Cardiopatie congenite

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PARTE VII
Malattie del cuore, del pericardio
e del circolo polmonare
CAPITOLO 56
Eziologia, 1491
Prevenzione, 1491
Anatomia ed embriologia, 1491
Embriologia, 1491
Anatomia cardiaca normale, 1492
Circolazione fetale e adattamento
postnatale, 1493
Conseguenze patologiche delle
anomalie cardiache congenite,
1495
Cardiopatie congenite
Gary D. Webb • Jeffrey F. Smallhorn • Judith Therrien •
Andrew N. Redington
Il capitolo è indirizzato ai cardiologi clinici e
i dati in esso contenuti sono compatibili con
Insufficienza cardiaca congestizia,
le attuali raccomandazioni degli esperti1-3 sul1495
l’assistenza ai pazienti adulti con anomalie
Cianosi, 1496
cardiache congenite. Queste linee guida sono
Ipertensione polmonare, 1497
disponibili sui siti Internet www.cachnet.org,
Sindrome di Eisenmenger, 1497
www.achd-library.com, e www.isaccd.org. Nel
Aritmie cardiache, 1499
caso si rendano necessari ulteriori approfonValutazione del paziente con
dimenti, si rimanda il lettore ad altre fonti di
cardiopatie congenite, 1501
riferimento.4-9
Esame obiettivo, 1501
Si definisce malattia cardiovascolare congeElettrocardiogramma, 1501
nita (Congenital Heart Disease, CHD) un’anoRadiografia del torace, 1502
malia della struttura o della funzione cardioRMN cardiovascolare, 1502
circolatoria presente alla nascita, anche se diaEcocardiografia transtoracica, 1502
gnosticata più tardivamente. Le malformazioni
Ecocardiografia transesofagea, 1504
cardiovascolari congenite sono in genere
Ecocardiografia tridimensionale, 1505
dovute a un alterato sviluppo embrionale di
Ecocardiografia intracardiaca, 1505
una struttura normale o all’arresto di sviluppo
Cateterismo cardiaco, 1505
di questa struttura in uno stadio precoce
Difetti cardiaci specifici, 1506
embrionale o fetale. Le alterazioni del flusso
Shunt sinistro-destro, 1506
ematico causate da un difetto anatomico posCardiopatie congenite cianotizzanti,
sono, a loro volta, influenzare significativa1514
mente lo sviluppo strutturale e funzionale
Patologie valvolari e vascolari, 1533
della circolazione embrionale o fetale. Ad
Lesioni varie, 1546
esempio, la presenza di un’atresia mitralica in
utero può impedire il normale sviluppo del
Bibliografia, 1548
ventricolo sinistro, della valvola aortica e dell’aorta ascendente. Analogamente, la costrizione del dotto arterioso in epoca fetale può
causare una dilatazione ventricolare destra e
un’insufficienza tricuspidale nel feto e nel neonato, oppure può contribuire in maniera determinante allo sviluppo di aneurismi
dell’arteria polmonare in presenza di un difetto del setto interventricolare (DIV)
e assenza della valvola polmonare, o può modificare il numero e il diametro dei
vasi di resistenza polmonari del feto e del neonato.
Alcuni eventi postnatali possono influenzare significativamente il quadro clinico di una malformazione specifica “isolata”. Neonati con malformazione di
Ebstein della valvola tricuspide possono
migliorare drasticamente con la riduzione
dell’insufficienza tricuspidale in seguito alla
normale caduta delle resistenze vascolari
polmonari (RVP) dopo la nascita; e neonati
con atresia o stenosi grave della valvola polmonare possono non presentare cianosi fino
al momento della normale chiusura spontanea del dotto arterioso pervio (PDA). La chiusura del dotto arterioso molti giorni dopo la
nascita può rappresentare, in alcuni bambini, un evento determinante nello sviluppo
di una coartazione aortica. Anche in epoche
più tardive, bambini con DIV possono presentare una chiusura spontanea del difetto o
sviluppare ostruzione del tratto d’efflusso
ventricolare destro e/o insufficienza valvolare aortica o vasculopatia polmonare ostruttiva. Gli esempi scelti sottolineano come
modificazioni anatomiche e funzionali del
cuore e della circolazione possano proseguire indefinitamente dalla vita prenatale, in
presenza di una specifica anomalia cardiocircolatoria congenita.
INCIDENZA. La reale incidenza delle cardiopatie congenite non è semplice da determinare, anche a causa delle difficoltà nel
definirle. Circa lo 0,8% dei nati vivi ha una
malformazione cardiovascolare. Questo dato
non tiene conto delle due cardiopatie congenite forse più comuni: la valvola aortica bicuspide congenita funzionalmente normale e
il prolasso della valvola mitrale.
Difetti specifici possono mostrare una
netta prevalenza in un sesso: il PDA, l’anomalia di Ebstein della valvola tricuspide e il
difetto del setto interatriale (DIA) sono più
1489
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1490 frequenti nel sesso femminile, mentre la stenosi della valvola
Capitolo 56
aortica, la coartazione aortica, il cuore sinistro ipoplasico,
l’atresia polmonare e tricuspidale e la trasposizione delle
grandi arterie (TGA) sono più frequenti nel sesso maschile.
Anomalie extracardiache si riscontrano nel 25% circa dei
bambini con cardiopatia importante e la loro presenza può
aumentare significativamente la mortalità. Le anomalie extracardiache sono spesso multiple. Un terzo dei bambini con anomalie cardiache associate ad anomalie extracardiache è affetto
da sindromi ben definite.
PAZIENTI ADULTI. Grazie ai notevoli risultati del trattamento delle cardiopatie in età pediatrica, il numero complessivo di pazienti adulti con cardiopatia congenita (CHD) è
attualmente maggiore di quello dei casi pediatrici. Nel 2000,
si contavano circa 485.000 americani adulti con cardiopatie
moderatamente o molto complesse. Vi erano altri 300.000
pazienti con cardiopatie semplici, per un totale di 785.000
pazienti cardiopatici adulti negli Stati Uniti. I 485.000 pazienti
con forme moderatamente o molto complesse sono a rischio
elevato di morte prematura, reintervento o complicanze
future riguardo lo stato clinico e terapia. Molti pazienti, in
particolare quelli con patologie moderatamente o gravemente
complesse, dovrebbero consultare uno specialista. Attualmente, questo non è sempre possibile per la mancanza di un
numero sufficiente di specialisti e di strutture. I pazienti
devono essere informati durante l’adolescenza circa la loro
patologia, le prospettive future e la possibilità di ulteriori
interventi e complicanze, a seconda delle circostanze, e
devono essere consigliati circa la responsabilità di aver cura
di se stessi ed eseguire controlli specialistici. Copie dei referti
operatori e altri documenti fondamentali desunti dalle cartelle pediatriche devono accompagnare i pazienti nel passaggio alle cure in età adulta.
La Tabella 56-1 mostra un elenco delle categorie di pazienti
che devono essere considerati “affetti da forme semplici”e per
i quali sono sufficienti le cure del medico di famiglia. Le
Tabelle 56-2 e 56-3 illustrano le diagnosi per i casi “moderatamente” e “molto complessi”. I pazienti moderatamente e
molto complessi devono essere controllati per tutta la vita.
Le cardiopatie congenite dell’adulto non rappresentano semplicemente il proseguimento dell’esperienza vissuta nell’infanzia. I quadri clinici di molte anomalie si modificano nell’età
adulta. Le aritmie sono più frequenti e con caratteristiche
diverse. Le cavità cardiache spesso si dilatano e i ventricoli
tendono a sviluppare una disfunzione sistolica. Le protesi valvolari biologiche, destinate a un precoce deterioramento nell’infanzia, durano più a lungo se impiantate in età adulta. Le
patologie associate che tendono a manifestarsi nell’adulto
assumono spesso un’importanza tale da richiedere attenzione.
Tabella 56–2
Tipi di pazienti adulti con cardiopatia
congenita di moderata gravità*
Fistole aorto-ventricolari sinistre
Drenaggio venoso polmonare anomalo, parziale o totale
Difetto del setto atrioventricolare (parziale o completo)
Coartazione aortica
Anomalia di Ebstein
Ostruzione significativa dell’infundibolo d’efflusso del ventricolo
destro
Difetto del setto interatriale ostium primum
Dotto arterioso pervio (non chiuso)
Insufficienza della valvola polmonare (moderata o severa)
Stenosi della valvola polmonare (moderata o severa)
Fistola/aneurisma del seno del Valsalva
Difetto settale atriale tipo seno venoso
Stenosi aortica sottovalvolare o sopravalvolare (eccetto MCI
ostruttiva)
Tetralogia di Fallot
Difetto del setto interventricolare
Valvola o valvole assenti
Insufficienza aortica
Coartazione dell’aorta
Malattia mitralica
Ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro
Valvola tricuspide/mitrale a cavaliere con impianto anomalo
dell’apparato sottovalvolare
Stenosi subaortica
MCI = miocardiopatia ipertrofica.
Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the
Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol
37:1161-1198, 2001.
*Questi pazienti devono essere visitati periodicamente in centri regionali specializzati in cardiopatie congenite degli adulti.
Tabella 56–3
Tipi di pazienti adulti con cardiopatia
congenita di grande complessità*
Condotti, valvolati o non valvolati
Cardiopatie congenite cianogene (tutte le forme)
Ventricolo sinistro a doppia uscita
Sindrome di Eisenmenger
Intervento di Fontan
Atresia della mitrale
Tabella 56–1
Tipi di pazienti adulti con cardiopatie
congenite semplici*
Malattia nativa
Valvulopatia aortica congenita isolata
Valvulopatia mitralica congenita isolata (eccetto valvola mitrale a
paracadute, cleft di un lembo)
Forame ovale pervio isolato o piccolo difetto del setto atriale
Piccolo difetto del setto ventricolare (senza lesioni associate)
Stenosi polmonare lieve
Condizioni corrette
Dotto arterioso precedentemente legato od occluso
Difetto del setto interatriale tipo secundum o del seno venoso
corretto senza esiti
Difetto del setto interventricolare corretto senza esiti
Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the
Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol
37:1161-1198, 2001.
*Questi pazienti possono essere seguiti da un medico di base.
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Ventricolo unico (anche denominato a doppia entrata o uscita,
comune o primitivo)
Atresia polmonare (tutte le forme)
Vasculopatia polmonare ostruttiva
Trasposizione delle grandi arterie
Atresia della tricuspide
Tronco arterioso/emitronco
Altre anomalie di connessione atrioventricolare o ventricoloarteriosa non comprese sopra (cioè, cuore a crisscross,
isomerismo, sindromi eterotassiche, inversione ventricolare)
Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the
Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol
37:1161-1198, 2001.
*Questi pazienti devono essere visitati regolarmente in centri per cardiopatie
congenite degli adulti.
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Eziologia
Le cardiopatie congenite possono verificarsi seguendo direttamente le leggi mendeliane dell’eredità, come risultato di una
anomalia genetica, possono essere fortemente associate a
malattie genetiche (p.es., trisomia), essere direttamente correlate all’effetto di tossine ambientali (p.es., alcolismo) o derivare
da un’interazione tra fattori genetici e ambientali multipli
troppo complessi da permettere l’individuazione di una singola causa specifica (p.es., sindrome CHARGE [vedi Sindromi
nelle cardiopatie congenite]). L’ultimo gruppo si è ridotto a
mano a mano che la ricerca ha identificato ulteriori anomalie
genetiche considerate causa di svariate patologie.
GENETICA. Una singola mutazione genica può essere chiamatata in causa nelle forme familiari di DIA associate ad allungamento della conduzione atrioventricolare (AV), prolasso della
valvola mitrale, DIV, blocco AV congenito, situs inversus, ipertensione polmonare, nonché nella sindrome di Noonan, LEOPARD, Ellis-van Creveld e Kartagener. I geni responsabili di
diversi difetti sono stati mappati (p.es., sindrome del QT-lungo,
sindrome di Holt-Oram) o identificati (p.es., sindrome di Marfan, miocardiopatia ipertrofica, stenosi sopravalvolare aortica).
Difetti genici contigui sul braccio lungo del cromosoma 22 sono
probabilmente alla base delle malformazioni troncoconali della
sindrome di DiGeorge e della sindrome velocardiofacciale. Al
momento attuale, meno del 15% di tutte le malformazioni cardiache può essere imputato ad aberrazioni cromosomiche o a
mutazioni o a trasmissione genetica (Cap. 69).
L’osservazione che, con alcune eccezioni, solo uno di due
gemelli monozigoti presenta una cardiopatia congenita indica
che la maggior parte delle malformazioni cardiovascolari non
è ereditata mediante semplice trasmissione. Tuttavia, questa
osservazione può aver indotto, in passato, a una sottostima del
contributo genetico, poiché studi più recenti sui gemelli rivelano un’incidenza di anomalie cardiache più di due volte superiore nei gemelli monozigoti, ma in genere solo in uno dei due
gemelli. Studi su gruppi familiari indicano un aumento da 2
a 10 volte dell’incidenza di cardiopatie congenite nei parenti
di soggetti affetti o nella prole di un genitore affetto. All’interno
delle famiglie, le malformazioni sono spesso le stesse o molto
simili tra loro. In questi casi, lo screening cardiologico fetale
routinario può essere utile.
FATTORI AMBIENTALI. La rosolia materna, l’assunzione
di talidomide e isotretinoina in età gestazionale precoce e l’alcolismo materno sono insulti ambientali noti per interferire
con il normale sviluppo cardiaco nell’uomo. La sindrome
rubeolica è costituita da cataratta, sordità, microcefalia e anomalie cardiache, singole o associate, quali PDA, stenosi valvolare polmonare e/o delle arterie polmonari e DIA. L’esposizione
a talidomide è associata a deformità importanti degli arti e,
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talvolta, a malformazioni cardiache senza prevalenza di una 1491
specifica anomalia. Le anomalie della valvola tricuspide sono
associate ad assunzione di litio in gravidanza. La sindrome
feto-alcolica è caratterizzata da microcefalia, micrognazia,
microftalmia, ritardo di crescita intrauterina, ritardo dello sviluppo e, nel 45% circa dei bambini affetti, malformazioni cardiache (spesso DIV).
Prevenzione
I medici che si occupano di gestanti devono conoscere i teratogeni noti così come i farmaci con potenziali effetti dannosi
funzionali o strutturali sul cuore e sulla circolazione del feto
e del neonato e devono sapere che, per molti farmaci, le informazioni sulla potenziale teratogenicità sono inadeguate. Allo
stesso modo, devono sempre essere impiegate strumentazioni
e tecniche radiologiche appropriate per diminuire l’esposizione gonadica e fetale alle radiazioni e ridurre il rischio potenziale di questa possibile causa di difetti congeniti.
Il riscontro di anomalie genetiche sta diventando una realtà
sempre più importante per molti problemi. Le cellule fetali
possono essere ottenute dal liquido amniotico o da biopsia dei
villi coriali. Numerosi feti nei quali è stata individuata una
cardiopatia congenita, qualora venga diagnosticata un’anomalia cromosomica per altre ragioni, sono sottoposti a test genetici e l’ecografia fetale è frequentemente indicata. In tali circostanze, considerazioni di carattere sociale, religioso e legale
condizionano la possibilità di orientarsi verso l’interruzione
della gravidanza, ma il miglioramento della prognosi delle cardiopatie congenite anche più complesse spesso non permette
di considerare la condizione cardiaca come unica motivazione
in tal senso. La vaccinazione antirosolia in età pediatrica è una
delle più efficaci strategie per prevenire la sindrome rubeolica
fetale e i difetti cardiaci congeniti associati.
Cardiopatie congenite
Di conseguenza, le esigenze di questi pazienti adulti affetti da
cardiopatie congenite sono spesso soddisfatte meglio da un
medico o da uno staff esperto sia in cardiologia pediatrica che
cardiologia dell’adulto. Il trattamento chirurgico delle cardiopatie congenite e le procedure di cateterismo interventistico
devono essere eseguiti in centri accreditati, con adeguati
volumi operatori e assistenziali di pazienti con cardiopatie
congenite di ogni età. Esami ecocardiografici, cateterismi cardiaci diagnostici, studi elettrofisiologici (SEF), risonanza
magnetica (RMN) e altre tecniche di imaging in casi complessi
sono meglio eseguiti nelle sedi in cui operatori qualificati
dispongono di notevole pratica, formazione, esperienza e
mezzi tecnici. È auspicabile che l’assistenza del paziente sia
multidisciplinare. Personale specializzato in cardiologia ed
ecocardiografia è essenziale, ma si deve avere la possibilità di
consultare anche altri specialistici, con diversa esperienza e
competenza. Tra di essi sono compresi i cardiochirurghi pediatri e la loro équipe, il personale infermieristico, psichiatri, tecnici radiologi, pneumologi e altri.
Anatomia ed embriologia
Embriologia
SVILUPPO CARDIACO NORMALE. Durante il primo mese
di gestazione, si forma il tubo cardiaco primitivo, che comprende, in senso cefalo-caudale, il seno atriale, il ventricolo
primitivo, il bulbus cordis e il tronco arterioso. Nel secondo
mese di gestazione, questo tubo si piega su se stesso e si duplica
per formare due sistemi paralleli di pompaggio, ciascuno con
due camere e una grande arteria. I due atri si sviluppano dal
seno atriale, il canale AV è diviso dai cuscinetti endocardici
nei due orifizi tricuspidalico e mitralico e dal ventricolo primitivo e dal bulbus cordis si sviluppano i ventricoli destro e
sinistro. La crescita differente delle cellule miocardiche determina lo spostamento del tubo cardiaco verso destra e il ripiegamento su se stesso della porzione bulbo ventricolare del
tubo, portando i ventricoli fianco a fianco. La migrazione del
canale AV verso destra e del setto interventricolare verso sinistra serve ad allineare ciascun ventricolo con la propria valvola
AV. All’estremità distale del tubo cardiaco, il bulbus cordis si
divide in un cono muscolare subaortico e in un cono muscolare
subpolmonare; il cono subpolmonare si allunga mentre il cono
subaortico si riassorbe, permettendo così all’aorta di spostarsi
posteriormente e di connettersi con il ventricolo sinistro.
SVILUPPO ANORMALE. Una numerosa serie di anomalie
può originare da difetti in queste prime fasi dello sviluppo. Il
ventricolo sinistro a doppia entrata si sviluppa se l’orifizio
tricuspidale non si allinea sopra il ventricolo destro. I diversi
tipi di persistenza del tronco arterioso hanno origine dalla sua
mancata divisione in arteria polmonare principale e aorta. Il
ventricolo destro a doppia uscita è dovuto al mancato riassorbimento del cono subpolmonare o del cono subaortico, mentre
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1492 il riassorbimento del cono subpolmonare in luogo del cono
Capitolo 56
subaortico può portare alla TGA.
ATRI. Il seno atriale primitivo è suddiviso in atrio destro e
sinistro dalla crescita verso il basso, a partire dalla sua parete
superiore, del septum primum verso il canale AV, creando così
una comunicazione interatriale nella parte inferiore detta
ostium primum. Diverse perforazioni si costituiscono nella
porzione anterosuperiore del septum primum quando il septum secundum comincia a svilupparsi a destra del precedente.
La confluenza di questi fori dà origine all’ostium secundum.
Il septum secundum separa completamente le cavità atriali
tranne che per un’apertura centrale, la fossa ovale, che viene
rivestita da tessuto del septum primum a formare la valvola
del forame ovale.
La fusione dei cuscinetti endocardici anteriormente e posteriormente divide il canale AV nelle valvole tricuspide e mitrale.
La parte inferiore del setto interatriale, la parte superiore del
setto interventricolare e parti dei lembi settali della tricuspide
e della mitrale si formano dai cuscinetti endocardici. L’integrità
del setto interatriale dipende dal corretto sviluppo del septum
primum e del septum secundum e dalla fusione completa dei
cuscinetti endocardici. I DIA e i vari gradi di difetto AV originano da uno sviluppo alterato di questo processo.
VENTRICOLI. La divisione dei ventricoli si verifica quando
lo sviluppo cefalico del setto interventricolare dà come risultato la sua fusione con i cuscinetti endocardici e con il setto
infundibolare o conale. I DIV possono verificarsi per carenza
di tessuto settale; malallineamento delle componenti del setto
nei diversi piani impedendone la fusione; o per un cono troppo
lungo, che tiene separate le componenti settali. I difetti isolati
si verificano probabilmente con il primo meccanismo, mentre
gli ultimi due sembrano responsabili dei DIV della tetralogia
di Fallot e dei complessi con trasposizione.
VENE POLMONARI. Queste strutture derivano dall’intestino primitivo e vengono irrorate in fase embriologica precoce
da vasi che vanno dal plesso splancnico alle vene cardinali e
ombelico-vitelline. Un’estroflessione della parete posteriore
dell’atrio sinistro forma la vena polmonare comune, che comunica con il plesso splancnico consentendo il drenaggio venoso
polmonare verso l’atrio sinistro. Le comunicazioni delle vene
ombelico-vitellina e cardinale anteriore si atrofizzano quando
la vena polmonare comune viene incorporata nell’atrio sinistro. Connessioni venose polmonari anomale con il sistema
venoso ombelico-vitellino (portale) o con il sistema cardinale
(vena cava superiore) hanno origine dal mancato sviluppo
della vena polmonare comune o dalla incapacità di creare delle
comunicazioni con il plesso splancnico. Il cor triatriatum è il
risultato del restringimento della giunzione della vena polmonare comune con l’atrio sinistro.
GRANDI ARTERIE. Il tronco arterioso è connesso all’aorta
dorsale embrionale da sei paia di archi aortici. La divisione
del tronco arterioso nelle due grandi arterie è il risultato della
fusione tra un lembo di tessuto che si sviluppa dalla parete
posteriore del vaso e il setto truncale. La rotazione del tronco
avvolge il setto aorto-polmonare e determina il normale rapporto anatomico a spirale tra aorta e arteria polmonare. Le
valvole semilunari e i loro relativi seni sono creati dal riassorbimento e dalla cavitazione tissutale, in corrispondenza della
porzione distale del tronco arterioso. Il difetto del setto aortopolmonare e la persistenza del tronco arterioso rappresentano
vari gradi di un difetto di suddivisione.
Anche se i sei archi aortici compaiono in successione, le varie
porzioni del sistema di archi e l’aorta dorsale scompaiono in
periodi differenti dell’embriogenesi. Il primo, il secondo e il
quinto paio di archi regrediscono completamente. Le parti prossimali del sesto paio di archi formano le arterie polmonari
destra e sinistra e la parte distale del sesto arco sinistro diventa
il dotto arterioso. Il terzo arco aortico costituirà la connessione
tra arterie carotidi interna ed esterna e il quarto arco sinistro si
trasformerà nel segmento arterioso tra carotide sinistra e arterie
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succlavie. Il quarto arco destro formerà la porzione prossimale
dell’arteria succlavia destra. Un’anomalia nella regressione del
sistema di archi in una qualsiasi sede può determinare un’ampia serie di malformazioni dell’arco, mentre l’assenza della
regressione determina in genere un doppio arco aortico.
Anatomia cardiaca normale
La chiave per comprendere le CHD risiede nel riconoscimento
dell’approccio segmentale alla diagnosi, sia delle lesioni semplici sia di quelle complesse.
SITUS CARDIACO. Questo è in relazione alla posizione
delle auricole atriali. L’auricola atriale sinistra normale è digitiforme con una base stretta e nessuna cresta di protezione. A
sua volta, l’auricola atriale destra è larga alla base e ha una
cresta protettiva e muscoli pettinati. Il termine situs solitus o
inversus si riferisce a cuori che presentano sia un atrio morfologicamente sinistro che uno destro. Il termine situs ambiguus
indica cuori in cui entrambe le auricole atriali sono morfologicamente destre o sinistre. Questi sono trattati nella sezione
sugli isomerismi e hanno importanti implicazioni con anomalie intracardiache ed extracardiache associate.
CONNESSIONI ATRIOVENTRICOLARI. Il termine si riferisce alle connessioni tra atri e ventricoli. Le connessioni AV
sono definite concordanti se l’atrio morfologicamente sinistro
è connesso al ventricolo morfologicamente sinistro attraverso
la valvola mitrale, e l’atrio morfologicamente destro è connesso
al ventricolo morfologicamente destro attraverso la valvola tricuspide. Sono invece definite discordanti in altre condizioni,
come nella TGA congenitamente corretta (cc-TGA).
CONNESSIONI VENTRICOLO-ARTERIOSE. Il termine si
riferisce alla connessione tra le valvole semilunari e i ventricoli.
Si definisce concordanza ventricolo-arteriosa la condizione in
cui il ventricolo morfologicamente sinistro è connesso all’aorta,
e il ventricolo morfologicamente destro è connesso all’arteria
polmonare. Si definisce discordanza ventricolo-arteriosa la condizione in cui il ventricolo morfologicamente sinistro è connesso all’arteria polmonare, mentre l’aorta è connessa al
ventricolo morfologicamente destro. Si definisce ventricolo
destro a doppia uscita la condizione in cui più del 50% di
entrambe le grandi arterie sia connesso con il ventricolo morfologicamente destro. Si definisce cuore a singola uscita la condizione in cui un’unica grande arteria sia connessa al cuore.
ATRI. Un atrio viene classificato morfologicamente destro
o sinistro in base alla morfologia delle auricole e non in base
allo stato del drenaggio venoso sistemico o polmonare. Sebbene le vene polmonari di norma drenino il sangue verso l’atrio
morfologicamente sinistro e le vene sistemiche verso quello
morfologicamente destro, non sempre tale regola è rispettata.
VALVOLE ATRIOVENTRICOLARI. La valvola mitrale è
costituita da due lembi, di cui quello anteriore è in continuità
fibrosa con la cuspide noncoronarica della valvola aortica. I
lembi della valvola mitrale sono sostenuti da due gruppi di
muscoli papillari, situati in posizione antero-laterale e posteromediale. Ciascun muscolo papillare supporta la porzione adiacente di entrambi i lembi valvolari, con considerevole
variazione della morfologia dei muscoli papillari.
La valvola tricuspide è formata da tre lembi, sebbene spesso
sia difficile identificarli tutti. Ad un’ispezione ravvicinata, le
corde commissurali che originano dai muscoli papillari possono permettere l’identificazione dei tre lembi. Questi tre lembi
occupano una posizione settale anteriore, superiore e inferiore.
Le commissure tra i lembi sono l’antero-settale, l’antero-inferiore e l’inferiore. I muscoli papillari che sostengono i lembi
della valvola originano principalmente dalla trabecola settomarginale e dalle ramificazioni apicali.
VENTRICOLO MORFOLOGICAMENTE DESTRO. Il ventricolo morfologicamente destro è una struttura triangolare con
una porzione d’ingresso (inlet), una trabecolata e una di uscita
(outlet). La componente di ingresso del ventricolo destro è in
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Circolazione fetale e adattamento
postnatale (Fig. 56-1)
Le CHD vengono oggi diagnosticate con sempre maggior frequenza durante la vita fetale. La nostra capacità di modificare
l’evoluzione di un’anomalia cardiaca strutturale (intervenendo
sul feto) e funzionale (mediante terapia farmacologica) è in
aumento. Conoscere i cambiamenti strutturali, funzionali e
metabolici dell’apparato cardiocircolatorio durante lo sviluppo fetale è ben più importante oggi che in passato.
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1493
Aorta ascendente
Dotto arterioso
Arteria
polmonare
principale
VD
AD
VS
Cardiopatie congenite
rapporto al lembo settale della valvola tricuspide. Inferiormente c’è la banda moderatrice, che origina dalla porzione
basale della trabecola settomarginale, con ampie trabecolazioni
verso l’apice del ventricolo destro. La porzione di uscita del
ventricolo destro risulta dalla fusione di tre strutture: il setto
infundibolare, che separa la valvola aortica dalla valvola polmonare, la cresta ventricolo-infundibolare, che separa la valvola tricuspide dalla valvola polmonare e infine, i lembi
anteriore e posteriore della trabecola settomarginale.
VENTRICOLO MORFOLOGICAMENTE SINISTRO. Il ventricolo morfologicamente sinistro è una struttura di forma ellittica con un sottile aspetto trabecolare, con assenza di inserzioni
settali della valvola mitrale nel cuore normale. È costituito da
una porzione di ingresso (inlet) che contiene la valvola mitrale
e l’apparato tensore, con una zona apicale trabecolare caratterizzata da sottili trabecolazioni e una porzione di uscita (outlet)
che supporta la valvola aortica.
VALVOLE SEMILUNARI. La valvola aortica è una valvola
a tre lembi, in cui le cuspidi destra e sinistra danno origine
rispettivamente alle arterie coronarie destra e sinistra, mentre
la cuspide non coronarica manca di una connessione con le
arterie coronarie. Da notare che la cuspide non coronarica è in
continuità fibrosa con il lembo anteriore della valvola mitrale.
La valvola aortica ha l’impianto delle semilunari sul punto di
giunzione dell’efflusso ventricolare e le sue grandi arterie. Le
cuspidi aortiche hanno una parte centrale di tessuto fibroso
con rivestimento di endocardio su ciascuna superficie. Le
cuspidi sono ispessite nel punto centrale a formare un nodulo.
Le caratteristiche della valvola polmonare sono simili a quelle
della valvola aortica, a parte l’assenza degli osti coronarici
sulla porzione superiore dei seni.
ARCO AORTICO E ARTERIE POLMONARI. Nel cuore normale l’arco aortico si svolge verso sinistra con il primo vaso,
l’arteria anonima, che dà origine alle arterie carotide destra e
succlavia destra. Solitamente, le arterie carotide sinistra e succlavia sinistra nascono separatamente dall’arco aortico. Per
definizione, l’aorta ascendente è prossimale al punto d’origine
dell’arteria anonima, mentre l’arco aortico trasverso va dall’arteria anonima all’origine dell’arteria succlavia sinistra. Si definisce istmo aortico il tratto compreso tra l’arteria succlavia
sinistra e un PDA o un legamento arterioso.
CONNESSIONI DELLE VENE SISTEMICHE. Nel cuore normale le vene anonime sinistra e destra costituiscono la vena
cava superiore (VCS), che si connette con il tetto dell’atrio
destro. La vena cava inferiore (VCI) si congiunge con la porzione inferiore dell’atrio morfologicamente destro, e le vene
epatiche confluiscono in essa prima del suo sbocco nell’atrio.
Le vene coronarie drenano nel flusso del seno coronarico, che
decorre nel solco AV posteriore per terminare nella cavità
atriale destra. La VCI è protetta dalla valvola di Eustachio, le
cui dimensioni possono variare in cuori diversi.
DRENAGGIO VENOSO POLMONARE NEL CUORE NORMALE. Le vene polmonari drenano il sangue in atrio sinistro.
Normalmente vi sono tre vene polmonari che originano dal
polmone destro trilobato e due vene polmonari che originano
dal polmone sinistro bilobato. Le vene polmonari drenano il
sangue in atrio sinistro, in sedi superiori e inferiori. È visibile
un breve segmento di vena polmonare extraparenchimale
prima che essa scompaia negli adiacenti ili polmonari.
AS
Forame ovale
Dotto venoso
Fegato
Vena
ombelicale
Vena cava
inferiore
Placenta
FIGURA 56–1 Circolazione fetale. Le frecce che indicano la direzione del
flusso. Una frazione del sangue venoso ombelicale imbocca il dotto venoso e
bypassa il fegato. Questo sangue relativamente molto ossigenato fluisce attraverso il forame ovale nelle sezioni sinistre del cuore, con perfusione preferenziale delle arterie coronarie, del capo e parte superiore del tronco. La portata
del VD scorre preferenzialmente attraverso il dotto arterioso e circola verso la
placenta, i visceri addominali e la parte inferiore del tronco. AS = atrio sinistro;
AD = atrio destro; VS = ventricolo sinistro; VD = ventricolo destro. (Per gentile
concessione del Dr. David Teitel.)
CIRCOLAZIONE FETALE. Modificazioni dinamiche si verificano nella circolazione durante il passaggio dalla vita fetale
a quella neonatale, quando la funzione di scambio gassoso
passa dalla placenta ai polmoni. Nella circolazione fetale le
vie polmonare e sistemica sono in parallelo, a differenza del
circuito “in serie” della normale circolazione postnatale. Il
sangue ossigenato refluisce dalla placenta attraverso la vena
ombelicale ed entra nel sistema venoso portale. Una quantità
variabile di questo sangue bypassa la microcircolazione epatica
ed entra nella VCI attraverso il dotto venoso. Il sangue nella
VCI proviene dal dotto venoso, dalle vene epatiche e dal drenaggio venoso della metà inferiore del corpo, e viene parzialmente deviato nell’atrio sinistro attraverso il foramen ovale.
La maggior parte del sangue della VCS passa direttamente attraverso la valvola tricuspide ed entra nel ventricolo destro. La
maggior parte del sangue che raggiunge il ventricolo destro
bypassa le elevate resistenze dei polmoni non espansi e defluisce attraverso il dotto arterioso nell’aorta discendente. I ventricoli destro e sinistro contribuiscono alla gittata cardiaca
fetale totale rispettivamente per il 55% e il 45% circa. La maggior parte del sangue espulso dal ventricolo sinistro irrora il
cervello e la metà superiore del corpo e, in parte minore, il
circolo coronarico; il rimanente passa attraverso l’istmo aortico
in aorta discendente, dove si unisce alla grande corrente di
sangue proveniente dal dotto arterioso prima di defluire verso
la parte inferiore del corpo e tornare alla placenta.
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1494
Capitolo 56
CIRCOLAZIONE POLMONARE FETALE. Durante la vita
fetale, gli alveoli sono pieni di liquido e le arterie e le arteriole
polmonari hanno pareti relativamente spesse e un lume piccolo, simili alle arterie nella circolazione sistemica. Il basso
flusso ematico polmonare nel feto (7-10% della portata cardiaca totale) è conseguenza delle alte resistenze vascolari polmonari. I vasi polmonari fetali sono altamente reattivi alle
variazioni nella tensione di ossigeno o al pH del sangue che li
perfonde, e a numerosi stimoli fisiologici e farmacologici.
EFFETTI DELLE MALFORMAZIONI CARDIACHE SUL
FETO. Sebbene l’accrescimento somatico del feto possa non
essere compromesso, gli effetti emodinamici di molte cardiopatie possono alterare lo sviluppo e la struttura del cuore e del
circolo fetali. Ad esempio, mentre le lesioni associate a shunt
sn-dx nella vita postnatale di rado influenzano direttamente
lo sviluppo cardiaco fetale, al contrario, valvole AV insufficienti possono causare dilatazione delle cavità, idrope e morte
del feto. Le lesioni ostruttive dei ventricoli (p.es., stenosi valvolare aortica) possono condurre in misura variabile a ipertrofia, dilatazione e scompenso. Anche gli effetti secondari delle
lesioni congenite sono importanti. Un ridotto flusso attraverso
il cuore sinistro può causare ipoplasia aortica e coartazione.
Un ridotto flusso polmonare anterogrado è associato a ipoplasia dell’arteria polmonare. Tuttavia questi effetti raramente
influenzano la circolazione fetale in modo palese, e spesso si
manifestano con problemi solo dopo la nascita, quando il dotto
arterioso si chiude.
FUNZIONE DEL CUORE FETALE. Rispetto al cuore dell’adulto, il cuore fetale e neonatale presenta caratteristiche
peculiari riguardo il suo aspetto ultrastrutturale, le proprietà
meccaniche e biochimiche e l’innervazione autonomica.
Durante lo sviluppo fetale tardivo e neonatale precoce si verificano la maturazione del processo di accoppiamento eccitazione-contrazione e cambiamenti nella composizione biochimica delle proteine cardiache miofibrillari in grado di utilizzare
energia e delle proteine produttrici di energia adenosina trifosfato e creatina fosfato. Inoltre, le cellule miocardiche fetali e
neonatali hanno minore diametro e densità ridotta, cosicché il
cuore giovane ha un contenuto relativamente maggiore di massa
non contrattile (soprattutto mitocondri, nuclei e membrane di
superficie) rispetto a quanto avviene più tardi nella vita postnatale. Di conseguenza, durante la vita fetale e neonatale precoce,
la capacità di produrre energia contrattile e la velocità e l’entità
dell’accorciamento sono ridotte, mentre sono aumentate la rigidità e il contenuto di acqua del miocardio ventricolare. Il cuore
fetale è circondato da polmoni pieni di liquido invece che di
aria. Di conseguenza, in presenza o di un sovraccarico di
volume o di una lesione che incrementi la resistenza allo svuotamento, il cuore fetale e quello neonatale hanno una capacità
limitata di aumentare la portata cardiaca. Infine, la portata cardiaca dipende in misura molto maggiore da modificazioni della
frequenza cardiaca, il che spiega perché la bradicardia sia così
mal tollerata dalla circolazione fetale. Anche la tachicardia può
rapidamente portare a scompenso cardiaco nel feto, dovuto sia
alle modificazioni emodinamiche discusse prima che come
segno di consumo dei substrati energetici.
ADATTAMENTO NEONATALE. Il riempimento di aria nei
polmoni al primo atto inspiratorio provoca una marcata riduzione delle resistenze vascolari polmonari (RVP). La ridotta
pressione extravascolare e l’aumentato contenuto di ossigeno
negli alveoli, non appena il liquido viene eliminato dai polmoni e sostituito con l’aria, porta a vasodilatazione e reclutamento polmonare. Come risultato, la pressione arteriosa
polmonare cade e il flusso ematico polmonare aumenta enormemente, innalzando la pressione atriale sinistra e chiudendo
la valvola a cerniera del forame ovale. Viceversa, le resistenze
vascolari sistemiche aumentano. Ciò è correlato alla perdita
della circolazione placentare a bassa resistenza e alla graduale
chiusura del dotto arterioso. Inoltre, è correlato a un improvviso aumento della tensione di ossigeno del sangue arterioso,
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conseguente all’assenza di mixing di sangue ossigenato e non
ossigenato che caratterizza l’ambiente fetale. Nei neonati sani,
a termine, il dotto arterioso presenta una marcata costrizione
a 10-15 ore di vita ed è funzionalmente chiuso dopo circa 72
ore, mentre la chiusura anatomica totale avviene dopo poche
settimane con processi di trombosi, proliferazione intimale e
fibrosi. I neonati pretermine hanno una elevata incidenza di
persistenza di PAD a causa dell’immaturità dei meccanismi
responsabili della chiusura.
Il dotto venoso, il dotto arterioso e il forame ovale possono
rimanere pervi dopo la nascita. Pertanto, l’eventuale persistenza della pervietà del dotto venoso viene sfruttata in corso
di settostomia atriale con palloncino eseguita attraverso la vena
ombelicale. Le anomalie che determinano sovraccarico di
volume o di pressione a livello atriale destro o sinistro possono
distendere il forame ovale e rendere insufficiente il meccanismo a valvola, responsabile della sua chiusura. Le cardiopatie
che dipendono dalla pervietà del dotto arterioso per mantenere
il flusso polmonare o sistemico rimangono latenti fino alla
chiusura duttale. Un esempio tipico è il rapido incremento
della cianosi osservata nei neonati con tetralogia di Fallot,
quando l’ipoperfusione polmonare viene smascherata dalla
chiusura spontanea del dotto arterioso. Inoltre, vi è sempre
maggiore evidenza che la chiusura del dotto sia un fattore
chiave nello sviluppo postnatale della coartazione aortica e
che sia chiaramente il fattore principale che regola la sua manifestazione nei neonati con circolazione sistemica dotto-dipendente. Il trattamento di queste condizioni sarà descritto nelle
sezioni appropriate.
NEONATO E LATTANTE. La maggior parte delle decisioni
terapeutiche in pazienti con CHD significativa vengono prese
durante i primi mesi di vita. I progressi nella diagnosi prenatale
delle cardiopatie congenite più importanti hanno condotto a
un più precoce ricovero e cura dei neonati con CHD. Questi
neonati sono generalmente in migliori condizioni cliniche
rispetto al passato, grazie alla somministrazione di prostaglandine al momento del parto per mantenere la stabilità emodinamica. Grazie al miglioramento delle tecniche sia chirurgiche
che di cateterismo interventistico, molti di questi neonati possono essere sottoposti a interventi precoci. Si è verificata una
tendenza alla correzione completa nel neonato e nel piccolo
lattante, grazie al miglioramento delle tecniche di preservazione miocardica e chirurgiche. Nella maggior parte dei principali centri cardiologici, la mortalità operatoria in questa
fascia di età è compresa tra il 2 e il 4%, un miglioramento
rispetto al passato, quando spesso una procedura palliativa
precedeva l’intervento di correzione completa.
Con l’aumentare dell’esperienza in questa fascia di età, l’attenzione si è ora spostata dalla mortalità alla morbilità. Poiché
l’aspettativa è che la maggior parte di questi neonati e bambini
raggiunga l’età adulta, l’esito dello sviluppo neurologico è
diventato importante quanto i risultati dell’intervento cardiaco. Le ricerche in corso in questo gruppo d’età forniranno
un crescente numero di dati sui benefici degli interventi precoci nei neonati e lattanti con CHD.
BAMBINO E ADOLESCENTE. I rapidi ritmi di crescita
somatica nell’infanzia e nell’adolescenza sono periodi di
rapido cambiamento emodinamico. Le lesioni stenotiche che
possono progredire in modo relativamente lento durante la
prima infanzia richiedono una maggiore sorveglianza durante
l’adolescenza. L’infanzia e l’adolescenza sono il momento in
cui è necessario iniziare a educare anche il paziente, non solo
i genitori, circa la propria cardiopatia e le responsabilità correlate. Argomenti quali la necessità di compliance ai farmaci,
evitare il fumo e il consumo di sostanze illecite, la consulenza
su gravidanza e contraccezione, non sono problemi importanti
solo per gli adulti con CHD e richiedono una discussione sempre più approfondita nei centri di cardiologia pediatrica.
Infatti, i primi anni dell’adolescenza sono parte del processo
di transizione che precede il passaggio al follow-up in età
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Conseguenze patologiche
delle anomalie cardiache congenite
Insufficienza cardiaca congestizia
Sebbene i meccanismi di base dello scompenso cardiaco siano
simili in tutte le età, le cause più comuni, il tempo di insorgenza
e spesso l’approccio al trattamento variano con l’età (Capp. da
20 a 25). L’avvento dell’ecocardiografia fetale ha permesso la
diagnosi dello scompenso cardiaco intrauterino. I segni cardinali dello scompenso cardiaco fetale sono edema del cuoio
capelluto, ascite, versamento pericardico e riduzione dei movimenti fetali. Nel neonato pretermine, specie se di peso inferiore
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a 1500 g, la persistenza della pervietà del dotto arterioso è la 1495
causa più comune di scompenso cardiaco, mentre altre forme
di cardiopatie strutturali sono meno frequenti. Nel neonato a
termine, le più importanti e precoci cause di scompenso cardiaco sono la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e la sindrome della coartazione aortica, le tachiaritmie sostenute, le
fistole arterovenose epatiche o cerebrali e la miocardite. Tra le
anomalie che più comunemente causano scompenso cardiaco
dopo 1 o 2 settimane di vita, quando la riduzione delle RVP
consente uno shunt sn-dx significativo, vi sono i DIV e i difetti
del setto AV, la TGA, il tronco arterioso e il ritorno venoso polmonare anomalo totale. I lattanti di età inferiore a un anno con
malformazioni cardiache rappresentano l’80-90% dei pazienti
pediatrici che sviluppano insufficienza cardiaca congestizia.
Nei bambini più grandi, lo scompenso cardiaco è causato spesso
da una cardiopatia acquisita o è una complicanza di procedure
cardiochirurgiche a cuore aperto. Tra le cardiopatie acquisite
ricordiamo la cardiopatia reumatica e le patologie endomiocardiche, l’endocardite infettiva, le cardiopatie da patologie ematologiche e nutrizionali e le aritmie cardiache gravi.
La distinzione tra scompenso destro e sinistro è meno evidente nei neonati rispetto ai bambini più grandi o agli adulti.
Al contrario, un sovraccarico di volume o di pressione del
ventricolo destro nei neonati riduce la compliance ventricolare
sinistra in maniera sproporzionata rispetto ai bambini più
grandi o agli adulti e dà luogo a segni di congestione venosa
polmonare e sistemica.
Il trattamento dei bambini con scompenso cardiaco deve
includere un’attenta valutazione del disturbo strutturale o funzionale di base. Lo scopo del trattamento è di aumentare la
funzione cardiaca o la perfusione tissutale periferica e di
ridurre la congestione venosa polmonare e sistemica. In molte
condizioni, la terapia medica non riesce a controllare gli effetti
delle anomale condizioni di carico imposte da molte cardiopatie congenite. In queste circostanze, può essere necessario
eseguire d’urgenza un cateterismo cardiaco diagnostico e interventistico o un intervento chirurgico.
L’insufficienza cardiaca congestizia non è frequente nel
decorso delle cardiopatie congenite dell’adulto, sebbene la
prevenzione della disfunzione miocardica sia un problema
comune. Il paziente adulto con CHD sviluppa scompenso cardiaco in presenza di un substrato (p.es., disfunzione miocardica, insufficienza valvolare) e di un fattore scatenante (p.es.,
aritmia sostenuta, gravidanza o ipertiroidismo). I pazienti tendenti a insufficienza cardiaca congestizia sono quelli con
sovraccarico di volume di lunga durata (p.es., insufficienza
valvolare e shunt sn-dx), o quelli con ridotta funzione cardiaca
di base (p.es., ventricoli destri sistemici, ventricoli danneggiati
in corso di chirurgia o per trattamento tardivo del sovraccarico
ventricolare). Il trattamento dipende dalla comprensione
chiara degli elementi che contribuiscono allo scompenso e dal
prendersi cura di ogni componente trattabile. Il più grande
successo si raggiunge quando i fattori principali possono essere
eliminati. Se questo non è possibile, si utilizzano trattamenti
palliativi standard dello scompenso cardiaco dell’adulto, che
includono inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE),15,16 bloccanti del recettore dell’angiotensina, betabloccanti,17 diuretici, resincronizzazione,18 trapianto19,20 e altre
nuove terapie.
Cardiopatie congenite
adulta. Tutto il campo del follow-up degli adulti con una CHD
scoperta di recente o trattata in precedenza costituisce una
nuova sottospecialità che richiede un’attenta pianificazione
per garantire adeguate risorse al crescente numero di adulti
che hanno superato i programmi pediatrici. È auspicabile un
approccio coordinato tra specialisti in una struttura collegata
per adulti con cardiopatie congenite.
ADULTO. I pazienti e spesso i membri della loro famiglia
devono comprendere la propria condizione cardiaca10 sia in
termini di ciò che è stato fatto fino a quel momento sia di cosa
potrebbe accadere in futuro. Tutto ciò è importante per un
giovane paziente che si affaccia al mondo degli adulti. I pazienti
necessitano di informazioni e devono essere resi attivamente
partecipi riguardo il loro trattamento.
Ai pazienti a rischio relativamente elevato devono essere
spiegate le potenziali complicanze a lungo termine degli adulti
con CHD (come aritmie, insufficienza ventricolare, ostruzione
del condotto ed endocardite). L’eventuale necessità di terapie
future – di tipo medico (antiaritmici, anticoagulanti, terapia
per lo scompenso cardiaco), per via transcatetere (dilatazione
di valvole, posizionamento di stent, ablazione di aritmie) o
chirurgico (reinterventi, trapianto) – deve essere discussa qualora il paziente possa averne necessità a breve o medio termine.
Devono essere discussi i problemi di interesse quotidiano per
questi giovani adulti, come la prescrizione di esercizi,11,12 le
restrizioni inerenti la guida e riguardanti i viaggi. Molti giovani
con CHD necessitano di consigli riguardo la scelta della carriera, partecipazione alla attività lavorativa, assicurazioni e
aspettativa di vita.
Molti vorranno formare una famiglia, perciò si devono
affrontare anche i problemi della vita riproduttiva. Deve essere
offerta la possibilità di discutere dei metodi di contraccezione
appropriati per ciascun paziente. Prima del concepimento uno
specialista deve eseguire una consulenza riguardo ai rischi cui
vanno incontro la madre e il feto durante la gravidanza. Essi
terranno in considerazione l’anatomia cardiaca materna, lo
stato funzionale della madre e la sua aspettativa di vita, il
rischio di trasmissione della CHD alla prole e il rischio di parto
prematuro. Le pazienti ad alto rischio (p.es., Marfan con dilatazione del bulbo aortico, grave ipertensione polmonare, classe
III o IV NYHA e grave stenosi aortica) devono essere dissuase
dall’intraprendere una gravidanza. Le pazienti a rischio intermedio (p.es., pazienti cianotiche, con valvole meccaniche e
altre pazienti trattate con warfarin, ostruzioni al tratto di
efflusso del ventricolo sinistro, disfunzioni moderate o severe
del ventricolo sinistro) devono sapere che la gravidanza, anche
se possibile, può essere gravata da complicanze e che richiederanno un follow-up accurato.13,14
Infine, ma non meno importanti, le comorbilità associate
come obesità, fumo, ipertensione arteriosa, diabete e alti livelli
di colesterolo aumentano il grado di complessità di questi
adulti via via che l’età avanza e devono far parte dei compiti
di cui è responsabile il cardiologo del paziente.
Cianosi
DEFINIZIONE. Si definisce cianosi centrale una desaturazione arteriosa di ossigeno conseguente a shunt o mixing di
sangue venoso sistemico nel circolo arterioso. L’entità dello
shunt o del mixing e la quantità di flusso ematico polmonare
determinano la gravità della desaturazione.
MORFOLOGIA. I difetti cardiaci che causano cianosi centrale si dividono in: (1) quelli con flusso polmonare aumentato;
(2) quelli con flusso polmonare ridotto (Tab. 56-4).21
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Tabella 56–4
Difetti cardiaci che provocano cianosi centrale
T Trasposizione delle grandi arterie
E Ebstein’s anomaly
(anomalia di Ebstein)
T Tetralogia di Fallot
E Eisenmenger physiology
(fisiologia di Eisenmenger)
T Tricuspid atresia (atresia
della tricuspide)
Stenosi polmonare critica
o atresia
T Tronco arterioso
Ventricolo unico funzionale
Capitolo 56
T Total anomalous pulmonary
venous return (ritorno venoso
polmonare anomalo totale)
Nota 5 T e 2 E.
FISIOPATOLOGIA. L’ipossiemia aumenta la produzione
renale di eritropoietina, che, a sua volta, stimola il midollo
osseo a produrre globuli rossi circolanti, aumentando la capacità di trasporto dell’ossigeno. In tutti i pazienti cianotici è
presente eritrocitosi secondaria, poiché essa è una risposta
fisiologica all’ipossia tissutale. La migliorata ossigenazione
tissutale che risulta da questo tipo di adattamento può essere
sufficiente a raggiungere un nuovo equilibrio a un più alto
livello di ematocrito. Tuttavia, può verificarsi un’insufficienza
adattativa qualora la viscosità del sangue aumenti tanto da
compromettere il trasporto di ossigeno.
MANIFESTAZIONI CLINICHE
Sindrome da iperviscosità. L’eritrocitosi, aumentando la
viscosità del sangue intero, può determinare sintomi da iperviscosità, che comprendono cefalea, debolezza, vertigini, stanchezza, alterazione dello stato mentale, disturbi visivi,
parestesie, acufeni e mialgie. Un deficit di ferro, comunemente
riscontrato nei pazienti adulti cianotici se sottoposti a ripetuti
salassi o con eccessivo sanguinamento, può provocare sintomi
da iperviscosità a livelli di ematocrito ben al di sotto del 65%.
Il paziente lamenta di solito ogni volta gli stessi sintomi da
iperviscosità (p.es., cefalea, disturbi visivi, stanchezza) ed è
necessario che questi vengano alleviati dal salasso per considerarli dovuti all’iperviscosità.
Ematologici. Nei pazienti cianotici con eritrocitosi sono
state documentate anomalie dell’emostasi, che possono verificarsi fino nel 20% dei pazienti. Una tendenza al sanguinamento può essere lieve e superficiale e portare a facili ecchimosi,
petecchie cutanee e sanguinamento mucoso oppure può essere
moderata o potenzialmente letale con emottisi o emorragia
endocranica, digestiva o postoperatoria. Sono stati chiamati in
causa tutti i seguenti fattori: aumento del tempo di protrombina
e tromboplastina parziale; riduzione dei fattori V, VII, VIII e
IX; alterazioni piastriniche qualitative e quantitative; e aumento
della fibrinolisi.22
Sistema nervoso centrale. Complicanze neurologiche,
compresa l’emorragia cerebrale, possono verificarsi secondariamente a difetti dell’emostasi ed essere riscontrate in pazienti
in terapia anticoagulante. I pazienti con shunt dx-sn possono
essere a rischio di embolia cerebrale paradossa, specialmente
se hanno un deficit di ferro. In un paziente cianotico con cefalea di nuova insorgenza o con caratteristiche diverse o con
nuovi sintomi neurologici, deve essere posto il sospetto di
ascesso cerebrale. Nei pazienti cianotici devono essere utilizzati filtri per aria nelle vene periferiche e centrali, onde evitare
embolie paradosse attraverso uno shunt dx-sn.
