MLS: Musladin-Leuke Syndrome
(in passato conosciuta come "sindrome del beagle cinese")
Una mutazione genetica recessiva nei Beagles.
Il testo originale in Inglese si trova sul sito: http://www.salenko.co.uk/MLS/, questa traduzione
include però anche informazioni provenienti dal sito: http://www.plosone.org
Ringraziamo Sam Golderg (Beagle Breed Health Representative)e Lynn Bailey (realizzatrice e
gestore del sito MLS e del relativo Data Base).
La traduzione è stata curata da Vittore La Gioia e Valter Faion.
Chi di voi segue le notizie internazionali sul Beagle avrà sentito parlare della "sindrome del Beagle
cinese" o della "sindrome di Musladin-Leuke" (MLS). Entrambe rappresentano la stessa malattia e
"MLS" è attualmente il nome corretto per indicare questa patologia.
L'MLS é una patologia genetica che provoca, sin dalla nascita,
diversi difetti che possono consistere in:
dita corte negli arti anteriori e talvolta in tutti e quattro i piedi
(fanno sì che i cani affetti camminino come una ballerina sulle dita medie)
orecchie raggrinzite con eccesso di cartilagine e con attaccatura alta su un cranio piatto
occhi "a mandorla"
pelle molto rigida, spessa e con poca giogaia
muscoli spessi e fibrosi con poca flessibilità, anche sotto anestesia
parete addominale molto gioita
Le caratteristiche facciali sono prodotte dalla notevole densità ossea; le orecchie e la pelle inspessita
si tendono e da qui gli occhi "a mandorla".
Cuccioli di questo tipo sono piccoli di taglia e hanno un'andatura molto rigida, ma non tutti
mostrano gli stessi sintomi.
Alcune foto si possono trovare su:
http://www.salenko.co.uk/MLS/examples.php
http://www.aladarbeagles.com/mlspups.html
http://www.aladarbeagles.com/casestudypic.html
http://www.aladarbeagles.com/cbspicturespage1.html http://www.aladarbeagles.com/picturespage2.html
http://www.aladarbeagles.com/cbspicturespage3.html http://www.aladarbeagles.com/cbsears.html
I beagle affetti da questa sindrome hanno, in genere, un temperamento molto socievole sebbene si
sia notato che molti manifestano delle crisi.
Ci sono alcuni cani che, sebbene non portatori, hanno difetti di conformazione simili a quelli
descritti, quindi non dobbiamo fare supposizioni prima di aver testato il DNA.
Gli allevatori hanno sempre dato per scontato che il Regno Unito fosse esente da questa malattia,
invece essa è presente e dobbiamo capire quanto sia diffusa e cercare di eliminarla in un periodo di
tempo ragionevole.
Da quando si é diffusa la notizia, diverse persone hanno avuto la sensazione di conoscerla già e
riferiscono di Beagle nelle mute che presentavano questi sintomi; quindi é probabile che, come in
altri Stati, la sindrome fosse già presente, ma fosse ignorata (i soggetti scartati).
Giacché¨ il Beagle Inglese si fonda sui cani provenienti da mute, e’ possibile che tale gene sia
presente anche in molti Beagle da esposizione e potrebbe presentarsi in ogni momento se
inavvertitamente due riproduttori portatori venissero accoppiati.
La sindrome è stata descritta per la prima volta in letteratura negli anni settanta e si diceva avesse
un'incidenza del 2-3% rispetto alla popolazione dei Beagle in Gran Bretagna e Australia.
La malattia fu descritta dettagliatamente in una pubblicazione scientifica che indicava come zone di
diffusione Inghilterra, Australia, America e Giappone e come unica razza affetta il Beagle.
(http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0012817)
E' probabile che la sindrome abbia avuto origine da una singola mutazione nel momento in cui il
Beagle si stava sviluppando e diffondendo nel mondo, quindi probabilmente alla fine del
diciannovesimo secolo.
Studi sul DNA hanno evidenziato una mutazione del gene ADAMTSL2, che è responsabile della
regolazione della proteina fibrillina-1, un componente importante nella formazione delle fibre
elastiche. In base a queste scoperte è stato possibile predisporre un test per individuare i soggetti
affetti o portatori.
La stessa mutazione del gene ADAMTSL2 provoca nell’uomo patologie simili, chiamate "sindrome
della pelle tesa" e Displasia Geleofisica, entrambe malattie ereditarie rare.
Si può trovare un'altro trattato riguardante la MLS sul sito Aladar Beagles
(http://www.aladarbeagles.com/cbs.html).
L'unico modo per conoscere quali cuccioli sono affetti é quello di fare un test, molto semplice,
messo a disposizione dall'Università californiana di Davis negli Stati Uniti.
(http://www.vgl.ucdavis.edu/services/MLS.php).
Il test é stato sviluppato negli Stati Uniti quando alcuni allevatori ammisero di avere casi di questa
malattia e si riunirono con il Dottor Mark Neff per raccogliere il DNA e calcolare il campione
ereditario; é una fortuna che quelle persone l'abbiano ammesso, perché ora noi ne possiamo trarre
beneficio.
Effettuare il test é semplice ed economico; non facciamo finta che la malattia non possa capitare a
noi, piuttosto testiamo i cani se possibile.
Il gene responsabile é recessivo e quindi entrambi i genitori devono essere portatori per generare
cuccioli malati. Un gene recessivo é un gene nascosto (l'opposto rispetto ad un gene dominante che
produce caratteristiche visibili).
Per una discussione sulla genetica si prega di visitare http://www.doggenetichealth.org/index.php
Una precisazione: il nostro dovere non é quello di eliminare dalla nostra popolazione tutti i
portatori di questo gene individuati nei test, perché non dobbiamo concentrarci troppo sulla malattia
tralasciando tutto il resto.
Noi possiamo usare questo test come uno strumento che ci aiuti ad accoppiare solamente cani sani,
oppure un cane portatore unicamente con un cane sano. In questo modo non verranno generati
cuccioli malati e noi diluiremo il gene nella popolazione. Corriamo il rischio di rovinare la razza se
non interveniamo rapidamente. Dobbiamo sfruttare l'efficacia del test per essere sicuri di non
accoppiare due riproduttori entrambi portatori del gene e per aiutarci a scegliere i cuccioli che
vogliamo tenere per il futuro.
Il risultato dei test può essere:
N/N
significa che sono cani sani, non portatori del gene responsabile della MLS e che
quindi non possono trasmetterlo
N/MLS
significa che sono cani portatori del gene e possono essere fatti accoppiare soltanto con
cani sani
MLS/MLS significa che sono cani affetti da MLS e non dovrebbero riprodurre affatto
