Programma Genetica Medica aa. 2014-15

CORSO DI LAUREA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE
UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI BARI
INSEGNAMENTO GENETICA MEDICA
Docente Morciano Luigia
a.a. 2014-2015
Il corso di Genetica Medica si propone di fornire agli studenti strumenti e concetti idonei alla comprensione dei principi
basilari della genetica e delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine
molecolare.
PROGRAMMA GENETICA MEDICA
Basi fisiche dell’ereditarietà
Eredità poligenica-polifattoriale
Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo
Il codice genetico e le sue proprietà
Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo: caratteri autosomici dominanti e recessivi. Caratteri X-linked
Cromosomi e patologie cromosomiche
Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter).
Difetti congeniti
Diagnosi Prenatale
Consulenza Genetica
Mutazioni e tecniche base di analisi dei geni
Eredità mitocondriale
Mutazioni geniche: principali meccanismi e diverse tipologie
Conseguenze delle mutazioni: dalla variabilità alla patologia
Principali malattie monogeniche
Malattie da espansione di triplette e neurodegenerative
Principali applicazioni pratiche in medicina
Testo consigliato :
GENETICA UMANA E MEDICA
di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi
Editore: Edra - Masson , Edizione: III 2/2014 , Volume: Unico