sottoporsi a correzione intracardiaca con rimozione dello shunt, a meno AS VS che non sia presente un’ipertensione polVD monare irreversibile. Pazienti già sottoposti a correzione. Le AP seguenti condizioni possono giustificare un intervento dopo la correzione: DIV residuo con shunt superiore a 1,5/1,0; stenosi polmonare residua (del tratto di efflusso venAO tricolare destro nativo e del condotto valvolato eventualmente presente) con pressione ventricolare destra ≥2/3 di quella sistemica; o insufficienza polmonare grave, AS associata a importante dilatazione/disfunVD zione del ventricolo destro, intolleranza allo sforzo o aritmie sostenute.83 Lo sviluppo di aritmie cardiache maggiori, più FIGURA 56–12 Immagini di tetralogia di Fallot. Le due immagini a sinistra sono proiezioni oblique frequentemente flutter/fibrillazione atriale anteriori destre che mostrano il setto infundibolare deviato anteriormente e il difetto del setto interventrio tachicardia ventricolare sostenuta, riflette colare. La freccia sul preparato anatomico indica le trabecolazioni settoparietali ipertrofiche. L’immagine in genere un deterioramento emodinamico a destra mostra l’aorta a cavaliere e il difetto del setto interventricolare. AO = aorta; SI = setto infundibolare; AS = atrio sinistro; AP = arteria polmonare; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro. e deve essere trattato adeguatamente. L’in- Tetralogia di Fallot con atresia polmonare e arterie collaterali aorto-polmonari. Questo sottogruppo rappresenta una delle maggiori sfide nell’ambito delle CHD. Lo scopo dell’intervento di unifocalizzazione è di riunire tutte le fonti di flusso polmonare e di stabilire una continuità senza ostruzione tra ventricolo destro e arteria polmonare, con contemporanea normalizzazione della pressione in arteria polmonare e chiusura del setto interventricolare.123 Se è possibile unifocalizzare un numero adeguato di segmenti senza determinare ostruzione, allora può essere presa in considerazione la contemporanea correzione intracardiaca. Se ciò non è possibile, è necessario un approccio combinato chirurgico e di cateterismo interventistico.124 La dilatazione con palloncino e l’impianto di stent nelle arterie stenotiche “riabilitano” l’irrorazione segmentaria e permettono la successiva chiusura del DIV, oppure, se questo è già stato chiuso, riducono la pressione ventricolare destra. ESAMI DI LABORATORIO ECG. Sono frequenti deviazione assiale destra con ipertrofia ventricolare e atriale destra. Negli adulti con tetralogia di Fallot corretta, il BBDx completo postchirurgico costituisce la regola. L’ampiezza del QRS riflette il grado di dilatazione ventricolare destra.61,125 Un QRS di durata uguale o superiore a 180 millisecondi è un fattore di rischio per tachicardia ventricolare sostenuta e morte improvvisa. Radiografia del torace. Tipicamente, è presente un cuore di dimensioni normali a forma di scarpa (cœur en sabot) con prominenza del ventricolo destro e concavità nella regione del tratto di efflusso del ventricolo destro e del tronco polmonare ipoplasici. La trama vascolare polmonare è tipicamente ridotta e l’arco aortico può essere a destra (nel 25% dei casi). Spesso, si osserva prominenza dell’aorta ascendente. Ecocardiografia (Fig. 56-12). Abitualmente può essere fatta una diagnosi completa mediante il solo esame eco-Doppler. Questo deve identificare il DIV da malallineamento e non restrittivo e l’aorta a cavaliere (cavalcamento <50%) e la presenza e il grado di ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro (infundibolare, valvolare, e/o stenosi arteriose polmonari). Raramente sono necessarie altre indagini prima della chirurgia correttiva, tranne il caso in cui siano presenti ulteriori fonti di flusso Braun cap 56ok.indd 1516 19-02-2007 18:25:01 Cardiopatie congenite tervento è talvolta necessario in caso d’in1517 sufficienza aortica grave, associata a sintomi e/o a dilatazione ventricolare sinistra progressiva, e in caso di dilatazione della radice aortica pari o superiore a 55 mm. La AS AS AD rapida dilatazione di un aneurisma del AD tratto di efflusso del ventricolo destro richiede una valutazione chirurgica. TS SCELTE OPERATORIE TS Chirurgia. La chirurgia correttiva comporta la chiusura del DIV con patch di Dacron e la rimozione dell’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro. Quest’ultima procedura comporta la resezione VS di muscolo infundibolare e l’inserzione di un patch nel tratto di efflusso ventricolare destro o in sede transanulare – un patch VS attraverso l’anello valvolare polmonare che rompe l’integrità della valvola polmonare e causa insufficienza polmonare significaFIGURA 56–13 Proiezione quattro camere apicale in connessione univentricolare di tipo ventricotiva. Quando una arteria coronaria anomala lare sinistro con assente connessione destra (atresia della tricuspide). Si noti il cuneo di tessuto del attraversa il tratto d’efflusso del ventricolo solco nel pavimento dell’atrio destro. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; TS destro e ne impedisce la sua sezione, viene = tessuto del solco. posizionato un condotto extracardiaco tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare, bypassando l’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro. Un forame ovale pervio o un DIA Aorta Aorta VC ostium secundum vengono chiusi. Altre anomalie associate trattabili, come i DIV muscolari, il PDA e collaterali aorto-polAPS monari, devono essere affrontate al momento dell’intervento. VPS AS AS A un follow-up di 20 anni, un reintervento dopo chirurgia AD AD correttiva è necessario nel 10-15% dei pazienti.47 In caso di ostruzione persistente del tratto di efflusso ventricolare destro, TP TP può essere eseguita la resezione della stenosi infundibolare VD VD residua o il posizionamento di un patch a livello dell’efflusso VC ventricolare destro o un patch transanulare, con o senza plaVS VS stica delle arterie polmonari. Talvolta, può essere necessario un condotto valvolato extracardiaco. La sostituzione della valvola polmonare (con protesi biologica, umana “homograft” o porcina “xenograft”) viene effettuata per trattare l’insufficienza polmonare grave. Contemporaneamente può essere effettuata A B l’anuloplastica della tricuspide nei casi con insufficienza triFIGURA 56–14 A, Atresia della tricuspide con grandi arterie normocorcuspidale moderata o severa. Durante l’intervento, nei pazienti relate, piccolo difetto del setto interventricolare, camera ventricolare destra con aritmie preesistenti atriali o ventricolari, deve essere di piccole dimensioni e tratto d’efflusso stenotico. B, Esempio di atresia della spesso eseguita la crioablazione.129 tricuspide con trasposizione completa delle grandi arterie in cui la camera venCateterismo interventistico. Le stenosi significative dei tricolare sinistra è sostanzialmente un ventricolo comune, con aorta che nasce rami polmonari possono essere trattate con l’angioplastica con da una componente infundibolare (VD) del ventricolo comune. VC = vena cava; palloncino e, di solito, con l’impianto di stent. È in fase di stuAD = atrio destro; AS = atrio sinistro; VD = ventricolo destro; VS = ventricolo dio una bioprotesi polmonare posizionata tramite catetere. sinistro; VPS = vena polmonare sinistra; APS = arteria polmonare sinistra; TP = ESITI DELL’INTERVENTO. La sopravvivenza globale è tronco polmonare. (A e B, Modificato da Edwards JE, Burchell HB: Congenital ottima nei pazienti sottoposti a chirurgia correttiva iniziale, tricuspid atresia: Classification. Med Clin North Am 33:1177, 1949.) purché il DIV sia stato chiuso e l’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro sia stata rimossa. È stata riportata una FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono effettuare controlli sopravvivenza a 25 anni del 94%.130 La sostituzione della valcardiologici specialistici seriati ogni 1-2 anni. vola polmonare nell’insufficienza polmonare cronica o nella ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro dopo correzione intracardiaca iniziale, può essere eseguita in sicurezza, Intervento di Fontan - Lesioni da trattare con una mortalità dell’1%.131 La sostituzione valvolare polmoLe successive quattro sezioni descrivono le cardiopatie trattate nare eseguita per un’insufficienza polmonare significativa abitualmente o spesso con la tecnica di Fontan: atresia della migliora la tolleranza allo sforzo e le dimensioni e funzione del tricuspide, sindrome del cuore sinistro ipoplasico, ventricolo ventricolo destro.132 Può verificarsi una morte improvvisa. Una a doppia entrata e isomerismo. L’intervento Fontan è divenuto tachicardia ventricolare può originare nella sede della ventriun termine generico per descrivere una procedura chirurgica colotomia destra, dall’area di sutura del patch apposto al DIV palliativa che reindirizza il ritorno venoso sistemico direttao dal tratto di efflusso del ventricolo destro. I pazienti con dilamente alle arterie polmonari senza passare attraverso il ventritazione ventricolare destra e quelli con durata del QRS uguale colo sottopolmonare. Tale tecnica viene attuata in pazienti con o superiore a 180 millisecondi all’ECG sono ad alto rischio di un ventricolo “funzionalmente singolo” o quando non è possimorte improvvisa,61 come pure quelli con disfunzione ventribile una correzione intracardiaca, anche in presenza di due colare sinistra da moderata a severa.133 L’incidenza riportata di ventricoli di dimensioni idonee. Anche se indubbiamente morte improvvisa è di circa il 5%, che giustifica circa un terzo imperfetto, il circuito di Fontan ricostituisce una circolazione delle morti tardive nei primi 20 anni di follow-up. Braun cap 56ok.indd 1517 19-02-2007 18:25:02 cava inferiore alla parete inferiore della confluenza delle arterie polmonari. Più recentemente la vena cava inferiore è stata connessa alle arterie polmonari attraverso un condotto extracardiaco, escludendo completamente l’atrio dal circuito. Resta da vedere se tali modifiche avranno gli effetti desiderati di ridurre la morbilità tardiva, e per tutti i pazienti è necessaria una revisione regolare e accurata in centri specializzati. 1518 Aorta Aorta ascendente Atresia della tricuspide (assente connessione atrioventricolare destra) AP MORFOLOGIA. L’atresia della tricuspide classica è meglio descritta come assenza della connessione AV destra (Figg. 5613 e 56-14). Di conseguenza, deve essere presente un DIA. Abitualmente, è presente ipoplasia del ventricolo morfologicamente AD destro che comunica con il ventricolo dominante attraverso un DIV. I pazienti possono essere suddivisi tra coloro che hanno una connessione ventricolo-arteriosa concordante e normale CS rapporto delle grandi arterie (dal 70 all’80% dei casi), e coloro che hanno una connessione discordante, con aorta emergente CDx VS dal piccolo ventricolo destro e alimentata attraverso il DIV. In quest’ultimo gruppo, le lesioni associate comprendono stenosi subaortica e anomalie dell’arco aortico. DA FISIOPATOLOGIA. Il quadro clinico e il trattamento sono determinati dai problemi correlati alle connessioni ventricoloVD arteriose. Tutti i pazienti hanno un mescolamento, definito “mixing”, del sangue atriale, e il loro grado di cianosi dipende dalla quota di flusso polmonare. I pazienti con connessioni ventricolo-arteriose concordanti tendono a essere più cianotici (in base alle dimensioni del DIV), mentre quelli con connessioni discordanti sono più rosei ma tendono a sviluppare scomFIGURA 56–15 Cuore sinistro ipoplasico con ipoplasia aortica, atresia valpenso cardiaco (perché il circolo polmonare non ostruito volare aortica e ipoplasia della valvola mitrale e del ventricolo sinistro. DA = prende origine direttamente dal ventricolo sinistro). Alcuni discendente anteriore; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; CDx = arteria presentano una riduzione critica del flusso ematico sistemico, coronaria destra; AP = arteria polmonare; VP = vena polmonare; CS = circona causa dell’ostruzione a livello del DIV, e/o di anomalie assoflessa sinistra. (Da Neufeld HN, Adams P Jr, Edwards JE, et al: Diagnosis of ciate dell’arco aortico, con un comportamento molto simile a aortic atresia by retrograde aortography. Circulation 25:278, 1962.) quello della sindrome del cuore sinistro ipoplasico. ESAMI DI LABORATORIO ECG. Spesso si osservano deviazione assiale sinistra, dilatapolmonare-sistemica in-serie, rimuovendo il sovraccarico di zione atriale destra e ipertrofia ventricolare sinistra. Se il flusso volume cronico del ventricolo sistemico che prima sosteneva polmonare è elevato, è possibile ingrandimento atriale sinistro. i circoli polmonare e sistemico in parallelo. La prima versione Radiografia del torace. Abitualmente vi sono un situs solidella procedura di Fontan è stata una semplice connessione tus, levocardia e arco aortico sinistroposto. Le dimensioni del “atriopolmonare”, attraverso cui l’atrio destro o la sua auricola cuore e la trama vascolare polmonare variano con la quantità erano anastomizzati alle arterie polmonari. Date le conseguenze del flusso polmonare. Il tronco polmonare principale non è a lungo termine dovute a dilatazione atriale, aritmie e trombosi, visibile. Nel 25% dei casi vi è un arco aortico destro. questa procedura è stata abbandonata a favore di versioni emoEcocardiogramma. Questo conferma la diagnosi sequendinamicamente migliori. Nei primi anni ’90 fu introdotta l’anaziale completa. Devono essere attentamente valutate le dimenstomosi cavopolmonare totale. Questa consisteva in una anasioni del DIA, del DIV e dell’arco aortico. stomosi termino-laterale cavo-polmonare superiore (intervento Cateterismo cardiaco. Tale tecnica raramente è necessaria bidirezionale di Glenn) in combinazione con una connessione, per la diagnosi o il trattamento iniziali. Può essere utile per tramite settazione intra-atriale o con un condotto, della vena valutare il grado di stenosi subaortica (rilevando le variazioni del gradiente pressorio ventricolo sinistro-aorta durante test con dobutamina) ed è indispensabile per misurare la pressione dell’arteria polmonare e le resistenze polmonari prima delle connessioni cavo-polmonari. VS OPZIONI TERAPEUTICHE. VS Nei pazienti con connessione ventricolo-arteriosa concordante e cianosi grave, viene eseguito uno shunt sistemicopolmonare nelle prime 6-8 settimane di vita, poi nei bambini più grandi può essere presa in FIGURA 56–16 Proiezione asse lungo del ventricolo sinistro e dell’aorta nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Da notare la fibroelastosi endocardica associata nel preparato anatomico. AO = aorta, VS = ventricolo sinistro. considerazione una procedura VP Capitolo 56 Braun cap 56ok.indd 1518 19-02-2007 18:25:03 Sindrome del cuore sinistro ipoplasico DEFINIZIONE. Sindrome del cuore sinistro ipoplasico è un termine generico per descrivere un gruppo di anomalie cardiache strettamente correlate, caratterizzate da iposviluppo delle cavità cardiache di sinistra, con atresia o stenosi degli orifizi aortico e/o mitralico e ipoplasia dell’aorta. Questo termine deve essere limitato ai cuori normalmente connessi con connessioni AV e ventricolo-arteriose concordanti. La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (Fig. 56-15) è caratterizzata da un circolo sistemico dotto-dipendente e, di conseguenza, tende a comparire con gravi sintomi entro la prima settimana di vita, quando avviene la chiusura duttale. Non trattata, questa cardiopatia è quasi sempre letale in età neonatale. In passato, molti neonati presentavano grave collasso circolatorio con acidosi ma da quando è stato introdotto ed eseguito con successo lo screening ecografico fetale per le anomalie cardiache, ciò sta diventando sempre meno frequente. La diagnosi fetale permette un parto programmato; inoltre, è stato attualmente provato che l’istituzione di una terapia con prostaglandine sin dalla nascita riduce la successiva morbilità preoperatoria e la mortalità perioperatoria, durante il primo stadio della correzione chirurgica. FISIOPATOLOGIA. Rimane ancora incerto se la sindrome del cuore sinistro ipoplasico rifletta una miocardiopatia primitiva o sia una conseguenza di un’anomalia strutturale o emodinamica. Non vi sono dubbi che in alcuni pazienti, una miocardiopatia dilatativa apparentemente isolata in epoca fetale precoce può evolvere, in età gestazionale più avanzata, (come risultato di un conseguente mancato accrescimento del ventricolo sinistro), verso una sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Anche le anomalie congenite strutturali hanno chiaramente un ruolo significativo. Questo è dimostrato dalla capacità di una stenosi valvolare isolata di produrre un insieme di lesioni che vanno dal cuore sinistro ipoplasico alla stenosi aortica critica con un ventricolo sinistro di normali dimensioni. Pertanto, è probabile che la sindrome del cuore sinistro ipoplasico sia di origine multifattoriale. MANIFESTAZIONI CLINICHE. La diagnosi deve essere presa in considerazione in qualsiasi neonato con insorgenza improvvisa di collasso circolatorio e grave acidosi lattica. Come tale, deve essere differenziato dalla sepsi neonatale e da patologie metaboliche. Finché non sia stato escluso, ogni neonato con questi reperti deve essere trattato con prostaglandine, che possono avere un effetto positivo notevole in presenza di sottostante cardiopatia, e un effetto modesto se quest’ultima non è presente. ESAMI DI LABORATORIO ECG. L’ECG spesso evidenzia deviazione assiale destra, ingrandimento atriale e ventricolare destro e alterazioni del tratto ST e dell’onda T nelle derivazioni precordiali sinistre. Radiografia del torace. La Rx del torace può mostrare solo un lieve ingrandimento cardiaco poco dopo la nascita, ma con il peggioramento clinico compaiono marcata cardiomegalia e aumento della trama vascolare polmonare venosa e arteriosa. Ecocardiografia (Fig. 56-16). L’ecocardiografia 2D fornisce Braun cap 56ok.indd 1519 una diagnosi sequenziale completa. Nella forma classica la 1519 cavità ventricolare sinistra è piccola, con una valvola mitrale minuscola. Il miocardio può essere assottigliato o di spessore normale, ma l’endocardio è generalmente ispessito, espressione di fibroelastosi endocardica. Sono possibili tramiti fistolosi tra cavità ventricolare sinistra e coronarie, molto più probabili quando la valvola mitrale è pervia piuttosto che atresica. La radice aortica è generalmente molto piccola, meno di 4-5 mm di diametro a livello dei seni di Valsalva, e ristretta nella sua porzione ascendente. L’arco aortico è di solito più grande, ma spesso è presente una coartazione paraduttale. Le dimensioni del dotto variano in base alla terapia, e la sua valutazione insieme alla ampiezza del difetto interatriale sono decisive per il trattamento. Nei bambini con setto interatriale intatto o forame ovale pervio restrittivo possono verificarsi profonda desaturazione e rapido decesso (per la combinazione di flusso polmonare ridotto ed edema polmonare). OPZIONI TERAPEUTICHE. È d’obbligo il trattamento precoce con prostaglandine. I soggetti che si presentano in stato di shock, necessitano solitamente di paralisi dei muscoli respiratori, ventilazione meccanica e terapia inotropa di supporto. Decisivo per il trattamento di questi pazienti è il mantenimento di flussi polmonare e sistemico bilanciati. La portata cardiaca è fissa ed è distribuita secondo la grandezza relativa delle resistenze vascolari sistemica e polmonare. Pertanto, spesso sono necessarie misure per aumentare le resistenze polmonari (tramite ipercapnia o ipossia alveolare) e per ridurre le resistenze sistemiche (mediante l’uso di vasodilatatori). Trattamento chirurgico. Il trattamento chirurgico a stadi fornisce attualmente una palliazione a lungo termine, nella maggioranza dei pazienti con sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Il primo stadio, spesso riferito come procedura di Norwood, attualmente ha molte versioni, ma la sua essenza consiste nella creazione di un libero passaggio tra ventricolo destro e aorta non ostruita. La connessione tra ventricolo destro e aorta viene realizzata mediante connessione diretta tra tronco polmonare prossimale sezionato e aorta ascendente, generalmente con un patch che si estende intorno all’arco aortico ampliato. Il flusso polmonare viene stabilito tramite uno shunt sistemico-polmonare o con un condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare, tecnica introdotta recentemente. Il PDA viene legato e viene creata una ampia comunicazione interatriale. I primi risultati di questa procedura sono stati molto sfavorevoli, ma recentemente sono stati riportati tassi di sopravvivenza superiori all’85%. Tuttavia, occorre considerare le variazioni tra i vari istituti, l’intervallo di mortalità e coloro che non risultano idonei a passare allo stadio 2, e, in alcuni centri, l’intervento preferito è il trapianto cardiaco. Lo stadio 2 consiste in una connessione termino-laterale vena cava superiore-arteria polmonare (procedura di Glenn bidirezionale) o una emi-Fontan (che incorpora il tetto dell’atrio nell’anastomosi dell’arteria polmonare). Questo stadio viene eseguito approssimativamente all’età di 6 mesi come passo intermedio prima dello stadio 3, un intervento di Fontan. PROBLEMATICHE DELL’ADULTO. I sopravvissuti ai primi tentativi della palliazione a stadi di Norwood, stanno per diventare adulti appena ora. Verosimilmente, le loro problematiche sono simili a tutti coloro che sopravvivono a lungo termine alla palliazione di Fontan.134 Cardiopatie congenite bidirezionale di Glenn. Nei neonati con connessioni arteriose discordanti, è necessaria una palliazione precoce che varia dal bendaggio dell’arteria polmonare per ridurre il flusso polmonare quando non vi è stenosi subaortica, al 1° stadio dell’intervento di Norwood, nei pazienti con grave stenosi aortica e aorta ascendente e arco aortico ipoplasici. Lo scopo della palliazione precoce è quello di preparare il paziente a un intervento di Fontan, che deve essere eseguito solo in presenza di buona funzione ventricolare, flusso sistemico non ostruito e minima insufficienza della valvola AV. Inoltre, i candidati a queste procedure correttive devono avere RVP normali, pressione arteriosa polmonare media inferiore a 15 mmHg e arterie polmonari di dimensioni adeguate. Ventricolo a doppia entrata DEFINIZIONE. La connessione a doppia entrata rientra nel capitolo delle connessioni AV univentricolari. Sono così definiti i cuori con oltre il 50% di entrambe le connessioni AV in rapporto con un ventricolo dominante. In pratica, questo significa che la totalità di una e oltre il 50% dell’altra giunzione sono in connessione con il ventricolo sinistro o con il destro. In presenza di una giunzione comune, oltre il 75% della giunzione deve essere connessa con il ventricolo dominante. 19-02-2007 18:25:04 1520 Capitolo 56 Radiografia del torace. Tale esame è analogamente variabile e raramente diagnostico. Ecocardiografia (Fig. 56-17). Una diaAS gnosi sequenziale completa deve essere AD AS possibile in tutti i pazienti. Particolare AD attenzione deve essere posta nel definire le anomalie delle valvole AV e la presenza e l’anatomia di qualsiasi ostruzione subaortica. Questa può svilupparsi anche se non presente alla nascita e deve far parte del controllo di routine di tali pazienti. INDICAZIONI E SCELTE PER L’INTERVENTO. La sopravvivenza senza intervento può essere lunga, ma a spese VS VS dell’aumento della cianosi (in caso di flusso polmonare ridotto) o di vasculopatia polmonare (in caso di flusso polmonare non ridotto). I soggetti nati con flusso FIGURA 56–17 Proiezione apicale quattro camere di una connessione univentricolare a doppia sistemico ridotto richiedono un interentrata di tipo ventricolare sinistro con due valvole atrioventricolari. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo vento chirurgico urgente, di solito un sinistro; AD = atrio destro. intervento tipo Norwood, in modo da utilizzare la valvola polmonare come tratto MORFOLOGIA. In circa il 75% dei pazienti, il ventricolo di efflusso sistemico non ostruito. il bendaggio dell’arteria poldominante è un ventricolo sinistro separato dal ventricolo monare viene proposto solo per i neonati con iperafflusso poldestro mediante un DIV. Nel 20% dei casi il ventricolo domimonare, scompenso cardiaco ed efflusso sistemico non ostruito. nante è un ventricolo destro mentre il ventricolo incompleto, Successivamente, e talvolta come procedura primaria, viene piccolo, ha la morfologia apicale ventricolare sinistra. Soltanto eseguita un’anastomosi di Glenn bidirezionale come preparanel 5% dei casi è realmente presente un ventricolo unico nella zione a intervento di Fontan. massa ventricolare. Nel ventricolo sinistro a doppia entrata, la FOLLOW-UP. Questi pazienti devono essere rivalutati connessione ventricolo-arteriosa più frequente è quella discorspesso e in un centro esperto delle problematiche dell’interdante. L’aorta nasce quindi dal piccolo ventricolo morfologivento di Fontan. camente destro, ed è alimentata attraverso il DIV, mentre l’arteria polmonare generalmente non ostruita origina dal venIsomerismo tricolo sinistro. In questi pazienti sono frequenti le anomalie dell’aorta e dell’arco aortico. DEFINIZIONE. Al fine di descrivere gli aspetti cardiaci, il FISIOPATOLOGIA. La fisiologia circolatoria di base del termine isomerismo indica la situazione in cui entrambe le auriventricolo sinistro a doppia entrata è identica a quella delcole atriali hanno caratteristiche anatomiche di sinistra o di destra l’atresia della tricuspide. È presente un comune mixing del (cioè, auricole atriali bilaterali destre o bilaterali sinistre). sangue venoso sistemico e polmonare, che viene quindi MORFOLOGIA. Sono stati fatti molti tentativi per descriespulso dal ventricolo sinistro in arteria polmonare (in caso vere cuori con anomalie complesse del situs viscerale e atriadi connessioni discordanti) o in aorta (in caso di connessioni le, in cui viene persa la normale lateralizzazione. Termini coconcordanti). Nel primo caso, il sangue deve passare attrame eterotassia, asplenia e polisplenia non descrivono adeguaverso il DIV per raggiungere l’uscita verso l’aorta. Sono perciò tamente, con sufficiente precisione, le manifestazioni cardiache comuni la stenosi sottoaortica, l’ipoplasia aortica e le anomae quelle viscerali. L’auricola atriale sinistra è caratterizzata dallie dell’arco. Nel ventricolo destro a doppia entrata, sono i la forma tubulare e dai muscoli pettinati limitati all’auricola. pazienti con connessione ventricolo-arteriosa concordante I muscoli pettinati dell’auricola atriale destra triangolare si quelli particolarmente a rischio di ostruzione all’efflusso estendono dalla ampia giunzione con l’atrio fino a circondare sistemico. L’una o l’altra o entrambe le valvole AV (quando il vestibolo o giunzione AV. Perciò, la disposizione degli atri presenti) possono essere stenotiche, atresiche o insufficienti. (usuale, speculare, isomerismo destro o sinistro) può essere In queste circostanze l’integrità del setto interatriale diviene identificata indipendentemente dall’anatomia venosa. importante. In presenza di un ostacolo all’efflusso atriale Nell’isomerismo sinistro non è insolita una connessione AV sinistro o destro, si rende necessaria una septectomia o una di tipo biventricolare, con giunzioni AV separate. Una giunsettostomia. zione comune (con difetto settale AV) si osserva in circa il 30% ASPETTI CLINICI. In casi di efflusso sistemico criticadei casi di isomerismo sinistro e in oltre il 90% dei cuori con mente ridotto, i neonati possono essere dotto-dipendenti e isomerismo delle auricole atriali destre. Le connessioni venpresentarsi in shock acidotico. Al contrario, quando è ridotto tricolo-arteriose concordanti predominano nell’isomerismo il flusso polmonare, la manifestazione clinica può essere con sinistro, mentre un ventricolo destro a doppia uscita con aorta una grave cianosi o con un flusso polmonare dotto-dipenanteriore si osserva più frequentemente in caso di isomerismo dente. È possibile che altri pazienti siano asintomatici nel destro. Le connessioni venose sono molto variabili. Queste periodo neonatale e sviluppino in seguito scompenso cardiaco variazioni influenzano significativamente la gestione clinica e per l’aumento del flusso ematico polmonare. I pazienti sono operatoria di questi pazienti. sottoposti agli stessi algoritmi chirurgici dell’atresia della triIsomerismo delle auricole atriali destre cuspide; pertanto, alla fine vengono sottoposti a intervento di Fontan. I loro problemi clinici sono quelli tipici di qualsiasi ASPETTI CLINICI. La “lateralità destra” bilaterale determipaziente dopo tale procedura. na un pattern di anomalie viscerali talora descritte come sinESAMI DI LABORATORIO drome asplenica. Il fegato è sulla linea mediana, entrambi i ECG. Esso è molto variabile. È prevista un’ipertrofia correpolmoni sono trilobati con bronchi simmetricamente brevi alla lata al ventricolo dominante. Rx del torace, e la milza è ipoplasica o assente. Quest’ultima Braun cap 56ok.indd 1520 19-02-2007 18:25:05 Cardiopatie congenite condizione rende obbligatoria la 1521 vaccinazione antipneumococcica e la profilassi penicillinica continua contro le sepsi da gram-positivi. La diagnosi può essere dedotta dall’aspetto dei bronchi alla Rx del torace ma, quasi sempre, viene stabiAo lita all’ecocardiografia 2D per la precoce manifestazione di una grave AP CHD. L’imaging addominale mostra 1 AS 4 la disposizione omolaterale dell’aorta e della VCI anteriore. Nella magAD gior parte dei casi, l’anatomia intracardiaca è caratterizzata da un difet2 to settale AV con vari gradi di 3 dominanza ventricolare destra e freVS quentemente vi è associato un ventricolo destro a doppia uscita, con aorta anteriore e stenosi o atresia sottopolmonare. Quindi la cianosi è il reperto clinico più frequente. La VCI può collegarsi a entrambi gli atri con morfologia destra e le VCS sono A B spesso lateralizzate e separate. Il riFIGURA 56–18 Modifica all’intervento di Fontan. A, Connessione atriopolmonare diretta (1) per atresia della torno venoso polmonare è l’elementricuspide (2); difetto del setto interventricolare, (3); chiusura con patch del difetto del setto interatriale (4). B, to decisivo per il quadro clinico e la Condotto extracardiaco costituito da un tubo di Dacron che bypassa l’atrio destro, collegando la vena cava prognosi di questi bambini. Per deinferiore al margine inferiore dell’arteria polmonare di destra. La vena cava superiore viene anastomizzata al finizione, le vene polmonari drenaversante superiore dell’arteria polmonare destra. AD = atrio destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; no in modo anomalo nell’uno o nelAo = aorta; AP = arteria polmonare. (A, Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic l’altro atrio destro, ma spesso tale Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988; e B, Da Marcelletti C: Inferior vena cava-pulmonary artery extracardiac conduit: sbocco è indiretto e/o ostruito. A new form of right heart bypass. J Thorac Cardiovasc Surg 100:228-232, 1990.) Un’adeguata correzione di quest’ultimo è fondamentale per la prognosi di questi bambini, che alla fine richiedono una procedura di direttamente negli atri. La connessione venosa polmonare Fontan. deve essere definita con precisione prima di qualsiasi interSCELTE OPERATORIE E RISULTATI. La palliazione inivento chirurgico. Nei pazienti con isomerismo sinistro spesso ziale è in genere rivolta alla regolazione del flusso polmonare si osservano malformazioni artero-venose polmonari. Queste e al trattamento delle anomalie dei ritorni venosi polmonari. possono causare cianosi nei pazienti non operati o in quelli In seguito, questi pazienti (anche in presenza di ventricoli di operati. L’anatomia intracardiaca varia da forme sostanzialdimensioni uguali) sono trattati seguendo un protocollo di mente normali a forme molto complesse. Inoltre, sono presenti Fontan. Ciò avviene perché la correzione dei difetti settali AV con una certa frequenza difetti settali AV (parziale e completo) completi nel contesto di connessioni ventricolo-arteriose anoma con sbilanciamento ventricolare e con anomalie della conmale è tecnicamente difficile o impossibile. Quindi, a sei mesi nessione ventricolo-arteriosa meno frequenti. di vita circa, viene eseguita una anastomosi cavo-polmonare OPZIONI TERAPEUTICHE. In molti di questi pazienti si superiore unilaterale o bilaterale, seguita quando possibile da può ottenere una correzione biventricolare, anche se con necesuna procedura di Fontan all’età di due-quattro anni. sità di una chirurgia complessa di settazione atriale per sepaI risultati a lungo termine della chirurgia dell’isomerismo rare i ritorni venosi polmonari da quelli sistemici. Pertanto, destro, tuttavia, sono stati sfavorevoli. Una palliazione precoce nei pazienti con isomerismo sinistro i risultati a lungo termine perfezionata e un approccio a stadi verso l’intervento di Fontan sono di gran lunga migliori rispetto a quelli dell’isomerismo hanno condotto a risultati migliori. La prognosi di questi bamdestro. I problemi sono soprattutto correlati al tipo di chirurgia, bini, soprattutto in presenza di ostruzione al ritorno venoso ma il monitoraggio per le aritmie deve essere ancora più stretto polmonare, deve rimanere riservata. del solito. Isomerismo delle auricole atriali sinistre QUADRI CLINICI. Questi pazienti hanno una “lateralità sinistra” bilaterale. Pertanto, essi hanno due polmoni e due bronchi sinistri, tendono ad avere polisplenia e hanno spesso malrotazione intestinale. Le anomalie cardiache tendono a essere meno gravi rispetto a quelle dell’isomerismo destro. Questi pazienti sono particolarmente soggetti a sviluppare aritmie atriali, dato che il nodo senoatriale normale è una struttura atriale destra e in questi pazienti è solitamente assente. Spesso all’ECG è presente un asse anormale dell’onda P o un segnapassi migrante. La diagnosi anatomica viene generalmente posta con l’ecocardiografia. I grandi vasi addominali sono entrambi a destra o a sinistra della colonna, come nell’isomerismo destro, ma nell’isomerismo sinistro la vena è una vena azygos posteriore che continua per connettersi con una VCS sinistroposta o destroposta. La VCI intraepatica è assente nel 90% dei casi, e in questi casi le vene epatiche drenano Braun cap 56ok.indd 1521 Paziente con intervento di Fontan (Fig. 56-18) PREMESSA. Come affermato nella introduzione a questa sezione, sono talmente incerte la natura della circolazione di Fontan e la frequenza del suo fallimento,135,136 che tutti i pazienti devono essere seguiti regolarmente in un centro specializzato in CHD, e la comparsa di nuovi sintomi deve indurre a una rivalutazione precoce in tali centri. Sin dalla sua descrizione nel trattamento chirurgico dell’atresia della tricuspide nel 1971, la procedura di Fontan è diventata l’intervento chirurgico palliativo definitivo di scelta quando non è realizzabile una correzione biventricolare. Il principio è la deviazione del ritorno venoso sistemico direttamente alle arterie polmonari, senza il passaggio attraverso un ventricolo sottopolmonare. Nel corso degli anni, sono state ideate ed eseguite numerose modifiche della tecnica iniziale e, in particolare, la connessione atriopolmonare diretta, la 22-02-2007 14:51:54 1522 connessione cavopolmonare totale e il condotto extracar- Capitolo 56 diaco. Al momento dell’intervento chirurgico, nei pazienti a rischio elevato, talvolta viene effettuata una fenestrazione (5 mm di diametro) del circuito di Fontan verso l’atrio sinistro, per consentire uno shunt dx-sin e la decompressione del circuito di Fontan. FISIOPATOLOGIA. L’aumento della pressione venosa centrale e la riduzione della portata cardiaca (talvolta a riposo137 ma sempre sotto sforzo 138) sono conseguenze inevitabili della procedura di Fontan. Piccole modificazioni sfavorevoli della funzione ventricolare (particolarmente diastolica), dell’efficienza del circuito (elevate resistenze polmonari, ostruzione, trombosi) o insorgenza di aritmie sono condizioni in grado di causare un grave peggioramento dei sintomi. Sebbene sia ragionevole descrivere i pazienti dopo procedura di Fontan in condizione di scompenso cardiaco cronico (poiché la loro pressione atriale destra deve essere alta), tuttavia, questo è raramente dovuto a marcata disfunzione sistolica.139 Infatti, un piccolo aumento nella pressione diastolica ventricolare può essere molto più dannoso. Pertanto, è possibile che non sia corretto trattare questi pazienti con i farmaci tradizionali per lo scompenso cardiaco. In uno studio randomizzato in cieco controllato con placebo, gli ACE-inibitori non hanno migliorato la capacità funzionale, anzi alcuni indici sono peggiorati.140 Le circolazioni di Fontan più “dirette” (anastomosi cavopolmonare totale, condotto extracardiaco) che escludono l’atrio destro dal circolo hanno dimostrato migliori proprietà idrodinamiche e migliore rendimento funzionale.138 Tuttavia, l’ostruzione fisica delle anastomosi chirurgiche, delle arterie polmonari distali o delle vene polmonari (spesso dovuta a compressione da parte di un atrio destro dilatato) riducono l’efficienza circolatoria. Similmente, hanno effetti contrari le resistenze arteriolari polmonari elevate. Questo avviene perché le RVP sono il fattore singolo che contribuisce maggiormente alla compromissione del ritorno venoso e all’aumento della pressione venosa. Sono relativamente scarse le conoscenze circa le resistenze vascolari polmonari molto tempo dopo la procedura, ma di recente è stato dimostrato che esse sono elevate in un numero significativo di pazienti e che reagiscono all’inalazione di ossido nitrico, a indicare una disfunzione endoteliale polmonare.141 ASPETTI CLINICI. La maggior parte dei pazienti (~90%) è in classe funzionale I-II a un follow-up di 5 anni dopo intervento di Fontan.136,142,143 Il deterioramento progressivo dello stato funzionale nel tempo costituisce la regola.136,142-144 Sono frequenti le aritmie sopraventricolari quali tachicardia, flutter e fibrillazione atriali. L’esame obiettivo dei pazienti senza ulteriori complicanze mostra un polso venoso giugulare elevato, abitualmente non pulsatile (10 cm sopra l’angolo sternale, necessario per assicurare la pressione idrostatica sufficiente a spingere la portata cardiaca nel circolo polmonare), itto apicale quieto, un S1 normale e un S2 senza sdoppiamento (essendo stata legata l’arteria polmonare). Non deve essere presente alcun soffio cardiaco, e il rilievo di tale reperto indica la presenza di insufficienza della valvola AV sistemica o di stenosi subaortica. L’edema generalizzato può essere segno di una enteropatia protidodisperdente. COMPLICANZE E SEQUELE Aritmie. Anche se spesso associate a marcato peggioramento dei sintomi, le aritmie atriali tendono a riflettere le conseguenze delle alterazioni della funzione ventricolare e dell’efficienza circolatoria descritte in precedenza. L’atrio destro estremamente dilatato dopo una connessione atrio-polmonare è abitualmente associato a flutter e fibrillazione atriale. Con aritmie di nuova insorgenza, devono essere escluse prima della terapia alterazioni emodinamiche e trombosi atriali/ venose, che possano comparire entro 2 ore dall’insorgenza dell’aritmia. È frequente il rilievo di flutter o fibrillazione atriale (15-20% a un follow-up di 5 anni) 51,52,145,146 che aumenta con Braun cap 56ok.indd 1522 la durata del follow-up.51-53 Il flutter o la fibrillazione atriale comporta una morbilità significativa, può accompagnarsi a grave deterioramento emodinamico e richiede un intervento medico immediato. Probabilmente, l’elevata incidenza di aritmie atriali in questi pazienti si spiega con la combinazione di incisioni atriali e suture multiple nel corso dell’intervento di Fontan, associate ad aumento della pressione e dilatazione dell’atrio destro. I pazienti operati in età più avanzata, con funzione ventricolare compromessa, insufficienza della valvola AV sistemica o pressione arteriosa polmonare elevata sono a maggiore rischio di tachiaritmie atriali. È stato suggerito che l’esclusione dell’atrio destro dalla elevata pressione venosa sistemica (come avviene nella connessione cavo-polmonare totale o nel condotto extracardiaco) riduca l’incidenza di aritmie atriali. Tuttavia, questo apparente vantaggio può essere dovuto esclusivamente alla durata inferiore del follow-up in questo gruppo di pazienti. Possono verificarsi disfunzione del nodo del seno e blocco cardiaco completo che rendono necessario l’impianto di un pacemaker. Trombosi e ictus. L’incidenza segnalata di complicanze tromboemboliche nella procedura di Fontan varia dal 6 al 25%, secondo la tecnica utilizzata e la durata del follow-up.147-149 La formazione di trombi può essere in relazione alla presenza di aritmie sopraventricolari, dilatazione atriale destra, contrasto spontaneo (“smoke”) in atrio destro e alla presenza di materiale sintetico usato per costruire il circuito di Fontan.147-149 Di conseguenza, è stata segnalata una incidenza simile di formazione di trombi in tutti i diversi tipi di circolazione di Fontan. Sono state anche descritte embolie arteriose periferiche nei pazienti con Fontan fenestrata o meno. In questi pazienti è stato riscontrato un deficit di proteina C che può spiegare in parte la loro tendenza al tromboembolismo. Enteropatia protidodisperdente. L’enteropatia protidodisperdente, definita come grave perdita di proteine sieriche nel lume intestinale, si verifica nel 4-13% dei pazienti dopo l’intervento di Fontan.145,150,151 I pazienti si presentano con edema generalizzato, ascite, versamento pleurico e/o diarrea cronica. Si ritiene che l’enteropatia protidodisperdente sia causata principalmente dall’innalzamento cronico della pressione venosa sistemica che causa linfangiectasia intestinale con conseguente perdita di albumina, proteine, linfociti e immunoglobuline nel tratto gastroenterico. La diagnosi è confermata dalla bassa concentrazione sierica di albumina e proteine, bassi livelli plasmatici di alfa1-antitripsina, linfocitopenia e, di maggiore importanza, un’elevata clearance fecale di alfa1-antitripsina. Tale complicanza comporta una prognosi pessima, con una sopravvivenza a 5 anni del 46-59%.150,151 Compressione/ostruzione della vena polmonare destra. L’ostruzione o compressione della vena polmonare destra può derivare da un atrio destro dilatato o dalla sporgenza della settazione atriale in atrio sinistro e può portare all’aumento della pressione arteriosa polmonare con ulteriore dilatazione dell’atrio destro. Tale condizione deve essere ricercata. Tromboembolismo polmonare. Viene riconosciuto147-149,152 sempre più spesso ed è responsabile dell’aumento della pressione venosa centrale. È ancora in discussione il ruolo della terapia anticoagulante, di quella antiaggregante o di entrambe nella gestione a lungo termine di questi pazienti, ma la maggior parte di essi riceve una qualche forma di terapia.153-155 Ostruzione della Fontan. La stenosi o l’ostruzione parziale della connessione di Fontan provoca intolleranza allo sforzo, tachiaritmie atriali e scompenso cardiaco destro. L’ostruzione completa improvvisa può manifestarsi con la morte improvvisa. Disfunzione ventricolare e insufficienza valvolare. È frequente il progressivo deterioramento della funzione ventricolare sistemica, con o senza insufficienza progressiva della valvola AV. I pazienti con ventricolo sistemico strutturalmente destro hanno un decorso peggiore rispetto a quelli con ventricolo sistemico morfologicamente sinistro. 19-02-2007 18:25:06 VCS TP VCI A B C D FIGURA 56–19 Tipi anatomici di ritorno venoso polmonare anomalo totale: sopracardiaco, in cui le vene polmonari drenano sia attraverso la vena verticale nella vena anomala, (A) o direttamente nella vena cava superiore (VCS) con un orifizio vicino allo sbocco della vena azygos (B). C, Drenaggio in atrio destro attraverso il seno coronarico. D, Drenaggio infracardiaco attraverso una vena verticale nella vena porta o nella vena cava inferiore (VCI). TP = tronco polmonare. (Da A a D, Da Stark J, deLeval M: Surgery for Congenital Heart Defects. 2nd ed. Philadelphia, WB Saunders, 1994, p 330.) Braun cap 56ok.indd 1523 essere necessaria la ETE se la visualizzazione delle anasto- 1523 mosi di Fontan è inadeguata o per escludere una trombosi atriale destra. Cateterismo diagnostico. il cateterismo cardiaco completo è indicato in previsione di un reintervento o se i metodi non invasivi non forniscono un’adeguata valutazione emodinamica. RMN. L’obiettivo della RMN nei pazienti con Fontan include la valutazione delle vie anastomotiche che vanno dalle vene sistemiche alle arterie polmonari per eventuali ostruzione e trombosi; visualizzazione della fenestrazione del circuito di Fontan o altri passaggi; valutazione delle vene polmonari per eventuale compressione; valutazione del volume, massa e frazione di eiezione del ventricolo sistemico; visualizzazione del tratto di efflusso del ventricolo sistemico; e valutazione quantitativa della valvole AV e semilunare per insufficienza, dell’aorta per ostruzione o aneurisma e per vasi collaterali aorto-polmonari, venosi sistemici o venosi sistemico-polmonari. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. La selezione dei pazienti riveste estrema importanza e ha un impatto rilevante sui risultati. La sopravvivenza a lungo termine dei candidati “ideali” è dell’81% a 10 anni,142 in confronto al 60-71% registrato “in tutti i pazienti”.144 La morte avviene nella maggioranza dei casi per insufficienza cardiaca congestizia e per aritmie atriali. L’intervento di Fontan rimane un trattamento palliativo, non curativo. Recentemente è stato dimostrato che un approccio più radicale nelle Fontan non funzionanti, che comprende la conversione chirurgica del circuito al condotto extracardiaco, in associazione a una procedura di Cox/Maze e, frequentemente, l’impianto contemporaneo di un pacemaker epicardico, fornisce una buona palliazione precoce.59,59,156-159 Infine, molti di questi pazienti probabilmente richiedono un trapianto cardiaco.150 Aritmie. Le tachiaritmie atriali sono molto difficili da controllare e devono suggerire immediatamente una terapia anticoagulante con warfarin a lungo termine. In presenza di flutter/fibrillazione atriale, è sempre necessario ricercare una eventuale causa emodinamica sottostante e, in particolare, segni di ostruzione del circuito di Fontan. Si devono fare tentativi immediati di ripristinare il ritmo sinusale. I farmaci antiaritmici, da soli o in combinazione con un dispositivo di pacing epicardico antitachicardia, e l’ablazione transcatetere con radiofrequenza hanno avuto successo limitato. Buoni risultati a breve termine sono stati riportati con la conversione chirurgica dalla Fontan con connessione atriopolmonare alla anastomosi cavopolmonare totale, con concomitante crioablazione atriale al momento dell’intervento.59,158,159 Per la disfunzione del nodo del seno e/o il blocco AV completo può essere necessario l’impianto di un pacemaker epicardico. Ogniqualvolta sia possibile, deve essere impiegata la stimolazione AV sequenziale. Terapia anticoagulante. L’uso dell’anticoagulazione profilattica a lungo termine è controverso. Gli anticoagulanti sono raccomandati nei pazienti con storia di aritmie documentate, nella Fontan fenestrata o in presenza di contrasto spontaneo (smoke) nell’atrio destro all’ecocardiogramma.153,154 Per i trombi organizzati, è stato descritto l’uso della terapia trombolitica versus la rimozione chirurgica del coagulo e la conversione del circuito di Fontan, entrambi gravati da una alta percentuale di mortalità. Enteropatia protidodisperdente. La terapia comprende una dieta ipolipidica, iperproteica, con trigliceridi a catena media per ridurre la produzione linfatica intestinale; infusioni di albumina per aumentare la pressione osmotica intravascolare; e/o l’uso di diuretici, farmaci che riducono il postcarico e inotropi positivi per ridurre la pressione venosa centrale. Molto spesso queste terapie sono inefficaci e non devono essere continuate se non addirittura neppure provate. Sono anche state proposte tecniche transcatetere, quali la dilatazione con palloncino della connessione ostruita o la creazione di una fenestrazione atriale, come pure interventi chirurgici, dalla conversione o smontag- Cardiopatie congenite Insufficienza epatica. È frequente un lieve aumento delle transaminasi epatiche a causa della congestione epatica, ma raramente assume importanza clinica. Sono stati descritti casi di cirrosi apparentemente dovuta a ipertensione venosa cronica. Cianosi. Una cianosi ingravescente può essere correlata a peggioramento della funzione ventricolare, sviluppo di circoli collaterali venosi che drenano nell’atrio sinistro o a sviluppo di fistole arterovenose polmonari (specialmente se la tecnica classica di Glenn costituisce parte dell’intervento di Fontan). ESAMI DI LABORATORIO ECG. Si possono osservare ritmo sinusale, flutter atriale, ritmo giunzionale o blocco AV completo. Il complesso QRS riflette l’anomalia cardiaca di base. Nei pazienti con atresia della tricuspide, di norma si osserva deviazione assiale sinistra. Nei pazienti con cuore univentricolare, il pattern di conduzione varia ampiamente e dipende dalla morfologia e dalla posizione relativa della cavità rudimentale. Radiografia del torace. Nei pazienti con connessione atriopolmonare si osserva spesso una lieve prominenza del margine cardiaco inferiore destro, dovuta a dilatazione atriale destra. Ecocardiografia. È necessario verificare l’eventuale presenza o assenza di stasi atriale destra, trombi, pervietà della fenestrazione e ostruzione del circuito di Fontan. Flusso bifasico in VCS e VCI e flusso trifasico in arteria polmonare sono indicativi di circolazione di Fontan non ostruita, mentre un gradiente medio uguale o superiore a 2 mmHg tra circuito di Fontan e arteria polmonare può riflettere un’ostruzione significativa. La valutazione del pattern di flusso venoso polmonare è importante per individuare ostruzione delle vene polmonari (vena polmonare destra > vena polmonare sinistra) causata talvolta da un atrio destro dilatato (spesso ~80 × 60 mm in adulti con connessioni atriopolmonari). Viene effettuata contemporaneamente la valutazione della funzione del ventricolo sistemico e dell’insufficienza della valvola AV. Può 19-02-2007 18:25:07 1524 gio del circuito di Fontan al trapianto cardiaco. Altre opzioni Capitolo 56 terapeutiche efficaci comprendono l’eparina sottocutanea, il trattamento con octreotide e la terapia con prednisone. Tutte le terapie hanno una percentuale simile di insuccesso pari al 50% circa.151,160 Compressione/ostruzione della vena polmonare destra. Quando assume rilevanza emodinamica, può essere raccomandata la conversione della Fontan in connessione cavopolmonare totale o con condotto extracardiaco. Ostruzione della Fontan. Si consiglia la revisione chirurgica delle connessioni ostruite tra atrio destro e arteria polmonare o tra VCS e VCI e arteria polmonare, generalmente verso una Fontan extracardiaca. In alternativa, quando indicata e fattibile, può essere utilizzata l’angioplastica con palloncino, con o senza impianto di stent. Scompenso ventricolare e insufficienza valvolare. Gli ACE-inibitori non sono di provata efficacia, non sembrano aumentare la tolleranza allo sforzo e possono causare un peggioramento clinico. I pazienti con insufficienza della valvola AV sistemica possono richiedere la plastica o la sostituzione della valvola. Deve essere preso in considerazione anche il trapianto cardiaco. Cianosi. Nel gruppo della Fontan fenestrata, può essere tentata la chiusura della fenestrazione chirurgica o, preferibilmente, per via percutanea. Le fistole arterovenose polmonari della anastomosi di Glenn classica possono migliorare con la conversione verso la Glenn bidirezionale. ASPETTI DEL FOLLOW-UP. Si raccomanda un follow-up ravvicinato e qualificato, con particolare attenzione alla funzione ventricolare e all’insufficienza della valvola AV sistemica. Lo sviluppo di tachiaritmie atriali deve spingere alla ricerca di una possibile ostruzione dell’anastomosi di Fontan, di una ostruzione della vena polmonare destra o di un trombo in atrio destro. Ritorno venoso polmonare anomalo totale DEFINIZIONE. Indica la situazione in cui tutte le vene polmonari non drenano direttamente nell’atrio sinistro. Come risultato, tutti i vasi del ritorno venoso, polmonare e sistemico, drenano nell’atrio destro, anche se utilizzando vie diverse. MORFOLOGIA (Fig. 56-19). Le varietà anatomiche del ritorno venosa polmonare anomalo totale possono essere suddivise in base alla sede del drenaggio anomalo. Il ritorno anomalo è più frequentemente sopradiaframmatico, connettendosi attraverso una vena verticale alla vena brachiocefalica sinistra, o direttamente verso l’atrio destro, il seno coronarico o direttamente alla VCS. In circa il 10-15% dei casi, la sede della connessione è sottodiaframmatica. Il tronco anomalo si connette quindi con la vena porta o uno dei rami tributari, con il dotto venoso o, raramente, con le vene epatiche o con altre vene addominali. FISIOPATOLOGIA. Le conseguenze funzionali e, di conseguenza, il quadro clinico dipendono dall’ampiezza della comunicazione interatriale e dall’entità delle RVP. Quando il difetto interatriale è piccolo, il flusso sistemico è notevolmente limitato con conseguente scompenso cardiaco destro. Nei pazienti con ritorno venoso polmonare anomalO sottodiaframmatico sono invariabilmente presenti ostruzione del ritorno venoso polmonare e ipertensione venosa polmonare. STORIA NATURALE. La maggior parte dei pazienti con ritorno venoso polmonare anomalo totale presenta sintomi nel primo anno di vita e, in assenza di trattamento, l’80% muore prima di un anno d’età. La presenza di ostruzione nella via venosa polmonare o a livello del setto interatriale determina sintomatologia clinica più precoce. Quando l’ostruzione è grave, può verificarsi esordio neonatale con cianosi intensa e collasso cardiovascolare. Ciò è incompatibile con la sopravvivenza senza intervento chirurgico urgente. ASPETTI CLINICI. I neonati sintomatici con ritorno venoso polmonare anomalo totale presentano segni di scompenso car- Braun cap 56ok.indd 1524 diaco e/o cianosi. I neonati con ostruzione venosa polmonare presentano un quadro precoce di grave dispnea, edema polmonare, cianosi e scompenso cardiaco destro. Se il ritorno non è ostruito, la cianosi può essere minima e passare inosservata. All’auscultazione si apprezza un secondo tono fisso, ampiamente sdoppiato con una componente polmonare accentuata. ESAMI DI LABORATORIO ECG. L’elettrocardiogramma mostra solitamente deviazione assiale destra e ipertrofia atriale e ventricolare destra. Radiografia del torace. Nel paziente non operato, questa di solito mostra cardiomegalia con iperafflusso polmonare. L’atrio e il ventricolo destro sono dilatati e ipertrofici e il segmento dell’arteria polmonare è ingrandito. La cosiddetta “figura a 8” o cuore “a pupazzo di neve” è dovuta a ingrandimento del cuore e alla presenza di dilatazione di vena cava superiore destra, vena innominata e vena verticale sinistra. Ecocardiografia (Fig. 56-20). L’ecocardiografia abitualmente mostra marcato ingrandimento del ventricolo destro e atrio sinistro piccolo. Generalmente è possibile dimostrare l’intero percorso del drenaggio venoso polmonare, per cui il cateterismo cardiaco (che può essere rischioso) attualmente non viene quasi più eseguito. All’esame ecocardiografico abitualmente si può osservare uno spazio anecogeno che rappresenta la confluenza venosa polmonare dietro l’atrio sinistro. Si devono identificare il drenaggio di tutte le quattro vene polmonari e i loro sbocchi. RMN. Per quanto utilizzata raramente, soprattutto nei neonati, la RMN può essere utile nei bambini più grandi per delineare la sede delle connessioni dei ritorni venosi polmonari anomali, quando vi sono sedi miste, e per rilevare eventuali stenosi nei pazienti nel postoperatorio. