Le Distrofie muscolari colpiscono i muscoli scheletrici del paziente Le Distrofie muscolari colpiscono i muscoli scheletrici del paziente Distrofia dei cingoli Le diverse distrofie dipendono da mutazioni di geni che codificano per proteine che formano una impalcatura per la membrana della fibra. Le fibre danneggiate sono riparate da progenitori locali (cellule satelliti:1) o da cellule staminali (2) Le cellule satelliti sono accanto alle fibre Nuclei delle Fibre Satellite cell Cellula satellite CELLULE STAMINALI: che cosa è cambiato negli ultimi anni? 1. Le cellule staminali sono state isolate e coltivate da organi le cui cellule non si dividono normalmente 2. Le cellule staminali di un tessuto (es. Midollo osseo) possono dare origine a cellule differenziate di tessuti diversi da quello in cui risiedono (es, muscoli, cuore, cervello, etc.), ma di recente……. Cervello Sangue Osso e Cartilagine Epiteli Muscoli Midollo osseo Fegato Cuore Vasi I mesoangioblasti sono cellule staminali derivate dai vasi sanguigni Cellule emopoietiche Mesoangioblasti I mesoangioblasti possono differenziare in diverse cellule del mesoderma (ossa, vasi, cuore e muscoli) Muscolo scheletrico Muscolo cardiaco Fattori di crescita + Cellule residenti del tessuto Muscolo liscio Osteocita Condrocita Adipocita Endotelio Mesoangioblasti per la terapia cellulare delle distrofie muscolari Espansione in vitro Cellule isolate dal paziente Selezione delle staminali Fibre Fibre Distrofiche trasdotte Trasduzione con il gene terapeutico Vettore virale con il gene terapeutico Iniezione intra-arteriosa I mesoangioblasti sintetizzano la proteina mancante nella distrofia α sarcoglycan Laminin CTR α-SG KO treated Ad alto ingrandimento la proteina appare localizzata correttamente sulla membrana delle fibre muscolari Le cellule muscolari di un topo distrofico sono molto deboli Forza sviluppata 80 40 0 sano animali Forza sviluppata Le cellule muscolari di un topo distrofico sono molto deboli 80 40 0 sano distrofico animali Forza sviluppata Le cellule muscolari di un topo distrofico trattato recuperano una forza normale 80 40 0 sano distrofico distr. trattato animali Numero di cellule muscolari Il topo distrofico perde cellule muscolari 1000 800 600 400 200 0 sano animali Numero di cellule muscolari Il topo distrofico perde cellule muscolari 1000 800 600 400 200 0 sano distrofico animali Numero di cellule muscolari Il topo trattato recupera un numero quasi normale di cellule muscolari 1000 800 600 400 200 0 sano distrofico animali distr. trattato Distrofici trattati Normali Distrofico QuickTime™ and a Video decompressor are needed to see this picture. Tempo trascorso sulla ruota Conclusioni : 1) Mesoangioblasti normali inducono un miglioramento della morfologia e della funzione dei muscoli scheletrici quando iniettati nell’arteria femorale dei topi distrofici 2) Mesoangioblasti distrofici possono essere geneticamente “curati” (mediante vettori virali) in coltura e migliorano morfologia e funzione dei muscoli distrofici con la stessa efficienza dei mesoangioblasti normali. 3) Prima di programmare esperimenti su pazienti occorrerà: a. Ottimizzare il processo nei topi distrofici b. Ripetere gli esperimenti in animali più grandi e non singenici c. Isolare e caratterizzare mesoangioblasti umani Autologo Eterologo Possibili strategie per future terapie cellulari delle distrofie muscolari Cellule da usare Vantaggi Mesoangioblasti Fetali, da donatore HLA compatibile Non serve Terapia genica Mesoangioblasti Isolati dal paziente Non serve Immunosopressione Problemi Immuno-suppressione o tollerizazione Uso di vettori virali Mesoangioblasti umani adulti non ancora disponibili