I disturbi del linguaggio di origine genetica

Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica - Italian Journal of Genetic and Pediatric Immunology
Anno IV numero 3 - luglio 2012 | direttore scientifico: Carmelo Salpietro - direttore responsabile: Giuseppe Micali
I disturbi del linguaggio di origine genetica
Marisa Plaja, Antonio Gurnari
La constatazione che la maggior parte dei disturbi del linguaggio in età infantile ed
adulta riconoscono un’etiopatogenesi genetica, ha indotto due operatori sanitari che da
anni si occupano di queste problematiche, la logopedista Marisa Plaja ed il pediatra di
famiglia Antonio Gurnari, alla redazione di un manuale “I Disturbi del Linguaggio di
origine genetica”, recentemente pubblicato dalle edizioni Libreria Universitaria, con la
prefazione del professor Carmelo Damiano Salpietro, direttore UOC di Genetica e
Immunologia Pediatrica presso l’Università degli Studi di Messina.
Si tratta di un testo di facile consultazione che prende in considerazione le sindromi
genetiche conosciute e le sordità genetiche non sindromiche, comunque con disordini
del linguaggio e della comunicazione.
Il testo è destinato ai pediatri, agli specialisti di settore, ai medici di medicina generale, ai
logopedisti ed a tutti gli operatori che si occupano della gestione di pazienti con disturbi
nella comunicazione.
Nel volume i disordini del linguaggio sono considerati sotto l’aspetto della produzione
della parola e del pensiero linguisticamente strutturato, che nel bambino avviene in
modo spontaneo se le condizioni psicofisiche, ambientali e sociali glielo consentono.
Lo sviluppo del linguaggio fa parte della filogenesi ed ontogenesi umana e ciò non
contrasta con la possibilità di intervenire in maniera intenzionale e diretta sul soggetto
che abbia disturbi del linguaggio e della comunicazione di origine genetica,
cromosomica neonatale e postnatale.
Nel testo è indicato, anche, come le patologie genetiche, nella loro differente
espressività, impediscono ed ostacolano in modo diverso il normale sviluppo del
linguaggio.
Nella prima parte della pubblicazione vi è la presentazione dei disturbi del linguaggio
primari e secondari e degli effetti delle malattie X-linked.
Inoltre, è dato un peso rilevante alla genetica moderna, come disciplina che studia la
trasformazione ed il comportamento dei geni nelle patologie ereditarie e no.
L’interpretazione dei segni clinici presenti nel piccolo paziente, dunque, va letta in una
chiave strettamente diagnostica, al fine di stilare precocemente un progetto terapeutico
riabilitativo per l’area specifica del linguaggio, che tenga conto del destino della
patologia stessa.
Del resto, è comprovato come la logopedia riabilitativa moderna con approccio cognitivo
precoce, consenta ai piccoli pazienti affetti da sindrome genetica o cromosomica, di
raggiungere traguardi certamente soddisfacenti sul piano della comunicazione e della
qualità della vita.
Il testo descrive le sordità non sindromiche che si manifestano al momento della nascita,
con riferimento alla elevata eterogeneità genetica delle cause e alla modalità di
trasmissione.
Sottolinea l’incidenza della proteina connessina 26 e delle miosine nell’eziogenesi delle
sordità, e l’importanza della co-localizzazione di alcune sindromi, quali quella di USER
tipo 1C e di USER tipo 1D.
Le sordità non sindromiche sono elencate in tabelle aggiornate al 2011.
Nella seconda parte, gli autori si soffermano sulla genetica dei disturbi del linguaggio
fonologici primitivi, responsabili della disprassia verbale, dovuta ad un deficit di controllo
motorio per mutazione del gene FOXP2.
Correlato a questo gene vi è il FOXP1 che ha ipoteticamente un ruolo importante nella
determinazione di circuiti neurali per lo sviluppo del linguaggio e si caratterizza con gravi
disabilità linguistiche e un ritardo mentale lieve-moderato.
Altri geni, collocati sul cromosoma 3, 1, 6 e 15, hanno la responsabilità del disturbo
della dislessia. Anche la balbuzie è vista nella sua componente genetica.
Essa è secondaria in alcune sindromi genetiche, ma poiché si manifesta come tratto
specifico di disturbo di fluenza in soggetti non sindromici, è stata oggetto di studi di
genetica molecolare, che hanno coinvolto grandi famiglie di balbuzienti.
I cromosomi maggiormente interessati sono parecchi e la regione significativamente più
coinvolta è sul cromosoma 12q.
Infine, l’attenzione del lettore è focalizzata sulle caratteristiche fondamentali della
sindrome dell’X-Fragile, della sindrome di Kabuki e della sindrome di Klinefelter,
soprattutto sugli aspetti riguardanti l’acquisizione e lo sviluppo del linguaggio, con il
relativo trattamento logopedico.
In ultimo sono indicati i testi diagnostici più diffusi.
A conclusione, il testo contiene un quadro sinottico in cui sono riepilogate solo le
sindromi genetiche e cromosomiche conosciute, associate a deficit del linguaggio.
In questa tabella, di facile consultazione, sono indicati le sindromi, le loro caratteristiche
cliniche salienti, i deficit che provocano nella produzione della parola, nella risonanza,
nella voce, nella strutturazione del linguaggio vero e proprio, sull’udito ed infine
l’etiologia della patologia stessa.
Sono state descritte, in ordine alfabetico, oltre 100 tra sindromi genetiche e
cromosomiche.
L’obiettivo palese della pubblicazione è quello di creare un manuale tematico, di
consultazione e di studio, che sia strumento scientifico utile a chi opera nel settore.
Compito sicuramente non facile in un campo in cui le conoscenze sono in veloce
evoluzione e richiedono, pertanto, un aggiornamento continuo degli operatori coinvolti.
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