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La terapia medica, piuttosto che la ventilazione meccanica, ha un ruolo limitato nel neonato sintomatico, e la chirurgia correttiva deve essere eseguita appena possibile. Nei bambini asintomatici, senza ipertensione polmonare, l’intervento può essere differito all’età di 3-6 mesi. OPZIONI OPERATORIE E RISULTATI. A volte, prima dell’intervento, è necessaria una settostomia atriale con palloncino urgente per aumentare il flusso sistemico. Altrimenti, il cateterismo interventistico è limitato ai tentativi di risolvere le stenosi venose polmonari postoperatorie, anche se questi sono spesso senza successo. Storicamente, anche la correzione chirurgica della restenosi è stata deludente. Tuttavia, la tecnica senza suture, per mezzo della quale le vene polmonari sono aperte ampiamente nello spazio retroatriale, ha notevolmente migliorato i risultati di questo intervento. I pazienti adulti sono stati quasi sempre sottoposti a correzione chirurgica nell’infanzia. Di regola, essi hanno una funzione normale e non sono troppo soggetti ad aritmie o ad altri problemi. Essi sono considerati come adulti a rischio lieve-moderato. FOLLOW-UP. Un follow-up precoce deve essere frequente e con lo scopo di individuare stenosi precoce delle vene polmonari o dell’anastomosi chirurgica. Se non si verifica entro il primo anno, la stenosi è rara, ma durante l’infanzia è necessario un follow-up annuale. Complessi di trasposizione Il quadro anatomico chiave che caratterizza questo gruppo di diagnosi è la discordanza ventricolo-arteriosa. Questo si osserva più comunemente nel contesto di una concordanza AV anche conosciuta come trasposizione completa oppure DTGA. La seconda condizione discussa in questa sezione è la combinazione di discordanza ventricolo-arteriosa con discordanza AV, conosciuta comunemente come TGA congenitamente corretta o L-TGA. Combinazioni più complesse non vengono qui prese in considerazione. 19-02-2007 18:25:07 Trasposizione completa delle grandi arterie VP SC VPC SC AD A VVS VVS AP AP VPC VPC B DV DV DA C FIGURA 56–20 A, Proiezione sottocostale che dimostra un ritorno polmonare anomalo totale nel seno coronario. Notare il seno coronario dilatato in entrambe le immagini. L’ecocardiogramma dimostra anche una confluenza associata che si connette al seno coronario. B, Proiezione soprasternale che dimostra il drenaggio venoso polmonare anomalo totale in una vena verticale sinistra. Si noti la direzione del flusso nella vena verticale che la differenzia da una vena cava superiore sinistra. C, Ritorno venoso polmonare anomalo totale sotto il diaframma. Il preparato mostra le vene polmonari mentre confluiscono, mentre l’ecocardiogramma mostra le vene discendenti nel punto d’ingresso epatico. Notare che la direzione del flusso è in allontanamento dal cuore. SC = seno coronario; VPC = confluenza venosa polmonare; AD = atrio destro; DA = aorta discendente; DV = vena discendente; AO = aorta; VVS = vena verticale sinistra; AP = arteria polmonare. Braun cap 56ok.indd 1525 DEFINIZIONE E STORIA NATURALE. Questa è una forma di patologia cardiaca frequente nei neonati e nei lattanti e potenzialmente letale. La malformazione consiste nell’origine dell’aorta dal ventricolo morfologicamente destro e dell’arteria polmonare dal ventricolo morfologicamente sinistro. Di conseguenza, le circolazioni polmonare e sistemica sono in parallelo, anziché nella normale disposizione in serie. In un circuito, il sangue venoso sistemico passa all’atrio destro, al ventricolo destro e quindi all’aorta. Nell’altro, il sangue venoso polmonare attraversa l’atrio e il ventricolo sinistro e passa nell’arteria polmonare. Questa condizione è incompatibile con la vita, a meno che non ci sia un mescolamento (“mixing”) dei due circoli. Circa i due terzi dei pazienti non presentano gravi anomalie associate (trasposizione “semplice”) mentre un terzo dei casi ha difetti associati (trasposizione “complessa”). Le anomalie associate più comuni sono il DIV e la stenosi polmonare o sottopolmonare. Sempre più frequentemente viene diagnosticata in utero.161 In mancanza di trattamento, circa il 30% di questi pazienti muore entro la prima settimana di vita e il 90% entro il primo anno. MORFOLOGIA. Perché la vita sia possibile, è necessario che dopo la nascita persista una qualche comunicazione tra le due circolazioni; altrimenti, il sangue venoso sistemico desaturato viene diretto impropriamente verso la circolazione sistemica e il sangue venoso polmonare ossigenato viene inviato al circolo polmonare. Quasi tutti i pazienti presentano una comunicazione interatriale, e il flusso che la attraversa regola la quota di desaturazione. I due terzi hanno un PDA e circa un terzo presenta un DIV associato. FISIOPATOLOGIA. Il decorso clinico è determinato dal grado di ipossia tissutale, dalla natura delle anomalie cardiovascolari associate e dallo stato anatomico e funzionale del letto vascolare polmonare. La disposizione anatomica che ne deriva dà origine a due circolazioni separate e parallele. La saturazione di ossigeno del sangue arterioso sistemico è regolata dalla quantità di sangue che viene scambiato tra le due circolazioni. I neonati con D-TGA sono particolarmente soggetti a sviluppo precoce di vasculopatia ostruttiva polmonare, anche in assenza di PDA e con un setto interventricolare integro. ASPETTI CLINICI Pediatrici. Il peso medio alla nascita e le dimensioni dei neonati con trasposizione completa delle grandi arterie sono superiori alla norma. Le manifestazioni cliniche abituali consistono in dispnea e cianosi fin dalla nascita, con ipossiemia progressiva e insufficienza cardiaca congestizia. L’ipossiemia e la cianosi più gravi si osservano nei neonati che hanno soltanto un forame ovale o un dotto arterioso pervio piccoli e un setto interventricolare integro o nei neonati con flusso polmonare relativamente ridotto a causa dell’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. In presenza di un PDA o un DIV ampio la cianosi può essere minima, e lo scompenso cardiaco rappresenta in genere il problema dominante dopo le prime settimane di vita. I soffi cardiaci sono di scarso valore diagnostico. Cardiopatie congenite AD 1525 19-02-2007 18:25:08 1526 Capitolo 56 gliora la saturazione arteriosa aumentando il mixing tra i due circoli. È frequente il malinteso che a livello duttale si verifichi un mixing significativo. Questo non è corretto; l’effetto delle prostaglandine è quello di aumentare il flusso polmonare e, così facendo, di aumentare la pressione atriale sinistra e quindi aumentare il mixing a livello atriale. Di solito, questo rapAo presenta una preparazione alla creazione o all’ampliamento di AP una comunicazione interatriale mediante settostomia atriale con palloncino o con catetere con lama. Attualmente, di rado AS è necessaria la septectomia atriale chirurgica. 1 Chirurgia. Benché la settostomia atriale con palloncino sia spesso salvavita, è una procedura palliativa prima della chi2 rurgia “correttiva”. Le procedure di ridirezionamento atriale 4 sono state sviluppate negli anni ’50 e negli anni ’60 ma sono AD state sostituite dall’intervento di switch arterioso, che è divenuto estesamente adottato negli anni ’80.162 Switch atriale (Fig. 56-21). Lo switch atriale è la procedura VS chirurgica più diffusa nei pazienti attualmente adulti. I pazienti 3 sono stati sottoposti o alla procedura di Mustard o a quella di VD Senning. Il sangue viene ridirezionato a livello atriale utilizzando una settazione costituita da Dacron o pericardio (intervento di Mustard) o da lembi atriali (intervento di Senning), ottenendo così una correzione fisiologica. Il ritorno venoso sistemico è deviato attraverso la valvola mitrale verso il venFIGURA 56–21 Diagramma schematico dell’intervento di switch atriale tricolo sinistro sottopolmonare, e il ritorno venoso polmonare (tecnica di Mustard/Senning). Il sangue proveniente dalla vena cava supeè reindirizzato attraverso la valvola tricuspide nel ventricolo riore (VCS) e inferiore (VCI) viene deviato nel ventricolo morfologicamente destro subaortico. In virtù di questo intervento, il ventricolo sinistro (VS), che pompa il sangue nell’arteria polmonare (AP), mentre il flusso morfologicamente destro ha il compito di sostenere il circolo venoso polmonare è indirizzato nel ventricolo morfologicamente destro (VD), sistemico. che sbocca nell’aorta (Ao). AD = atrio destro; AS = atrio sinistro; 1 = traspoSwitch atriale palliativo. In rari casi, nei pazienti con DIV sizione delle grandi arterie; 2 = settazioni atriali; 3 = flusso ematico delle vene ampio e vasculopatia polmonare fissa, viene effettuato un interpolmonari attraverso la tricuspide fino al VD; 4 = flusso ematico dalla VCI e dalla vento chirurgico palliativo di switch atriale per migliorare VCS attraverso la mitrale fino al VS. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart l’ossigenazione. Il DIV viene lasciato aperto o ampliato al Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.) momento dell’intervento di settazione atriale. Questi pazienti sono simili a quelli con DIV in sindrome di Eisenmenger e vanno trattati come tali. L’ecocardiogramma deve stabilire la diagnosi completa, Intervento di switch arterioso (Fig. 56-22). In questo interincluso il pattern delle arterie coronarie. La diagnosi prenatale vento, i tronchi arteriosi sono sezionati e rianastomizzati con è possibile e modifica favorevolmente morbilità e mortalità i monconi controlaterali. Se presente un DIV, viene chiuso. Le neonatali. L’ecografia è diventata la procedura standard per coronarie devono essere trasposte sulla neoaorta. Questa è la guidare posizionamento e manipolazione del catetere durante parte più rischiosa della procedura ed è responsabile della la settostomia atriale con palloncino e per valutare l’adeguamaggior parte della mortalità. Nonostante ciò, il tasso di mortezza anatomica della settostomia. talità si è ridotto a meno del 2% nella maggior parte dei grandi OPZIONI TERAPEUTICHE. La dilatazione del dotto artecentri.162,163 I vantaggi maggiori di questo intervento, in conrioso con prostaglandina E1 nel periodo neonatale precoce mifronto alla procedura di switch atriale, consistono nel ripristino del ventricolo sinistro quale pompa sistemica e nella possibilità di mantenimento a lungo termine del ritmo sinusale. Gli studi di follow-up dopo intervento di switch arterioso hanno dimostrato buona funzione ventricolare sinistra e normale tolleranza allo D sforzo.163,164 Le potenziali B sequele dell’intervento comprendono l’occlusione coronarica, la stenosi polmonare sopravalvolare (che può essere trattata con reintervento o con A angioplastica con palloncino), C la stenosi aortica sopravalvolare e l’insufficienza valvolare FIGURA 56–22 Trasposizione completa delle grandi arterie, corretta da un intervento modificato di switch artedella neoaorta, in genere, rioso (A). L’aorta e l’arteria polmonare sono resecate e gli orifizi delle arterie coronarie sono escissi con un bordo di modesta.165-167 La pervietà a adiacente parete aortica (B). L’aorta è portata sotto la biforcazione dell’arteria polmonare e l’arteria polmonare e l’aorta lungo termine e la crescita sono anastomizzate senza necessità di protesi interposta. Le arterie coronarie sono trasferite sull’arteria polmonare (C). delle coronarie appaiono sodL’arteria polmonare rimossa è anastomizzata direttamente al moncone prossimale aortico (D). (A-D, Da Stark J, deLaval M: Surgery for Congenital Heart Defects. New York, Grune & Stratton, 1983, p 379.) disfacenti. Braun cap 56ok.indd 1526 19-02-2007 18:25:09 Braun cap 56ok.indd 1527 o angina di origine ventricolare destra. L’ostruzione del tunnel 1527 ventricolare sinistro può esordire con dispnea o sincope. La sostituzione del condotto è inevitabilmente necessaria nei pazienti che sopravvivono. Nei casi non complicati, l’esame obiettivo evidenzia, contrariamente allo switch atriale, assenza di itto ventricolare destro, presenza di un soffio sistolico da eiezione che ha origine dal condotto e due componenti del S2. ESAMI DI LABORATORIO ECG. La bradicardia sinusale o ritmo giunzionale (senza un pattern di sovraccarico atriale destro), con segni di marcata ipertrofia ventricolare destra è caratteristica dei pazienti sottoposti a switch atriale. L’ECG è tipicamente normale nei casi sottoposti a switch arterioso. Dopo intervento di Rastelli l’ECG mostra tipicamente un blocco di branca destra. Radiografia del torace. In proiezione anteroposteriore, nei pazienti sottoposti a intervento di switch atriale è tipicamente visibile un peduncolo vascolare stretto con un profilo oblungo (a uovo coricato). In proiezione laterale, si vede l’aorta ascendente riempire lo spazio retrosternale. Nello switch arterioso, sono presenti profili mediastinici normali nonostante la manovra di Lecompte. Dopo l’intervento di Rastelli, la Rx del torace è normale a meno che il condotto non vada incontro a calcificazione o sia stata utilizzata una protesi non biologica. Ecocardiografia. Dopo switch atriale, la caratteristica che contrassegna la TGA è il decorso parallelo dei grossi vasi (Fig. 56-23). Essi sono meglio visualizzati in proiezione asse lungo parasternale (con decorso lato-a-lato) o in proiezione asse corto parasternale (visti di fronte, con l’aorta anteriore e a destra).179 È possibile la valutazione qualitativa della funzione del ventricolo destro sistemico, del grado di insufficienza tricuspidale e della presenza o assenza di ostruzione sottopolmonare del ventricolo sinistro (dinamica o fissa). Il color Doppler rileva nel modo migliore la presenza di ostruzione o anomale comunicazioni della settazione atriale (Fig. 56-24). Il flusso venoso normale a livello della settazione atriale deve essere fasico e variare con il respiro, con una velocità di picco inferiore a 1 m/s. Dopo un intervento di switch arterioso, devono essere ricercate l’insufficienza valvolare della neoaorta, la stenosi sopravalvolare della neo-polmonare e le alterazioni segmentali della cinesi parietale da ischemia conseguente a stenosi degli osti coronarici. Nei pazienti sottoposti a intervento di Rastelli, devono essere ricercati un’eventuale ostruzione del tunnel tra ventricolo sinistro e aorta e il deterioramento (stenosi o insufficienza) del condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare. RMN. Nei pazienti con switch atriale il ruolo principale della RMN è quello di valutare i circuiti venosi della settazione atriale e il volume e la frazione di eiezione del ventricolo destro sistemico. Di regola, la RMN definisce meglio le dimensioni e la funzione del ventricolo destro di quanto non faccia l’eco. Nei pazienti claustrofobici o portatori di pacemaker, può essere utile in sostituzione un’angiografia con radionuclidi ad alta risoluzione con stima dei volumi. La RMN può valutare ugualmente gli esiti dei pazienti dopo switch arterioso e dopo intervento di Rastelli. Cateterismo cardiaco. Un cateterismo cardiaco diagnostico può rendersi necessario per valutare la presenza o gravità di una ostruzione del circuito venoso sistemico/polmonare, comunicazioni anomale nella settazione atriale e ipertensione polmonare; stenosi degli osti coronarici; oppure ostruzione del tunnel o del condotto quando non diagnosticati con metodi non invasivi. INDICAZIONI AL REINTERVENTO. Dopo la procedura di switch atriale, la grave disfunzione sintomatica del ventricolo destro può richiedere un intervento chirurgico secondo la tecnica dello switch arterioso in due-stadi180-184 o il trapianto cardiaco. La sostituzione della valvola tricuspide viene eseguita raramente nei casi di insufficienza grave della valvola AV sistemica (tricuspide), se dovuta a distacco di un lembo o perforazione di una cuspide, purché la funzione ventricolare destra Cardiopatie congenite Intervento di Rastelli. I neonati con TGA e DIV con ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro, quando è presente una marcata riduzione del flusso polmonare, possono richiedere precocemente un’anastomosi sistemico-arteria polmonare. Un successivo intervento correttivo in questi pazienti bypassa l’ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro con un condotto protesico extracardiaco tra ventricolo destro ed estremità distale dell’arteria polmonare sezionata e usa una settazione ventricolare intracardiaca per creare un tunnel dal ventricolo sinistro all’aorta. ESITI DEL TRATTAMENTO Switch atriale. Dopo la chirurgia di inversione atriale, la maggior parte dei pazienti che raggiunge l’età adulta è in classe NYHA I o II;41,168,169 ma, in molti pazienti, alterazioni del riempimento ventricolare, a causa dei circuiti atriali anomali, possono influenzare la capacità funzionale in modo più diretto piuttosto che le problematiche della funzione ventricolare destra.170 Alcuni esordiscono con sintomi di insufficienza cardiaca congestizia (dal 2 al 15%). Nel 40% dei pazienti è presente evidenza ecocardiografica di disfunzione moderata o grave del ventricolo destro sistemico. Si ritiene che una ischemia ventricolare destra relativa (discrepanza domanda-offerta) possa forse giocare un ruolo nella disfunzione del ventricolo destro sistemico.171-173 Un’insufficienza della tricuspide sistemica di grado più che lieve è presente nel 10-40% dei casi, sia riflettendo che accentuando la disfunzione del ventricolo destro. Sono frequenti palpitazioni, presincope e sincope di genesi aritmica. Il flutter atriale si osserva nel 20% dei pazienti entro i 20 anni, e, a quest’epoca, nella metà dei pazienti, si osserva una progressiva disfunzione sinusale.42,174-176 Questi disturbi del ritmo sono una conseguenza del danno diretto e indiretto dell’atrio e del nodo del seno, avvenuto al momento dell’intervento di settazione atriale.177 Una aspettativa di vita ridotta è la regola, con una sopravvivenza del 70-80% a 20-30 anni di follow-up.41 In genere, la prognosi dei pazienti con TGA “complessa” è molto peggiore rispetto a quella dei pazienti con TGA “semplice”. La morte improvvisa si ha nel 5% circa di questi pazienti e può essere in rapporto a disfunzione del ventricolo destro sistemico, flutter atriale, e ipertensione polmonare. Con il passare del tempo può svilupparsi una vasculopatia polmonare significativa, correlata con la maggiore età al momento dell’intervento di switch atriale, soprattutto nei pazienti con DIV significativo, così come in quelli con shunt sin-dx di lunga durata attraverso una comunicazione nella settazione atriale. L’ostruzione del circuito della VCS o della VCI rimane spesso misconosciuta, poiché il drenaggio collaterale attraverso la vena azygos previene la congestione venosa sistemica. L’ostruzione del circuito venoso polmonare causa aumento della pressione arteriosa polmonare e i pazienti possono avere dispnea e segni di congestione venosa polmonare. L’esame obiettivo del paziente senza altre complicanze evidenzia un itto parasternale ventricolare destro, un S1, normale, un S2 singolo (la P2 non è udibile a causa della localizzazione posteriore della polmonare), un soffio olosistolico da insufficienza tricuspidalica, se presente (meglio udibile al margine sternale inferiore sinistro, ma che non aumenta con l’inspirazione) e, in presenza di grave disfunzione del ventricolo sistemico, un S3 a destra. Switch arterioso. I dati riguardanti lo stato clinico degli adulti sottoposti a intervento di switch arterioso sono scarsi, in quanto la maggior parte dei pazienti non ha ancora raggiunto l’età adulta. Le aritmie clinicamente sintomatiche sembrano essere meno problematiche in questo gruppo di pazienti.165,178 Attendono ancora di essere valutati, a lungo termine, i problemi dello sviluppo di stenosi a carico della porzione sopravalvolare della neo-arteria polmonare, la coronaropatia ostiale e l’insufficienza progressiva della neovalvola aortica. L’obiettività cardiaca è negativa nei pazienti non complicati. Rastelli. L’ostruzione progressiva del condotto ventricolo destro-arteria polmonare può provocare intolleranza allo sforzo 19-02-2007 18:25:10 di switch atriale, si può prendere in considerazione l’intervento di conversione verso uno switch arterioso (switch artesettazione atriale con conseguente shunt sin-dx significativo rioso in due stadi)181-183 o il trapianto cardiaco. Lo switch (>1,5/1,0), di qualsiasi shunt dx-sin o di sintomi a loro attribuibili, è necessaria la chiusura chirurgica o transcatetere. arterioso in due stadi o intervento di conversione di switch, Anche l’ostruzione della VCS o della VCI può richiedere un consiste nel primo stadio del bendaggio dell’arteria polmonare, intervento. La stenosi della vena cava superiore è solitamente per indurre l’ipertrofia del ventricolo sinistro sottopolmonare benigna, mentre la stenosi della VCI è potenzialmente letale. e “addestrare” il ventricolo sinistro a sostenere la pressione La dilatazione con palloncino della VCS o della VCI rappresistemica. Quando la pressione sistolica del ventricolo sinistro senta una opzione terapeutica in mani esperte. Di solito, l’imè maggiore del 75% della pressione sistemica e la massa venpianto di uno stent risolve completamente la stenosi. tricolare sinistra è giudicata adeguata, nel secondo stadio venAbitualmente, l’ostruzione delle anastomosi dopo intervento gono rimossi le anastomosi atriali e il bendaggio polmonare, di Senning è più facilmente suscettibile di dilatazione con ricostruito il setto interatriale e invertiti i grossi vasi, lasciando palloncino e di impianto di stent. Sebbene l’ostruzione venosa il ventricolo morfologicamente sinistro come ventricolo sistepolmonare sia di solito osservata precocemente e rioperata mico. Questo intervento, tuttavia, è ancora sperimentale negli nell’infanzia, tuttavia, può comparire nell’età adulta. La braadulti, con pochi dati disponibili per valutarne l’efficacia a dicardia sintomatica richiede l’impianto di un pacemaker perbreve e a lungo termine. manente, mentre le tachiaritmie possono richiedere l’ablazione Trapianto cardiaco. Il trapianto cardiaco deve essere contranscatetere, un pacemaker antitachicardia o la terapia medica. siderato un’alternativa, data la sopravvivenza relativamente Dopo switch atriale, gli elettrodi di stimolazione transvenosi buona a 5-10 anni. devono attraversare l’anastomosi superiore della settazione atriale per entrare nel ventricolo morfologicamente sinistro. È necessaria una fissazione attiva del dispositivo perché è assente una trabecolatura grossoVD lana nel ventricolo morfologicamente sinistro. L’elettrostimolazione endocavitaria AO deve essere evitata nei pazienti con comunicazioni intracardiache residue per il AO rischio di embolia paradossa. Dopo intervento di switch arterioso, AP un’ostruzione significativa del tratto di AP efflusso ventricolare destro a qualsiasi livello (gradiente >50 mmHg o rapporto VS pressorio ventricolo destro-ventricolo sinistro >0,6) può richiedere un ampliamento chirurgico o percutaneo del tratto di FIGURA 56–23 Proiezione parasternale asse lungo nella trasposizione delle grandi arterie. Notare efflusso ventricolare destro.21 L’ischemia la disposizione parallela dell’aorta e dell’arteria polmonare. AO = aorta; VS = ventricolo sinistro; AP = miocardica da ostruzione delle coronarie arteria polmonare; VD = ventricolo destro. può richiedere il bypass coronarico, preferibilmente con innesti arteriosi. L’insufficienza significativa della neo-valvola AVP aortica può giustificare la sostituzione valvolare aortica. In pazienti sottoposti a intervento di Rastelli, la presenza di stenosi significativa del condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare (gradiente pressorio al ritiro del catetere o gradiente medio VD all’eco >50 mmHg) o insufficienza significativa DERIVATORE VCI richiede la sostituzione del condotto. L’ostruzione subaortica attraverso il tunnel ventricolo sinistroaorta richiede la ricostruzione della settazione ventricolo sinistro-aorta. Per un DIV residuo significativo (shunt >1,5/1,0) può essere necessaria la chiuAVS sura chirurgica. I pazienti con deterioramento clinico sottoposti a switch atriale palliativo devono essere valutati per un eventuale trapianto polmonare o cuorepolmoni. POSSIBILITÀ DI REINTERVENTO VS Terapia medica. Non è noto il ruolo della riduzione del postcarico ottenuta con gli ACE-inibitori nel preservare la funzione del ventricolo destro sistemico. Alla luce degli effetti di questi farmaci FIGURA 56–24 Immagini di casi post-Mustard. L’angiogramma nel riquadro in alto a sul ventricolo sinistro sistemico mal funzionante, destra mostra l’ostruzione completa del ramo inferiore della anastomosi venosa sistemica, sembra logico ritenere possibile un analogo effetto mentre il riquadro inferiore destro mostra lo stesso caso dopo impianto di stent. L’immagine benefico sul ventricolo destro sistemico.15,16 in alto a sinistra è un ecocardiogramma transesofageo che mostra la settazione venosa Switch arterioso in due stadi. Nei pazienti con polmonare con una lieve accelerazione del flusso nella parte centrale. Il riquadro in basso a disfunzione grave e sintomatica del ventricolo sistesinistra mostra l’anastomosi venosa sistemica alla sua estremità ventricolare. VS = ventricolo mico (destro), con o senza insufficienza severa della sinistro; AVP = atrio venoso polmonare; VD = ventricolo destro; AVS = atrio venoso sistemico; VCI = vena cava inferiore. valvola AV sistemica (tricuspide), dopo intervento 1528 sia adeguata. In presenza di una comunicazione attraverso la Capitolo 56 Braun cap 56ok.indd 1528 19-02-2007 18:25:11 1529 AP Ao AS Cardiopatie congenite PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. Una disfunzione grave del ventricolo sistemico o la presenza di aritmie refrattarie possono essere una controindicazione alla gravidanza; l’ostruzione delle anastomosi intratriali deve essere rimossa prima della gestazione. FOLLOW-UP. Si raccomanda di effettuare un regolare follow-up presso medici con particolare esperienza in CHD. Switch atriale. È necessario un follow-up seriato della funzione del ventricolo destro sistemico. La RMN è lo strumento migliore, seguita dall’angiografia con radionuclidi e forse, dall’ecocardiografia. Con l’ecocardiografia o con la RMN deve essere ricercata l’ostruzione asintomatica delle anastomosi intratriali. Si raccomanda un monitoraggio Holter periodico per diagnosticare bradiaritmie o tachiaritmie indesiderate. Switch arterioso. Si raccomanda un regolare follow-up con controlli ecocardiografici. Intervento di Rastelli. Un follow-up ecocardiografico regolare è giustificato dall’inevitabile degenerazione del condotto col passare del tempo. AD VD VS Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie DEFINIZIONE. Questo termine descrive i cuori nei quali vi sono connessioni AV discordanti in associazione con connessioni ventricolo-arteriose discordanti.185 MORFOLOGIA (Fig. 56-25). La TGA congenitamente corretta (cc-TGA) è una condizione rara, responsabile di meno dell’1% di tutte le CHD. Quando vi è l’abituale disposizione atriale, il sangue venoso sistemico passa dall’atrio destro attraverso una valvola mitrale a un ventricolo