Renale. La disfunzione renale può manifestarsi in forma di
proteinuria, iperuricemia o insufficienza renale. Studi anatomopatologici a livello dei glomeruli mostrano segni di alterazioni vascolari quali ipercellularità e fibrosi.23 L’iperuricemia
è frequente e si ritiene sia dovuta principalmente a ridotto
riassorbimento di acido urico piuttosto che a iperproduzione
da eritrocitosi. Possono sopravvenire nefropatia da urati, nefrolitiasi da acido urico e artrite gottosa.
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Tabella 56–5
Shunt sistemico-polmonari palliativi
Arterioso
Shunt di Blalock-Taussig (arteria succlavia-AP)
Classico — Termino-laterale, polso del braccio ipsilaterale ridotto
o assente
Attuale — Latero-laterale, polsi del braccio conservati
Shunt centrale (innesto tubulare latero-laterale, aorta-AP)
Shunt di Potts (aorta discendente-APS)
Shunt di Waterston (aorta ascendente-APD)
Venoso
Shunt di Glenn (VCS-AP ipsilaterale senza connessione cardiaca o
altra connessione AP)
Shunt bidirezionale cavopolmonare (Glenn) (shunt termino-laterale
VCS-APS e APD)
AP = arteria polmonare; APS = AP sinistra; APD = AP destra; VCS = vena
cava superiore.
Artritico. Le complicanze reumatologiche comprendono la
gotta e, soprattutto, l’osteoartropatia ipertrofica, ritenuta
responsabile delle artralgie e del dolore osseo che colpisce fino
a un terzo dei pazienti. Nei pazienti con shunt dx-sn, i megacariociti liberati dal midollo osseo possono bypassare il polmone. L’intrappolamento dei megacariociti nelle arteriole e
nei capillari periferici provoca il rilascio del fattore di crescita
derivato dalle piastrine, che promuove la proliferazione cellulare locale. Ne deriva neoformazione ossea con periostite,
responsabile delle artralgie e del dolore osseo.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI
Correzione fisiologica. Nelle cardiopatie cianotizzanti
complesse la correzione fisiologica ha come risultato la separazione anatomica e fisiologica, totale o pressoché totale, del
circolo polmonare da quello sistemico, con conseguente scomparsa della cianosi. Tali procedure devono essere eseguite ogni
qualvolta sia possibile.
Intervento chirurgico palliativo. Gli interventi chirurgici
palliativi possono essere eseguiti in pazienti con cardiopatie
cianotizzanti per aumentare il flusso ematico polmonare, anche
se con persistenza della cianosi. Gli shunt chirurgici palliativi
sono riassunti in Tabella 56-5. Gli shunt di Blalock-Taussig,
centrale e di Glenn (detto anche cavopolmonare) sono in uso
ancora oggi. Gli shunt di Blalock-Taussig raramente hanno causato ipertensione polmonare e avevano minore tendenza a causare distorsioni dell’arteria polmonare. L’intervento di Glenn
ha il vantaggio di aumentare il flusso polmonare senza imporre
un sovraccarico di volume al ventricolo. Le anastomosi di
Glenn richiedono basse pressioni arteriose polmonari per poter
funzionare e sono associate allo sviluppo, nel tempo, di fistole
arterovenose polmonari, che possono peggiorare la cianosi.
Trapianto (Cap. 26). Il trapianto di cuore, di uno o entrambi
i polmoni con chirurgia cardiaca correttiva e il trapianto cuorepolmoni sono stati eseguiti in pazienti cianotici con o senza
precedente palliazione, non più candidabili ad altre forme di
intervento. La malattia ostruttiva vascolare polmonare preclude il trapianto cardiaco isolato. Un numero crescente di
pazienti affetti da CHD con precedente palliazione e insufficienza ventricolare viene sottoposto con successo al trapianto
di cuore.24 In tali pazienti, rimane difficile la scelta del momento
opportuno per il trapianto.
ALTRE TERAPIE
Salasso. Lo scopo del salasso è il controllo dei sintomi.
Quando i pazienti manifestano preoccupanti sintomi da iperviscosità, in assenza di carenza di ferro e non disidratati, deve
essere effettuato il prelievo di 250-500 ml di sangue in 30-45
minuti, con concomitante reintegro della medesima quantità
di liquidi. La procedura può essere ripetuta ogni 24 ore, finché
non si assiste a un miglioramento della sintomatologia o non
si verifica un abbassamento significativo del livello di emoglobina.25 Il salasso non è indicato nei pazienti asintomatici. Il
salasso preventivo è indicato solo nei pazienti da sottoporre a
21-03-2007 16:33:09
Ipertensione polmonare
L’ipertensione polmonare è una complicanza comune di molte
cardiopatie congenite e le condizioni del letto vascolare polmonare spesso rappresentano la principale causa determinante
le manifestazioni cliniche, il decorso e la possibilità di un
trattamento correttivo (Cap. 67). L’aumento della pressione
arteriosa polmonare è conseguente all’incremento del flusso
e/o delle resistenze polmonari, quest’ultimo talvolta causato
dall’aumento del tono vascolare, ma più sovente determinato
dall’iposviluppo e/o dalle modificazioni strutturali ostruttive/
occlusive del letto vascolare polmonare. Malgrado l’ipertensione polmonare di solito colpisca l’intero letto vascolare polmonare, può presentarsi in maniera focale. Ad esempio,
un’ipertensione polmonare monolaterale può verificarsi in un
polmone in cui è avvenuto uno shunt eccessivo (come nel caso
in cui l’altro polmone sia protetto e perfuso da un’anastomosi
cavopolmonare di Glenn) oppure in segmenti polmonari irrorati dal flusso di una collaterale aorto-polmonare.
Le RVP normalmente cadono rapidamente subito dopo la
nascita, a causa dell’inizio della ventilazione e della conseguente risoluzione della vasocostrizione polmonare ipossica.
In seguito, la muscolatura liscia della media dei vasi di resistenza delle arterie polmonari si assottiglia gradualmente. Quest’ultimo processo è spesso ritardato di molti mesi nei neonati
con ampie comunicazioni aorto-polmonari o interventricolari,
momento in cui le RVP sono ancora elevate. Nei pazienti con
pressioni arteriose polmonari elevate sin dalla nascita, può
verificarsi un’alterazione della maturazione del circolo polmonare e spesso modificazioni anatomiche dei vasi polmonari
evolvono in forma di proliferazione cellulare intimale e ispessimento dell’intima e della media, così che nei bambini più
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grandi o negli adulti le resistenze vascolari possono, alla fine, 1497
divenire relativamente fisse per le modificazioni obliterative
del letto vascolare polmonare. L’eziologia della vasculopatia
ostruttiva polmonare rimane sconosciuta, sebbene siano stati
chiamati in causa l’ipertensione arteriosa polmonare, l’aumento della pressione venosa polmonare, l’eritrocitosi, l’ipossia sistemica, l’acidosi e il tipo di circolo bronchiale. Molto
probabilmente, il danno alle cellule endoteliali dei vasi polmonari innesca una cascata di eventi che comprendono il rilascio o l’attivazione di fattori che alterano la matrice extracellulare, inducono l’ipertrofia, causano la proliferazione delle
cellule muscolari lisce dei vasi e promuovono la sintesi proteica del tessuto connettivo. Considerati globalmente, questi
processi possono alterare in modo permanente la struttura e
la funzione dei vasi.
MECCANISMI DI SVILUPPO. Il danno intimale sembra
correlato allo stress da scorrimento, dal momento che l’alterazione delle cellule endoteliali si verifica in condizioni di elevata pressione tangenziale. Una riduzione di calibro delle
arteriole polmonari, dovuta a ispessimento della tunica media
muscolare o a vasocostrizione, aumenta la velocità del flusso.
Lo stress di scorrimento aumenta anche con l’incremento della
viscosità ematica; quindi, i bambini con ipossiemia e livelli
elevati di ematocrito così come con aumentato flusso polmonare sono a maggior rischio di sviluppare vasculopatia polmonare. È possibile che, in pazienti con shunt sn-dx, l’ipertensione
arteriosa polmonare, se non è comparsa nella prima o nella
seconda infanzia, non compaia affatto o compaia soltanto nella
terza o quarta decade di vita o ancora più tardi. Una volta sviluppatasi, le modificazioni proliferative intimali, con ialinizzazione e fibrosi, non sono reversibili con la correzione della
cardiopatia di base. In caso di vasculopatia polmonare ostruttiva severa possono svilupparsi malformazioni arterovenose e
predisporre a emottisi massiva.
Più inquietante è la variabilità esistente tra pazienti con cardiopatie uguali o simili, sia in termini di tempo di comparsa che
di rapidità di progressione della vasculopatia polmonare ostruttiva. Sebbene possano essere chiamate in causa influenze genetiche (un esempio è l’evidente rapido instaurarsi della vasculopatia polmonare nei pazienti con CHD e trisomia 21), attualmente vi è sempre maggiore evidenza circa l’importanza di fattori
prenatali e postnatali in grado di modificare il letto vascolare
polmonare, che sembrano, almeno in parte, essere lesione-dipendenti. Pertanto, esiste una variabilità quantitativa nel letto vascolare polmonare correlata al numero, e non solo al calibro e alla
struttura parietale, dei vasi arteriosi del circolo polmonare.
Il modellamento dei vasi sanguigni prossimali e all’interno
dei bronchioli terminali (rispettivamente vasi pre-alveolari e
intra-alveolari) avviene in modo continuo già prima della
nascita. In particolare, i vasi intra-alveolari aumentano di
dimensioni e di numero dall’ultimo periodo della vita fetale
per tutta l’infanzia, con minima muscolarizzazione delle loro
pareti. Il conseguente aumento dell’area trasversale totale del
circolo arterioso polmonare consente di aumentare notevolmente la portata cardiaca senza innalzare la pressione arteriosa
polmonare. Tuttavia, se la presenza di una cardiopatia interferisce con la normale crescita e moltiplicazione di queste arterie periferiche, il conseguente aumento delle resistenze vascolari polmonari può essere innanzitutto posto in relazione al
mancato sviluppo della circolazione polmonare intra-alveolare
e, in secondo luogo, alle modificazioni morfologiche della
vasculopatia ostruttiva – ispessimento della media, proliferazione intimale, ialinizzazione e fibrosi, lesioni angiomatose e
plessiformi e, infine, necrosi delle arterie.
Cardiopatie congenite
intervento, quando l’ematocrito è superiore al 65%, per ridurre
la possibilità di sanguinamento perioperatorio.
Terapia marziale. Se viene diagnosticata o prevista un’anemia sideropenica, deve essere prescritta supplementazione di
ferro. Nei pazienti cianotici si deve cercare di evitare il deficit
di ferro, poiché può causare deterioramento funzionale ed è
associato ad aumentato rischio di ictus.
Diatesi emorragica. Per il trattamento di una grave emorragia si può ricorrere a trasfusione di piastrine, sangue fresco congelato, somministrazione di vitamina K, crioprecipitato e
desmopressina. Data l’intrinseca diatesi emorragica, occorre evitare aspirina, eparina e warfarin, a meno che i rischi del trattamento siano inferiori quelli dell’astensione. In modo analogo,
per prevenire le emorragie, devono essere evitati i FANS.
Artrite gottosa. Se necessario, occorre trattare l’iperuricemia sintomatica e l’artrite gottosa con colchicina, probenecid,
farmaci antinfiammatori o allopurinolo.
PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza
in presenza di CHD cianotizzanti (a eccezione della sindrome
di Eisenmenger) è associata a un’incidenza del 32% di complicanze materne cardiovascolari e del 37% di prematurità
fetale. Le gestanti con saturazione d’ossigeno a riposo maggiore
dell’85% hanno meno problemi rispetto a quelle con saturazione d’ossigeno inferiore all’85%.13
PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti cianotici
devono essere seguiti da un cardiologo esperto di CHD, con
particolare attenzione alla condizione cardiaca di base; sintomi
di iperviscosità; complicanze sistemiche della cianosi; modificazione della tolleranza allo sforzo; modificazione dei livelli
di saturazione; e profilassi di endocardite, influenza e infezioni
pneumococciche. Nei pazienti cianotici stabili, si raccomanda
un controllo annuale in cui devono essere inclusi vaccini
antinfluenzali, vaccinazioni periodiche contro le infezioni
pneumococciche, analisi del sangue (emocromo completo, ferritina, profilo coagulativo, funzione renale, acido urico) ed
esami eco-Doppler con frequenza regolare.
Sindrome di Eisenmenger
DEFINIZIONE. La sindrome di Eisenmenger, termine
coniato da Paul Wood, definisce una vasculopatia ostruttiva
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1498 polmonare che si sviluppa a causa di un preesistente ampio
Capitolo 56
shunt sn-dx, tale da elevare la pressione arteriosa polmonare
ai livelli di quella sistemica e rendere il flusso bidirezionale o
destro-sinistro. Le cardiopatie congenite che possono causare
la sindrome di Eisenmenger comprendono difetti “semplici”
quali DIA, DIV e PDA, e difetti più “complessi” quali difetti
del setto AV, tronco arterioso, finestra aorto-polmonare e cuore
univentricolare. In genere, l’aumento delle RVP si instaura
durante l’infanzia (entro i 2 anni, a eccezione del DIA) ma
talvolta è presente fin dalla nascita.
STORIA NATURALE DEL PAZIENTE NON OPERATO. I
pazienti con difetti che permettono una libera comunicazione
tra circolo polmonare e sistemico a livello aortico o ventricolare, trascorrono generalmente l’infanzia in buona salute e
diventano gradualmente francamente cianotici tra i 20 e i 30
anni. L’intolleranza allo sforzo (dispnea e affaticamento) è proporzionale al grado di ipossiemia o cianosi. In assenza di complicanze, questi pazienti mostrano generalmente una capacità
funzionale da eccellente a buona fino ai 30 anni;26,27 quindi,
generalmente, vanno incontro a un lento e progressivo deterioramento delle loro capacità fisiche. La maggior parte dei pazienti
sopravvive fino all’età adulta27-29 con un tasso di sopravvivenza
riportato del 77% e 42% rispettivamente a 15 e 25 anni.27
L’insufficienza cardiaca congestizia nei pazienti con sindrome di Eisenmenger solitamente si verifica dopo i 40 anni
di età.26 Le più comuni modalità di morte sono la morte improvvisa (~30%), l’insufficienza cardiaca congestizia (~25%) e
l’emottisi (~15%). Gravidanza, mortalità perioperatoria dopo
chirurgia non cardiaca e cause infettive (ascessi cerebrali ed
endocardite) sono responsabili della maggior parte dei rimanenti casi di morte.26,27,29
MANIFESTAZIONI CLINICHE. I pazienti possono manifestare le seguenti complicanze: quelle correlate alla loro condizione di cianosi; palpitazioni in circa la metà dei pazienti
(fibrillazione/flutter atriale nel 35%, tachicardia ventricolare
fino al 10%); emottisi in circa il 20%; tromboembolia polmonare, angina, sincope ed endocardite in circa il 10% dei casi
ciascuna; e insufficienza cardiaca congestizia.26 L’emottisi è
generalmente causata da emorragia dei vasi bronchiali o da
infarto polmonare. L’esame obiettivo mostra cianosi centrale
e ippocratismo digitale. I pazienti con Eisenmenger da PDA
possono avere il letto ungueale roseo nella mano destra (>
sinistra) e cianosi e ippocratismo di entrambi i piedi, la cosiddetta cianosi differenziale. Questo si verifica perché il sangue
non ossigenato passa attraverso il dotto e raggiunge l’aorta
distalmente alle arterie succlavie. La pressione venosa giugulare nei pazienti con sindrome di Eisenmenger può essere normale o aumentata, in particolare con onda v prominente in
presenza di insufficienza tricuspidale. I caratteristici segni di
ipertensione polmonare – un impulso ventricolare destro, una
P2 intensa e palpabile, un S4 localizzato a destra – sono generalmente presenti. In molti pazienti, è possibile ascoltare un
click da eiezione polmonare e un soffio sistolico da eiezione
dolce, dovuti a dilatazione del tronco dell’arteria polmonare
e un soffio diastolico ad alta frequenza, in decrescendo, da
insufficienza polmonare (Graham Steell). L’edema periferico è
assente fino allo sviluppo di scompenso cardiaco destro.
ESAMI DI LABORATORIO
Elettrocardiogramma (ECG). Onde P appuntite, compatibili con sovraccarico atriale destro e segni di ipertrofia ventricolare destra con deviazione assiale destra sono la regola.
Possono essere presenti aritmie atriali.
Radiografia del torace. La dilatazione delle arterie polmonari centrali con rapido assottigliamento della vascolarizzazione polmonare periferica sono i caratteri radiologici distintivi
della sindrome di Eisenmenger. È possibile osservare calcificazione dell’arteria polmonare, e ciò è diagnostico di ipertensione polmonare di vecchia data. Nella sindrome di
Eisenmenger dovuta a DIV o PDA, il rapporto cardiotoracico
è di solito normale o leggermente elevato. Nella sindrome di
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Eisenmenger dovuta a DIA, è tipico un rapporto cardiotoracico
aumentato da dilatazione dell’atrio e del ventricolo destro, con
aorta poco evidente. Nella sindrome di Eisenmenger da PDA,
può essere osservata calcificazione del dotto.
Ecocardiografia. Dovrebbe essere chiaramente visibile
l’anomalia intracardiaca insieme con lo shunt bidirezionale.
Non è facilmente visualizzabile un PDA in ipertensione polmonare. Vengono riscontrati i segni dell’ipertensione polmonare. La valutazione della funzione ventricolare destra aggiunge
un valore prognostico.
Cateterismo cardiaco. Il cateterismo cardiaco non solo
fornisce una misura diretta della pressione arteriosa polmonare, documentando la presenza di ipertensione polmonare
severa, ma può anche consentire la valutazione della reattività
dei vasi polmonari. Con la somministrazione di vasodilatatori
arteriosi polmonari (O2, ossido nitrico, prostaglandina I2 [epoprostenolo]), si possono distinguere i pazienti in cui la correzione chirurgica è controindicata da quelli con ipertensione
polmonare reversibile che possono trarre beneficio dalla correzione chirurgica. Il mezzo di contrasto può provocare ipotensione e peggioramento della cianosi e deve essere impiegato
con cautela.
Biopsia polmonare a cielo aperto. La biopsia polmonare
a cielo aperto deve essere presa in considerazione unicamente
quando la reversibilità dell’ipertensione polmonare non appare
chiara in base ai reperti emodinamici. Una consulenza specialistica determinerà la gravità delle alterazioni, spesso in base
alla classificazione di Heath-Edwards.
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Il principio alla base
della terapia del paziente con sindrome di Eisenmenger è di
evitare qualsiasi fattore che possa destabilizzare il precario
equilibrio fisiologico. Di solito, è stato tradizionalmente raccomandato un approccio non interventistico, sebbene ricerche
sulle modalità di trattamento dell’ipertensione polmonare
possano in futuro modificare questo approccio. Perciò, i principali interventi sono diretti alla prevenzione delle complicanze (p.es., vaccino antinfluenzale per ridurre la morbilità
delle infezioni respiratorie) o al ripristino dell’equilibrio fisiologico (p.es., terapia marziale per correggere la carenza di
ferro, terapia medica delle aritmie atriali, diuretici per lo
scompenso cardiaco destro). Come regola generale, il primo
episodio di emottisi deve essere considerato un’indicazione
per eseguire accertamenti. Solitamente, viene raccomandato
il riposo a letto; e, anche se abitualmente autolimitantesi, ogni
episodio deve essere considerato potenzialmente letale e debbono essere ricercate le cause trattabili. Quando i pazienti
sono gravemente debilitati per grave ipossiemia o insufficienza cardiaca congestizia, il principale intervento disponibile è il trapianto polmonare (con correzione dell’anomalia
cardiaca) o, talvolta con migliori risultati, il trapianto cuorepolmone. Quest’ultimo viene in genere riservato ai soggetti
senza controindicazioni, in cui si stimi una sopravvivenza a
1 anno minore del 50%. Questa valutazione è irta di difficoltà
a causa della non predittibilità del decorso della malattia e
del rischio di morte improvvisa.
Interventi chirurgici non cardiaci devono essere eseguiti
solo se assolutamente necessari, a causa dell’elevata mortalità
associata.30 I pazienti con sindrome di Eisenmenger sono particolarmente vulnerabili alle alterazioni emodinamiche indotte
dall’anestesia o dalla chirurgia, come una minore riduzione
delle resistenze vascolari sistemiche che può aumentare lo
shunt dx-sn e potenzialmente aggravare il collasso cardiovascolare. Se possibile, deve essere utilizzata l’anestesia locale.
Si raccomanda di evitare digiuni prolungati e, soprattutto, la
disidratazione, di attuare la profilassi antibiotica ove necessaria, e l’attento monitoraggio intraoperatorio. La scelta dell’anestesia epidurale-spinale rispetto alla generale è controversa.31
L’anestesia deve essere condotta da un cardioanestesista
esperto che conosca la fisiologia della sindrome di Eisenmenger. Rischi chirurgici ulteriori sono: sanguinamento eccessivo,
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È stato dimostrato un aumento statisticamente significativo 1499
della tolleranza allo sforzo nell’intera coorte.40 In questo studio,
14 pazienti avevano una cardiopatia congenita (11 nel gruppo
Bosentan e 3 nel gruppo placebo). In questo sottogruppo si è
constatato un aumento di 46 metri percorsi in un test del cammino di 6 minuti in confronto ai 7,7 metri del gruppo placebo
(comunicazione personale, 2003). Si attendono i risultati di
due piccoli studi sugli effetti del Bosentan in pazienti con
sindrome di Eisenmenger. Dati gli elevati livelli di endotelina
nei pazienti con cardiopatia congenita, sembrerebbe logico
valutare questa terapia in maniera più rigorosa in uno studio
prospettico più ampio.
Un altro farmaco promettente è il sildenafil. Nonostante la
credibilità biologica e le osservazioni iniziali dei benefici del
sildenafil nell’ipertensione polmonare, allo stato attuale sono
scarsi i dati che ne giustificano l’impiego al di fuori di un trial
clinico. Sono attesi i risultati di un ampio trial multicentrico
sull’impiego del sildenafil nelle forme primarie e secondarie
di ipertensione arteriosa polmonare.
FOLLOW-UP. L’informazione del paziente è fondamentale.
Si deve sottolineare la necessità di evitare i farmaci da banco,
la disidratazione, il fumo, l’esposizione all’alta quota e l’eccessiva attività fisica. È di fondamentale importanza evitare le
gravidanze. Si raccomandano la vaccinazione antinfluenzale,
la profilassi dell’endocardite batterica, unitamente alla corretta
igiene della cute (evitare di mordersi le unghie). Per monitorare
le cause di deterioramento trattabili, deve essere effettuato un
controllo annuale dell’emocromo completo e dei livelli di
acido urico, creatinina e ferritina.
Cardiopatie congenite
aritmie postoperatorie e trombosi venosa profonda con embolia paradossa. Per la maggior parte degli accessi venosi nei
pazienti cianotici devono essere usati un “filtro per l’aria” o
un “filtro per le bolle”. Si raccomanda la mobilizzazione precoce. È consigliabile che il decorso postoperatorio si svolga in
terapia intensiva.
OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI
Ossigeno. È stato recentemente dimostrato che la somministrazione notturna di ossigeno non modifica la tolleranza
allo sforzo o la sopravvivenza dei pazienti adulti con sindrome
di Eisenmenger.32 Viene spesso raccomandata la somministrazione di ossigeno durante i normali viaggi aerei, pur in assenza
di una base scientifica che lo sostenga.33
Trapianto. Il trapianto polmonare può essere effettuato contestualmente alla riparazione della/e anomalie cardiovascolari
presenti. In alternativa, può essere necessario il trapianto
cuore-polmoni se l’anatomia cardiaca non è suscettibile di correzione. Il tasso di sopravvivenza a 1 anno per gli adulti sottoposti a trapianto di polmone con correzione cardiaca
primaria è del 55%. Il tasso di sopravvivenza a 1 anno dopo
trapianto cuore-polmone è del 70%.34 Queste procedure offrono
una speranza migliore per i soggetti con CHD allo stadio terminale e con una qualità di vita intollerabile.
OPZIONI SPERIMENTALI35,36
Calcioantagonisti. L’uso cronico della nifedipina in un piccolo gruppo di pazienti con sindrome di Eisenmenger ha dimostrato un lieve ma significativo aumento della tolleranza allo
sforzo e una riduzione delle RVP, specie nei bambini. Questa
terapia, ancora considerata sperimentale, deve essere attuata
unicamente nel contesto di studi clinici. In effetti, con l’avvento di nuove terapie con effetto più diretto sul circolo polmonare, i sostenitori del loro uso sono ridotti.
ACE-inibitori. I dati disponibili37 su un gruppo altamente
selezionato di 10 pazienti affetti da CHD cianotizzante non
hanno mostrato alcuna variazione della saturazione di ossigeno, nonostante un miglioramento soggettivo della capacità
funzionale. Secondo i sostenitori dell’uso degli ACE-inibitori
in questi pazienti, la riduzione delle resistenze vascolari sistemiche migliora la portata cardiaca e quindi il trasporto di ossigeno.37 La tesi contraria sostiene che queste sostanze sono
potenzialmente pericolose poiché riducono le resistenze vascolari sistemiche senza modificare le RVP e causano un aumento
dello shunt dx-sn. L’impiego di questi farmaci rimane esclusivamente sperimentale e, ancora una volta, il loro uso deve
avvenire unicamente nell’ambito di uno studio guidato da un
rigoroso monitoraggio.
Prostaciclina. Vi sono due studi sull’utilizzo della terapia
a lungo termine con prostaciclina in pazienti con sindrome di
Eisenmenger. In 20 pazienti (9 DIA, 7 DIV, 4 TGA, 3 PDA, 3
casi di ritorno venoso polmonare anomalo parziale e 1 caso di
finestra aorto-polmonare), l’infusione cronica di prostaciclina
ha prodotto un miglioramento emodinamico dopo un periodo
di trattamento di 1 anno.38 La pressione arteriosa polmonare
si era ridotta da 77 ± 20 a 61 ± 5 mmHg (p <0,01) e le RVP si
erano abbassate da 25 ± 13 a 12 ± 7 unità (p <0,01). Anche la
tolleranza allo sforzo era migliorata passando da 408 ± 149
metri a 460 ± 99 metri durante una camminata di 6 minuti.
Otto dei 12 pazienti in lista per trapianto sono stati tolti dalla
lista per un miglioramento clinico ed emodinamico costante.
Una paziente con DIA inizialmente ritenuto inoperabile è
migliorata a tal punto che il DIA è stato chiuso con un device.
Un studio successivo di McLaughlin e coll. ha valutato 33
pazienti con forme secondarie di ipertensione polmonare, 7
dei quali con CHD. In questi pazienti la pressione arteriosa
polmonare media si è ridotta del 18% in un follow-up medio
di un anno.39
Antagonisti del recettore per l’endotelina. Recentemente
in Nord America è stato completato un ampio studio randomizzato con un antagonista non selettivo del recettore per l’endotelina (Bosentan) su pazienti con ipertensione polmonare.
Aritmie cardiache
Negli adolescenti e negli adulti, la maggior parte delle aritmie
(Cap. 32) osservate è associata a CHD precedentemente operata.
Le aritmie possono essere una grande sfida clinica negli adolescenti e negli adulti con cardiopatie congenite. Esse rappresentano il motivo più frequente di visita in Pronto Soccorso e
di ricovero ospedaliero, sono abitualmente ricorrenti e possono
peggiorare con il passare del tempo o diventare meno sensibili
alla terapia. La terapia può essere una sfida difficile.
ARITMIE ATRIALI. Il flutter atriale e, in misura minore, la
fibrillazione atriale sono le più frequenti. Il flutter atriale è
tendenzialmente l’espressione di anomalie dell’atrio destro,
mentre la fibrillazione atriale riflette le anomalie dell’atrio sinistro. Il flutter atriale in tali pazienti ha spesso una comparsa e
un comportamento atipici ed è meglio definito tachicardia da
rientro intra-atriale. Riconoscere il flutter atriale può essere
difficile ed è necessario distinguere con attenzione l’eventuale
presenza di una conduzione 2:1 che mima un ritmo sinusale.
Le recidive sono frequenti e non devono essere considerate
necessariamente indicative dell’insuccesso della strategia terapeutica. Le condizioni in cui il flutter atriale è più probabile
sono la correzione di TGA41-43 con la tecnica di Mustard Senning, i DIA corretti o meno,44-46 la tetralogia di Fallot corretta,47
l’anomalia di Ebstein della valvola tricuspide48-50 e dopo intervento di Fontan.51-53 Il flutter atriale può riflettere un deterioramento emodinamico nei pazienti sottoposti a interventi di
Mustard Senning, di correzione di tetralogia di Fallot, o intervento di Fontan. La sua comparsa è solitamente associata
all’aggravamento dei sintomi e della limitazione funzionale.
I farmaci più frequentemente utilizzati per il trattamento
sono warfarin, beta-bloccanti, amiodarone, sotalolo, propafenone e digossina. Di regola, si può prescrivere sotalolo o propafenone a pazienti con buona funzione ventricolare, mentre
si preferisce l’amiodarone, in caso di funzione ventricolare
depressa. Altre terapie, come l’impianto di pacemaker, le procedure di ablazione47,54,55 e nuovi interventi chirurgici,56-59 sono
in corso di applicazione e perfezionate. La TV sostenuta47,60-62
o la fibrillazione ventricolare si verificano meno frequente-
19-02-2007 18:24:50
1500 mente, di solito in presenza di dilatazione, di disfunzione ven-
Capitolo 56
tricolare e di cicatrici. Sebbene la morte improvvisa sia frequente in molte cardiopatie congenite,63,64 il meccanismo non
è ben compreso.
TACHICARDIA VENTRICOLARE. Questa aritmia può
essere osservata come manifestazione di effetto proaritmico
di vari farmaci; in pazienti con lesione acuta del miocardio o
infarto; e in pazienti affetti da CHD con disfunzione ventricolare grave. In particolare, è stata osservata una TV sostenuta
in pazienti con tetralogia di Fallot corretta, in cui è interpretabile come manifestazione di disturbi emodinamici che
necessitano di trattamento; come espressione della dilatazione
e disfunzione ventricolare destra;61,62 e in rapporto a cicatrici
ventricolari.
MORTE IMPROVVISA. Al contrario degli adulti, i bambini
raramente muoiono in modo improvviso e inaspettato a causa
di malattie cardiovascolari. Nondimeno, la morte improvvisa
è stata descritta in presenza di aritmie, stenosi aortica, miocardiopatia ipertrofica ostruttiva, ipertensione polmonare primitiva, sindrome di Eisenmenger, miocardite, blocco AV congenito
completo, fibroelastosi endocardica primitiva e di anomalie
coronariche latenti. La morte improvvisa è più frequente nei
pazienti meno giovani con cardiopatie in stato postoperatorio,63-65 specialmente dopo procedure di switch atriale65 e correzione di tetralogia di Fallot.63,64
BLOCCO ATRIOVENTRICOLARE. Il blocco AV di primo
grado si osserva frequentemente nei pazienti con difetti del
setto AV, nei pazienti meno giovani con DIA, Ebstein e TGA
completa (D-TGA).41-43 Un blocco AV completo può manifestarsi in soggetti con cc-TGA66 e può svilupparsi in altri pazienti
nel decorso postoperatorio. Nei pazienti cianotici, quando è
necessaria l’elettrostimolazione, vengono generalmente posizionati elettrocateteri epicardici. Molti pazienti adulti con
CHD hanno problemi di accesso vascolare a causa di pregressi
interventi e posizionamento di elettrocateteri.
ENDOCARDITE INFETTIVA
L’endocardite infettiva che complica una CHD è rara prima dei 2 anni
di età, tranne che nel periodo postoperatorio immediato. L’elenco delle
condizioni che non richiedono la profilassi antibiotica è più breve di quello
che la richiedono, ed è limitata ai pazienti prima e dopo chiusura di DIA
ostium secundum, dopo chiusura di PDA, dopo la chiusura spontanea di
DIV muscolare e talora perimembranoso e in quelli con ritorno venoso
polmonare anomalo operati o non operati, senza alterazioni emodinamiche residue.
DOLORE TORACICO
L’angina pectoris è un sintomo poco frequente delle cardiopatie nei
neonati e nei bambini, anche se probabilmente spiega l’irritabilità e il
pianto durante e dopo il pasto nei bambini con ischemia coronarica da
origine anomala dell’arteria coronaria dall’arteria polmonare. Nei bambini
più grandi e nei giovani adulti con grave ostruzione del tratto di efflusso
ventricolare destro o sinistro e di ipertensione polmonare, di solito il dolore
toracico è conseguente allo sforzo e può essere identico all’angina da
sforzo della coronaropatia dell’adulto. Una sensazione di fastidio toracico
e di sentir battere il cuore è frequentemente interpretata come dolore
dai genitori di bambini con aritmie cardiache. Un’anamnesi accurata consente di distinguere tra palpitazione e dolore toracico e spesso evidenzia
una storia di irritabilità, pallore e sudorazione. lI dolore da pericardite di
solito esordisce acutamente con febbre e può essere identificato mediante
reperti obiettivi, radiografici ed ecocardiografici specifici. Nella maggior
parte dei casi, il dolore toracico postoperatorio tardivo è di origine muscoloscheletrica e può essere riprodotto mediante movimento di un arto
superiore o con la palpazione. Infine, i bambini, come gli adulti, possono
presentare forme non specifiche di dolore toracico dovute ad ansia, con
o senza iperventilazione.
SINDROMI NELLE CARDIOPATIE CONGENITE 67
SINDROME ALCAPA. L’acronimo corrisponde a origine anomala dell’arteria coronaria sinistra dall’arteria polmonare (anomalous left coronary
artery arising from the pulmonary artery). Anche denominata Sindrome
di Bland-White-Garland.
SINDROME DI ALAGILLE. È una sindrome ereditaria che consiste in
colestasi intraepatica, facies caratteristica, anomalie vertebrali a farfalla
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e gradi diversi di stenosi periferiche dell’arteria polmonare o ipoplasia
diffusa dell’arteria polmonare e dei suoi rami. È associata a delezione del
cromosoma 20p.
CATCH-22. È una sindrome dovuta a microdelezione del cromosoma
22q11 che dà origine a un ampio spettro clinico. CATCH sta per cardiac
defect, difetto cardiaco, abnormal facies, facies anomala, thymic hypoplasia, ipoplasia timica, cleft palate, palatoschisi, hypocalcemia, ipocalcemia. I
difetti cardiaci includono difetti conotruncali quali interruzione dell’arco
aortico, tetralogia di Fallot, tronco arterioso e ventricolo destro a doppia
uscita. Nota anche come sindrome di DiGeorge e sindrome velocardiofacciale.
ASSOCIAZIONE CHARGE. Questa anomalia è caratterizzata dalla presenza di coloboma o atresia delle coane e tre dei seguenti difetti: CHD,
anomalia del sistema nervoso o ritardo mentale, malformazioni genitali,
malformazioni dell’orecchio o sordità. Le cardiopatie congenite osservate
nella CHARGE sono la tetralogia di Fallot con o senza altri difetti cardiaci,
il difetto settale AV, il ventricolo destro a doppia uscita, il ventricolo sinistro
a doppia entrata, la TGA, l’ interruzione dell’’arco aortico e altre.
SINDROME DI DOWN. È la più comune malformazione causata dalla
trisomia 21. La maggior parte dei pazienti (95%) presenta trisomia completa del cromosoma 21; alcuni hanno traslocazioni o forme a mosaico. Il
fenotipo è diagnostico (bassa statura, facies caratteristica, ritardo mentale,
brachidattilia, instabilità atlo-assiale, patologie della tiroide e dei globuli
bianchi). Le cardiopatie congenite sono frequenti, e le più comuni sono
i difetti del setto AV e i DIV. Sono possibili prolasso valvolare mitralico e
insufficienza aortica. I pazienti con sindrome di Down sono predisposti
a vasculopatia polmonare più precoce e più grave di quanto ci si possa
attendere dalle lesioni presenti.
SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD. È una sindrome autosomica
recessiva le cui lesioni cardiache più comuni sono l’atrio comune, DIA
ostium primum e i difetti del setto AV parziale.
SINDROME DI HOLT-ORAM. Si tratta di una sindrome autosomica
dominante caratterizzata da malformazioni radiali dell’avambraccio e della
mano associate a DIA ostium secundum (più comuni), DIV, o, raramente,
altre malformazioni cardiache.
SINDROME LEOPARD. Questa condizione autosomica dominante
comprende lentigines, lentiggini, ECG abnormalities, anomalie all’ECG,
ocular hypertelorism, ipertelorismo oculare, pulmonary stenosis, stenosi
polmonare, abnormal genitalia, malformazioni genitali, retardation of
growth, ritardo di crescita e deafness, sordità. Raramente sono presenti
miocardiopatia o CHD complesse.
SINDROME DI NOONAN. È una sindrome autosomica dominante,
fenotipicamente abbastanza simile alla sindrome di Turner ma con un
normale numero di cromosomi. È associata ad anomalie cardiache congenite, in particolare, displasia e stenosi della valvola polmonare, stenosi dell’arteria polmonare e DIA. La miocardiopatia ipertrofica è meno comune.
Il linfedema congenito è una anomalia frequentemente associata che può
essere misconosciuta.
SINDROME RUBEOLICA. Si tratta di un ampio spettro di malformazioni
causate da infezione rubeolica contratta precocemente in gravidanza, che
include cataratta, retinopatia, sordità, CHD, lesioni ossee e ritardo mentale.
Lo spettro delle cardiopatie congenite è ampio e include stenosi delle
arterie polmonari, PDA, tetralogia di Fallot e DIV.
SINDROME DELLA SCIMITARRA. Si tratta di un insieme di anomalie
che comprende il ritorno venoso polmonare anomalo parziale o totale
del polmone destro alla VCI, spesso associata a ipoplasia del polmone
destro e dell’arteria polmonare destra. La porzione inferiore del polmone
destro (lobo sequestrato) riceve il sangue arterioso in genere dall’aorta
addominale. Il nome della sindrome deriva dall’aspetto, alla Rx del torace in
proiezione anteroposteriore, dell’ombra formata dalla connessione venosa
polmonare anomala simile a una spada turca, o scimitarra.
COMPLESSO DI SHONE (SINDROME). È un’associazione di ostruzioni, a più livelli, dei tratti di afflusso ed efflusso del ventricolo sinistro
(ostruzione sottovalvolare e valvolare del tratto di efflusso del ventricolo
sinistro, coartazione dell’aorta e stenosi mitralica [valvola mitrale a paracadute e anello sopravalvolare]).
SINDROME DI TURNER. È una sindrome clinica data dal cariotipo 45
XO in circa il 50% dei casi, con varie altre anomalie del cromosoma X nel
resto dei casi. Vi sono un fenotipo caratteristico ma variabile, un’associazione con cardiopatie congenite, specialmente la coartazione postduttale
dell’aorta e altre lesioni ostruttive sinistre, così come il ritorno venoso
polmonare anomalo parziale senza DIA. Il fenotipo femminile varia con
l’epoca di presentazione ed è simile a quello della sindrome di Noonan.
SINDROME DI WILLIAMS. È’ una sindrome congenita di origine eterogenea, spesso sporadica, talvolta autosomica dominante, associata a ipercalcemia infantile, fenotipo caratteristico e CHD, soprattutto stenosi aortica
sopravalvolare e stenosi polmonari periferiche multiple.
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Valutazione del paziente
con cardiopatie congenite
Esame obiettivo
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Cardiopatie congenite
Malgrado i progressi tecnologici abbiano profondamente
migliorato la nostra capacità diagnostica, l’esame clinico dettagliato ha ancora un ruolo importante nella valutazione e nel
follow-up delle CHD non operate, palliate e corrette. I principali reperti inerenti specifiche alterazioni sono trattate nelle
sezioni che seguono, ma alcuni principi generali sono degni
di attenzione (Cap. 8).
ESAME OBIETTIVO. Occorre stabilire sia il situs cardiaco
che quello viscerale, e non partire dal presupposto che il cuore
sia situato a sinistra. La presenza di caratteristiche facciali o
somatiche, tipiche di una sindrome sottostante, può rappresentare a qualunque età un forte indizio per il tipo di cardiopatia (p.es., Williams, Noonan, Down). La cianosi centrale può
essere difficile da diagnosticare clinicamente quando è lieve,
ma deve essere attentamente ricercata ed esclusa mediante
ossimetria in qualsiasi paziente con sospetta CHD. Inoltre è
importante controllare le cicatrici sulla parete toracica nei
pazienti meno giovani e negli adulti, che non sempre conoscono o riferiscono il tipo o la successione dei loro interventi
chirurgici. Le pareti toraciche sottili dei bambini e di molti
giovani adulti con CHD facilitano la diagnosi di ingrandimento
delle cavità mediante palpazione e permettono di apprezzare
fremiti sistolici o diastolici.
I neonati e i bambini con cardiopatia emodinamicamente
significativa possono mostrare segni di ritardato accrescimento
somatico. In altre parole, il neonato o il bambino sono di basso
peso, di piccola taglia o con entrambe le condizioni. Il peso e
l’altezza devono dunque essere messi in grafico in modo
sequenziale e confrontati con le curve di accrescimento normali, corrette in base a razza, sesso e sindrome di base (p.es.,
diagramma di accrescimento della sindrome di Down). Le
manifestazioni dello “scompenso cardiaco” variano con l’età
e la patologia di base. Nei bambini, l’edema periferico è raro,
ma le retrazioni intercostali, l’alitamento delle pinne nasali e
i rantoli respiratori sono segni di insufficienza cardiaca congestizia. Nei bambini piccoli, le dimensioni e la pulsatilità del
fegato sono un’eccellente spia della funzione cardiaca, poiché
riflettono la pressione atriale destra, il tempo di riempimento
ventricolare destro e la disfunzione diastolica o insufficienza
tricuspidale. Il turgore venoso giugulare è difficile da valutare
nei bambini piccoli ma è un aspetto fondamentale dell’esame
obiettivo del bambino più grande, dell’adolescente e dell’adulto.
L’esame dei polsi periferici degli arti superiori e inferiori è
importante a qualsiasi età. Il ritardo, l’assenza o la riduzione
di un polso è un indizio importante per la presenza di ostruzione arteriosa e la sua sede. Il polso brachiale sinistro è spesso
compromesso dall’intervento per la coartazione aortica, e la
pressione arteriosa non deve essere misurata solo al braccio
sinistro. Analogamente, altre procedure palliative (shunt di
Blalock-Taussig, posizionamento di bypass) possono interessare uno o entrambi i polsi degli arti superiori. In questi
pazienti è sempre importante apprezzare i polsi femorali e
carotidei oltre a quelli degli arti superiori. Inoltre, l’ampiezza
e il carattere del polso forniscono importanti informazioni
sulla gravità di una cardiopatia del cuore sinistro da ostruzione
o da rigurgito. Un polso piccolo (solitamente con una pressione
differenziale ridotta) riflette una portata cardiaca bassa. Il polso
alternante indica una grave disfunzione ventricolare sistemica.
Il polso paradosso indica un tamponamento cardiaco.
Negli adolescenti e negli adulti, l’esame della pressione
venosa giugulare è spesso molto importante. Può dare indicazioni di scompenso cardiaco, ipertrofia o ridotta compliance
delle camere cardiache, insufficienza valvolare o stenosi, arit- 1501
mia o disturbi di conduzione, tamponamento cardiaco, costrizione pericardica e altre condizioni.
AUSCULTAZIONE. Le regole per l’auscultazione seguono
quelle stabilite per le cardiopatie acquisite. Tuttavia, la malposizione del cuore e dei vasi può influenzare significativamente
il rilevamento dei toni e soffi cardiaci. Ad esempio, nelle TGA
trattate con intervento di switch atriale, l’aorta rimane anteriore rispetto all’arteria polmonare. Di conseguenza, la componente aortica del secondo tono può essere particolarmente
intensa e la componente polmonare praticamente non udibile,
rendendo difficile, in tali circostanze, definire la pressione dell’arteria polmonare. Al contrario, quando esiste un condotto
valvolare tra ventricolo destro e arteria polmonare, il tono di
chiusura polmonare può essere estremamente intenso, benché
la pressione diastolica dell’arteria polmonare sia bassa. Questo
accade perché il condotto è frequentemente “adeso” alla parete
toracica, facilitando la trasmissione dei suoni allo stetoscopio
posizionato immediatamente sopra di esso. La calcificazione
delle valvole semilunari è relativamente rara nell’infanzia e
nel giovane adulto, rendendo possibile la differenziazione tra
stenosi valvolare e stenosi sottovalvolare o sopravalvolare, per
la presenza in questi pazienti, di un click da eiezione più netto.
Talvolta, la differenziazione di soffi multipli è difficile. È possibile che in un dato soggetto diverse siano le cause alla base
dei soffi sistolici e/o diastolici e, in alcuni casi, possono essere
necessarie informazioni cliniche supplementari per stabilirne
il significato. È importante auscultare l’intera parete toracica
anteriore e posteriore. Ad esempio, i soffi continui delle arterie
collaterali aorto-aortiche nella coartazione possono essere uditi
solo posteriormente, in sede interscapolare e analogamente, la
presenza di una stenosi localizzata di un’arteria polmonare
distale o la presenza di un’arteria collaterale aorto-polmonare
può essere rilevata soltanto in una zona molto limitata della
parete toracica, specialmente negli adulti.
Elettrocardiogramma
L’ECG rimane un importante strumento nella valutazione delle
CHD (Cap. 9). Possono essere valutati ritmo e frequenza cardiaci,
così come la conduzione AV. L’aspetto dominante dell’ECG nelle
CHD è la prevalenza di patologia del cuore destro. Questa spesso
si manifesta come deviazione assiale destra con ipertrofia atriale
e ventricolare destra. L’ipertrofia ventricolare destra può riflettere ipertensione polmonare, ostruzione del tratto di efflusso
del ventricolo destro o un ventricolo destro subaortico. Il blocco
di branca destra (BBDx) incompleto spesso indica ipertrofia ventricolare destra da sovraccarico di pressione (p.es., ipertensione
polmonare o stenosi polmonare) o di volume (p.es., DIA). Il
sovraccarico di volume del ventricolo destro è probabile quando
la r’ in V1 è minore di 7 mm. Quali possibili manifestazioni di
eccessiva dilatazione e disfunzione ventricolare, si possono
riscontrare complessi QRS molto larghi, soprattutto in pazienti
con tetralogia operata, BBDx completo, e grave insufficienza
polmonare. L’ECG può non essere interpretabile in pazienti con
situs cardiaco o viscerale anomalo, a meno che non sia chiaro
dove sono stati posizionati gli elettrodi.
Nei pazienti giovani il flutter atriale (spesso in forma atipica
– cosiddetta tachicardia da rientro intra-atriale) è molto più
frequente della fibrillazione atriale. Il blocco di primo grado è
spesso riscontrabile nei difetti del setto AV, nella cc-TGA e
nell’anomalia di Ebstein. Il blocco AV completo si riscontra
più frequentemente in pazienti con cc-TGA e in quelli con
correzioni di DIV di più antica data.
Il sovraccarico atriale sinistro può riflettere aumento del
flusso polmonare, disfunzione della valvola AV o insufficienza miocardica. La deviazione assiale sinistra deve fare
pensare a un difetto del setto AV, a cuore univentricolare e
ventricolo destro ipoplasico. In un soggetto giovane con insuf-
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1502 ficienza mitralica o aortica, la presenza di onde q profonde
nelle precordiali sinistre può essere dovuta a sovraccarico di
volume ventricolare sinistro. Onde Q patologiche possono
evidenziare l’origine anomala della coronaria sinistra dall’arteria polmonare.
Radiografia del torace
Capitolo 56
La Rx del torace è un altro prezioso strumento per un medico
che si occupi di pazienti con cardiopatie congenite (Cap. 12).
Sebbene tecnologie più recenti abbiano giustamente suscitato
molto interesse, è importante imparare a interpretare la Rx del
torace. Possono essere elencati alcuni punti chiave per l’interpretazione delle Rx del torace di alcuni pazienti con CHD.
Nelle successive sezioni vengono proposte numerose diagnosi
differenziali cliniche e radiografiche.
CRITERI PER VASCOLARIZZAZIONE CON SHUNT. Questi comprendono (1) segni vascolari uniformemente distribuiti
con assenza della normale predominanza vascolare lobare inferiore; (2) diametro dell’arteria polmonare discendente destra
maggiore di 17 mm; e (3) un ramo dell’arteria polmonare di
calibro maggiore del bronco corrispondente (meglio valutabile
in area parailare destra). Una vascolarizzazione prominente è
evidente solo se il rapporto tra flusso polmonare e sistemico è
maggiore di 1,5 a 1,0. Come regola, l’ingrandimento cardiaco
generalmente implica uno shunt maggiore di 2,5 a 1,0. L’anemia, la gravidanza, la tireotossicosi e una fistola AV polmonare
possono mimare uno shunt vascolare.
PAZIENTI CIANOTICI CON VASCOLARIZZAZIONE CON
SHUNT. Questo gruppo comprende ventricolo unico con trasposizione, persistenza di tronco arterioso, atresia tricuspidale
senza significativa ostruzione dell’efflusso polmonare, connessione venosa polmonare anomala totale, ventricolo destro a
doppia uscita e atrio comune.
PAZIENTI CIANOTICI CON DIV E VASCOLARIZZAZIONE
POLMONARE NORMALE O RIDOTTA. Questo gruppo comprende tetralogia di Fallot, atresia della tricuspide con stenosi
polmonare, ventricolo unico e stenosi polmonare, D-TGA con
stenosi polmonare, cc-TGA con stenosi polmonare; ventricolo
destro a doppia uscita con stenosi polmonare, atresia polmonare, e sindrome asplenica.
CAUSE DI RIEMPIMENTO DELLO SPAZIO RETROSTERNALE NELLA PROIEZIONE LATERALE DELLA RADIOGRAFIA DEL TORACE. Esse comprendono dilatazione ventricolare
destra, TGA, aneurisma dell’aorta ascendente e masse non cardiovascolari (p.es., linfoma, timoma, teratoma e tiroide).
CAUSE DI RETTILINEIZZAZIONE DEL MARGINE CARDIACO SINISTRO. Queste comprendono dilatazione ventricolare destra, dilatazione atriale sinistra, cc-TGA, versamento
pericardico, anomalia di Ebstein e assenza congenita del pericardio sinistro.
PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI ASSOCIATE A SCOLIOSI. Esse comprendono CHD cianotizzanti, sindrome di
Eisenmenger, sindrome di Marfan e, occasionalmente, prolasso
della valvola mitrale.
CAUSE DI AMPIE ARTERIE POLMONARI CENTRALI. Queste comprendono aumento del flusso polmonare (arteria polmonare principale e suoi rami), aumentata pressione polmonare
(arteria polmonare principale e suoi rami), stenosi polmonare
(arteria polmonare principale e sinistra) e dilatazione idiopatica
dell’arteria polmonare (arteria polmonare principale).
SITUS SOLITUS CON DESTROVERSIONE CARDIACA. Il
situs solitus con destroversione cardiaca è associato a CHD in
oltre il 90% dei casi. Fino all’80% dei pazienti hanno una
trasposizione congenitamente corretta con alta incidenza di
associato DIV, stenosi polmonare e atresia della tricuspide. Il
situs inversus con destrocardia è legato a bassa incidenza di
CHD, mentre il situs inversus con levocardia è praticamente
sempre associato a CHD grave.
