Le sindromi da disinnervazione cranica congenita

Le sindromi da disinnervazione
cranica congenita
A. Magli
R. Carelli
Area Infradipartimentale di Oculistica, Ortottica ed
Oftalmologia Pediatrica
Università degli Studi di Salerno
CFEOM…
Disfunzione parziale o totale dei nervi
Oculomotore e Trocleare
Oftalmoplegia
restrittiva congenita
non progressiva
Ptosi mono-bilaterale
Occhi fissi in
posizione anomala
POSIZIONE ANOMALA DEL CAPO
E’ sempre presente ed
è dovuta prevalentemente
ad esigenze fissazionali
piuttosto che ad evitare
una diplopia
Allineamento del
bulbo alla linea di
fissazione
Posizione
anomala del
capo, iperesteso
Posizione anomala
del capo, ruotato a
destra
Test di valutazione della motilità oculosestrinseca




3 – movimento completo
2 – moderata limitazione
1 – marcata limitazione
0 – nessun movimento
punto nero per indicare
la posizione della
pupilla con la testa
tenuta diritta
muscoli in
azione
(posizione
diagnostica):
• retto laterale
destro
• retto mediale
sinistro
(deficit)
muscoli in
azione
(posizione
diagnostica):
•
retto laterale
destro
•
retto
mediale
sinistro
(deficit)
3
0
3
3
muscoli in
azione
(posizione
diagnostica):
• retto mediale
destro
• retto laterale
sinistro
3
0
Muscoli in azione
(posizione
diagnostica):
•
Retto superiore
destro
•
3
Muscoli in azione
(posizione
diagnostica):
• Obliquo
inferiore destro
• Retto
superiore
sinistro
(deficit)
Obliquo
inferiore
sinistro
(deficit)
0
muscoli in azione
(posizione
diagnostica):
•
Retto inferiore
destro
•
Obliquo
superiore
sinistro (deficit)
3
0
muscoli in azione
(posizione
diagnostica):
• obliquo superiore
destro
• retto inferiore
sinistro
(deficit)
3
0
CFEOM 1 (fibrosi “classica”)
I pazienti affetti, di solito presentano uno sviluppo fisico e cognitivo normale.
È stato riportato un caso di CFEOM1 familiare con anomalie dello sviluppo del
SNC ( Displasia corticale, anomalie dei gangli della base) (Flaerthy 2001)
Ptosi congenita
Ipotropia in posizione primaria
Movimenti Verticali: incapacità ad elevare lo sguardo al
di sopra della linea mediana
Movimenti Orizzontali: da normali a severamente limitati
(ETEROGENEITA’ FENOTIPICA nel coinvolgimento dei
muscoli extraoculari orizzontali)




Movimenti oculari aberranti: spesso presenti
Test di duzione forzata: positivo
Visione binoculare: spesso assente
Errori di refrazione: astigmatismo
Motilità oculare intrinseca normale
Eredità Autosomica dominante, penetranza completa
CFEOM 2
Eredità Autosomica Recessiva
E’ stata descritta solo in famiglie consanguinee (Gutowsky, 2003)
 Ptosi congenita bilaterale
 Posizione primaria di sguardo: exotropia
 Movimenti verticali: capacità di elevare lo sguardo al di
sopra della linea mediana
 Movimenti orizzontali: ridotti
 Movimenti aberranti: di lieve entità se presenti
 Test duzione forzata: positivo
 Visione binoculare: assente
 Pupille: spesso di dimensione ridotta (Risposta pupillare alla luce
spesso assente - Boosley, 2006)
CFEOM3

Eterogeneità fenotipica

Posizione primaria di sguardo: normale, esotropica o
exotropica

Movimenti orizzontali e verticali: da normali a limitati
Movimenti aberranti: presenti o assenti



Ptosi mono o bilaterale
Test di duzione forzata: positivo
Eredità A.D.– espressività variabile e penetranza incompleta
CFEOM3
Quadro più lieve con
deficit dell’elevazione
Quadro severo
Occhi fissi in
posizione exotropica
e verso il basso
Sindrome di Tukel
Nuova forma di fibrosi congenita, associata ad anomalie
dell’ulna (CFEOM/U) (Tukel 2005)
Fenotipo CFEOM3
 Oligodactilia delle mani, anomalie dell’ulna
 Coinvolge solamente OD
 Exotropia di piccolo angolo
 Ipotropia di piccolo angolo
 Ptosi di grado variabile, PAC
TERAPIA CFEOM
FINALITA’ DEL TRATTAMENTO
CHIRURGICO

Eliminazione o miglioramento della PAC

Miglioramento dell’allineamento oculare in
posizione primaria di sguardo

Riduzione della Ptosi
Operare prima lo strabismo e poi la
ptosi
… questi pazienti hanno il capo iperesteso per la
spiccata fibrosi RI..
… la recessione RI migliora pertanto l’elevazione
del bulbo, ma influisce anche sulla ptosi, che
preferiamo correggere in un secondo momento con
un più accurato dosaggio
accurato test della
duzione forzata
RMN dell’orbita
accurato test della duzione forzata
RMN dell’orbita
STRABISMUS SURGERY IN CONGENITAL FIBROSIS OF
THE EXTRAOCULAR MUSCLES: A PARADIGM
E.C Sener, H. T.Sekeroglu et al
Ophthalmic genetics 1-18:2014