sinistro e quindi all’arteria polmonare posizionata posteriormente. Il sangue venoso polmonare passa dall’atrio sinistro attraverso una valvola tricuspide a un ventricolo destro sinistroposto e quindi in un’aorta anteriore sinistroposta. La circolazione è quindi “fisiologicamente” corretta ma il ventricolo morfologicamente destro sostiene la circolazione sistemica. Anomalie associate si verificano fino al 95% dei pazienti e consistono in DIV (75%), stenosi polmonare valvolare o sottovalvolare (75%) e anomalie della valvola sinistroposta, tricuspide e spesso “anomalie Ebstein-simili” (>75%). A causa delle anomalie del sistema di conduzione, il 5% dei pazienti con cc-TGA nasce con un blocco AV completo congenito. FISIOPATOLOGIA. I pazienti senza anomalie associate (ccTGA “isolata”) possono sopravvivere eccezionalmente fino ai 70-80 anni.186 Dalla quarta decade di vita in poi, si possono verificare una insufficienza progressiva della valvola AV sistemica (tricuspide) e una disfunzione del ventricolo (destro) sistemico, mentre dalla quinta decade sono più frequenti le tachiaritmie atriali.187 Oltre ai pazienti nati con blocco completo congenito, il blocco AV completo acquisito continua a svilupparsi con una frequenza del 2% per anno, con maggiore incidenza soprattutto al momento della cardiochirurgia. I pazienti con anomalie associate (DIV, stenosi polmonare, alterazioni della valvola sinistroposta [tricuspide]) hanno spesso subito interventi cardiochirurgici palliativi (shunt sistemicopolmonare per la cianosi) o correttivi delle anomalie associate, ma un numero significativo di pazienti è compensato naturalmente dalla combinazione del DIV e dall’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro sottopolmonare. Sebbene cianotici, spesso rimangono in buone condizioni cliniche, senza alcun intervento per molti anni.188 ASPETTI CLINICI Pazienti non operati. I pazienti senza altri difetti associati (≤5%) possono rimanere asintomatici fino all’età adulta. Più spesso nella quinta o sesta decade insorgono dispnea e intolleranza allo sforzo conseguente allo sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia e cardiopalmo da aritmie sopraventricolari.189 I pazienti con DIV e stenosi polmonare ben equilibrati Braun cap 56ok.indd 1529 FIGURA 56–25 Diagramma schematico di trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.) possono manifestare embolie paradosse o cianosi, specialmente se la stenosi polmonare è severa. L’esame obiettivo di un paziente con quadro clinico per il resto non complicato evidenzia un itto apicale piuttosto spostato medialmente per l’orientamento lato-a-lato dei due ventricoli. La componente A2 è spesso palpabile al secondo spazio intercostale sinistro, a causa della posizione anteriore dell’aorta. È udibile un S2 (A2) singolo con assenza di P2 a causa della variabile localizzazione posteriore. Può essere ascoltato un soffio da DIV associato o un soffio da insufficienza della valvola AV sinistra. Il soffio della stenosi polmonare si irradia superiormente e verso destra, dato l’orientamento verso destra del tronco dell’arteria polmonare. In caso di blocco AV completo, sono presenti “onde a” cannone con un S1 di intensità variabile. Correzione con patch sul DIV e con condotto ventricolo sinistro-arteria polmonare. La maggior parte dei pazienti è in classe funzionale I a 5-10 anni dopo l’intervento, nonostante il frequente sviluppo di insufficienza tricuspidale e di disfunzione del ventricolo destro sistemico dopo la correzione chirurgica. Nella quarta decade possono spesso verificarsi dispnea, intolleranza allo sforzo e palpitazioni da aritmie sopraventricolari. Un blocco AV completo può complicare l’intervento in un ulteriore 25%. L’esame obiettivo riflette la malformazione cardiaca di base con o senza residue anomalie associate. ESAMI DI LABORATORIO ECG. Una direzione anomala della depolarizzazione iniziale (settale) da destra a sinistra causa inversione del pattern delle onde Q precordiali (le onde Q sono spesso presenti nelle derivazioni precordiali destre e assenti nelle precordiali sinistre). Un blocco AV di primo grado si verifica in circa il 50% dei pazienti e un blocco AV completo fin nel 25%. Si possono rilevare aritmie atriali. Radiografia del torace. Le caratteristiche dell’esame radiografico sono l’assenza del normale segmento dell’arteria polmonare e una convessità arrotondata del margine sopracardiaco sinistro, dovuta all’aorta ascendente sinistroposta. Il tronco polmonare principale è dislocato medialmente e assente nel profilo cardiaco; l’ilo polmonare destro è spesso accentuato e più in alto in confronto al sinistro, generando a destra un aspetto “a cascata”. 19-02-2007 18:25:12 1530 Capitolo 56 Ecocardiografia (Fig. 56-26). L’ecocardiografia consente l’identificazione della malformazione di base e di tutte le anomalie associate. AS Il ventricolo morfologicamente sinistro è caratterizzato dalla sua superficie endocardica liscia AD AS ed è associato a una valvola AV a due lembi (mitrale) priva di inserzione settale diretta. Il ventricolo morfologicamente destro è caratteVT rizzato dalla sua trabecolatura apicale e dalla VSM banda moderatrice ed è associato a una valvola AV a tre lembi, dislocata verso l’apice (valvola VSM tricuspide) con inserzione settale diretta. Pertanto, le valvole AV mostrano una disposizione VDM invertita, forte indizio per la diagnosi. L’anomalia Ebstein-simile della valvola AV sinistra (tricuspide) è caratterizzata da un eccessivo (>8 mm/m2 SC) dislocamento apicale della valvola FIGURA 56–26 Proiezione quattro camere di trasposizione congenitamente corretta con displasia e dislocazione della valvola morfologicamente tricuspide posta a sinistra. AS = atrio AV sinistra (tricuspide) con o senza caratteristisinistro; VSM = ventricolo sinistro morfologico; VDM = ventricolo destro morfologico; AD = atrio che displasiche. destro; VT = valvola tricuspide. RMN. Il ruolo principale della RMN nei pazienti con cc-TGA è di valutare il volume e la frazione di eiezione del ventricolo destro sistemico. Tale valvolare è solitamente inefficace a causa dell’anatomia anortecnica realizza ciò meglio di quanto non possa attualmente male della valvola, spesso Ebstein-simile. l’ecocardiografia. Per i pazienti claustrofobici o portatori di Procedura del doppio switch. Questo intervento è stato pacemaker è necessario come sostituto una angiografia con realizzato con successo nei bambini. Deve essere preso in conradionuclidi ad alta risoluzione con stima dei volumi. La RMN siderazione nei pazienti con grave insufficienza tricuspidale e può valutare anche altri aspetti, inclusi la funzione del condisfunzione del ventricolo sistemico.192 Scopo di tale tecnica dotto e il rigurgito valvolare AV. è il ripristino del ventricolo sinistro nel circolo sistemico e del Cateterismo cardiaco. Tale esame è raramente necessario ventricolo destro nel circolo polmonare, ottenendo così la corper la diagnosi, ma può essere indicato prima della correzione rezione funzionale. Un intervento di switch atriale (secondo chirurgica, per verificare l’anatomia delle coronarie e per valuMustard o Senning) unitamente a un intervento di switch artare la pressione telediastolica ventricolare e le pressioni delterioso (in assenza di stenosi polmonare), o a un intervento l’arteria polmonare. tipo Rastelli, la cosiddetta tecnica di Ilbawi196 (tunnellizzazioINDICAZIONI ALL’INTERVENTO E AL REINTERVENTO. ne del ventricolo sinistro verso l’aorta e condotto valvolato tra In caso di sviluppo di insufficienza della valvola AV sistemica ventricolo destro e arteria polmonare, in caso di presenza di (tricuspide, a sinistra) moderata o severa, deve essere presa in DIV e stenosi polmonare), possono essere eseguiti dopo adeconsiderazione la sostituzione valvolare. La sostituzione della guata preparazione (retraining) del ventricolo sinistro, lascianvalvola AV posta a sinistra deve essere eseguita prima che la do la valvola tricuspide insufficiente e il ventricolo destro funzione del ventricolo destro sistemico si deteriori, vale a dicompromesso a sostenere il circolo polmonare. re quando la frazione di eiezione è uguale o superiore al Trapianto cardiaco. I pazienti con deterioramento progres45%.190,191 Quando l’insufficienza tricuspidale è associata a funsivo della funzione del ventricolo sistemico (destro) devono zione ventricolare sistemica (destra) mediocre, forse deve esessere trattati aggressivamente con la terapia medica, ma può sere preso in considerazione l’intervento di doppio switch.192-195 essere necessario considerare il trapianto. I pazienti con scompenso cardiaco sintomatico terminale deRISULTATI OPERATORI. Dopo la correzione chirurgica vono essere avviati al trapianto cardiaco. La presenza di un DIV con condotto e chiusura del DIV con patch, la sopravvivenza emodinamicamente significativo (Qp/Qs >1,5:1,0) o di un DIV mediana dei pazienti che raggiungono l’età adulta è 40 anni.197 residuo con stenosi significativa, nativa o postoperatoria (conLe cause comuni del decesso sono la morte improvvisa (predotto) del tratto di efflusso polmonare (gradiente medio all’eco sumibilmente aritmica) o, più frequentemente, la progressiva o di picco al cateterismo >50 mmHg) può necessitare di corredisfunzione del ventricolo destro sistemico con insufficienza zione chirurgica. Al momento dell’intervento per il DIV e la della valvola AV sistemica (tricuspide). Il più importante fatstenosi polmonare, in presenza di concomitante insufficienza tore predittivo di prognosi infausta è la presenza di insuffidella valvola AV posta a sinistra, deve essere presa in considecienza della valvola AV di sinistra (tricuspide).197 Il reintervento razione la sostituzione della valvola AV di sinistra. Quando è è frequente (15-25%) e il motivo principale è la sostituzione presente un blocco AV completo è abituale l’impianto di un della valvola AV sinistra. I dati sull’impiego del doppio switch pacemaker. La modalità di stimolazione ottimale è la DDD. Sonegli adulti sono scarsi e in questo gruppo di pazienti l’interno necessari elettrodi con ancoraggio attivo, per l’assenza di vento deve essere considerato sperimentale. trabecolatura apicale nel ventricolo morfologicamente sinistro. FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono sottoporsi a un conIn presenza di shunt intracardiaci, l’elettrostimolazione endotrollo annuale da parte di un cardiologo specializzato in carcavitaria deve essere evitata a causa di possibili embolie paradiopatie congenite degli adulti. Deve essere eseguita una dosse. In tali casi si preferiscono gli elettrodi epicardici. valutazione periodica dell’insufficienza della valvola AV sisteOPZIONI OPERATORIE mica (tricuspide) con esami ecocardiografici seriati e della Terapia medica. La terapia con ACE-inibitori o con betafunzione del ventricolo sistemico con RMN o angiografia con bloccanti può essere indicata nei pazienti con disfunzione del radionuclidi. Il monitoraggio Holter può essere utile se si ventricolo sistemico, ma il ruolo di questi farmaci non è stato sospettano aritmie atriali parossistiche o blocco AV completo ancora dimostrato. transitorio. Sostituzione del condotto. Questo è inevitabilmente necessario nei sopravvissuti a questo tipo di chirurgia iniziale. Ventricolo destro a doppia uscita Sostituzione della valvola tricuspide. In caso di insufficienza significativa della valvola tricuspide, la sostituzione DEFINIZIONE. Il termine ventricolo destro a doppia uscita valvolare è preferibile alla plastica tricuspidale.190 La plastica descrive i cuori in cui più del 50% di entrambe le valvole Braun cap 56ok.indd 1530 19-02-2007 18:25:13 Braun cap 56ok.indd 1531 Cardiopatie congenite con un DIV non connesso, che definisce il cuore in cui il DIV 1531 è lontano dalle camere d’efflusso. Il trattamento chirurgico può essere particolarmente difficile. ANOMALIE ASSOCIATE. Più della metà dei pazienti con ventricolo destro a doppia uscita presenta anomalie associate delle valvole AV. È frequente l’atresia mitralica associata a un ventricolo sinistro ipoplasico. Si possono osservare l’anomalia di Ebstein della valvola tricuspide, un difetto settale AV completo e il cavalcamento con (straddling) o senza (overriding) impianto anomalo dell’apparato tensore di una o dell’altra valvola AV.199 ESAMI DI LABORATORIO. A causa delle differenze anatomiche presenti, la trattazione dei quadri elettrocardiografici e radiografici non è compresa in questa sede. Ecocardiografia. È l’esame fondamentale per la diagnosi. Viene accertata la connessione delle valvole semilunari con i ventricoli. Quando presente, la deviazione del setto infundibolare sotto una valvola semilunare ha verosimilmente conseguenze sullo sviluppo della corrente a valle. Ad esempio, quando è presente una stenosi subaortica, l’esame ecocardiografico è incompleto finché non siano state escluse anomalie dell’aorta e dell’arco aortico. La valutazione preoperatoria deve inoltre tenere conto delle potenziali anomalie delle valvola AV e in particolare della presenza di uno “straddling”, cioè il cavalcamento di un anello valvolare AV sul DIV con impianto anomalo del suo apparato tensore nel ventricolo non appropriato. INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Gli obiettivi del trattamento chirurgico mirano a stabilire una continuità tra ventricolo sinistro e aorta, a creare un’adeguata continuità tra ventricolo destro e arteria polmonare e a correggere le lesioni associate. Una chirurgia palliativa è riservata ai casi in cui la riparazione biventricolare non è possibile e in quelli con marcata riduzione del flusso polmonare. In questi ultimi, può essere creato uno shunt aorto-polmonare per prendere tempo prima della correzione completa. Per il resto, attualmente, nella maggioranza dei casi si esegue una correzione definitiva come procedura primaria.200 Nel ventricolo destro a doppia uscita con DIV subaortico, la correzione viene eseguita creando una settazione intraventricolare che indirizza il sangue del ventricolo sinistro all’aorta. In caso di concomitante stenosi sottopolmonare, l’intervento è simile a quello della tetralogia di Fallot. Quando il DIV è sottopolmonare, ma senza stenosi sottopolmonare, la riparazione si ottiene con la chiusura del DIV e lo switch arterioso. Una stenosi polmoAorta Aorta nare sottovalvolare è spesso Atrio sinistro Atrio sinistro Arteria polmonare Arteria polmonare presente nel ventricolo destro a doppia uscita con DIV sotVena cava Vena cava topolmonare. In questi casi superiore superiore l’aorta è connessa al ventricolo sinistro utilizzando una settazione intraventricolare e Setto si inserisce un condotto tra corale ventricolo destro e arteria polmonare per completare la correzione (intervento di Atrio destro Atrio destro Rastelli). Non è possibile Vena cava Vena cava ricorrere agli approcci chiinferiore inferiore rurgici classici quando il DIV è lontano e non connesso ad alcun orifizio semilunare.201 Talora il DIV può essere tunnellizzato con un patch verso Valvola tricuspide Ventricolo destro Ventricolo destro A B l’aorta ma, se non è possibile, FIGURA 56–27 Il ventricolo destro a doppia uscita con relazione lato-a-lato delle grandi arterie è illustrato in il ventricolo destro può entrambe le immagini. A, Un difetto del setto interventricolare sottoaortico sotto la cresta sopraventricolare favorisce essere utilizzato come ventril’eiezione del sangue ventricolare sinistro nell’aorta. B, La localizzazione sottopolmonare del difetto del setto interventricolo sistemico. Ciò richiede colare al di sopra della cresta favorisce il deflusso verso il tronco polmonare. (A e B, Da Castañeda A, Jonas RA, Mayer JE, et al: Cardiac Surgery of the Neonate and Infant. Philadelphia, WB Saunders, 1994, p 446.) un intervento di switch semilunari hanno origine dal ventricolo morfologicamente destro. Esso può coesistere con qualsiasi tipo di disposizione atriale o di connessione AV ed è indipendente dall’anatomia infundibulare (conale). MORFOLOGIA (Fig. 56-27). Alcune descrizioni morfologiche hanno indotto più discussioni e dibattiti di quanto abbia fatto la definizione ventricolo destro a doppia uscita. La definizione data prima è inesatta ma pragmatica.198 Entro certi limiti, tale definizione anatomica è meno importante rispetto alla comprensione del rapporto tra i grandi vasi e il DIV e dell’anatomia delle uscite dei grandi vasi, entrambi determinanti cruciali del quadro clinico e del trattamento. ASPETTI CLINICI. Le categorie principali di ventricolo destro a doppia uscita sono: (1) ventricolo destro a doppia uscita con un DIV subaortico, (2) ventricolo destro a doppia uscita con un DIV sottopolmonare e (3) ventricolo destro a doppia uscita con DIV non connesso. Quando è presente il setto infundibolare, la sua anatomia modifica ulteriormente l’emodinamica. Assumendo come esempio il ventricolo destro a doppia uscita con un DIV subaortico in cui l’aorta e le sue valvole semilunari sono più vicine, oppure a cavaliere, al setto trabecolare, la deviazione anteriore del setto infundibolare causa stenosi sottopolmonare e il quadro clinico e l’algoritmo del trattamento sono simili o identici a quelli della tetralogia di Fallot. Al contrario, se il setto infundibolare è deviato posteriormente, sarà presente stenosi subaortica, spesso con anomalie associate dell’arco aortico. Pertanto, il quadro clinico e il trattamento di queste varianti sono completamente differenti. Se non è presente deviazione del setto infundibolare, né ostruzione all’efflusso, lo scenario clinico sarà quello di un semplice DIV. Il ventricolo destro a doppia uscita con un DIV sottopolmonare (anomalia di Taussig-Bing) può essere preso in considerazione insieme con la TGA. Questo avviene perché la posizione abituale dell’arteria polmonare (posteriore e a sinistra dell’aorta) fa in modo che la corrente (streaming) del sangue desaturato e quella del sangue ossigenato siano simili a quella della trasposizione, anche se la maggior parte della valvola polmonare è connessa con il ventricolo destro. La deviazione anteriore del setto infundibolare causa stenosi subaortica e anomalie dell’aorta, mentre la deviazione posteriore causa stenosi sottopolmonare e riduce il flusso polmonare. Inoltre, è importante anche riconoscere il ventricolo destro a doppia uscita 19-02-2007 18:25:13 1532 atriale secondo Mustard o Senning, la chiusura del DIV e il Capitolo 56 posizionamento di un condotto tra ventricolo sinistro e tronco polmonare. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Il follow-up a lungo termine delle procedure chirurgiche precedentemente descritte (p.es., correzione della tetralogia di Fallot, switch arterioso, Rastelli) è meno soddisfacente quando si tratta di un ventricolo destro a doppia uscita rispetto a quando sono eseguite per indicazioni più classiche.200,202,203 Lo sviluppo di una stenosi subaortica è più probabile a causa della geometria anomala del tratto di efflusso ventricolare sinistro, che spesso si determina dopo la correzione.204 Allo stesso modo, l’ostruzione del condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare è più probabile, a causa delle difficili condizioni spaziali riscontrate nel posizionamento del condotto, in relazione alla posizione sul ventricolo destro e sterno. A causa di queste considerazioni, le opzioni per interventi transcatetere sono spesso abbastanza limitate. Tuttavia, un’ostruzione recidivante dell’arco e le stenosi distali dell’arteria polmonare sono gestibili con dilatazione con palloncino con o senza impianto di stent. FOLLOW-UP. Tutti questi pazienti necessitano di un controllo almeno annuale da parte di un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite. Anomalia di Ebstein MORFOLOGIA (Fig. 56-28). La caratteristica comune in tutti i casi di anomalia di Ebstein è la dislocazione apicale del lembo settale della tricuspide, in associazione a displasia valvolare. Molti, ma non tutti, presentano anche dislocamento del lembo murale posteriore, mentre il lembo anteriore non è mai dislocato. Sebbene il lembo anteriore non sia mai dislocato verso l’apice, tuttavia può essere adeso alla parete libera del ventricolo destro, causando ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro. Il dislocamento della valvola tricuspide causa “atrializzazione” (funzionante come una cavità atriale) del tratto di afflusso del ventricolo destro e, conseguentemente, dà origine a un ventricolo destro funzionale, di dimensioni variamente ridotte. Le anomalie associate comprendono un forame ovale pervio o un DIA nel 50% circa dei pazienti, vie Ao AP AS AD Livello dell’anulus tricuspidale VS VD VD atrializzato Orifizio tricuspidale FIGURA 56–28 Diagramma schematico dell’anomalia di Ebstein. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.) Braun cap 56ok.indd 1532 di conduzione accessorie nel 25% (abitualmente situate a destra) e, talvolta, ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro di grado variabile, DIV, coartazione aortica, PDA o valvulopatia mitralica. FISIOPATOLOGIA. Questa morfologia anomala dei lembi valvolari tricuspidalici causa insufficienza tricuspidalica di grado variabile (o, in casi eccezionali, stenosi tricuspidale), con conseguente ulteriore dilatazione atriale destra. Possono essere presenti anche sovraccarico di volume del ventricolo destro da insufficienza tricuspidale significativa e dilatazione infundibulare. Se la pressione in atrio destro supera la pressione atriale sinistra (fatto frequente in presenza di una grave insufficienza tricuspidale) si ha uno shunt dx-sin attraverso un forame ovale pervio o un DIA. STORIA NATURALE. La storia naturale dei pazienti con anomalia di Ebstein dipende dalla sua gravità.205 In caso di deformità e disfunzione valvolare di grado estremo, di regola si verifica la morte in utero da idrope fetale. Quando la deformità valvolare è grave, di solito i sintomi compaiono in epoca neonatale. In presenza di alterazioni morfologiche e funzionali valvolari moderate, i sintomi si sviluppano generalmente nella tarda adolescenza o nell’età giovanile. In caso di patologia lieve, gli adulti con anomalia di Ebstein talora possono rimanere asintomatici per tutta la vita – è stato segnalato un caso eccezionale di sopravvivenza fino a novant’anni. PROBLEMATICHE CLINICHE Bambini. Con una malformazione grave della valvola tricuspide, i neonati e i lattanti hanno ritardo di crescita e insufficienza cardiaca congestizia destra. La maggior parte degli altri pazienti pediatrici che diventano sintomatici dopo il periodo neonatale, rimane asintomatica fino all’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. Adulti. La maggior parte dei pazienti adulti presenta intolleranza allo sforzo (dispnea da sforzo e affaticabilità), palpitazioni di origine sopraventricolare o cianosi da shunt dx-sin a livello atriale. Occasionalmente, un’embolia paradossa che si manifesta con un attacco ischemico transitorio o con un ictus può richiamare l’attenzione sulla diagnosi. È possibile riscontrare scompenso cardiaco destro da grave insufficienza tricuspidale e disfunzione del ventricolo destro. È nota la possibilità di morte improvvisa (di presunta genesi aritmica). L’esame obiettivo mostra una pressione venosa giugulare trascurabile a causa dell’atrio destro ingrandito e distensibile e del ventricolo destro atrializzato; uno sdoppiamento ampio di S1 con una componente tricuspidalica intensa (il suono a “schiocco di vela”); uno sdoppiamento ampio di S2 da blocco di branca destra; e un terzo tono cardiaco auscultabile a destra. Un soffio olosistolico da insufficienza tricuspidale che aumenta all’inspirazione si percepisce con la massima intensità sul margine inferiore sinistro dello sterno. Può essere o meno presente una cianosi da shunt dx-sin a livello atriale. ESAMI DI LABORATORIO ECG. L’aspetto elettrocardiografico dell’anomalia di Ebstein è ampiamente variabile. Sono caratteristici i bassi voltaggi. Le onde P appuntite nelle derivazioni II e V1 riflettono l’ingrandimento atriale destro. L’intervallo PR è generalmente allungato, ma è possibile anche un intervallo PR corto con onda delta, da preeccitazione attraverso una via accessoria. Un aspetto rsr´ compatibile con un ritardo di conduzione ventricolare destro si osserva generalmente in V1, e negli adulti è frequente un BBDx. Sono frequenti flutter e fibrillazione atriale. L’ECG può essere anche normale. Radiografia del torace. Al radiogramma toracico un’immagine destro-convessa formata dall’atrio destro ingrandito e dal ventricolo destro atrializzato, associata a una convessità a sinistra dell’infundibolo dilatato, conferiscono al cuore un aspetto a “borraccia”. La cardiomegalia, di grado molto variabile, è la regola. L’aorta e il tronco polmonare non sono molto evidenti. La vascolarizzazione polmonare è solitamente normale o ridotta. 