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RMN cardiovascolare
Negli ultimi dieci anni, la RMN negli adolescenti e negli adulti
affetti da CHD è diventata sempre più importante (Cap. 14). La
RMN è in grado di aggirare il problema ecocardiografico della
visualizzazione cardiaca non ottimale in pazienti adulti, in particolare con pregresso intervento chirurgico. Questa tecnica può
fornire informazioni non disponibili in precedenza, peraltro più
semplicemente o più accuratamente che in altri modi. Le nuove
metodologie di acquisizione dell’immagine RMN sono più veloci
e forniscono una migliore risoluzione temporale e spaziale. Maggiori progressi nel campo della progettazione dell’hardware,
nuove sequenze d’impulso e tecniche più veloci di ricostruzione
dell’immagine consentono attualmente una rapida visualizzazione ad alta risoluzione della complessa anatomia cardiovascolare. La RMN può garantire misure quantitative dei volumi ventricolari, della massa e della frazione di eiezione (FE). La RMN
può quantificare il flusso sanguigno presente in ogni vaso.
La RMN cardiaca assume particolare importanza nel caso in
cui l’ecocardiografia transtoracica (ETT) non fornisca le necessarie informazioni diagnostiche; come alternativa al cateterismo cardiaco diagnostico; e per le caratteristiche peculiari
della RMN, come imaging tessutale, analisi miocardica e quantificazione del flusso specifico di un vaso. La validità della
RMN rispetto all’ecocardiografia nella valutazione del ventricolo destro è sempre più apprezzata. La capacità di valutare il
ventricolo destro è di grande importanza, poiché questo ventricolo è un elemento fondamentale di molte tra le più complesse CHD. Inoltre, la RMN può valutare l’insufficienza valvolare, connessioni venose polmonari e sistemiche postoperatorie, connessioni dell’intervento di Fontan e i grandi vasi. La
RMN può essere considerata la principale tecnica di imaging
in adolescenti e adulti con tetralogia di Fallot corretta, TGA,
intervento di Fontan e patologie dell’aorta. In futuro, disporremo di RMN in tempo reale per consentire procedure interventistiche RMN-guidate e di imaging molecolare che aumenteranno ulteriormente le potenzialità della stessa RMN.
Ecocardiografia transtoracica (vedi Cap. 11)
ECOCARDIOGRAFIA FETALE
Considerazioni generali. L’ecocardiografia fetale si è trasformata progressivamente da area specialistica di particolare
interesse per alcuni cardiologi pediatri, in un settore di cura
standard. Già a 16 settimane di età gestazionale è possibile
ottenere eccellenti immagini delle strutture cardiache fetali
per via transaddominale, insieme a informazioni sulla fisiologia cardiaca e placentare mediante l’uso della tecnica Doppler.
L’ecografia transvaginale è uno dei più recenti approcci diagnostici che permette di ottenere immagini a circa 13-14 settimane di gestazione. Sebbene sia applicabile in alcuni casi a
maggiore rischio di ricorrenza di CHD (p.es., lesioni ostruttive
delle sezioni di sinistra), tuttavia il suo livello di accuratezza
non è ancora stato determinato. Ciò è dovuto in parte al numero
limitato di proiezioni possibili per la posizione relativamente
fissa del trasduttore. Sebbene siano presenti indicazioni specifiche per l’ecocardiografia fetale, nella maggior parte dei casi
viene eseguita per anomalie anatomiche o funzionali rilevate
allo screening ostetrico di routine. Uno screening anatomico
di routine è divenuto uno standard dell’assistenza in molte
strutture ostetriche di tutto il mondo. Di conseguenza, vi è stata
una straordinaria spinta da parte degli ecocardiografisti fetali
pediatrici per migliorare il livello standard di screening routinario del cuore prenatale. Si è verificato un rapido aumento
del numero delle anomalie diagnosticate da ecografisti ostetrici, che vengono quindi riferite in tempo reale al cardiologo
pediatra e all’ecocardiografista.
Impatto dell’ecocardiografia fetale. La maggior parte delle
cardiopatie congenite strutturali sono ora accuratamente clas-
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Cardiopatie congenite
sificate mediante l’ecocardiografia fetale. Una
1503
ETEROTASSIA
volta riconosciute le anomalie, le famiglie e gli
operatori sanitari ostetrici possono essere
informati sull’impatto dell’anomalia sul feto e
sui familiari. Successivamente, possono essere
prese decisioni appropriate per la famiglia in
questione e il feto. Sebbene l’interruzione di
VCI
gravidanza sia una delle conseguenze della
diagnosi prenatale, essa non è il principale
obiettivo.68 Infatti, stanno cominciando a comparire dati in letteratura che indicano come la
diagnosi prenatale di alcune delle principali
malformazioni cardiache abbia un impatto
diretto sull’esito finale, dalla sopravvivenza,
ETEROTASSIA
alla morbilità, ai costi.69 Ciò è dovuto in parte
al fatto che quando viene posta diagnosi prenatale, gli operatori sanitari sono pronti ad
affrontare le conseguenze postnatali immeVCI
diate del difetto. Ad esempio, nella sindrome
VCI
del cuore sinistro ipoplasico e in altre cardiopatie dotto-dipendenti, può essere iniziata
l’infusione di prostaglandina E1 immediatamente dopo la nascita, preferibilmente in un
ospedale che abbia all’interno, o a esso annesso,
un reparto di cardiologia pediatrica.
L’ecocardiografia fetale ha permesso anche
FIGURA 56–2 Rappresentazione dei differenti tipi di situs come appaiono alla scansione ecodi comprendere meglio l’evoluzione di alcune
cardiografica sottocostale. Si noti che il situs solitus e inversus sono solamente l’uno l’immagine
malformazioni cardiache congenite. Ad esemspeculare dell’altro. L’immagine in alto a destra si riferisce a un contesto di eterotassia con una
interruzione della vena cava inferiore intraepatica, con continuazione dell’azygos a sinistra. Questo
pio, nonostante il cuore fetale sia completaaspetto si osserva più frequentemente nell’isomerismo atriale sinistro. L’immagine in basso a destra
mente formato nel momento in cui viene eseè un altro quadro di eterotassia con una vena cava inferiore intraepatica più vicina all’aorta rispetto
guito l’esame ecocardiografico prenatale, le
a quanto avviene nel situs solitus o inversus. Notare anche il fegato in posizione mediana. Questo
strutture cardiache devono continuare a crepattern si osserva più frequentemente nell’isomerismo atriale destro. AO = aorta; AZY = azygos; VCI
scere ancora notevolmente. Quindi, in alcuni
= vena cava inferiore.
casi, una cavità cardiaca che può apparire solo
lievemente ipoplasica a 16 settimane di gestaviscerale solitus e, con ogni probabilità, di un corrispondente
zione, può essere gravemente affetta al momento della nascita.
situs atriale solitus (che indica che l’atrio morfologicamente
Ciò riveste grande importanza per la gestione del neonato, così
destro è a destra e che l’atrio morfologicamente sinistro è a
come la consulenza alla 16a settimana di gestazione.
sinistra). Quando l’aorta è a destra della colonna vertebrale e
Intervento fetale diretto. Il passo successivo è l’intervento
la VCI è a sinistra, si è in presenza di situs viscerale inversus
diretto per lesioni cardiache specifiche. Questo riguardava inie, con ogni probabilità, di un corrispondente situs atriale inverzialmente le lesioni ostruttive, fin qui principalmente limitate
sus (l’atrio morfologicamente destro è a sinistra e quello moral ventricolo sinistro. Il razionale alla base di questa terapia è
fologicamente sinistro è a destra). Quando sia l’aorta che la
fondato sul fatto che la rimozione della lesione ostruttiva del
VCI sono a sinistra della colonna, è presente isomerismo viscetratto d’efflusso consente lo sviluppo del ventricolo affetto,
rale e atriale sinistro (due atri morfologicamente sinistri).
con possibile cambiamento della circolazione neonatale da
Quando l’aorta e la VCI sono entrambe a destra della colonna,
univentricolare a biventricolare. Anche la chirurgia cardiaca
è presente isomerismo viscerale e atriale destro (due atri morfetale è un’opzione futura. Infatti esiste già un considerevole
fologicamente destri).
numero di ricerche sul suo impatto in modelli animali fetali.
3. Connessione atrioventricolare. Una volta determinato
APPROCCIO SEGMENTALE70,71 ALL’ECOCARDIOGRAil situs atriale, è necessario valutare la posizione dei ventricoli
FIA NELLE CARDIOPATIE CONGENITE. Le seguenti quattro
in relazione agli atri. Il ventricolo morfologicamente destro ha
tappe ecocardiografiche di analisi segmentale sono cruciali in
quattro caratteristiche tipiche che lo distinguono dal ventricolo
tutti i pazienti con CHD. Partendo da una proiezione subcostale
morfologicamente sinistro: (1) un apice trabecolato, (2) una
standard si devono determinare la posizione dell’apice, il situs
banda moderatrice, (3) l’inserzione settale della valvola tricuatriale e i rapporti AV e ventricolo-arteriosi.
spide e (4) una inserzione più in basso (verso l’apice) della
1. Posizione dell’apice. Da una proiezione subcostale stanvalvola tricuspide. La valvola tricuspide è sempre “unita” al
dard, determinare se l’apice cardiaco è orientato a destra (destroventricolo morfologicamente destro. Il ventricolo morfologicardia), a sinistra (levocardia) o al centro (mesocardia).
camente sinistro possiede le seguenti caratteristiche: (1) apice
2. Situs atriale (Fig. 56-2). Gli atri destro e sinistro si distinliscio, (2) assenza di banda moderatrice, (3) valvola mitrale
guono morfologicamente in base alle loro auricole. Un atrio
priva di inserzione settale e (4) inserzione più alta (verso la
morfologicamente destro possiede una auricola atriale destra
base) della valvola mitrale. La valvola mitrale è sempre “unita”
larga, mentre un atrio morfologicamente sinistro ha una aurial ventricolo morfologicamente sinistro. Una volta definita la
cola stretta. Tuttavia, le auricole atriali destra e sinistra sono
posizione dei ventricoli, bisogna stabilire la connessione AV.
difficili da visualizzare mediante ETT e, spesso, occorre far
Si parla di concordanza AV quando l’atrio morfologicamente
riferimento al situs addominale per determinare quello atriale.
destro si svuota nel ventricolo morfologicamente destro, e
Il situs atriale segue il sito addominale viscerale in circa il 70l’atrio morfologicamente sinistro si svuota nel ventricolo mor80% di casi. Da una proiezione subcostale standard con trafologicamente sinistro. Si parla di discordanza AV quando
sduttore che punta ad angolo retto verso la colonna vertebrale,
l’atrio morfologicamente destro si svuota nel ventricolo morsi possono visualizzare l’aorta addominale, la VCI e, posteriorfologicamente sinistro, e l’atrio morfologicamente sinistro si
mente, la colonna vertebrale. Quando l’aorta è a sinistra e la
svuota nel ventricolo morfologicamente destro. Quando
VCI a destra della colonna vertebrale, si è in presenza di situs
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1504 entrambi gli atri si svuotano in un unico ventricolo (destro o
Capitolo 56
sinistro che sia), questa modalità di connessione viene detta
doppia entrata in un ventricolo (destro o sinistro).
4. Connessione ventricolo-arteriosa. Definita la connessione AV, si deve stabilire la posizione delle grandi arterie in
relazione ai ventricoli. L’arteria polmonare può essere identificata grazie a: biforcazione precoce in arteria polmonare destra e sinistra; la valvola polmonare è sempre “unita” all’arteria polmonare. Similmente, l’aorta può essere distinta per
la forma a “bastone di zucchero candito” e per l’origine dei
suoi tre rami diretti verso il collo e la testa (arterie innominata, carotide e succlavia). La valvola aortica è sempre “unita”
all’aorta. Definita la posizione delle grandi arterie, si può stabilire la connessione ventricolo-arteriosa. Si parla di concordanza ventricolo-arteriosa quando il ventricolo morfologicamente destro si svuota nell’arteria polmonare e il ventricolo
morfologicamente sinistro si svuota nell’aorta. Si parla di discordanza ventricolo-arteriosa quando il ventricolo morfologicamente destro si svuota nell’aorta e il ventricolo morfologicamente sinistro si svuota nell’arteria polmonare. Quando
entrambe le grandi arterie emergono da un unico ventricolo
(destro o sinistro), si parla di modalità a doppia uscita dal
ventricolo (destro o sinistro).
Completata l’analisi sequenziale, si può procedere con le
abituali proiezioni ecocardiografiche per stabilire la natura
della lesione specifica e la sua rilevanza emodinamica.
ECOCARDIOGRAMMA NEL NEONATO E NEL BAMBINO. L’ecocardiogramma è di immenso valore nella diagnosi
differenziale tra cardiopatia congenita e patologia polmonare
nel neonato. Infatti, questa metodica è diventata in pratica lo
standard per la diagnosi di tutte le malformazioni cardiovascolari. Attualmente, la maggior parte dei neonati viene direttamente inviata al chirurgo dopo lo studio ecocardiografico,
senza cateterismo cardiaco. È più semplice elencare le cardiopatie in cui l’ecocardiogramma non può essere utilizzato come
unico metodo di studio prima di decidere sul trattamento.72
Ad esempio, nell’atresia polmonare con DIV e collaterali
aorto-polmonari multiple, l’ecocardiografia è usata in aggiunta all’angiocardiografia. L’ecocardiogramma fornisce dettagli
sulle lesioni intracardiache, mentre l’angiocardiografia è necessaria per definire le fonti dell’apporto di sangue ai polmoni. Nell’atresia polmonare con setto interventricolare intatto,
la presenza o l’assenza di una circolazione coronarica dipendente dal ventricolo destro può essere valutata meglio mediante angiocardiografia. A parte queste due malformazioni,
sono poche le decisioni preoperatorie che non possono essere prese con la sola ecocardiografia nel neonato e nel bambino.
La gestione postoperatoria è diversa, in particolare per le patologie correggibili con la tecnica di Fontan, in cui precise
misurazioni emodinamiche sono di fondamentale importanza
nel processo decisionale.
Per la valutazione preoperatoria di neonati o bambini cardiopatici, l’ecocardiografia transesofagea (ETE) di solito non è
necessaria. Questa tecnica è divenuta uno standard nell’immediato postoperatorio, per la valutazione di anomalie anatomiche o funzionali residue. In questa fascia di età, sta iniziando
l’impiego di tecniche più innovative come il Doppler tissutale
e l’ecocardiografia tridimensionale (3D), che in futuro potranno
fornire ulteriori importanti informazioni.
ECOCARDIOGRAFIA NEI BAMBINI PIÙ GRANDI E
NEGLI ADOLESCENTI. Questa tecnica svolge ancora un ruolo
fondamentale nella diagnosi e nel controllo seriato dei bambini
più grandi e degli adolescenti con cardiopatie congenite o
acquisite. Poiché molti pazienti sono stati sottoposti a intervento chirurgico nel periodo neonatale o durante la prima
infanzia, essi hanno spesso finestre ecografiche subottimali che
richiedono altre modalità di studio, soprattutto angio risonanza magnetica (angio-RMN). L’applicazione delle più recenti
tecnologie, come il Doppler tissutale e l’ecocardiografia 3D, è
già possibile in questa popolazione e fornisce informazioni
Braun cap 56ok.indd 1504
finora non ottenibili con le tecniche standard. Ad esempio, in
pazienti in fase postoperatoria, sono state ottenute delle relazioni forza-frequenza, al fine di cercare e predire la frequenza
cardiaca ottimale per mantenere la massima efficienza cardiaca. D’altra parte, l’ecocardiografia 3D può fornire nuove
immagini della funzione delle valvole AV,73 impossibili con le
tecniche 2D standard. In futuro, l’ecocardiografia 3D potrà
sostituire alcune procedure ETE.
ECOCARDIOGRAFIA NELL’ADULTO. Al giorno d’oggi, i
progressi dell’ecocardiografia permettono una valutazione
completa non invasiva della struttura e funzione cardiovascolare degli adulti con CHD. Grazie alla sua grande disponibilità,
facilità di utilizzo, rapida interpretazione, l’ETT rimane la tecnica di scelta per la diagnosi iniziale e per il controllo seriato
negli adulti con CHD. L’approccio iniziale generale alla diagnosi delle CHD mediante ETT inizia con l’analisi sequenziale
per accertare la posizione relativa delle diverse camere cardiache. Una volta completato l’approccio sequenziale, può essere
eseguito un approccio più specifico per la lesione, come spiegato nelle sezioni sulle singole lesioni.
Ecocardiografia transesofagea
VALUTAZIONE DIAGNOSTICA. La ETE offre una migliore
risoluzione 2D rispetto all’ETT. Ciò è particolarmente importante nei pazienti adulti con multipli interventi cardiaci pregressi, dove spesso è difficile ottenere finestre transtoraciche
adeguate. La ETE deve essere utilizzata ogniqualvolta l’ETT
non fornisca adeguate informazioni bidimensionali, color o
Doppler. La ETE deve essere presa in considerazione nelle
condizioni discusse nelle sezioni seguenti.
Difetto interatriale ostium secundum. La ETE viene utilizzata per determinare la fattibilità della chiusura con device,
misurando le dimensioni del DIA, controllando l’adeguatezza
dei margini per ancorare il device ed escludendo la presenza
di un ritorno venoso polmonare anomalo.
Insufficienza mitralica. Utilizzare la ETE per la valutazione
preoperatoria della morfologia dei lembi mitralici e la scelta
tra valvuloplastica e sostituzione valvolare mitralica.
Anomalia di Ebstein. Utilizzare la ETE per la valutazione
preoperatoria della morfologia della valvola tricuspide e la
possibilità di correzione.74
Fontan. Utilizzare la ETE in caso di sospetto clinico o ecocardiografico di trombosi atriale destra o di ostruzione del circuito.
Pre-cardioversione. In tutti i pazienti non scoagulati, che
si presentino con flutter o fibrillazione atriale da oltre 24 ore,
occorre eseguire una ETE prima della cardioversione farmacologica o elettrica. I pazienti con circolazione di Fontan devono
sottoporsi a ETE indipendentemente dalla durata della tachiaritmia atriale per escludere la presenza di un trombo atriale
destro o sinistro.
GUIDA ALL’INTERVENTO TERAPEUTICO. La ETE può
essere utile per guidare la terapia in corso di procedure percutanee o chirurgiche. Risulta particolarmente utile nelle seguenti
situazioni.
Chiusura percutanea con device. La ETE viene eseguita in
corso di chiusura transcatetere dei DIA, per permettere il controllo delle dimensioni del palloncino gonfiato nel DIA e per
il rilascio del device, a meno che non sia disponibile l’ecocardiografia intracardiaca (EIC) (vedi oltre).
Valutazione intraoperatoria e postoperatoria. La ETE è
spesso richiesta per la valutazione intraoperatoria e postoperatoria dei pazienti adulti sottoposti a intervento chirurgico
per cardiopatie congenite. La tecnica ha un ruolo di particolare
rilievo nella valutazione intraoperatoria del successo di una
correzione valvolare. Una attività di ETE a cura di un ecocardiografista esperto è un requisito essenziale per centri dove si
eseguono interventi cardiochirurgici su pazienti adulti con
cardiopatie congenite.
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Ecocardiografia tridimensionale
Cardiopatie congenite
ACCERTAMENTI DIAGNOSTICI. Attualmente, l’ecocardiografia 3D non è molto utilizzata negli adulti con CHD. Tuttavia,
con l’atteso miglioramento tecnologico che consentirà di effettuare ecocardiografia 3D in tempo reale, le sue applicazioni
cliniche verranno estese. Fornendo piani e proiezioni d’immagine unici dei setti, delle valvole AV e delle semilunari, l’ecocardiografia 3D offre la possibilità di migliorare la conoscenza
di una anatomia cardiaca complessa.75 Consentirà inoltre analisi volumetriche indipendenti dalle ipotesi geometriche, che
la renderanno una metodica molto utile per lo studio del ventricolo destro di forma irregolare e, perciò problematico.76
CATETERISMO TERAPEUTICO. La settostomia atriale con 1505
palloncino è stata il primo intervento transcatetere che si è
dimostrato utile nel trattamento delle CHD e rimane la palliazione iniziale standard in molti neonati con D-TGA, a meno
che non venga eseguito immediatamente l’intervento di switch
arterioso. Al giorno d’oggi, numerose metodiche percutanee
sono impiegate con successo per il trattamento delle CHD:
settostomia atriale con catetere con lama; chiusura di PDA
mediante device o spirale; chiusura di DIA e di forame ovale
pervio; dilatazione percutanea con palloncino di stenosi valvolare polmonare e di stenosi valvolare aortica; perforazione
con radiofrequenza nell’atresia della valvola polmonare; dilatazione e posizionamento di stent nel tratto di efflusso del
ventricolo destro, arteria polmonare, coartazione aortica e altre
Ecocardiografia intracardiaca
L’ecocardiografia intracardiaca (ECI) utilizza
trasduttori a frequenza più bassa, miniaturizzati e montati su cateteri che possono
essere introdotti nel cuore per via percutanea. La ECI non solo fornisce dati bidimensionali ad alta risoluzione e dati emodinamici con tutte le proprietà del Doppler, ma
non richiede l’anestesia generale, spesso
necessaria per la ETE.
APPLICAZIONI ATTUALI
Chiusura percutanea di DIA mediante
device. La ECI può essere utile per la chiusura percutanea del DIA mediante device,
permettendo di misurare accuratamente le
dimensioni del difetto e contribuendo al
posizionamento del device,77 evitando l’anestesia totale.
Studi elettrofisiologici. La ECI facilita gli
esami elettrofisiologici guidando la puntura
transettale, rendendo possibile la visualizzazione dell’endocardio e assicurando il
contatto elettrodo/tessuto durante le procedure di ablazione.78
Difetto del seno
venoso superiore
Confini del setto
atriale vero
Difetto del setto
atrioventricolare
(“ostium primum”)
Difetto della
fossa ovale
Difetto
del seno
venoso inferiore
Difetto del seno coronarico
A
Cateterismo cardiaco
Con lo sviluppo dell’ecocardiografia e la
successiva introduzione della RMN e dei
metodi di tomografia computerizzata veloce
(TC), il cateterismo cardiaco puramente diagnostico appartiene al passato, sia per i bambini che per gli adulti. Il cateterismo “diagnostico” viene riservato per rispondere a
quesiti non risolti con tecniche meno invasive e per le misurazioni emodinamiche. Un
buon esempio al riguardo è la valutazione
delle arterie collaterali aorto-polmonari
nella tetralogia con atresia polmonare, dove
è possibile dimostrarne meglio la presenza
e distribuzione mediante RMN, ma il cateterismo cardiaco è necessario per dimostrare
la presenza di comunicazioni con le arterie
polmonari centrali e per misurarne la pressione interna. Non esiste un adeguato sostituto del cateterismo cardiaco per misurare
la pressione telediastolica ventricolare o le
pressioni e le resistenze dell’arteria polmonare con la precisione necessaria per programmare, o per valutare, un intervento di
Fontan. Questo studio diagnostico può
essere necessario anche per valutare la possibile presenza di coronaropatia prima dell’intervento cardiaco.
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VCS
VCS
AS
Appendice
atriale
destra
DIA
AD
VCI
SC
Valv
tric
Valv
Eust
B
FIGURA 56–3 A, Diagramma schematico che evidenzia i diversi tipi di shunt interatriale che si
possono riscontrare. Notare che solo il difetto centrale è adatto per chiusura con device di occlusione
percutanea. B, Proiezione sottocostale obliqua anteriore destra di un difetto interatriale tipo secundum
(asterisco) adatto per chiusura con device percutaneo. Il riquadro a destra è un preparato anatomico
osservato in una proiezione simile, che evidenzia i reperi del difetto.
Continua
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1506
Difetti cardiaci specifici
AS
AS
Shunt sinistro-destro
Difetti del setto interatriale
MORFOLOGIA. Vi sono quattro tipi di DIA o
comunicazione interatriale: DIA ostium primum,
ostium secundum, DIA tipo seno venoso e DIA tipo
seno coronarico (Fig. 56-3A e D). (Il DIA ostium
primum è discusso nella sezione sui difetti settali
AV.) I difetti tipo ostium secundum hanno origine
per eccessivo riassorbimento del septum primum
C
e per insufficiente sviluppo del septum secundum
e si associano, talora, ad anomalie dei ritorni venosi
polmonari (<10%). Il DIA seno venoso tipo vena
cava superiore si verifica a livello della giunzione
AS
cardiaca della VCS, dando origine a una VCS connessa a entrambi gli atri e quasi sempre associata
VCS
ad anomalie dei ritorni venosi polmonari (destro
>> sinistro). I DIA seno venoso tipo vena cava infeVS
riore sono rari e sono a ridosso della giunzione della
AO
VCI, al di sotto della fossa ovale. I DIA tipo seno
AD
coronarico sono rari e derivano da una pervietà
nella parete del seno verso l’atrio sinistro, con conseguente shunt interatriale sin-dx.
FISIOPATOLOGIA. In qualunque tipo di DIA,
l’entità dello shunt sin-dx dipende dalle dimensioni del difetto e dalle rispettive pressioni di riempimento diastolico dei due ventricoli. Qualsiasi
condizione che provochi riduzione della comAS
VCS
AD
pliance ventricolare sinistra (p.es., ipertensione
AD
sistemica, miocardiopatia o infarto del miocardio)
o aumento della pressione atriale sinistra (stenosi
AS
e/o insufficienza mitralica) tende ad aumentare lo
shunt sin-dx. In presenza di simili condizioni nel
cuore destro, si avrà riduzione dello shunt sin-dx,
a favore di uno shunt dx-sin.
STORIA NATURALE. Un DIA ampio (flusso
arterioso polmonare in rapporto al flusso sistemico
[Qp/Qs] >2,0/1,0) può causare insufficienza carD
diaca congestizia e ritardo di crescita nel neonato
FIGURA 56–3, continua C, L’immagine a sinistra è un ecocardiogramma transesofageo
o nel bambino. Un DIA con shunt significativo non
con color Doppler prima della chiusura con device, mentre il lato destro mostra dopo il rilascio
diagnosticato (Qp/Qs >1,5/1,0) può causare probadi un dispositivo di Amplatzer. D, Quadri di comunicazioni interatriali che non sono difetti del
bilmente sintomi nell’adolescenza o in età adulta,
setto interatriale (asterischi) e quindi non adatte alla chiusura con device. Il riquadro superiore
e i pazienti sintomatici di solito hanno limitazioni
sinistro mostra un difetto del seno coronarico, da mancata copertura; In alto a destra difetto
sempre maggiori con l’avanzare dell’età. Dispnea
senovenoso superiore; in basso a sinistra difetto senovenoso inferiore; e in basso a destra
da sforzo è presente in circa il 30% dei pazienti
difetto del setto interatriale nel contesto di un difetto del setto atrioventricolare. AO = aorta;
verso la terza decade d’età e in oltre il 75% dei
DIA = difetto del setto interatriale; SC = seno coronario; Eust = di Eustachio; VCI = vena cava
pazienti verso la quinta decade.81 Aritmie soprainferiore; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; VCS = vena cava
superiore; Tric = Tricuspide.
ventricolari (fibrillazione o flutter atriali) e scompenso cardiaco destro si sviluppano verso i 40 anni
d’età in circa il 10% dei pazienti e diventano più
stenosi vascolari; e occlusione con device di vasi collaterali
frequenti con l’avanzare dell’età.82 Embolia paradossa con connon voluti e fistole AV. Questi sono tutti trattamenti di scelta
seguente attacco ischemico transitorio o ictus può condurre
in alcuni centri dotati di tali possibilità. Alcuni sono univeralla diagnosi. Lo sviluppo di ipertensione polmonare, per
salmente accettati come trattamento standard (p.es., valvuloquanto probabilmente non così comune come si riteneva in
plastica polmonare con palloncino), mentre altri interventi
passato,82 può comparire in età precoce. In caso di ipertensione
sono oggetto di discussione continua (p.es., coartazione non
polmonare grave, si deve ricercare una possibile altra eziologia.
operata).79,80 Parallelamente alla straordinaria espansione delle
L’aspettativa di vita è chiaramente ridotta, anche se non così
tecniche interventistiche per il trattamento di anomalie strutgravemente come descritto in articoli precedenti, dato che in
turali, le tecniche ablative per il trattamento delle tachicardie
essi erano riportati soltanto pazienti con DIA ampio.
vengono oggi eseguite di routine nei centri dotati di laboratori
MANIFESTAZIONI CLINICHE
di elettrofisiologia per le cardiopatie congenite, e sono essenPediatrici. La maggior parte dei bambini è asintomatica e
ziali per il trattamento di adulti con CHD operate e non, nei
la diagnosi viene posta in seguito alla scoperta di un soffio.
quali le aritmie hanno un notevole peso in termini di morbilità
Occasionalmente, l’aumento del flusso polmonare può essere
e di mortalità tardiva. Indicazioni, risultati e stato attuale di
così elevato che un’insufficienza cardiaca congestizia, infeciascuna di queste tecniche sono discussi in dettaglio nelle
zioni respiratorie ricorrenti, difficoltà respiratoria cronica o
sezioni sulle specifiche lesioni.
anche ipertensione polmonare possono richiedere la chiusura
DIA
Capitolo 56
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Device
DISPOSITIVO
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Cardiopatie congenite
del difetto in età pediatrica. La chiusura spontanea di un DIA
spidale. La ETE permette una visualizzazione migliore del setto 1507
può verificarsi entro il primo anno di vita. Perfino difetti abbainteratriale ed è utile in considerazione di un intervento di
stanza significativi diagnosticati nel periodo neonatale (<7
chiusura con device, in parte per accertarsi della normalità del
mm) possono ridursi e non richiedere un successivo interritorno venoso polmonare.
vento. Pertanto, nel bambino asintomatico con DIA tipo ostium
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Nel bambino asintomasecundum isolato, l’intervento viene generalmente posticipato,
tico, la decisione di intervenire è basata sulla presenza di dilain modo che la chiusura elettiva con device, se vi è l’indicatazione del cuore destro e DIA significativo (>5 mm) che non
zione, possa costituire una opzione terapeutica.
mostra segni di chiusura spontanea. Attualmente, la misuraAdulti. I sintomi più frequenti nell’adulto sono intolleranza
zione della quota di shunt è rara e viene riservata ai casi “borallo sforzo (dispnea da sforzo e affaticabilità) e palpitazioni
derline”. I DIA emodinamicamente non significativi (Qp/Qs
(tipicamente dovute a flutter atriale, fibrillazione atriale o
<1,5) non richiedono correzione, con la possibile eccezione
malattia del nodo del seno). Talvolta, lo scompenso destro può
del tentativo di prevenire l’embolia paradossa nei pazienti più
essere il sintomo di esordio nei pazienti meno giovani. La preanziani dopo un ictus. I DIA “significativi” (Qp/Qs >1,5 o DIA
senza di cianosi deve far sospettare la possibile inversione
con sovraccarico di volume ventricolare destro) devono essere
dello shunt e l’instaurarsi di una sindrome di Eisenmenger o,
chiusi, specie se è disponibile un device adatto per la chiuin altri casi, di una valvola di Eustachio prominente che indisura.83,84 In pazienti con ipertensione polmonare (pressione
rizza il flusso dalla vena cava inferiore all’atrio sinistro attraarteriosa polmonare >2/3 pressione arteriosa sistemica, o resiverso un DIA ostium secundum o un DIA seno venoso tipo
stenze arteriolari polmonari >2/3 resistenze arteriolari sistemivena cava inferiore.
che), la chiusura del difetto può essere indicata in presenza di
L’esame obiettivo mostra “atrializzazione sinistra” della
uno shunt sin-dx di almeno 1,5/1,0, segni di reattività arteriosa
pressione venosa giugulare (onda A = onda V). Può essere palpolmonare testata con un vasodilatatore polmonare (p.es., ossipato un impulso iperdinamico del ventricolo destro in corrigeno od ossido nitrico) o in caso di biopsia polmonare (raraspondenza del margine sternale sinistro al termine dell’espimente necessaria) indicativa di possibile reversibilità delle
razione o in regione sottoxifoidea in inspirazione profonda. Si
alterazioni dell’arteria polmonare.
può palpare un tronco dell’arteria polmonare dilatato a livello
SCELTE TERAPEUTICHE E RISULTATI
del secondo spazio intercostale sinistro. La caratteristica
Chiusura con device. La chiusura con device di un DIA
auscultatoria del DIA consiste in uno sdoppiamento ampio e
secundum per via transcatetere mediante fluoroscopia e guida
fisso di S2, anche se non sempre presente. Un soffio sistolico
ETE o eco intracardiaca83 è la terapia di scelta quando sono
da eiezione, solitamente di grado 2 e spesso rude, è meglio
presenti i requisiti appropriati (Fig. 56-3C).85 Le indicazioni
udibile al secondo spazio intercostale sinistro, e può essere
alla chiusura percutanea sono uguali a quelle della chiusura
presente un rullio mesodiastolico da aumentato flusso attrachirurgica, ma i criteri di selezione sono più restrittivi. Essendo
verso la valvola tricuspide, lungo il margine sternale inferiore
basata sull’impianto di un dispositivo di chiusura (“device”),
sinistro. Quando compare scompenso ventricolare destro, si
questa tecnica riguarda solo i pazienti con DIA ostium secunapprezza generalmente un soffio olosistolico da insufficienza
dum con diametro massimo (“stretched”) inferiore a 36 mm e
tricuspidale.
con bordi adeguati che ne consentano un ancoraggio sicuro.
ESAMI DI LABORATORIO
Un ritorno venoso polmonare anomalo o la vicinanza del
ECG. Possono essere presenti ritmo sinusale, fibrillazione
difetto alle valvole AV o al seno coronarico o al ritorno venoso
o flutter atriale. Nel DIA ostium secundum, l’asse del QRS è
sistemico in genere precludono l’uso di questa tecnica. In mani
tipicamente deviato a destra. Onde P negative nelle derivazioni
esperte è un metodo sicuro ed efficace, con complicanze maginferiori indicano un segnapassi atriale più basso, spesso
giori (p.es., embolizzazione del device, perforazione atriale) in
riscontrabile nei DIA seno venoso tipo VCS, che sono localizmeno dell’1% dei pazienti e chiusura clinica superiore all’80%.
zati nella regione del nodo senoatriale, causandone la disfunLa chiusura percutanea del DIA migliora lo stato funzionale
zione. Il BBDx completo appare in funzione dell’età. Ampie
nei pazienti sintomatici e la tolleranza allo sforzo sia nei
onde R o R´ in V1 spesso indicano
ipertensione polmonare.
Radiografia del torace. Le caratteristiche radiografiche tipiche sono
la cardiomegalia (da dilatazione
atriale e ventricolare destra), dilatazione delle arterie polmonari cenAS
AD
trali con congestione polmonare,
che indica l’aumento del flusso polAD
monare e piccolo cappuccio aortico
AS
(indice di bassa portata cardiaca
cronica).
Ecocardiografia. L’ETT documenta il tipo e le dimensioni del
DIA, la direzione dello shunt (Fig.
VD
56-3B) e talvolta la presenza di un
ritorno venoso polmonare anomalo.
VS
L’importanza funzionale del difetto
VD
può essere stimata in base alle
VS
dimensioni del ventricolo destro,
presenza o assenza di sovraccarico
di volume ventricolare destro (movimento paradosso del setto) e dal calcolo del Qp/Qs. La misura indiretta
FIGURA 56–4 Proiezione apicale quattro camere nel contesto di un difetto del setto atrioventricolare comdella pressione in arteria polmonare
pleto con orifizio valvolare atrioventricolare comune (*). Notare la grande comunicazione interatriale e interpuò essere ottenuta dalla velocimeventricolare e l’ampio lembo superiore che fluttua liberamente. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD
tria Doppler del jet di rigurgito tricu= atrio destro; VD = ventricolo destro.
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1508
AP
AP
AO
AO
VM
VAS
VT
VAD
alle cure del medico di medicina generale dopo 6 mesi
dalla conferma della chiusura completa, indipendentemente dal tipo di chiusura, percutanea o chirurgica.
Essi non richiedono alcuna particolare precauzione o
profilassi dell’endocardite. I pazienti con difetto tipo
seno venoso sono a rischio di stenosi cavale e/o delle
vene polmonari e devono essere controllati periodicamente. I pazienti adulti sottoposti a correzione chirurgica o percutanea, i pazienti con aritmie atriali
preoperatorie o postoperatorie e quelli con disfunzione
ventricolare devono rimanere sotto controllo cardiologico a lungo termine.
Capitolo 56
Difetti del setto atrioventricolare
TERMINOLOGIA. Per descrivere questo gruppo di
difetti possono essere usati in modo intercambiabile i
termini difetto settale atrioventricolare, canale atrioventricolare e difetti dei cuscinetti endocardici. Le
varie componenti di queste lesioni sono spiegate nelle
sezioni seguenti.
MORFOLOGIA. La morfologia di base dei difetti
settali AV è comune a tutti i tipi ed è indipendente
dalla presenza o assenza di un DIA o di un DIV.72,90-92
Queste caratteristiche comuni (Figg. 56-4 e 56-5) sono:
AS
assenza del setto AV muscolare (con conseguente allineamento sullo stesso piano delle valvole AV all’eco);
FIGURA 56–5 Immagini che confrontano la giunzione atrioventricolare normale con
sproporzione afflusso/efflusso (con conseguente allunquella osservata in un difetto del setto atrioventricolare. In alto a sinistra la normale
gamento del tratto di efflusso del ventricolo sinistro,
giunzione atrioventricolare vista dall’alto. Notare la normale morfologia della mitrale e
cosiddetta deformazione a collo d’oca); abnorme rotatricuspide con l’aorta incuneata tra di loro. In alto a destra una proiezione simile in un
zione laterale del muscolo papillare posteromediale; e
difetto del setto atrioventricolare. Si notino l’aorta non incuneata, la valvola atrioventricoconfigurazione anormale delle valvole AV. La valvola
lare sinistra a tre lembi e il cleft tra i lembi di congiunzione superiore e inferiore. In basso
AV sinistra è una valvola a tre lembi, composta dai
a sinistra campione anatomico di difetto del setto atrioventricolare che mostra il cleft.
lembi superiore e inferiore che cavalcano, separati da
In basso a destra ecocardio che visualizza il cleft. AO = aorta; AS = atrio sinistro; VAS
un lembo settale. Lo spazio tra i lembi superiore e infe= valvola atrioventricolare sinistra; VM = valvola mitrale; AP = arteria polmonare; VAD =
riore dove essi cavalcano il setto interventricolare viene
valvola atrioventricolare destra; VD = ventricolo destro; VT = valvola tricuspide.
detto “cleft” della valvola AV sinistra. I lembi a cavaliere possono aderire completamente alla cresta del
setto interventricolare o fluttuare liberamente o essere ancorati
pazienti sintomatici che asintomatici,86 ma non esistono dati
tramite l’apparato cordale.
relativi al follow-up a lungo termine.
DIFETTI SETTALI ATRIOVENTRICOLARI PARZIALI
Chirurgia. La chiusura percutanea non rappresenta un’opVERSUS DIFETTI COMPLETI. Si definisce un orifizio diviso
zione per difetti tipo seno venoso o ostium primum, o per DIA
quando i lembi superiore e inferiore sono uniti da una lingua
ostium secundum con anatomia non idonea. La correzione
di tessuto, nel punto in cui cavalcano il setto interventricolare.
chirurgica del DIA può essere eseguita con sutura diretta o
Questo divide la valvola in orifizio destro e sinistro separati.
con l’applicazione di un patch di pericardio o sintetico. L’inÈ presente un orifizio valvolare AV comune in assenza di tale
tervento viene eseguito generalmente mediante sternotomia
lingua di connessione, con conseguente unico ampio orifizio
mediana, ma i pazienti attenti ai problemi estetici devono
che comprende le componenti di destra e di sinistra. Difetti
essere informati della disponibilità di un approccio sottomaminteratriale (ostium primum) e interventricolare sono frequenti
mario o in minitoracotomia, in caso di DIA ostium secundum
nel difetto settale AV.
classico. La mortalità chirurgica nell’adulto senza ipertenIl tratto di efflusso ventricolare sinistro è allungato e predisione polmonare è inferiore all’1%. La correzione chirurgica
spone alla stenosi subaortica. I muscoli papillari sono più
del DIA migliora lo stato funzionale e la tolleranza allo sforzo
vicini del normale. Il termine difetto settale AV sbilanciato si
nei pazienti87 sintomatici, migliora (ma di solito non normariferisce ai casi in cui un ventricolo è ipoplasico. Questo si
lizza) la sopravvivenza e migliora o risolve lo scompenso carosserva più comunemente nei pazienti con eterotassia e in
diaco, soprattutto quando i pazienti sono operati in un’età
quelli con malformazioni ostruttive delle sezioni sinistre.
precoce. Tuttavia, la correzione chirurgica del DIA in età
FISIOPATOLOGIA
adulta non previene la fibrillazione/flutter atriale o ictus, speNativa. La fisiopatologia dei difetti con shunt interatriale
cialmente quando i pazienti sono operati dopo i 40 anni.88
isolato (comunemente detti DIA ostium primum) è simile a
Non è chiaro il ruolo di una concomitante procedura di Cox/
quella di un ampio DIA ostium secundum, con shunt sin-dx
Maze nei pazienti con pregressa storia di flutter/fibrillazione
non restrittivo attraverso il difetto, che determina sovraccarico
atriale (Cap. 30).89
di volume atriale e ventricolare destro. Una insufficienza valPROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza
volare AV sinistra cronica può produrre sovraccarico di volume
è ben tollerata nelle pazienti dopo chiusura del DIA e anche
atriale e ventricolare sinistro. I difetti settali AV completi
in donne con DIA non corretti, ma il rischio di embolia parahanno un grado maggiore di shunt sin-dx sia attraverso il DIA
dossa è aumentato (anche se solo a un livello molto basso) sia
tipo ostium primum che attraverso il DIV non restrittivo, che
durante la gravidanza che nel post partum. La gravidanza è
induce precoce dilatazione ventricolare sinistra e maggior
controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’elegrado di ipertensione polmonare.
vata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%).
Dopo la correzione. Può verificarsi importante rigurgito
PROBLEMI AL FOLLOW-UP. La maggior parte dei bambini
valvolare AV sinistro residuo, che causa significativa dilatacon difetto tipo ostium secundum isolato può essere affidata
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VD
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all’ecocardiografia. Nella proiezione quattro camere, la(e) 1509
valvola(e) AV appaiono sullo stesso piano, indipendentemente
dalla presenza o assenza di DIV. Si visualizzano il tipico DIA
inferiore e il DIV localizzato posteriormente. Devono essere valutati il grado di rigurgito valvolare AV associato, lo shunt sin-dx
dal ventricolo sinistro all’atrio destro e la stima della pressione
sistolica ventricolare destra. Quando si utilizza la valvola AV
destra per valutare la pressione ventricolare destra, occorre fare
attenzione e assicurarsi che il flusso non sia contaminato da uno
shunt obbligatorio ventricolo sinistro-atrio destro.
Cateterismo cardiaco. Nella valutazione di pazienti con
difetto settale AV, generalmente questa tecnica è stata sostituita
dall’ecocardiografia. Il suo unico ruolo è nella valutazione di
pazienti giunti tardivamente all’osservazione e con possibile
vasculopatia polmonare associata.
Biopsia polmonare a cielo aperto. La biopsia polmonare
a cielo aperto deve essere presa in considerazione unicamente
quando la reversibilità dell’ipertensione polmonare non appare
chiara in base ai reperti emodinamici.
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La correzione chirurgica è necessaria nei pazienti con difetti settali AV non corretti
o di recente diagnosi con significative anomalie emodinamiche. Ugualmente, richiedono l’intervento chirurgico i pazienti
con insufficienza persistente della valvola AV sinistra (o stenosi da precedente correzione) sintomatica, aritmie atriali o
deterioramento della funzione ventricolare, o i pazienti con
ostruzione subaortica significativa (gradiente ≥50 mmHg a
riposo).83
In presenza di ipertensione polmonare grave (pressione arteriosa polmonare >2/3 pressione arteriosa sistemica o resistenze
arteriolari polmonari >2/3 resistenze arteriolari sistemiche)
deve essere presente uno shunt sin-dx netto pari almeno a
1,5:1,0, evidenza di reattività arteriosa polmonare ai test di
vasodilatazione polmonare (p.es., ossigeno, ossido nitrico e/o
prostaglandine) o evidenza bioptica di modificazioni arteriose
polmonari potenzialmente reversibili (grado Heath-Edwards
≤II-III) prima che si possa procedere all’intervento.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI
Shunt isolato a livello atriale (DIA ostium primum). Viene
solitamente effettuata la chiusura del DIA ostium primum con
patch pericardico con contemporanea sutura (con o senza anuloplastica) del “cleft” della valvola AV sinistra. Se non è possibile effettuare la riparazione della valvola AV sinistra, può
essere necessaria la sostituzione valvolare. I risultati a breve
termine della correzione del difetto settale AV parziale sono
simili a quelli della chiusura del DIA ostium secundum,95-97
ma possono svilupparsi o progredire sequele della insufficienza della valvola AV sinistra (“mitrale”),96-10 1 stenosi subaortica102,103 e blocco AV.
Difetto settale AV completo. L’approccio “a stadi” (bendaggio dell’arteria polmonare seguito da correzione intracardiaca)
è stato sostituito dalla correzione intracardiaca primaria nella
prima infanzia. Gli obiettivi dell’intervento consistono nel
ripristino della normale anatomia dei setti, con adeguata ricostruzione mitrale e tricuspidale. Hanno mostrato risultati simili
sia la tecnica con patch unico che con doppio patch104 per la
chiusura del DIA e del DIV. Talvolta, quando la riparazione non
è eseguibile, può essere necessaria la sostituzione della valvola
AV sinistra. I risultati a lungo termine della correzione dei
difetti settali AV completi non sono ben noti, ma probabilmente
sono presenti problemi simili ai difetti settali AV parziali.
PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza
è ben tollerata nelle pazienti con correzione completa e senza
esiti residui significativi. Donne con DIA ostium primum isolato non operato in classe NYHA I e II di solito tollerano molto
bene la gravidanza. La gravidanza è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’elevata mortalità materna
(≤50%) e fetale (≤60%).
ASPETTI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti richiedono un
follow-up periodico da parte di un cardiologo esperto per le
Cardiopatie congenite
zione atriale e ventricolare sinistra. Può anche verificarsi stenosi della valvola AV sinistra da eccessiva correzione chirurgica
della valvola. Il lungo e stretto tratto di efflusso ventricolare
sinistro del difetto settale AV favorisce un’ostruzione del tratto
di efflusso del ventricolo sinistro e determina una stenosi
subaortica in circa il 5% dei pazienti.
STORIA NATURALE. I pazienti con difetto settale AV tipo
ostium primum isolato hanno un decorso simile a quelli con
ampio DIA ostium secundum, anche se i sintomi possono
apparire prima in presenza di una grave insufficienza della
valvola AV sinistra. I pazienti sono di solito asintomatici fino
alla terza o quarta decade di vita ma, a partire dalla quinta
decade, si sviluppano quasi sempre sintomi ingravescenti di
insufficienza cardiaca congestizia, aritmie atriali, blocco AV
completo e vari gradi di ipertensione polmonare.93,94
La maggior parte dei pazienti con difetto settale AV completo
ha una correzione chirurgica nell’infanzia. I bambini presentano dispnea, insufficienza cardiaca congestizia e deficit di crescita. Se non operati, la maggior parte degli adulti presenta una
vasculopatia polmonare irreversibile. I pazienti con sindrome
di Down tendono a sviluppare ipertensione polmonare a un’età
più precoce rispetto agli altri pazienti con difetti settali AV.
PROBLEMATICHE CLINICHE
Sindrome di Down. La sindrome di Down è presente nel
35% dei pazienti con difetti settali AV. Questi pazienti hanno
più frequentemente un difetto settale AV completo, con orifizio
valvolare AV comune e ampio DIV associato. Essi spesso presentano precocemente nella prima infanzia ipertensione polmonare. Le caratteristiche cliniche sono la cardiomegalia, un
impulso ventricolare destro e un soffio sul tratto di efflusso
polmonare. Se è associato un rigurgito della valvola AV, è presente un soffio olosistolico.
Non sindrome di Down. Il quadro clinico dipende dalla
presenza e dimensioni del DIA e del DIV e dalla continenza
della valvola AV sinistra. Un ampio shunt sin-dx dà origine a
sintomi di scompenso cardiaco (dispnea da sforzo o facile affaticabilità) o di vasculopatia polmonare (sincope da sforzo, cianosi). In età adulta sono frequenti palpitazioni da aritmie
atriali. All’esame obiettivo, i reperti cardiaci dei pazienti con
shunt interatriale isolato sono identici a quelli dei pazienti con
DIA ostium secundum, con l’aggiunta importante di un itto
ventricolare sinistro prominente e di un soffio olosistolico in
presenza di significativa insufficienza valvolare AV sinistra.
Pazienti con DIA ostium primum e DIV restrittivo hanno
reperti simili, ma con l’aggiunta di un soffio olosistolico da
DIV, con massima intensità sul margine sternale sinistro. Nei
difetti settali AV completi sono presenti un S1 singolo (valvola
AV comune), un soffio mesodiastolico derivante dall’aumentato afflusso attraverso la valvola AV e segni di ipertensione
polmonare e/o di shunt dx-sin.
INDAGINI DI LABORATORIO
ECG. La maggioranza dei pazienti presenta blocco AV di
primo grado e deviazione assiale sinistra. I pazienti meno giovani possono mostrare blocco AV completo e/o fibrillazione/
flutter atriale. Il BBDx incompleto o completo si riscontra generalmente in presenza di dilatazione del ventricolo destro o
prima della correzione chirurgica.
Radiografia del torace. Nei casi non corretti, la Rx del
torace mostra cardiomegalia con prominenza di atrio destro e
ventricolo destro e segni di aumentato flusso polmonare. Nei
casi con difetto interatriale piccolo e insufficienza della valvola
AV sinistra, si osservano cardiomegalia da ingrandimento ventricolare sinistro e normale vascolarizzazione polmonare. Sono
possibili anche segni di sindrome di Eisenmenger. Dopo la
correzione, l’Rx può apparire normale, con evidenza di fili di
sutura metallici sternali.
Ecocardiografia. In pratica, l’ecocardiografia ha sostituito
l’angiografia nella valutazione di virtualmente tutti i casi di
difetto settale AV.72,90,91 I principali e comuni aspetti discussi
nella sezione morfologica vengono riconosciuti facilmente
19-02-2007 18:24:56
1510 possibili complicanze postoperatorie, che comprendono la
Capitolo 56
deiscenza del patch o difetti settali residui (1%), sviluppo di
blocco AV completo (3%), fibrillazione/flutter atriale tardivo,
malfunzionamento della valvola AV sinistra96-101 e stenosi
subaortica.102,103 L’insufficienza della valvola AV sinistra rende
necessario un reintervento in almeno il 10% dei pazienti.105
La stenosi subaortica si sviluppa o progredisce dopo correzione
nel 5-10% dei pazienti, in particolare nei pazienti con DIA
ostium primum, specialmente se è stata sostituita la valvola
AV sinistra (“mitrale”). Si deve prestare particolare attenzione
ai pazienti con ipertensione polmonare in fase preoperatoria.106
Dopo l’intervento, nella maggioranza dei pazienti è necessaria
la profilassi antibiotica, data la frequente incidenza di insufficienza “mitralica” residua.
Difetto del setto interventricolare isolato
emodinamico al ventricolo sinistro, con conseguente dilatazione e disfunzione atriale e ventricolare sinistra e aumento
variabile delle resistenze vascolari polmonari (RVP). Un DIV
ampio o non restrittivo causa precocemente sovraccarico di
volume ventricolare sinistro, con progressivo aumento della
pressione arteriosa polmonare e riduzione dello shunt sin-dx.
A sua volta, questo determina aumento delle RVP e sindrome
di Eisenmenger.
MANIFESTAZIONI CLINICHE
Pediatrici. È sempre più frequente la manifestazione clinica
neonatale con presenza di un soffio. La maggior parte di questi
pazienti ha un difetto restrittivo e il soffio diviene evidente
solo quando le RVP si riducono. Paradossalmente, i bambini
con ampi difetti non restrittivi tendono a rivelarsi più tardivamente. Questo perché l’uguagliarsi delle pressioni attraverso
il difetto evita la genesi di un soffio olosistolico. Invece, il
flusso polmonare aumenta progressivamente man mano che
le RVP si riducono. È abituale la presentazione con affanno,
insufficienza cardiaca congestizia e deficit di crescita nel
secondo e terzo mese di vita. A questa età sono udibili un soffio da eiezione polmonare e un rullio mitralico, indici di
aumento del flusso polmonare e del ritorno venoso polmonare.
La cianosi è rara nella prima infanzia e, se presente, devono
essere escluse altre cause di aumentata RVP (p.es., stenosi
mitralica o patologia polmonare concomitante).
