ANEMIE: ESEMPI PRATICI

ANEMIE: ESEMPI PRATICI
CASI CLINICI SIMULATI
CASO N. 1
• Uomo di 72 anni, lamenta anoressia, calo
ponderale di 2 kg in 2 mesi.
• Hb 8.8 g/dl, GB 3.900/ul, Piastrine 311.000/ul.
• MCV 75 fl.
CASO N. 2
• Donna di 55 anni, tiroidite cronica
autoimmune, astenia, glossite.
• Hb 9.1 g/dl, GB 3.200/ul, Piastrine 132.000/ul.
• MCV 119 fl.
CASO N. 3
• Uomo di 69 anni, vive in Calabria, si sente
male mentre è a Reggio in visita alla figlia.
• Hb 8.2 g/dl, GB 3.400/ul, Piastrine 220.000/ul
• MCV 84 fl
CASO N. 4
• Donna di 66 anni, dolore lombare da due mesi
con astenia ingravescente.
• Hb 8.4 g/dl, GB 2.900/ul, Piastrine 128.000/ul
• MCV 83 fl.
CASO N. 5
• Giovane di 18 anni, fa esami di routine, sta
bene.
• Hb 11.0 g/dl, GB 4.000/ul, Piastrine
280.000/ul. MCV 87 fl.
FAVISMO o DEFICIT DI
GLUCOSIO-6-FOSFATO-DEIDROGENASI (G6PD)
DEFICIT DI
GLUCOSIO-6-FOSFATO-DEIDROGENASI
mutazioni → enzima “labile” (T½ 13 gg.
nella variante A-)
↓ difese antiossidanti del GR
(x insuff. formazione di NADPH → ↓GSH)
in condizioni di stress ossidativo (farmaci,
fave, infezioni)…
→ossidazione dell’Hb e delle proteine di
membrana
→Emolisi intravascolare → emoglobinuria
DEFICIT DI
GLUCOSIO-6-FOSFATO-DEIDROGENASI
Gene localizzato sul cromosoma X (colpisce sopr. i maschi)
Comune nella razza Nera e nell’area Mediterranea
DEFICIT DI G6PD:
CLINICA DELL’EVENTO ACUTO
Entro 24-48 h dall’assunzione di farmaci o dall’ingestione
di fave
→nausea, vomito, cefalea, brividi, febbre, dolori
addominali e lombari, emoglobinuria (urine di colore dal
rosso-marrone al nero), ittero.
La crisi tende a risoluzione spontanea, tuttavia nei casi
gravi è possibile lo sviluppo di insufficienza renale acuta.
DEFICIT DI G6PD:
DIAGNOSI DELL’EVENTO ACUTO
Diagnosi semplice se il pz. è portatore noto del deficit, più
difficile se il soggetto ignora tale condizione.
Dosaggio della G6PD subito dopo la crisi spesso
falsamente normale (per l’immissione in circolo di GR
“giovani” con attività enzimatica normale).
DEFICIT DI G6PD:
DIAGNOSI DELL’EVENTO ACUTO
striscio periferico
CRISI EMOLITICA DA DEFICIT DI G6PD: TERAPIA
Idratazione per via parenterale (mantenimento di un
flusso renale adeguato)
Trasfusioni: necessarie solo raramente
CASO N. 6
• Uomo di 66 anni, recente TVP in sede poplitea
dx.
• Hb 9.0 g/dl, GB 3.200/ul, Piastrine 188.000/ul.
• MCV 84 fl.
La PNH è una rara patologia acquisita caratterizzata da un’espansione clonale
non maligna di una o più cellule staminali ematopoietiche
Classical PNH
PNH associata a bone marrow failure
Subclinical PNH (nessun segno clinico di emolisi)
… un po’ di dati…
•Sono affetti da PNH 8000-10000 persone nel Nord America e Europa Occidentale
•Età di insorgenza: 30-40 anni (10% dei casi insorge a 21 anni o meno)
•50% dei pz muore per trombosi, infezioni (America – Europa occidentale) o
neoplasie ematologiche (Asia e paesi Orientali)
•Sopravvivenza stimata 10 anni
•Terapia mirata ad ogni singola caratteristica clinica
…Caratteristiche Cliniche…
•Emoglobinuria
•Trombosi
•Anemia
•Disfagia
•Dolori addominali
•Spasmi esofagei
•Impotenza maschile
http://www.thecrookstoncollection.com
http://www.hmds.org.uk
Molti studi clinici individuano in pazienti con patologie ematologiche una
percentuale di cellule GPI-APs -
ANEMIA APLASTICA
PNH
MIELODISPLASIE
P.S: anche i sani hanno mutazioni somatiche in PIG A
CASO N. 7
•
•
•
•
Donna di 34 anni, ipermenorrea.
Hb 8.9, MCV 76, GB 5.800, Piastrine 320.000
Ferritina 5
Fa un mese di solfato ferroso per os (con
alcuni effetti collaterali). Al termine:
• Hb 8.7, MCV 78, GB 6.000, Piastrine 267.000.
Centro Trasfusionale
• Ambulatorio dedicato
• Diagnostica e terapia delle anemie
sideropeniche
• Terapia marziale e.v.
IRIDA
• Iron Refractory Iron Deficiency Anemia
• Malattia genetica, dovuta a difetti nel gene
TMPRSS6 che codifica la proteina matriptasi2, la quale inibisce EPCIDINA
• L’aumentata presenza di epcidina limita
l’impiego del ferro disponibile e limita
l’efficacia del ferro farmacologico.
CASO N. 8
• Uomo di 23 anni, senso di gonfiore
addominale.
• Hb 10.8 g/dl, MCV 90 fl, GB 123.000/ul,
Piastrine 511.000/ul.
CASO N. 9
• Donna di 28 anni, si è appena trasferita dalla
Sardegna. Fa esami per anticoncezionale.
• Hb 10.5 g/dl, GB 6.800/ul, Piastrine
350.000/ul, MCV 74 fl.
CASO N. 10
• Uomo di 64 anni, recente intervento di
sostituzione valvolare mitralica.
• Hb 9.7 g/dl, GB 5.200/ul, Piastrine 177.000/ul,
MCV 89 fl.