19-02-2007 18:25:14 Cardiopatie congenite essere la migliore opzione nei pazienti con stenosi 1533 tricuspidale e/o ipoplasia del ventricolo destro. Nei pazienti con flutter/fibrillazione atriale cronica deve essere considerata la possibilità di effettuare una procedura di Maze atriale destra o biatriale al AD momento dell’intervento.58 Se è presente una via accessoria, questa deve essere mappata e ablata al AD momento della correzione chirurgica o in fase VS preoperatoria in laboratorio di elettrofisiologia. La comunicazione interatriale, se presente, deve essere chiusa. Quando la plastica valvolare è buona, con o VS senza plicatura del ventricolo destro atrializzato o anastomosi cavopolmonare bidirezionale, la proVD gnosi a medio termine è eccellente.50,208 Possono VD verificarsi aritmie tardive.209 Dopo sostituzione valvolare, i risultati sono meno soddisfacenti. Una seconda sostituzione valvolare può rendersi necessaria in caso di malfunzionamente della protesi biologica o trombizzazione di una valvola meccaFIGURA 56–29 Proiezione apicale quattro camere della malformazione di Ebstein della nica. valvola tricuspide. Notare il dislocamento significativo del lembo settale della valvola tricuPROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. In spide (asterisco), con displasia valvolare associata. VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro. assenza di cianosi, scompenso destro o aritmie, la gravidanza è in genere ben tollerata.210 PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti Ecocardiografia (Fig. 56-29). La diagnosi di anomalia di con anomalia di Ebstein devono effettuare un regolare followEbstein viene generalmente posta con l’ecocardiografia. La diaup, con frequenza dettata dalla gravità della patologia. Partignosi è confermata dalla dislocazione apicale del lembo settale colare attenzione deve essere rivolta ai pazienti con cianosi, della valvola tricuspide di 8 mm/m2 o più, associata a un cardiomegalia notevole, disfunzione ventricolare destra e aritaspetto allungato e a vela del lembo anteriore. Si possono anche mie atriali recidivanti. I pazienti con insufficienza tricuspidale calcolare le dimensioni della porzione atrializzata del ventriimportante dopo plastica valvolare necessitano di un followcolo destro (identificata tra l’anulus tricuspidale e l’inserzione up rigoroso, come pure i pazienti con aritmie atriali recidiventricolare dei lembi della valvola tricuspide) e la funzione vanti, con bioprotesi in via di deterioramento o con valvole sistolica del ventricolo destro funzionale. È anche possibile meccaniche malfunzionanti. valutare il grado di insufficienza (e, più raramente, di stenosi) tricuspidale. Inoltre, è possibile rilevare anomalie associate, Patologie valvolari e vascolari come i DIA, e la presenza e direzione di eventuali shunt. Angiografia. Il cateterismo cardiaco è necessario soprattutto Anomalie del tratto di efflusso del ventricolo in caso di sospetta coronaropatia associata e per accertare l’evensinistro (Fig. 56-30) tuale aumento delle pressioni polmonari. Quando viene eseguita, l’angiografia selettiva ventricolare destra mostra l’entità Coartazione aortica della dislocazione della tricuspide, le dimensioni del ventricolo destro funzionale e la morfologia del suo tratto di efflusso. Le ostruzioni dell’arco aortico possono essere divise in (1) RMN. Questo esame permette di definire il volume ventricoartazione localizzata in prossimità di un PDA o del legacolare destro e la sua funzione. mento arterioso, (2) ipoplasia tubulare di un segmento dell’arco INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Le indicazioni all’interaortico e (3) interruzione dell’arco aortico. vento sono cianosi significativa, scompenso cardiaco destro, Coartazione aortica localizzata deterioramento della capacità funzionale (classe NYHA ≥III) e probabile embolia paradossa. Indicazioni relative sono costiMORFOLOGIA. Questa patologia consiste in un restringituite da aritmie sopraventricolari ricorrenti non controllate mento localizzato in corrispondenza della parete aortica dalla terapia medica o ablativa e significativa cardiomegalia in postero-laterale opposta al dotto arterioso. La manifestazione assenza di sintomi (rapporto cardiotoracico >65%).206 clinica in età neonatale è nella maggior parte dei casi dovuta SCELTE OPERATORIE. Quando effettuabile, la riparazione a un restringimento più ipoplasia dell’arco trasverso e deldella valvola tricuspide è preferibile alla sostituzione valvol’istmo aortico, mentre, in caso di comparsa più tardiva, queste lare. La possibilità di effettuare la plastica della valvola tricuaree sono più ampie.211,212 spide dipende principalmente dall’esperienza e dall’abilità del ASPETTI CLINICI. La coartazione è da due a cinque volte chirurgo e dalla presenza di un lembo anteriore tricuspidale più frequente nel sesso maschile e si associa frequentemente idoneo alla creazione di una valvola monocuspide. La plastica con disgenesia gonadica (sindrome di Turner) e valvola aortica della valvola tricuspide è possibile quando i bordi del lembo bicuspide. Altre frequenti anomalie associate comprendono anteriore non sono eccessivamente accollati al miocardio e il DIV e stenosi o insufficienza mitralica. Le lesioni associate ventricolo destro funzionale è di dimensioni adeguate (>35% hanno un impatto sulla prognosi.213 del ventricolo destro totale).74 Se la valvola tricuspide non è NEONATI. L’ostruzione rapida e grave in età neonatale è plasticabile, è necessaria la sostituzione valvolare, generaluna causa principale di insufficienza ventricolare sinistra e di mente con una protesi biologica. Per i pazienti “ad alto rischio” ipoperfusione sistemica. Lo scompenso cardiaco in questa (quelli con insufficienza tricuspidale severa, con un ventricolo situazione è dovuto a un improvviso aumento dello stress di destro funzionale inadeguato [per dimensioni o per funzione], parete del ventricolo sinistro dopo la chiusura del dotto artee/o con aritmie sopraventricolari croniche) può essere aggiunta rioso. Il significativo shunt sin-dx attraverso un forame ovale una anastomosi cavopolmonare bidirezionale per ridurre il pervio e l’ipertensione venosa polmonare secondaria a scomprecarico ventricolare destro, se le pressioni dell’arteria polpenso cardiaco provocano ipertensione arteriosa polmonare. monare sono basse.207 Raramente l’intervento di Fontan può Poiché durante la vita fetale l’ostruzione aortica è minima o Braun cap 56ok.indd 1533 19-02-2007 18:25:15 1534 inesistente, il circolo collaterale nel periodo neo- Capitolo 56 natale è spesso scarsamente sviluppato. In questi bambini, i polsi periferici sono tipicamente deboli in tutto il corpo finché la funzione ventricolare siniAO stra non migliora con la terapia medica; si sviluppa allora una significativa differenza pressoria tra le VS braccia e le gambe, con conseguente discrepanza dei polsi. I soffi cardiaci non sono specifici nei neonati e in genere sono conseguenti alle anomalie AS associate. AS ECG. L’ECG mostra deviazione assiale destra e ipertrofia ventricolare destra. Radiografia del torace. L’esame mostra cardiomegalia generalizzata e congestione arteriosa e VS venosa polmonare. AO Ecocardiografia (Fig. 56-31A). L’esame visualizza il restringimento posteriore e il grado della associata VS ipoplasia istmica e/o dell’arco trasverso. L’ecocardioAO grafia Doppler è di grande aiuto se il dotto è chiuso o parzialmente restrittivo e mostra un jet ad alta velocità durante la sistole e la diastole. In caso contrario, se il AS AS dotto è ampiamente pervio, l’usuale shunt dx-sin invalida la valutazione Doppler, poiché la pressione FIGURA 56–30 Immagini di differenti tipi di ostruzione del tratto di efflusso ventricodistale riflette allora l’elevata pressione in arteria pollare sinistro (asterischi). L’immagine in alto a sinistra mostra una ostruzione fibromuscolare monare. Con ipoplasia tubulare associata, i gradienti isolata, la stenosi superiore destra dovuta a una valvola aortica bicuspide, quella inferiore calcolati con il Doppler forniscono valori più elevati sinistra dovuta a un apparato cordale proveniente dal lembo anteriore mitralico e quella infee meno affidabili rispetto a quelli ottenuti dalla misuriore destra dovuta a restringimento a tunnel a livello valvolare, dell’anulus e sottovalvolare. 214,215 razione della pressione o con il cateterismo. AO = aorta; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro. Angio-RMN. È il gold standard per la valutazione dell’arco aortico nei bambini più grandi e rispetto alle suddette tecniche. Si pensa in genere che la dilanegli adulti; non è di solito necessaria nel neonato e nel lattazione con palloncino non abbia un ruolo nel trattamento in tante.216 questa fascia d’età. La chirurgia precoce è associata a una Il trattamento di solito è basato sulla terapia con prostaglanminore incidenza di ipertensione a lungo termine.217 dine nel tentativo di riaprire o di mantenere la pervietà del LATTANTI E BAMBINI dotto arterioso. Dopo infusione con prostaglandine E1 per dilaEsordio. La maggior parte dei lattanti e bambini con coartare il dotto arterioso, si può annullare la differenza di prestazione isolata è asintomatica, con riscontro di polsi femorali sione attraverso la sede della coartazione, in quanto viene iposfigmici e/o rilievo di ipertensione durante il controllo ripristinato il modello della circolazione fetale. Questo ha il pediatrico di routine. Lo scompenso cardiaco è raro poiché il beneficio aggiuntivo di migliorare la perfusione renale, che a ventricolo sinistro ha avuto la possibilità di divenire ipertrosua volta aiuta a far regredire l’acidosi metabolica frequentefico, mantenendo così un normale stress di parete. Il bambino mente associata. più grande e l’adolescente possono lamentare cefalea, estreIn questo gruppo di età, la correzione si basa generalmente mità fredde e claudicatio sotto sforzo. sulla rimozione chirurgica dell’ostruzione, con escissione della Il reperto più frequente è un soffio mesosistolico sulla parete zona coartata con riparazione termino-terminale o anastomosi toracica anteriore, al dorso e sui processi spinosi; il soffio termino-laterale con suture riassorbibili per consentire il rimodiventa continuo se il lume è sufficientemente stretto da deterdellamento dell’aorta nel tempo.217 L’aortoplastica con flap di minare un jet ad alta velocità, attraverso la coartazione, durante succlavia, in passato molto diffusa, è attualmente meno comune B FIGURA 56–31 A, Immagini di coartazione aortica. L’immagine a sinistra è un preparato che mostra la sede dell’incisura posteriore come indicato dalla freccia. L’immagine di destra è ottenuta da RMN e dimostra il restringimento posteriore associato a ipoplasia dell’arco trasverso. B, Angiografia di coartazione aortica, prima e dopo impianto di stent. AO = aorta; DA = aorta discendente. A Braun cap 56ok.indd 1534 19-02-2007 18:25:16 Braun cap 56ok.indd 1535 Complicanze a lungo termine. Nei pazienti che sopravvi- 1535 vono ai primi 2 anni di vita, le complicanze della coartazione iuxtaduttale sono rare prima della seconda o terza decade.220-222 I rischi principali per i pazienti con coartazione sono conseguenti all’ipertensione grave e comprendono lo sviluppo di aneurismi ed emorragie cerebrali, encefalopatia ipertensiva, rottura dell’aorta, scompenso ventricolare sinistro ed endocardite infettiva. Nel postoperatorio, in pazienti a riposo o sotto sforzo è stata osservata ipertensione sistemica in assenza di coartazione residua, che sembra essere correlata alla durata dell’ipertensione preoperatoria.11,223 È opportuno un monitoraggio per tutta la vita, dato che in alcuni pazienti operati può comparire ipertensione tardiva. ADULTI. Sebbene molti dei dati precedenti siano importanti anche nell’adulto, esistono alcune differenze nelle problematiche a cui i pazienti adulti vanno incontro. Il termine coartazione complessa definisce una coartazione in presenza di altre anomalie intracardiache significative (p.es., DIV, ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro e stenosi mitralica) ed è, in genere, diagnosticata nell’infanzia. Il termine coartazione semplice indica una coartazione in assenza di queste lesioni. Questa è la forma più frequente diagnosticata de novo negli adulti. Le anomalie associate sono la valvola aortica bicuspide nella maggior parte dei casi, aneurismi intracranici (più frequentemente del poligono di Willis) fino al 10% dei casi, e aneurismi acquisiti delle arterie intercostali. Una definizione di coartazione significativa richiede la presenza di un gradiente superiore a 20 mmHg nella sede della coartazione, all’angiografia, con o senza ipertensione sistemica prossimale. Una seconda definizione di coartazione significativa richiede la presenza di ipertensione prossimale in associazione a segni ecocardiografici o angiografici di coartazione aortica. In presenza di estesi circoli collaterali, il gradiente pressorio può risultare assente o minimo e può esserci atresia aortica acquisita. Nei pazienti non sottoposti a correzione, la morte è generalmente dovuta a scompenso cardiaco (generalmente >30 anni di età), coronaropatia, rottura o dissecazione aortica, valvulopatia aortica associata, endoarterite e/o endocardite infettiva o emorragia cerebrale.224,225 Il 35% dei pazienti con sindrome di Turner ha una coartazione aortica. Aspetti clinici. I pazienti possono essere asintomatici o presentare una sintomatologia minima costituita da epistassi, cefalea, debolezza da sforzo agli arti inferiori o sintomi più importanti di insufficienza cardiaca congestizia, angina, stenosi aortica, dissezione aortica o emorragia cerebrale di origine non chiara. La claudicatio degli arti inferiori (dolore) è rara, a meno che non vi sia una coartazione dell’aorta addominale associata (Somerville J, comunicazione personale, 1998). Un accurato esame obiettivo evidenzia ipertensione sistemica a carico degli arti superiori come pure una differenza di pressione arteriosa sistolica di almeno 10 mmHg (pressione arteriosa brachiale > poplitea). Il ritardo tra polso radiale e femorale è evidente quando non si sovrappone una insufficienza aortica significativa. L’auscultazione può rivelare un soffio sistolico interscapolare proveniente dalla sede della coartazione e un soffio sistolico diffuso, in crescendo-decrescendo, udibile su tutto il torace, con origine dalle arterie collaterali intercostali. Il fundus oculi può rivelare tortuosità “a cavaturacciolo” delle arteriole retiniche. RISULTATI OPERATORI Chirurgia. Dopo correzione chirurgica della coartazione semplice, l’ostruzione viene generalmente risolta con minimo tasso di mortalità (1%). La paraplegia dovuta a ischemia del midollo spinale è poco frequente (0,4%) e può verificarsi nei pazienti senza circoli collaterali ben sviluppati. La prevalenza di ricoartazione descritta in letteratura varia ampiamente, dal 7 al 60% secondo la definizione usata, la durata del follow-up e l’età al momento della chirurgia. L’adeguatezza della riparazione chirurgica per una data anatomia costituisce probabilmente il fattore che maggiormente determina la possibilità di ricoartazione, piuttosto che il tipo di intervento chirurgico in Cardiopatie congenite tutto il ciclo cardiaco. Soffi sistolici o continui aggiunti sulle pareti toraciche laterali possono riflettere l’aumento del flusso attraverso circoli collaterali dilatati e tortuosi, soffi generalmente udibili tardivamente nell’infanzia. ECG. L’ECG rivela ipertrofia ventricolare sinistra di vario grado, in rapporto ai valori pressori al di sopra dell’ostruzione e all’età del paziente. L’associazione di ipertrofia ventricolare destra solitamente implica una lesione complicata. Radiografia del torace. Il caratteristico aspetto radiologico in antero-posteriore è il cosiddetto segno del 3 dell’aorta toracica discendente prossimale dovuta alla dilatazione sia prestenotica che poststenotica. Incisure costali (monolaterali o bilaterali, dalla seconda alla nona costa) sono presenti nel 50% dei casi. Le incisure costali sono monolaterali se l’arteria succlavia destra o sinistra origina dall’aorta distalmente alla coartazione. L’incisura costale si rileva come un’erosione della superficie inferiore nella parte posteriore della costa, di solito al suo terzo esterno, con un margine sclerotico. Ecocardiografia. Questa dimostra un restringimento posteriore, un istmo e un arco aortico trasverso ben espansi (nella maggioranza dei casi) e un jet continuo ad alta velocità attraverso la sede della coartazione. È interessante notare una lenta ascesa sul profilo della velocità dell’aorta addominale in confronto a quella dell’aorta ascendente. RMN. Fornisce informazioni dettagliate in questa fascia di età e può essere eseguita prima dell’intervento, specialmente se la dilatazione col palloncino rappresenta il trattamento di scelta. Questo è il migliore strumento di imaging postoperatorio ed è divenuta di routine in molti centri.216 Angiocardiografia. È riservata alla definizione della coartazione al momento della dilatazione con palloncino. Il trattamento primario nei casi di istmo e arco aortico trasverso ben espansi implica sempre una dilatazione con palloncino.218 La chirurgia è di solito riservata ai casi in cui si associa ipoplasia dell’arco che richiede un patch e la resezione della coartazione. Nell’immediato periodo postoperatorio si osserva spesso un’ipertensione paradossa di breve durata, fenomeno molto meno frequente dopo angioplastica con palloncino. Un resetting dei barocettori carotidei e un’aumentata secrezione di catecolamine sembrano responsabili della fase iniziale di ipertensione sistemica postoperatoria, con una successiva seconda fase di aumento prolungato della pressione sistolica e particolarmente della pressione diastolica correlata all’attivazione del sistema renina-angiotensina. Una panarterite necrotizzante dei piccoli vasi del tratto gastroenterico a eziologia sconosciuta complica talora il decorso della guarigione. Ricoartazione. Il rischio di ricoartazione dopo la correzione in età infantile è del 5-10%. Lo screening migliore per questa restenosi viene eseguito con l’eco Doppler, mentre la RMN resta il gold standard per l’imaging. La decisione clinica per intervenire di solito si basa sulla differenza di pressione tra il braccio destro e la gamba (in caso di arco aortico sinistro con normale arteria anonima). Sebbene non ci siano regole fisse e universali per una differenza assoluta di pressione arteriosa, la pratica comune è stata di reintervenire quando la differenza di pressione arteriosa supera i 25-30 mmHg, in presenza di ipertensione sistemica. Sebbene le misurazioni Doppler possano rilevare la presenza di un’ostruzione recidiva, questa tecnica fornisce una sovrastima dei gradienti pressori misurati dovuta al fenomeno del recupero pressorio.214 La ricoartazione viene di solito trattata con dilatazione con palloncino se l’ostruzione è relativamente localizzata. In presenza di restringimento di un lungo segmento, può essere necessario l’intervento chirurgico, con l’uso di un patch di ampliamento del segmento ipoplasico. Più recentemente, negli adolescenti e negli adulti sono stati usati con buoni risultati stent autoespansibili.219 Questo ha il vantaggio di evitare il rischio di potenziale danno neurologico in casi post-intervento che hanno circoli collaterali poco sviluppati. 19-02-2007 18:25:17 1536 se stesso.226 Anche la formazione di veri aneurismi nella sede Capitolo 56 della correzione della coartazione costituisce un problema ben noto, con una incidenza descritta tra il 2 e il 27%.227-229 Gli aneurismi sono particolarmente frequenti dopo aortoplastica con patch di Dacron e si manifestano generalmente nella regione dell’aorta nativa opposta al patch. La dissecazione tardiva nella sede della riparazione è rara, ma possono verificarsi falsi aneurismi, solitamente sulla linea di sutura. Il follow-up a lungo termine dopo trattamento chirurgico della coartazione aortica dimostra ancora una aumentata incidenza di malattie cardiovascolari e morte premature.230,231 Transcatetere. Dopo la dilatazione con palloncino (Fig. 5631B), sono state riportate dissezione aortica, ristenosi e formazione di aneurismi nella sede della coartazione.232-236 Queste complicanze possono essere ridotte con l’uso di stent.219 L’importanza della formazione aneurismatica è spesso sconosciuta e sono necessari dati a lungo termine.237 L’ipertensione preesistente si risolve nel 50% dei pazienti ma può recidivare più tardivamente, specialmente se l’intervento è stato effettuato in età meno giovane.230,231 In alcuni di questi pazienti si può trattare di ipertensione essenziale, ma deve essere ricercata una base emodinamica e la pressione deve essere tenuta sotto controllo. L’ipertensione sistolica è frequente durante lo sforzo e non è un indicatore secondario di ricoartazione aortica.11 Questa può essere correlata a una ipoplasia residua dell’arco o a una aumentata attività della renina e delle catecolamine per alterazioni funzionali residue dei vasi a monte della coartazione. I criteri per l’ipertensione sistolica da sforzo e la sua importanza sono controversi.11 Eventi cerebrovascolari tardivi si verificano, soprattutto in quei pazienti sottoposti a trattamento da adulti e nei casi con ipertensione residua. Endocardite o endoarterite possono verificarsi nella zona della coartazione o su lesioni intracardiache; e se ciò avviene nella zona di coartazione, le manifestazioni emboliche sono limitate agli arti inferiori. FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono effettuare un followup ogni 1-3 anni, con una attenzione particolare verso l’ipertensione residua, lo scompenso cardiaco, patologie intracardiache, come una aorta bicuspide associata che può diventare stenotica o insufficiente tardivamente, o una aortopatia ascendente talvolta osservata in presenza di valvola aortica bicuspide. Le complicanze nella sede di correzione, come ristenosi e formazione di aneurismi, devono essere ricercate attraverso l’esame obiettivo, la Rx del torace, l’ecocardiografia e una RMN o una TC periodica. I pazienti con correzione con patch in Dacron devono, possibilmente, essere sottoposti a RMN238 o TC spirale ogni 3-5 anni circa, per scoprire la formazione di aneurismi subclinici. L’emottisi dovuta a dissezione o rottura aneurismatica è una complicanza grave che richiede diagnosi e terapia chirurgica immediate. Una cefalea insolita o di recente insorgenza deve far nascere il sospetto di aneurisma cerebrale. Si raccomanda la profilassi dell’endocardite per qualsiasi turbolenza di flusso residua. IPOPLASIA DELL’ARCO AORTICO MORFOLOGIA. L’istmo aortico, la porzione di aorta tra arteria succlavia sinistra e dotto arterioso, è normalmente ristretto nel feto e nel neonato. Il lume dell’istmo aortico è pari a circa due terzi dell’aorta ascendente e discendente fino all’età di 6-9 mesi, quando il restringimento fisiologico scompare. L’ipoplasia tubulare patologica dell’arco aortico interessa in genere l’istmo aortico ed è spesso associata alle manifestazioni della coartazione aortica nel periodo neonatale. Malgrado ciò, in un piccolo gruppo di pazienti, l’ostruzione dell’arco è dovuta primariamente a ipoplasia tubulare, che, di solito, coinvolge sia l’istmo aortico che l’arco aortico trasverso (tra l’arteria innominata e la succlavia). Questi casi spesso si manifestano precocemente con sintomi simili a quelli della coartazione aortica grave. Come per quest’ultima, essi sono dotto-dipendenti e possono anche avere altre lesioni ostruttive sinistre associate. Braun cap 56ok.indd 1536 OPZIONI TERAPEUTICHE. Ammesso che le altre strutture sinistre siano abbastanza ben formate da permettere la sopravvivenza, il trattamento implica la ricostruzione dell’arco con un patch, in modo simile a quei casi sottoposti a procedura di Norwood per sindrome del cuore sinistro ipoplasico. In caso di ipoplasia delle sezioni di sinistra, i due trattamenti di scelta sono allora una chirurgia palliativa con procedura di Norwood o il trapianto cardiaco. Coartazione complessa. In alcuni casi la coartazione dell’aorta è parte di uno spettro più complesso di lesioni. Questo si può osservare nei casi con ventricolo destro a doppia uscita, cc-TGA, D-TGA, ventricolo funzionalmente unico, tronco arterioso e difetti del setto AV. In questi casi il processo decisionale coinvolge non solo la correzione della coartazione ma il trattamento delle lesioni associate. Nell’era attuale, la tendenza generale è la correzione completa della lesione intracardiaca nello stesso tempo chirurgico della riparazione dell’arco. ANEURISMA E FISTOLA DEL SENO DI VALSALVA MORFOLOGIA. La malformazione consiste nella separazione, o nella mancata fusione, tra la tunica media dell’aorta e l’anello fibroso della valvola aortica. La camera ricevente di una fistola aortocardiaca del seno aortico destro è di solito il ventricolo destro, ma occasionalmente, quando è coinvolta la cuspide non coronarica, la fistola drena nell’atrio destro. Il 515% degli aneurismi hanno origine nel seno posteriore o non coronarico. Di rado è interessato il seno aortico sinistro. Anomalie associate sono comuni e comprendono DIV, valvola aortica bicuspide e coartazione aortica. ASPETTI CLINICI. Il deficit della tunica media dell’aorta sembra essere congenito. I casi in età infantile sono estremamente rari e poco frequenti nei bambini, poiché la dilatazione aneurismatica progressiva delle zone indebolite si sviluppa ma può non essere diagnosticata sino alla terza o quarta decade di vita, quando si verifica la rottura in una camera cardiaca.239241 Un aneurisma congenito di un seno aortico del Valsalva, soprattutto del seno coronarico destro, è una anomalia rara, tre volte più frequente nel sesso maschile. Un aneurisma intatto di solito non provoca alterazioni emodinamiche. Raramente, una ischemia miocardica può essere causata da compressione dell’arteria coronarica. La rottura è spesso improvvisa, causa dolore toracico e crea uno shunt arterovenoso continuo e un sovraccarico di volume acuto di entrambe le camere cardiache, che subito determina scompenso cardiaco. Un’ulteriore complicanza è l’endocardite infettiva, che può avere origine sia sui margini dell’aneurisma che su quelle aree nella parte destra del cuore traumatizzate dal jet di flusso attraverso la fistola. La presenza di questa anomalia deve essere sospettata in un paziente con associazione di dolore toracico a insorgenza improvvisa, dispnea a riposo o da sforzo, polsi scoccanti e un soffio continuo, superficiale, forte, accentuato in diastole quando la fistola si apre nel ventricolo destro, come pure un fremito lungo il margine sternale inferiore destro o sinistro. I reperti obiettivi possono essere difficili da distinguere rispetto a quelli provocati da una fistola arterovenosa coronaria. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Il tracciato può mostrare ipertrofia biventricolare o può essere normale. Radiografia del torace. Può dimostrare cardiomegalia globale e spesso scompenso cardiaco. Ecocardiografia. Gli studi basati sull’ecocardiografia 2D e Doppler pulsato possono individuare, rispettivamente, le pareti dell’aneurisma e il disturbo di flusso all’interno dell’aneurisma o nel punto di perforazione. La ETE fornisce informazioni più precise rispetto allo studio transtoracico.242,243 Cateterismo cardiaco. Questo evidenzia uno shunt sin-dx a livello ventricolare o, meno comunemente, a livello atriale; la diagnosi definitiva può essere posta mediante aortografia toracica retrograda. 