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RESEARCH & INNOVATION S.P.A.
AZIENDA CON SISTEMA DI GESTIONE QUALITA'
UNI EN ISO 9001:2008
UNI EN ISO 15189:2007
ACCREDITATA SIGUCERT
CERTIFICATO DA BUREAU VERITAS
Padova, 03/02/2012
RAPPORTO SUL TEST GENETICO AMD
GeneticTest6
Nome
Data di Nascita
Data arrivo
Campione
Cod. Interno
28/01/2012
Tampone orale
Cognome
Sesso
Cod. Arrivo
ANALISI POLIMORFISMI ASSOCIATI ALLA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL'ETÀ (DMLE)
POLIMORFISMO GENETICO
RISULTATO
ARMS2 (locus cromosomico 10q26) rs10490924G>T
GG
CFH (locus cromosomico 1q32) rs1061170T>C
CC
C3 (locus cromosomico 19p13.3-p13.2) rs2230199C>G
CG
CFH (locus cromosomico 1q32; rs403846A>G)
AA
CFB (locus cromosomico 6p21.33) rs641153G>A
GG
C2 (locus cromosomico 6p21.3) rs9332739G>C
GC
Tipologia CFH rs1410996: CC
METODO: Estrazione del DNA, Taqman RealTime PCR, HRM.
VALUTAZIONE DEL RISCHIO GENETICO DI SVILUPPARE DMLE NELLA FORMA AVANZATA
Il rischio genetico di sviluppare DMLE in forma avanzata neovascolare è risultato:
0 - 25%
26 - 50%
51 - 70%
71 - 85%
> 85%
BASSO
LIEVE
MEDIO
MEDIO ALTO
ALTO
NB: Il presente risultato riguarda esclusivamente il rischio genetico. Per la valutazione del rischio clinico globale è
necessaria l'integrazione dei dati genetici con i dati anamnestici e comportamentali del soggetto.
IL DIRETTORE RESPONSABILE
Dott.ssa Alberta LEON
Referto sottoscritto con Firma Digitale secondo la normativa vigente. Il referto è conservato in formato digitale presso il servizio emittente.
Certificato INFOCAMERE - Identificativo Unico Titolare (IUT) 2008111465A920
Nota
Con polimorfismo si definisce La variazione di una specifica base del DNA. Tali variazioni determinano il genotipo dell’individuo (risultato dell’analisi). I
genotipi di rischio identificati con quest’analisi sono:
I genotipi di protezione identificati con quest’analisi sono:
ARMS2 (rs10490924G>T)
GT e TT
CFB (rs641153G>A)
GA e AA
CFH (rs1061170T>C)
TC e CC
C2 (rs9332739G>C) CG e CC
CFH (rs1410996T>C)
CT e CC
C3 (rs2230199C>G)
CG e GG
CFH (rs403846G>A)
GA e AA
Modulo G 14C 01-1.2
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DESCRIZIONE DEL TEST GENETICO AMDGeneticTest6
Che cosa è un test genetico di suscettibilità?
Quali sono i limiti del test?
Un test genetico di suscettibilità è l’analisi di
determinate porzioni di DNA che sono associate alla
probabilità che una persona sviluppi una specifica
malattia che solitamente si manifesta con il passare
degli anni. L’assetto genetico di un individuo, ovvero la
presenza o assenza di varianti nella sequenza del DNA
(polimorfismi o mutazioni), gioca, infatti, un ruolo
importante nel determinare la sua suscettibilità a
sviluppare determinate patologie.
I test genetici di suscettibilità forniscono una stima
del rischio genetico che un soggetto possa sviluppare o
meno una patologia. I test genetici di suscettibilità
devono essere interpretati nel contesto clinico e dello
stile di vita del soggetto.
In questo test vengono analizzati polimorfismi
(variazioni nella sequenza del DNA) localizzati in 5 geni
che, nel loro insieme, permettono di stimare il rischio
genetico di sviluppare DMLE in forma avanzata
neovascolare.
I polimorfismi qui analizzati forniscono nel loro
insieme una sensibilità superiore al 80% ed una
specificità superiore al 60%.
Quali sono i geni analizzati?
AMDGeneticTest6 permette di valutare il rischio genetico
di sviluppare DMLE in forma avanzata neovascolare.