Il trattamento medico del lattante sintomatico è diretto al
miglioramento dei sintomi prima dell’intervento chirurgico
oppure “a prendere tempo” in attesa di una chiusura spontanea
o di una riduzione delle dimensioni. Il trattamento con diuretici è universalmente accettato e aumenta la segnalazione di
successo con l’uso di ACE-inibitori.
Adulti. La maggioranza dei pazienti adulti con piccolo DIV
restrittivo è per lo più asintomatica. L’esame obiettivo rivela
un soffio olosistolico aspro o ad alta frequenza, solitamente di
grado 3 o 4/6, percepito con massima intensità a livello del 3°
o 4° spazio intercostale, sul margine sternale sinistro. I pazienti
MORFOLOGIA. Il setto interventricolare può essere suddiviso in tre componenti principali – afflusso, trabecolare ed
efflusso – facenti tutti capo a un piccolo setto membranoso,
situato appena sotto la valvola aortica. I DIV (Fig. 56-6) sono
classificati in tre gruppi principali, in base alla loro sede e ai
margini (Fig. 56-7). I DIV muscolari sono interamente circondati da miocardio e possono essere localizzati nella parte trabecolare, nel tratto di afflusso e nel tratto di efflusso. I DIV
membranosi spesso si estendono verso il tratto di afflusso, di
efflusso o la parte trabecolare e sono delimitati in parte dalla
continuità fibrosa tra i lembi di una valvola AV e di una valvola
arteriosa. I DIV con doppia connessione sottoarteriosi sono più
frequenti nei pazienti asiatici, sono situati nel setto infundibolare e delimitati dalla continuità fibrosa delle valvole aortica
e polmonare.107 Questa sezione tratterà i DIV isolati, non associati ad altre anomalie congenite maggiori.
FISIOPATOLOGIA. Un DIV restrittivo è un difetto che provoca un gradiente pressorio significativo tra ventricolo sinistro
e destro (rapporto pressorio sistolico polmonare/aortico <0,3),
ed è accompagnato da un piccolo
shunt (<1.4/1,0). Un DIV moderatamente restrittivo è accompagnato da
AP
uno shunt moderato (Qp/Qs = da 1,4
a 2,2/1,0), con un rapporto pressorio
sistolico polmonare/aortico inferiore
AO
a 0,66. Un DIV ampio o non restrittivo
è accompagnato da uno shunt ampio
AO
(Qp/Qs >2,2 e da un rapporto pressorio sistolico polmonare/aortico supeVS
VD
riore a 0,66. Un DIV con Eisenmenger
ha un rapporto pressorio sistolico di
1,0 e un Qp/Qs inferiore a 1:1 e uno
shunt dx-sin netto.83
STORIA NATURALE. Un DIV
restrittivo non provoca alterazioni
VD
emodinamiche significative108 e può
AD
VD
chiudersi spontaneamente durante
l’infanzia e talvolta nell’età adulta. I
VS
piccoli DIV rappresentano un rischio
continuo e relativamente elevato di
VS
AO
endocardite. Un difetto perimembranoso in sede immediatamente
AS
subaortica, o qualsiasi DIV a doppia
AS
connessione, può essere associato a
insufficienza aortica progressiva.109
Lo sviluppo tardivo di stenosi
FIGURA 56–6 Immagini dei differenti tipi di difetti del setto interventricolare. Il diagramma centrale visualizza
subaortica e sottopolmonare (vedi
la sede dei vari tipi di difetti come visti dal ventricolo destro. Le due immagini a sinistra mostrano un difetto del
ventricolo destro a doppia camera) e
setto interventricolare perimembranoso come appare nelle proiezioni cinque camere e asse-corto. Notare che
la formazione di uno shunt ventriil difetto ha come tetto l’aorta ed è vicino alla valvola tricuspide. L’ecocardiogramma in basso al centro mostra
colo sinistro-atrio destro, sono tutti
un difetto muscolare apicale. L’immagine in alto a destra è una proiezione obliqua anteriore destra di un difetto
ben descritti e devono essere esclusi
del setto interventricolare a doppia connessione. In basso a destra una proiezione asse-corto che mostra un
al follow-up.110 Un DIV moderatadifetto interventricolare infundibolare con prolasso della cuspide coronarica destra. AO = aorta; VS = ventricolo
mente restrittivo impone un carico
sinistro; AP = arteria polmonare; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro.
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Ao
TP
Setto
di uscita
Setto di
entrata
Setto
membranoso
FIGURA 56–7 Le quattro componenti del setto interventricolare mostrate
qui dal versante ventricolare destro sono ora descritte da Anderson e associati
come componenti di entrata e uscita del ventricolo destro poiché queste aree
non corrispondono alle strutture del setto come inizialmente ipotizzato. Ao =
aorta; TP = tronco polmonare. (Modificato da Anderson RH, Becker AE, Lucchese E, et al: Morphology of Congenital Heart Disease. Baltimore, University
Park Press, 1983.)
con DIV moderatamente restrittivo spesso si presentano con
dispnea nell’età adulta, probabilmente scatenata dall’insorgenza di fibrillazione atriale. Solitamente, l’esame obiettivo
rivela un apice cardiaco spostato con un soffio olosistolico
simile, come pure un rullio diastolico apicale con terzo tono
alla punta, da aumentato flusso attraverso la valvola mitrale. I
pazienti con DIV ampio non restrittivo e sindrome di Eisenmenger presentano, all’esame obiettivo, cianosi centrale e
ippocratismo digitale. Sono presenti i segni tipici di ipertensione polmonare – un impulso ventricolare destro, P2 evidente
e intenso e un S4 a destra. È possibile ascoltare un click da
eiezione polmonare, un soffio sistolico eiettivo dolce e un soffio diastolico ad alta frequenza, in decrescendo, da insufficienza polmonare (di Graham Steell). L’edema periferico
testimonia in genere scompenso cardiaco destro.
ESAMI DI LABORATORIO
ECG. L’ECG riflette l’entità dello shunt e il grado di ipertensione polmonare. Di solito, nei piccoli DIV restrittivi il tracciato
è normale. I DIV di dimensioni moderate provocano la comparsa di onda P ampia e difasica, tipica del sovraccarico atriale
sinistro e segni di sovraccarico di volume ventricolare sinistro,
in particolare, onde Q profonde, alti voltaggi dell’onda R e T
alte in V5 e V6, e alla fine, probabilmente, fibrillazione atriale.
Dopo la correzione, l’ECG è abitualmente normale con BBDx.
Radiografia del torace. La Rx del torace riflette l’entità
dello shunt e il grado di ipertensione polmonare. Uno shunt
moderato determina la comparsa di segni di dilatazione ventricolare sinistra con iperafflusso polmonare.
Ecocardiografia. L’ETT può identificare sede, dimensioni
e conseguenze emodinamiche del DIV, così come eventuali
anomalie associate (insufficienza aortica, ostruzione del tratto
di efflusso ventricolare destro o del tratto di efflusso del ventricolo sinistro).
Cateterismo cardiaco. Il cateterismo cardiaco è necessario
quando non appare chiara l’importanza emodinamica di un
DIV, o devono essere valutate pressione e resistenze polmonari.
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Cardiopatie congenite
Setto
trabecolare
In alcuni centri viene eseguito il cateterismo cardiaco inter- 1511
ventistico per la chiusura percutanea (vedi oltre).
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La presenza di un DIV
significativo (il paziente sintomatico mostra un Qp/Qs >1,5/1,0;
pressione sistolica in arteria polmonare >50 mmHg; aumento
delle dimensioni dell’atrio e del ventricolo sinistro o deterioramento della funzione ventricolare sinistra) in assenza di
ipertensione polmonare irreversibile, giustifica la chiusura
chirurgica. In presenza di ipertensione polmonare severa, la
chiusura è raramente possibile. Altre indicazioni relative alla
chiusura di un DIV comprendono la presenza di un difetto
perimembranoso o infundibolare con insufficienza aortica più
che lieve111 o storia di endocardite recidivante.
Nei bambini la presenza di un DIV non restrittivo, oppure
di un DIV più piccolo ma con sintomi importanti che non
risponde alla terapia medica costituisce una indicazione alla
chiusura chirurgica o percutanea. La chirurgia elettiva è generalmente eseguita nell’età compresa fra 3 e 9 mesi. Alcuni
pazienti hanno ipertensione polmonare. Se le resistenze arteriolari polmonari sono inferiori a 7 unità Wood, la chiusura
del difetto può essere eseguita con sicurezza in caso di shunt
sin-dx netto pari almeno a 1,5/1,0, forte evidenza di reattività
polmonare testata con un vasodilatatore polmonare (ossigeno,
ossido nitrico) o evidenza bioptica di modificazioni reversibili
delle arterie polmonari (raramente richiesta).
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI
Chirurgia. La chiusura chirurgica con sutura diretta o con
patch è stata eseguita per oltre 50 anni con bassa mortalità
perioperatoria, anche negli adulti, e con tasso elevato di successo. I DIV devono essere chiusi da chirurghi specialisti di
cardiopatie congenite. Gli shunt residui attraverso il patch non
sono rari, ma raramente richiedono un reintervento.
Chiusura con device. Recentemente è stata riportata la
chiusura con successo per via transcatetere, con impianto di
protesi (“device”), di DIV trabecolari (muscolari) e perimembranosi. I DIV trabecolari si sono rivelati più suscettibili di
correzione con questa tecnica, grazie alla regolarità anatomica
e alla presenza del margine muscolare che permette l’agevole
ancoramento della protesi. La chiusura dei DIV perimembranosi è tecnicamente più impegnativa per la vicinanza a strutture valvolari, e richiede un’accurata selezione dei pazienti.112
Deve essere eseguita solo nei centri con esperienza idonea.
Non si dispone di un follow-up a lungo termine.
PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza
è ben tollerata in donne con DIV piccoli o moderati e in donne
con DIV operati. La gravidanza è controindicata nella sindrome
di Eisenmenger a causa dell’alta mortalità materna (≤50%) e
fetale (≤60%).
PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Nei pazienti in classe funzionale buona od ottima e buona funzione ventricolare sinistra
prima della chiusura chirurgica, l’aspettativa di vita dopo l’intervento è praticamente nella norma. Dopo la correzione chirurgica il rischio di insufficienza aortica progressiva e il rischio
di endocardite sono ridotti, a meno che non persista un DIV
residuo. Una valutazione cardiaca annuale è indicata nei
pazienti con ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro
e insufficienza aortica non sottoposti a correzione chirurgica;
nei pazienti con sindrome di Eisenmenger; e negli adulti con
aritmie atriali o ventricolari significative. Inoltre, si raccomanda il controllo cardiologico nei pazienti sottoposti a correzione tardiva di difetti moderati o ampi, spesso associati a
compromissione ventricolare sinistra ed elevate pressioni polmonari al momento dell’intervento.
Pervietà del dotto arterioso
MORFOLOGIA. Il dotto arterioso deriva dal sesto arco aortico sinistro primitivo e connette la parte prossimale dell’arteria polmonare sinistra all’aorta discendente, subito dopo
l’origine dell’arteria succlavia sinistra.113
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1512
Capitolo 56
bile a causa di obesità o altri fattori somatici. Un dotto piccolo,
accompagnato da un piccolo shunt, non provoca alterazioni
emodinamiche significative, ma può predisporre a endoarterite, specialmente se è presente un soffio. Un dotto con shunt
moderato determina un sovraccarico di volume dell’atrio e
ventricolo sinistro con conseguenti dilatazione e disfunzione
ventricolare sinistra e possibile fibrillazione atriale. Un dotto
ampio provoca inizialmente sovraccarico di volume ventricolare sinistro, ma con progressivo incremento della pressione
arteriosa polmonare e, in seguito, alterazioni vascolari polmonari irreversibili verso l’età di due anni.
MANIFESTAZIONI CLINICHE
Neonati prematuri. La maggior parte dei neonati prematuri
di peso inferiore a 1500 g alla nascita ha un PDA e circa un
terzo ha uno shunt abbastanza grande da causare un significativo deterioramento cardiopolmonare. Il quadro clinico in questi pazienti comprende polsi periferici scoccanti, soffio sistolico
sottoclaveare e interscapolare (a volte soffio continuo), precordio iperattivo, epatomegalia ed episodi frequenti di apnea e
• Silente: piccolo PDA, diagnosticato solo con mezzi non
bradicardia o di dipendenza dal ventilatore.
clinici (abitualmente eco)
Neonati a termine, bambini e adulti. Di solito, un dotto
• Piccolo: soffio continuo frequente; Qp/Qs <1,5:1,0
piccolo percepibile è asintomatico, ma di rado può manife• Moderato: soffio continuo frequente; Qp/Qs = da 1,5 a
starsi con un’infezione endovascolare. L’esame obiettivo rivela
2,2:1,0
un soffio continuo di grado 1 o 2/6, con picco telesistolico e
• Grande: Qp/Qs >2,2:1,0
meglio udibile a livello del primo o secondo spazio intercostale
• Sindrome di Eisenmenger: soffio continuo assente; ipersinistro. Pazienti con un dotto di dimensioni moderate possono
tensione polmonare grave, ipossiemia differenziale e
presentare dispnea o palpitazioni da aritmie atriali. Un soffio
cianosi differenziale
continuo più intenso o “va e vieni” nel primo o secondo spazio intercostale sinistro è tipicamente accompagnato da presSTORIA NATURALE
sione differenziale sistemica ampia, dovuta a flusso diastolico
Neonati prematuri. La pervietà del dotto arterioso è freaortico in allontanamento (“runoff”) verso il tronco polmonare
quente nel neonato prematuro che non ha i normali meccanie da segni di sovraccarico di volume del ventricolo sinistro,
smi di chiusura postnatale del dotto a causa dell’immaturità.
come la presenza di un itto ventricolare sinistro spostato e,
Pertanto, il PDA è un reperto atteso nel neonato prematuro e
talvolta, di un S3 a sinistra (significativo solo negli adulti). In
la chiusura spontanea ritardata del dotto può essere anticipata,
presenza di ipertensione polmonare moderata, la componente
se il neonato non muore per altri problemi.
diastolica del soffio scompare, lasciando un soffio sistolico.
Neonato a termine. In un neonato a termine, la pervietà
Gli adulti con PDA ampio non corretto, alla fine presentano
del dotto è una vera malformazione congenita. Occasionalun breve soffio sistolico da eiezione, ipossiemia ai piedi più
mente, alcuni neonati a termine hanno pervietà persistente del
che alle mani (cianosi differenziale) e una fisiologia da sindotto arterioso, perché la loro ipossiemia relativa contribuisce
drome di Eisenmenger.
alla vasodilatazione del vaso. Questi comprendono i neonati
ESAMI DI LABORATORIO NEI NEONATI PREMATURI
nati ad alta quota; i pazienti nati con malformazioni congenite
ECG. Questo può essere normale o mostrare ipertrofia venche causano ipossiemia; o malformazioni in cui il flusso duttricolare destra o sinistra, o entrambe, secondo l’entità dello
tale rifornisce il circolo sistemico, come la sindrome del cuore
shunt sin-dx e il grado di ipertensione polmonare associata.
sinistro ipoplasico, l’interruzione dell’arco aortico o la coartaRadiografia del torace. Questa può evidenziare cardiomezione aortica.
galia e accentuazione della trama vascolare polmonare, di difBambini e adulti. Bambini e adulti con PDA silenti sono
ficile interpretazione nel contesto di una malattia delle
diagnosticati con criteri non clinici, di solito con l’ecocardiomembrane ialine.
grafia, e praticamente non vanno incontro a complicanze a
Ecocardiografia. Tale esame è il fondamento della diagnosi.
lungo termine. Fanno eccezione i casi con soffio non percepiIl dotto arterioso può essere visualizzato nella sua interezza e possono
esserne
misurate
le
dimensioni. Il Doppler mostra lo
shunt e permette una valutazione
APP
precisa della pressione media in
arteria polmonare. Ciò si ottiene
calcolando la traccia spettrale sindx media e sottraendola dalla pressione arteriosa media. Le misure
delle dimensioni atriale e ventricolare sinistra forniscono l’evidenza indiretta dell’ampiezza
dello shunt sin-dx.
ESAMI DI LABORATORIO
NEL NEONATO A TERMINE,
NEL BAMBINO E NELL’ADULTO
ECG. L’ECG riflette le dimensioni e il grado dello shunt attraverso il dotto. Un dotto piccolo si
FIGURA 56–8 Immagini di dotto arterioso pervio, prima e dopo occlusione con dispositivo di chiusura. AO =
aorta; APP = arteria polmonare principale.
associa a un ECG normale. Un
FISIOPATOLOGIA. Il dotto è ampiamente pervio nel feto
normale e trasporta sangue non ossigenato dal ventricolo
destro tramite l’aorta discendente alla placenta, dove il sangue
viene ossigenato. La chiusura funzionale del dotto per vasocostrizione si verifica subito dopo la nascita a termine, mentre
sono necessarie diverse settimane per il completamento della
chiusura anatomica per proliferazione intimale e fibrosi.
Alcuni pazienti hanno una fisiopatologia “dotto-dipendente”
in età neonatale. Questo significa che il loro circolo sistemico
è mantenuto dal dotto per il flusso polmonare come avviene
nella coartazione aortica grave, nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico e, talvolta, nel D-TGA. Se in questi neonati
avviene la chiusura spontanea del dotto, solitamente sopraggiungono deterioramento clinico e morte.
I PDA isolati, oggetto di questa sezione, sono spesso classificati secondo il grado di shunt sin-dx, determinato da dimensioni e lunghezza del dotto e dalla differenza tra resistenze
vascolari sistemiche e RVP, nel modo seguente:
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Cardiopatie congenite
confermate, con raggiungimento della chiusura completa del 1513
dotto moderato può mostrare segni di sovraccarico di volume
dotto in oltre l’85% dei pazienti a un anno dal posizionamento
ventricolare sinistro con onde P ampie e difasiche, onde Q
del device e un tasso di mortalità inferiore all’1%.115 Nei cenprofonde, onde R alte e onde T appuntite in V5 e V6. Un dotto
ampio determina segni di ipertrofia ventricolare destra.
tri con mezzi e competenza adeguati, la chiusura del dotto per
Radiografia del torace. Un dotto piccolo si associa a Rx
via transcatetere dovrebbe essere la metodica di scelta.115,116
del torace normale. Un dotto di ampiezza moderata causa carTrattamento chirurgico. La chiusura chirurgica con legatura
diomegalia moderata con ingrandimento delle sezioni sinistre
e/o sezione del dotto è stata eseguita per più di 50 anni con una
del cuore, prominenza del cappuccio aortico e aumento della
percentuale di chiusura del dotto poco maggiore rispetto a
trama vascolare polmonare. Negli adulti più grandi può essere
quella ottenuta con la tecnica transcatetere, ma con morbilità
vista una calcificazione ad anello del dotto attraverso la densità
e mortalità lievemente maggiori. La chiusura clinica immediata
dei tessuti molli dell’arco aortico o del tronco polmonare. Un
(shunt non percepibile all’esame obiettivo) si ottiene in più del
PDA ampio provoca i segni della sindrome di Eisenmenger
95% dei pazienti. Nei bambini, la chiusura chirurgica è una
con prominenza del cappuccio aortico.
procedura a basso rischio. La mortalità chirurgica negli adulti
Ecocardiografia. Questo esame stabilisce la presenza, le
è pari a 1,0-3,5% ed è in relazione alla presenza di ipertensione
dimensioni e l’entità dello shunt e le sue conseguenze fisiopaarteriosa polmonare e a morfologia complessa del dotto (calcitologiche. Il PDA è visualizzato con difficoltà nel contesto di
fico o aneurismatico) di frequente osservazione negli adulti. La
una sindrome di Eisenmenger. Uno studio con contrasto con
chiusura chirurgica del dotto deve essere riservata ai pazienti
microbolle mostra la comunicazione.
con PDA troppo ampio per la chiusura percutanea, o nei centri
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO
che non hanno esperienza di questa metodica.
Neonati prematuri. Il trattamento dei neonati pretermine
PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza
con PDA varia in base all’entità dello shunt e alla gravità della
è ben tollerata in donne con PDA silenti e piccoli o nelle
malattia delle membrane ialine, in quanto il dotto può contripazienti asintomatiche prima della gravidanza. Nelle donne
buire in maniera importante alla mortalità nei neonati con sincon PDA emodinamicamente importante, la gravidanza può
drome da distress respiratorio. Non è necessario intervenire in
precipitare o aggravare uno scompenso cardiaco. La gravidanza
un neonato asintomatico con piccolo shunt sin-dx, perché il
è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa delPDA va incontro quasi invariabilmente a chiusura spontanea. I
l’elevata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%).
neonati con segni inequivocabili di shunt duttale sin-dx signiFOLLOW-UP. I pazienti sottoposti a occlusione percutanea
ficativo in corso di sindrome da distress respiratorio spesso non
con device o a chiusura chirurgica devono essere esaminati
rispondono alla terapia medica per il controllo dell’insufficienperiodicamente per la possibile ricanalizzazione. All’ETT posza congestizia e richiedono la chiusura del PDA per sopravvisono essere rilevati shunt residui silenti.117 Il rischio di endoarvere. In questi neonati, la terapia migliore è l’inibizione farmaterite tardiva da shunt residuo clinicamente silente dopo
cologica della sintesi delle prostaglandine con indometacina o
impianto di un device o dopo chiusura chirurgica è modesto;
ibuprofene, per indurre restringimento e chiusura del dotto.114
in questi pazienti non è certa la necessità di attuare la profilassi
contro l’endocardite. Si raccomanda la profilassi dell’endocarLa legatura chirurgica è necessaria nel 10% dei neonati che non
dite per i sei mesi successivi alla chiusura del PDA con device
rispondono all’indometacina.
o per tutta la vita se persiste un qualsiasi difetto residuo. I
Neonati a termine. In alcune situazioni in cui il dotto pervio
pazienti con PDA silente probabilmente non necessitano di
mantiene il flusso polmonare, l’inevitabile chiusura spontanea
profilassi per l’endocardite o follow-up.
si associa a grave deterioramento delle condizioni cliniche e
spesso alla morte. È possibile impedire farmacologicamente una
chiusura duttale spontanea non auspicabile, mediante infusione
Tronco arterioso persistente
di prostaglandina E1 entro i primi 4-5 giorni di vita. Dilatando
il dotto arterioso in via di chiusura, si verifica un temporaneo
MORFOLOGIA. Il tronco arterioso persistente è un’anomaincremento della tensione di ossigeno del sangue arterioso, della
lia in cui un singolo vaso costituisce l’efflusso di entrambi i
saturazione di ossigeno e la correzione dell’acidosi.
ventricoli e dà origine alle arterie sistemiche, polmonari e coronariche. Si associa sempre a DIV e, spesso, a destroposizione
Bambini e adulti. In assenza di ipertensione polmonare irreversibile, la chiusura di un PDA isolato clinicamente rilevabile è spesso
raccomandata. Non esistono perplessità circa la necessità di chiudere un
PDA emodinamicamente importante,
mentre è discutibile l’opportunità di
chiudere un dotto con l’unico scopo
TA
di ridurre il rischio di endoarterite. Il
rischio di endoarterite in un paziente
AP
AP
con PDA silente è considerato trascurabile e, per tale motivo, raramente
viene consigliata la chiusura di questi
dotti. In presenza di grave ipertensione polmonare, raramente è indiTA
cata la chiusura. Le controindicazioni
alla chiusura del dotto comprendono
ipertensione polmonare irreversibile
o endoarterite attiva.83
SCELTE OPERATORIE
E RISULTATI
Trattamento transcatetere (Fig.
56-8). Negli ultimi 20 anni, l’efficacia
e la sicurezza della chiusura percutanea con device per dotti di diameFIGURA 56–9 Proiezione dell’origine della arteria polmonare in un tronco arterioso. Notare l’origine laterale
dell’arteria polmonare. TA = Tronco ascendente; AP = arteria polmonare; V = ventricolo.
tro inferiore a 8 mm sono state
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1514 dell’arco aortico. Solitamente, la valvola truncale è tricuspide,
Capitolo 56
ma in circa un terzo dei pazienti è quadricuspide. Insufficienza
e stenosi della valvola truncale sono presenti nel 10-15% dei
pazienti. È possibile la presenza di arteria coronaria unica.
Le malformazioni del tronco arterioso possono essere classificate, dal punto di vista anatomico in base alla modalità di
origine dei vasi polmonari dal tronco comune, o dal punto di
vista funzionale, in base all’entità del flusso polmonare. Nel
tipo comune (tipo I) di tronco arterioso, si riscontra un tronco
polmonare parzialmente separato, di lunghezza variabile, che
dà origine alle arterie polmonari destra e sinistra. Nel tipo II,
le arterie polmonari hanno origine separatamente, ma vicine
tra loro, dalla parete posteriore del tronco arterioso. Nel tipo
III, ogni arteria polmonare ha origine dalla parete laterale del
tronco. Più raramente, un ramo dell’arteria polmonare può
essere assente e il polmone che non riceve la sua arteria polmonare dal tronco arterioso è irrorato da arterie collaterali
aorto-polmonari.
FISIOPATOLOGIA. Il flusso polmonare è regolato dalle
dimensioni delle arterie polmonari e dalle resistenze vascolari
polmonari. Nel neonato, il flusso polmonare è di solito eccessivo, perché le RVP non sono molto elevate. Pertanto nel neonato è presente soltanto una modesta cianosi. Col tempo, le
RVP aumentano, riducendo il sovraccarico di volume ventricolare sinistro, a scapito dell’incremento della cianosi. Quando
le RVP raggiungono livelli sistemici, si instaura la fisiologia
della sindrome di Eisenmenger con shunt bidirezionale. L’insufficienza significativa della valvola truncale provoca sovraccarico di volume di entrambi i ventricoli, data l’origine
biventricolare dell’arteria truncale.
STORIA NATURALE. La maggioranza delle morti da insufficienza cardiaca congestizia si verifica nel primo anno di vita.
I pazienti non operati che superano il primo anno di vita presentano ipertensione polmonare fissa. L’incidenza dell’insufficienza valvolare truncale aumenta con l’età, provocando
scompenso cardiaco biventricolare e aumentato rischio di
endocardite.
MANIFESTAZIONI CLINICHE
Pediatrici. In genere, i neonati con tronco arterioso presentano cianosi lieve insieme ai reperti clinici di ampio shunt
sin-dx. Questo è il risultato di un eccessivo flusso polmonare
dovuto a basse RVP. Nelle prime settimane o mesi di vita, abitualmente compaiono i segni di scompenso cardiaco e di scarso
accrescimento. I reperti obiettivi più frequenti sono cardiomegalia, polsi periferici celeri, secondo tono accentuato e singolo,
soffio sistolico aspro preceduto da un click di eiezione, rullio
mesodiastolico di bassa frequenza e polsi scoccanti. Un soffio
diastolico in decrescendo indica una concomitante insufficienza della valvola truncale.
Il tronco arterioso può essere osservato nella sindrome di
DiGeorge. Possono essere presenti anche dismorfismo facciale,
alta incidenza di malformazioni extracardiache (soprattutto
degli arti, reni e intestino), atrofia o assenza del timo, deficit
di linfociti T e suscettibilità alle infezioni.
I reperti obiettivi sono differenti se il flusso polmonare è
ridotto per le alte RVP: la cianosi è marcata e si apprezza solo
un soffio sistolico di breve durata associato a click eiettivo. Di
solito, una vasculopatia polmonare ostruttiva non limita il
flusso polmonare prima dell’anno di età.
Adulti. Gli adulti con tronco arterioso non operato presentano
la sindrome di Eisenmenger e le sue classiche manifestazioni.
ESAMI DI LABORATORIO (NON OPERATO)
ECG. Questo mostra ipertrofia biventricolare, con segni di
sovraccarico in caso di aumento delle resistenze polmonari.
Radiografia del torace. Questo esame dimostra cardiomegalia con accentuazione della trama vascolare e aree ilari insolitamente alte. Un arco aortico destroposto è presente nel 50%
dei pazienti.
Ecocardiografia (Fig. 56-9). Nella maggior parte dei casi,
l’ecocardiografia 2D fornisce una diagnosi completa. L’esame
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deve dimostrare la radice truncale a cavaliere, l’origine delle
arterie polmonari, il numero delle cuspidi della valvola truncale, l’origine delle arterie coronarie, lo stato funzionale della
valvola truncale e le dimensioni del DIV.
Cateterismo cardiaco e angiografia. Questo studio è raramente necessario e, in effetti, è gravato da un alto rischio di
morbilità e mortalità. In genere, una desaturazione arteriosa
significativa, in assenza di stenosi dei rami polmonari, è indicativa dell’impossibilità della correzione.
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. L’intervento chirurgico
precoce è indicato in tutti i casi entro i primi 2 mesi di vita. In
presenza di ipertensione polmonare severa, l’intervento generalmente non viene eseguito.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. L’intervento consiste
nella chiusura del DIV, in modo tale che l’aorta abbia origine
dal ventricolo sinistro; escissione delle arterie polmonari alla
loro origine truncale; impianto di un condotto protesico valvolato o di un condotto valvolato biologico, un “homograft”
aortico, tra ventricolo destro e arterie polmonari per creare la
continuità circolatoria.118 L’insufficienza della valvola truncale
è un problema impegnativo e può richiedere una sostituzione
protesica o una valvuloplastica.119
Importanti fattori di rischio di mortalità perioperatoria sono
una grave insufficienza valvolare truncale, interruzione dell’arco aortico, anomalie delle arterie coronarie ed età all’intervento superiore a 100 giorni. I pazienti con una sola arteria
polmonare sono particolarmente soggetti a insorgenza precoce
di vasculopatia polmonare ostruttiva grave.
PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. Le pazienti con
tronco arterioso operato senza lesioni residue emodinamicamente importanti dovrebbero tollerare bene la gravidanza. Le
pazienti con ostruzione significativa del condotto e/o importante insufficienza della valvola truncale necessitano di consulenza pregravidica, con correzione delle lesioni prima della
gravidanza e/o attento follow-up durante tutta la gravidanza.
La gravidanza è controindicata nelle pazienti con sindrome di
Eisenmenger data l’elevata percentuale di mortalità materna,
stimata intorno al 50%.
PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. In genere, nei pazienti operati precocemente (<1 anno di età) l’esito è favorevole. Tuttavia,
spesso è indicata la sostituzione del condotto entro pochi anni
dall’intervento, dato che il paziente cresce in modo eccessivo
in proporzione al suo calibro.118 I pazienti con stenosi e/o insufficienza significativa della valvola truncale possono richiedere
la sostituzione della valvola truncale. I pazienti operati in
ritardo (>1 anno di età) richiedono un accurato follow-up per
individuare eventuali segni di progressione di ipertensione
polmonare. In tutti i pazienti è necessaria la profilassi dell’endocardite.
Cardiopatie congenite cianotizzanti
Tetralogia di Fallot (compresa la tetralogia
con atresia polmonare)
MORFOLOGIA (Figg. 56-10 e 56-11). Le quattro componenti della tetralogia di Fallot sono: DIV d’efflusso (”outlet”),
ostruzione all’efflusso del ventricolare destro, aorta a cavaliere
(<50%) e ipertrofia ventricolare destra. L’anomalia fondamentale determinante ciascuno di questi elementi è la deviazione
antero-superiore del setto infundibolare, con malallineamento
rispetto al setto trabecolare. La tetralogia può anche coesistere
con un difetto settale AV. Il grado di ostruzione del tratto di
efflusso ventricolare destro è variabile. Spesso è presente una
valvola polmonare bicuspide stenotica, con ipoplasia sopravalvolare. Di solito, la sede principale dell’ostruzione è a
livello sottovalvolare. In alcuni casi il tratto di efflusso è atresico e, in tal caso, viene posta diagnosi di tetralogia di Fallot
con atresia polmonare (nota anche come atresia polmonare
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Ao
AP
AS
3
1
AD
2
VS
VD
4
FIGURA 56–10 Diagramma schematico della tetralogia di Fallot. 1, Stenosi
polmonare; 2, difetto del setto interventricolare; 3, aorta a cavaliere; 4, ipertrofia del ventricolo destro. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS =
atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da
Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New
York, Wiley-Liss, 1988.)
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1515
Ao
AP
AS
2
1
AD
VS
VD
Cardiopatie congenite
complessa in presenza di arterie collaterali aorto-polmonari).
Il trattamento e la prognosi dei pazienti con arterie collaterali
aorto-polmonari differiscono molto rispetto alle forme meno
gravi di tetralogia e sono discussi separatamente alla fine di
questa sezione.
Anomalie associate. Un arco aortico destro si osserva in
circa il 25% dei pazienti, e anomalie del decorso delle arterie
coronarie in circa il 5% dei casi. L’anomalia più frequente è
l’origine dell’arteria discendente anteriore dalla coronaria
destra, che può decorrere anteriormente attraversando l’infundibulo del ventricolo destro. La sindrome dell’assenza della
valvola polmonare è una rara forma di tetralogia nella quale
stenosi e insufficienza del tratto d’efflusso ventricolare destro
sono dovute a un anello valvolare polmonare marcatamente
stenotico, ma con lembi valvolari scarsamente formati o assenti.
Le arterie polmonari sono notevolmente dilatate o aneurismatiche, provocando compressione delle vie aeree alla nascita,
segno prognostico sfavorevole.
FISIOPATOLOGIA. In assenza di fonti alternative di flusso
polmonare, il grado di cianosi riflette la gravità dell’ostruzione
del tratto di efflusso del ventricolo destro e il livello delle resistenze vascolari sistemiche. È presente shunt dx-sin attraverso
il DIV. Si parla di crisi asfittica o “spell” della tetralogia in caso
di improvvisa caduta della saturazione arteriosa, che può essere
letale. Il suo trattamento è finalizzato a rimuovere l’ostruzione
e aumentare (p.es., con noradrenalina) le resistenze sistemiche.
Di solito, l’eliminazione del dolore da ipossia con morfina, propranololo per via endovenosa e vasocostrizione sistemica (p.
es., accovacciamento) fa regredire la cianosi.
STORIA NATURALE. È prevista una ipossiemia progressiva nei primi anni di vita. La sopravvivenza fino all’età adulta
è rara senza palliazione o correzione definitiva. La presenza di
ulteriori fonti di apporto di sangue (vedi oltre) modifica la
velocità di progressione della cianosi e le sue complicanze.
MANIFESTAZIONI CLINICHE
Pazienti non operati. È presente cianosi di grado variabile.
Spesso sono palpabili un impulso ventricolare destro e un
fremito sistolico lungo il margine sternale sinistro. A livello
del margine sternale inferiore sinistro e all’apice si può ascol-
FIGURA 56–11 Diagramma schematico della correzione chirurgica della
tetralogia di Fallot. 1, Chiusura con patch del difetto del setto interventricolare;
2, patch sull’efflusso ventricolare destro/arteria polmonare principale (patch
transanulare). AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro;
VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE,
Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, WileyLiss, 1988.)
tare un click eiettivo protosistolico, di origine aortica; generalmente il secondo tono è singolo. L’intensità e la durata del
soffio sistolico eiettivo variano inversamente alla gravità dell’ostruzione – a differenza di quanto avviene nei pazienti con
stenosi polmonare e setto interventricolare intatto. Nella stenosi serrata del tratto di efflusso, nell’atresia polmonare e
durante una crisi asfittica, è possibile non percepire alcun soffio oppure percepire solo un soffio molto breve e di debole
intensità. Un soffio continuo lieve, udibile sul torace anteriore
o posteriore è dovuto a un flusso attraverso vasi collaterali
bronchiali dilatati.
Dopo chirurgia palliativa. Una cianosi progressiva con le
relative complicanze possono derivare dall’aggravamento dell’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro, dalla stenosi graduale e dall’occlusione degli shunt aorto-polmonari
palliativi o dallo sviluppo di ipertensione polmonare (a volte
osservata dopo intervento shunt di Waterston o di Potts). Sempre più frequente è il riconoscimento di una progressiva dilatazione aortica e di insufficienza aortica. La cianosi centrale e
l’ippocratismo digitale sono sempre presenti.
Dopo chirurgia correttiva. Dopo la correzione intracardiaca, oltre l’85% dei pazienti è asintomatica al follow-up,120
anche se test oggettivi possono dimostrare una notevole riduzione delle capacità massimali.121 Nel 10-15% dei pazienti,
20 anni dopo la correzione iniziale compaiono cardiopalmo
da aritmie atriali e ventricolari e dispnea da sforzo da progressiva dilatazione del ventricolo destro, secondaria a insufficienza polmonare cronica o a grave ostruzione residua del
tratto di efflusso ventricolare destro. Si possono anche osservare aneurisma dell’aorta ascendente e insufficienza aortica
progressiva da dilatazione della radice aortica.122 In sede parasternale destra possono essere presenti un impulso ventricolare destro e un P2 attenuato e ritardato, con un soffio
diastolico a bassa frequenza da insufficienza polmonare. È
anche possibile il riscontro di un soffio sistolico eiettivo da
ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro, un soffio
diastolico ad alta frequenza da insufficienza aortica e un soffio olosistolico da shunt residuo attraverso il patch di chiusura del DIV.
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1516
Capitolo 56
ematico polmonare. Nei pazienti con tetralogia di Fallot operata, si devono valutare stenosi e insufficienza polmonare residue, DIV residui, dimensioni e funzione dei ventricoli,
diametro della radice aortica e grado di insufficienza aortica.
Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Nonostante
l’ecocardiografia, l’angio-RMN e la TC veloce possano definire
la presenza e il decorso prossimale dei vasi polmonari, la valutazione preoperatoria della tetralogia con atresia polmonare con
collaterali aorto-polmonari deve definire l’apporto arterioso a
entrambi i polmoni mediante cateterismo e angiografia selettiva,
per visualizzare il decorso e l’irrorazione segmentaria provenienti dalle arterie collaterali e dalle arterie polmonari centrali.
Le arterie collaterali aorto-polmonari originano di solito dall’aorta discendente a livello della biforcazione della trachea.
RMN. Gli obiettivi dello studio mediante RMN dopo correzione di una tetralogia di Fallot sono la valutazione quantitativa dei volumi ventricolari sinistro e soprattutto destro, della
gittata sistolica e della frazione di eiezione; visualizzazione
dell’anatomia del tratto di efflusso ventricolare destro, delle
arterie polmonari, dell’aorta e delle collaterali aorto-polmonari; e quantizzazione dell’insufficienza polmonare, aortica e
tricuspidale.
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO
Bambini. I neonati sintomatici sono sottoposti a correzione
a qualsiasi età, e molti sostengono la riparazione elettiva nei
neonati asintomatici durante i primi 6 mesi di vita.126,127 Spesso,
questa scelta determina ingrandimento del tratto d’efflusso
ventricolare destro con patch transanulare, che può essere un
fattore di rischio di insuccesso tardivo. La marcata ipoplasia
delle arterie polmonari, la piccola taglia corporea e la prematurità sono controindicazioni relative all’intervento correttivo
precoce. Questi pazienti possono essere sottoposti con successo a palliazione mediante dilatazione percutanea del tratto
d’efflusso ventricolare destro e delle arterie polmonari.
Adulti non operati. Per l’adulto non operato, è ancora raccomandata la correzione chirurgica, in quanto i risultati sono
gratificanti e il rischio operatorio è paragonabile a quello pediatrico, sempre che non ci siano gravi patologie concomitanti.128
Pazienti sottoposti a interventi palliativi. Gli interventi
palliativi sono stati raramente considerati
strategie terapeutiche definitive e la maggior parte dei pazienti deve sottoporsi a
chirurgia correttiva. In particolare, i
AO
pazienti con pregresso intervento palliaVD
AP
tivo e con cianosi ingravescente ed eritrocitosi (per la stenosi progressiva dello
SI
AO
AD
shunt o lo sviluppo di ipertensione polmonare), con dilatazione ventricolare sinistra
o formazione di aneurismi nello shunt,
devono sottoporsi a correzione intracardiaca con rimozione dello shunt, a meno
AS
VS
che non sia presente un’ipertensione polVD
monare irreversibile.
Pazienti già sottoposti a correzione. Le
AP
seguenti condizioni possono giustificare un
intervento dopo la correzione: DIV residuo
con shunt superiore a 1,5/1,0; stenosi polmonare residua (del tratto di efflusso venAO
tricolare destro nativo e del condotto
valvolato eventualmente presente) con
pressione ventricolare destra ≥2/3 di quella
sistemica; o insufficienza polmonare grave,
AS
associata a importante dilatazione/disfunVD
zione del ventricolo destro, intolleranza
allo sforzo o aritmie sostenute.83 Lo sviluppo di aritmie cardiache maggiori, più
FIGURA 56–12 Immagini di tetralogia di Fallot. Le due immagini a sinistra sono proiezioni oblique
frequentemente
flutter/fibrillazione atriale
anteriori destre che mostrano il setto infundibolare deviato anteriormente e il difetto del setto interventrio tachicardia ventricolare sostenuta, riflette
colare. La freccia sul preparato anatomico indica le trabecolazioni settoparietali ipertrofiche. L’immagine
in genere un deterioramento emodinamico
a destra mostra l’aorta a cavaliere e il difetto del setto interventricolare. AO = aorta; SI = setto infundibolare; AS = atrio sinistro; AP = arteria polmonare; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro.
e deve essere trattato adeguatamente. L’in-
Tetralogia di Fallot con atresia polmonare e arterie collaterali aorto-polmonari. Questo sottogruppo rappresenta una
delle maggiori sfide nell’ambito delle CHD. Lo scopo dell’intervento di unifocalizzazione è di riunire tutte le fonti di flusso
polmonare e di stabilire una continuità senza ostruzione tra
ventricolo destro e arteria polmonare, con contemporanea normalizzazione della pressione in arteria polmonare e chiusura
del setto interventricolare.123 Se è possibile unifocalizzare un
numero adeguato di segmenti senza determinare ostruzione,
allora può essere presa in considerazione la contemporanea
correzione intracardiaca. Se ciò non è possibile, è necessario
un approccio combinato chirurgico e di cateterismo interventistico.124 La dilatazione con palloncino e l’impianto di stent
nelle arterie stenotiche “riabilitano” l’irrorazione segmentaria
e permettono la successiva chiusura del DIV, oppure, se questo
è già stato chiuso, riducono la pressione ventricolare destra.
ESAMI DI LABORATORIO
ECG. Sono frequenti deviazione assiale destra con ipertrofia ventricolare e atriale destra. Negli adulti con tetralogia di
Fallot corretta, il BBDx completo postchirurgico costituisce la
regola. L’ampiezza del QRS riflette il grado di dilatazione ventricolare destra.61,125 Un QRS di durata uguale o superiore a 180
millisecondi è un fattore di rischio per tachicardia ventricolare
sostenuta e morte improvvisa.
Radiografia del torace. Tipicamente, è presente un cuore
di dimensioni normali a forma di scarpa (cœur en sabot) con
prominenza del ventricolo destro e concavità nella regione del
tratto di efflusso del ventricolo destro e del tronco polmonare
ipoplasici. La trama vascolare polmonare è tipicamente ridotta
e l’arco aortico può essere a destra (nel 25% dei casi). Spesso,
si osserva prominenza dell’aorta ascendente.
Ecocardiografia (Fig. 56-12). Abitualmente può essere fatta
una diagnosi completa mediante il solo esame eco-Doppler.
Questo deve identificare il DIV da malallineamento e non restrittivo e l’aorta a cavaliere (cavalcamento <50%) e la presenza e il
grado di ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro
(infundibolare, valvolare, e/o stenosi arteriose polmonari). Raramente sono necessarie altre indagini prima della chirurgia correttiva, tranne il caso in cui siano presenti ulteriori fonti di flusso
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Cardiopatie congenite
tervento è talvolta necessario in caso d’in1517
sufficienza aortica grave, associata a sintomi
e/o a dilatazione ventricolare sinistra progressiva, e in caso di dilatazione della
radice aortica pari o superiore a 55 mm. La
AS
AS
AD
rapida dilatazione di un aneurisma del
AD
tratto di efflusso del ventricolo destro
richiede una valutazione chirurgica.
TS
SCELTE OPERATORIE
TS
Chirurgia. La chirurgia correttiva comporta la chiusura del DIV con patch di
Dacron e la rimozione dell’ostruzione del
tratto di efflusso ventricolare destro. Quest’ultima procedura comporta la resezione
VS
di muscolo infundibolare e l’inserzione di
un patch nel tratto di efflusso ventricolare
destro o in sede transanulare – un patch
VS
attraverso l’anello valvolare polmonare che
rompe l’integrità della valvola polmonare
e causa insufficienza polmonare significaFIGURA 56–13 Proiezione quattro camere apicale in connessione univentricolare di tipo ventricotiva. Quando una arteria coronaria anomala
lare sinistro con assente connessione destra (atresia della tricuspide). Si noti il cuneo di tessuto del
attraversa il tratto d’efflusso del ventricolo
solco nel pavimento dell’atrio destro. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; TS
destro e ne impedisce la sua sezione, viene
= tessuto del solco.
posizionato un condotto extracardiaco tra
il ventricolo destro e l’arteria polmonare,
bypassando l’ostruzione del tratto di
efflusso ventricolare destro. Un forame ovale pervio o un DIA
Aorta
Aorta
VC
ostium secundum vengono chiusi. Altre anomalie associate
trattabili, come i DIV muscolari, il PDA e collaterali aorto-polAPS
monari, devono essere affrontate al momento dell’intervento.
VPS
AS
AS
A un follow-up di 20 anni, un reintervento dopo chirurgia
AD
AD
correttiva è necessario nel 10-15% dei pazienti.47 In caso di
ostruzione persistente del tratto di efflusso ventricolare destro,
TP
TP
può essere eseguita la resezione della stenosi infundibolare
VD
VD
residua o il posizionamento di un patch a livello dell’efflusso
VC
ventricolare destro o un patch transanulare, con o senza plaVS
VS
stica delle arterie polmonari. Talvolta, può essere necessario
un condotto valvolato extracardiaco. La sostituzione della valvola polmonare (con protesi biologica, umana “homograft” o
porcina “xenograft”) viene effettuata per trattare l’insufficienza
polmonare grave. Contemporaneamente può essere effettuata
A
B
l’anuloplastica della tricuspide nei casi con insufficienza triFIGURA 56–14 A, Atresia della tricuspide con grandi arterie normocorcuspidale moderata o severa. Durante l’intervento, nei pazienti
relate, piccolo difetto del setto interventricolare, camera ventricolare destra
con aritmie preesistenti atriali o ventricolari, deve essere
di piccole dimensioni e tratto d’efflusso stenotico. B, Esempio di atresia della
spesso eseguita la crioablazione.129
tricuspide con trasposizione completa delle grandi arterie in cui la camera venCateterismo interventistico. Le stenosi significative dei
tricolare sinistra è sostanzialmente un ventricolo comune, con aorta che nasce
rami polmonari possono essere trattate con l’angioplastica con
da una componente infundibolare (VD) del ventricolo comune. VC = vena cava;
palloncino e, di solito, con l’impianto di stent. È in fase di stuAD = atrio destro; AS = atrio sinistro; VD = ventricolo destro; VS = ventricolo
dio una bioprotesi polmonare posizionata tramite catetere.
sinistro; VPS = vena polmonare sinistra; APS = arteria polmonare sinistra; TP =
ESITI DELL’INTERVENTO. La sopravvivenza globale è
tronco polmonare. (A e B, Modificato da Edwards JE, Burchell HB: Congenital
ottima nei pazienti sottoposti a chirurgia correttiva iniziale,
tricuspid atresia: Classification. Med Clin North Am 33:1177, 1949.)
purché il DIV sia stato chiuso e l’ostruzione del tratto di efflusso
ventricolare destro sia stata rimossa. È stata riportata una
FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono effettuare controlli
sopravvivenza a 25 anni del 94%.130 La sostituzione della valcardiologici
specialistici seriati ogni 1-2 anni.
vola polmonare nell’insufficienza polmonare cronica o nella
ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro dopo correzione intracardiaca iniziale, può essere eseguita in sicurezza,
Intervento di Fontan - Lesioni da trattare
con una mortalità dell’1%.131 La sostituzione valvolare polmoLe successive quattro sezioni descrivono le cardiopatie trattate
nare eseguita per un’insufficienza polmonare significativa
abitualmente o spesso con la tecnica di Fontan: atresia della
migliora la tolleranza allo sforzo e le dimensioni e funzione del
tricuspide, sindrome del cuore sinistro ipoplasico, ventricolo
ventricolo destro.132 Può verificarsi una morte improvvisa. Una
a doppia entrata e isomerismo. L’intervento Fontan è divenuto
tachicardia ventricolare può originare nella sede della ventriun termine generico per descrivere una procedura chirurgica
colotomia destra, dall’area di sutura del patch apposto al DIV
palliativa che reindirizza il ritorno venoso sistemico direttao dal tratto di efflusso del ventricolo destro. I pazienti con dilamente alle arterie polmonari senza passare attraverso il ventritazione ventricolare destra e quelli con durata del QRS uguale
colo sottopolmonare. Tale tecnica viene attuata in pazienti con
o superiore a 180 millisecondi all’ECG sono ad alto rischio di
un ventricolo “funzionalmente singolo” o quando non è possimorte improvvisa,61 come pure quelli con disfunzione ventribile una correzione intracardiaca, anche in presenza di due
colare sinistra da moderata a severa.133 L’incidenza riportata di
ventricoli di dimensioni idonee. Anche se indubbiamente
morte improvvisa è di circa il 5%, che giustifica circa un terzo
imperfetto, il circuito di Fontan ricostituisce una circolazione
delle morti tardive nei primi 20 anni di follow-up.
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cava inferiore alla parete inferiore della confluenza delle arterie
polmonari. Più recentemente la vena cava inferiore è stata connessa alle arterie polmonari attraverso un condotto extracardiaco, escludendo completamente l’atrio dal circuito. Resta da
vedere se tali modifiche avranno gli effetti desiderati di ridurre
la morbilità tardiva, e per tutti i pazienti è necessaria una revisione regolare e accurata in centri specializzati.
1518
Aorta
Aorta ascendente
Atresia della tricuspide (assente connessione
atrioventricolare destra)
AP
MORFOLOGIA. L’atresia della tricuspide classica è meglio
descritta come assenza della connessione AV destra (Figg. 5613 e 56-14). Di conseguenza, deve essere presente un DIA. Abitualmente, è presente ipoplasia del ventricolo morfologicamente
AD
destro che comunica con il ventricolo dominante attraverso un
DIV. I pazienti possono essere suddivisi tra coloro che hanno
una connessione ventricolo-arteriosa concordante e normale
CS
rapporto delle grandi arterie (dal 70 all’80% dei casi), e coloro
che hanno una connessione discordante, con aorta emergente
CDx
VS
dal piccolo ventricolo destro e alimentata attraverso il DIV. In
quest’ultimo gruppo, le lesioni associate comprendono stenosi
subaortica e anomalie dell’arco aortico.
DA
FISIOPATOLOGIA. Il quadro clinico e il trattamento sono
determinati dai problemi correlati alle connessioni ventricoloVD
arteriose. Tutti i pazienti hanno un mescolamento, definito
“mixing”, del sangue atriale, e il loro grado di cianosi dipende
dalla quota di flusso polmonare. I pazienti con connessioni
ventricolo-arteriose concordanti tendono a essere più cianotici
(in base alle dimensioni del DIV), mentre quelli con connessioni discordanti sono più rosei ma tendono a sviluppare scomFIGURA 56–15 Cuore sinistro ipoplasico con ipoplasia aortica, atresia valpenso cardiaco (perché il circolo polmonare non ostruito
volare aortica e ipoplasia della valvola mitrale e del ventricolo sinistro. DA =
prende origine direttamente dal ventricolo sinistro). Alcuni
discendente anteriore; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; CDx = arteria
presentano una riduzione critica del flusso ematico sistemico,
coronaria destra; AP = arteria polmonare; VP = vena polmonare; CS = circona causa dell’ostruzione a livello del DIV, e/o di anomalie assoflessa sinistra. (Da Neufeld HN, Adams P Jr, Edwards JE, et al: Diagnosis of
ciate dell’arco aortico, con un comportamento molto simile a
aortic atresia by retrograde aortography. Circulation 25:278, 1962.)
quello della sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
ESAMI DI LABORATORIO
ECG. Spesso si osservano deviazione assiale sinistra, dilatapolmonare-sistemica in-serie, rimuovendo il sovraccarico di
zione atriale destra e ipertrofia ventricolare sinistra. Se il flusso
volume cronico del ventricolo sistemico che prima sosteneva
polmonare è elevato, è possibile ingrandimento atriale sinistro.
i circoli polmonare e sistemico in parallelo. La prima versione
Radiografia del torace. Abitualmente vi sono un situs solidella procedura di Fontan è stata una semplice connessione
tus, levocardia e arco aortico sinistroposto. Le dimensioni del
“atriopolmonare”, attraverso cui l’atrio destro o la sua auricola
cuore e la trama vascolare polmonare variano con la quantità
erano anastomizzati alle arterie polmonari. Date le conseguenze
del flusso polmonare. Il tronco polmonare principale non è
a lungo termine dovute a dilatazione atriale, aritmie e trombosi,
visibile. Nel 25% dei casi vi è un arco aortico destro.
questa procedura è stata abbandonata a favore di versioni emoEcocardiogramma. Questo conferma la diagnosi sequendinamicamente migliori. Nei primi anni ’90 fu introdotta l’anaziale completa. Devono essere attentamente valutate le dimenstomosi cavopolmonare totale. Questa consisteva in una anasioni del DIA, del DIV e dell’arco aortico.
stomosi termino-laterale cavo-polmonare superiore (intervento
Cateterismo cardiaco. Tale tecnica raramente è necessaria
bidirezionale di Glenn) in combinazione con una connessione,
per la diagnosi o il trattamento iniziali. Può essere utile per
tramite settazione intra-atriale o con un condotto, della vena
valutare il grado di stenosi
subaortica (rilevando le variazioni del gradiente pressorio
ventricolo sinistro-aorta durante
test con dobutamina) ed è indispensabile per misurare la pressione dell’arteria polmonare e le
resistenze polmonari prima
delle connessioni cavo-polmonari.
