Le sindromi da disinnervazione cranica congenita A. Magli R. Carelli Area Infradipartimentale di Oculistica, Ortottica ed Oftalmologia Pediatrica Università degli Studi di Salerno CFEOM… Disfunzione parziale o totale dei nervi Oculomotore e Trocleare Oftalmoplegia restrittiva congenita non progressiva Ptosi mono-bilaterale Occhi fissi in posizione anomala POSIZIONE ANOMALA DEL CAPO E’ sempre presente ed è dovuta prevalentemente ad esigenze fissazionali piuttosto che ad evitare una diplopia Allineamento del bulbo alla linea di fissazione Posizione anomala del capo, iperesteso Posizione anomala del capo, ruotato a destra Test di valutazione della motilità oculosestrinseca 3 – movimento completo 2 – moderata limitazione 1 – marcata limitazione 0 – nessun movimento punto nero per indicare la posizione della pupilla con la testa tenuta diritta muscoli in azione (posizione diagnostica): • retto laterale destro • retto mediale sinistro (deficit) muscoli in azione (posizione diagnostica): • retto laterale destro • retto mediale sinistro (deficit) 3 0 3 3 muscoli in azione (posizione diagnostica): • retto mediale destro • retto laterale sinistro 3 0 Muscoli in azione (posizione diagnostica): • Retto superiore destro • 3 Muscoli in azione (posizione diagnostica): • Obliquo inferiore destro • Retto superiore sinistro (deficit) Obliquo inferiore sinistro (deficit) 0 muscoli in azione (posizione diagnostica): • Retto inferiore destro • Obliquo superiore sinistro (deficit) 3 0 muscoli in azione (posizione diagnostica): • obliquo superiore destro • retto inferiore sinistro (deficit) 3 0 CFEOM 1 (fibrosi “classica”) I pazienti affetti, di solito presentano uno sviluppo fisico e cognitivo normale. È stato riportato un caso di CFEOM1 familiare con anomalie dello sviluppo del SNC ( Displasia corticale, anomalie dei gangli della base) (Flaerthy 2001) Ptosi congenita Ipotropia in posizione primaria Movimenti Verticali: incapacità ad elevare lo sguardo al di sopra della linea mediana Movimenti Orizzontali: da normali a severamente limitati (ETEROGENEITA’ FENOTIPICA nel coinvolgimento dei muscoli extraoculari orizzontali) Movimenti oculari aberranti: spesso presenti Test di duzione forzata: positivo Visione binoculare: spesso assente Errori di refrazione: astigmatismo Motilità oculare intrinseca normale Eredità Autosomica dominante, penetranza completa CFEOM 2 Eredità Autosomica Recessiva E’ stata descritta solo in famiglie consanguinee (Gutowsky, 2003) Ptosi congenita bilaterale Posizione primaria di sguardo: exotropia Movimenti verticali: capacità di elevare lo sguardo al di sopra della linea mediana Movimenti orizzontali: ridotti Movimenti aberranti: di lieve entità se presenti Test duzione forzata: positivo Visione binoculare: assente Pupille: spesso di dimensione ridotta (Risposta pupillare alla luce spesso assente - Boosley, 2006) CFEOM3 Eterogeneità fenotipica Posizione primaria di sguardo: normale, esotropica o exotropica Movimenti orizzontali e verticali: da normali a limitati Movimenti aberranti: presenti o assenti Ptosi mono o bilaterale Test di duzione forzata: positivo Eredità A.D.– espressività variabile e penetranza incompleta CFEOM3 Quadro più lieve con deficit dell’elevazione Quadro severo Occhi fissi in posizione exotropica e verso il basso Sindrome di Tukel Nuova forma di fibrosi congenita, associata ad anomalie dell’ulna (CFEOM/U) (Tukel 2005) Fenotipo CFEOM3 Oligodactilia delle mani, anomalie dell’ulna Coinvolge solamente OD Exotropia di piccolo angolo Ipotropia di piccolo angolo Ptosi di grado variabile, PAC TERAPIA CFEOM FINALITA’ DEL TRATTAMENTO CHIRURGICO Eliminazione o miglioramento della PAC Miglioramento dell’allineamento oculare in posizione primaria di sguardo Riduzione della Ptosi Operare prima lo strabismo e poi la ptosi … questi pazienti hanno il capo iperesteso per la spiccata fibrosi RI.. … la recessione RI migliora pertanto l’elevazione del bulbo, ma influisce anche sulla ptosi, che preferiamo correggere in un secondo momento con un più accurato dosaggio accurato test della duzione forzata RMN dell’orbita accurato test della duzione forzata RMN dell’orbita STRABISMUS SURGERY IN CONGENITAL