Test Distrofia
Muscolare Duchenne
SCHEDA TECNICA
Che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne
La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza
muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce
prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata di 1/3.300 nati maschi, mentre le donne, a parte alcune eccezioni,
risultano essere delle portatrici sane. L'esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo
nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale, mentre successivamente sviluppano contratture articolari e scoliosi. La
cardiomiopatia e l'insufficienza respiratoria sono la causa di morte dei pazienti all'inizio della vita adulta.
DMD e Genetica
Trasmissione recessiva legata
al cromosoma X di una donna portatrice
La DMD è una malattia a trasmissione recessiva
legata al cromosoma X, nella quale il danno muscolare
è generato dall'assenza completa della distrofina, una
proteina del sarcolemma, a causa di mutazioni del gene
DMD (Xp21.2).
Altre mutazioni nello stesso gene, ma che non causano
l'assenza totale della distrofina, sono responsabili di
una forma benigna di distrofia, la Distrofia Muscolare
di Becker (DMB).
FEMMINA
PORTATRICE
MASCHIO
SANO
L’analisi di Geneticlab
Il nuovo Test di Geneticlab - la Diagnosi molecolare di
Distrofia Muscolare di Duchenne – valuta la sola
presenza di delezioni o duplicazioni nel gene DMD
ottenuto da un campione di sangue periferico o da
materiale fetale. Tra tutte le alterazioni possibili (molte
rare e ancora sconosciute), le delezioni (porzioni di
DNA mancante) e le duplicazioni (porzioni di DNA
presenti in doppia copia) sono le principali cause di
questa malattia, responsabili del 65-80% di DMD.
FEMMINA
PORTATRICE
MASCHIO
MALATO
MASCHIO
SANO
Se una femmina portatrice ha un figlio trasmetterà o il cromosoma X con
il gene normale o l’altro cromosoma X con il gene mutato. Ciascun figlio
ha quindi 1 probabilità su 2 (il 50%) di ereditare il gene mutato ed
essere affetto dalla malattia. C’è anche 1 probabilità su 2 (il 50%)
che il figlio erediti il gene normale: in questo caso il figlio/a non sarà
affetto dalla malattia.
Possibili risultati del Test
Dati tecnici
Esito
Significato
Paziente/feto femmina
positivi, quindi portatori di una
mutazione del gene DMD
Il soggetto è un portatore sano di DMD
ed ha una probabilità del 50% di avere un
figlio maschio affetto da DMD.
Paziente/feto maschio
positivo, quindi portatore di
una mutazione del gene DMD
Il soggetto è affetto da DMD e verrà
indirizzato ad una consulenza genetica.
Paziente/feto maschio/femmina
negativi alla ricerca di delezioni
o duplicazioni del gene DMD
FEMMINA
SANO
Materiali: Campione di sangue periferico o materiale fetale
(villi coriali o liquido amniotico).
Tecnica impiegata: MLPA
Tempi di refertazione: 10 giorni lavorativi
È richiesta la compilazione del consenso informato da parte
del paziente.
Il soggetto ha una probabilità diminuita,
rispetto a prima dell'analisi, di essere un
portatore anche se l’assenza di
delezioni/duplicazioni non esclude in
assoluto la possibilità di essere un
portatore.
Web
Per info
http://www.geneticlab.it/distrofia-muscolare-duchenne
Tel. 0444 760314 - Email [email protected]
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