19-02-2007 18:25:17 pazienti con arteria succlavia destra aberrante (e un dotto sini- 1537 stro) sviluppa sintomi dovuti alla rigidità del vaso aberrante. AORTA DISCENDENTE RETROESOFAGEA. È un tipo di anello vascolare più raro ma più problematico. In questo caso può esservi una aorta ascendente sinistra e discendente destra oppure un’aorta ascendente destra e discendente sinistra. La componente retroesofagea dell’aorta discendente causa la compressione tracheale, insieme al ligamento destro o sinistroposto.247,248 ARTERIA POLMONARE “SLING”. Questa anomalia è costituita in genere da una arteria polmonare sinistra a partenza dall’arteria polmonare destra che decorre posteriormente ANELLI VASCOLARI alla trachea ma anteriormente all’esofago. Di solito è una anomalia isolata ed è associata con significativa ipoplasia dell’alMORFOLOGIA. Il termine anelli vascolari è usato per bero bronchiale, che rappresenta la causa predominante della quelle malformazioni dell’arco aortico o dell’arteria polmonare sintomatologia respiratoria. che presentano rapporti anomali con l’esofago e la trachea, ASPETTI CLINICI. La sintomatologia causata dagli anelli spesso causando disfagia e/o sintomi respiratori.245 vascolari dipende dall’entità della costrizione anatomica della DOPPIO ARCO AORTICO (Fig. 56-32). Il più frequente trachea e dell’esofago e consiste principalmente in difficoltà anello vascolare è causato da un doppio arco aortico in cui respiratoria come stridore, cianosi (specialmente con l’alimenpersistono il quarto paio di archi aortici embrionali destro e tazione) e disfagia. Non tutti i pazienti con anello vascolare sinistro. Nel tipo più comune di doppio arco aortico, si risconsono sintomatici, e casi con arteria succlavia sinistra aberrante tra un ligamento arterioso sinistro, oppure occasionalmente sono spesso identificati al momento della valutazione di una un dotto arterioso. Malgrado entrambi gli archi possano essere CHD associata. Sebbene la maggior parte dei pazienti con pervi al momento della diagnosi, invariabilmente l’arco sinianello vero e una qualche compressione delle vie aeree sia stro distalmente all’arteria succlavia sinistra è atresico ed è sintomatico precocemente, altri si presentano più tardivaconnesso all’aorta discendente da un residuo fibroso che commente con disfagia e altri sfuggono alla diagnosi. pleta l’anello. Nei casi in cui entrambi gli archi aortici siano INDAGINI STRUMENTALI pervi, l’arco destro è di solito più grande del sinistro. Si tratta ECG. Questo appare normale, tranne in caso di anomalie in genere di una lesione isolata, con sintomi respiratori causati cardiovascolari associate. da compressione tracheale e spesso associata a laringomalacia, Radiografia del torace. Se vi è evidenza di un arco aortico di solito nel neonato e nel piccolo lattante. destro in un paziente sintomatico si deve sospettare un anello ARCO AORTICO DESTRO. Il secondo tipo più importante vascolare. In alcuni casi è evidente un certo restringimento di anello vascolare osservato è rappresentato dall’arco aortico delle vie aeree. L’esofagogramma con pasto baritato è una prodestro con un dotto o ligamento arterioso sinistro, che connette cedura di screening utile. Si osserva un’importante incisura l’arteria polmonare sinistra con la parte superiore dell’aorta posteriore dell’esofago in molti degli usuali anelli vascolari, discendente. Benché questa lesione provochi sempre un anello anche se lo “sling” vascolare dell’arteria polmonare provoca vascolare, non tutti i casi sono sintomatici. In realtà i pazienti un’incisura anteriore. che sono sintomatici di solito hanno un diverticolo di KomEcocardiografia. È uno strumento molto sensibile per valumerrell associato.246 Questa è un’ampia estroflessione all’oritare la lateralità dell’arco aortico, compresa una dettagliata gine dell’arteria succlavia sinistra dall’aorta discendente. È la valutazione dei vasi brachiocefalici associati.249 In generale, si combinazione del diverticolo con l’anello che causa comprespuò escludere un anello vascolare se la ramificazione del sione delle vie aeree. tronco anonimo è normale, a destra per un arco aortico sinistro ORIGINE ANOMALA DELLA ARTERIA SUCCLAVIA DI e a sinistra per quello destro, insieme con una corretta “lateDESTRA. È una delle più frequenti anomalie dell’arco aortico ralità” dell’aorta discendente. La maggior parte dei casi con che si riscontrano. Anche se l’arteria succlavia destra aberrante doppio arco aortico hanno un arco destro dominante, con decorre posteriormente all’esofago, essa non forma un anello l’aorta discendente che si dirige posteriormente decorrendo vascolare a meno che non si associ un dotto o un ligamento dietro l’esofago. Un dotto pervio o un ligamento possono essere destroposto a completare l’anello. Nell’età adulta il 5% circa dei di solito identificati mediante ecocardiografia. Quando entrambi gli archi sono pervi, un movimento di scansione sul piano frontale dal basso verso l’alto dimostra entrambi gli archi pervi, nonché i loro vasi brachiocefalici. Si sospetta un arco aortico destro con arteria succlavia sinistra aberrante quando non è possibile identificare la norASS male ramificazione del tronco anonimo sinistroposto. Una aorta discendente retroesofagea deve essere sospettata quando l’aorta ascendente e le sue arterie brachiocefaliche sono facilmente identificate ma è difficile identificare l’aorta discendente dato che decorre dietro l’esofago. Si sospetta lo “sling” dell’arteria polmonare sinistra quando non può essere identificato un normale aspetto di biforcazione dei rami polmonari. In questa situazione il color Doppler permette l’identificazione dell’arteria polmonare sinistra alla sua origine dall’arteria polmonare destra mentre decorre in direzione posteriore e verso sinistra. FIGURA 56–32 L’immagine a sinistra è una ricostruzione tridimensionale da RMN di un RMN e TC. La RMN e la TC hanno un ruolo doppio arco aortico, mentre l’immagine di destra mostra un’arteria succlavia sinistra aberrante visualizzata con TC spirale. ASS = arteria succlavia sinistra; TR = trachea. fondamentale nella valutazione dei pazienti con un OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Il trattamento medico preoperatorio si basa su misure volte ad alleviare lo scompenso cardiaco e a trattare i disturbi del ritmo o l’endocardite eventualmente presenti. Durante l’intervento, l’aneurisma viene chiuso e asportato e la parete aortica viene riunita al cuore mediante sutura diretta o materiale protesico. Nei bambini, si deve compiere ogni sforzo per preservare la valvola aortica poiché la chiusura del difetto mediante patch, associata a sostituzione valvolare protesica aumenta notevolmente il rischio operatorio nei piccoli pazienti. Raramente, è stato tentata la chiusura di una rottura di aneurisma con un device.244 Cardiopatie congenite Braun cap 56ok.indd 1537 19-02-2007 18:25:18 1538 anello vascolare. In effetti l’angio-RMN è diventata il gold stan- Capitolo 56 dard per la valutazione dell’aorta e dei suoi rami. Il solo svantaggio nei neonati è che spesso richiede una anestesia generale per ottenere un risultato soddisfacente. D’altra parte, la TC spirale è una tecnica rapida che fornisce una migliore definizione delle vie aeree interessate. Quest’ultima tecnica è particolarmente importante nei pazienti con sling dell’arteria polmonare, dove l’anello vascolare ha un ruolo secondario per le anomalie delle vie aeree. Il vantaggio di queste tecniche è che, a differenza dell’ecocardiografia, consentono una precisa valutazione delle strutture vascolari più posteriori e dei loro rapporti con esofago e vie aeree. Tali tecniche sono particolarmente utili nelle forme più complesse, come l’aorta discendente retroesofagea. Opzioni terapeutiche e risultati. La gravità dei sintomi e l’anatomia della malformazione sono i fattori più importanti nella gestione terapeutica. L’ostruzione respiratoria, soprattutto nei neonati, richiede una rapida correzione chirurgica.250 Una toracotomia sinistra è l’approccio chirurgico nella gran parte dei pazienti con un anello vascolare. Per gli anelli vascolari più frequenti quali il doppio arco aortico o l’arteria succlavia sinistra aberrante, tutto ciò che è necessario prima dell’intervento chirurgico è una combinazione di Rx del torace, esofagogramma ed ecocardiogramma. La correzione chirurgica del doppio arco aortico richiede la sezione dell’arco meno importante (di solito il sinistro) e del ligamento. I pazienti con arco aortico destro e dotto o ligamento arterioso di sinistra richiedono la sezione del dotto o del legamento e/o la legatura e la sezione dell’arteria succlavia sinistra, che è la componente posteriore dell’anello. La toracoscopia video-assistita rappresenta un’alternativa promettente rispetto alla toracotomia nel trattamento del paziente.251,252 Nei pazienti con sling dell’arteria polmonare, l’intervento consiste nel distacco dell’arteria polmonare sinistra alla sua origine e nell’anastomosi all’arteria polmonare principale sia direttamente che per mezzo di un condotto, dopo aver portato la sua estremità prossimale anteriormente alla trachea. STENOSI VALVOLARE AORTICA CONGENITA CONSIDERAZIONI GENERALI. Questa cardiopatia sarà trattata soltanto in età neonatale e pediatrica, dato che la sua manifestazione negli adulti è presentata nel Capitolo 52. La stenosi valvolare aortica congenita è un’anomalia relativamente comune. La stenosi congenita della valvola aortica è molto più frequente nei maschi, con un rapporto tra i sessi di 4:1. Fino al 20% dei pazienti presenta anomalie cardiovascolari associate; il PDA e la coartazione aortica sono le più frequenti e queste tre lesioni possono coesistere. MORFOLOGIA. La malformazione di base consiste nell’ispessimento del tessuto valvolare con vari gradi di fusione commissurale. La valvola è il più delle volte bicuspide. In alcuni pazienti, la valvola aortica stenotica è monocuspide e a forma di cupola, con nessun impianto o un impianto laterale attaccato sull’aorta a livello dell’orifizio. Nei lattanti e nei bambini con stenosi aortica grave, l’anello valvolare aortico può essere relativamente ipoplasico. Questa patologia forma un continuum con la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e l’atresia e l’ipoplasia dell’aorta. La calcificazione secondaria della valvola è rara nell’infanzia. Quando l’ostruzione è emodinamicamente significativa, si riscontrano ipertrofia concentrica della parete ventricolare sinistra e dilatazione dell’aorta ascendente. PRESENTAZIONE NEONATALE. Il quadro neonatale è spesso simile a quello osservato in altre lesioni ostruttive sinistre come la coartazione aortica o l’arco aortico interrotto. Essi manifestano scompenso cardiaco e la loro sopravvivenza dipende dalla pervietà del dotto. È presente una frequente associazione con diversi gradi di ipoplasia del ventricolo sinistro, anomalie della valvola mitrale e fibroelastosi endocardica. Con l’avvento di un valido screening prenatale, molti pazienti sono identificati prima della nascita e il parto si svolge in unità Braun cap 56ok.indd 1538 ostetriche ad alto rischio collegate a strutture adeguate per le cardiopatie congenite. La decisione tra una correzione mono o biventricolare è complessa e va oltre lo scopo di questo capitolo. È sufficiente dire che esistono formule che sono state elaborate per aiutare il cardiologo pediatra nel processo decisionale.253 Quadro clinico. I neonati hanno generalmente tutti i polsi deboli, segni di scompenso cardiaco e spesso soffi modesti, malgrado la grave ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. ECG. Questo di solito mostra un ventricolo destro dominante con evidenza di diffuse modificazioni del tratto ST dovute al sovraccarico (“strain”) del ventricolo sinistro. Radiografia del torace. Di solito mostra cardiomegalia dovuta a un ventricolo destro dilatato e gradi diversi di edema polmonare. Ecocardiografia. Si tratta attualmente dell’esame diagnostico di scelta. Solitamente mostra una scarsa contrazione del ventricolo sinistro con gradi variabili di fibroelastosi endocardica e spesso ipoplasia del ventricolo sinistro e della radice aortica. La valutazione Doppler dei gradienti non è attendibile per la scarsa funzione del ventricolo sinistro. La presenza di ipertensione ventricolare destra e di insufficienza della valvola tricuspide sono reperti associati frequenti. Trattamento. In questa popolazione di pazienti si istituisce una terapia con prostaglandine per mantenere la circolazione fetale con flusso duttale retrogrado in modo da consentire la perfusione coronarica e cerebrale. La natura del trattamento successivo dipende dal fatto che le dimensioni del ventricolo sinistro e della radice aortica siano considerate sufficienti per consentire una ricostruzione biventricolare. In tal caso, la dilatazione col palloncino sta diventando rapidamente la terapia di scelta,254 mentre alcuni ancora preferiscono l’intervento chirurgico.255 Quando si ritiene che le strutture cardiache sinistre siano troppo piccole per la sopravvivenza, si può prendere in considerazione un trapianto cardiaco o una procedura di Norwood.253 COMPARSA DOPO IL PERIODO NEONATALE. La diagnosi è sempre fatta dopo il riscontro di un soffio. Talvolta si manifestano segni di scompenso cardiaco, di solito nei primi 1-2 mesi di vita, in caso di rapida progressione dell’ostruzione e di massa ventricolare sinistra insufficiente a mantenere un normale stress di parete. Gli studi della storia naturale di questa cardiopatia effettuati diversi anni fa hanno dimostrato che è più probabile che la stenosi aortica progredisca più rapidamente entro i primi 2 anni di vita e che, successivamente, la velocità di progressione dell’ostruzione è più uniforme.256,257 Reperti clinici. In genere i bambini sono asintomatici, con polsi periferici normali se la stenosi è meno grave e polsi di ampiezza ridotta e iposfigmici quando progredisce. La fatica da sforzo e il dolore toracico sono riferiti raramente e si verificano solo quando la stenosi è grave. In caso di stenosi grave nella stessa area è presente un fremito sistolico che può essere percepito anche nella fossetta soprasternale e sulle carotidi. Dopo il periodo neonatale di solito esiste un click d’eiezione all’apice che precede il soffio. Il secondo tono nei bambini è generalmente nella norma. Vi è un soffio sistolico eiettivo auscultato lungo il margine sternale sinistro, con irradiazione nell’area sottoclavicolare destra. Si può inoltre apprezzare un soffio aortico da rigurgito associato. ECG. Una ipertrofia ventricolare sinistra con o senza segni di sovraccarico sono le principali caratteristiche. Radiografia del torace. Nella maggior parte dei bambini con stenosi della valvola aortica congenita, le dimensioni globali del cuore sono normali o leggermente ingrandite. Ecocardiografia. L’ecocardiografia 2D fornisce informazioni dettagliate circa la morfologia della valvola, la funzionalità ventricolare sinistra e la presenza di concomitanti lesioni sinistre. L’ecocardiografia Doppler può essere usata per determinare la severità della stenosi e la presenza o assenza di insuf- 19-02-2007 18:25:18 STENOSI SUBAORTICA MORFOLOGIA Fibromuscolare circoscritta. Questa patologia è costituita da una membrana o anello fibroso che circonda il tratto di efflusso del ventricolo sinistro a distanza variabile dalla valvola aortica.265 Di solito, il processo fibroso sottovalvolare si estende fino alle cuspidi aortiche ed è quasi sempre in contatto con la superficie ventricolare del lembo anteriore mitralico alla sua base. In altri casi con discontinuità fibrosa tra valvola aortica e mitrale causa più di un’ostruzione a tunnel. Muscolare focale. Raramente non è presente componente fibrosa, ma piuttosto un’ostruzione muscolare focale sulla cresta del setto interventricolare, diversa da quelle condizioni con miocardiopatia ipertrofica. Braun cap 56ok.indd 1539 Ipoplasia del tratto di efflusso ventricolare sinistro. In 1539 alcuni casi, la stenosi aortica valvolare e sottovalvolare coesistono con ipoplasia dell’anello valvolare aortico e ispessimento dei lembi valvolari, provocando un restringimento a tunnel del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Inoltre, si può riscontrare riduzione delle dimensioni dell’aorta ascendente. Stenosi subaortica circoscritta e DIV. Questa combinazione è spesso riscontrata in età pediatrica, con la componente fibromuscolare spesso assente allo studio ecocardiografico iniziale. Questa associazione deve essere sospettata in quei DIV con un qualche aspetto di malallineamento anteriore dell’aorta associato e un angolo aortosettale più acuto.266 Questi cuori spesso sviluppano stenosi sottopolmonare. In un differente sottogruppo di pazienti con interruzione dell’arco aortico e DIV, esiste una stenosi subaortica muscolare dovuta alla deviazione posteriore del setto infundibolare. Stenosi subaortica complessa. Diverse lesioni anatomiche oltre alla membrana localizzata possono produrre stenosi subaortica. Tra queste, vi sono una anomala aderenza del lembo anteriore della valvola mitrale al setto e la presenza di tessuto accessorio dei cuscinetti endocardici nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro.267,268 Questi sono spesso associati a un “cleft del lembo anteriore della valvola mitrale” che deve essere distinta da quella osservata in un difetto settale AV. Questo tipo di ostruzioni sono osservate più comunemente nei casi con anomalie della connessione ventricolo-arteriosa in associazione con DIV (p.es., ventricolo destro a doppia uscita, trasposizione e DIV). CARATTERISTICHE CLINICHE. Questi tipi di ostruzione sono solitamente identificati come lesioni secondarie nei quei casi con DIV associato, con o senza anomalie delle connessioni ventricolarteriose od ostruzione dell’arco aortico. In genere il substrato per una ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro è presente, sebbene in alcuni casi sia assente una vera ostruzione funzionale. In altri casi i pazienti vengono avviati alla valutazione per un soffio sistolico. Nei casi con un gradiente attraverso il tratto di efflusso del ventricolo sinistro, è presente un soffio sistolico eiettivo percepito lungo il margine sternale inferiore sinistro in assenza di un click di eiezione. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nei casi con difetti associati, l’ECG riflette l’anomalia principale piuttosto che l’ostruzione associata del tratto d’efflusso ventricolare sinistro. Nelle forme isolate di ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro, può essere presente ipertrofia ventricolare sinistra se l’ostruzione è significativa. Radiografia del torace. In genere, non è utile in questi casi. Ecocardiografia. Attualmente, in questa lesione, l’ecocardiografia è lo standard diagnostico.269 Non solo consente un’accurata definizione dei meccanismi dell’ostruzione ma fornisce dati dettagliati sulle lesioni associate. In tutte le forme, la proiezione parasternale asse-lungo è la chiave per una diagnosi accurata. La presenza di discontinuità mitro-aortica, la relazione della membrana fibromuscolare con la valvola aortica, la presenza di tessuto accessorio ostruttivo e le dimensioni dell’anello e della radice aortica sono ben definiti in questa proiezione. Allo stesso modo, il mappaggio “colorflow” consente l’identificazione di un’insufficienza valvolare aortica associata e fornisce l’evidenza emodinamica della sede iniziale dell’ostruzione. L’estensione di una membrana fibromuscolare sul lembo anteriore della mitrale è meglio apprezzata nella proiezione cinque-camere apicale. Ugualmente, questa proiezione fornisce la sede migliore per la valutazione con Doppler pulsato o continuo del gradiente massimo attraverso il tratto di efflusso ventricolare sinistro. Nel paziente meno giovane la ETE ha un ruolo importante nel definire questa patologia.270 Cateterismo cardiaco. Questa tecnica non è più indicata per valutare queste cardiopatie. Nonostante sia stata tentata la dilatazione col palloncino, in generale si ritiene che questa sia una lesione da trattare con la chirurgia. Cardiopatie congenite ficienza aortica associata. Il Doppler fornisce i gradienti istantanei di picco che sono maggiori dei gradienti picco a picco determinati dal cateterismo cardiaco.258,259 Questo è importante perché gli studi della storia naturale e il processo decisionale clinico nei neonati, nei bambini e negli adolescenti sono stati finora basati sui gradienti picco a picco ottenuti dal cateterismo. Di solito, le aree valvolari non sono calcolate in questo gruppo di età perché non ci sono dati validi a supporto del loro uso nei pazienti pediatrici. I gradienti medi derivati dal Doppler e dal cateterismo sono strettamente correlati, ma anche in questo caso mancano dati a sostegno del loro uso nel processo decisionale clinico. Esistono alcuni dati che convertono i gradienti medi calcolati al Doppler in quelli picco a picco, insieme alla pressione differenziale ottenuta dalla misurazione della pressione arteriosa. Qualunque sia il numero assoluto scelto, il reperto ulteriore di ipertrofia ventricolare sinistra all’ECG e all’ecocardiografia fornisce i dati a sostegno del timing di intervento. C’è un accordo generale nella popolazione pediatrica che probabilmente un gradiente picco a picco pari o superiore a 60 mmHg giustifica l’intervento. Cateterismo cardiaco diagnostico. Il cateterismo cardiaco è ormai utilizzato raramente per stabilire la sede e la gravità dell’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Invece, il cateterismo si effettua quando è indicata una valvuloplastica aortica transcatetere con palloncino. Opzioni terapeutiche. Attualmente la dilatazione con palloncino ha quasi completamente sostituito la valvulotomia chirurgica nei bambini. FOLLOW-UP. Gli studi di follow-up indicano che la valvulotomia aortica è un intervento palliativo sicuro ed efficace, con un eccellente miglioramento della sintomatologia. L’insufficienza aortica può occasionalmente essere progressiva e richiedere la sostituzione valvolare.260-262 Inoltre, dopo commissurotomia, i lembi valvolari restano in qualche modo deformati ed è probabile che ulteriori modificazioni degenerative, compresa la calcificazione, possano portare a una stenosi maggiore con il passare degli anni. Pertanto, una sostituzione valvolare aortica protesica si rende necessaria nel 35% circa dei pazienti entro 15-20 anni dal primo intervento. Nei bambini e negli adolescenti che richiedono una sostituzione valvolare aortica, le opzioni chirurgiche comprendono una sostituzione con protesi valvolare meccanica, un homograft aortico oppure un autograft polmonare in posizione aortica. Le evidenze raccolte mostrano che l’autograft polmonare può, in ultima analisi, essere preferibile all’homograft aortico. Nell’autograft polmonare, detto procedura di Ross, la valvola polmonare del paziente è rimossa e utilizzata per sostituire la valvola aortica patologica, e il tratto di efflusso del ventricolo destro è ricostruito con un homograft valvolare polmonare.262,263 Si ritiene probabile che la tecnica di Ross sarà l’approccio di scelta in futuro,263 nonostante sia necessaria cautela nell’applicarla a pazienti con valvola aortica bicuspide e insufficienza aortica.264 Questo approccio chirurgico può essere eseguito dall’età neonatale fino all’età adulta. Né l’homograft né l’autograft richiedono la terapia anticoagulante. 19-02-2007 18:25:19 1540 Capitolo 56 RMN. In genere, la RMN non è necessaria se non in presenza di problemi a ottenere le necessarie informazioni con l’ecocardiografia. SCELTE OPERATORIE. L’intervento chirurgico è indicato al momento della riparazione della sottostante lesione primaria e nei casi con ostruzione quando questa è abbastanza grave da provocare problemi. Stenosi subaortica circoscritta (fibrosa e muscolare). La velocità di progressione è variabile e può essere lenta.271 In generale, l’approccio a quest’ultimo gruppo è stato quello di intervenire in presenza di un gradiente attraverso il tratto di efflusso del ventricolo sinistro maggiore di 30 mmHg per evitare futuri danni sui lembi valvolari aortici.272 L’intervento comporta una fibromiectomia, avendo cura di evitare di ledere la valvola aortica o di creare un DIV traumatico.273 Vi è un tasso di recidiva di stenosi subaortica che necessita di reintervento fino al 20% dei casi. In alcuni casi la recidiva è in forma di membrana fibrosa, mentre in altri, si sviluppa una patologia acquisita della valvola aortica sotto forma di stenosi o insufficienza. Il reintervento può implicare la sola ripetizione della resezione di una membrana fibrosa recidiva oppure la chirurgia della valvola aortica nei casi con insufficienza aortica significativa. Forme complesse di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro e setto interventricolare intatto. Nei casi con setto interventricolare intatto le indicazioni all’intervento sono simili ai casi con ostruzione circoscritta. La differenza risiede nel fatto che l’approccio chirurgico deve essere modificato in base alla patologia sottostante. Le possibili opzioni chirurgiche sono la resezione di qualsiasi componente fibromuscolare o tessuto accessorio (a meno che non si tratti di un meccanismo di sostegno importante della valvola mitralica), un intervento di Konno con risparmio della valvola, e, nei casi con ipoplasia dell’anulus aortico, la classica procedura di Konno con sostituzione valvolare aortica.274,275 Ostruzione del tratto d’efflusso del ventricolo sinistro e forme complesse di CHD. In genere, la chirurgia del tratto di efflusso ventricolare sinistro fa parte della riparazione globale della lesione e non dipende dal grado preciso di ostruzione in questa sede. RISULTATI. Le complicanze immediate legate all’intervento comprendono il blocco AV completo, la creazione di un DIV o insufficienza mitralica da lesione intraoperatoria dell’apparato valvolare mitralico. Le complicanze a lungo termine comprendono la recidiva dell’ostruzione sottovalvolare fibromuscolare del tratto di efflusso ventricolare sinistro (fino al 20%). Non è rara una insufficienza aortica clinicamente rilevante (fino al 25% dei pazienti). In alcuni casi con prevalente stenosi valvolare aortica acquisita, la dilatazione con palloncino è stata il trattamento di scelta. FOLLOW-UP. È necessario riservare particolare attenzione ai pazienti con stenosi sottoaortica residua o ricorrente, ai pazienti con associata valvola aortica bicuspide o con importante insufficienza aortica, perché si tratta di coloro che richiedono più verosimilmente, alla fine, un intervento chirurgico. I pazienti con bioprotesi valvolari aortiche in sede aortica (dopo intervento di Konno) o polmonare (dopo intervento di Ross-Konno) necessitano di un attento follow-up. La profilassi dell’endocardite deve essere condotta nelle protesi valvolari o in presenza di qualsiasi lesione residua. STENOSI AORTICA SOPRAVALVOLARE MORFOLOGIA. Sono stati individuati tre tipi anatomici di stenosi aortica sopravalvolare, sebbene alcuni pazienti possano presentare caratteristiche di più di un tipo. Più comune è la forma a clessidra, nella quale il marcato ispessimento e la disorganizzazione della tunica media dell’aorta danno origine a un anello di costrizione al margine superiore dei seni di Valsalva. La forma membranosa è costituita da un diaframma fibroso o fibromuscolare semicircolare con un piccolo orifizio Braun cap 56ok.indd 1540 centrale stirato verso il lume dell’aorta. L’ipoplasia diffusa dell’aorta ascendente caratterizza il terzo tipo. Poiché nella stenosi aortica sopravalvolare le arterie coronarie nascono prossimalmente alla sede di ostruzione, sono sottoposte alle elevate pressioni presenti nel ventricolo sinistro. Questi vasi sono spesso dilatati e tortuosi, ed è stata riportata una aterosclerosi coronarica precoce. Inoltre, se il margine libero di alcune o di tutte le cuspidi aortiche aderisce alla sede della stenosi sopravalvolare, l’afflusso coronarico può essere compromesso. Il ventricolo sinistro può avere una configurazione a “piede di ballerina” che può causare un’ostruzione muscolare del tratto di efflusso ventricolare, soprattutto se associata a ostruzione sopravalvolare significativa. CARATTERISTICHE CLINICHE. Il quadro clinico di ostruzione sopravalvolare si differenzia per alcuni aspetti principali da quello osservato nelle altre forme di stenosi aortica. La differenza principale è l’associazione della stenosi aortica sopravalvolare con l’ipercalcemia infantile idiopatica, una malattia che compare nei primi anni di vita e che può associarsi ad alterazione del metabolismo della vitamina D. SINDROME DI WILLIAMS. Le definizioni di sindrome della stenosi aortica sopravalvolare, sindrome di Williams, o sindrome Williams-Beuren sono state applicate al caratteristico quadro prodotto dalla coesistenza di patologia cardiaca e multisistemica.276 Superato il periodo infantile in questi pazienti, un test da carico con vitamina D o calcio svela le anomalie della regolazione della 25-idrossivitamina D circolante. I bambini affetti da sindrome di Williams presentano spesso difficoltà alimentari, ritardo di crescita e disturbi gastrointestinali che si presentano con vomito, stipsi e coliche. L’intero spettro delle manifestazioni cliniche comprende iperacusia, ernia inguinale, voce roca e tipica personalità espansiva. Altre manifestazioni di questa sindrome comprendono ritardo mentale, “facies da elfo”, restringimento delle arterie polmonari e sistemiche periferiche, strabismo e sviluppo dentale anomalo, consistente in microdontia, ipoplasia dello smalto e malocclusione. Molte condizioni possono complicare il decorso della sindrome di Williams, come ipertensione sistemica, disturbi gastrointestinali e anomalie del tratto urinario. Nei bambini più grandi o negli adulti, la progressiva limitazione articolare e l’ipertonia possono diventare problematiche. I pazienti adulti sono di solito disabili a causa dei problemi di sviluppo. In passato, la sindrome di Williams era considerata patologia a carattere non familiare; tuttavia sono state oggi individuate molte famiglie con trasmissione genitore-figlio della sindrome di Williams. Tutte queste famiglie mostrano un genitore e un figlio affetti da sindrome di Williams, compreso un caso di trasmissione da padre a figlio maschio. Questo rafforza l’ipotesi di una eredità autosomica dominante, che nella maggioranza dei casi di sindrome di Williams si verifica come risultato di una nuova mutazione. I dati più recenti indicano che un difetto genetico per la stenosi aortica sopravalvolare è localizzato nella stessa subunità cromosomica dell’elastina sul cromosoma 7q11,23.277 L’elastina è una componente importante della parete arteriosa, ma non è noto precisamente come le mutazioni dei geni dell’elastina causino i fenotipi della stenosi aortica sopravalvolare. FORMA FAMILIARE AUTOSOMICA DOMINANTE. Talora, la patologia aortica e le stenosi periferiche dell’arteria polmonare si riscontrano anche nelle forme familiari e sporadiche non associate alle altre caratteristiche della sindrome.278 I pazienti affetti hanno una intelligenza normale e un normale aspetto facciale. Studi genetici suggeriscono che quando l’anomalia è familiare, si trasmette come forma autosomica dominante con espressione variabile. Alcuni membri della famiglia possono presentare stenosi polmonari periferiche sia come difetto isolato o in associazione alla patologia sopravalvolare aortica. CARATTERISTICHE CLINICHE. I pazienti con sindrome di Williams hanno deficit intellettivi (Fig. 56-33). Il tipico aspetto è simile a quello della facies da elfo osservata nella 19-02-2007 18:25:19 1541 forma grave di ipercalcemia infantile idiopatica e si caratterizza per una fronte alta e sporgente, aspetto stellato o a merletto dell’iride, epicanto, ipoplasia del ponte nasale e della mandibola, labbro superiore ridondante, strabismo e alterazioni della dentizione. Il riconoscimento di questo aspetto caratteristico, sin dall’infanzia, deve allertare il medico sulla possibilità di una sottostante patologia multisistemica. Inoltre, una anamnesi familiare positiva in un paziente con aspetto normale e segni clinici suggestivi di ostruzione dell’efflusso ventricolare sinistro, deve far sospettare o una stenosi sopravalvolare aortica o una miocardiopatia ipertrofica ostruttiva. Studi sulla storia naturale delle principali patologie vascolari di questi pazienti – stenosi sopravalvolare aortica e stenosi periferiche dell’arteria polmonare279 – indicano che la patologia aortica di solito è progressiva, con aumento della gravità dell’ostruzione spesso correlato allo scarso sviluppo dell’aorta ascendente. Al contrario, i pazienti con stenosi dei rami polmonari, associata o meno a patologia aortica, tendono col tempo a mostrare o nessun cambiamento oppure una riduzione della pressione ventricolare destra.280,281 Con poche eccezioni, i principali reperti obiettivi assomigliano a quelli osservati nei pazienti con stenosi valvolare aortica. Tra queste eccezioni vi sono l’accentuazione della chiusura della valvola aortica dovuta all’elevata pressione nell’aorta prossimale alla stenosi, l’assenza di click di eiezione sistolico e la trasmissione particolarmente evidente di un fremito e di un soffio nella fossetta giugulare e lungo i vasi carotidei. Il restringimento delle arterie polmonari periferiche può produrre un soffio telesistolico o continuo che si ascolta meglio sui campi polmonari e che di solito si accentua in inspirazione. Un’altra caratteristica della stenosi sopravalvolare aortica è che la pressione sistolica al braccio destro è generalmente superiore a quella del sinistro. L’anisosfigmia può essere correlata alla tendenza del flusso del jet ad aderire alla parete vasale (effetto Coanda) e alla corrente selettiva del sangue nell’arteria anonima. INDAGINI STRUMENTALI ECG. In genere, mostra ipertrofia ventricolare sinistra in caso di ostruzione grave. Si può riscontrare un’ipertrofia biventricolare o anche un’ipertrofia ventricolare destra in caso di stenosi significative delle arterie polmonari periferiche. Radiografia del torace. Contrariamente alla stenosi valvolare aortica e a quella sottovalvolare a membrana, manca la dilatazione poststenotica dell’aorta ascendente. Ecocardiografia. È una tecnica importante per localizzare la sede dell’ostruzione nella regione sopravalvolare.282 Il più delle volte, i seni di Valsalva sono dilatati e l’aorta ascendente Braun cap 56ok.indd 1541 Cardiopatie congenite FIGURA 56–33 Tipica facies da elfo in tre pazienti con stenosi aortica sopravalvolare. (Da Friedman WF, Kirkpatrick SE: Congenital aortic stenosis. In Adams FH, Emmanouilides GC, Riemenschneider TA, et al [eds]: Moss’ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. 