AIEOP
Società Italiana di Chirurgia Pediatrica
Un raro caso di
GIST ?
gastrointestinal stromal tumor
Michele Ilari
Andrea Zangari e Ascanio Martino
Ospedale Materno Infantile “G.Salesi” - Ancona
Definizione
Gruppo di tumori del tratto
gastrointestinale di origine mesenchimale,
che esprimono il recettore Kit o che
manifestano mutazioni del gene che ne
decodifica la struttura c-kit o del
PDGRFA
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Kit
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Immunoistochimica
CD117
100 %
CD34
70 %
S100
10 %
actina 20 - 30 %
neg. desmina
2-4%
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Diagnosi differenziale
CD117
CD34
S100
Actina
Desmina
ALK1
Polipo
Tumori
Fibromatosi
Tumori
addominale miofibroblastici infiammatorio fibrosi solitari
Tumori della
muscolatura liscia
Schwannoma
NEG
NEG
POS
NEG
NEG
NEG
POS
POS
NEG
NEG
POS
POS
POS
POS
POS
POS
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Istogenesi
•
Cellule
staminali
•
Cellule interstiziali di Cajal
Cellule interstiziali di Cajal
Cellule muscolari lisce
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Cellule di Cajal
Attività normale
e dopo somministrazione di AB antiKit
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Frequenza
Stomaco
60 - 70 %
Piccolo intestino
25 - 35 %
Colon e retto
Esofago e appendice
5%
<2%
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Fattori prognostici
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•
•
•
•
•
Caso clinico
Maschio
13 anni
Pallore e astenia
Anemia sideropenica
EGDS
neoformazione della sottomucosa della regione antrale dello stomaco di 3 cm. ulcerata
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Procedure
•
Intervento
chirurgico
•
EGDS all’ingresso
conferma della neoformazione
asportazione del tumore
piloroplastica sec. H.M.
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Esami istologici
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FollowUp
•
a 1 anno
•
a 7 anni
Nella sede della pregressa neoplasia, immagine di tipo
pseudodiverticolare con mucosa indenne
Reperti morfologicamente e volumetricamente invariati
rispetto ai precedenti controlli
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Conclusioni 1
Il 15% circa dei GIST
non esprime mutazioni
del recettore Kit
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Conclusioni 2
In queste situazioni risulta
di fondamentale importanza
la ricerca di mutazioni del
gene che decodifica il
PDGFRA
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