VS
OPZIONI TERAPEUTICHE.
VS
Nei pazienti con connessione
ventricolo-arteriosa
concordante e cianosi grave, viene
eseguito uno shunt sistemicopolmonare nelle prime 6-8 settimane di vita, poi nei bambini
più grandi può essere presa in
FIGURA 56–16 Proiezione asse lungo del ventricolo sinistro e dell’aorta nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Da notare la fibroelastosi endocardica associata nel preparato anatomico. AO = aorta, VS = ventricolo sinistro.
considerazione una procedura
VP
Capitolo 56
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Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
DEFINIZIONE. Sindrome del cuore sinistro ipoplasico è un
termine generico per descrivere un gruppo di anomalie cardiache strettamente correlate, caratterizzate da iposviluppo delle
cavità cardiache di sinistra, con atresia o stenosi degli orifizi
aortico e/o mitralico e ipoplasia dell’aorta. Questo termine
deve essere limitato ai cuori normalmente connessi con connessioni AV e ventricolo-arteriose concordanti. La sindrome
del cuore sinistro ipoplasico (Fig. 56-15) è caratterizzata da un
circolo sistemico dotto-dipendente e, di conseguenza, tende a
comparire con gravi sintomi entro la prima settimana di vita,
quando avviene la chiusura duttale. Non trattata, questa cardiopatia è quasi sempre letale in età neonatale. In passato,
molti neonati presentavano grave collasso circolatorio con acidosi ma da quando è stato introdotto ed eseguito con successo
lo screening ecografico fetale per le anomalie cardiache, ciò
sta diventando sempre meno frequente. La diagnosi fetale permette un parto programmato; inoltre, è stato attualmente provato che l’istituzione di una terapia con prostaglandine sin
dalla nascita riduce la successiva morbilità preoperatoria e la
mortalità perioperatoria, durante il primo stadio della correzione chirurgica.
FISIOPATOLOGIA. Rimane ancora incerto se la sindrome
del cuore sinistro ipoplasico rifletta una miocardiopatia primitiva o sia una conseguenza di un’anomalia strutturale o emodinamica. Non vi sono dubbi che in alcuni pazienti, una
miocardiopatia dilatativa apparentemente isolata in epoca
fetale precoce può evolvere, in età gestazionale più avanzata,
(come risultato di un conseguente mancato accrescimento del
ventricolo sinistro), verso una sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Anche le anomalie congenite strutturali hanno chiaramente un ruolo significativo. Questo è dimostrato dalla
capacità di una stenosi valvolare isolata di produrre un insieme
di lesioni che vanno dal cuore sinistro ipoplasico alla stenosi
aortica critica con un ventricolo sinistro di normali dimensioni. Pertanto, è probabile che la sindrome del cuore sinistro
ipoplasico sia di origine multifattoriale.
MANIFESTAZIONI CLINICHE. La diagnosi deve essere
presa in considerazione in qualsiasi neonato con insorgenza
improvvisa di collasso circolatorio e grave acidosi lattica.
Come tale, deve essere differenziato dalla sepsi neonatale e da
patologie metaboliche. Finché non sia stato escluso, ogni neonato con questi reperti deve essere trattato con prostaglandine,
che possono avere un effetto positivo notevole in presenza di
sottostante cardiopatia, e un effetto modesto se quest’ultima
non è presente.
ESAMI DI LABORATORIO
ECG. L’ECG spesso evidenzia deviazione assiale destra,
ingrandimento atriale e ventricolare destro e alterazioni del
tratto ST e dell’onda T nelle derivazioni precordiali sinistre.
Radiografia del torace. La Rx del torace può mostrare solo
un lieve ingrandimento cardiaco poco dopo la nascita, ma con
il peggioramento clinico compaiono marcata cardiomegalia e
aumento della trama vascolare polmonare venosa e arteriosa.
Ecocardiografia (Fig. 56-16). L’ecocardiografia 2D fornisce
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una diagnosi sequenziale completa. Nella forma classica la 1519
cavità ventricolare sinistra è piccola, con una valvola mitrale
minuscola. Il miocardio può essere assottigliato o di spessore
normale, ma l’endocardio è generalmente ispessito, espressione di fibroelastosi endocardica. Sono possibili tramiti fistolosi tra cavità ventricolare sinistra e coronarie, molto più
probabili quando la valvola mitrale è pervia piuttosto che atresica. La radice aortica è generalmente molto piccola, meno di
4-5 mm di diametro a livello dei seni di Valsalva, e ristretta
nella sua porzione ascendente. L’arco aortico è di solito più
grande, ma spesso è presente una coartazione paraduttale. Le
dimensioni del dotto variano in base alla terapia, e la sua valutazione insieme alla ampiezza del difetto interatriale sono decisive per il trattamento. Nei bambini con setto interatriale
intatto o forame ovale pervio restrittivo possono verificarsi
profonda desaturazione e rapido decesso (per la combinazione
di flusso polmonare ridotto ed edema polmonare).
OPZIONI TERAPEUTICHE. È d’obbligo il trattamento precoce con prostaglandine. I soggetti che si presentano in stato
di shock, necessitano solitamente di paralisi dei muscoli respiratori, ventilazione meccanica e terapia inotropa di supporto.
Decisivo per il trattamento di questi pazienti è il mantenimento
di flussi polmonare e sistemico bilanciati. La portata cardiaca
è fissa ed è distribuita secondo la grandezza relativa delle resistenze vascolari sistemica e polmonare. Pertanto, spesso sono
necessarie misure per aumentare le resistenze polmonari (tramite ipercapnia o ipossia alveolare) e per ridurre le resistenze
sistemiche (mediante l’uso di vasodilatatori).
Trattamento chirurgico. Il trattamento chirurgico a stadi
fornisce attualmente una palliazione a lungo termine, nella
maggioranza dei pazienti con sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Il primo stadio, spesso riferito come procedura di
Norwood, attualmente ha molte versioni, ma la sua essenza
consiste nella creazione di un libero passaggio tra ventricolo
destro e aorta non ostruita. La connessione tra ventricolo destro
e aorta viene realizzata mediante connessione diretta tra tronco
polmonare prossimale sezionato e aorta ascendente, generalmente con un patch che si estende intorno all’arco aortico
ampliato. Il flusso polmonare viene stabilito tramite uno shunt
sistemico-polmonare o con un condotto tra ventricolo destro
e arteria polmonare, tecnica introdotta recentemente. Il PDA
viene legato e viene creata una ampia comunicazione interatriale. I primi risultati di questa procedura sono stati molto
sfavorevoli, ma recentemente sono stati riportati tassi di
sopravvivenza superiori all’85%. Tuttavia, occorre considerare
le variazioni tra i vari istituti, l’intervallo di mortalità e coloro
che non risultano idonei a passare allo stadio 2, e, in alcuni
centri, l’intervento preferito è il trapianto cardiaco.
Lo stadio 2 consiste in una connessione termino-laterale vena
cava superiore-arteria polmonare (procedura di Glenn bidirezionale) o una emi-Fontan (che incorpora il tetto dell’atrio nell’anastomosi dell’arteria polmonare). Questo stadio viene eseguito approssimativamente all’età di 6 mesi come passo intermedio prima dello stadio 3, un intervento di Fontan.
PROBLEMATICHE DELL’ADULTO. I sopravvissuti ai primi
tentativi della palliazione a stadi di Norwood, stanno per
diventare adulti appena ora. Verosimilmente, le loro problematiche sono simili a tutti coloro che sopravvivono a lungo
termine alla palliazione di Fontan.134
Cardiopatie congenite
bidirezionale di Glenn. Nei neonati con connessioni arteriose
discordanti, è necessaria una palliazione precoce che varia dal
bendaggio dell’arteria polmonare per ridurre il flusso polmonare quando non vi è stenosi subaortica, al 1° stadio dell’intervento di Norwood, nei pazienti con grave stenosi aortica e
aorta ascendente e arco aortico ipoplasici.
Lo scopo della palliazione precoce è quello di preparare il
paziente a un intervento di Fontan, che deve essere eseguito
solo in presenza di buona funzione ventricolare, flusso sistemico non ostruito e minima insufficienza della valvola AV.
Inoltre, i candidati a queste procedure correttive devono avere
RVP normali, pressione arteriosa polmonare media inferiore a
15 mmHg e arterie polmonari di dimensioni adeguate.
Ventricolo a doppia entrata
DEFINIZIONE. La connessione a doppia entrata rientra nel
capitolo delle connessioni AV univentricolari. Sono così definiti i cuori con oltre il 50% di entrambe le connessioni AV in
rapporto con un ventricolo dominante. In pratica, questo significa che la totalità di una e oltre il 50% dell’altra giunzione
sono in connessione con il ventricolo sinistro o con il destro.
In presenza di una giunzione comune, oltre il 75% della giunzione deve essere connessa con il ventricolo dominante.
19-02-2007 18:25:04
1520
Capitolo 56
Radiografia del torace. Tale esame è
analogamente variabile e raramente diagnostico.
Ecocardiografia (Fig. 56-17). Una diaAS
gnosi sequenziale completa deve essere
AD
AS
possibile in tutti i pazienti. Particolare
AD
attenzione deve essere posta nel definire
le anomalie delle valvole AV e la presenza
e l’anatomia di qualsiasi ostruzione
subaortica. Questa può svilupparsi anche
se non presente alla nascita e deve far
parte del controllo di routine di tali
pazienti.
INDICAZIONI E SCELTE PER L’INTERVENTO. La sopravvivenza senza
intervento può essere lunga, ma a spese
VS
VS
dell’aumento della cianosi (in caso di
flusso polmonare ridotto) o di vasculopatia polmonare (in caso di flusso polmonare non ridotto). I soggetti nati con flusso
FIGURA 56–17 Proiezione apicale quattro camere di una connessione univentricolare a doppia
sistemico ridotto richiedono un interentrata di tipo ventricolare sinistro con due valvole atrioventricolari. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo
vento chirurgico urgente, di solito un
sinistro; AD = atrio destro.
intervento tipo Norwood, in modo da utilizzare la valvola polmonare come tratto
MORFOLOGIA. In circa il 75% dei pazienti, il ventricolo
di efflusso sistemico non ostruito. il bendaggio dell’arteria poldominante è un ventricolo sinistro separato dal ventricolo
monare viene proposto solo per i neonati con iperafflusso poldestro mediante un DIV. Nel 20% dei casi il ventricolo domimonare, scompenso cardiaco ed efflusso sistemico non ostruito.
nante è un ventricolo destro mentre il ventricolo incompleto,
Successivamente, e talvolta come procedura primaria, viene
piccolo, ha la morfologia apicale ventricolare sinistra. Soltanto
eseguita un’anastomosi di Glenn bidirezionale come preparanel 5% dei casi è realmente presente un ventricolo unico nella
zione a intervento di Fontan.
massa ventricolare. Nel ventricolo sinistro a doppia entrata, la
FOLLOW-UP. Questi pazienti devono essere rivalutati
connessione ventricolo-arteriosa più frequente è quella discorspesso e in un centro esperto delle problematiche dell’interdante. L’aorta nasce quindi dal piccolo ventricolo morfologivento di Fontan.
camente destro, ed è alimentata attraverso il DIV, mentre
l’arteria polmonare generalmente non ostruita origina dal venIsomerismo
tricolo sinistro. In questi pazienti sono frequenti le anomalie
dell’aorta e dell’arco aortico.
DEFINIZIONE. Al fine di descrivere gli aspetti cardiaci, il
FISIOPATOLOGIA. La fisiologia circolatoria di base del
termine isomerismo indica la situazione in cui entrambe le auriventricolo sinistro a doppia entrata è identica a quella delcole atriali hanno caratteristiche anatomiche di sinistra o di destra
l’atresia della tricuspide. È presente un comune mixing del
(cioè, auricole atriali bilaterali destre o bilaterali sinistre).
sangue venoso sistemico e polmonare, che viene quindi
MORFOLOGIA. Sono stati fatti molti tentativi per descriespulso dal ventricolo sinistro in arteria polmonare (in caso
vere cuori con anomalie complesse del situs viscerale e atriadi connessioni discordanti) o in aorta (in caso di connessioni
le, in cui viene persa la normale lateralizzazione. Termini coconcordanti). Nel primo caso, il sangue deve passare attrame eterotassia, asplenia e polisplenia non descrivono adeguaverso il DIV per raggiungere l’uscita verso l’aorta. Sono perciò
tamente, con sufficiente precisione, le manifestazioni cardiache
comuni la stenosi sottoaortica, l’ipoplasia aortica e le anomae quelle viscerali. L’auricola atriale sinistra è caratterizzata dallie dell’arco. Nel ventricolo destro a doppia entrata, sono i
la forma tubulare e dai muscoli pettinati limitati all’auricola.
pazienti con connessione ventricolo-arteriosa concordante
I muscoli pettinati dell’auricola atriale destra triangolare si
quelli particolarmente a rischio di ostruzione all’efflusso
estendono dalla ampia giunzione con l’atrio fino a circondare
sistemico. L’una o l’altra o entrambe le valvole AV (quando
il vestibolo o giunzione AV. Perciò, la disposizione degli atri
presenti) possono essere stenotiche, atresiche o insufficienti.
(usuale, speculare, isomerismo destro o sinistro) può essere
In queste circostanze l’integrità del setto interatriale diviene
identificata indipendentemente dall’anatomia venosa.
importante. In presenza di un ostacolo all’efflusso atriale
Nell’isomerismo sinistro non è insolita una connessione AV
sinistro o destro, si rende necessaria una septectomia o una
di tipo biventricolare, con giunzioni AV separate. Una giunsettostomia.
zione comune (con difetto settale AV) si osserva in circa il 30%
ASPETTI CLINICI. In casi di efflusso sistemico criticadei casi di isomerismo sinistro e in oltre il 90% dei cuori con
mente ridotto, i neonati possono essere dotto-dipendenti e
isomerismo delle auricole atriali destre. Le connessioni venpresentarsi in shock acidotico. Al contrario, quando è ridotto
tricolo-arteriose concordanti predominano nell’isomerismo
il flusso polmonare, la manifestazione clinica può essere con
sinistro, mentre un ventricolo destro a doppia uscita con aorta
una grave cianosi o con un flusso polmonare dotto-dipenanteriore si osserva più frequentemente in caso di isomerismo
dente. È possibile che altri pazienti siano asintomatici nel
destro. Le connessioni venose sono molto variabili. Queste
periodo neonatale e sviluppino in seguito scompenso cardiaco
variazioni influenzano significativamente la gestione clinica e
per l’aumento del flusso ematico polmonare. I pazienti sono
operatoria di questi pazienti.
sottoposti agli stessi algoritmi chirurgici dell’atresia della triIsomerismo delle auricole atriali destre
cuspide; pertanto, alla fine vengono sottoposti a intervento di
Fontan. I loro problemi clinici sono quelli tipici di qualsiasi
ASPETTI CLINICI. La “lateralità destra” bilaterale determipaziente dopo tale procedura.
na un pattern di anomalie viscerali talora descritte come sinESAMI DI LABORATORIO
drome asplenica. Il fegato è sulla linea mediana, entrambi i
ECG. Esso è molto variabile. È prevista un’ipertrofia correpolmoni sono trilobati con bronchi simmetricamente brevi alla
lata al ventricolo dominante.
Rx del torace, e la milza è ipoplasica o assente. Quest’ultima
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Cardiopatie congenite
condizione rende obbligatoria la
1521
vaccinazione antipneumococcica e
la profilassi penicillinica continua
contro le sepsi da gram-positivi. La
diagnosi può essere dedotta dall’aspetto dei bronchi alla Rx del torace ma, quasi sempre, viene stabiAo
lita all’ecocardiografia 2D per la precoce manifestazione di una grave
AP
CHD. L’imaging addominale mostra
1
AS
4
la disposizione omolaterale dell’aorta e della VCI anteriore. Nella magAD
gior parte dei casi, l’anatomia intracardiaca è caratterizzata da un difet2
to settale AV con vari gradi di
3
dominanza ventricolare destra e freVS
quentemente vi è associato un ventricolo destro a doppia uscita, con
aorta anteriore e stenosi o atresia sottopolmonare. Quindi la cianosi è il
reperto clinico più frequente. La VCI
può collegarsi a entrambi gli atri con
morfologia destra e le VCS sono
A
B
spesso lateralizzate e separate. Il riFIGURA 56–18 Modifica all’intervento di Fontan. A, Connessione atriopolmonare diretta (1) per atresia della
torno venoso polmonare è l’elementricuspide (2); difetto del setto interventricolare, (3); chiusura con patch del difetto del setto interatriale (4). B,
to decisivo per il quadro clinico e la
Condotto extracardiaco costituito da un tubo di Dacron che bypassa l’atrio destro, collegando la vena cava
prognosi di questi bambini. Per deinferiore al margine inferiore dell’arteria polmonare di destra. La vena cava superiore viene anastomizzata al
finizione, le vene polmonari drenaversante superiore dell’arteria polmonare destra. AD = atrio destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro;
no in modo anomalo nell’uno o nelAo = aorta; AP = arteria polmonare. (A, Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic
l’altro atrio destro, ma spesso tale
Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988; e B, Da Marcelletti C: Inferior vena cava-pulmonary artery extracardiac conduit:
sbocco è indiretto e/o ostruito.
A new form of right heart bypass. J Thorac Cardiovasc Surg 100:228-232, 1990.)
Un’adeguata correzione di quest’ultimo è fondamentale per la prognosi
di questi bambini, che alla fine richiedono una procedura di
direttamente negli atri. La connessione venosa polmonare
Fontan.
deve essere definita con precisione prima di qualsiasi interSCELTE OPERATORIE E RISULTATI. La palliazione inivento chirurgico. Nei pazienti con isomerismo sinistro spesso
ziale è in genere rivolta alla regolazione del flusso polmonare
si osservano malformazioni artero-venose polmonari. Queste
e al trattamento delle anomalie dei ritorni venosi polmonari.
possono causare cianosi nei pazienti non operati o in quelli
In seguito, questi pazienti (anche in presenza di ventricoli di
operati. L’anatomia intracardiaca varia da forme sostanzialdimensioni uguali) sono trattati seguendo un protocollo di
mente normali a forme molto complesse. Inoltre, sono presenti
Fontan. Ciò avviene perché la correzione dei difetti settali AV
con una certa frequenza difetti settali AV (parziale e completo)
completi nel contesto di connessioni ventricolo-arteriose anoma con sbilanciamento ventricolare e con anomalie della conmale è tecnicamente difficile o impossibile. Quindi, a sei mesi
nessione ventricolo-arteriosa meno frequenti.
di vita circa, viene eseguita una anastomosi cavo-polmonare
OPZIONI TERAPEUTICHE. In molti di questi pazienti si
superiore unilaterale o bilaterale, seguita quando possibile da
può ottenere una correzione biventricolare, anche se con necesuna procedura di Fontan all’età di due-quattro anni.
sità di una chirurgia complessa di settazione atriale per sepaI risultati a lungo termine della chirurgia dell’isomerismo
rare i ritorni venosi polmonari da quelli sistemici. Pertanto,
destro, tuttavia, sono stati sfavorevoli. Una palliazione precoce
nei pazienti con isomerismo sinistro i risultati a lungo termine
perfezionata e un approccio a stadi verso l’intervento di Fontan
sono di gran lunga migliori rispetto a quelli dell’isomerismo
hanno condotto a risultati migliori. La prognosi di questi bamdestro. I problemi sono soprattutto correlati al tipo di chirurgia,
bini, soprattutto in presenza di ostruzione al ritorno venoso
ma il monitoraggio per le aritmie deve essere ancora più stretto
polmonare, deve rimanere riservata.
del solito.
Isomerismo delle auricole atriali sinistre
QUADRI CLINICI. Questi pazienti hanno una “lateralità
sinistra” bilaterale. Pertanto, essi hanno due polmoni e due
bronchi sinistri, tendono ad avere polisplenia e hanno spesso
malrotazione intestinale. Le anomalie cardiache tendono a
essere meno gravi rispetto a quelle dell’isomerismo destro.
Questi pazienti sono particolarmente soggetti a sviluppare
aritmie atriali, dato che il nodo senoatriale normale è una
struttura atriale destra e in questi pazienti è solitamente
assente. Spesso all’ECG è presente un asse anormale dell’onda
P o un segnapassi migrante. La diagnosi anatomica viene generalmente posta con l’ecocardiografia. I grandi vasi addominali
sono entrambi a destra o a sinistra della colonna, come nell’isomerismo destro, ma nell’isomerismo sinistro la vena è una
vena azygos posteriore che continua per connettersi con una
VCS sinistroposta o destroposta. La VCI intraepatica è assente
nel 90% dei casi, e in questi casi le vene epatiche drenano
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Paziente con intervento di Fontan (Fig. 56-18)
PREMESSA. Come affermato nella introduzione a questa
sezione, sono talmente incerte la natura della circolazione di
Fontan e la frequenza del suo fallimento,135,136 che tutti i
pazienti devono essere seguiti regolarmente in un centro specializzato in CHD, e la comparsa di nuovi sintomi deve indurre
a una rivalutazione precoce in tali centri.
Sin dalla sua descrizione nel trattamento chirurgico dell’atresia della tricuspide nel 1971, la procedura di Fontan è
diventata l’intervento chirurgico palliativo definitivo di scelta
quando non è realizzabile una correzione biventricolare. Il
principio è la deviazione del ritorno venoso sistemico direttamente alle arterie polmonari, senza il passaggio attraverso
un ventricolo sottopolmonare. Nel corso degli anni, sono state
ideate ed eseguite numerose modifiche della tecnica iniziale
e, in particolare, la connessione atriopolmonare diretta, la
22-02-2007 14:51:54
1522 connessione cavopolmonare totale e il condotto extracar-
Capitolo 56
diaco. Al momento dell’intervento chirurgico, nei pazienti a
rischio elevato, talvolta viene effettuata una fenestrazione (5
mm di diametro) del circuito di Fontan verso l’atrio sinistro,
per consentire uno shunt dx-sin e la decompressione del circuito di Fontan.
FISIOPATOLOGIA. L’aumento della pressione venosa centrale e la riduzione della portata cardiaca (talvolta a riposo137
ma sempre sotto sforzo 138) sono conseguenze inevitabili della
procedura di Fontan. Piccole modificazioni sfavorevoli della
funzione ventricolare (particolarmente diastolica), dell’efficienza del circuito (elevate resistenze polmonari, ostruzione,
trombosi) o insorgenza di aritmie sono condizioni in grado di
causare un grave peggioramento dei sintomi.
Sebbene sia ragionevole descrivere i pazienti dopo procedura di Fontan in condizione di scompenso cardiaco cronico
(poiché la loro pressione atriale destra deve essere alta), tuttavia, questo è raramente dovuto a marcata disfunzione sistolica.139 Infatti, un piccolo aumento nella pressione diastolica
ventricolare può essere molto più dannoso. Pertanto, è possibile che non sia corretto trattare questi pazienti con i farmaci
tradizionali per lo scompenso cardiaco. In uno studio randomizzato in cieco controllato con placebo, gli ACE-inibitori non
hanno migliorato la capacità funzionale, anzi alcuni indici
sono peggiorati.140
Le circolazioni di Fontan più “dirette” (anastomosi cavopolmonare totale, condotto extracardiaco) che escludono l’atrio
destro dal circolo hanno dimostrato migliori proprietà idrodinamiche e migliore rendimento funzionale.138 Tuttavia, l’ostruzione fisica delle anastomosi chirurgiche, delle arterie polmonari distali o delle vene polmonari (spesso dovuta a compressione da parte di un atrio destro dilatato) riducono l’efficienza
circolatoria. Similmente, hanno effetti contrari le resistenze
arteriolari polmonari elevate. Questo avviene perché le RVP
sono il fattore singolo che contribuisce maggiormente alla compromissione del ritorno venoso e all’aumento della pressione
venosa. Sono relativamente scarse le conoscenze circa le resistenze vascolari polmonari molto tempo dopo la procedura,
ma di recente è stato dimostrato che esse sono elevate in un
numero significativo di pazienti e che reagiscono all’inalazione
di ossido nitrico, a indicare una disfunzione endoteliale polmonare.141
ASPETTI CLINICI. La maggior parte dei pazienti (~90%) è
in classe funzionale I-II a un follow-up di 5 anni dopo intervento di Fontan.136,142,143 Il deterioramento progressivo dello
stato funzionale nel tempo costituisce la regola.136,142-144 Sono
frequenti le aritmie sopraventricolari quali tachicardia, flutter
e fibrillazione atriali. L’esame obiettivo dei pazienti senza ulteriori complicanze mostra un polso venoso giugulare elevato,
abitualmente non pulsatile (10 cm sopra l’angolo sternale,
necessario per assicurare la pressione idrostatica sufficiente a
spingere la portata cardiaca nel circolo polmonare), itto apicale
quieto, un S1 normale e un S2 senza sdoppiamento (essendo
stata legata l’arteria polmonare). Non deve essere presente
alcun soffio cardiaco, e il rilievo di tale reperto indica la presenza di insufficienza della valvola AV sistemica o di stenosi
subaortica. L’edema generalizzato può essere segno di una enteropatia protidodisperdente.
COMPLICANZE E SEQUELE
Aritmie. Anche se spesso associate a marcato peggioramento dei sintomi, le aritmie atriali tendono a riflettere le conseguenze delle alterazioni della funzione ventricolare e
dell’efficienza circolatoria descritte in precedenza. L’atrio
destro estremamente dilatato dopo una connessione atrio-polmonare è abitualmente associato a flutter e fibrillazione atriale.
Con aritmie di nuova insorgenza, devono essere escluse prima
della terapia alterazioni emodinamiche e trombosi atriali/
venose, che possano comparire entro 2 ore dall’insorgenza dell’aritmia. È frequente il rilievo di flutter o fibrillazione atriale
(15-20% a un follow-up di 5 anni) 51,52,145,146 che aumenta con
Braun cap 56ok.indd 1522
la durata del follow-up.51-53 Il flutter o la fibrillazione atriale
comporta una morbilità significativa, può accompagnarsi a
grave deterioramento emodinamico e richiede un intervento
medico immediato. Probabilmente, l’elevata incidenza di aritmie atriali in questi pazienti si spiega con la combinazione di
incisioni atriali e suture multiple nel corso dell’intervento di
Fontan, associate ad aumento della pressione e dilatazione
dell’atrio destro. I pazienti operati in età più avanzata, con
funzione ventricolare compromessa, insufficienza della valvola AV sistemica o pressione arteriosa polmonare elevata sono
a maggiore rischio di tachiaritmie atriali. È stato suggerito che
l’esclusione dell’atrio destro dalla elevata pressione venosa
sistemica (come avviene nella connessione cavo-polmonare
totale o nel condotto extracardiaco) riduca l’incidenza di aritmie atriali. Tuttavia, questo apparente vantaggio può essere
dovuto esclusivamente alla durata inferiore del follow-up in
questo gruppo di pazienti. Possono verificarsi disfunzione del
nodo del seno e blocco cardiaco completo che rendono necessario l’impianto di un pacemaker.
Trombosi e ictus. L’incidenza segnalata di complicanze
tromboemboliche nella procedura di Fontan varia dal 6 al 25%,
secondo la tecnica utilizzata e la durata del follow-up.147-149 La
formazione di trombi può essere in relazione alla presenza di
aritmie sopraventricolari, dilatazione atriale destra, contrasto
spontaneo (“smoke”) in atrio destro e alla presenza di materiale
sintetico usato per costruire il circuito di Fontan.147-149 Di conseguenza, è stata segnalata una incidenza simile di formazione
di trombi in tutti i diversi tipi di circolazione di Fontan. Sono
state anche descritte embolie arteriose periferiche nei pazienti
con Fontan fenestrata o meno. In questi pazienti è stato riscontrato un deficit di proteina C che può spiegare in parte la loro
tendenza al tromboembolismo.
Enteropatia protidodisperdente. L’enteropatia protidodisperdente, definita come grave perdita di proteine sieriche nel
lume intestinale, si verifica nel 4-13% dei pazienti dopo l’intervento di Fontan.145,150,151 I pazienti si presentano con edema
generalizzato, ascite, versamento pleurico e/o diarrea cronica.
Si ritiene che l’enteropatia protidodisperdente sia causata principalmente dall’innalzamento cronico della pressione venosa
sistemica che causa linfangiectasia intestinale con conseguente
perdita di albumina, proteine, linfociti e immunoglobuline nel
tratto gastroenterico. La diagnosi è confermata dalla bassa concentrazione sierica di albumina e proteine, bassi livelli plasmatici di alfa1-antitripsina, linfocitopenia e, di maggiore
importanza, un’elevata clearance fecale di alfa1-antitripsina.
Tale complicanza comporta una prognosi pessima, con una
sopravvivenza a 5 anni del 46-59%.150,151
Compressione/ostruzione della vena polmonare destra.
L’ostruzione o compressione della vena polmonare destra può
derivare da un atrio destro dilatato o dalla sporgenza della
settazione atriale in atrio sinistro e può portare all’aumento
della pressione arteriosa polmonare con ulteriore dilatazione
dell’atrio destro. Tale condizione deve essere ricercata.
Tromboembolismo polmonare. Viene riconosciuto147-149,152
sempre più spesso ed è responsabile dell’aumento della pressione venosa centrale. È ancora in discussione il ruolo della
terapia anticoagulante, di quella antiaggregante o di entrambe
nella gestione a lungo termine di questi pazienti, ma la maggior
parte di essi riceve una qualche forma di terapia.153-155
Ostruzione della Fontan. La stenosi o l’ostruzione parziale
della connessione di Fontan provoca intolleranza allo sforzo,
tachiaritmie atriali e scompenso cardiaco destro. L’ostruzione
completa improvvisa può manifestarsi con la morte improvvisa.
Disfunzione ventricolare e insufficienza valvolare. È frequente il progressivo deterioramento della funzione ventricolare sistemica, con o senza insufficienza progressiva della
valvola AV. I pazienti con ventricolo sistemico strutturalmente
destro hanno un decorso peggiore rispetto a quelli con ventricolo sistemico morfologicamente sinistro.
19-02-2007 18:25:06
VCS
TP
VCI
A
B
C
D
FIGURA 56–19 Tipi anatomici di ritorno venoso polmonare anomalo totale:
sopracardiaco, in cui le vene polmonari drenano sia attraverso la vena verticale
nella vena anomala, (A) o direttamente nella vena cava superiore (VCS) con un
orifizio vicino allo sbocco della vena azygos (B). C, Drenaggio in atrio destro
attraverso il seno coronarico. D, Drenaggio infracardiaco attraverso una vena
verticale nella vena porta o nella vena cava inferiore (VCI). TP = tronco polmonare. (Da A a D, Da Stark J, deLeval M: Surgery for Congenital Heart Defects.
2nd ed. Philadelphia, WB Saunders, 1994, p 330.)
Braun cap 56ok.indd 1523
essere necessaria la ETE se la visualizzazione delle anasto- 1523
mosi di Fontan è inadeguata o per escludere una trombosi
atriale destra.
Cateterismo diagnostico. il cateterismo cardiaco completo è
indicato in previsione di un reintervento o se i metodi non invasivi non forniscono un’adeguata valutazione emodinamica.
RMN. L’obiettivo della RMN nei pazienti con Fontan
include la valutazione delle vie anastomotiche che vanno
dalle vene sistemiche alle arterie polmonari per eventuali
ostruzione e trombosi; visualizzazione della fenestrazione del
circuito di Fontan o altri passaggi; valutazione delle vene polmonari per eventuale compressione; valutazione del volume,
massa e frazione di eiezione del ventricolo sistemico; visualizzazione del tratto di efflusso del ventricolo sistemico; e
valutazione quantitativa della valvole AV e semilunare per
insufficienza, dell’aorta per ostruzione o aneurisma e per vasi
collaterali aorto-polmonari, venosi sistemici o venosi sistemico-polmonari.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. La selezione dei
pazienti riveste estrema importanza e ha un impatto rilevante
sui risultati. La sopravvivenza a lungo termine dei candidati
“ideali” è dell’81% a 10 anni,142 in confronto al 60-71% registrato “in tutti i pazienti”.144 La morte avviene nella maggioranza dei casi per insufficienza cardiaca congestizia e per
aritmie atriali. L’intervento di Fontan rimane un trattamento
palliativo, non curativo. Recentemente è stato dimostrato che
un approccio più radicale nelle Fontan non funzionanti, che
comprende la conversione chirurgica del circuito al condotto
extracardiaco, in associazione a una procedura di Cox/Maze
e, frequentemente, l’impianto contemporaneo di un pacemaker
epicardico, fornisce una buona palliazione precoce.59,59,156-159
Infine, molti di questi pazienti probabilmente richiedono un
trapianto cardiaco.150
Aritmie. Le tachiaritmie atriali sono molto difficili da controllare e devono suggerire immediatamente una terapia anticoagulante con warfarin a lungo termine. In presenza di
flutter/fibrillazione atriale, è sempre necessario ricercare una
eventuale causa emodinamica sottostante e, in particolare,
segni di ostruzione del circuito di Fontan. Si devono fare tentativi immediati di ripristinare il ritmo sinusale. I farmaci
antiaritmici, da soli o in combinazione con un dispositivo di
pacing epicardico antitachicardia, e l’ablazione transcatetere
con radiofrequenza hanno avuto successo limitato. Buoni risultati a breve termine sono stati riportati con la conversione
chirurgica dalla Fontan con connessione atriopolmonare alla
anastomosi cavopolmonare totale, con concomitante crioablazione atriale al momento dell’intervento.59,158,159 Per la disfunzione del nodo del seno e/o il blocco AV completo può essere
necessario l’impianto di un pacemaker epicardico. Ogniqualvolta sia possibile, deve essere impiegata la stimolazione AV
sequenziale.
Terapia anticoagulante. L’uso dell’anticoagulazione profilattica a lungo termine è controverso. Gli anticoagulanti sono raccomandati nei pazienti con storia di aritmie documentate, nella
Fontan fenestrata o in presenza di contrasto spontaneo (smoke)
nell’atrio destro all’ecocardiogramma.153,154 Per i trombi organizzati, è stato descritto l’uso della terapia trombolitica versus la
rimozione chirurgica del coagulo e la conversione del circuito di
Fontan, entrambi gravati da una alta percentuale di mortalità.
Enteropatia protidodisperdente. La terapia comprende una
dieta ipolipidica, iperproteica, con trigliceridi a catena media
per ridurre la produzione linfatica intestinale; infusioni di albumina per aumentare la pressione osmotica intravascolare; e/o
l’uso di diuretici, farmaci che riducono il postcarico e inotropi
positivi per ridurre la pressione venosa centrale. Molto spesso
queste terapie sono inefficaci e non devono essere continuate
se non addirittura neppure provate. Sono anche state proposte
tecniche transcatetere, quali la dilatazione con palloncino della
connessione ostruita o la creazione di una fenestrazione atriale,
come pure interventi chirurgici, dalla conversione o smontag-
Cardiopatie congenite
Insufficienza epatica. È frequente un lieve aumento delle
transaminasi epatiche a causa della congestione epatica, ma raramente assume importanza clinica. Sono stati descritti casi di
cirrosi apparentemente dovuta a ipertensione venosa cronica.
Cianosi. Una cianosi ingravescente può essere correlata a
peggioramento della funzione ventricolare, sviluppo di circoli
collaterali venosi che drenano nell’atrio sinistro o a sviluppo
di fistole arterovenose polmonari (specialmente se la tecnica
classica di Glenn costituisce parte dell’intervento di Fontan).
ESAMI DI LABORATORIO
ECG. Si possono osservare ritmo sinusale, flutter atriale,
ritmo giunzionale o blocco AV completo. Il complesso QRS
riflette l’anomalia cardiaca di base. Nei pazienti con atresia
della tricuspide, di norma si osserva deviazione assiale sinistra. Nei pazienti con cuore univentricolare, il pattern di conduzione varia ampiamente e dipende dalla morfologia e dalla
posizione relativa della cavità rudimentale.
Radiografia del torace. Nei pazienti con connessione atriopolmonare si osserva spesso una lieve prominenza del margine
cardiaco inferiore destro, dovuta a dilatazione atriale destra.
Ecocardiografia. È necessario verificare l’eventuale presenza o assenza di stasi atriale destra, trombi, pervietà della
fenestrazione e ostruzione del circuito di Fontan. Flusso bifasico in VCS e VCI e flusso trifasico in arteria polmonare sono
indicativi di circolazione di Fontan non ostruita, mentre un
gradiente medio uguale o superiore a 2 mmHg tra circuito di
Fontan e arteria polmonare può riflettere un’ostruzione significativa. La valutazione del pattern di flusso venoso polmonare è importante per individuare ostruzione delle vene
polmonari (vena polmonare destra > vena polmonare sinistra)
causata talvolta da un atrio destro dilatato (spesso ~80 × 60
mm in adulti con connessioni atriopolmonari). Viene effettuata contemporaneamente la valutazione della funzione del
ventricolo sistemico e dell’insufficienza della valvola AV. Può
19-02-2007 18:25:07
1524 gio del circuito di Fontan al trapianto cardiaco. Altre opzioni
Capitolo 56
terapeutiche efficaci comprendono l’eparina sottocutanea, il
trattamento con octreotide e la terapia con prednisone. Tutte
le terapie hanno una percentuale simile di insuccesso pari al
50% circa.151,160
Compressione/ostruzione della vena polmonare destra.
Quando assume rilevanza emodinamica, può essere raccomandata la conversione della Fontan in connessione cavopolmonare totale o con condotto extracardiaco.
Ostruzione della Fontan. Si consiglia la revisione chirurgica delle connessioni ostruite tra atrio destro e arteria polmonare o tra VCS e VCI e arteria polmonare, generalmente verso
una Fontan extracardiaca. In alternativa, quando indicata e
fattibile, può essere utilizzata l’angioplastica con palloncino,
con o senza impianto di stent.
Scompenso ventricolare e insufficienza valvolare. Gli
ACE-inibitori non sono di provata efficacia, non sembrano aumentare la tolleranza allo sforzo e possono causare un peggioramento clinico. I pazienti con insufficienza della valvola AV
sistemica possono richiedere la plastica o la sostituzione della valvola. Deve essere preso in considerazione anche il trapianto cardiaco.
Cianosi. Nel gruppo della Fontan fenestrata, può essere tentata la chiusura della fenestrazione chirurgica o, preferibilmente, per via percutanea. Le fistole arterovenose polmonari
della anastomosi di Glenn classica possono migliorare con la
conversione verso la Glenn bidirezionale.
ASPETTI DEL FOLLOW-UP. Si raccomanda un follow-up ravvicinato e qualificato, con particolare attenzione alla funzione
ventricolare e all’insufficienza della valvola AV sistemica. Lo
sviluppo di tachiaritmie atriali deve spingere alla ricerca di una
possibile ostruzione dell’anastomosi di Fontan, di una ostruzione
della vena polmonare destra o di un trombo in atrio destro.
Ritorno venoso polmonare anomalo totale
DEFINIZIONE. Indica la situazione in cui tutte le vene polmonari non drenano direttamente nell’atrio sinistro. Come
risultato, tutti i vasi del ritorno venoso, polmonare e sistemico,
drenano nell’atrio destro, anche se utilizzando vie diverse.
MORFOLOGIA (Fig. 56-19). Le varietà anatomiche del ritorno venosa polmonare anomalo totale possono essere suddivise in base alla sede del drenaggio anomalo. Il ritorno anomalo è più frequentemente sopradiaframmatico, connettendosi
attraverso una vena verticale alla vena brachiocefalica sinistra,
o direttamente verso l’atrio destro, il seno coronarico o direttamente alla VCS. In circa il 10-15% dei casi, la sede della
connessione è sottodiaframmatica. Il tronco anomalo si connette quindi con la vena porta o uno dei rami tributari, con il
dotto venoso o, raramente, con le vene epatiche o con altre
vene addominali.
FISIOPATOLOGIA. Le conseguenze funzionali e, di conseguenza, il quadro clinico dipendono dall’ampiezza della comunicazione interatriale e dall’entità delle RVP. Quando il difetto
interatriale è piccolo, il flusso sistemico è notevolmente limitato con conseguente scompenso cardiaco destro. Nei pazienti
con ritorno venoso polmonare anomalO sottodiaframmatico
sono invariabilmente presenti ostruzione del ritorno venoso
polmonare e ipertensione venosa polmonare.
STORIA NATURALE. La maggior parte dei pazienti con
ritorno venoso polmonare anomalo totale presenta sintomi nel
primo anno di vita e, in assenza di trattamento, l’80% muore
prima di un anno d’età. La presenza di ostruzione nella via
venosa polmonare o a livello del setto interatriale determina
sintomatologia clinica più precoce. Quando l’ostruzione è
grave, può verificarsi esordio neonatale con cianosi intensa e
collasso cardiovascolare. Ciò è incompatibile con la sopravvivenza senza intervento chirurgico urgente.
ASPETTI CLINICI. I neonati sintomatici con ritorno venoso
polmonare anomalo totale presentano segni di scompenso car-
Braun cap 56ok.indd 1524
diaco e/o cianosi. I neonati con ostruzione venosa polmonare
presentano un quadro precoce di grave dispnea, edema polmonare, cianosi e scompenso cardiaco destro. Se il ritorno non è
ostruito, la cianosi può essere minima e passare inosservata.
All’auscultazione si apprezza un secondo tono fisso, ampiamente sdoppiato con una componente polmonare accentuata.
ESAMI DI LABORATORIO
ECG. L’elettrocardiogramma mostra solitamente deviazione
assiale destra e ipertrofia atriale e ventricolare destra.
Radiografia del torace. Nel paziente non operato, questa
di solito mostra cardiomegalia con iperafflusso polmonare.
L’atrio e il ventricolo destro sono dilatati e ipertrofici e il segmento dell’arteria polmonare è ingrandito. La cosiddetta
“figura a 8” o cuore “a pupazzo di neve” è dovuta a ingrandimento del cuore e alla presenza di dilatazione di vena cava
superiore destra, vena innominata e vena verticale sinistra.
Ecocardiografia (Fig. 56-20). L’ecocardiografia abitualmente mostra marcato ingrandimento del ventricolo destro e
atrio sinistro piccolo.
Generalmente è possibile dimostrare l’intero percorso del
drenaggio venoso polmonare, per cui il cateterismo cardiaco
(che può essere rischioso) attualmente non viene quasi più
eseguito. All’esame ecocardiografico abitualmente si può
osservare uno spazio anecogeno che rappresenta la confluenza
venosa polmonare dietro l’atrio sinistro. Si devono identificare il drenaggio di tutte le quattro vene polmonari e i loro
sbocchi.
RMN. Per quanto utilizzata raramente, soprattutto nei neonati, la RMN può essere utile nei bambini più grandi per delineare la sede delle connessioni dei ritorni venosi polmonari
anomali, quando vi sono sedi miste, e per rilevare eventuali
stenosi nei pazienti nel postoperatorio.
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La terapia medica, piuttosto che la ventilazione meccanica, ha un ruolo limitato nel
neonato sintomatico, e la chirurgia correttiva deve essere eseguita appena possibile. Nei bambini asintomatici, senza ipertensione polmonare, l’intervento può essere differito all’età di
3-6 mesi.
OPZIONI OPERATORIE E RISULTATI. A volte, prima
dell’intervento, è necessaria una settostomia atriale con palloncino urgente per aumentare il flusso sistemico. Altrimenti,
il cateterismo interventistico è limitato ai tentativi di risolvere le stenosi venose polmonari postoperatorie, anche se
questi sono spesso senza successo. Storicamente, anche la
correzione chirurgica della restenosi è stata deludente. Tuttavia, la tecnica senza suture, per mezzo della quale le vene
polmonari sono aperte ampiamente nello spazio retroatriale,
ha notevolmente migliorato i risultati di questo intervento.
I pazienti adulti sono stati quasi sempre sottoposti a correzione chirurgica nell’infanzia. Di regola, essi hanno una funzione normale e non sono troppo soggetti ad aritmie o ad
altri problemi. Essi sono considerati come adulti a rischio
lieve-moderato.
FOLLOW-UP. Un follow-up precoce deve essere frequente
e con lo scopo di individuare stenosi precoce delle vene polmonari o dell’anastomosi chirurgica. Se non si verifica entro
il primo anno, la stenosi è rara, ma durante l’infanzia è necessario un follow-up annuale.
Complessi di trasposizione
Il quadro anatomico chiave che caratterizza questo gruppo di
diagnosi è la discordanza ventricolo-arteriosa. Questo si
osserva più comunemente nel contesto di una concordanza
AV anche conosciuta come trasposizione completa oppure DTGA. La seconda condizione discussa in questa sezione è la
combinazione di discordanza ventricolo-arteriosa con discordanza AV, conosciuta comunemente come TGA congenitamente corretta o L-TGA. Combinazioni più complesse non
vengono qui prese in considerazione.
19-02-2007 18:25:07
Trasposizione completa
delle grandi arterie
VP
SC
VPC
SC
AD
A
VVS
VVS
AP
AP
VPC
VPC
B
DV
DV
DA
C
FIGURA 56–20 A, Proiezione sottocostale che dimostra un ritorno polmonare anomalo
totale nel seno coronario. Notare il seno coronario dilatato in entrambe le immagini. L’ecocardiogramma dimostra anche una confluenza associata che si connette al seno coronario. B,
Proiezione soprasternale che dimostra il drenaggio venoso polmonare anomalo totale in una
vena verticale sinistra. Si noti la direzione del flusso nella vena verticale che la differenzia
da una vena cava superiore sinistra. C, Ritorno venoso polmonare anomalo totale sotto il
diaframma. Il preparato mostra le vene polmonari mentre confluiscono, mentre l’ecocardiogramma mostra le vene discendenti nel punto d’ingresso epatico. Notare che la direzione del
flusso è in allontanamento dal cuore. SC = seno coronario; VPC = confluenza venosa polmonare; AD = atrio destro; DA = aorta discendente; DV = vena discendente; AO = aorta; VVS =
vena verticale sinistra; AP = arteria polmonare.
Braun cap 56ok.indd 1525
DEFINIZIONE E STORIA NATURALE. Questa
è una forma di patologia cardiaca frequente nei neonati e nei lattanti e potenzialmente letale. La malformazione consiste nell’origine dell’aorta dal
ventricolo morfologicamente destro e dell’arteria
polmonare dal ventricolo morfologicamente sinistro. Di conseguenza, le circolazioni polmonare e
sistemica sono in parallelo, anziché nella normale
disposizione in serie. In un circuito, il sangue
venoso sistemico passa all’atrio destro, al ventricolo destro e quindi all’aorta. Nell’altro, il sangue
venoso polmonare attraversa l’atrio e il ventricolo
sinistro e passa nell’arteria polmonare. Questa condizione è incompatibile con la vita, a meno che non
ci sia un mescolamento (“mixing”) dei due circoli.
Circa i due terzi dei pazienti non presentano
gravi anomalie associate (trasposizione “semplice”)
mentre un terzo dei casi ha difetti associati (trasposizione “complessa”). Le anomalie associate più
comuni sono il DIV e la stenosi polmonare o sottopolmonare. Sempre più frequentemente viene diagnosticata in utero.161 In mancanza di trattamento,
circa il 30% di questi pazienti muore entro la prima
settimana di vita e il 90% entro il primo anno.
MORFOLOGIA. Perché la vita sia possibile, è
necessario che dopo la nascita persista una qualche
comunicazione tra le due circolazioni; altrimenti,
il sangue venoso sistemico desaturato viene diretto
impropriamente verso la circolazione sistemica e
il sangue venoso polmonare ossigenato viene
inviato al circolo polmonare. Quasi tutti i pazienti
presentano una comunicazione interatriale, e il
flusso che la attraversa regola la quota di desaturazione. I due terzi hanno un PDA e circa un terzo
presenta un DIV associato.
FISIOPATOLOGIA. Il decorso clinico è determinato dal grado di ipossia tissutale, dalla natura
delle anomalie cardiovascolari associate e dallo
stato anatomico e funzionale del letto vascolare
polmonare.
La disposizione anatomica che ne deriva dà origine a due circolazioni separate e parallele. La saturazione di ossigeno del sangue arterioso sistemico
è regolata dalla quantità di sangue che viene scambiato tra le due circolazioni. I neonati con D-TGA
sono particolarmente soggetti a sviluppo precoce
di vasculopatia ostruttiva polmonare, anche in
assenza di PDA e con un setto interventricolare
integro.
ASPETTI CLINICI
Pediatrici. Il peso medio alla nascita e le dimensioni dei neonati con trasposizione completa delle
grandi arterie sono superiori alla norma. Le manifestazioni cliniche abituali consistono in dispnea e
cianosi fin dalla nascita, con ipossiemia progressiva
e insufficienza cardiaca congestizia. L’ipossiemia e
la cianosi più gravi si osservano nei neonati che
hanno soltanto un forame ovale o un dotto arterioso
pervio piccoli e un setto interventricolare integro o
nei neonati con flusso polmonare relativamente
ridotto a causa dell’ostruzione del tratto di efflusso
del ventricolo sinistro. In presenza di un PDA o un
DIV ampio la cianosi può essere minima, e lo scompenso cardiaco rappresenta in genere il problema
dominante dopo le prime settimane di vita. I soffi
cardiaci sono di scarso valore diagnostico.
Cardiopatie congenite
AD
1525
19-02-2007 18:25:08
1526
Capitolo 56
gliora la saturazione arteriosa aumentando il mixing tra i due
circoli. È frequente il malinteso che a livello duttale si verifichi
un mixing significativo. Questo non è corretto; l’effetto delle
prostaglandine è quello di aumentare il flusso polmonare e,
così facendo, di aumentare la pressione atriale sinistra e quindi aumentare il mixing a livello atriale. Di solito, questo rapAo
presenta una preparazione alla creazione o all’ampliamento di
AP
una comunicazione interatriale mediante settostomia atriale
con palloncino o con catetere con lama. Attualmente, di rado
AS
è necessaria la septectomia atriale chirurgica.
1
Chirurgia. Benché la settostomia atriale con palloncino sia
spesso salvavita, è una procedura palliativa prima della chi2
rurgia “correttiva”. Le procedure di ridirezionamento atriale
4
sono state sviluppate negli anni ’50 e negli anni ’60 ma sono
AD
state sostituite dall’intervento di switch arterioso, che è divenuto estesamente adottato negli anni ’80.162
Switch atriale (Fig. 56-21). Lo switch atriale è la procedura
VS
chirurgica più diffusa nei pazienti attualmente adulti. I pazienti
3
sono stati sottoposti o alla procedura di Mustard o a quella di
VD
Senning. Il sangue viene ridirezionato a livello atriale utilizzando una settazione costituita da Dacron o pericardio (intervento di Mustard) o da lembi atriali (intervento di Senning),
ottenendo così una correzione fisiologica. Il ritorno venoso
sistemico è deviato attraverso la valvola mitrale verso il venFIGURA 56–21 Diagramma schematico dell’intervento di switch atriale
tricolo sinistro sottopolmonare, e il ritorno venoso polmonare
(tecnica di Mustard/Senning). Il sangue proveniente dalla vena cava supeè reindirizzato attraverso la valvola tricuspide nel ventricolo
riore (VCS) e inferiore (VCI) viene deviato nel ventricolo morfologicamente
destro subaortico. In virtù di questo intervento, il ventricolo
sinistro (VS), che pompa il sangue nell’arteria polmonare (AP), mentre il flusso
morfologicamente destro ha il compito di sostenere il circolo
venoso polmonare è indirizzato nel ventricolo morfologicamente destro (VD),
sistemico.
che sbocca nell’aorta (Ao). AD = atrio destro; AS = atrio sinistro; 1 = traspoSwitch atriale palliativo. In rari casi, nei pazienti con DIV
sizione delle grandi arterie; 2 = settazioni atriali; 3 = flusso ematico delle vene
ampio e vasculopatia polmonare fissa, viene effettuato un interpolmonari attraverso la tricuspide fino al VD; 4 = flusso ematico dalla VCI e dalla
vento chirurgico palliativo di switch atriale per migliorare
VCS attraverso la mitrale fino al VS. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart
l’ossigenazione. Il DIV viene lasciato aperto o ampliato al
Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.)
momento dell’intervento di settazione atriale. Questi pazienti
sono simili a quelli con DIV in sindrome di Eisenmenger e
vanno trattati come tali.