FIBROSIS OF THE EXTRAOCULAR MUSCLES: A PARADIGM E.C Sener, H. T.Sekeroglu et al Ophthalmic genetics 1-18:2014 Approccio individuale per ogni paziente Fondamentale test delle duzioni forzate Perdita di viscoelasticità del tessuto connettivo orbitario RECESSIONE Recessione dei muscoli retti inferiori fibrotici Recessione Retto inferiore con suture regolabili di 12 mm ??? Disinserzione dei muscoli retti fibrotici ??? Outcomes estetici e funzionali inaccettabili Retrazione palp inferiore Aumenta l’upshoot dell’occhio controlaterale nello sguardo in basso in paz con divergenza verticale ? ..per ridurre l’ipotropia: Rinforzo retto superiore e/o tenectomia con avanzamento obliquo superiore Indebolimento obliquo superiore riduce l’ipotropia (soprattutto il pattern A) Indebolimento Obliquo superiore + rec RI Suture permanenti di trazione in XT Tra l’inserzione del retto mediale e la cresta lacrimale posteriore valida nelle XT come primo approccio o quando rec/res sono risultate insufficienti Riduzione CV MIGLIORE RISULTATO ESTETICO Disinserzione retto laterale con sutura periosteo non valida nel ridurre l’XT RESEZIONE La resezione di un muscolo fibrotico e paretico non solo ha aumentato l’effetto della recessione del muscolo opponente, ma (sorpredentemente) Sener et al (2014) riportano un miglioramento della motilità TRASPOSIZIONE trasferire la porzione prossimale resecata dell’OS all’inserzione nasale del retto superiore quado le fibre del retto superiore sono troppo deboli per una efficace resezione CFEOM1 D.C Luciano 23/4/2014 CFEOM + ET + PAC + PTOSI RESIDUA OO Intervento strabismo (14/11/2003) OD=RM 3, rec RI 4; OS=rec RI 4 Reintervento 12/6/2004 sosp frontale FLA Capo iperesteso all’indietro e inclinato a dx Ptosi OO- lieve lid lag OO- sincinesia oculo-oculare OD MOE: oftalmoplegia, lievissima adduzione ed infraduzione OD, Abduzione adduzione infraduione valide in OS Ny nel tentativo di escusioni verticali Krimsky +30 TR OD CFEOM3 D C Luciano (preop) CFEOM G. Matteo 28/04/2014 Intervento ptosi (1985) OO=sosp frontale Reintervento: sostituz filo silicone con fascia lata Intervento di strabismo (1985) mancano dati Capo iperesteso Ptosi OO lieve lid lag OO MOE scosse ny variabile OD residua abduzione in alto e adduzione in basso OS oftalmoplegia Hirshberg -18 CFEOM G. Matteo ultimo controllo 2009 CFEOM V. Ludovica 22/09/2009 (preop) CFEOM V. Ludovica 31 marzo 2010 Intervento strabismo (13/11/2009) OO= rec RI Capo iperesteso Ptosi OO - marcus gunn OD MOE: deficit totale delle escursioni in tutte le posizioni di sguardo ad eccezione di una sfumata abduzione. Bulbi in infraduzione OD> OS Hirshberg -6 CFEOM V. Ludovica 16 giugno 2014 Intervento strabismo (13/11/2009) OO=rec RI Reintervento OO sosp al frontale secondo BROWN-FOX (10/5/2012) Capo iperesteso Ptosi OO - marcus gunn OD MOE: deficit totale delle escursioni in tutte le posizioni di sguardo Bulbi in infraduione OD> OS Hirshberg -15 De Rosa Gaetano De Rosa Gaetano TRATTAMENTO DELLA PTOSI TRATTAMENTO DELLA PTOSI Si valuta la funzione dell’elevatore palpebrale: -Funzione di 6 mm: Resezione dell’elevatore con approccio congiuntivale -Funzione di 4-5 mm: Resezione dell’elevatore con approccio cutaneo -Funzione assente: Sospensione al frontale E’ consigliabile sospendere la palpebra1-2 mm al di sopra della pupilla, al fine di evitare la cheratopatia da esposizione * Resezione dell’elevatore * Sospensione al frontale Indicata in caso di: Assenza della funzione dell’elevatore palpebrale Sincinesia di Marcus-Gunn Nei pazienti in cui è stata già praticata, senza successo, una resezione ampia dell’elevatore Sospensione al frontale con fascia lata Sospensione al frontale con fascia temporale Tecnica di Crawford Tecnica di Fox Risultati variabili!! … Nella chirurgia della ptosi gli unici risultati ‘’perfetti’’ sono soltanto quelli ottenuti trattando i casi più lievi con buona funzione dell’elevatore (Beard, 1976) ………… e quindi non nei casi di CFEOM Sospensione al frontale Crawford Fox CFEOM2 CFEOM monolaterale I° tempo:OD: Rec.R.Inf.7mm con ancoraggio legamento di Lockwood II° tempo:Sospensione al frontale con fascia lata temporale Grazie per l’attenzione VIDEOSTRABISMO 2015