Oltre alla componente genetica, nel contesto della
DMLE, sono di fondamentale importanza l’età e lo stile
di vita: fumo di sigaretta, obesità, ipertensione,
arteriosclerosi, diete povere di antiossidanti e sali
minerali naturali rappresentano infatti fattori di
rischio altrettanto importanti.
Quindi avere una predisposizione genetica
alla DMLE non significa necessariamente che si
svilupperà la malattia. Viceversa, un rischio
genetico basso non garantisce dall’insorgenza
della DMLE.
I polimorfismi, o variazioni genetiche, analizzati sono
localizzati nei seguenti geni:
ARMS2 (Age-Related Maculopathy Susceptibility 2)
è un locus genetico strettamente associato con il rischio
di sviluppare la DMLE. Il polimorfismo analizzato,
identificato con il codice rs10490924, ove presente nelle
varianti TT e GT è correlato ad un elevato rischio di
sviluppare DMLE in forma avanzata.
CFH (Colmplement Factor H) è un gene che contiene
le informazioni per la produzione della proteina del
complemento H. Tale proteina è coinvolta in specifici
processi immunologici ed infiammatori. I polimorfismi
analizzati nel test, identificati con i codici rs1061170,
rs1410996 ed rs403846 ove presenti nelle varianti CC o
CT, CC o CT e GA o AA rispettivamente, sono correlate
ad un maggiore rischio di sviluppare DMLE in forma
avanzata.
C3 (complement component 3) è un gene che
contiene le informazioni necessarie per la produzione
della proteina del complemento 3. Anch’essa, come il
CFH, è implicata nei processi immunologici ed
infiammatori. Il polimorfismo analizzato nel test,
identificato con il codice rs2230199, ove presente nelle
varianti GG o GC è correlato ad un maggiore rischio di
sviluppare DMLE in forma avanzata.
CFB (Complement factor B) è un gene che contiene
le informazioni necessarie per la produzione della
proteina del complemento B. Anch’essa è implicata nei
processi immunologici ed infiammatori. Il polimorfismo
analizzato nel test, identificato con il codice rs641153,
ove presente nelle varianti GA ed AA è associato ad una
riduzione del rischio complessivo di sviluppare DMLE in
forma avanzata.
C2 (Complement Component 2) è un gene che
contiene le informazioni necessarie per la produzione
della proteina del complemento 2 attiva anch’essa in
specifici processi immunologici ed infiammatori. Il
polimorfismo analizzato nel test, identificato con il codice
rs9332739, ove presente nelle varianti GC e CC è
associato ad una riduzione del rischio complessivo di
sviluppare DMLE in forma avanzata.
AVVERTENZE
Questo test:
1.
Non è un test diagnostico.
2.
E’ un test di suscettibilità genetica da interpretarsi
contestualmente all’anamnesi clinica ed allo stile
di vita del soggetto.
3.
E’ valido solo per soggetti bianchi di origine
europea.
4.
Non misura tutte le possibili varianti genetiche
associate alla DMLE ma solo quelle, allo stato delle
conoscenze
attuali,
più
significativamente
associate alla patologia e più frequenti nella
popolazione di origine europea.
5.
L’esecuzione di questo test non è sostitutiva delle
visite periodiche dallo specialista in oftalmologia.
BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE
Seddon JM, Reynolds R, Yu Y, Daly MJ, Rosner B. Risk Models for
Progression to Advanced Age-Related Macular Degeneration Using
Demographic, Environmental, Genetic, and Ocular Factors. Ophthalmology.
2011 Sep 27
Klein ML, Francis PJ, Ferris FL 3rd, Hamon SC, Clemons TE. Risk
Assessment Model for Development of Advanced Age-Related Macular
Degeneration. Arch Ophthalmol. 2011 Sep 23.
Zanke B, Hawken S, Carter R, Chow D. A genetic approach to stratification
of risk for age-related macular degeneration. Can J Ophthalmol. 2010
Feb;45(1):22-7
Hageman GS, Gehrs K, Leonine S, Bansal AT, DeAngelis MM, Guymer RH,
Baird PN, Allikmets R, Deciu C, Oeth P and Perlee LT. Clinical validation of a
genetic model to estimate the risk of developing choroidal neovascular agerelated macular degeneration. Human Genomics. 2011, Vol 5. NO 5.
420–440
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