Il paraganglioma. Nostra esperienza.
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Società Triveneta di Chirurgia, 14 Dicembre 2012, Padova I PARAGANGLIOMI: nostra esperienza Maurizio Iacobone UOS CHIRURGIA ENDOCRINA MININVASIVA CLINICA CHIRURGICA I - Università di Padova Direttore: Prof D Nitti Cresta neurale INTRASURRENALICI 90% EXTRASURRENALICI 10% FEOCROMOCITOMI PARAGANGLIOMI SECREZIONE DI CATECOLAMINE!!! Incidenza complessiva 1/300.000 RARI - MISCONOSCIUTI HN-PGL TA-PGL • <1% gangli cervicali superiori • 5% organo di Zuckerkandl • 3% tronco del simpatico Aorto-lombare • 1% vescica PARAGANGLIOMI ADDOMINALI Ortosimpatico Paragangliomi Cervicali (Parasimpatico) CARATTERISTICHE CLINICHE • MISCONOSCIUTI • Ipertensione arteriosa (crisi) • Isolati – Multipli – Associati a Feocromocitomi • Maligni (30% dei casi) • Familiarità – Ereditarietà (>30%) – Penetranza ed espressività variabile Multiple endocrine neoplasia type 2 von Hippel Lindau disease RET Neurofibromatosis type 1 NF1 VHL Hereditary Pheo-PGL SDHB SDHC SDHD SDHAF2 • • TMEM-127 MAX MEN 2 VHL Secrezione NorAdrenergica NF1 SDH-related PGL Sindromi Feocromocitoma-Paraganglioma: -PGL1 (SDHD) Paragangliomi multipli di testa e collo, toraco-addominali e feocromocitoma -PGL2 (SDHAF2) Paragangliomi multipli di testa e collo -PGL 3 (SDHC) Paragangliomi testa e collo e occasionalmente Feocromocitoma -PGL4 (SDHB) Paragangliomi multipli e Feocromocitoma con tendenza alla malignità Secrezione NorAdrenergica Nature Genetics, July 2011 JAMA, December 2010 ENDOCRINE SURGERY UNIT University of Padua Sex Age Diagnosis Mutation M 62 PG na M 16 PG na M 23 PG + Pheo BIL na M 10 PG na M 34 PG na M 45 PG F M 25 36 PG + Pheo BIL (+ PG recurrent- 14 yrs) Pheo (+ PG recurrent - 10 yrs) M 48 Pheo BIL (+PG recurrent - 16 yrs) SDHC MAX M 31 PG NEG M 72 PG NEG F 52 PG NEG M 37 PG + Pheo NEG M 31 PG NEG SDH-B VHL PGL (n=14) • 12 M; 2 F • Varianti ereditarie: 4/9 (45%) » » » » SDHB SDHC VHL MAX • Età media: 37 anni (10-72) • Forme ereditarie: 38.5 anni (25-48) • Forme sporadiche: 44.6 anni (31-72) • Associazione con FEO (n=5, di cui 3 Bilaterali) • Forme ereditarie: 75% • Forme sporadiche: 20% • Familiarità evidente: 1/4 (25%) Linfaodenopatia retropancreatica PG Misconosciuto Instabilità cardiovascolare – IMA Genetica: Negativa M 45 PG Infiltrante l’ilo epatico SDHB+ M31 PGL M31 PG Comp: Eiaculazione Retrograda Genetica: Negativa F 25 Surrenectomia subtotale bilaterale Feocromocitoma bilaterale + PGL F39 Follow-up 14 anni dopo… F39 PG retrocavale VHL 2 figli (9 e 5aa) affetti DIAGNOSI PRECOCE! F9 (Figlia ) VHL Surrenectomia subtotale laparoscopica bilaterale Feocromocitoma bilaterale M 32 Feocromocitoma bilaterale Familiarità per FEO Follow-up (16 aa) PGL M 48 Feocromocitoma bilaterale Familiarità per FEO Follow-up (16 aa) PGL Bilateral PCC at 32 and PGL at 48 MAX M 34 PG Paraortico (maligno?) M 34 PG Paraortico (maligno?) M 34 PG Paraortico (maligno?) CONCLUSIONI (1) • Rare - Misconosciute • Ereditarie (45%) • Fattori di Rischio: • Età, Associazione con Feo CONCLUSIONI (2) • Familiarità misconosciuta (75%) • Anamnesi • Mutazioni de novo • Espressività – maternal imprinting • Studio genetico e follow-up • Diagnosi precoce (Malattia – Recidive) • Miglioramento prognosi • Costi? Is Genetic Screening Indicated In Apparently Sporadic Pheochromocytomas and Paragangliomas? Iacobone et al - Surgery,