Approccio individuale per ogni paziente

Fondamentale test delle duzioni forzate

Perdita di viscoelasticità del tessuto connettivo
orbitario
RECESSIONE
Recessione dei muscoli retti inferiori fibrotici
Recessione Retto inferiore con suture regolabili di 12 mm ???
Disinserzione dei muscoli retti fibrotici ???
Outcomes estetici e funzionali inaccettabili
Retrazione palp inferiore
Aumenta l’upshoot dell’occhio controlaterale nello sguardo in basso in paz
con divergenza verticale ?
..per ridurre l’ipotropia:
Rinforzo retto superiore e/o tenectomia con avanzamento
obliquo superiore
Indebolimento obliquo superiore riduce l’ipotropia
(soprattutto il pattern A)
Indebolimento Obliquo superiore + rec RI
Suture permanenti di trazione in XT
Tra l’inserzione del retto mediale e la cresta lacrimale
posteriore valida nelle XT come primo approccio o quando
rec/res sono risultate insufficienti
Riduzione CV
MIGLIORE RISULTATO ESTETICO
Disinserzione retto laterale con sutura periosteo non valida
nel ridurre l’XT
RESEZIONE
La resezione di un muscolo fibrotico e paretico non solo ha
aumentato l’effetto della recessione del muscolo opponente,
ma (sorpredentemente) Sener et al (2014) riportano un
miglioramento della motilità
TRASPOSIZIONE
trasferire la porzione prossimale resecata dell’OS
all’inserzione nasale del retto superiore quado le fibre del
retto superiore sono troppo deboli per una efficace
resezione
CFEOM1
D.C Luciano 23/4/2014
CFEOM + ET + PAC + PTOSI RESIDUA OO
Intervento strabismo (14/11/2003)
 OD=RM 3, rec RI 4; OS=rec RI 4
Reintervento 12/6/2004 sosp frontale FLA
Capo iperesteso all’indietro e inclinato a dx
Ptosi OO- lieve lid lag OO- sincinesia oculo-oculare OD
MOE: oftalmoplegia, lievissima adduzione ed
infraduzione OD, Abduzione adduzione infraduione
valide in OS

Ny nel tentativo di escusioni verticali

Krimsky +30 TR OD
CFEOM3 D C Luciano (preop)
CFEOM G. Matteo 28/04/2014

Intervento ptosi (1985) OO=sosp frontale

Reintervento: sostituz filo silicone con fascia lata

Intervento di strabismo (1985) mancano dati
Capo iperesteso
Ptosi OO lieve lid lag OO
MOE scosse ny variabile
 OD residua abduzione in alto e adduzione in basso
 OS oftalmoplegia
Hirshberg -18
CFEOM G. Matteo ultimo controllo 2009
CFEOM
V. Ludovica
22/09/2009
(preop)
CFEOM V. Ludovica 31 marzo 2010
Intervento strabismo (13/11/2009) OO= rec RI
 Capo iperesteso
 Ptosi OO - marcus gunn OD
 MOE: deficit totale delle escursioni in tutte le
posizioni di sguardo ad eccezione di una
sfumata abduzione.
 Bulbi in infraduzione OD> OS


Hirshberg -6
CFEOM V. Ludovica 16 giugno 2014
Intervento strabismo (13/11/2009) OO=rec RI
 Reintervento OO sosp al frontale secondo
BROWN-FOX (10/5/2012)
 Capo iperesteso
 Ptosi OO - marcus gunn OD
 MOE: deficit totale delle escursioni in tutte le
posizioni di sguardo
 Bulbi in infraduione OD> OS


Hirshberg -15
De Rosa Gaetano
De Rosa
Gaetano
TRATTAMENTO DELLA PTOSI
TRATTAMENTO DELLA PTOSI
Si valuta la funzione dell’elevatore palpebrale:
-Funzione di 6 mm:
 Resezione dell’elevatore con approccio
congiuntivale
-Funzione di 4-5 mm:
 Resezione dell’elevatore con approccio cutaneo
-Funzione assente:
 Sospensione al frontale
E’ consigliabile
sospendere la
palpebra1-2 mm al
di sopra della pupilla,
al fine di evitare la
cheratopatia da
esposizione
* Resezione dell’elevatore
* Sospensione al frontale
Indicata in caso di:

Assenza della funzione dell’elevatore
palpebrale

Sincinesia di Marcus-Gunn

Nei pazienti in cui è stata già praticata,
senza successo, una resezione ampia
dell’elevatore
Sospensione al frontale con fascia lata
Sospensione al frontale con fascia
temporale
Tecnica
di Crawford
Tecnica di Fox
Risultati variabili!!
… Nella chirurgia della ptosi gli unici risultati
‘’perfetti’’ sono soltanto quelli ottenuti trattando i
casi più lievi con buona funzione dell’elevatore
(Beard, 1976)
………… e quindi non nei casi di CFEOM
Sospensione al frontale
Crawford
Fox
CFEOM2
CFEOM monolaterale
I° tempo:OD: Rec.R.Inf.7mm con
ancoraggio legamento di Lockwood
II° tempo:Sospensione al frontale con
fascia lata temporale
Grazie per l’attenzione
VIDEOSTRABISMO 2015