4th ed. Baltimore, Williams & Wilkins, 1989.) e l’arco appaiono di calibro ridotto o normale. Il diametro dell’anulus aortico è sempre maggiore di quello della giunzione senotubulare. L’esame Doppler determina la sede dell’ostruzione ma solitamente sovrastima il gradiente rispetto a quello ottenuto dal cateterismo cardiaco. Questo dipende dal tipo di ostruzione che è lunga, inoltre il gradiente Doppler è sovrastimato per fenomeni di recupero pressorio. Angiocardiografia. Questa è necessaria, nella grande maggioranza dei casi, per definire un accurato gradiente emodinamico attraverso il tratto di efflusso del ventricolo sinistro, come pure per determinare lo stato delle arterie coronarie. Abitualmente comprende anche una analisi dei rami delle arterie polmonari così come delle arterie brachiocefaliche, renali e mesenteriche, che possono tutte essere stenotiche. Per la natura del difetto anatomico, l’angioplastica transcatetere con palloncino, con o senza stent, non è un’opzione terapeutica efficace. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. L’intervento chirurgico per la stenosi sopravalvolare aortica è stata impiegata con successo nella maggior parte dei casi con buoni risultati a medio e lungo termine.283,284 Sono possibili varie tecniche chirurgiche, ognuna delle quali viene adattata al tipo di patologia. Le principali tecniche impiegate sono il patch a Y, la resezione con anastomosi termino-terminale o l’intervento di Ross. Per ulteriori lesioni, come stenosi degli osti coronarici, valvuloplastica aortica e resezione subaortica possono essere necessarie in alcuni casi. La prognosi cardiaca è molto buona anche se alcuni pazienti possono richiedere un successivo intervento per recidiva di stenosi sopravalvolare.279,285 Dato che la stenosi periferica dei rami polmonari tende a migliorare con il tempo, si cerca di evitare l’intervento, di tipo chirurgico o mediante angioplastica con palloncino. A lungo termine, persistono problemi psichici e comportamentali.285 Anomalie congenite della valvola mitrale STENOSI MITRALICA CONGENITA MORFOLOGIA. I tipi anatomici di stenosi mitralica comprendono la malformazione della valvola a paracadute, nella quale le corde tendinee accorciate convergono e si inseriscono su un grande muscolo papillare singolo; lembi ispessiti con accorciamento e fusione delle corde tendinee; un’anomala arcata di muscoli papillari ostruenti; tessuto valvolare mitralico accessorio; e una membrana circonferenziale sopravalvolare o “ring”, un anello di tessuto connettivo che origina dalla base della superficie atriale dei lembi mitralici.286 Sono fre- 19-02-2007 18:25:20 1542 quenti difetti cardiaci associati, quali fibroelastosi endocar- Capitolo 56 dica, coartazione dell’aorta, PDA e ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro. È presente anche un’associazione tra persistenza della VCS sinistra e lesioni ostruttive sinistre.287 ASPETTI CLINICI. Nella maggior parte dei casi i reperti sono accidentali al momento della valutazione di un’altra lesione ostruttiva sinistra, come la coartazione dell’aorta o la stenosi valvolare aortica. I reperti auscultatori classici osservati nella stenosi mitralica reumatica sono spesso assenti nella forma congenita. I reperti tipici comprendono un normale S1, un soffio mesodiastolico con o senza accentuazione presistolica e senza schiocco d’apertura. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nelle forme lievi, di solito è normale, oppure può essere presente sovraccarico atriale sinistro, con o senza ipertrofia ventricolare destra dovuta a ipertensione polmonare associata. Radiografia del torace. Questa è normale nelle forme lievi, con evidenza di edema polmonare nei casi con ostruzione più grave. Ecocardiografia. L’ecocardiografia 2D, associata a studio Doppler, di solito fornisce un’analisi completa dell’anatomia e della funzione della stenosi mitralica congenita.288 Lo stato dei muscoli papillari è valutato meglio nella proiezione precordiale asse corto. Nei pazienti con due muscoli papillari, questi sono spesso più ravvicinati rispetto a quanto avviene nel cuore normale. La proiezione precordiale asse lungo consente di identificare un anello sopravalvolare mitralico e il grado di mobilità dei lembi valvolari. Il color Doppler permette di identificare la sede dell’ostruzione e la presenza di insufficienza mitralica. Il Doppler pulsato o continuo fornisce un’accurata valutazione del gradiente medio attraverso la valvola mitrale. Il vantaggio del tempo di dimezzamento della pressione (pressure half-time, PHT) sta nel fatto che è indipendente dalla portata cardiaca, diversamente dal gradiente medio attraverso la valvola mitralica. Tuttavia, a causa della frequenza cardiaca più rapida nel bambino, il tempo di dimezzamento della pressione è di scarso valore. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Nei casi asintomatici è necessario soltanto un follow-up clinico ed ecocardiografico. Se il paziente inizia a sviluppare ipertensione polmonare o sintomi, è abitualmente indicato l’intervento chirurgico. La dilatazione con palloncino della valvola mitrale289 non ha risultati buoni come nella stenosi mitralica reumatica. Nei casi con le forme più comuni di stenosi mitralica congenita, l’intervento in genere consiste nel rimuovere l’anello sopramitralico se presente, nel separare i muscoli papillari e l’apparato cordale fuso. In genere, l’intervento chirurgico ottiene un beneficio temporaneo, e molti dei casi operati richiedono una successiva sostituzione valvolare.290,291 INSUFFICIENZA MITRALICA CONGENITA MORFOLOGIA Insufficienza della valvola mitrale congenita isolata. Di solito è dovuta a un cleft isolato del lembo anteriore della valvola mitralica292 oppure è il risultato di una displasia dei lembi. In questi casi vi è evidenza di corde tendinee accorciate insieme a lembi valvolari displasici. Nei casi con cleft isolato della valvola mitralica, il difetto del lembo anteriore è diretto verso il tratto di efflusso ventricolare sinistro, diversamente dai casi di difetto settale AV. In genere, più grande è il difetto del lembo anteriore della mitrale, maggiore è il grado di rigurgito. Nei casi di valvola mitralica displasica l’apparato cordale è accorciato con vari gradi di displasia dei lembi. Le altre lesioni anatomiche, come la valvola mitralica ad arcata con conseguente insufficienza, sono di solito parte di una malformazione più estesa del cuore sinistro. Insufficienza della valvola mitrale congenita complessa. Si osserva più frequentemente in associazione a malformazioni Braun cap 56ok.indd 1542 della connessione ventricolo-arteriosa, come ventricolo destro a doppia uscita, trasposizione e DIV e trasposizione corretta. Nelle prime due è frequente un cleft nel lembo anteriore della valvola mitrale con un qualche apparato cordale di supporto che rende la valvola meno insufficiente rispetto ai casi con un cleft isolato. Nelle cc-TGA la valvola morfologicamente mitralica può avere un cleft associato, essere displasica oppure avere molteplici muscoli papillari, ognuno dei quali aumenta la sua tendenza a essere insufficiente. ASPETTI CLINICI. Nei casi in cui la patologia è isolata dalla valvola, la presenza di sintomi è correlata alla gravità del rigurgito. Intolleranza allo sforzo, combinata con un soffio olosistolico all’apice, con o senza un soffio mesodiastolico, sono le caratteristiche cliniche principali. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Può essere normale o dimostrare un’ipertrofia atriale e ventricolare sinistra. Radiografia del torace. Evidenzia cardiomegalia che coinvolge soprattutto il ventricolo e l’atrio sinistro. Ecocardiografia. L’ecocardiogramma 2D e la flussimetria Doppler consentono un’accurata valutazione dei meccanismi e del grado di rigurgito valvolare.288,292 Il cleft del lembo anteriore della valvola mitrale è meglio visibile nella proiezione precordiale asse corto, puntando verso il tratto di efflusso ventricolare sinistro. Nei pazienti con valvola mitrale displasica i lembi valvolari sono immobili e hanno corde tendinee accorciate. L’esame color Doppler aiuta a localizzare la sede di rigurgito. La gravità dell’insufficienza è valutata nel modo standard. L’ecocardiografia 3D consente una valutazione completa dei meccanismi del rigurgito e ulteriori informazioni sulla lunghezza delle commissure, l’area dei lembi e la sede del rigurgito sono ottenute con il color Doppler. Angiocardiografia e RMN. Queste procedure sono raramente di aiuto nel programmare il trattamento. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Dipende dalla gravità dell’insufficienza e dal suo impatto sulla funzione ventricolare sinistra. La chirurgia non deve essere rimandata fino alla comparsa dei sintomi. La chirurgia implica la sutura di un cleft isolato, con o senza commissuroplastica. Nei casi con valvola mitrale displasica, l’ampliamento dei lembi insieme a una anuloplastica e commissuroplastica di solito offre un efficace controllo del rigurgito a breve e medio termine.293 Tuttavia, probabilmente molti di questi pazienti subiranno in futuro una sostituzione della valvola mitrale. I tentativi di ricostruzione chirurgica con plastica, piuttosto che di sostituzione, sono importanti nei pazienti in età pediatrica, perché consentono un FIGURA 56–34 Angiocardiogramma del ventricolo destro che mostra siti multipli di stenosi polmonari periferiche e dilatazione poststenotica delle arterie polmonari periferiche. 19-02-2007 18:25:21 beneficio temporaneo che permette al bambino di crescere, in modo che il futuro intervento chirurgico possa essere eseguito su un anello mitralico più grande. Quando necessaria, la sostituzione valvolare mitralica ha avuto un buon risultato a breve e medio termine nei casi in cui la plastica non è possibile.294 Lesioni del tratto d’efflusso del ventricolo destro STENOSI PERIFERICHE DELLE ARTERIE POLMONARI (Fig. 56-34) Braun cap 56ok.indd 1543 Cardiopatie congenite Tratto di efflusso del ventricolo destro è un termine riferito a quei pazienti con stenosi periferiche delle arterie polmonari e setto interventricolare integro. Esso esclude quelli con DIV associato, trattati nella sezione sulla tetralogia di Fallot e atresia polmonare con difetto del setto interventricolare. È esclusa anche la sindrome di Noonan, che è trattata nella sezione successiva sulla stenosi valvolare polmonare. EZIOLOGIA Sindrome da rosolia. La causa più importante di stenosi significativa delle arterie polmonari che determinano sintomi nei neonati è una infezione rubeolica intrauterina. Altre malformazioni cardiovascolari frequentemente riscontrate in associazione con la rosolia congenita comprendono il PDA, la stenosi della valvola polmonare e il DIA. Un segno di embriopatia rubeolica può anche essere la presenza di lesioni stenotiche arteriose sistemiche generalizzate, che spesso possono coinvolgere vasi di grande e medio calibro come l’aorta e le arterie coronarie, cerebrali, mesenteriche e renali. Le lesioni cardiovascolari non sono le uniche manifestazioni dell’infezione rubeolica intrauterina, poiché sono frequenti anche cataratta, microftalmia, sordità, trombocitopenia, epatite e le discrasie ematiche. Il quadro clinico nei neonati con sindrome rubeolica dipende dalla gravità delle lesioni cardiovascolari e delle anomalie associate. Sindrome di Williams. La stenosi periferica dell’arteria polmonare spesso è associata anche a stenosi sopravalvolare aortica nei pazienti con sindrome di Williams, che è trattata nella sezione sulla stenosi sopravalvolare aortica.295 Sindrome di Alagille. La stenosi periferica dell’arteria polmonare è un componente di questa sindrome, con alcuni casi aventi una mutazione JAG1.296 Stenosi isolata di un ramo dell’arteria polmonare. Questa è riscontrata principalmente nell’arteria polmonare sinistra prossimale ed è invariabilmente in relazione a una banda di tessuto duttale che causa stenosi alla chiusura del dotto arterioso dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi questa è abbastanza lieve, ma si può anche verificare una ostruzione significativa che determina un insufficiente sviluppo distale dell’arteria polmonare sinistra. MORFOLOGIA. A parte la forma isolata citata prima, le stenosi sono di solito diffuse e bilaterali e si estendono nelle arterie polmonari mediastiniche, ilari e intraparenchimali. ASPETTI CLINICI. Il grado di ostruzione è il principale determinante della gravità clinica. Il tipo di ostruzione determina le possibilità chirurgiche. La maggior parte dei pazienti è asintomatica. È molto comune un soffio sistolico eiettivo udito al margine sternale superiore sinistro e ben trasmesso alle ascelle e al dorso. Non vi è alcun click eiettivo polmonare. La componente polmonare del secondo tono cardiaco può essere accentuata ed è forte solo se vi è ipertensione polmonare prossimale. Un soffio continuo è spesso auscultabile nei pazienti con stenosi significativa dei rami. I soffi nei campi polmonari aumentano in modo tipico con l’inspirazione. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Si osserva ipertrofia ventricolare destra quando l’ostruzione è grave. Una deviazione assiale sinistra con orientamento antiorario del vettore frontale del QRS è frequente nella sindrome rubeolica e quando coesiste una stenosi sopravalvolare aortica. Radiografia del torace. Una stenosi lieve o moderata di solito produce reperti normali. Differenze evidenti nella vascolarizzazione tra regioni dei polmoni o segmenti dilatati delle arterie polmonari sono rare. Quando l’ostruzione è bilaterale e grave, si 1543 può osservare una dilatazione atriale e ventricolare destra. Ecocardiografia. L’ecocardiografia è utile per la diagnosi e per escludere lesioni associate; tuttavia, ha una limitata capacità di identificare l’arteria polmonare distale oltre l’ilo polmonare. Se è presente un’associata insufficienza della valvola tricuspide, è possibile calcolare la pressione del ventricolo destro. RMN e TC spirale. Sono metodi diagnostici utili perché consentono una valutazione più distale dei rami delle arterie polmonari. Il vantaggio della TC spirale nei bambini piccoli è che può essere eseguita senza la necessità di forte sedazione o di anestesia generale. Benché la maggior parte dei pazienti richieda il cateterismo cardiaco e l’angiografia, queste altre tecniche sono eccellenti per la valutazione iniziale e per seguire l’evoluzione delle lesioni. Scintigrafia polmonare perfusionale quantitativa. È utile in quei casi con stenosi monolaterale per stabilire se l’intervento è necessario. Simili stime di flusso possono ora essere ottenute con la RMN. Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Permette di valutare la pressione ventricolare destra e le pressioni nell’albero arterioso polmonare. L’angiocardiografia è la chiave per valutare con precisione l’estensione e la gravità delle stenosi. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Nei casi di stenosi isolata dell’arteria polmonare sinistra, quando il flusso polmonare è minore del 30%, la dilatazione col palloncino con o senza impianto di stent è efficace nel risolvere l’ostruzione. Nei casi di stenosi bilaterali più diffuse, le indicazioni all’intervento dipendono dalla pressione ventricolare destra. Poiché la storia naturale delle stenosi periferiche diffuse dell’arteria polmonare nella sindrome di Williams è di una potenziale regressione nel tempo, l’intervento in genere è riservato ai casi con pressione ventricolare destra sistemica o soprasistemica. L’intervento dipende anche in parte dall’estensione della stenosi e dalla possibilità di dilatare le lesioni, con o senza impianto di stent.297-299 In alcuni casi, sono necessari diversi tentativi di dilatazione per ottenere qualche miglioramento nel calibro del vaso. Di solito sono necessari palloncini ad alta pressione, ma in alcune lesioni anche questi possono essere insufficienti. Recentemente, risultati migliori sono stato riportati con palloncini “taglienti”, cosiddetti “cutting balloon”, che possono facilitare la dilatazione in una stenosi altrimenti non dilatabile. Come regola, la chirurgia ha poco da offrire nei pazienti con stenosi periferiche diffuse dell’arteria polmonare e può anche peggiorare la situazione. OSTRUZIONE SOPRAVALVOLARE DEL TRATTO DI EFFLUSSO DEL VENTRICOLO DESTRO Raramente l’ostruzione sopravalvolare del tratto di efflusso ventricolare destro si verifica in modo isolato. Può verificarsi nella tetralogia di Fallot, sindrome di Williams, sindrome di Noonan, DIV o nella displasia arterioepatica (sindrome di Alagille). L’ostruzione sopravalvolare del tratto di efflusso ventricolare destro può essere ingravescente e deve essere monitorata. La dilatazione del tronco polmonare non è una caratteristica delle ostruzioni sopravalvolare e sottovalvolare del tratto di efflusso ventricolare destro. L’intervento è consigliato quando il gradiente di picco attraverso il tratto di efflusso ventricolare destro è superiore a 50 mmHg a riposo oppure in presenza di sintomi. STENOSI POLMONARE CON SETTO INTERVENTRICOLARE INTEGRO (Figg. 56-35 e 56-36) Questa lesione esiste come un continuum, che va dai pazienti con stenosi valvolare isolata a quelli con atresia completa del tratto di efflusso polmonare. Esistono due modi di presentazione. Il primo si manifesta nel periodo neonatale, di solito con patologia associata della valvola tricuspide, del ventricolo destro, e/o delle coronarie. La seconda modalità di esordio è oltre il periodo neonatale, quando la stenosi valvolare è di 19-02-2007 18:25:21 1544 Capitolo 56 Si percepisce un soffio da eiezione di intensità e durata variabili che si ascolta meglio APP APP sull’area polmonare. Adulto. Gli adulti con lieve o moderata ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro isolata di qualunque tipo sono di solito asintomatici. I pazienti con grave ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro possono mostrare facile faticaVD bilità allo sforzo, dispnea, senso di testa vuota e dolore toracico VD (angina del ventricolo destro). L’esame obiettivo può rivelare un’onda A giugulare promiFIGURA 56–35 Immagini di stenosi della valvola polmonare che dimostrano la tipica patologia (a sinistra, freccia) con valvola polmonare ispessita e ostruzione da fusione commissurale. Notare la dilatazione poststenotica. L’angiogra- nente, un impulso ventricolare fia mostra un caso prima (al centro, freccia) e durante (a destra) dilatazione con palloncino. APP = arteria polmonare destro e, a volte, un fremito al principale; VD = ventricolo destro. secondo spazio intercostale sinistro. L’auscultazione mostra un normale S1, un S2 singolo o sdoppiato con una P2 ridotta (a meno che l’ostruzione non sia sopravalvolare, nel AP qual caso l’intensità di P2 è normale o VP aumentata), e un soffio sistolico eiettivo meglio udibile al secondo spazio intercostale sinistro. Se la valvola polmonare è sottile e flessibile, è possibile udire un click sistolico eiettivo che si attenua con l’inspirazione. Con l’aggravarsi della stenosi, l’intervallo tra S1 e il click sistolico VD d’eiezione diventa più breve, S2 diviene ampiamente sdoppiato, P2 si riduce o scompare e il soffio sistolico eiettivo si protrae e raggiunge l’acme più tardivamente nella sistole, spesso estendendosi oltre A2. Un click eiettivo si verifica raramente nella stenosi polmonare displasica. FIGURA 56–36 Ventricologramma destro (VD) in proiezione laterale (a sinistra) in un paziente con Può essere presente cianosi quando un stenosi valvolare polmonare. La valvola polmonare (VP) è ispessita e cupoliforme in sistole (frecce). Si forame ovale pervio o un DIA permette vede la dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare (AP). A destra, buon esito della valvuloplastica uno shunt dx-sin. con palloncino con scomparsa quasi completa dell’impronta stenotica (freccia). (Per gentile concessione Pazienti adulti con forme minime e lievi di Dr. Thomas G. DiSessa.) di ostruzione valvolare del tratto di efflusso del ventricolo destro non si aggravano nel solito isolata. Alcuni casi con stenosi severa diagnosticata in tempo. Le ostruzioni valvolari del tratto di efflusso del ventriutero possono presentare atresia valvolare alla nascita. colo destro moderate possono progredire nel 20% dei casi non MORFOLOGIA. La valvola polmonare può variare da una operati,300 specialmente negli adulti, a causa della calcificazione valvola ben conformata a tre lembi con vari gradi di fusione della valvola, e possono richiedere l’intervento. Alcuni di quecommissurale a una membrana imperforata. Se è presente stesti pazienti possono anche diventare sintomatici, soprattutto in nosi, il ventricolo destro è in genere di dimensioni normali o età avanzata, a causa delle aritmie atriali conseguenti al sovracsolo lievemente ipoplasico. I pazienti con un valvola imperfocarico pressorio ventricolare destro e all’insufficienza tricuspirata e infundibolo pervio hanno sempre un volume ventricodale. I pazienti con grave ostruzione valvolare del tratto di lare destro più ampio rispetto ai casi con atresia infundibulare efflusso del ventricolo destro devono aver subito una valvuloe valvolare. tomia con palloncino o chirurgica per sopravvivere fino all’età ASPETTI CLINICI adulta. La sopravvivenza a lungo termine dei pazienti con corNeonato con stenosi critica della valvola polmonare. Il rezione della stenosi polmonare valvolare è simile a quella della neonato presenta cianosi centrale dovuta a shunt dx-sin a popolazione generale, e la gran parte di essi mostra una classe livello atriale e necessita di infusione di prostaglandine per funzionale buona o eccellente al follow-up a lungo termine. mantenere la pervietà del dotto arterioso. I reperti auscultatori Alcuni pazienti hanno una insufficienza polmonare severa. comprendono un secondo tono singolo, assenza di click eietINDAGINI STRUMENTALI tivo e un soffio che, quando presente, è dovuto a insufficienza ECG. Nel periodo neonatale può mostrare deviazione assiale della valvola tricuspidale. sinistra e ventricolo sinistro dominante nei casi con ipoplasia Lattante e bambino. Dopo il periodo neonatale, i bambini ventricolare destra significativa. Altri pazienti hanno un asse vengono inviati di solito per la valutazione di un soffio cardel QRS normale. Il sovraccarico atriale destro è presente in diaco. Questo può essere rilevato entro le prime settimane di quelli con pressione atriale destra aumentata. Nel lattante, nel vita, più frequentemente durante la visita di routine a 6 settibambino e nell’adulto i reperti dipendono dalla gravità della mane dalla nascita o più tardi. Questi pazienti di solito hanno stenosi. Nei casi più lievi, l’ECG dovrebbe essere normale. Con un click di eiezione e un secondo tono cardiaco che si modifica il progredire della stenosi, compaiono i segni dell’ipertrofia con la respirazione ma con una debole componente polmonare. ventricolare destra. Una stenosi grave è visibile sotto forma di Braun cap 56ok.indd 1544 19-02-2007 18:25:22 STENOSI DISPLASICA DELLA VALVOLA POLMONARE MORFOLOGIA. Nella stenosi della valvola polmonare dovuta a displasia valvolare, l’ostruzione è causata non dalla fusione delle commissure ma da una combinazione di lembi valvolari polmonari ispessiti e displasici insieme a gradi variabili di stenosi polmonare sopravalvolare. La stenosi sopravalvolare è classicamente nella parte distale dei seni della valvola polmonare e di solito non vi è dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare. Questa malattia è associata alla sindrome di Noonan, che a sua volta può essere associata alla miocardiopatia ipertrofica. Braun cap 56ok.indd 1545 ASPETTI CLINICI. In gran parte dei casi, la diagnosi viene 1545 posta sia durante la valutazione di un soffio sistolico sia nel corso della valutazione di un bambino con caratteristiche dismorfiche. I bambini con sindrome di Noonan hanno una bassa statura, pterigio del collo e torace a botte come nella sindrome di Turner. Sebbene questa sindrome non sia associata a una anomalia cromosomica, può essere familiare e colpisce ugualmente entrambi i sessi. Una associazione unica nel neonato è la linfangiectasia polmonare. Il reperto auscultatorio che differenzia le valvole displasiche dalla stenosi valvolare polmonare semplice è l’assenza di un click di eiezione. Le altre caratteristiche del soffio sono simili a quelle descritte nella stenosi della valvola polmonare. ECG. L’ECG è d’aiuto in quanto spesso i pazienti con stenosi polmonare displasica, soprattutto quando associata a miocardiopatia ipertrofica, hanno un asse del QRS a sinistra. Il resto dell’ECG è simile a quello osservato nella stenosi valvolare polmonare. Radiografia del torace. I reperti sono simili alla tipica stenosi della valvola polmonare, a parte la mancanza di dilatazione poststenotica del tronco polmonare, anche in presenza di ostruzione grave. Nei pazienti con linfangiectasia polmonare, la Rx del torace ha un aspetto a vetro smerigliato, che può essere difficile differenziare da una ostruzione venosa polmonare. Ecocardiografia. Questa dimostra una valvola polmonare molto ispessita, la mancanza di dilatazione poststenotica e gradi diversi di stenosi polmonare sopravalvolare. La diagnosi concomitante di miocardiopatia ipertrofica può essere confermata o esclusa. Se l’ecocardiogramma iniziale non dimostra miocardiopatia ipertrofica, devono essere eseguiti ulteriori studi durante l’infanzia e l’adolescenza, particolarmente nei casi con deviazione assiale sinistra. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Cateterismo cardiaco e angiografia. Sebbene i risultati della valvuloplastica con palloncino siano meno gratificanti rispetto a quelli con stenosi da fusione commissurale, vale la pena di tentare prima di considerare l’intervento chirurgico. Ci sono stati vari successi, e molti casi hanno avuto una riduzione del gradiente tale da poter ritardare la chirurgia. Intervento chirurgico. Quando la valvuloplastica con palloncino non riesce, è indicato l’intervento chirurgico. Di solito questo implica una valvectomia parziale con correzione con patch della stenosi sopravalvolare. Risultati. Un adeguato miglioramento dell’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro produce un’eccellente prognosi, con il maggiore fattore di rischio a lungo termine costituito dalla presenza di una miocardiopatia ipertrofica. Cardiopatie congenite un’alta onda R nella derivazione V4R o V1 con una profonda onda S in V6. Un’onda QR alta nelle derivazioni precordiali destre con inversione dell’onda T e sottoslivellamento del tratto ST (“strain”, cioè sovraccarico ventricolare destro) riflette una stenosi molto grave. Quando si osserva un pattern rSR’ nella derivazione V1 (20% dei pazienti), sono presenti pressioni ventricolari destre più basse che nei pazienti con un’onda R pura di uguale ampiezza. Un sovraccarico atriale destro si associa a una stenosi polmonare moderata-grave. Radiografia del torace. Nel neonato mostra oligoemia polmonare con un prominente profilo destro del cuore in caso di insufficienza della valvola tricuspidale associata. Nei lattanti, bambini e adulti con stenosi polmonare lieve o moderata, la Rx del torace spesso mostra un cuore di dimensioni normali e una normale vascolarizzazione polmonare. Spesso, si osserva una dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare principale e sinistra. Nei pazienti con una grave ostruzione e insufficienza ventricolare destra, si osserva un ingrandimento dell’atrio destro e del ventricolo destro. La vascolarizzazione polmonare è di solito normale in assenza di uno shunt atriale dx-sin, ma può essere ridotta nei pazienti con stenosi grave e insufficienza ventricolare destra. Ecocardiografia. La combinazione dell’esame ecocardiografico 2D con il Doppler continuo definisce l’alterazione anatomica della valvola e la sua gravità e ha in pratica eliminato la necessità del cateterismo cardiaco diagnostico. Attualmente gli studi invasivi sono indicati per la valvuloplastica con palloncino. Le dimensioni del ventricolo destro sono valutate meglio in modo indiretto dalle dimensioni dell’anello tricuspidale. In assenza di DIV, vi è un’eccellente correlazione tra i due. La pressione ventricolare destra può essere valutata indirettamente dal gradiente del rigurgito tricuspidale. Devono essere valutati la morfologia della tricuspide e la sua funzione e lo stato del setto interatriale. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Neonato. Nel neonato, si istituisce terapia con prostaglandina E1 nei casi con dotto-dipendenza. Successivamente, si esegue dilatazione con palloncino nei casi di stenosi, mentre in quelli con atresia della valvola polmonare può essere eseguita la perforazione con radiofrequenza insieme alla dilatazione. Se il miglioramento dell’ostruzione è soddisfacente, le prostaglandine sono lentamente diminuite per stabilire se il ventricolo destro è grande abbastanza per sostenere la circolazione. In caso contrario, è necessario eseguire precocemente uno shunt sistemico-arteria polmonare. Nei casi con un ventricolo destro di dimensioni normali, non è abitualmente necessario alcun altro trattamento futuro, perché la frequenza di recidiva della stenosi è molto bassa. I neonati con stenosi polmonare isolata presentano buone condizioni dopo trattamento della stenosi. Lattante e bambino. La dilatazione con palloncino della valvola polmonare è la procedura terapeutica di scelta, con eccellenti risultati a breve e medio termine. Adulti. La valvuloplastica con palloncino è raccomandata quando il gradiente attraverso il tratto di efflusso ventricolare destro è superiore a 50 mmHg a riposo206 o in presenza di sintomi. I risultati a medio e lungo termine sono ottimi.301 OSTRUZIONE SOTTOPOLMONARE DEL TRATTO DI EFFLUSSO VENTRICOLARE DESTRO (BANDE MUSCOLARI ANOMALE O VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA CAMERA) MORFOLOGIA. Un ventricolo destro a doppia camera si forma per ostruzione del ventricolo destro dovuta a bande muscolari anomale.302,303 Malgrado possa verificarsi in modo isolato, esso è più spesso parte di una combinazione di lesioni che comprendono bande muscolari del ventricolo destro, un DIV perimembranoso-infundibolare e una stenosi sottoaortica con o senza prolasso valvolare aortico. ASPETTI CLINICI. Molti casi sono scoperti accidentalmente durante la valutazione di un DIV.304 In alcuni casi ci può essere soltanto un soffio sistolico da eiezione. Se l’ostruzione è isolata esiste un soffio sistolico eiettivo che si ascolta meglio lungo la marginosternale superiore sinistra. Se il DIV è la lesione predominante, il soffio del tratto di efflusso ventricolare destro può non essere apprezzato. Prima che l’uso dell’ecocardiografia diventasse routinario, la diagnosi spesso era posta durante il follow-up di un DIV, quando il soffio pansistolico diminuiva di intensità e compariva un soffio sistolico eiettivo. I pazienti sono generalmente rosei a meno che non ci sia la progressione 19-02-2007 18:25:23 1546 della stenosi sottopolmonare nel quadro di un DIV. La diagnosi Capitolo 56 può essere più problematica negli adulti.305,306 INDAGINI STRUMENTALI ECG. L’ECG è simile a quelli con stenosi valvolare polmonare isolata oltre il periodo neonatale. Nei casi con DIV non restrittivo e lieve stenosi polmonare sottovalvolare, il tipico ECG mostra ipertrofia biventricolare dovuta a shunt sin-dx e ipertensione polmonare associata. Se la stenosi è più grave, si osserva ipertrofia ventricolare destra. Nei casi con DIV restrittivo, l’ECG può essere normale o mostrare ipertrofia ventricolare sinistra; quest’ultima è sostituita da ipertrofia ventricolare destra se la stenosi polmonare sottovalvolare aumenta in gravità. Radiografia del torace. Di solito è normale nei casi con stenosi sottopolmonare isolata, mentre quelli con DIV possono avere flusso polmonare aumentato o ridotto, a seconda della gravità dell’ostruzione. Ecocardiografia. L’ecocardiografia 2D e Doppler di solito fornisce la diagnosi completa.304 Il livello dell’ostruzione sottopolmonare si apprezza meglio combinando le proiezioni sottocostale obliqua anteriore destra e precordiale asse-corto. Queste proiezioni consentono di identificare i rapporti del DIV con le bande muscolari e il grado di malallineamento anteriore del setto infundibolare nei casi con DIV. La proiezione precordiale asse-corto è la migliore per valutare una possibile stenosi sottoaortica e il prolasso delle cuspidi aortiche. Il color Doppler pulsato o continuo di solito consente di differenziare il jet del flusso del DIV da quello che origina dalle bande muscolari, permettendo una valutazione accurata dell’effetto emodinamico dell’ostruzione sottopolmonare. Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Questa indagine è raramente necessaria.304 Nei pazienti meno giovani in cui le immagini ecocardiografiche della regione sottopolmonare possono essere subottimali, è necessario associare l’angioRMN307 all’ecocardiografia. SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Il trattamento è guidato dalla gravità della stenosi sottopolmonare e dalla presenza di difetti associati. Nei pazienti con stenosi sottopolmonare isolata, la chirurgia è indicata quando la pressione ventricolare destra è maggiore del 60% di quella sistemica. L’intervento consiste nella resezione dei fasci muscolari attraverso l’atrio destro. In caso di un DIV associato, la decisione è basata sulla dimensioni del DIV, sul grado di stenosi sottoaortica associata, sulla presenza di prolasso valvolare aortico e sulla gravità della stenosi sottopolmonare. Questi pazienti tendono ad avere una malattia progressiva, quindi molti casi seguiti in modo conservativo per anni possono, infine, richiedere un intervento chirurgico.306 In genere, i risultati sono eccellenti, con un basso tasso di recidiva dopo resezione chirurgica dei fasci muscolari ostruttivi.308 Raramente, può verificarsi una recidiva dell’ostruzione sottoaortica. Lesioni varie Cor triatriatum MORFOLOGIA. In questa malformazione, il mancato riassorbimento della vena polmonare comune determina un atrio sinistro diviso da un diaframma fibromuscolare anomalo in una camera postero-superiore che riceve le vene polmonari e una camera antero-inferiore che dà origine all’auricola atriale sinistra e che porta all’orifizio mitralico.309 La comunicazione tra le camere atriali separate può essere ampia, piccola o assente, a seconda delle dimensioni dell’apertura nel diaframma, cosa che determina il grado di ostruzione al ritorno venoso polmonare. Aumenti sia della pressione venosa polmonare sia delle resistenze vascolari polmonari possono causare una grave ipertensione arteriosa polmonare. ASPETTI CLINICI. Il cor triatriatum può essere riscontrato casualmente in un paziente sottoposto a ecocardiogramma per Braun cap 56ok.indd 1546 un’altra ragione. In generale questi presentano la forma non ostruttiva che non richiede alcun intervento precoce. I casi con ostruzione più grave si presentano in modo simile ai pazienti con stenosi congenita delle vene polmonari. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nei casi non ostruttivi è normale, mentre in quelli con ostruzione significativa vi è una ipertrofia ventricolare destra dovuta all’ipertensione polmonare associata. Radiografia del torace. Può essere normale nei casi con ostruzione lieve o dimostrare edema polmonare quando l’ostruzione è significativa. Ecocardiografia. La diagnosi viene effettuata mediante ecocardiografia 2D o ETE, con ulteriori informazioni fornite dalla ricostruzione 3D.310 La membrana ostruttiva viene visualizzata nelle proiezioni parasternale asse lungo e asse corto e in quella quattro camere e può essere distinta da un anello sopravalvolare mitralico per la sua posizione superiore all’auricola atriale sinistra, che forma parte della camera distale. È presente anche un fluttering diastolico dei lembi mitralici e il Doppler mette in evidenza un flusso ad alta velocità nella camera atriale distale e sull’orifizio mitralico. Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Questa tecnica è diventata inutile dopo l’avvento dell’ecocardiografia e della RMN. OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. La resezione chirurgica della membrana rappresenta il trattamento di scelta nei pazienti con ostruzione significativa.311 Questa ottiene un miglioramento della sintomatologia e la riduzione della pressione in arteria polmonare. In generale i risultati dopo la chirurgia sono molto buoni. Con l’avvento dell’ecocardiografia di routine è stato individuato un sottogruppo di casi con forma tipica ma non ostruttiva.312 Finora questi casi sembrano rimanere asintomatici e raramente richiedono un intervento chirurgico. Stenosi delle vene polmonari La stenosi congenita delle vene polmonari può verificarsi come stenosi focale alla giunzione atriale o come ipoplasia generalizzata di una o più vene polmonari. L’incidenza di malformazioni cardiache associate è estremamente elevata, compresi DIA, DIV, tetralogia di Fallot, atresia della tricuspide e della mitrale e difetti settali AV.313 In altri casi la stenosi delle vene polmonari è acquisita dopo correzione chirurgica di un ritorno venoso polmonare anomalo totale. I bambini presentano frequentemente infezioni respiratorie ricorrenti, mentre gli adulti intolleranza allo sforzo. L’ipertensione polmonare è una delle conseguenze della stenosi delle vene polmonari, sia congenita che acquisita. Nei casi con stenosi monolaterale delle vene polmonari, i sintomi clinici sono spesso assenti perché esiste una ridistribuzione del flusso ematico polmonare via dal polmone affetto. INDAGINI STRUMENTALI ECG. L’ECG è in genere normale a meno che non vi sia evidenza di ipertensione polmonare, nel qual caso si può osservare ipertrofia ventricolare destra. Radiografia del torace. Nella stenosi monolaterale delle vene polmonari c’è oligoemia del polmone affetto e aumentato flusso nel polmone controlaterale. Se l’ostruzione è bilaterale, si osserva edema polmonare. Ecocardiografia. Questa di solito può far escludere o confermare la diagnosi di stenosi delle vene polmonari. È possibile stimare la pressione arteriosa polmonare a partire dal rigurgito valvolare tricuspidale o polmonare. Lo studio color Doppler delle vene polmonari destre e sinistre è la migliore metodica di screening.314 Se al color Doppler si evidenzia turbolenza o aliasing, sarà utile l’analisi spettrale con il Doppler pulsato per confermare la diagnosi. In genere il flusso venoso polmonare è a bassa velocità e fasico. Se il pattern è ad alta velocità e turbolento, esiste un flusso venoso polmonare alterato. I gradienti Doppler assoluti possono essere o meno di aiuto per due 19-02-2007 18:25:23 AP FIGURA 56–37 RMN tridimensionale che dimostra la stenosi della vena polmonare del lobo inferiore sinistro. AO = aorta; VPS = vena polmonare sinistra; AP = arteria polmonare. ragioni. Primo, la velocità assoluta è dipendente dalla quantità di flusso polmonare in quel segmento polmonare. Secondo, è spesso difficile allinearsi parallelamente al flusso delle vene polmonari, il che ha un impatto sulla valutazione del gradiente. La velocità assoluta è meno importante della diagnosi di stenosi delle vene polmonari e del suo effetto sulla pressione in arteria polmonare. RMN (Fig. 56-37). Questa tecnica, diventata ora il gold standard per la diagnosi di stenosi delle vene polmonari, permette una valutazione dettagliata delle vene polmonari. L’analisi della velocità oggi è possibile, anche se è eseguita nelle vene stesse piuttosto che alla giunzione venoatriale, che è la sede valutata mediante ecocardiografia Doppler. Cateterismo cardiaco e angiografia. In genere una combinazione di ecocardiografia e RMN rende inutili le procedure invasive. OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Se il paziente ha una stenosi monolaterale delle vene polmonari e normale pressione arteriosa polmonare può non essere necessario alcun trattamento. Il follow-up continuo è importante perché spesso la malattia è progressiva e può successivamente colpire entrambi i lati. Nei casi di stenosi bilaterale la prognosi in passato era considerata disperata, con una mortalità teorica del 100%. L’impianto di stent apporta di solito soltanto un beneficio temporaneo. Recentemente, una tecnica di ripiegamento pericardico usando tessuto nativo per formare una tasca intorno al tratto stenotico resecato chirurgicamente 201,315 ha avuto risultati incoraggianti in questa lesione. Ritorno venoso polmonare anomalo parziale MORFOLOGIA. Il RVPAP si riferisce alle condizioni in cui parte o tutto un polmone drena in una sede diversa dall’atrio sinistro. I difetti interatriali tipo seno venoso hanno un RVPAP tipicamente dalle vene polmonari del lobo superiore e medio destro in vena cava superiore.316 Il RVPAP può essere diretto a una vena verticale sinistra, in VCS al livello o sopra l’arteria polmonare destra, alla vena azygos o al seno coronarico. Il RVPAP in vena cava inferiore (sindrome della scimitarra) può essere spesso associato a ipoplasia del polmone destro, sequestro polmonare e anomalo flusso collaterale al segmento sequestrato. Il RVPAP può essere osservato in alcuni pazienti (<10%) con un DIA tipo secundum, così come in associazione con molte altre forme di CHD. Il RVPAP all’atrio destro ha le vene Braun cap 56ok.indd 1547 Cardiopatie congenite VPS polmonari in posizione normale; tuttavia, c’è la deviazione del 1547 septum primum a sinistra con assenza del septum secundum. Questo tipo di lesione si osserva più di frequente nei cuori con eterotassia viscerale. ASPETTI CLINICI. In assenza di anomalie associate, le alterazioni fisiopatologiche sono determinate dal numero delle vene anomale e dalla loro sede di connessione, dalla presenza e dalle dimensioni di un difetto interatriale e dallo stato del letto vascolare polmonare. Nel tipico paziente con RVPAP parziale isolato, lo stato emodinamico e i segni obiettivi sono simili a quelli riscontrati in un DIA. INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nei casi isolati si possono osservare caratteristiche simili a un DIA tipo secundum. Radiografia del torace. I casi isolati mostrano cardiomegalia che coinvolge il ventricolo destro con aumento della vascolarizzazione polmonare. Nella sindrome della scimitarra c’è invariabilmente un’ipoplasia polmonare destra, con uno spostamento secondario del cuore in emitorace destro e un segno della scimitarra a destra che rappresenta la vena polmonare anomala. Ecocardiografia. Se c’è uno shunt sin-dx significativo, ci sarà un sovraccarico di volume ventricolare destro con movimento paradosso del setto interventricolare.317 Un seno coronarico dilatato è presente nel RVPAP in seno coronarico. Nella sindrome della scimitarra, la vena polmonare anomala può essere vista dalla posizione sottocostale durante la valutazione della VCI.318,319 Si può associare stenosi della vena polmonare. La proiezione soprasternale permette l’identificazione di una vena verticale sinistra e, in generale, è possibile nei bambini identificare il numero delle vene che si connettono in quel lato. Un drenaggio venoso anomalo alla VCS destra può essere più difficile da identificare, a meno che non si adotti una ricerca sistematica. Il piano di proiezione frontale soprasternale permette di identificare le vene che si connettono subito sopra l’arteria polmonare destra. Quelle che si connettono subito dietro l’arteria polmonare destra, sia nella VCS che nell’azygos, possono essere identificate con una proiezione obliqua anteriore destra della VCS, sia da posizione sottocostale che da una proiezione parasternale destra alta. Negli adulti, anche la ETE può essere utile nell’individuare un RVPAP.320 RMN. Anche se nei pazienti più anziani con una più scarsa finestra ecocardiografica può essere usata la ETE con un considerevole grado di accuratezza,320 è meno invasivo ottenere informazioni con la RMN.321 Questa fornisce eccellenti immagini delle vene che si connettono, che possono essere osservate più distalmente alle loro connessioni con l’ilo del polmone. Può essere calcolato il rapporto flusso polmonare-flusso sistemico, evitando la necessità di uno studio emodinamico. Il rapporto flusso polmonare-flusso sistemico può essere determinato anche con tecniche scintigrafiche. OPZIONI TERAPEUTICHE. Nei casi con sovraccarico di volume del ventricolo destro, deve essere preso in considerazione l’intervento chirurgico. La chirurgia non è necessaria quando una singola vena anomala non provoca un sovraccarico di volume ventricolare destro. L’intervento chirurgico è in genere eseguito in tempi simili alla correzione di un DIA, a circa 3-5 anni di età. Il tipo di chirurgia si basa sulla sede del drenaggio322,323 ma in genere consiste nel riconnettere la(e) vena(e) anomala(e) all’atrio sinistro, direttamente in caso di una vena verticale sinistra, attraverso una settazione nella maggior parte dei casi. Nella sindrome della scimitarra è necessario occludere le arterie collaterali e riposizionare le vene polmonari. RISULTATI. In genere i risultati nei soggetti sottoposti a riparazione di RVPAP sono buoni come nei pazienti con DIA isolato. Non è chiaro l’esatto grado di pervietà delle vene che vengono riconnesse o settate verso l’atrio sinistro. Nei pazienti con sindrome della scimitarra i risultati sono buoni se la lesione è isolata ma sono scarsi se coesiste una patologia intracardiaca significativa. 19-02-2007 18:25:24 1548 Fistola arterovenosa polmonare Capitolo 56 Lo sviluppo anormale delle arterie e vene polmonari in un complesso vascolare comune è responsabile di questa rara anomalia congenita. Un numero variabile di arterie polmonari comunica direttamente con rami delle vene polmonari. Gran parte dei pazienti ha una sindrome di Weber-Osler-Rendu associata; i problemi associati comprendono le bronchiectasie e altre malformazioni dell’albero bronchiale, e l’assenza del lobo inferiore destro. Fistole AV polmonari possono anche complicare le anastomosi di Glenn classiche, usate per la palliazione di CHD cianotiche e si ritiene siano dovute all’assenza di un “fattore epatico” nel sangue venoso che rifornisce la connessione VCS-arteria polmonare. L’entità dello shunt dx-sin dipende dall’estensione delle comunicazioni fistolose e può causare cianosi. Emboli paradossi e ascessi cerebrali possono causare deficit neurologici maggiori.324,325 I pazienti con teleangiectasia emorragica ereditaria spesso sono anemici per le ripetute perdite di sangue e possono avere una cianosi meno evidente a causa dell’anemia. Soffi sistolici e continui possono essere auscultati sulle aree della fistola. Opacità rotondeggianti di varie dimensioni in uno o entrambi i polmoni alla Rx del torace possono suggerire la presenza della lesione. INDAGINI STRUMENTALI. Nel processo diagnostico iniziale è utile l’ecocardiografia con iniezione di contrasto salino in una vena sistemica.326 In presenza di malformazioni arterovenose polmonari c’è un precoce ritorno venoso polmonare all’atrio sinistro, ma non così rapidamente come nei pazienti con un forame ovale pervio o DIA e shunt interatriale dx-sin. Più di recente, la TC e RMN offrono preziose informazioni diagnostiche.327,328 L’angiografia polmonare rivela la sede e l’estensione della anomala comunicazione. OPZIONI TERAPEUTICHE. A meno che le fistole non siano diffuse in entrambi i polmoni, frequentemente è indicato il trattamento chirurgico di rimozione delle fistole con conservazione del tessuto polmonare sano, per evitare le complicanze quali emorragie massive,324 endocardite batterica e rottura di aneurismi arterovenosi. L’embolizzazione transcatetere tramite occlusione con palloncino o con “plug” o con spirale può dimostrare di essere la procedura terapeutica di scelta in alcuni pazienti.329 Fistola arterovenosa coronarica MORFOLOGIA. Una fistola arterovenosa coronarica è una comunicazione tra una delle arterie coronarie e una camera cardiaca o una vena. L’arteria coronaria destra (o uno dei suoi rami) è il sito della fistola in circa il 55% dei casi; la coronaria sinistra è coinvolta in circa il 35% dei casi; e in pochi casi sono coinvolte entrambe le arterie. Sembra che le connessioni tra il sistema coronarico e le camere cardiache siano dovute alla persistenza degli spazi embrionali intertrabecolari e sinusoidi. La maggior parte di queste fistole drena nel ventricolo destro, nell’atrio destro o nel seno coronarico. Le fistole coronariche in arteria polmonare sono un reperto occasionale e di solito accidentale nell’angiografia coronarica nell’adulto. ASPETTI CLINICI. Lo shunt attraverso la fistola è in genere di piccola entità e il flusso ematico al miocardio non è compromesso. Le possibili complicanze includono ipertensione polmonare e insufficienza cardiaca congestizia in caso di ampio shunt sin-dx, endocardite batterica, rottura o trombosi della fistola o di un aneurisma arterioso associato e ischemia miocardica distalmente alla fistola dovuta a “furto miocardico”. La maggior parte dei pazienti pediatrici è asintomatica e giunge all’osservazione per un soffio cardiaco di forte intensità, superficiale, continuo sul margine sternale inferiore e medio. La sede di massima intensità del soffio è correlata alla sede di drenaggio e in genere è lontana dal secondo spazio intercostale sinistro – sede classica del soffio continuo da persistenza del dotto arterioso. Braun cap 56ok.indd 1548 INDAGINI STRUMENTALI ECG. Questo è di solito normale a meno che non vi sia un ampio shunt sin-dx. Radiografia del torace. I reperti radiologici spesso sono normali e mostrano di rado ingrandimento selettivo di una camera. Ecocardiografia. Con l’avvento dello studio routinario delle arterie coronarie nella maggior parte degli esami ecocardiografici pediatrici, le fistole delle arterie coronarie sono ora riconosciute con un elevato grado di accuratezza. È possibile identificare una arteria coronaria che alimenta significativamente dilatata ed è possibile studiare l’intero decorso e il sito di ingresso della fistola arterovenosa con il mappaggio color Doppler. La sede di ingresso dello shunt è caratterizzato da un flusso turbolento continuo sistolico e diastolico. Anche la ETE multiplano definisce con precisione l’origine, il decorso e la sede di drenaggio della fistola. Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Quando l’ecocardiografia evidenzia una fistola arteriosa coronarica significativa, è necessario lo studio emodinamico. L’aortografia toracica retrograda standard, l’angiografia con palloncino occlusivo della radice aortica con un’inclinazione caudale di 45 gradi del piano frontale (aortogramma “laid back”) o la coronarografia sono efficaci per individuare le dimensioni e le caratteristiche anatomiche del tratto fistoloso.330 OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Le fistole di piccolo calibro hanno eccellente prognosi a lungo termine.331 Le fistole più grandi non trattate possono predisporre il paziente a coronaropatia precoce nel vaso interessato. L’embolizzazione con spirale al momento del cateterismo cardiaco è diventata rapidamente la terapia di scelta.332 In alcuni casi è ancora necessario il trattamento chirurgico.333 BIBLIOGRAFIA 1. Therrien J, Somerville J, Webb G, et al: Canadian Cardiovascular Society Consensus Conference 2001 update: Recommendations for the Management of Adults with Congenital Heart Disease, Parts I, II, III. Can J Cardiol 17:940-959; 1029-1050; 1135-1158, 2001. 2. 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