L’ecocardiogramma deve stabilire la diagnosi completa,
Intervento di switch arterioso (Fig. 56-22). In questo interincluso il pattern delle arterie coronarie. La diagnosi prenatale
vento, i tronchi arteriosi sono sezionati e rianastomizzati con
è possibile e modifica favorevolmente morbilità e mortalità
i monconi controlaterali. Se presente un DIV, viene chiuso. Le
neonatali. L’ecografia è diventata la procedura standard per
coronarie devono essere trasposte sulla neoaorta. Questa è la
guidare posizionamento e manipolazione del catetere durante
parte più rischiosa della procedura ed è responsabile della
la settostomia atriale con palloncino e per valutare l’adeguamaggior parte della mortalità. Nonostante ciò, il tasso di mortezza anatomica della settostomia.
talità si è ridotto a meno del 2% nella maggior parte dei grandi
OPZIONI TERAPEUTICHE. La dilatazione del dotto artecentri.162,163 I vantaggi maggiori di questo intervento, in conrioso con prostaglandina E1 nel periodo neonatale precoce mifronto alla procedura di switch
atriale, consistono nel ripristino del ventricolo sinistro
quale pompa sistemica e nella
possibilità di mantenimento a
lungo termine del ritmo sinusale.
Gli studi di follow-up dopo
intervento di switch arterioso
hanno dimostrato buona funzione ventricolare sinistra e
normale
tolleranza
allo
D
sforzo.163,164 Le potenziali
B
sequele dell’intervento comprendono l’occlusione coronarica, la stenosi polmonare
sopravalvolare (che può essere
trattata con reintervento o con
A
angioplastica con palloncino),
C
la stenosi aortica sopravalvolare e l’insufficienza valvolare
FIGURA 56–22 Trasposizione completa delle grandi arterie, corretta da un intervento modificato di switch artedella neoaorta, in genere,
rioso (A). L’aorta e l’arteria polmonare sono resecate e gli orifizi delle arterie coronarie sono escissi con un bordo di
modesta.165-167 La pervietà a
adiacente parete aortica (B). L’aorta è portata sotto la biforcazione dell’arteria polmonare e l’arteria polmonare e l’aorta
lungo
termine e la crescita
sono anastomizzate senza necessità di protesi interposta. Le arterie coronarie sono trasferite sull’arteria polmonare (C).
delle coronarie appaiono sodL’arteria polmonare rimossa è anastomizzata direttamente al moncone prossimale aortico (D). (A-D, Da Stark J, deLaval
M: Surgery for Congenital Heart Defects. New York, Grune & Stratton, 1983, p 379.)
disfacenti.
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o angina di origine ventricolare destra. L’ostruzione del tunnel 1527
ventricolare sinistro può esordire con dispnea o sincope. La
sostituzione del condotto è inevitabilmente necessaria nei
pazienti che sopravvivono. Nei casi non complicati, l’esame
obiettivo evidenzia, contrariamente allo switch atriale, assenza
di itto ventricolare destro, presenza di un soffio sistolico da
eiezione che ha origine dal condotto e due componenti del S2.
ESAMI DI LABORATORIO
ECG. La bradicardia sinusale o ritmo giunzionale (senza un
pattern di sovraccarico atriale destro), con segni di marcata
ipertrofia ventricolare destra è caratteristica dei pazienti sottoposti a switch atriale. L’ECG è tipicamente normale nei casi
sottoposti a switch arterioso. Dopo intervento di Rastelli l’ECG
mostra tipicamente un blocco di branca destra.
Radiografia del torace. In proiezione anteroposteriore, nei
pazienti sottoposti a intervento di switch atriale è tipicamente
visibile un peduncolo vascolare stretto con un profilo oblungo
(a uovo coricato). In proiezione laterale, si vede l’aorta ascendente riempire lo spazio retrosternale. Nello switch arterioso,
sono presenti profili mediastinici normali nonostante la manovra di Lecompte. Dopo l’intervento di Rastelli, la Rx del torace
è normale a meno che il condotto non vada incontro a calcificazione o sia stata utilizzata una protesi non biologica.
Ecocardiografia. Dopo switch atriale, la caratteristica che
contrassegna la TGA è il decorso parallelo dei grossi vasi (Fig.
56-23). Essi sono meglio visualizzati in proiezione asse lungo
parasternale (con decorso lato-a-lato) o in proiezione asse
corto parasternale (visti di fronte, con l’aorta anteriore e a
destra).179 È possibile la valutazione qualitativa della funzione
del ventricolo destro sistemico, del grado di insufficienza tricuspidale e della presenza o assenza di ostruzione sottopolmonare del ventricolo sinistro (dinamica o fissa). Il color
Doppler rileva nel modo migliore la presenza di ostruzione o
anomale comunicazioni della settazione atriale (Fig. 56-24).
Il flusso venoso normale a livello della settazione atriale deve
essere fasico e variare con il respiro, con una velocità di picco
inferiore a 1 m/s. Dopo un intervento di switch arterioso,
devono essere ricercate l’insufficienza valvolare della neoaorta, la stenosi sopravalvolare della neo-polmonare e le alterazioni segmentali della cinesi parietale da ischemia
conseguente a stenosi degli osti coronarici. Nei pazienti sottoposti a intervento di Rastelli, devono essere ricercati
un’eventuale ostruzione del tunnel tra ventricolo sinistro e
aorta e il deterioramento (stenosi o insufficienza) del condotto
tra ventricolo destro e arteria polmonare.
RMN. Nei pazienti con switch atriale il ruolo principale
della RMN è quello di valutare i circuiti venosi della settazione
atriale e il volume e la frazione di eiezione del ventricolo destro
sistemico. Di regola, la RMN definisce meglio le dimensioni e
la funzione del ventricolo destro di quanto non faccia l’eco.
Nei pazienti claustrofobici o portatori di pacemaker, può essere
utile in sostituzione un’angiografia con radionuclidi ad alta
risoluzione con stima dei volumi. La RMN può valutare ugualmente gli esiti dei pazienti dopo switch arterioso e dopo intervento di Rastelli.
Cateterismo cardiaco. Un cateterismo cardiaco diagnostico
può rendersi necessario per valutare la presenza o gravità di
una ostruzione del circuito venoso sistemico/polmonare,
comunicazioni anomale nella settazione atriale e ipertensione
polmonare; stenosi degli osti coronarici; oppure ostruzione del
tunnel o del condotto quando non diagnosticati con metodi
non invasivi.
INDICAZIONI AL REINTERVENTO. Dopo la procedura di
switch atriale, la grave disfunzione sintomatica del ventricolo
destro può richiedere un intervento chirurgico secondo la tecnica dello switch arterioso in due-stadi180-184 o il trapianto cardiaco. La sostituzione della valvola tricuspide viene eseguita
raramente nei casi di insufficienza grave della valvola AV sistemica (tricuspide), se dovuta a distacco di un lembo o perforazione di una cuspide, purché la funzione ventricolare destra
Cardiopatie congenite
Intervento di Rastelli. I neonati con TGA e DIV con ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro, quando è presente una marcata riduzione del flusso polmonare, possono
richiedere precocemente un’anastomosi sistemico-arteria polmonare. Un successivo intervento correttivo in questi pazienti
bypassa l’ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro con un
condotto protesico extracardiaco tra ventricolo destro ed estremità distale dell’arteria polmonare sezionata e usa una settazione ventricolare intracardiaca per creare un tunnel dal
ventricolo sinistro all’aorta.
ESITI DEL TRATTAMENTO
Switch atriale. Dopo la chirurgia di inversione atriale, la
maggior parte dei pazienti che raggiunge l’età adulta è in classe
NYHA I o II;41,168,169 ma, in molti pazienti, alterazioni del riempimento ventricolare, a causa dei circuiti atriali anomali, possono influenzare la capacità funzionale in modo più diretto
piuttosto che le problematiche della funzione ventricolare
destra.170 Alcuni esordiscono con sintomi di insufficienza cardiaca congestizia (dal 2 al 15%). Nel 40% dei pazienti è presente evidenza ecocardiografica di disfunzione moderata o
grave del ventricolo destro sistemico. Si ritiene che una ischemia ventricolare destra relativa (discrepanza domanda-offerta)
possa forse giocare un ruolo nella disfunzione del ventricolo
destro sistemico.171-173 Un’insufficienza della tricuspide sistemica di grado più che lieve è presente nel 10-40% dei casi, sia
riflettendo che accentuando la disfunzione del ventricolo
destro. Sono frequenti palpitazioni, presincope e sincope di
genesi aritmica. Il flutter atriale si osserva nel 20% dei pazienti
entro i 20 anni, e, a quest’epoca, nella metà dei pazienti, si
osserva una progressiva disfunzione sinusale.42,174-176 Questi
disturbi del ritmo sono una conseguenza del danno diretto e
indiretto dell’atrio e del nodo del seno, avvenuto al momento
dell’intervento di settazione atriale.177
Una aspettativa di vita ridotta è la regola, con una sopravvivenza del 70-80% a 20-30 anni di follow-up.41 In genere, la prognosi dei pazienti con TGA “complessa” è molto peggiore rispetto
a quella dei pazienti con TGA “semplice”. La morte improvvisa
si ha nel 5% circa di questi pazienti e può essere in rapporto a
disfunzione del ventricolo destro sistemico, flutter atriale, e ipertensione polmonare. Con il passare del tempo può svilupparsi
una vasculopatia polmonare significativa, correlata con la maggiore età al momento dell’intervento di switch atriale, soprattutto
nei pazienti con DIV significativo, così come in quelli con shunt
sin-dx di lunga durata attraverso una comunicazione nella settazione atriale. L’ostruzione del circuito della VCS o della VCI
rimane spesso misconosciuta, poiché il drenaggio collaterale
attraverso la vena azygos previene la congestione venosa sistemica. L’ostruzione del circuito venoso polmonare causa aumento
della pressione arteriosa polmonare e i pazienti possono avere
dispnea e segni di congestione venosa polmonare.
L’esame obiettivo del paziente senza altre complicanze evidenzia un itto parasternale ventricolare destro, un S1, normale,
un S2 singolo (la P2 non è udibile a causa della localizzazione
posteriore della polmonare), un soffio olosistolico da insufficienza tricuspidalica, se presente (meglio udibile al margine
sternale inferiore sinistro, ma che non aumenta con l’inspirazione) e, in presenza di grave disfunzione del ventricolo sistemico, un S3 a destra.
Switch arterioso. I dati riguardanti lo stato clinico degli
adulti sottoposti a intervento di switch arterioso sono scarsi,
in quanto la maggior parte dei pazienti non ha ancora raggiunto
l’età adulta. Le aritmie clinicamente sintomatiche sembrano
essere meno problematiche in questo gruppo di pazienti.165,178
Attendono ancora di essere valutati, a lungo termine, i problemi dello sviluppo di stenosi a carico della porzione sopravalvolare della neo-arteria polmonare, la coronaropatia ostiale
e l’insufficienza progressiva della neovalvola aortica. L’obiettività cardiaca è negativa nei pazienti non complicati.
Rastelli. L’ostruzione progressiva del condotto ventricolo
destro-arteria polmonare può provocare intolleranza allo sforzo
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di switch atriale, si può prendere in considerazione l’intervento di conversione verso uno switch arterioso (switch artesettazione atriale con conseguente shunt sin-dx significativo
rioso in due stadi)181-183 o il trapianto cardiaco. Lo switch
(>1,5/1,0), di qualsiasi shunt dx-sin o di sintomi a loro attribuibili, è necessaria la chiusura chirurgica o transcatetere.
arterioso in due stadi o intervento di conversione di switch,
Anche l’ostruzione della VCS o della VCI può richiedere un
consiste nel primo stadio del bendaggio dell’arteria polmonare,
intervento. La stenosi della vena cava superiore è solitamente
per indurre l’ipertrofia del ventricolo sinistro sottopolmonare
benigna, mentre la stenosi della VCI è potenzialmente letale.
e “addestrare” il ventricolo sinistro a sostenere la pressione
La dilatazione con palloncino della VCS o della VCI rappresistemica. Quando la pressione sistolica del ventricolo sinistro
senta una opzione terapeutica in mani esperte. Di solito, l’imè maggiore del 75% della pressione sistemica e la massa venpianto di uno stent risolve completamente la stenosi.
tricolare sinistra è giudicata adeguata, nel secondo stadio venAbitualmente, l’ostruzione delle anastomosi dopo intervento
gono rimossi le anastomosi atriali e il bendaggio polmonare,
di Senning è più facilmente suscettibile di dilatazione con
ricostruito il setto interatriale e invertiti i grossi vasi, lasciando
palloncino e di impianto di stent. Sebbene l’ostruzione venosa
il ventricolo morfologicamente sinistro come ventricolo sistepolmonare sia di solito osservata precocemente e rioperata
mico. Questo intervento, tuttavia, è ancora sperimentale negli
nell’infanzia, tuttavia, può comparire nell’età adulta. La braadulti, con pochi dati disponibili per valutarne l’efficacia a
dicardia sintomatica richiede l’impianto di un pacemaker perbreve e a lungo termine.
manente, mentre le tachiaritmie possono richiedere l’ablazione
Trapianto cardiaco. Il trapianto cardiaco deve essere contranscatetere, un pacemaker antitachicardia o la terapia medica.
siderato un’alternativa, data la sopravvivenza relativamente
Dopo switch atriale, gli elettrodi di stimolazione transvenosi
buona a 5-10 anni.
devono attraversare l’anastomosi superiore
della settazione atriale per entrare nel ventricolo morfologicamente sinistro. È necessaria una fissazione attiva del dispositivo
perché è assente una trabecolatura grossoVD
lana nel ventricolo morfologicamente sinistro. L’elettrostimolazione endocavitaria
AO
deve essere evitata nei pazienti con comunicazioni intracardiache residue per il
AO
rischio di embolia paradossa.
Dopo intervento di switch arterioso,
AP
un’ostruzione significativa del tratto di
AP
efflusso ventricolare destro a qualsiasi
livello (gradiente >50 mmHg o rapporto
VS
pressorio ventricolo destro-ventricolo sinistro >0,6) può richiedere un ampliamento
chirurgico o percutaneo del tratto di
FIGURA 56–23 Proiezione parasternale asse lungo nella trasposizione delle grandi arterie. Notare
efflusso ventricolare destro.21 L’ischemia
la disposizione parallela dell’aorta e dell’arteria polmonare. AO = aorta; VS = ventricolo sinistro; AP =
miocardica da ostruzione delle coronarie
arteria polmonare; VD = ventricolo destro.
può richiedere il bypass coronarico, preferibilmente con innesti arteriosi. L’insufficienza significativa della neo-valvola
AVP
aortica può giustificare la sostituzione valvolare aortica.
In pazienti sottoposti a intervento di Rastelli, la
presenza di stenosi significativa del condotto tra
ventricolo destro e arteria polmonare (gradiente
pressorio al ritiro del catetere o gradiente medio
VD
all’eco >50 mmHg) o insufficienza significativa
DERIVATORE VCI
richiede la sostituzione del condotto. L’ostruzione
subaortica attraverso il tunnel ventricolo sinistroaorta richiede la ricostruzione della settazione ventricolo sinistro-aorta. Per un DIV residuo significativo (shunt >1,5/1,0) può essere necessaria la chiuAVS
sura chirurgica.
I pazienti con deterioramento clinico sottoposti
a switch atriale palliativo devono essere valutati
per un eventuale trapianto polmonare o cuorepolmoni.
POSSIBILITÀ DI REINTERVENTO
VS
Terapia medica. Non è noto il ruolo della riduzione del postcarico ottenuta con gli ACE-inibitori
nel preservare la funzione del ventricolo destro
sistemico. Alla luce degli effetti di questi farmaci
FIGURA 56–24 Immagini di casi post-Mustard. L’angiogramma nel riquadro in alto a
sul ventricolo sinistro sistemico mal funzionante,
destra mostra l’ostruzione completa del ramo inferiore della anastomosi venosa sistemica,
sembra logico ritenere possibile un analogo effetto
mentre il riquadro inferiore destro mostra lo stesso caso dopo impianto di stent. L’immagine
benefico sul ventricolo destro sistemico.15,16
in alto a sinistra è un ecocardiogramma transesofageo che mostra la settazione venosa
Switch arterioso in due stadi. Nei pazienti con
polmonare con una lieve accelerazione del flusso nella parte centrale. Il riquadro in basso a
disfunzione grave e sintomatica del ventricolo sistesinistra mostra l’anastomosi venosa sistemica alla sua estremità ventricolare. VS = ventricolo
mico (destro), con o senza insufficienza severa della
sinistro; AVP = atrio venoso polmonare; VD = ventricolo destro; AVS = atrio venoso sistemico;
VCI = vena cava inferiore.
valvola AV sistemica (tricuspide), dopo intervento
1528 sia adeguata. In presenza di una comunicazione attraverso la
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1529
AP
Ao
AS
Cardiopatie congenite
PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. Una disfunzione grave del ventricolo sistemico o la presenza di aritmie
refrattarie possono essere una controindicazione alla gravidanza; l’ostruzione delle anastomosi intratriali deve essere
rimossa prima della gestazione.
FOLLOW-UP. Si raccomanda di effettuare un regolare follow-up presso medici con particolare esperienza in CHD.
Switch atriale. È necessario un follow-up seriato della funzione del ventricolo destro sistemico. La RMN è lo strumento
migliore, seguita dall’angiografia con radionuclidi e forse, dall’ecocardiografia. Con l’ecocardiografia o con la RMN deve
essere ricercata l’ostruzione asintomatica delle anastomosi
intratriali. Si raccomanda un monitoraggio Holter periodico
per diagnosticare bradiaritmie o tachiaritmie indesiderate.
Switch arterioso. Si raccomanda un regolare follow-up con
controlli ecocardiografici.
Intervento di Rastelli. Un follow-up ecocardiografico regolare è giustificato dall’inevitabile degenerazione del condotto
col passare del tempo.
AD
VD
VS
Trasposizione congenitamente corretta
delle grandi arterie
DEFINIZIONE. Questo termine descrive i cuori nei quali vi
sono connessioni AV discordanti in associazione con connessioni ventricolo-arteriose discordanti.185
MORFOLOGIA (Fig. 56-25). La TGA congenitamente corretta (cc-TGA) è una condizione rara, responsabile di meno
dell’1% di tutte le CHD. Quando vi è l’abituale disposizione
atriale, il sangue venoso sistemico passa dall’atrio destro attraverso una valvola mitrale a un ventricolo sinistro e quindi
all’arteria polmonare posizionata posteriormente. Il sangue
venoso polmonare passa dall’atrio sinistro attraverso una valvola tricuspide a un ventricolo destro sinistroposto e quindi
in un’aorta anteriore sinistroposta. La circolazione è quindi
“fisiologicamente” corretta ma il ventricolo morfologicamente
destro sostiene la circolazione sistemica. Anomalie associate
si verificano fino al 95% dei pazienti e consistono in DIV
(75%), stenosi polmonare valvolare o sottovalvolare (75%) e
anomalie della valvola sinistroposta, tricuspide e spesso “anomalie Ebstein-simili” (>75%).
A causa delle anomalie del sistema di conduzione, il 5% dei
pazienti con cc-TGA nasce con un blocco AV completo congenito.
FISIOPATOLOGIA. I pazienti senza anomalie associate (ccTGA “isolata”) possono sopravvivere eccezionalmente fino ai
70-80 anni.186 Dalla quarta decade di vita in poi, si possono
verificare una insufficienza progressiva della valvola AV sistemica (tricuspide) e una disfunzione del ventricolo (destro)
sistemico, mentre dalla quinta decade sono più frequenti le
tachiaritmie atriali.187 Oltre ai pazienti nati con blocco completo congenito, il blocco AV completo acquisito continua a
svilupparsi con una frequenza del 2% per anno, con maggiore
incidenza soprattutto al momento della cardiochirurgia. I
pazienti con anomalie associate (DIV, stenosi polmonare, alterazioni della valvola sinistroposta [tricuspide]) hanno spesso
subito interventi cardiochirurgici palliativi (shunt sistemicopolmonare per la cianosi) o correttivi delle anomalie associate,
ma un numero significativo di pazienti è compensato naturalmente dalla combinazione del DIV e dall’ostruzione del tratto
di efflusso del ventricolo sinistro sottopolmonare. Sebbene
cianotici, spesso rimangono in buone condizioni cliniche,
senza alcun intervento per molti anni.188
ASPETTI CLINICI
Pazienti non operati. I pazienti senza altri difetti associati
(≤5%) possono rimanere asintomatici fino all’età adulta. Più
spesso nella quinta o sesta decade insorgono dispnea e intolleranza allo sforzo conseguente allo sviluppo di insufficienza
cardiaca congestizia e cardiopalmo da aritmie sopraventricolari.189 I pazienti con DIV e stenosi polmonare ben equilibrati
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FIGURA 56–25 Diagramma schematico di trasposizione congenitamente
corretta delle grandi arterie. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS =
atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da
Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New
York, Wiley-Liss, 1988.)
possono manifestare embolie paradosse o cianosi, specialmente se la stenosi polmonare è severa. L’esame obiettivo di
un paziente con quadro clinico per il resto non complicato
evidenzia un itto apicale piuttosto spostato medialmente per
l’orientamento lato-a-lato dei due ventricoli. La componente
A2 è spesso palpabile al secondo spazio intercostale sinistro,
a causa della posizione anteriore dell’aorta. È udibile un S2
(A2) singolo con assenza di P2 a causa della variabile localizzazione posteriore. Può essere ascoltato un soffio da DIV associato o un soffio da insufficienza della valvola AV sinistra. Il
soffio della stenosi polmonare si irradia superiormente e verso
destra, dato l’orientamento verso destra del tronco dell’arteria
polmonare. In caso di blocco AV completo, sono presenti “onde
a” cannone con un S1 di intensità variabile.
Correzione con patch sul DIV e con condotto ventricolo
sinistro-arteria polmonare. La maggior parte dei pazienti è in
classe funzionale I a 5-10 anni dopo l’intervento, nonostante
il frequente sviluppo di insufficienza tricuspidale e di disfunzione del ventricolo destro sistemico dopo la correzione chirurgica. Nella quarta decade possono spesso verificarsi dispnea,
intolleranza allo sforzo e palpitazioni da aritmie sopraventricolari. Un blocco AV completo può complicare l’intervento in
un ulteriore 25%. L’esame obiettivo riflette la malformazione
cardiaca di base con o senza residue anomalie associate.
ESAMI DI LABORATORIO
ECG. Una direzione anomala della depolarizzazione iniziale (settale) da destra a sinistra causa inversione del pattern
delle onde Q precordiali (le onde Q sono spesso presenti nelle
derivazioni precordiali destre e assenti nelle precordiali sinistre). Un blocco AV di primo grado si verifica in circa il 50%
dei pazienti e un blocco AV completo fin nel 25%. Si possono
rilevare aritmie atriali.
Radiografia del torace. Le caratteristiche dell’esame radiografico sono l’assenza del normale segmento dell’arteria polmonare e una convessità arrotondata del margine sopracardiaco
sinistro, dovuta all’aorta ascendente sinistroposta. Il tronco
polmonare principale è dislocato medialmente e assente nel
profilo cardiaco; l’ilo polmonare destro è spesso accentuato e
più in alto in confronto al sinistro, generando a destra un
aspetto “a cascata”.
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Capitolo 56
Ecocardiografia (Fig. 56-26). L’ecocardiografia consente l’identificazione della malformazione di base e di tutte le anomalie associate.
AS
Il ventricolo morfologicamente sinistro è caratterizzato dalla sua superficie endocardica liscia
AD
AS
ed è associato a una valvola AV a due lembi
(mitrale) priva di inserzione settale diretta. Il
ventricolo morfologicamente destro è caratteVT
rizzato dalla sua trabecolatura apicale e dalla
VSM
banda moderatrice ed è associato a una valvola
AV a tre lembi, dislocata verso l’apice (valvola
VSM
tricuspide) con inserzione settale diretta. Pertanto, le valvole AV mostrano una disposizione
VDM
invertita, forte indizio per la diagnosi. L’anomalia Ebstein-simile della valvola AV sinistra (tricuspide) è caratterizzata da un eccessivo (>8
mm/m2 SC) dislocamento apicale della valvola
FIGURA 56–26 Proiezione quattro camere di trasposizione congenitamente corretta con
displasia e dislocazione della valvola morfologicamente tricuspide posta a sinistra. AS = atrio
AV sinistra (tricuspide) con o senza caratteristisinistro; VSM = ventricolo sinistro morfologico; VDM = ventricolo destro morfologico; AD = atrio
che displasiche.
destro; VT = valvola tricuspide.
RMN. Il ruolo principale della RMN nei
pazienti con cc-TGA è di valutare il volume e
la frazione di eiezione del ventricolo destro sistemico. Tale
valvolare è solitamente inefficace a causa dell’anatomia anortecnica realizza ciò meglio di quanto non possa attualmente
male della valvola, spesso Ebstein-simile.
l’ecocardiografia. Per i pazienti claustrofobici o portatori di
Procedura del doppio switch. Questo intervento è stato
pacemaker è necessario come sostituto una angiografia con
realizzato con successo nei bambini. Deve essere preso in conradionuclidi ad alta risoluzione con stima dei volumi. La RMN
siderazione nei pazienti con grave insufficienza tricuspidale e
può valutare anche altri aspetti, inclusi la funzione del condisfunzione del ventricolo sistemico.192 Scopo di tale tecnica
dotto e il rigurgito valvolare AV.
è il ripristino del ventricolo sinistro nel circolo sistemico e del
Cateterismo cardiaco. Tale esame è raramente necessario
ventricolo destro nel circolo polmonare, ottenendo così la corper la diagnosi, ma può essere indicato prima della correzione
rezione funzionale. Un intervento di switch atriale (secondo
chirurgica, per verificare l’anatomia delle coronarie e per valuMustard o Senning) unitamente a un intervento di switch artare la pressione telediastolica ventricolare e le pressioni delterioso (in assenza di stenosi polmonare), o a un intervento
l’arteria polmonare.
tipo Rastelli, la cosiddetta tecnica di Ilbawi196 (tunnellizzazioINDICAZIONI ALL’INTERVENTO E AL REINTERVENTO.
ne del ventricolo sinistro verso l’aorta e condotto valvolato tra
In caso di sviluppo di insufficienza della valvola AV sistemica
ventricolo destro e arteria polmonare, in caso di presenza di
(tricuspide, a sinistra) moderata o severa, deve essere presa in
DIV e stenosi polmonare), possono essere eseguiti dopo adeconsiderazione la sostituzione valvolare. La sostituzione della
guata preparazione (retraining) del ventricolo sinistro, lascianvalvola AV posta a sinistra deve essere eseguita prima che la
do la valvola tricuspide insufficiente e il ventricolo destro
funzione del ventricolo destro sistemico si deteriori, vale a dicompromesso a sostenere il circolo polmonare.
re quando la frazione di eiezione è uguale o superiore al
Trapianto cardiaco. I pazienti con deterioramento progres45%.190,191 Quando l’insufficienza tricuspidale è associata a funsivo della funzione del ventricolo sistemico (destro) devono
zione ventricolare sistemica (destra) mediocre, forse deve esessere trattati aggressivamente con la terapia medica, ma può
sere preso in considerazione l’intervento di doppio switch.192-195
essere necessario considerare il trapianto.
I pazienti con scompenso cardiaco sintomatico terminale deRISULTATI OPERATORI. Dopo la correzione chirurgica
vono essere avviati al trapianto cardiaco. La presenza di un DIV
con condotto e chiusura del DIV con patch, la sopravvivenza
emodinamicamente significativo (Qp/Qs >1,5:1,0) o di un DIV
mediana dei pazienti che raggiungono l’età adulta è 40 anni.197
residuo con stenosi significativa, nativa o postoperatoria (conLe cause comuni del decesso sono la morte improvvisa (predotto) del tratto di efflusso polmonare (gradiente medio all’eco
sumibilmente aritmica) o, più frequentemente, la progressiva
o di picco al cateterismo >50 mmHg) può necessitare di corredisfunzione del ventricolo destro sistemico con insufficienza
zione chirurgica. Al momento dell’intervento per il DIV e la
della valvola AV sistemica (tricuspide). Il più importante fatstenosi polmonare, in presenza di concomitante insufficienza
tore predittivo di prognosi infausta è la presenza di insuffidella valvola AV posta a sinistra, deve essere presa in considecienza della valvola AV di sinistra (tricuspide).197 Il reintervento
razione la sostituzione della valvola AV di sinistra. Quando è
è frequente (15-25%) e il motivo principale è la sostituzione
presente un blocco AV completo è abituale l’impianto di un
della valvola AV sinistra. I dati sull’impiego del doppio switch
pacemaker. La modalità di stimolazione ottimale è la DDD. Sonegli adulti sono scarsi e in questo gruppo di pazienti l’interno necessari elettrodi con ancoraggio attivo, per l’assenza di
vento deve essere considerato sperimentale.
trabecolatura apicale nel ventricolo morfologicamente sinistro.
FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono sottoporsi a un conIn presenza di shunt intracardiaci, l’elettrostimolazione endotrollo annuale da parte di un cardiologo specializzato in carcavitaria deve essere evitata a causa di possibili embolie paradiopatie congenite degli adulti. Deve essere eseguita una
dosse. In tali casi si preferiscono gli elettrodi epicardici.
valutazione periodica dell’insufficienza della valvola AV sisteOPZIONI OPERATORIE
mica (tricuspide) con esami ecocardiografici seriati e della
Terapia medica. La terapia con ACE-inibitori o con betafunzione del ventricolo sistemico con RMN o angiografia con
bloccanti può essere indicata nei pazienti con disfunzione del
radionuclidi. Il monitoraggio Holter può essere utile se si
ventricolo sistemico, ma il ruolo di questi farmaci non è stato
sospettano aritmie atriali parossistiche o blocco AV completo
ancora dimostrato.
transitorio.
Sostituzione del condotto. Questo è inevitabilmente necessario nei sopravvissuti a questo tipo di chirurgia iniziale.
Ventricolo destro a doppia uscita
Sostituzione della valvola tricuspide. In caso di insufficienza significativa della valvola tricuspide, la sostituzione
DEFINIZIONE. Il termine ventricolo destro a doppia uscita
valvolare è preferibile alla plastica tricuspidale.190 La plastica
descrive i cuori in cui più del 50% di entrambe le valvole
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Cardiopatie congenite
con un DIV non connesso, che definisce il cuore in cui il DIV 1531
è lontano dalle camere d’efflusso. Il trattamento chirurgico
può essere particolarmente difficile.
ANOMALIE ASSOCIATE. Più della metà dei pazienti con
ventricolo destro a doppia uscita presenta anomalie associate
delle valvole AV. È frequente l’atresia mitralica associata a un
ventricolo sinistro ipoplasico. Si possono osservare l’anomalia
di Ebstein della valvola tricuspide, un difetto settale AV completo e il cavalcamento con (straddling) o senza (overriding)
impianto anomalo dell’apparato tensore di una o dell’altra valvola AV.199
ESAMI DI LABORATORIO. A causa delle differenze anatomiche presenti, la trattazione dei quadri elettrocardiografici
e radiografici non è compresa in questa sede.
Ecocardiografia. È l’esame fondamentale per la diagnosi.
Viene accertata la connessione delle valvole semilunari con i
ventricoli. Quando presente, la deviazione del setto infundibolare sotto una valvola semilunare ha verosimilmente conseguenze sullo sviluppo della corrente a valle. Ad esempio,
quando è presente una stenosi subaortica, l’esame ecocardiografico è incompleto finché non siano state escluse anomalie
dell’aorta e dell’arco aortico. La valutazione preoperatoria
deve inoltre tenere conto delle potenziali anomalie delle valvola AV e in particolare della presenza di uno “straddling”,
cioè il cavalcamento di un anello valvolare AV sul DIV con
impianto anomalo del suo apparato tensore nel ventricolo non
appropriato.
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Gli obiettivi del trattamento chirurgico mirano a stabilire una continuità tra ventricolo sinistro e aorta, a creare un’adeguata continuità tra
ventricolo destro e arteria polmonare e a correggere le lesioni
associate. Una chirurgia palliativa è riservata ai casi in cui la
riparazione biventricolare non è possibile e in quelli con marcata riduzione del flusso polmonare. In questi ultimi, può
essere creato uno shunt aorto-polmonare per prendere tempo
prima della correzione completa. Per il resto, attualmente,
nella maggioranza dei casi si esegue una correzione definitiva
come procedura primaria.200 Nel ventricolo destro a doppia
uscita con DIV subaortico, la correzione viene eseguita
creando una settazione intraventricolare che indirizza il sangue del ventricolo sinistro all’aorta. In caso di concomitante
stenosi sottopolmonare, l’intervento è simile a quello della
tetralogia di Fallot. Quando il DIV è sottopolmonare, ma senza
stenosi sottopolmonare, la
riparazione si ottiene con la
chiusura del DIV e lo switch
arterioso. Una stenosi polmoAorta
Aorta
nare sottovalvolare è spesso
Atrio sinistro
Atrio sinistro
Arteria polmonare
Arteria polmonare
presente nel ventricolo destro
a doppia uscita con DIV sotVena cava
Vena cava
topolmonare. In questi casi
superiore
superiore
l’aorta è connessa al ventricolo sinistro utilizzando una
settazione intraventricolare e
Setto
si inserisce un condotto tra
corale
ventricolo destro e arteria
polmonare per completare la
correzione (intervento di
Atrio destro
Atrio destro
Rastelli). Non è possibile
Vena cava
Vena cava
ricorrere agli approcci chiinferiore
inferiore
rurgici classici quando il DIV
è lontano e non connesso ad
alcun orifizio semilunare.201
Talora il DIV può essere tunnellizzato con un patch verso
Valvola tricuspide
Ventricolo destro
Ventricolo destro
A
B
l’aorta ma, se non è possibile,
FIGURA 56–27 Il ventricolo destro a doppia uscita con relazione lato-a-lato delle grandi arterie è illustrato in
il ventricolo destro può
entrambe le immagini. A, Un difetto del setto interventricolare sottoaortico sotto la cresta sopraventricolare favorisce
essere utilizzato come ventril’eiezione del sangue ventricolare sinistro nell’aorta. B, La localizzazione sottopolmonare del difetto del setto interventricolo sistemico. Ciò richiede
colare al di sopra della cresta favorisce il deflusso verso il tronco polmonare. (A e B, Da Castañeda A, Jonas RA, Mayer
JE, et al: Cardiac Surgery of the Neonate and Infant. Philadelphia, WB Saunders, 1994, p 446.)
un intervento di switch
semilunari hanno origine dal ventricolo morfologicamente
destro. Esso può coesistere con qualsiasi tipo di disposizione
atriale o di connessione AV ed è indipendente dall’anatomia
infundibulare (conale).
MORFOLOGIA (Fig. 56-27). Alcune descrizioni morfologiche hanno indotto più discussioni e dibattiti di quanto abbia
fatto la definizione ventricolo destro a doppia uscita. La definizione data prima è inesatta ma pragmatica.198 Entro certi
limiti, tale definizione anatomica è meno importante rispetto
alla comprensione del rapporto tra i grandi vasi e il DIV e dell’anatomia delle uscite dei grandi vasi, entrambi determinanti
cruciali del quadro clinico e del trattamento.
ASPETTI CLINICI. Le categorie principali di ventricolo
destro a doppia uscita sono: (1) ventricolo destro a doppia
uscita con un DIV subaortico, (2) ventricolo destro a doppia
uscita con un DIV sottopolmonare e (3) ventricolo destro a
doppia uscita con DIV non connesso.
Quando è presente il setto infundibolare, la sua anatomia
modifica ulteriormente l’emodinamica. Assumendo come
esempio il ventricolo destro a doppia uscita con un DIV
subaortico in cui l’aorta e le sue valvole semilunari sono più
vicine, oppure a cavaliere, al setto trabecolare, la deviazione
anteriore del setto infundibolare causa stenosi sottopolmonare
e il quadro clinico e l’algoritmo del trattamento sono simili o
identici a quelli della tetralogia di Fallot. Al contrario, se il
setto infundibolare è deviato posteriormente, sarà presente
stenosi subaortica, spesso con anomalie associate dell’arco
aortico. Pertanto, il quadro clinico e il trattamento di queste
varianti sono completamente differenti. Se non è presente
deviazione del setto infundibolare, né ostruzione all’efflusso,
lo scenario clinico sarà quello di un semplice DIV. Il ventricolo
destro a doppia uscita con un DIV sottopolmonare (anomalia
di Taussig-Bing) può essere preso in considerazione insieme
con la TGA. Questo avviene perché la posizione abituale dell’arteria polmonare (posteriore e a sinistra dell’aorta) fa in
modo che la corrente (streaming) del sangue desaturato e
quella del sangue ossigenato siano simili a quella della trasposizione, anche se la maggior parte della valvola polmonare
è connessa con il ventricolo destro. La deviazione anteriore
del setto infundibolare causa stenosi subaortica e anomalie
dell’aorta, mentre la deviazione posteriore causa stenosi sottopolmonare e riduce il flusso polmonare. Inoltre, è importante anche riconoscere il ventricolo destro a doppia uscita
19-02-2007 18:25:13
1532 atriale secondo Mustard o Senning, la chiusura del DIV e il
Capitolo 56
posizionamento di un condotto tra ventricolo sinistro e tronco
polmonare.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Il follow-up a lungo
termine delle procedure chirurgiche precedentemente descritte
(p.es., correzione della tetralogia di Fallot, switch arterioso,
Rastelli) è meno soddisfacente quando si tratta di un ventricolo
destro a doppia uscita rispetto a quando sono eseguite per
indicazioni più classiche.200,202,203 Lo sviluppo di una stenosi
subaortica è più probabile a causa della geometria anomala del
tratto di efflusso ventricolare sinistro, che spesso si determina
dopo la correzione.204 Allo stesso modo, l’ostruzione del condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare è più probabile,
a causa delle difficili condizioni spaziali riscontrate nel posizionamento del condotto, in relazione alla posizione sul ventricolo destro e sterno. A causa di queste considerazioni, le
opzioni per interventi transcatetere sono spesso abbastanza
limitate. Tuttavia, un’ostruzione recidivante dell’arco e le stenosi distali dell’arteria polmonare sono gestibili con dilatazione con palloncino con o senza impianto di stent.
FOLLOW-UP. Tutti questi pazienti necessitano di un controllo almeno annuale da parte di un cardiologo specializzato
in cardiopatie congenite.
Anomalia di Ebstein
MORFOLOGIA (Fig. 56-28). La caratteristica comune in
tutti i casi di anomalia di Ebstein è la dislocazione apicale del
lembo settale della tricuspide, in associazione a displasia valvolare. Molti, ma non tutti, presentano anche dislocamento
del lembo murale posteriore, mentre il lembo anteriore non è
mai dislocato. Sebbene il lembo anteriore non sia mai dislocato
verso l’apice, tuttavia può essere adeso alla parete libera del
ventricolo destro, causando ostruzione del tratto di efflusso
ventricolare destro. Il dislocamento della valvola tricuspide
causa “atrializzazione” (funzionante come una cavità atriale)
del tratto di afflusso del ventricolo destro e, conseguentemente,
dà origine a un ventricolo destro funzionale, di dimensioni
variamente ridotte. Le anomalie associate comprendono un
forame ovale pervio o un DIA nel 50% circa dei pazienti, vie
Ao
AP
AS
AD
Livello
dell’anulus
tricuspidale
VS
VD
VD atrializzato
Orifizio tricuspidale
FIGURA 56–28 Diagramma schematico dell’anomalia di Ebstein. AD = atrio
destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao
= aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart
Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.)
Braun cap 56ok.indd 1532
di conduzione accessorie nel 25% (abitualmente situate a
destra) e, talvolta, ostruzione del tratto di efflusso ventricolare
destro di grado variabile, DIV, coartazione aortica, PDA o valvulopatia mitralica.
FISIOPATOLOGIA. Questa morfologia anomala dei lembi
valvolari tricuspidalici causa insufficienza tricuspidalica di
grado variabile (o, in casi eccezionali, stenosi tricuspidale),
con conseguente ulteriore dilatazione atriale destra. Possono
essere presenti anche sovraccarico di volume del ventricolo
destro da insufficienza tricuspidale significativa e dilatazione
infundibulare. Se la pressione in atrio destro supera la pressione atriale sinistra (fatto frequente in presenza di una grave
insufficienza tricuspidale) si ha uno shunt dx-sin attraverso
un forame ovale pervio o un DIA.
STORIA NATURALE. La storia naturale dei pazienti con
anomalia di Ebstein dipende dalla sua gravità.205 In caso di
deformità e disfunzione valvolare di grado estremo, di regola
si verifica la morte in utero da idrope fetale. Quando la deformità valvolare è grave, di solito i sintomi compaiono in epoca
neonatale. In presenza di alterazioni morfologiche e funzionali
valvolari moderate, i sintomi si sviluppano generalmente nella
tarda adolescenza o nell’età giovanile. In caso di patologia
lieve, gli adulti con anomalia di Ebstein talora possono rimanere asintomatici per tutta la vita – è stato segnalato un caso
eccezionale di sopravvivenza fino a novant’anni.
PROBLEMATICHE CLINICHE
Bambini. Con una malformazione grave della valvola tricuspide, i neonati e i lattanti hanno ritardo di crescita e insufficienza cardiaca congestizia destra. La maggior parte degli altri
pazienti pediatrici che diventano sintomatici dopo il periodo
neonatale, rimane asintomatica fino all’adolescenza o all’inizio
dell’età adulta.
Adulti. La maggior parte dei pazienti adulti presenta intolleranza allo sforzo (dispnea da sforzo e affaticabilità), palpitazioni di origine sopraventricolare o cianosi da shunt dx-sin a
livello atriale. Occasionalmente, un’embolia paradossa che si
manifesta con un attacco ischemico transitorio o con un ictus
può richiamare l’attenzione sulla diagnosi. È possibile riscontrare scompenso cardiaco destro da grave insufficienza tricuspidale e disfunzione del ventricolo destro. È nota la possibilità
di morte improvvisa (di presunta genesi aritmica). L’esame
obiettivo mostra una pressione venosa giugulare trascurabile a
causa dell’atrio destro ingrandito e distensibile e del ventricolo
destro atrializzato; uno sdoppiamento ampio di S1 con una componente tricuspidalica intensa (il suono a “schiocco di vela”);
uno sdoppiamento ampio di S2 da blocco di branca destra; e
un terzo tono cardiaco auscultabile a destra. Un soffio olosistolico da insufficienza tricuspidale che aumenta all’inspirazione
si percepisce con la massima intensità sul margine inferiore
sinistro dello sterno. Può essere o meno presente una cianosi
da shunt dx-sin a livello atriale.
ESAMI DI LABORATORIO
ECG. L’aspetto elettrocardiografico dell’anomalia di Ebstein
è ampiamente variabile. Sono caratteristici i bassi voltaggi. Le
onde P appuntite nelle derivazioni II e V1 riflettono l’ingrandimento atriale destro. L’intervallo PR è generalmente allungato, ma è possibile anche un intervallo PR corto con onda
delta, da preeccitazione attraverso una via accessoria. Un
aspetto rsr´ compatibile con un ritardo di conduzione ventricolare destro si osserva generalmente in V1, e negli adulti è
frequente un BBDx. Sono frequenti flutter e fibrillazione atriale.
L’ECG può essere anche normale.
Radiografia del torace. Al radiogramma toracico un’immagine destro-convessa formata dall’atrio destro ingrandito e
dal ventricolo destro atrializzato, associata a una convessità a
sinistra dell’infundibolo dilatato, conferiscono al cuore un
aspetto a “borraccia”. La cardiomegalia, di grado molto variabile, è la regola. L’aorta e il tronco polmonare non sono molto
evidenti. La vascolarizzazione polmonare è solitamente normale o ridotta.
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Cardiopatie congenite
essere la migliore opzione nei pazienti con stenosi 1533
tricuspidale e/o ipoplasia del ventricolo destro.
Nei pazienti con flutter/fibrillazione atriale cronica
deve essere considerata la possibilità di effettuare
una procedura di Maze atriale destra o biatriale al
AD
momento dell’intervento.58 Se è presente una via
accessoria, questa deve essere mappata e ablata al
AD
momento della correzione chirurgica o in fase
VS
preoperatoria in laboratorio di elettrofisiologia. La
comunicazione interatriale, se presente, deve
essere chiusa.
Quando la plastica valvolare è buona, con o
VS
senza plicatura del ventricolo destro atrializzato o
anastomosi cavopolmonare bidirezionale, la proVD
gnosi a medio termine è eccellente.50,208 Possono
VD
verificarsi aritmie tardive.209 Dopo sostituzione
valvolare, i risultati sono meno soddisfacenti. Una
seconda sostituzione valvolare può rendersi necessaria in caso di malfunzionamente della protesi
biologica o trombizzazione di una valvola meccaFIGURA 56–29 Proiezione apicale quattro camere della malformazione di Ebstein della
nica.
valvola tricuspide. Notare il dislocamento significativo del lembo settale della valvola tricuPROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. In
spide (asterisco), con displasia valvolare associata. VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro;
VD = ventricolo destro.
assenza di cianosi, scompenso destro o aritmie, la
gravidanza è in genere ben tollerata.210
PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti
Ecocardiografia (Fig. 56-29). La diagnosi di anomalia di
con anomalia di Ebstein devono effettuare un regolare followEbstein viene generalmente posta con l’ecocardiografia. La diaup, con frequenza dettata dalla gravità della patologia. Partignosi è confermata dalla dislocazione apicale del lembo settale
colare attenzione deve essere rivolta ai pazienti con cianosi,
della valvola tricuspide di 8 mm/m2 o più, associata a un
cardiomegalia notevole, disfunzione ventricolare destra e aritaspetto allungato e a vela del lembo anteriore. Si possono anche
mie atriali recidivanti. I pazienti con insufficienza tricuspidale
calcolare le dimensioni della porzione atrializzata del ventriimportante dopo plastica valvolare necessitano di un followcolo destro (identificata tra l’anulus tricuspidale e l’inserzione
up rigoroso, come pure i pazienti con aritmie atriali recidiventricolare dei lembi della valvola tricuspide) e la funzione
vanti, con bioprotesi in via di deterioramento o con valvole
sistolica del ventricolo destro funzionale. È anche possibile
meccaniche malfunzionanti.
valutare il grado di insufficienza (e, più raramente, di stenosi)
tricuspidale. Inoltre, è possibile rilevare anomalie associate,
Patologie valvolari e vascolari
come i DIA, e la presenza e direzione di eventuali shunt.
Angiografia. Il cateterismo cardiaco è necessario soprattutto
Anomalie del tratto di efflusso del ventricolo
in caso di sospetta coronaropatia associata e per accertare l’evensinistro (Fig. 56-30)
tuale aumento delle pressioni polmonari. Quando viene eseguita, l’angiografia selettiva ventricolare destra mostra l’entità
Coartazione aortica
della dislocazione della tricuspide, le dimensioni del ventricolo
destro funzionale e la morfologia del suo tratto di efflusso.
Le ostruzioni dell’arco aortico possono essere divise in (1)
RMN. Questo esame permette di definire il volume ventricoartazione localizzata in prossimità di un PDA o del legacolare destro e la sua funzione.
mento arterioso, (2) ipoplasia tubulare di un segmento dell’arco
INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Le indicazioni all’interaortico e (3) interruzione dell’arco aortico.
vento sono cianosi significativa, scompenso cardiaco destro,
Coartazione aortica localizzata
deterioramento della capacità funzionale (classe NYHA ≥III) e
probabile embolia paradossa. Indicazioni relative sono costiMORFOLOGIA. Questa patologia consiste in un restringituite da aritmie sopraventricolari ricorrenti non controllate
mento localizzato in corrispondenza della parete aortica
dalla terapia medica o ablativa e significativa cardiomegalia in
postero-laterale opposta al dotto arterioso. La manifestazione
assenza di sintomi (rapporto cardiotoracico >65%).206
clinica in età neonatale è nella maggior parte dei casi dovuta
SCELTE OPERATORIE. Quando effettuabile, la riparazione
a un restringimento più ipoplasia dell’arco trasverso e deldella valvola tricuspide è preferibile alla sostituzione valvol’istmo aortico, mentre, in caso di comparsa più tardiva, queste
lare. La possibilità di effettuare la plastica della valvola tricuaree sono più ampie.211,212
spide dipende principalmente dall’esperienza e dall’abilità del
ASPETTI CLINICI. La coartazione è da due a cinque volte
chirurgo e dalla presenza di un lembo anteriore tricuspidale
più frequente nel sesso maschile e si associa frequentemente
idoneo alla creazione di una valvola monocuspide. La plastica
con disgenesia gonadica (sindrome di Turner) e valvola aortica
della valvola tricuspide è possibile quando i bordi del lembo
bicuspide. Altre frequenti anomalie associate comprendono
anteriore non sono eccessivamente accollati al miocardio e il
DIV e stenosi o insufficienza mitralica. Le lesioni associate
ventricolo destro funzionale è di dimensioni adeguate (>35%
hanno un impatto sulla prognosi.213
del ventricolo destro totale).74 Se la valvola tricuspide non è
NEONATI. L’ostruzione rapida e grave in età neonatale è
plasticabile, è necessaria la sostituzione valvolare, generaluna causa principale di insufficienza ventricolare sinistra e di
mente con una protesi biologica. Per i pazienti “ad alto rischio”
ipoperfusione sistemica. Lo scompenso cardiaco in questa
(quelli con insufficienza tricuspidale severa, con un ventricolo
situazione è dovuto a un improvviso aumento dello stress di
destro funzionale inadeguato [per dimensioni o per funzione],
parete del ventricolo sinistro dopo la chiusura del dotto artee/o con aritmie sopraventricolari croniche) può essere aggiunta
rioso. Il significativo shunt sin-dx attraverso un forame ovale
una anastomosi cavopolmonare bidirezionale per ridurre il
pervio e l’ipertensione venosa polmonare secondaria a scomprecarico ventricolare destro, se le pressioni dell’arteria polpenso cardiaco provocano ipertensione arteriosa polmonare.
monare sono basse.207 Raramente l’intervento di Fontan può
Poiché durante la vita fetale l’ostruzione aortica è minima o
Braun cap 56ok.indd 1533
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1534 inesistente, il circolo collaterale nel periodo neo-
Capitolo 56
natale è spesso scarsamente sviluppato. In questi
bambini, i polsi periferici sono tipicamente deboli
in tutto il corpo finché la funzione ventricolare siniAO
stra non migliora con la terapia medica; si sviluppa
allora una significativa differenza pressoria tra le
VS
braccia e le gambe, con conseguente discrepanza
dei polsi. I soffi cardiaci non sono specifici nei neonati e in genere sono conseguenti alle anomalie
AS
associate.
AS
ECG. L’ECG mostra deviazione assiale destra e
ipertrofia ventricolare destra.
Radiografia del torace. L’esame mostra cardiomegalia generalizzata e congestione arteriosa e
VS
venosa polmonare.
AO
Ecocardiografia (Fig. 56-31A). L’esame visualizza
il restringimento posteriore e il grado della associata
VS
ipoplasia istmica e/o dell’arco trasverso. L’ecocardioAO
grafia Doppler è di grande aiuto se il dotto è chiuso o
parzialmente restrittivo e mostra un jet ad alta velocità
durante la sistole e la diastole. In caso contrario, se il
AS
AS
dotto è ampiamente pervio, l’usuale shunt dx-sin
invalida la valutazione Doppler, poiché la pressione
FIGURA 56–30 Immagini di differenti tipi di ostruzione del tratto di efflusso ventricodistale riflette allora l’elevata pressione in arteria pollare sinistro (asterischi). L’immagine in alto a sinistra mostra una ostruzione fibromuscolare
monare. Con ipoplasia tubulare associata, i gradienti
isolata, la stenosi superiore destra dovuta a una valvola aortica bicuspide, quella inferiore
calcolati con il Doppler forniscono valori più elevati
sinistra dovuta a un apparato cordale proveniente dal lembo anteriore mitralico e quella infee meno affidabili rispetto a quelli ottenuti dalla misuriore destra dovuta a restringimento a tunnel a livello valvolare, dell’anulus e sottovalvolare.
214,215
razione della pressione o con il cateterismo.
AO = aorta; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro.
Angio-RMN. È il gold standard per la valutazione dell’arco aortico nei bambini più grandi e
rispetto alle suddette tecniche. Si pensa in genere che la dilanegli adulti; non è di solito necessaria nel neonato e nel lattazione con palloncino non abbia un ruolo nel trattamento in
tante.216
questa fascia d’età. La chirurgia precoce è associata a una
Il trattamento di solito è basato sulla terapia con prostaglanminore incidenza di ipertensione a lungo termine.217
dine nel tentativo di riaprire o di mantenere la pervietà del
LATTANTI E BAMBINI
dotto arterioso. Dopo infusione con prostaglandine E1 per dilaEsordio. La maggior parte dei lattanti e bambini con coartare il dotto arterioso, si può annullare la differenza di prestazione isolata è asintomatica, con riscontro di polsi femorali
sione attraverso la sede della coartazione, in quanto viene
iposfigmici e/o rilievo di ipertensione durante il controllo
ripristinato il modello della circolazione fetale. Questo ha il
pediatrico di routine. Lo scompenso cardiaco è raro poiché il
beneficio aggiuntivo di migliorare la perfusione renale, che a
ventricolo sinistro ha avuto la possibilità di divenire ipertrosua volta aiuta a far regredire l’acidosi metabolica frequentefico, mantenendo così un normale stress di parete. Il bambino
mente associata.
più grande e l’adolescente possono lamentare cefalea, estreIn questo gruppo di età, la correzione si basa generalmente
mità fredde e claudicatio sotto sforzo.
sulla rimozione chirurgica dell’ostruzione, con escissione della
Il reperto più frequente è un soffio mesosistolico sulla parete
zona coartata con riparazione termino-terminale o anastomosi
toracica anteriore, al dorso e sui processi spinosi; il soffio
termino-laterale con suture riassorbibili per consentire il rimodiventa continuo se il lume è sufficientemente stretto da deterdellamento dell’aorta nel tempo.217 L’aortoplastica con flap di
minare un jet ad alta velocità, attraverso la coartazione, durante
succlavia, in passato molto diffusa, è attualmente meno comune
B
FIGURA 56–31 A, Immagini di coartazione aortica. L’immagine a sinistra è un
preparato che mostra la sede dell’incisura posteriore come indicato dalla freccia.
L’immagine di destra è ottenuta da RMN e dimostra il restringimento posteriore
associato a ipoplasia dell’arco trasverso. B, Angiografia di coartazione aortica, prima
e dopo impianto di stent. AO = aorta; DA = aorta discendente.
A
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Complicanze a lungo termine. Nei pazienti che sopravvi- 1535
vono ai primi 2 anni di vita, le complicanze della coartazione
iuxtaduttale sono rare prima della seconda o terza decade.220-222
I rischi principali per i pazienti con coartazione sono conseguenti all’ipertensione grave e comprendono lo sviluppo di
aneurismi ed emorragie cerebrali, encefalopatia ipertensiva,
rottura dell’aorta, scompenso ventricolare sinistro ed endocardite infettiva. Nel postoperatorio, in pazienti a riposo o sotto
sforzo è stata osservata ipertensione sistemica in assenza di
coartazione residua, che sembra essere correlata alla durata
dell’ipertensione preoperatoria.11,223 È opportuno un monitoraggio per tutta la vita, dato che in alcuni pazienti operati può
comparire ipertensione tardiva.
ADULTI. Sebbene molti dei dati precedenti siano importanti
anche nell’adulto, esistono alcune differenze nelle problematiche a cui i pazienti adulti vanno incontro. Il termine coartazione complessa definisce una coartazione in presenza di altre
anomalie intracardiache significative (p.es., DIV, ostruzione del
tratto di efflusso ventricolare sinistro e stenosi mitralica) ed è,
in genere, diagnosticata nell’infanzia. Il termine coartazione
semplice indica una coartazione in assenza di queste lesioni.
Questa è la forma più frequente diagnosticata de novo negli
adulti. Le anomalie associate sono la valvola aortica bicuspide
nella maggior parte dei casi, aneurismi intracranici (più frequentemente del poligono di Willis) fino al 10% dei casi, e
aneurismi acquisiti delle arterie intercostali. Una definizione
di coartazione significativa richiede la presenza di un gradiente
superiore a 20 mmHg nella sede della coartazione, all’angiografia, con o senza ipertensione sistemica prossimale. Una
seconda definizione di coartazione significativa richiede la presenza di ipertensione prossimale in associazione a segni ecocardiografici o angiografici di coartazione aortica. In presenza
di estesi circoli collaterali, il gradiente pressorio può risultare
assente o minimo e può esserci atresia aortica acquisita.
Nei pazienti non sottoposti a correzione, la morte è generalmente dovuta a scompenso cardiaco (generalmente >30 anni
di età), coronaropatia, rottura o dissecazione aortica, valvulopatia aortica associata, endoarterite e/o endocardite infettiva
o emorragia cerebrale.224,225 Il 35% dei pazienti con sindrome
di Turner ha una coartazione aortica.
Aspetti clinici. I pazienti possono essere asintomatici o presentare una sintomatologia minima costituita da epistassi, cefalea, debolezza da sforzo agli arti inferiori o sintomi più importanti
di insufficienza cardiaca congestizia, angina, stenosi aortica,
dissezione aortica o emorragia cerebrale di origine non chiara.
La claudicatio degli arti inferiori (dolore) è rara, a meno che non
vi sia una coartazione dell’aorta addominale associata (Somerville J, comunicazione personale, 1998). Un accurato esame
obiettivo evidenzia ipertensione sistemica a carico degli arti
superiori come pure una differenza di pressione arteriosa sistolica di almeno 10 mmHg (pressione arteriosa brachiale > poplitea). Il ritardo tra polso radiale e femorale è evidente quando
non si sovrappone una insufficienza aortica significativa. L’auscultazione può rivelare un soffio sistolico interscapolare proveniente dalla sede della coartazione e un soffio sistolico diffuso,
in crescendo-decrescendo, udibile su tutto il torace, con origine
dalle arterie collaterali intercostali. Il fundus oculi può rivelare
tortuosità “a cavaturacciolo” delle arteriole retiniche.
RISULTATI OPERATORI
Chirurgia. Dopo correzione chirurgica della coartazione
semplice, l’ostruzione viene generalmente risolta con minimo
tasso di mortalità (1%). La paraplegia dovuta a ischemia del
midollo spinale è poco frequente (0,4%) e può verificarsi nei
pazienti senza circoli collaterali ben sviluppati. La prevalenza
di ricoartazione descritta in letteratura varia ampiamente, dal
7 al 60% secondo la definizione usata, la durata del follow-up
e l’età al momento della chirurgia. L’adeguatezza della riparazione chirurgica per una data anatomia costituisce probabilmente il fattore che maggiormente determina la possibilità di
ricoartazione, piuttosto che il tipo di intervento chirurgico in
Cardiopatie congenite
tutto il ciclo cardiaco. Soffi sistolici o continui aggiunti sulle
pareti toraciche laterali possono riflettere l’aumento del flusso
attraverso circoli collaterali dilatati e tortuosi, soffi generalmente udibili tardivamente nell’infanzia.
ECG. L’ECG rivela ipertrofia ventricolare sinistra di vario
grado, in rapporto ai valori pressori al di sopra dell’ostruzione
e all’età del paziente. L’associazione di ipertrofia ventricolare
destra solitamente implica una lesione complicata.
Radiografia del torace. Il caratteristico aspetto radiologico
in antero-posteriore è il cosiddetto segno del 3 dell’aorta toracica discendente prossimale dovuta alla dilatazione sia prestenotica che poststenotica. Incisure costali (monolaterali o
bilaterali, dalla seconda alla nona costa) sono presenti nel 50%
dei casi. Le incisure costali sono monolaterali se l’arteria succlavia destra o sinistra origina dall’aorta distalmente alla coartazione. L’incisura costale si rileva come un’erosione della
superficie inferiore nella parte posteriore della costa, di solito
al suo terzo esterno, con un margine sclerotico.
Ecocardiografia. Questa dimostra un restringimento posteriore, un istmo e un arco aortico trasverso ben espansi (nella
maggioranza dei casi) e un jet continuo ad alta velocità attraverso la sede della coartazione. È interessante notare una lenta
ascesa sul profilo della velocità dell’aorta addominale in confronto a quella dell’aorta ascendente.
RMN. Fornisce informazioni dettagliate in questa fascia di
età e può essere eseguita prima dell’intervento, specialmente
se la dilatazione col palloncino rappresenta il trattamento di
scelta. Questo è il migliore strumento di imaging postoperatorio ed è divenuta di routine in molti centri.216
Angiocardiografia. È riservata alla definizione della coartazione al momento della dilatazione con palloncino.
Il trattamento primario nei casi di istmo e arco aortico trasverso ben espansi implica sempre una dilatazione con palloncino.218 La chirurgia è di solito riservata ai casi in cui si
associa ipoplasia dell’arco che richiede un patch e la resezione
della coartazione.
Nell’immediato periodo postoperatorio si osserva spesso
un’ipertensione paradossa di breve durata, fenomeno molto
meno frequente dopo angioplastica con palloncino. Un resetting dei barocettori carotidei e un’aumentata secrezione di
catecolamine sembrano responsabili della fase iniziale di ipertensione sistemica postoperatoria, con una successiva seconda
fase di aumento prolungato della pressione sistolica e particolarmente della pressione diastolica correlata all’attivazione del
sistema renina-angiotensina. Una panarterite necrotizzante dei
piccoli vasi del tratto gastroenterico a eziologia sconosciuta
complica talora il decorso della guarigione.
Ricoartazione. Il rischio di ricoartazione dopo la correzione
in età infantile è del 5-10%. Lo screening migliore per questa
restenosi viene eseguito con l’eco Doppler, mentre la RMN
resta il gold standard per l’imaging. La decisione clinica per
intervenire di solito si basa sulla differenza di pressione tra il
braccio destro e la gamba (in caso di arco aortico sinistro con
normale arteria anonima). Sebbene non ci siano regole fisse e
universali per una differenza assoluta di pressione arteriosa,
la pratica comune è stata di reintervenire quando la differenza
di pressione arteriosa supera i 25-30 mmHg, in presenza di
ipertensione sistemica. Sebbene le misurazioni Doppler possano rilevare la presenza di un’ostruzione recidiva, questa tecnica fornisce una sovrastima dei gradienti pressori misurati
dovuta al fenomeno del recupero pressorio.214 La ricoartazione
viene di solito trattata con dilatazione con palloncino se
l’ostruzione è relativamente localizzata. In presenza di restringimento di un lungo segmento, può essere necessario l’intervento chirurgico, con l’uso di un patch di ampliamento del
segmento ipoplasico. Più recentemente, negli adolescenti e
negli adulti sono stati usati con buoni risultati stent autoespansibili.219 Questo ha il vantaggio di evitare il rischio di potenziale danno neurologico in casi post-intervento che hanno
circoli collaterali poco sviluppati.
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1536 se stesso.226 Anche la formazione di veri aneurismi nella sede
Capitolo 56
della correzione della coartazione costituisce un problema ben
noto, con una incidenza descritta tra il 2 e il 27%.227-229 Gli
aneurismi sono particolarmente frequenti dopo aortoplastica
con patch di Dacron e si manifestano generalmente nella
regione dell’aorta nativa opposta al patch. La dissecazione tardiva nella sede della riparazione è rara, ma possono verificarsi
falsi aneurismi, solitamente sulla linea di sutura. Il follow-up
a lungo termine dopo trattamento chirurgico della coartazione
aortica dimostra ancora una aumentata incidenza di malattie
cardiovascolari e morte premature.230,231
Transcatetere. Dopo la dilatazione con palloncino (Fig. 5631B), sono state riportate dissezione aortica, ristenosi e formazione di aneurismi nella sede della coartazione.232-236 Queste
complicanze possono essere ridotte con l’uso di stent.219 L’importanza della formazione aneurismatica è spesso sconosciuta
e sono necessari dati a lungo termine.237
L’ipertensione preesistente si risolve nel 50% dei pazienti
ma può recidivare più tardivamente, specialmente se l’intervento è stato effettuato in età meno giovane.230,231 In alcuni di
questi pazienti si può trattare di ipertensione essenziale, ma
deve essere ricercata una base emodinamica e la pressione deve
essere tenuta sotto controllo. L’ipertensione sistolica è frequente durante lo sforzo e non è un indicatore secondario di
ricoartazione aortica.11 Questa può essere correlata a una ipoplasia residua dell’arco o a una aumentata attività della renina
e delle catecolamine per alterazioni funzionali residue dei vasi
a monte della coartazione. I criteri per l’ipertensione sistolica
da sforzo e la sua importanza sono controversi.11 Eventi cerebrovascolari tardivi si verificano, soprattutto in quei pazienti
sottoposti a trattamento da adulti e nei casi con ipertensione
residua. Endocardite o endoarterite possono verificarsi nella
zona della coartazione o su lesioni intracardiache; e se ciò
avviene nella zona di coartazione, le manifestazioni emboliche
sono limitate agli arti inferiori.
FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono effettuare un followup ogni 1-3 anni, con una attenzione particolare verso l’ipertensione residua, lo scompenso cardiaco, patologie
intracardiache, come una aorta bicuspide associata che può
diventare stenotica o insufficiente tardivamente, o una aortopatia ascendente talvolta osservata in presenza di valvola aortica bicuspide. Le complicanze nella sede di correzione, come
ristenosi e formazione di aneurismi, devono essere ricercate
attraverso l’esame obiettivo, la Rx del torace, l’ecocardiografia
e una RMN o una TC periodica. I pazienti con correzione con
patch in Dacron devono, possibilmente, essere sottoposti a
RMN238 o TC spirale ogni 3-5 anni circa, per scoprire la formazione di aneurismi subclinici. L’emottisi dovuta a dissezione
o rottura aneurismatica è una complicanza grave che richiede
diagnosi e terapia chirurgica immediate. Una cefalea insolita
o di recente insorgenza deve far nascere il sospetto di aneurisma cerebrale. Si raccomanda la profilassi dell’endocardite per
qualsiasi turbolenza di flusso residua.
IPOPLASIA DELL’ARCO AORTICO
MORFOLOGIA. L’istmo aortico, la porzione di aorta tra arteria succlavia sinistra e dotto arterioso, è normalmente ristretto
nel feto e nel neonato. Il lume dell’istmo aortico è pari a circa
due terzi dell’aorta ascendente e discendente fino all’età di 6-9
mesi, quando il restringimento fisiologico scompare. L’ipoplasia tubulare patologica dell’arco aortico interessa in genere
l’istmo aortico ed è spesso associata alle manifestazioni della
coartazione aortica nel periodo neonatale. Malgrado ciò, in un
piccolo gruppo di pazienti, l’ostruzione dell’arco è dovuta primariamente a ipoplasia tubulare, che, di solito, coinvolge sia
l’istmo aortico che l’arco aortico trasverso (tra l’arteria innominata e la succlavia). Questi casi spesso si manifestano precocemente con sintomi simili a quelli della coartazione aortica
grave. Come per quest’ultima, essi sono dotto-dipendenti e possono anche avere altre lesioni ostruttive sinistre associate.
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OPZIONI TERAPEUTICHE. Ammesso che le altre strutture
sinistre siano abbastanza ben formate da permettere la sopravvivenza, il trattamento implica la ricostruzione dell’arco con
un patch, in modo simile a quei casi sottoposti a procedura di
Norwood per sindrome del cuore sinistro ipoplasico. In caso
di ipoplasia delle sezioni di sinistra, i due trattamenti di scelta
sono allora una chirurgia palliativa con procedura di Norwood
o il trapianto cardiaco.
Coartazione complessa. In alcuni casi la coartazione dell’aorta è parte di uno spettro più complesso di lesioni. Questo
si può osservare nei casi con ventricolo destro a doppia uscita,
cc-TGA, D-TGA, ventricolo funzionalmente unico, tronco arterioso e difetti del setto AV. In questi casi il processo decisionale
coinvolge non solo la correzione della coartazione ma il trattamento delle lesioni associate. Nell’era attuale, la tendenza generale è la correzione completa della lesione intracardiaca nello
stesso tempo chirurgico della riparazione dell’arco.
ANEURISMA E FISTOLA DEL SENO DI VALSALVA
MORFOLOGIA. La malformazione consiste nella separazione, o nella mancata fusione, tra la tunica media dell’aorta
e l’anello fibroso della valvola aortica. La camera ricevente di
una fistola aortocardiaca del seno aortico destro è di solito il
ventricolo destro, ma occasionalmente, quando è coinvolta la
cuspide non coronarica, la fistola drena nell’atrio destro. Il 515% degli aneurismi hanno origine nel seno posteriore o non
coronarico. Di rado è interessato il seno aortico sinistro. Anomalie associate sono comuni e comprendono DIV, valvola aortica bicuspide e coartazione aortica.
ASPETTI CLINICI. Il deficit della tunica media dell’aorta
sembra essere congenito. I casi in età infantile sono estremamente rari e poco frequenti nei bambini, poiché la dilatazione
aneurismatica progressiva delle zone indebolite si sviluppa
ma può non essere diagnosticata sino alla terza o quarta decade
di vita, quando si verifica la rottura in una camera cardiaca.239241
Un aneurisma congenito di un seno aortico del Valsalva,
soprattutto del seno coronarico destro, è una anomalia rara,
tre volte più frequente nel sesso maschile. Un aneurisma
intatto di solito non provoca alterazioni emodinamiche. Raramente, una ischemia miocardica può essere causata da compressione dell’arteria coronarica. La rottura è spesso
improvvisa, causa dolore toracico e crea uno shunt arterovenoso continuo e un sovraccarico di volume acuto di entrambe
le camere cardiache, che subito determina scompenso cardiaco. Un’ulteriore complicanza è l’endocardite infettiva, che
può avere origine sia sui margini dell’aneurisma che su quelle
aree nella parte destra del cuore traumatizzate dal jet di flusso
attraverso la fistola.
La presenza di questa anomalia deve essere sospettata in un
paziente con associazione di dolore toracico a insorgenza
improvvisa, dispnea a riposo o da sforzo, polsi scoccanti e un
soffio continuo, superficiale, forte, accentuato in diastole
quando la fistola si apre nel ventricolo destro, come pure un
fremito lungo il margine sternale inferiore destro o sinistro. I
reperti obiettivi possono essere difficili da distinguere rispetto
a quelli provocati da una fistola arterovenosa coronaria.
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. Il tracciato può mostrare ipertrofia biventricolare o
può essere normale.
Radiografia del torace. Può dimostrare cardiomegalia globale e spesso scompenso cardiaco.
Ecocardiografia. Gli studi basati sull’ecocardiografia 2D e
Doppler pulsato possono individuare, rispettivamente, le
pareti dell’aneurisma e il disturbo di flusso all’interno dell’aneurisma o nel punto di perforazione. La ETE fornisce informazioni più precise rispetto allo studio transtoracico.242,243
Cateterismo cardiaco. Questo evidenzia uno shunt sin-dx
a livello ventricolare o, meno comunemente, a livello atriale;
la diagnosi definitiva può essere posta mediante aortografia
toracica retrograda.
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pazienti con arteria succlavia destra aberrante (e un dotto sini- 1537
stro) sviluppa sintomi dovuti alla rigidità del vaso aberrante.
AORTA DISCENDENTE RETROESOFAGEA. È un tipo di
anello vascolare più raro ma più problematico. In questo caso
può esservi una aorta ascendente sinistra e discendente destra
oppure un’aorta ascendente destra e discendente sinistra. La
componente retroesofagea dell’aorta discendente causa la
compressione tracheale, insieme al ligamento destro o sinistroposto.247,248
ARTERIA POLMONARE “SLING”. Questa anomalia è
costituita in genere da una arteria polmonare sinistra a partenza dall’arteria polmonare destra che decorre posteriormente
ANELLI VASCOLARI
alla trachea ma anteriormente all’esofago. Di solito è una anomalia isolata ed è associata con significativa ipoplasia dell’alMORFOLOGIA. Il termine anelli vascolari è usato per
bero bronchiale, che rappresenta la causa predominante della
quelle malformazioni dell’arco aortico o dell’arteria polmonare
sintomatologia respiratoria.
che presentano rapporti anomali con l’esofago e la trachea,
ASPETTI CLINICI. La sintomatologia causata dagli anelli
spesso causando disfagia e/o sintomi respiratori.245
vascolari dipende dall’entità della costrizione anatomica della
DOPPIO ARCO AORTICO (Fig. 56-32). Il più frequente
trachea e dell’esofago e consiste principalmente in difficoltà
anello vascolare è causato da un doppio arco aortico in cui
respiratoria come stridore, cianosi (specialmente con l’alimenpersistono il quarto paio di archi aortici embrionali destro e
tazione) e disfagia. Non tutti i pazienti con anello vascolare
sinistro. Nel tipo più comune di doppio arco aortico, si risconsono sintomatici, e casi con arteria succlavia sinistra aberrante
tra un ligamento arterioso sinistro, oppure occasionalmente
sono spesso identificati al momento della valutazione di una
un dotto arterioso. Malgrado entrambi gli archi possano essere
CHD associata. Sebbene la maggior parte dei pazienti con
pervi al momento della diagnosi, invariabilmente l’arco sinianello vero e una qualche compressione delle vie aeree sia
stro distalmente all’arteria succlavia sinistra è atresico ed è
sintomatico precocemente, altri si presentano più tardivaconnesso all’aorta discendente da un residuo fibroso che commente con disfagia e altri sfuggono alla diagnosi.
pleta l’anello. Nei casi in cui entrambi gli archi aortici siano
INDAGINI STRUMENTALI
pervi, l’arco destro è di solito più grande del sinistro. Si tratta
ECG. Questo appare normale, tranne in caso di anomalie
in genere di una lesione isolata, con sintomi respiratori causati
cardiovascolari associate.
da compressione tracheale e spesso associata a laringomalacia,
Radiografia del torace. Se vi è evidenza di un arco aortico
di solito nel neonato e nel piccolo lattante.
destro in un paziente sintomatico si deve sospettare un anello
ARCO AORTICO DESTRO. Il secondo tipo più importante
vascolare. In alcuni casi è evidente un certo restringimento
di anello vascolare osservato è rappresentato dall’arco aortico
delle vie aeree. L’esofagogramma con pasto baritato è una prodestro con un dotto o ligamento arterioso sinistro, che connette
cedura di screening utile. Si osserva un’importante incisura
l’arteria polmonare sinistra con la parte superiore dell’aorta
posteriore dell’esofago in molti degli usuali anelli vascolari,
discendente. Benché questa lesione provochi sempre un anello
anche se lo “sling” vascolare dell’arteria polmonare provoca
vascolare, non tutti i casi sono sintomatici. In realtà i pazienti
un’incisura anteriore.
che sono sintomatici di solito hanno un diverticolo di KomEcocardiografia. È uno strumento molto sensibile per valumerrell associato.246 Questa è un’ampia estroflessione all’oritare la lateralità dell’arco aortico, compresa una dettagliata
gine dell’arteria succlavia sinistra dall’aorta discendente. È la
valutazione dei vasi brachiocefalici associati.249 In generale, si
combinazione del diverticolo con l’anello che causa comprespuò escludere un anello vascolare se la ramificazione del
sione delle vie aeree.
tronco anonimo è normale, a destra per un arco aortico sinistro
ORIGINE ANOMALA DELLA ARTERIA SUCCLAVIA DI
e a sinistra per quello destro, insieme con una corretta “lateDESTRA. È una delle più frequenti anomalie dell’arco aortico
ralità” dell’aorta discendente. La maggior parte dei casi con
che si riscontrano. Anche se l’arteria succlavia destra aberrante
doppio arco aortico hanno un arco destro dominante, con
decorre posteriormente all’esofago, essa non forma un anello
l’aorta discendente che si dirige posteriormente decorrendo
vascolare a meno che non si associ un dotto o un ligamento
dietro l’esofago. Un dotto pervio o un ligamento possono essere
destroposto a completare l’anello. Nell’età adulta il 5% circa dei
di solito identificati mediante ecocardiografia.
Quando entrambi gli archi sono pervi, un movimento di scansione sul piano frontale dal basso
verso l’alto dimostra entrambi gli archi pervi, nonché i loro vasi brachiocefalici. Si sospetta un arco
aortico destro con arteria succlavia sinistra aberrante quando non è possibile identificare la norASS
male ramificazione del tronco anonimo sinistroposto. Una aorta discendente retroesofagea deve
essere sospettata quando l’aorta ascendente e le sue
arterie brachiocefaliche sono facilmente identificate ma è difficile identificare l’aorta discendente
dato che decorre dietro l’esofago. Si sospetta lo
“sling” dell’arteria polmonare sinistra quando non
può essere identificato un normale aspetto di biforcazione dei rami polmonari. In questa situazione il
color Doppler permette l’identificazione dell’arteria polmonare sinistra alla sua origine dall’arteria
polmonare destra mentre decorre in direzione
posteriore e verso sinistra.
FIGURA 56–32 L’immagine a sinistra è una ricostruzione tridimensionale da RMN di un
RMN e TC. La RMN e la TC hanno un ruolo
doppio arco aortico, mentre l’immagine di destra mostra un’arteria succlavia sinistra aberrante visualizzata con TC spirale. ASS = arteria succlavia sinistra; TR = trachea.
fondamentale nella valutazione dei pazienti con un
OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Il trattamento
medico preoperatorio si basa su misure volte ad alleviare lo
scompenso cardiaco e a trattare i disturbi del ritmo o l’endocardite eventualmente presenti. Durante l’intervento, l’aneurisma viene chiuso e asportato e la parete aortica viene riunita
al cuore mediante sutura diretta o materiale protesico. Nei
bambini, si deve compiere ogni sforzo per preservare la valvola
aortica poiché la chiusura del difetto mediante patch, associata
a sostituzione valvolare protesica aumenta notevolmente il
rischio operatorio nei piccoli pazienti. Raramente, è stato tentata la chiusura di una rottura di aneurisma con un device.244
Cardiopatie congenite
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1538 anello vascolare. In effetti l’angio-RMN è diventata il gold stan-
Capitolo 56
dard per la valutazione dell’aorta e dei suoi rami. Il solo svantaggio nei neonati è che spesso richiede una anestesia generale
per ottenere un risultato soddisfacente. D’altra parte, la TC
spirale è una tecnica rapida che fornisce una migliore definizione delle vie aeree interessate. Quest’ultima tecnica è particolarmente importante nei pazienti con sling dell’arteria
polmonare, dove l’anello vascolare ha un ruolo secondario per
le anomalie delle vie aeree. Il vantaggio di queste tecniche è
che, a differenza dell’ecocardiografia, consentono una precisa
valutazione delle strutture vascolari più posteriori e dei loro
rapporti con esofago e vie aeree. Tali tecniche sono particolarmente utili nelle forme più complesse, come l’aorta discendente retroesofagea.
Opzioni terapeutiche e risultati. La gravità dei sintomi e
l’anatomia della malformazione sono i fattori più importanti
nella gestione terapeutica. L’ostruzione respiratoria, soprattutto nei neonati, richiede una rapida correzione chirurgica.250
Una toracotomia sinistra è l’approccio chirurgico nella gran
parte dei pazienti con un anello vascolare. Per gli anelli vascolari più frequenti quali il doppio arco aortico o l’arteria succlavia sinistra aberrante, tutto ciò che è necessario prima
dell’intervento chirurgico è una combinazione di Rx del torace,
esofagogramma ed ecocardiogramma.
La correzione chirurgica del doppio arco aortico richiede la
sezione dell’arco meno importante (di solito il sinistro) e del
ligamento. I pazienti con arco aortico destro e dotto o ligamento
arterioso di sinistra richiedono la sezione del dotto o del legamento e/o la legatura e la sezione dell’arteria succlavia sinistra,
che è la componente posteriore dell’anello. La toracoscopia
video-assistita rappresenta un’alternativa promettente rispetto
alla toracotomia nel trattamento del paziente.251,252 Nei pazienti
con sling dell’arteria polmonare, l’intervento consiste nel
distacco dell’arteria polmonare sinistra alla sua origine e nell’anastomosi all’arteria polmonare principale sia direttamente
che per mezzo di un condotto, dopo aver portato la sua estremità prossimale anteriormente alla trachea.
STENOSI VALVOLARE AORTICA CONGENITA
CONSIDERAZIONI GENERALI. Questa cardiopatia sarà
trattata soltanto in età neonatale e pediatrica, dato che la sua
manifestazione negli adulti è presentata nel Capitolo 52. La
stenosi valvolare aortica congenita è un’anomalia relativamente comune. La stenosi congenita della valvola aortica è
molto più frequente nei maschi, con un rapporto tra i sessi di
4:1. Fino al 20% dei pazienti presenta anomalie cardiovascolari associate; il PDA e la coartazione aortica sono le più frequenti e queste tre lesioni possono coesistere.
MORFOLOGIA. La malformazione di base consiste nell’ispessimento del tessuto valvolare con vari gradi di fusione
commissurale. La valvola è il più delle volte bicuspide. In alcuni
pazienti, la valvola aortica stenotica è monocuspide e a forma
di cupola, con nessun impianto o un impianto laterale attaccato
sull’aorta a livello dell’orifizio. Nei lattanti e nei bambini con
stenosi aortica grave, l’anello valvolare aortico può essere relativamente ipoplasico. Questa patologia forma un continuum
con la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e l’atresia e l’ipoplasia dell’aorta. La calcificazione secondaria della valvola è
rara nell’infanzia. Quando l’ostruzione è emodinamicamente
significativa, si riscontrano ipertrofia concentrica della parete
ventricolare sinistra e dilatazione dell’aorta ascendente.
PRESENTAZIONE NEONATALE. Il quadro neonatale è
spesso simile a quello osservato in altre lesioni ostruttive sinistre come la coartazione aortica o l’arco aortico interrotto. Essi
manifestano scompenso cardiaco e la loro sopravvivenza
dipende dalla pervietà del dotto. È presente una frequente associazione con diversi gradi di ipoplasia del ventricolo sinistro,
anomalie della valvola mitrale e fibroelastosi endocardica. Con
l’avvento di un valido screening prenatale, molti pazienti sono
identificati prima della nascita e il parto si svolge in unità
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ostetriche ad alto rischio collegate a strutture adeguate per le
cardiopatie congenite. La decisione tra una correzione mono
o biventricolare è complessa e va oltre lo scopo di questo capitolo. È sufficiente dire che esistono formule che sono state
elaborate per aiutare il cardiologo pediatra nel processo decisionale.253
Quadro clinico. I neonati hanno generalmente tutti i polsi
deboli, segni di scompenso cardiaco e spesso soffi modesti,
malgrado la grave ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro.
ECG. Questo di solito mostra un ventricolo destro dominante con evidenza di diffuse modificazioni del tratto ST
dovute al sovraccarico (“strain”) del ventricolo sinistro.
Radiografia del torace. Di solito mostra cardiomegalia
dovuta a un ventricolo destro dilatato e gradi diversi di edema
polmonare.
Ecocardiografia. Si tratta attualmente dell’esame diagnostico di scelta. Solitamente mostra una scarsa contrazione del
ventricolo sinistro con gradi variabili di fibroelastosi endocardica e spesso ipoplasia del ventricolo sinistro e della radice
aortica. La valutazione Doppler dei gradienti non è attendibile
per la scarsa funzione del ventricolo sinistro. La presenza di
ipertensione ventricolare destra e di insufficienza della valvola
tricuspide sono reperti associati frequenti.
Trattamento. In questa popolazione di pazienti si istituisce
una terapia con prostaglandine per mantenere la circolazione
fetale con flusso duttale retrogrado in modo da consentire la
perfusione coronarica e cerebrale. La natura del trattamento
successivo dipende dal fatto che le dimensioni del ventricolo
sinistro e della radice aortica siano considerate sufficienti per
consentire una ricostruzione biventricolare. In tal caso, la dilatazione col palloncino sta diventando rapidamente la terapia
di scelta,254 mentre alcuni ancora preferiscono l’intervento chirurgico.255 Quando si ritiene che le strutture cardiache sinistre
siano troppo piccole per la sopravvivenza, si può prendere in
considerazione un trapianto cardiaco o una procedura di
Norwood.253
COMPARSA DOPO IL PERIODO NEONATALE. La diagnosi
è sempre fatta dopo il riscontro di un soffio. Talvolta si manifestano segni di scompenso cardiaco, di solito nei primi 1-2
mesi di vita, in caso di rapida progressione dell’ostruzione e
di massa ventricolare sinistra insufficiente a mantenere un normale stress di parete. Gli studi della storia naturale di questa
cardiopatia effettuati diversi anni fa hanno dimostrato che è
più probabile che la stenosi aortica progredisca più rapidamente entro i primi 2 anni di vita e che, successivamente, la
velocità di progressione dell’ostruzione è più uniforme.256,257
Reperti clinici. In genere i bambini sono asintomatici, con
polsi periferici normali se la stenosi è meno grave e polsi di
ampiezza ridotta e iposfigmici quando progredisce. La fatica
da sforzo e il dolore toracico sono riferiti raramente e si verificano solo quando la stenosi è grave. In caso di stenosi grave
nella stessa area è presente un fremito sistolico che può essere
percepito anche nella fossetta soprasternale e sulle carotidi.
Dopo il periodo neonatale di solito esiste un click d’eiezione
all’apice che precede il soffio. Il secondo tono nei bambini è
generalmente nella norma. Vi è un soffio sistolico eiettivo
auscultato lungo il margine sternale sinistro, con irradiazione
nell’area sottoclavicolare destra. Si può inoltre apprezzare un
soffio aortico da rigurgito associato.
ECG. Una ipertrofia ventricolare sinistra con o senza segni
di sovraccarico sono le principali caratteristiche.
Radiografia del torace. Nella maggior parte dei bambini
con stenosi della valvola aortica congenita, le dimensioni globali del cuore sono normali o leggermente ingrandite.
Ecocardiografia. L’ecocardiografia 2D fornisce informazioni dettagliate circa la morfologia della valvola, la funzionalità ventricolare sinistra e la presenza di concomitanti lesioni
sinistre. L’ecocardiografia Doppler può essere usata per determinare la severità della stenosi e la presenza o assenza di insuf-
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STENOSI SUBAORTICA
MORFOLOGIA
Fibromuscolare circoscritta. Questa patologia è costituita
da una membrana o anello fibroso che circonda il tratto di
efflusso del ventricolo sinistro a distanza variabile dalla valvola aortica.265 Di solito, il processo fibroso sottovalvolare si
estende fino alle cuspidi aortiche ed è quasi sempre in contatto
con la superficie ventricolare del lembo anteriore mitralico alla
sua base. In altri casi con discontinuità fibrosa tra valvola aortica e mitrale causa più di un’ostruzione a tunnel.
Muscolare focale. Raramente non è presente componente
fibrosa, ma piuttosto un’ostruzione muscolare focale sulla cresta del setto interventricolare, diversa da quelle condizioni con
miocardiopatia ipertrofica.
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Ipoplasia del tratto di efflusso ventricolare sinistro. In 1539
alcuni casi, la stenosi aortica valvolare e sottovalvolare coesistono con ipoplasia dell’anello valvolare aortico e ispessimento
dei lembi valvolari, provocando un restringimento a tunnel
del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Inoltre, si può
riscontrare riduzione delle dimensioni dell’aorta ascendente.
Stenosi subaortica circoscritta e DIV. Questa combinazione è spesso riscontrata in età pediatrica, con la componente
fibromuscolare spesso assente allo studio ecocardiografico iniziale. Questa associazione deve essere sospettata in quei DIV
con un qualche aspetto di malallineamento anteriore dell’aorta
associato e un angolo aortosettale più acuto.266 Questi cuori
spesso sviluppano stenosi sottopolmonare. In un differente
sottogruppo di pazienti con interruzione dell’arco aortico e
DIV, esiste una stenosi subaortica muscolare dovuta alla deviazione posteriore del setto infundibolare.
Stenosi subaortica complessa. Diverse lesioni anatomiche
oltre alla membrana localizzata possono produrre stenosi
subaortica. Tra queste, vi sono una anomala aderenza del lembo
anteriore della valvola mitrale al setto e la presenza di tessuto
accessorio dei cuscinetti endocardici nel tratto di efflusso del
ventricolo sinistro.267,268 Questi sono spesso associati a un “cleft
del lembo anteriore della valvola mitrale” che deve essere
distinta da quella osservata in un difetto settale AV. Questo
tipo di ostruzioni sono osservate più comunemente nei casi
con anomalie della connessione ventricolo-arteriosa in associazione con DIV (p.es., ventricolo destro a doppia uscita, trasposizione e DIV).
CARATTERISTICHE CLINICHE. Questi tipi di ostruzione
sono solitamente identificati come lesioni secondarie nei quei
casi con DIV associato, con o senza anomalie delle connessioni
ventricolarteriose od ostruzione dell’arco aortico. In genere il
substrato per una ostruzione al tratto di efflusso ventricolare
sinistro è presente, sebbene in alcuni casi sia assente una vera
ostruzione funzionale. In altri casi i pazienti vengono avviati
alla valutazione per un soffio sistolico. Nei casi con un gradiente attraverso il tratto di efflusso del ventricolo sinistro, è
presente un soffio sistolico eiettivo percepito lungo il margine
sternale inferiore sinistro in assenza di un click di eiezione.
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. Nei casi con difetti associati, l’ECG riflette l’anomalia
principale piuttosto che l’ostruzione associata del tratto d’efflusso ventricolare sinistro. Nelle forme isolate di ostruzione
del tratto di efflusso ventricolare sinistro, può essere presente
ipertrofia ventricolare sinistra se l’ostruzione è significativa.
Radiografia del torace. In genere, non è utile in questi casi.
Ecocardiografia. Attualmente, in questa lesione, l’ecocardiografia è lo standard diagnostico.269 Non solo consente un’accurata definizione dei meccanismi dell’ostruzione ma fornisce
dati dettagliati sulle lesioni associate. In tutte le forme, la
proiezione parasternale asse-lungo è la chiave per una diagnosi accurata. La presenza di discontinuità mitro-aortica, la
relazione della membrana fibromuscolare con la valvola aortica, la presenza di tessuto accessorio ostruttivo e le dimensioni dell’anello e della radice aortica sono ben definiti in
questa proiezione. Allo stesso modo, il mappaggio “colorflow” consente l’identificazione di un’insufficienza valvolare
aortica associata e fornisce l’evidenza emodinamica della sede
iniziale dell’ostruzione. L’estensione di una membrana fibromuscolare sul lembo anteriore della mitrale è meglio apprezzata nella proiezione cinque-camere apicale. Ugualmente,
questa proiezione fornisce la sede migliore per la valutazione
con Doppler pulsato o continuo del gradiente massimo attraverso il tratto di efflusso ventricolare sinistro. Nel paziente
meno giovane la ETE ha un ruolo importante nel definire questa patologia.270
Cateterismo cardiaco. Questa tecnica non è più indicata
per valutare queste cardiopatie. Nonostante sia stata tentata la
dilatazione col palloncino, in generale si ritiene che questa sia
una lesione da trattare con la chirurgia.
Cardiopatie congenite
ficienza aortica associata. Il Doppler fornisce i gradienti
istantanei di picco che sono maggiori dei gradienti picco a
picco determinati dal cateterismo cardiaco.258,259 Questo è
importante perché gli studi della storia naturale e il processo
decisionale clinico nei neonati, nei bambini e negli adolescenti
sono stati finora basati sui gradienti picco a picco ottenuti dal
cateterismo. Di solito, le aree valvolari non sono calcolate in
questo gruppo di età perché non ci sono dati validi a supporto
del loro uso nei pazienti pediatrici. I gradienti medi derivati
dal Doppler e dal cateterismo sono strettamente correlati, ma
anche in questo caso mancano dati a sostegno del loro uso nel
processo decisionale clinico. Esistono alcuni dati che convertono i gradienti medi calcolati al Doppler in quelli picco a
picco, insieme alla pressione differenziale ottenuta dalla misurazione della pressione arteriosa. Qualunque sia il numero
assoluto scelto, il reperto ulteriore di ipertrofia ventricolare
sinistra all’ECG e all’ecocardiografia fornisce i dati a sostegno
del timing di intervento. C’è un accordo generale nella popolazione pediatrica che probabilmente un gradiente picco a
picco pari o superiore a 60 mmHg giustifica l’intervento.
Cateterismo cardiaco diagnostico. Il cateterismo cardiaco
è ormai utilizzato raramente per stabilire la sede e la gravità
dell’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro.
Invece, il cateterismo si effettua quando è indicata una valvuloplastica aortica transcatetere con palloncino.
Opzioni terapeutiche. Attualmente la dilatazione con palloncino ha quasi completamente sostituito la valvulotomia
chirurgica nei bambini.
FOLLOW-UP. Gli studi di follow-up indicano che la valvulotomia aortica è un intervento palliativo sicuro ed efficace,
con un eccellente miglioramento della sintomatologia. L’insufficienza aortica può occasionalmente essere progressiva e
richiedere la sostituzione valvolare.260-262 Inoltre, dopo commissurotomia, i lembi valvolari restano in qualche modo deformati ed è probabile che ulteriori modificazioni degenerative,
compresa la calcificazione, possano portare a una stenosi maggiore con il passare degli anni. Pertanto, una sostituzione valvolare aortica protesica si rende necessaria nel 35% circa dei
pazienti entro 15-20 anni dal primo intervento. Nei bambini e
negli adolescenti che richiedono una sostituzione valvolare
aortica, le opzioni chirurgiche comprendono una sostituzione
con protesi valvolare meccanica, un homograft aortico oppure
un autograft polmonare in posizione aortica. Le evidenze raccolte mostrano che l’autograft polmonare può, in ultima analisi, essere preferibile all’homograft aortico. Nell’autograft
polmonare, detto procedura di Ross, la valvola polmonare del
paziente è rimossa e utilizzata per sostituire la valvola aortica
patologica, e il tratto di efflusso del ventricolo destro è ricostruito con un homograft valvolare polmonare.262,263 Si ritiene
probabile che la tecnica di Ross sarà l’approccio di scelta in
futuro,263 nonostante sia necessaria cautela nell’applicarla a
pazienti con valvola aortica bicuspide e insufficienza aortica.264
Questo approccio chirurgico può essere eseguito dall’età neonatale fino all’età adulta. Né l’homograft né l’autograft richiedono la terapia anticoagulante.
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Capitolo 56
RMN. In genere, la RMN non è necessaria se non in presenza
di problemi a ottenere le necessarie informazioni con l’ecocardiografia.
SCELTE OPERATORIE. L’intervento chirurgico è indicato
al momento della riparazione della sottostante lesione primaria e nei casi con ostruzione quando questa è abbastanza grave
da provocare problemi.
Stenosi subaortica circoscritta (fibrosa e muscolare). La
velocità di progressione è variabile e può essere lenta.271 In
generale, l’approccio a quest’ultimo gruppo è stato quello di
intervenire in presenza di un gradiente attraverso il tratto di
efflusso del ventricolo sinistro maggiore di 30 mmHg per evitare futuri danni sui lembi valvolari aortici.272 L’intervento
comporta una fibromiectomia, avendo cura di evitare di ledere
la valvola aortica o di creare un DIV traumatico.273 Vi è un
tasso di recidiva di stenosi subaortica che necessita di reintervento fino al 20% dei casi. In alcuni casi la recidiva è in
forma di membrana fibrosa, mentre in altri, si sviluppa una
patologia acquisita della valvola aortica sotto forma di stenosi
o insufficienza. Il reintervento può implicare la sola ripetizione della resezione di una membrana fibrosa recidiva oppure
la chirurgia della valvola aortica nei casi con insufficienza
aortica significativa.
Forme complesse di ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro e setto interventricolare intatto. Nei casi
con setto interventricolare intatto le indicazioni all’intervento
sono simili ai casi con ostruzione circoscritta. La differenza
risiede nel fatto che l’approccio chirurgico deve essere modificato in base alla patologia sottostante. Le possibili opzioni
chirurgiche sono la resezione di qualsiasi componente fibromuscolare o tessuto accessorio (a meno che non si tratti di un
meccanismo di sostegno importante della valvola mitralica),
un intervento di Konno con risparmio della valvola, e, nei casi
con ipoplasia dell’anulus aortico, la classica procedura di
Konno con sostituzione valvolare aortica.274,275
Ostruzione del tratto d’efflusso del ventricolo sinistro e
forme complesse di CHD. In genere, la chirurgia del tratto di
efflusso ventricolare sinistro fa parte della riparazione globale
della lesione e non dipende dal grado preciso di ostruzione in
questa sede.
RISULTATI. Le complicanze immediate legate all’intervento comprendono il blocco AV completo, la creazione di un
DIV o insufficienza mitralica da lesione intraoperatoria dell’apparato valvolare mitralico. Le complicanze a lungo termine
comprendono la recidiva dell’ostruzione sottovalvolare fibromuscolare del tratto di efflusso ventricolare sinistro (fino al
20%). Non è rara una insufficienza aortica clinicamente rilevante (fino al 25% dei pazienti). In alcuni casi con prevalente
stenosi valvolare aortica acquisita, la dilatazione con palloncino è stata il trattamento di scelta.
FOLLOW-UP. È necessario riservare particolare attenzione
ai pazienti con stenosi sottoaortica residua o ricorrente, ai
pazienti con associata valvola aortica bicuspide o con importante insufficienza aortica, perché si tratta di coloro che richiedono più verosimilmente, alla fine, un intervento chirurgico.
I pazienti con bioprotesi valvolari aortiche in sede aortica
(dopo intervento di Konno) o polmonare (dopo intervento di
Ross-Konno) necessitano di un attento follow-up. La profilassi
dell’endocardite deve essere condotta nelle protesi valvolari
o in presenza di qualsiasi lesione residua.
STENOSI AORTICA SOPRAVALVOLARE
MORFOLOGIA. Sono stati individuati tre tipi anatomici di
stenosi aortica sopravalvolare, sebbene alcuni pazienti possano
presentare caratteristiche di più di un tipo. Più comune è la
forma a clessidra, nella quale il marcato ispessimento e la
disorganizzazione della tunica media dell’aorta danno origine
a un anello di costrizione al margine superiore dei seni di
Valsalva. La forma membranosa è costituita da un diaframma
fibroso o fibromuscolare semicircolare con un piccolo orifizio
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centrale stirato verso il lume dell’aorta. L’ipoplasia diffusa dell’aorta ascendente caratterizza il terzo tipo.
Poiché nella stenosi aortica sopravalvolare le arterie coronarie nascono prossimalmente alla sede di ostruzione, sono
sottoposte alle elevate pressioni presenti nel ventricolo sinistro. Questi vasi sono spesso dilatati e tortuosi, ed è stata riportata una aterosclerosi coronarica precoce. Inoltre, se il margine
libero di alcune o di tutte le cuspidi aortiche aderisce alla sede
della stenosi sopravalvolare, l’afflusso coronarico può essere
compromesso. Il ventricolo sinistro può avere una configurazione a “piede di ballerina” che può causare un’ostruzione
muscolare del tratto di efflusso ventricolare, soprattutto se
associata a ostruzione sopravalvolare significativa.
CARATTERISTICHE CLINICHE. Il quadro clinico di ostruzione sopravalvolare si differenzia per alcuni aspetti principali
da quello osservato nelle altre forme di stenosi aortica. La differenza principale è l’associazione della stenosi aortica sopravalvolare con l’ipercalcemia infantile idiopatica, una malattia
che compare nei primi anni di vita e che può associarsi ad
alterazione del metabolismo della vitamina D.
SINDROME DI WILLIAMS. Le definizioni di sindrome della
stenosi aortica sopravalvolare, sindrome di Williams, o sindrome Williams-Beuren sono state applicate al caratteristico
quadro prodotto dalla coesistenza di patologia cardiaca e multisistemica.276 Superato il periodo infantile in questi pazienti,
un test da carico con vitamina D o calcio svela le anomalie della
regolazione della 25-idrossivitamina D circolante. I bambini
affetti da sindrome di Williams presentano spesso difficoltà
alimentari, ritardo di crescita e disturbi gastrointestinali che si
presentano con vomito, stipsi e coliche. L’intero spettro delle
manifestazioni cliniche comprende iperacusia, ernia inguinale,
voce roca e tipica personalità espansiva. Altre manifestazioni
di questa sindrome comprendono ritardo mentale, “facies da
elfo”, restringimento delle arterie polmonari e sistemiche periferiche, strabismo e sviluppo dentale anomalo, consistente in
microdontia, ipoplasia dello smalto e malocclusione.
Molte condizioni possono complicare il decorso della sindrome di Williams, come ipertensione sistemica, disturbi
gastrointestinali e anomalie del tratto urinario. Nei bambini
più grandi o negli adulti, la progressiva limitazione articolare
e l’ipertonia possono diventare problematiche. I pazienti adulti
sono di solito disabili a causa dei problemi di sviluppo.
In passato, la sindrome di Williams era considerata patologia
a carattere non familiare; tuttavia sono state oggi individuate
molte famiglie con trasmissione genitore-figlio della sindrome
di Williams. Tutte queste famiglie mostrano un genitore e un
figlio affetti da sindrome di Williams, compreso un caso di
trasmissione da padre a figlio maschio. Questo rafforza l’ipotesi
di una eredità autosomica dominante, che nella maggioranza
dei casi di sindrome di Williams si verifica come risultato di
una nuova mutazione. I dati più recenti indicano che un difetto
genetico per la stenosi aortica sopravalvolare è localizzato nella
stessa subunità cromosomica dell’elastina sul cromosoma
7q11,23.277 L’elastina è una componente importante della
parete arteriosa, ma non è noto precisamente come le mutazioni dei geni dell’elastina causino i fenotipi della stenosi aortica sopravalvolare.
FORMA FAMILIARE AUTOSOMICA DOMINANTE. Talora,
la patologia aortica e le stenosi periferiche dell’arteria polmonare si riscontrano anche nelle forme familiari e sporadiche non
associate alle altre caratteristiche della sindrome.278 I pazienti
affetti hanno una intelligenza normale e un normale aspetto
facciale. Studi genetici suggeriscono che quando l’anomalia è
familiare, si trasmette come forma autosomica dominante con
espressione variabile. Alcuni membri della famiglia possono
presentare stenosi polmonari periferiche sia come difetto isolato
o in associazione alla patologia sopravalvolare aortica.
CARATTERISTICHE CLINICHE. I pazienti con sindrome
di Williams hanno deficit intellettivi (Fig. 56-33). Il tipico
aspetto è simile a quello della facies da elfo osservata nella
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forma grave di ipercalcemia infantile idiopatica e si caratterizza per una fronte alta e sporgente, aspetto stellato o a merletto dell’iride, epicanto, ipoplasia del ponte nasale e della
mandibola, labbro superiore ridondante, strabismo e alterazioni della dentizione. Il riconoscimento di questo aspetto
caratteristico, sin dall’infanzia, deve allertare il medico sulla
possibilità di una sottostante patologia multisistemica. Inoltre,
una anamnesi familiare positiva in un paziente con aspetto
normale e segni clinici suggestivi di ostruzione dell’efflusso
ventricolare sinistro, deve far sospettare o una stenosi sopravalvolare aortica o una miocardiopatia ipertrofica ostruttiva.
Studi sulla storia naturale delle principali patologie vascolari di questi pazienti – stenosi sopravalvolare aortica e stenosi
periferiche dell’arteria polmonare279 – indicano che la patologia aortica di solito è progressiva, con aumento della gravità
dell’ostruzione spesso correlato allo scarso sviluppo dell’aorta
ascendente. Al contrario, i pazienti con stenosi dei rami polmonari, associata o meno a patologia aortica, tendono col
tempo a mostrare o nessun cambiamento oppure una riduzione
della pressione ventricolare destra.280,281
Con poche eccezioni, i principali reperti obiettivi assomigliano a quelli osservati nei pazienti con stenosi valvolare aortica. Tra queste eccezioni vi sono l’accentuazione della chiusura della valvola aortica dovuta all’elevata pressione nell’aorta
prossimale alla stenosi, l’assenza di click di eiezione sistolico
e la trasmissione particolarmente evidente di un fremito e di
un soffio nella fossetta giugulare e lungo i vasi carotidei. Il
restringimento delle arterie polmonari periferiche può produrre un soffio telesistolico o continuo che si ascolta meglio
sui campi polmonari e che di solito si accentua in inspirazione.
Un’altra caratteristica della stenosi sopravalvolare aortica è
che la pressione sistolica al braccio destro è generalmente
superiore a quella del sinistro. L’anisosfigmia può essere correlata alla tendenza del flusso del jet ad aderire alla parete
vasale (effetto Coanda) e alla corrente selettiva del sangue nell’arteria anonima.
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. In genere, mostra ipertrofia ventricolare sinistra in
caso di ostruzione grave. Si può riscontrare un’ipertrofia biventricolare o anche un’ipertrofia ventricolare destra in caso di
stenosi significative delle arterie polmonari periferiche.
Radiografia del torace. Contrariamente alla stenosi valvolare aortica e a quella sottovalvolare a membrana, manca la
dilatazione poststenotica dell’aorta ascendente.
Ecocardiografia. È una tecnica importante per localizzare
la sede dell’ostruzione nella regione sopravalvolare.282 Il più
delle volte, i seni di Valsalva sono dilatati e l’aorta ascendente
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Cardiopatie congenite
FIGURA 56–33 Tipica facies da elfo in tre pazienti con stenosi aortica sopravalvolare. (Da Friedman WF, Kirkpatrick SE: Congenital aortic stenosis. In Adams
FH, Emmanouilides GC, Riemenschneider TA, et al [eds]: Moss’ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. 4th ed. Baltimore, Williams & Wilkins, 1989.)
e l’arco appaiono di calibro ridotto o normale. Il diametro dell’anulus aortico è sempre maggiore di quello della giunzione
senotubulare. L’esame Doppler determina la sede dell’ostruzione ma solitamente sovrastima il gradiente rispetto a quello
ottenuto dal cateterismo cardiaco. Questo dipende dal tipo di
ostruzione che è lunga, inoltre il gradiente Doppler è sovrastimato per fenomeni di recupero pressorio.
Angiocardiografia. Questa è necessaria, nella grande maggioranza dei casi, per definire un accurato gradiente emodinamico attraverso il tratto di efflusso del ventricolo sinistro,
come pure per determinare lo stato delle arterie coronarie.
Abitualmente comprende anche una analisi dei rami delle
arterie polmonari così come delle arterie brachiocefaliche,
renali e mesenteriche, che possono tutte essere stenotiche. Per
la natura del difetto anatomico, l’angioplastica transcatetere
con palloncino, con o senza stent, non è un’opzione terapeutica efficace.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. L’intervento chirurgico per la stenosi sopravalvolare aortica è stata impiegata con
successo nella maggior parte dei casi con buoni risultati a
medio e lungo termine.283,284 Sono possibili varie tecniche chirurgiche, ognuna delle quali viene adattata al tipo di patologia.
Le principali tecniche impiegate sono il patch a Y, la resezione
con anastomosi termino-terminale o l’intervento di Ross. Per
ulteriori lesioni, come stenosi degli osti coronarici, valvuloplastica aortica e resezione subaortica possono essere necessarie in alcuni casi.
La prognosi cardiaca è molto buona anche se alcuni pazienti
possono richiedere un successivo intervento per recidiva di
stenosi sopravalvolare.279,285 Dato che la stenosi periferica dei
rami polmonari tende a migliorare con il tempo, si cerca di
evitare l’intervento, di tipo chirurgico o mediante angioplastica
con palloncino. A lungo termine, persistono problemi psichici
e comportamentali.285
Anomalie congenite della valvola mitrale
STENOSI MITRALICA CONGENITA
MORFOLOGIA. I tipi anatomici di stenosi mitralica comprendono la malformazione della valvola a paracadute, nella
quale le corde tendinee accorciate convergono e si inseriscono
su un grande muscolo papillare singolo; lembi ispessiti con
accorciamento e fusione delle corde tendinee; un’anomala
arcata di muscoli papillari ostruenti; tessuto valvolare mitralico accessorio; e una membrana circonferenziale sopravalvolare o “ring”, un anello di tessuto connettivo che origina dalla
base della superficie atriale dei lembi mitralici.286 Sono fre-
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1542 quenti difetti cardiaci associati, quali fibroelastosi endocar-
Capitolo 56
dica, coartazione dell’aorta, PDA e ostruzione del tratto di
efflusso ventricolare sinistro. È presente anche un’associazione
tra persistenza della VCS sinistra e lesioni ostruttive sinistre.287
ASPETTI CLINICI. Nella maggior parte dei casi i reperti
sono accidentali al momento della valutazione di un’altra
lesione ostruttiva sinistra, come la coartazione dell’aorta o la
stenosi valvolare aortica. I reperti auscultatori classici osservati
nella stenosi mitralica reumatica sono spesso assenti nella
forma congenita. I reperti tipici comprendono un normale S1,
un soffio mesodiastolico con o senza accentuazione presistolica e senza schiocco d’apertura.
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. Nelle forme lievi, di solito è normale, oppure può
essere presente sovraccarico atriale sinistro, con o senza ipertrofia ventricolare destra dovuta a ipertensione polmonare
associata.
Radiografia del torace. Questa è normale nelle forme lievi,
con evidenza di edema polmonare nei casi con ostruzione più
grave.
Ecocardiografia. L’ecocardiografia 2D, associata a studio
Doppler, di solito fornisce un’analisi completa dell’anatomia
e della funzione della stenosi mitralica congenita.288 Lo stato
dei muscoli papillari è valutato meglio nella proiezione precordiale asse corto. Nei pazienti con due muscoli papillari,
questi sono spesso più ravvicinati rispetto a quanto avviene
nel cuore normale. La proiezione precordiale asse lungo consente di identificare un anello sopravalvolare mitralico e il
grado di mobilità dei lembi valvolari. Il color Doppler permette
di identificare la sede dell’ostruzione e la presenza di insufficienza mitralica. Il Doppler pulsato o continuo fornisce un’accurata valutazione del gradiente medio attraverso la valvola
mitrale. Il vantaggio del tempo di dimezzamento della pressione (pressure half-time, PHT) sta nel fatto che è indipendente
dalla portata cardiaca, diversamente dal gradiente medio attraverso la valvola mitralica. Tuttavia, a causa della frequenza
cardiaca più rapida nel bambino, il tempo di dimezzamento
della pressione è di scarso valore.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Nei casi asintomatici
è necessario soltanto un follow-up clinico ed ecocardiografico.
Se il paziente inizia a sviluppare ipertensione polmonare o
sintomi, è abitualmente indicato l’intervento chirurgico. La
dilatazione con palloncino della valvola mitrale289 non ha risultati buoni come nella stenosi mitralica reumatica. Nei casi con
le forme più comuni di stenosi mitralica congenita, l’intervento
in genere consiste nel rimuovere l’anello sopramitralico se presente, nel separare i muscoli papillari e l’apparato cordale fuso.
In genere, l’intervento chirurgico ottiene un beneficio temporaneo, e molti dei casi operati richiedono una successiva sostituzione valvolare.290,291
INSUFFICIENZA MITRALICA CONGENITA
MORFOLOGIA
Insufficienza della valvola mitrale congenita isolata. Di
solito è dovuta a un cleft isolato del lembo anteriore della valvola mitralica292 oppure è il risultato di una displasia dei lembi.
In questi casi vi è evidenza di corde tendinee accorciate insieme
a lembi valvolari displasici. Nei casi con cleft isolato della
valvola mitralica, il difetto del lembo anteriore è diretto verso
il tratto di efflusso ventricolare sinistro, diversamente dai casi
di difetto settale AV. In genere, più grande è il difetto del lembo
anteriore della mitrale, maggiore è il grado di rigurgito.
Nei casi di valvola mitralica displasica l’apparato cordale è
accorciato con vari gradi di displasia dei lembi. Le altre lesioni
anatomiche, come la valvola mitralica ad arcata con conseguente insufficienza, sono di solito parte di una malformazione
più estesa del cuore sinistro.
Insufficienza della valvola mitrale congenita complessa.
Si osserva più frequentemente in associazione a malformazioni
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della connessione ventricolo-arteriosa, come ventricolo destro
a doppia uscita, trasposizione e DIV e trasposizione corretta.
Nelle prime due è frequente un cleft nel lembo anteriore della
valvola mitrale con un qualche apparato cordale di supporto
che rende la valvola meno insufficiente rispetto ai casi con un
cleft isolato. Nelle cc-TGA la valvola morfologicamente mitralica può avere un cleft associato, essere displasica oppure avere
molteplici muscoli papillari, ognuno dei quali aumenta la sua
tendenza a essere insufficiente.
ASPETTI CLINICI. Nei casi in cui la patologia è isolata dalla
valvola, la presenza di sintomi è correlata alla gravità del rigurgito. Intolleranza allo sforzo, combinata con un soffio olosistolico all’apice, con o senza un soffio mesodiastolico, sono le
caratteristiche cliniche principali.
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. Può essere normale o dimostrare un’ipertrofia atriale
e ventricolare sinistra.
Radiografia del torace. Evidenzia cardiomegalia che coinvolge soprattutto il ventricolo e l’atrio sinistro.
Ecocardiografia. L’ecocardiogramma 2D e la flussimetria
Doppler consentono un’accurata valutazione dei meccanismi
e del grado di rigurgito valvolare.288,292 Il cleft del lembo anteriore della valvola mitrale è meglio visibile nella proiezione
precordiale asse corto, puntando verso il tratto di efflusso ventricolare sinistro. Nei pazienti con valvola mitrale displasica
i lembi valvolari sono immobili e hanno corde tendinee accorciate. L’esame color Doppler aiuta a localizzare la sede di rigurgito. La gravità dell’insufficienza è valutata nel modo standard.
L’ecocardiografia 3D consente una valutazione completa dei
meccanismi del rigurgito e ulteriori informazioni sulla lunghezza delle commissure, l’area dei lembi e la sede del rigurgito
sono ottenute con il color Doppler.
Angiocardiografia e RMN. Queste procedure sono raramente di aiuto nel programmare il trattamento.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Dipende dalla gravità
dell’insufficienza e dal suo impatto sulla funzione ventricolare
sinistra. La chirurgia non deve essere rimandata fino alla comparsa dei sintomi. La chirurgia implica la sutura di un cleft
isolato, con o senza commissuroplastica. Nei casi con valvola
mitrale displasica, l’ampliamento dei lembi insieme a una anuloplastica e commissuroplastica di solito offre un efficace controllo del rigurgito a breve e medio termine.293 Tuttavia,
probabilmente molti di questi pazienti subiranno in futuro una
sostituzione della valvola mitrale. I tentativi di ricostruzione
chirurgica con plastica, piuttosto che di sostituzione, sono
importanti nei pazienti in età pediatrica, perché consentono un
FIGURA 56–34 Angiocardiogramma del ventricolo destro che mostra siti
multipli di stenosi polmonari periferiche e dilatazione poststenotica delle arterie
polmonari periferiche.
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beneficio temporaneo che permette al bambino di crescere, in
modo che il futuro intervento chirurgico possa essere eseguito
su un anello mitralico più grande. Quando necessaria, la sostituzione valvolare mitralica ha avuto un buon risultato a breve
e medio termine nei casi in cui la plastica non è possibile.294
Lesioni del tratto d’efflusso del ventricolo destro
STENOSI PERIFERICHE DELLE ARTERIE POLMONARI (Fig. 56-34)
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Cardiopatie congenite
Tratto di efflusso del ventricolo destro è un termine riferito a
quei pazienti con stenosi periferiche delle arterie polmonari e
setto interventricolare integro. Esso esclude quelli con DIV
associato, trattati nella sezione sulla tetralogia di Fallot e atresia polmonare con difetto del setto interventricolare. È esclusa
anche la sindrome di Noonan, che è trattata nella sezione successiva sulla stenosi valvolare polmonare.
EZIOLOGIA
Sindrome da rosolia. La causa più importante di stenosi
significativa delle arterie polmonari che determinano sintomi
nei neonati è una infezione rubeolica intrauterina. Altre malformazioni cardiovascolari frequentemente riscontrate in associazione con la rosolia congenita comprendono il PDA, la stenosi
della valvola polmonare e il DIA. Un segno di embriopatia rubeolica può anche essere la presenza di lesioni stenotiche arteriose
sistemiche generalizzate, che spesso possono coinvolgere vasi
di grande e medio calibro come l’aorta e le arterie coronarie,
cerebrali, mesenteriche e renali. Le lesioni cardiovascolari non
sono le uniche manifestazioni dell’infezione rubeolica intrauterina, poiché sono frequenti anche cataratta, microftalmia, sordità, trombocitopenia, epatite e le discrasie ematiche. Il quadro
clinico nei neonati con sindrome rubeolica dipende dalla gravità
delle lesioni cardiovascolari e delle anomalie associate.
Sindrome di Williams. La stenosi periferica dell’arteria polmonare spesso è associata anche a stenosi sopravalvolare aortica nei pazienti con sindrome di Williams, che è trattata nella
sezione sulla stenosi sopravalvolare aortica.295
Sindrome di Alagille. La stenosi periferica dell’arteria polmonare è un componente di questa sindrome, con alcuni casi
aventi una mutazione JAG1.296
Stenosi isolata di un ramo dell’arteria polmonare. Questa
è riscontrata principalmente nell’arteria polmonare sinistra
prossimale ed è invariabilmente in relazione a una banda di
tessuto duttale che causa stenosi alla chiusura del dotto arterioso dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi questa è
abbastanza lieve, ma si può anche verificare una ostruzione
significativa che determina un insufficiente sviluppo distale
dell’arteria polmonare sinistra.
MORFOLOGIA. A parte la forma isolata citata prima, le
stenosi sono di solito diffuse e bilaterali e si estendono nelle
arterie polmonari mediastiniche, ilari e intraparenchimali.
ASPETTI CLINICI. Il grado di ostruzione è il principale
determinante della gravità clinica. Il tipo di ostruzione determina le possibilità chirurgiche. La maggior parte dei pazienti
è asintomatica. È molto comune un soffio sistolico eiettivo
udito al margine sternale superiore sinistro e ben trasmesso
alle ascelle e al dorso. Non vi è alcun click eiettivo polmonare.
La componente polmonare del secondo tono cardiaco può
essere accentuata ed è forte solo se vi è ipertensione polmonare
prossimale. Un soffio continuo è spesso auscultabile nei
pazienti con stenosi significativa dei rami. I soffi nei campi
polmonari aumentano in modo tipico con l’inspirazione.
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. Si osserva ipertrofia ventricolare destra quando
l’ostruzione è grave. Una deviazione assiale sinistra con orientamento antiorario del vettore frontale del QRS è frequente
nella sindrome rubeolica e quando coesiste una stenosi sopravalvolare aortica.
Radiografia del torace. Una stenosi lieve o moderata di solito
produce reperti normali. Differenze evidenti nella vascolarizzazione tra regioni dei polmoni o segmenti dilatati delle arterie
polmonari sono rare. Quando l’ostruzione è bilaterale e grave, si 1543
può osservare una dilatazione atriale e ventricolare destra.
Ecocardiografia. L’ecocardiografia è utile per la diagnosi e
per escludere lesioni associate; tuttavia, ha una limitata capacità
di identificare l’arteria polmonare distale oltre l’ilo polmonare.
Se è presente un’associata insufficienza della valvola tricuspide,
è possibile calcolare la pressione del ventricolo destro.
RMN e TC spirale. Sono metodi diagnostici utili perché
consentono una valutazione più distale dei rami delle arterie
polmonari. Il vantaggio della TC spirale nei bambini piccoli è
che può essere eseguita senza la necessità di forte sedazione o
di anestesia generale. Benché la maggior parte dei pazienti
richieda il cateterismo cardiaco e l’angiografia, queste altre
tecniche sono eccellenti per la valutazione iniziale e per
seguire l’evoluzione delle lesioni.
Scintigrafia polmonare perfusionale quantitativa. È utile
in quei casi con stenosi monolaterale per stabilire se l’intervento è necessario. Simili stime di flusso possono ora essere
ottenute con la RMN.
Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Permette di
valutare la pressione ventricolare destra e le pressioni nell’albero arterioso polmonare. L’angiocardiografia è la chiave per
valutare con precisione l’estensione e la gravità delle stenosi.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Nei casi di stenosi
isolata dell’arteria polmonare sinistra, quando il flusso polmonare è minore del 30%, la dilatazione col palloncino con o
senza impianto di stent è efficace nel risolvere l’ostruzione.
Nei casi di stenosi bilaterali più diffuse, le indicazioni all’intervento dipendono dalla pressione ventricolare destra. Poiché
la storia naturale delle stenosi periferiche diffuse dell’arteria
polmonare nella sindrome di Williams è di una potenziale
regressione nel tempo, l’intervento in genere è riservato ai casi
con pressione ventricolare destra sistemica o soprasistemica.
L’intervento dipende anche in parte dall’estensione della stenosi e dalla possibilità di dilatare le lesioni, con o senza
impianto di stent.297-299 In alcuni casi, sono necessari diversi
tentativi di dilatazione per ottenere qualche miglioramento nel
calibro del vaso. Di solito sono necessari palloncini ad alta
pressione, ma in alcune lesioni anche questi possono essere
insufficienti. Recentemente, risultati migliori sono stato riportati con palloncini “taglienti”, cosiddetti “cutting balloon”,
che possono facilitare la dilatazione in una stenosi altrimenti
non dilatabile. Come regola, la chirurgia ha poco da offrire nei
pazienti con stenosi periferiche diffuse dell’arteria polmonare
e può anche peggiorare la situazione.
OSTRUZIONE SOPRAVALVOLARE DEL TRATTO DI EFFLUSSO
DEL VENTRICOLO DESTRO
Raramente l’ostruzione sopravalvolare del tratto di efflusso
ventricolare destro si verifica in modo isolato. Può verificarsi
nella tetralogia di Fallot, sindrome di Williams, sindrome di
Noonan, DIV o nella displasia arterioepatica (sindrome di Alagille). L’ostruzione sopravalvolare del tratto di efflusso ventricolare destro può essere ingravescente e deve essere monitorata. La dilatazione del tronco polmonare non è una caratteristica delle ostruzioni sopravalvolare e sottovalvolare del tratto
di efflusso ventricolare destro. L’intervento è consigliato
quando il gradiente di picco attraverso il tratto di efflusso ventricolare destro è superiore a 50 mmHg a riposo oppure in
presenza di sintomi.
STENOSI POLMONARE CON SETTO INTERVENTRICOLARE
INTEGRO (Figg. 56-35 e 56-36)
Questa lesione esiste come un continuum, che va dai pazienti
con stenosi valvolare isolata a quelli con atresia completa del
tratto di efflusso polmonare. Esistono due modi di presentazione. Il primo si manifesta nel periodo neonatale, di solito
con patologia associata della valvola tricuspide, del ventricolo
destro, e/o delle coronarie. La seconda modalità di esordio è
oltre il periodo neonatale, quando la stenosi valvolare è di
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Capitolo 56
Si percepisce un soffio da eiezione di intensità e durata variabili che si ascolta meglio
APP
APP
sull’area polmonare.
Adulto. Gli adulti con lieve
o moderata ostruzione del tratto
di efflusso del ventricolo destro
isolata di qualunque tipo sono
di solito asintomatici. I pazienti
con grave ostruzione del tratto
di efflusso del ventricolo destro
possono mostrare facile faticaVD
bilità allo sforzo, dispnea, senso
di testa vuota e dolore toracico
VD
(angina del ventricolo destro).
L’esame obiettivo può rivelare
un’onda A giugulare promiFIGURA 56–35 Immagini di stenosi della valvola polmonare che dimostrano la tipica patologia (a sinistra, freccia)
con valvola polmonare ispessita e ostruzione da fusione commissurale. Notare la dilatazione poststenotica. L’angiogra- nente, un impulso ventricolare
fia mostra un caso prima (al centro, freccia) e durante (a destra) dilatazione con palloncino. APP = arteria polmonare destro e, a volte, un fremito al
principale; VD = ventricolo destro.
secondo spazio intercostale sinistro. L’auscultazione mostra un
normale S1, un S2 singolo o sdoppiato con una P2 ridotta (a meno che
l’ostruzione non sia sopravalvolare, nel
AP
qual caso l’intensità di P2 è normale o
VP
aumentata), e un soffio sistolico eiettivo
meglio udibile al secondo spazio intercostale sinistro. Se la valvola polmonare è
sottile e flessibile, è possibile udire un
click sistolico eiettivo che si attenua con
l’inspirazione. Con l’aggravarsi della stenosi, l’intervallo tra S1 e il click sistolico
VD
d’eiezione diventa più breve, S2 diviene
ampiamente sdoppiato, P2 si riduce o
scompare e il soffio sistolico eiettivo si
protrae e raggiunge l’acme più tardivamente nella sistole, spesso estendendosi
oltre A2. Un click eiettivo si verifica raramente
nella stenosi polmonare displasica.
FIGURA 56–36 Ventricologramma destro (VD) in proiezione laterale (a sinistra) in un paziente con
Può essere presente cianosi quando un
stenosi valvolare polmonare. La valvola polmonare (VP) è ispessita e cupoliforme in sistole (frecce). Si
forame ovale pervio o un DIA permette
vede la dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare (AP). A destra, buon esito della valvuloplastica
uno shunt dx-sin.
con palloncino con scomparsa quasi completa dell’impronta stenotica (freccia). (Per gentile concessione
Pazienti adulti con forme minime e lievi
di Dr. Thomas G. DiSessa.)
di ostruzione valvolare del tratto di efflusso
del ventricolo destro non si aggravano nel
solito isolata. Alcuni casi con stenosi severa diagnosticata in
tempo. Le ostruzioni valvolari del tratto di efflusso del ventriutero possono presentare atresia valvolare alla nascita.
colo destro moderate possono progredire nel 20% dei casi non
MORFOLOGIA. La valvola polmonare può variare da una
operati,300 specialmente negli adulti, a causa della calcificazione
valvola ben conformata a tre lembi con vari gradi di fusione
della valvola, e possono richiedere l’intervento. Alcuni di quecommissurale a una membrana imperforata. Se è presente stesti pazienti possono anche diventare sintomatici, soprattutto in
nosi, il ventricolo destro è in genere di dimensioni normali o
età avanzata, a causa delle aritmie atriali conseguenti al sovracsolo lievemente ipoplasico. I pazienti con un valvola imperfocarico pressorio ventricolare destro e all’insufficienza tricuspirata e infundibolo pervio hanno sempre un volume ventricodale. I pazienti con grave ostruzione valvolare del tratto di
lare destro più ampio rispetto ai casi con atresia infundibulare
efflusso del ventricolo destro devono aver subito una valvuloe valvolare.
tomia con palloncino o chirurgica per sopravvivere fino all’età
ASPETTI CLINICI
adulta. La sopravvivenza a lungo termine dei pazienti con corNeonato con stenosi critica della valvola polmonare. Il
rezione della stenosi polmonare valvolare è simile a quella della
neonato presenta cianosi centrale dovuta a shunt dx-sin a
popolazione generale, e la gran parte di essi mostra una classe
livello atriale e necessita di infusione di prostaglandine per
funzionale buona o eccellente al follow-up a lungo termine.
mantenere la pervietà del dotto arterioso. I reperti auscultatori
Alcuni pazienti hanno una insufficienza polmonare severa.
comprendono un secondo tono singolo, assenza di click eietINDAGINI STRUMENTALI
tivo e un soffio che, quando presente, è dovuto a insufficienza
ECG. Nel periodo neonatale può mostrare deviazione assiale
della valvola tricuspidale.
sinistra e ventricolo sinistro dominante nei casi con ipoplasia
Lattante e bambino. Dopo il periodo neonatale, i bambini
ventricolare destra significativa. Altri pazienti hanno un asse
vengono inviati di solito per la valutazione di un soffio cardel QRS normale. Il sovraccarico atriale destro è presente in
diaco. Questo può essere rilevato entro le prime settimane di
quelli con pressione atriale destra aumentata. Nel lattante, nel
vita, più frequentemente durante la visita di routine a 6 settibambino e nell’adulto i reperti dipendono dalla gravità della
mane dalla nascita o più tardi. Questi pazienti di solito hanno
stenosi. Nei casi più lievi, l’ECG dovrebbe essere normale. Con
un click di eiezione e un secondo tono cardiaco che si modifica
il progredire della stenosi, compaiono i segni dell’ipertrofia
con la respirazione ma con una debole componente polmonare.
ventricolare destra. Una stenosi grave è visibile sotto forma di
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STENOSI DISPLASICA DELLA VALVOLA POLMONARE
MORFOLOGIA. Nella stenosi della valvola polmonare
dovuta a displasia valvolare, l’ostruzione è causata non dalla
fusione delle commissure ma da una combinazione di lembi
valvolari polmonari ispessiti e displasici insieme a gradi variabili di stenosi polmonare sopravalvolare. La stenosi sopravalvolare è classicamente nella parte distale dei seni della valvola
polmonare e di solito non vi è dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare. Questa malattia è associata alla sindrome
di Noonan, che a sua volta può essere associata alla miocardiopatia ipertrofica.
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ASPETTI CLINICI. In gran parte dei casi, la diagnosi viene 1545
posta sia durante la valutazione di un soffio sistolico sia nel
corso della valutazione di un bambino con caratteristiche
dismorfiche. I bambini con sindrome di Noonan hanno una
bassa statura, pterigio del collo e torace a botte come nella
sindrome di Turner. Sebbene questa sindrome non sia associata
a una anomalia cromosomica, può essere familiare e colpisce
ugualmente entrambi i sessi. Una associazione unica nel neonato è la linfangiectasia polmonare. Il reperto auscultatorio
che differenzia le valvole displasiche dalla stenosi valvolare
polmonare semplice è l’assenza di un click di eiezione. Le altre
caratteristiche del soffio sono simili a quelle descritte nella
stenosi della valvola polmonare.
ECG. L’ECG è d’aiuto in quanto spesso i pazienti con stenosi
polmonare displasica, soprattutto quando associata a miocardiopatia ipertrofica, hanno un asse del QRS a sinistra. Il resto
dell’ECG è simile a quello osservato nella stenosi valvolare
polmonare.
Radiografia del torace. I reperti sono simili alla tipica stenosi della valvola polmonare, a parte la mancanza di dilatazione poststenotica del tronco polmonare, anche in presenza
di ostruzione grave. Nei pazienti con linfangiectasia polmonare, la Rx del torace ha un aspetto a vetro smerigliato, che
può essere difficile differenziare da una ostruzione venosa polmonare.
Ecocardiografia. Questa dimostra una valvola polmonare
molto ispessita, la mancanza di dilatazione poststenotica e
gradi diversi di stenosi polmonare sopravalvolare. La diagnosi
concomitante di miocardiopatia ipertrofica può essere confermata o esclusa. Se l’ecocardiogramma iniziale non dimostra
miocardiopatia ipertrofica, devono essere eseguiti ulteriori
studi durante l’infanzia e l’adolescenza, particolarmente nei
casi con deviazione assiale sinistra.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI
Cateterismo cardiaco e angiografia. Sebbene i risultati
della valvuloplastica con palloncino siano meno gratificanti
rispetto a quelli con stenosi da fusione commissurale, vale la
pena di tentare prima di considerare l’intervento chirurgico.
Ci sono stati vari successi, e molti casi hanno avuto una riduzione del gradiente tale da poter ritardare la chirurgia.
Intervento chirurgico. Quando la valvuloplastica con palloncino non riesce, è indicato l’intervento chirurgico. Di solito
questo implica una valvectomia parziale con correzione con
patch della stenosi sopravalvolare.
Risultati. Un adeguato miglioramento dell’ostruzione del
tratto di efflusso ventricolare destro produce un’eccellente prognosi, con il maggiore fattore di rischio a lungo termine costituito dalla presenza di una miocardiopatia ipertrofica.
Cardiopatie congenite
un’alta onda R nella derivazione V4R o V1 con una profonda
onda S in V6. Un’onda QR alta nelle derivazioni precordiali
destre con inversione dell’onda T e sottoslivellamento del tratto
ST (“strain”, cioè sovraccarico ventricolare destro) riflette una
stenosi molto grave. Quando si osserva un pattern rSR’ nella
derivazione V1 (20% dei pazienti), sono presenti pressioni ventricolari destre più basse che nei pazienti con un’onda R pura
di uguale ampiezza. Un sovraccarico atriale destro si associa a
una stenosi polmonare moderata-grave.
Radiografia del torace. Nel neonato mostra oligoemia polmonare con un prominente profilo destro del cuore in caso di
insufficienza della valvola tricuspidale associata. Nei lattanti,
bambini e adulti con stenosi polmonare lieve o moderata, la
Rx del torace spesso mostra un cuore di dimensioni normali e
una normale vascolarizzazione polmonare. Spesso, si osserva
una dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare principale e sinistra. Nei pazienti con una grave ostruzione e insufficienza ventricolare destra, si osserva un ingrandimento
dell’atrio destro e del ventricolo destro. La vascolarizzazione
polmonare è di solito normale in assenza di uno shunt atriale
dx-sin, ma può essere ridotta nei pazienti con stenosi grave e
insufficienza ventricolare destra.
Ecocardiografia. La combinazione dell’esame ecocardiografico 2D con il Doppler continuo definisce l’alterazione anatomica della valvola e la sua gravità e ha in pratica eliminato
la necessità del cateterismo cardiaco diagnostico. Attualmente
gli studi invasivi sono indicati per la valvuloplastica con palloncino.
Le dimensioni del ventricolo destro sono valutate meglio in
modo indiretto dalle dimensioni dell’anello tricuspidale. In
assenza di DIV, vi è un’eccellente correlazione tra i due. La
pressione ventricolare destra può essere valutata indirettamente dal gradiente del rigurgito tricuspidale. Devono essere
valutati la morfologia della tricuspide e la sua funzione e lo
stato del setto interatriale.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI
Neonato. Nel neonato, si istituisce terapia con prostaglandina E1 nei casi con dotto-dipendenza. Successivamente, si
esegue dilatazione con palloncino nei casi di stenosi, mentre
in quelli con atresia della valvola polmonare può essere eseguita la perforazione con radiofrequenza insieme alla dilatazione. Se il miglioramento dell’ostruzione è soddisfacente, le
prostaglandine sono lentamente diminuite per stabilire se il
ventricolo destro è grande abbastanza per sostenere la circolazione. In caso contrario, è necessario eseguire precocemente
uno shunt sistemico-arteria polmonare. Nei casi con un ventricolo destro di dimensioni normali, non è abitualmente
necessario alcun altro trattamento futuro, perché la frequenza
di recidiva della stenosi è molto bassa. I neonati con stenosi
polmonare isolata presentano buone condizioni dopo trattamento della stenosi.
Lattante e bambino. La dilatazione con palloncino della
valvola polmonare è la procedura terapeutica di scelta, con
eccellenti risultati a breve e medio termine.
Adulti. La valvuloplastica con palloncino è raccomandata
quando il gradiente attraverso il tratto di efflusso ventricolare
destro è superiore a 50 mmHg a riposo206 o in presenza di sintomi. I risultati a medio e lungo termine sono ottimi.301
OSTRUZIONE SOTTOPOLMONARE DEL TRATTO
DI EFFLUSSO VENTRICOLARE DESTRO (BANDE MUSCOLARI
ANOMALE O VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA CAMERA)
MORFOLOGIA. Un ventricolo destro a doppia camera si
forma per ostruzione del ventricolo destro dovuta a bande
muscolari anomale.302,303 Malgrado possa verificarsi in modo
isolato, esso è più spesso parte di una combinazione di lesioni
che comprendono bande muscolari del ventricolo destro, un
DIV perimembranoso-infundibolare e una stenosi sottoaortica
con o senza prolasso valvolare aortico.
ASPETTI CLINICI. Molti casi sono scoperti accidentalmente
durante la valutazione di un DIV.304 In alcuni casi ci può essere
soltanto un soffio sistolico da eiezione. Se l’ostruzione è isolata
esiste un soffio sistolico eiettivo che si ascolta meglio lungo la
marginosternale superiore sinistra. Se il DIV è la lesione predominante, il soffio del tratto di efflusso ventricolare destro
può non essere apprezzato. Prima che l’uso dell’ecocardiografia diventasse routinario, la diagnosi spesso era posta durante
il follow-up di un DIV, quando il soffio pansistolico diminuiva
di intensità e compariva un soffio sistolico eiettivo. I pazienti
sono generalmente rosei a meno che non ci sia la progressione
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1546 della stenosi sottopolmonare nel quadro di un DIV. La diagnosi
Capitolo 56
può essere più problematica negli adulti.305,306
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. L’ECG è simile a quelli con stenosi valvolare polmonare
isolata oltre il periodo neonatale. Nei casi con DIV non restrittivo e lieve stenosi polmonare sottovalvolare, il tipico ECG
mostra ipertrofia biventricolare dovuta a shunt sin-dx e ipertensione polmonare associata. Se la stenosi è più grave, si osserva
ipertrofia ventricolare destra. Nei casi con DIV restrittivo, l’ECG
può essere normale o mostrare ipertrofia ventricolare sinistra;
quest’ultima è sostituita da ipertrofia ventricolare destra se la
stenosi polmonare sottovalvolare aumenta in gravità.
Radiografia del torace. Di solito è normale nei casi con
stenosi sottopolmonare isolata, mentre quelli con DIV possono
avere flusso polmonare aumentato o ridotto, a seconda della
gravità dell’ostruzione.
Ecocardiografia. L’ecocardiografia 2D e Doppler di solito
fornisce la diagnosi completa.304 Il livello dell’ostruzione sottopolmonare si apprezza meglio combinando le proiezioni
sottocostale obliqua anteriore destra e precordiale asse-corto.
Queste proiezioni consentono di identificare i rapporti del DIV
con le bande muscolari e il grado di malallineamento anteriore
del setto infundibolare nei casi con DIV. La proiezione precordiale asse-corto è la migliore per valutare una possibile stenosi
sottoaortica e il prolasso delle cuspidi aortiche. Il color Doppler pulsato o continuo di solito consente di differenziare il
jet del flusso del DIV da quello che origina dalle bande muscolari, permettendo una valutazione accurata dell’effetto emodinamico dell’ostruzione sottopolmonare.
Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Questa indagine è raramente necessaria.304 Nei pazienti meno giovani in
cui le immagini ecocardiografiche della regione sottopolmonare possono essere subottimali, è necessario associare l’angioRMN307 all’ecocardiografia.
SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Il trattamento è guidato dalla gravità della stenosi sottopolmonare e dalla presenza
di difetti associati. Nei pazienti con stenosi sottopolmonare
isolata, la chirurgia è indicata quando la pressione ventricolare
destra è maggiore del 60% di quella sistemica. L’intervento
consiste nella resezione dei fasci muscolari attraverso l’atrio
destro. In caso di un DIV associato, la decisione è basata sulla
dimensioni del DIV, sul grado di stenosi sottoaortica associata,
sulla presenza di prolasso valvolare aortico e sulla gravità della
stenosi sottopolmonare. Questi pazienti tendono ad avere una
malattia progressiva, quindi molti casi seguiti in modo conservativo per anni possono, infine, richiedere un intervento chirurgico.306 In genere, i risultati sono eccellenti, con un basso
tasso di recidiva dopo resezione chirurgica dei fasci muscolari
ostruttivi.308 Raramente, può verificarsi una recidiva dell’ostruzione sottoaortica.
Lesioni varie
Cor triatriatum
MORFOLOGIA. In questa malformazione, il mancato riassorbimento della vena polmonare comune determina un atrio
sinistro diviso da un diaframma fibromuscolare anomalo in
una camera postero-superiore che riceve le vene polmonari e
una camera antero-inferiore che dà origine all’auricola atriale
sinistra e che porta all’orifizio mitralico.309 La comunicazione
tra le camere atriali separate può essere ampia, piccola o
assente, a seconda delle dimensioni dell’apertura nel diaframma, cosa che determina il grado di ostruzione al ritorno
venoso polmonare. Aumenti sia della pressione venosa polmonare sia delle resistenze vascolari polmonari possono causare una grave ipertensione arteriosa polmonare.
ASPETTI CLINICI. Il cor triatriatum può essere riscontrato
casualmente in un paziente sottoposto a ecocardiogramma per
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un’altra ragione. In generale questi presentano la forma non
ostruttiva che non richiede alcun intervento precoce. I casi con
ostruzione più grave si presentano in modo simile ai pazienti
con stenosi congenita delle vene polmonari.
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. Nei casi non ostruttivi è normale, mentre in quelli
con ostruzione significativa vi è una ipertrofia ventricolare
destra dovuta all’ipertensione polmonare associata.
Radiografia del torace. Può essere normale nei casi con
ostruzione lieve o dimostrare edema polmonare quando l’ostruzione è significativa.
Ecocardiografia. La diagnosi viene effettuata mediante ecocardiografia 2D o ETE, con ulteriori informazioni fornite dalla
ricostruzione 3D.310 La membrana ostruttiva viene visualizzata
nelle proiezioni parasternale asse lungo e asse corto e in quella
quattro camere e può essere distinta da un anello sopravalvolare mitralico per la sua posizione superiore all’auricola atriale
sinistra, che forma parte della camera distale. È presente anche
un fluttering diastolico dei lembi mitralici e il Doppler mette
in evidenza un flusso ad alta velocità nella camera atriale
distale e sull’orifizio mitralico.
Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Questa tecnica
è diventata inutile dopo l’avvento dell’ecocardiografia e della
RMN.
OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. La resezione chirurgica della membrana rappresenta il trattamento di scelta nei
pazienti con ostruzione significativa.311 Questa ottiene un miglioramento della sintomatologia e la riduzione della pressione in
arteria polmonare. In generale i risultati dopo la chirurgia sono
molto buoni. Con l’avvento dell’ecocardiografia di routine è stato
individuato un sottogruppo di casi con forma tipica ma non
ostruttiva.312 Finora questi casi sembrano rimanere asintomatici
e raramente richiedono un intervento chirurgico.
Stenosi delle vene polmonari
La stenosi congenita delle vene polmonari può verificarsi come
stenosi focale alla giunzione atriale o come ipoplasia generalizzata di una o più vene polmonari. L’incidenza di malformazioni cardiache associate è estremamente elevata, compresi
DIA, DIV, tetralogia di Fallot, atresia della tricuspide e della
mitrale e difetti settali AV.313 In altri casi la stenosi delle vene
polmonari è acquisita dopo correzione chirurgica di un ritorno
venoso polmonare anomalo totale. I bambini presentano frequentemente infezioni respiratorie ricorrenti, mentre gli adulti
intolleranza allo sforzo. L’ipertensione polmonare è una delle
conseguenze della stenosi delle vene polmonari, sia congenita
che acquisita. Nei casi con stenosi monolaterale delle vene
polmonari, i sintomi clinici sono spesso assenti perché esiste
una ridistribuzione del flusso ematico polmonare via dal polmone affetto.
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. L’ECG è in genere normale a meno che non vi sia evidenza di ipertensione polmonare, nel qual caso si può osservare ipertrofia ventricolare destra.
Radiografia del torace. Nella stenosi monolaterale delle
vene polmonari c’è oligoemia del polmone affetto e aumentato
flusso nel polmone controlaterale. Se l’ostruzione è bilaterale,
si osserva edema polmonare.
Ecocardiografia. Questa di solito può far escludere o confermare la diagnosi di stenosi delle vene polmonari. È possibile
stimare la pressione arteriosa polmonare a partire dal rigurgito
valvolare tricuspidale o polmonare. Lo studio color Doppler
delle vene polmonari destre e sinistre è la migliore metodica
di screening.314 Se al color Doppler si evidenzia turbolenza o
aliasing, sarà utile l’analisi spettrale con il Doppler pulsato per
confermare la diagnosi. In genere il flusso venoso polmonare
è a bassa velocità e fasico. Se il pattern è ad alta velocità e
turbolento, esiste un flusso venoso polmonare alterato. I gradienti Doppler assoluti possono essere o meno di aiuto per due
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AP
FIGURA 56–37 RMN tridimensionale che dimostra la stenosi della vena
polmonare del lobo inferiore sinistro. AO = aorta; VPS = vena polmonare sinistra; AP = arteria polmonare.
ragioni. Primo, la velocità assoluta è dipendente dalla quantità
di flusso polmonare in quel segmento polmonare. Secondo, è
spesso difficile allinearsi parallelamente al flusso delle vene
polmonari, il che ha un impatto sulla valutazione del gradiente. La velocità assoluta è meno importante della diagnosi
di stenosi delle vene polmonari e del suo effetto sulla pressione
in arteria polmonare.
RMN (Fig. 56-37). Questa tecnica, diventata ora il gold standard per la diagnosi di stenosi delle vene polmonari, permette
una valutazione dettagliata delle vene polmonari. L’analisi
della velocità oggi è possibile, anche se è eseguita nelle vene
stesse piuttosto che alla giunzione venoatriale, che è la sede
valutata mediante ecocardiografia Doppler.
Cateterismo cardiaco e angiografia. In genere una combinazione di ecocardiografia e RMN rende inutili le procedure
invasive.
OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Se il paziente ha
una stenosi monolaterale delle vene polmonari e normale pressione arteriosa polmonare può non essere necessario alcun
trattamento. Il follow-up continuo è importante perché spesso
la malattia è progressiva e può successivamente colpire
entrambi i lati. Nei casi di stenosi bilaterale la prognosi in
passato era considerata disperata, con una mortalità teorica
del 100%. L’impianto di stent apporta di solito soltanto un
beneficio temporaneo. Recentemente, una tecnica di ripiegamento pericardico usando tessuto nativo per formare una tasca
intorno al tratto stenotico resecato chirurgicamente 201,315 ha
avuto risultati incoraggianti in questa lesione.
Ritorno venoso polmonare anomalo parziale
MORFOLOGIA. Il RVPAP si riferisce alle condizioni in cui
parte o tutto un polmone drena in una sede diversa dall’atrio
sinistro. I difetti interatriali tipo seno venoso hanno un RVPAP
tipicamente dalle vene polmonari del lobo superiore e medio
destro in vena cava superiore.316 Il RVPAP può essere diretto
a una vena verticale sinistra, in VCS al livello o sopra l’arteria
polmonare destra, alla vena azygos o al seno coronarico. Il
RVPAP in vena cava inferiore (sindrome della scimitarra) può
essere spesso associato a ipoplasia del polmone destro, sequestro polmonare e anomalo flusso collaterale al segmento sequestrato. Il RVPAP può essere osservato in alcuni pazienti (<10%)
con un DIA tipo secundum, così come in associazione con
molte altre forme di CHD. Il RVPAP all’atrio destro ha le vene
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Cardiopatie congenite
VPS
polmonari in posizione normale; tuttavia, c’è la deviazione del 1547
septum primum a sinistra con assenza del septum secundum.
Questo tipo di lesione si osserva più di frequente nei cuori con
eterotassia viscerale.
ASPETTI CLINICI. In assenza di anomalie associate, le alterazioni fisiopatologiche sono determinate dal numero delle
vene anomale e dalla loro sede di connessione, dalla presenza
e dalle dimensioni di un difetto interatriale e dallo stato del
letto vascolare polmonare. Nel tipico paziente con RVPAP parziale isolato, lo stato emodinamico e i segni obiettivi sono
simili a quelli riscontrati in un DIA.
INDAGINI STRUMENTALI
ECG. Nei casi isolati si possono osservare caratteristiche
simili a un DIA tipo secundum.
Radiografia del torace. I casi isolati mostrano cardiomegalia che coinvolge il ventricolo destro con aumento della
vascolarizzazione polmonare. Nella sindrome della scimitarra
c’è invariabilmente un’ipoplasia polmonare destra, con uno
spostamento secondario del cuore in emitorace destro e un
segno della scimitarra a destra che rappresenta la vena polmonare anomala.
Ecocardiografia. Se c’è uno shunt sin-dx significativo, ci
sarà un sovraccarico di volume ventricolare destro con movimento paradosso del setto interventricolare.317 Un seno coronarico dilatato è presente nel RVPAP in seno coronarico. Nella
sindrome della scimitarra, la vena polmonare anomala può
essere vista dalla posizione sottocostale durante la valutazione
della VCI.318,319 Si può associare stenosi della vena polmonare.
La proiezione soprasternale permette l’identificazione di una
vena verticale sinistra e, in generale, è possibile nei bambini
identificare il numero delle vene che si connettono in quel
lato. Un drenaggio venoso anomalo alla VCS destra può essere
più difficile da identificare, a meno che non si adotti una
ricerca sistematica. Il piano di proiezione frontale soprasternale permette di identificare le vene che si connettono subito
sopra l’arteria polmonare destra. Quelle che si connettono
subito dietro l’arteria polmonare destra, sia nella VCS che nell’azygos, possono essere identificate con una proiezione obliqua anteriore destra della VCS, sia da posizione sottocostale
che da una proiezione parasternale destra alta. Negli adulti,
anche la ETE può essere utile nell’individuare un RVPAP.320
RMN. Anche se nei pazienti più anziani con una più scarsa
finestra ecocardiografica può essere usata la ETE con un considerevole grado di accuratezza,320 è meno invasivo ottenere
informazioni con la RMN.321 Questa fornisce eccellenti immagini delle vene che si connettono, che possono essere osservate
più distalmente alle loro connessioni con l’ilo del polmone.
Può essere calcolato il rapporto flusso polmonare-flusso sistemico, evitando la necessità di uno studio emodinamico. Il rapporto flusso polmonare-flusso sistemico può essere determinato
anche con tecniche scintigrafiche.
OPZIONI TERAPEUTICHE. Nei casi con sovraccarico di
volume del ventricolo destro, deve essere preso in considerazione l’intervento chirurgico. La chirurgia non è necessaria
quando una singola vena anomala non provoca un sovraccarico
di volume ventricolare destro. L’intervento chirurgico è in
genere eseguito in tempi simili alla correzione di un DIA, a circa
3-5 anni di età. Il tipo di chirurgia si basa sulla sede del drenaggio322,323 ma in genere consiste nel riconnettere la(e) vena(e)
anomala(e) all’atrio sinistro, direttamente in caso di una vena
verticale sinistra, attraverso una settazione nella maggior parte
dei casi. Nella sindrome della scimitarra è necessario occludere
le arterie collaterali e riposizionare le vene polmonari.
RISULTATI. In genere i risultati nei soggetti sottoposti a
riparazione di RVPAP sono buoni come nei pazienti con DIA
isolato. Non è chiaro l’esatto grado di pervietà delle vene che
vengono riconnesse o settate verso l’atrio sinistro. Nei pazienti
con sindrome della scimitarra i risultati sono buoni se la
lesione è isolata ma sono scarsi se coesiste una patologia intracardiaca significativa.
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Fistola arterovenosa polmonare
Capitolo 56
Lo sviluppo anormale delle arterie e vene polmonari in un
complesso vascolare comune è responsabile di questa rara anomalia congenita. Un numero variabile di arterie polmonari
comunica direttamente con rami delle vene polmonari. Gran
parte dei pazienti ha una sindrome di Weber-Osler-Rendu associata; i problemi associati comprendono le bronchiectasie e
altre malformazioni dell’albero bronchiale, e l’assenza del lobo
inferiore destro. Fistole AV polmonari possono anche complicare le anastomosi di Glenn classiche, usate per la palliazione
di CHD cianotiche e si ritiene siano dovute all’assenza di un
“fattore epatico” nel sangue venoso che rifornisce la connessione VCS-arteria polmonare. L’entità dello shunt dx-sin
dipende dall’estensione delle comunicazioni fistolose e può
causare cianosi. Emboli paradossi e ascessi cerebrali possono
causare deficit neurologici maggiori.324,325 I pazienti con teleangiectasia emorragica ereditaria spesso sono anemici per le ripetute perdite di sangue e possono avere una cianosi meno evidente a causa dell’anemia. Soffi sistolici e continui possono
essere auscultati sulle aree della fistola. Opacità rotondeggianti
di varie dimensioni in uno o entrambi i polmoni alla Rx del
torace possono suggerire la presenza della lesione.
INDAGINI STRUMENTALI. Nel processo diagnostico iniziale è utile l’ecocardiografia con iniezione di contrasto salino
in una vena sistemica.326 In presenza di malformazioni arterovenose polmonari c’è un precoce ritorno venoso polmonare
all’atrio sinistro, ma non così rapidamente come nei pazienti
con un forame ovale pervio o DIA e shunt interatriale dx-sin.
Più di recente, la TC e RMN offrono preziose informazioni
diagnostiche.327,328 L’angiografia polmonare rivela la sede e
l’estensione della anomala comunicazione.
OPZIONI TERAPEUTICHE. A meno che le fistole non siano
diffuse in entrambi i polmoni, frequentemente è indicato il
trattamento chirurgico di rimozione delle fistole con conservazione del tessuto polmonare sano, per evitare le complicanze
quali emorragie massive,324 endocardite batterica e rottura di
aneurismi arterovenosi. L’embolizzazione transcatetere tramite
occlusione con palloncino o con “plug” o con spirale può
dimostrare di essere la procedura terapeutica di scelta in alcuni
pazienti.329
Fistola arterovenosa coronarica
MORFOLOGIA. Una fistola arterovenosa coronarica è una
comunicazione tra una delle arterie coronarie e una camera
cardiaca o una vena. L’arteria coronaria destra (o uno dei suoi
rami) è il sito della fistola in circa il 55% dei casi; la coronaria
sinistra è coinvolta in circa il 35% dei casi; e in pochi casi sono
coinvolte entrambe le arterie. Sembra che le connessioni tra il
sistema coronarico e le camere cardiache siano dovute alla
persistenza degli spazi embrionali intertrabecolari e sinusoidi.
La maggior parte di queste fistole drena nel ventricolo destro,
nell’atrio destro o nel seno coronarico. Le fistole coronariche
in arteria polmonare sono un reperto occasionale e di solito
accidentale nell’angiografia coronarica nell’adulto.
ASPETTI CLINICI. Lo shunt attraverso la fistola è in genere
di piccola entità e il flusso ematico al miocardio non è compromesso. Le possibili complicanze includono ipertensione polmonare e insufficienza cardiaca congestizia in caso di ampio
shunt sin-dx, endocardite batterica, rottura o trombosi della
fistola o di un aneurisma arterioso associato e ischemia miocardica distalmente alla fistola dovuta a “furto miocardico”.
La maggior parte dei pazienti pediatrici è asintomatica e
giunge all’osservazione per un soffio cardiaco di forte intensità,
superficiale, continuo sul margine sternale inferiore e medio.
La sede di massima intensità del soffio è correlata alla sede di
drenaggio e in genere è lontana dal secondo spazio intercostale
sinistro – sede classica del soffio continuo da persistenza del
dotto arterioso.
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INDAGINI STRUMENTALI
ECG. Questo è di solito normale a meno che non vi sia un
ampio shunt sin-dx.
Radiografia del torace. I reperti radiologici spesso sono
normali e mostrano di rado ingrandimento selettivo di una
camera.
Ecocardiografia. Con l’avvento dello studio routinario
delle arterie coronarie nella maggior parte degli esami ecocardiografici pediatrici, le fistole delle arterie coronarie sono ora
riconosciute con un elevato grado di accuratezza. È possibile
identificare una arteria coronaria che alimenta significativamente dilatata ed è possibile studiare l’intero decorso e il sito
di ingresso della fistola arterovenosa con il mappaggio color
Doppler. La sede di ingresso dello shunt è caratterizzato da un
flusso turbolento continuo sistolico e diastolico. Anche la ETE
multiplano definisce con precisione l’origine, il decorso e la
sede di drenaggio della fistola.
Cateterismo cardiaco e angiocardiografia. Quando l’ecocardiografia evidenzia una fistola arteriosa coronarica significativa, è necessario lo studio emodinamico. L’aortografia
toracica retrograda standard, l’angiografia con palloncino
occlusivo della radice aortica con un’inclinazione caudale di
45 gradi del piano frontale (aortogramma “laid back”) o la
coronarografia sono efficaci per individuare le dimensioni e le
caratteristiche anatomiche del tratto fistoloso.330
OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Le fistole di piccolo calibro hanno eccellente prognosi a lungo termine.331 Le
fistole più grandi non trattate possono predisporre il paziente
a coronaropatia precoce nel vaso interessato. L’embolizzazione
con spirale al momento del cateterismo cardiaco è diventata
rapidamente la terapia di scelta.332 In alcuni casi è ancora
necessario il trattamento chirurgico.333
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