Lezione Tacito Telethon - liceocorneliotacito.gov.it

Il ruolo della Fondazione Telethon
Telethon è una delle principali organizzazioni
benefiche italiane che dal 1990 finanzia la migliore
ricerca per arrivare alla cura delle malattie
genetiche rare.
Per queste malattie, proprio a causa della loro rarità,
spesso non esiste ricerca, non esistono terapie, non
esiste una cura.
Un’emergenza silenziosa: il 30% dei bambini con
malattie rare muore entro i 5 anni.
Trasmissione genetica
13/05/2014
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Malattie e geni
• Una malattia genetica è causata da una o più anomalie
del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni
dei cromosomi.
• In Europa una malattia viene definita rara quando colpisce
meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti, motivo per cui queste
patologie sono spesso trascurate dai finanziamenti pubblici e
privati.
Cromosoma con mutazione in un gene
Proteina non funzionale
Malattie genetiche, siamo rari ma
tanti
•… ma nell ’ insieme colpiscono un numero
significativo di persone, perché ne esistono oltre
8000 e se ne continuano a scoprire di nuove
Nell’Unione europea i malati rari
sono circa 30 milioni di persone,
pari all’intera popolazione di Belgio,
Olanda e Lussemburgo.
La rivoluzione tecnologica della ricerca biomedica, ha
consentito negli ultimi 20 anni di identificare il 50% (circa
3.500) delle mutazioni responsabili delle malattie genetiche
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Film su personaggi di fantasia…
•Forrest Gump ha la sindrome
dell’X fragile
Ne “Il favoloso mondo di Amelie”
il vicino ha l’osteogenesi imperfetta
La condizione di Benjamin Button si ispira alla sindrome di
Werner, o da invecchiamento precoce
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Nei telefilm…….. e nei libri….
•Nella serie tv “Doctor House” la
dottoressa Tredici scopre di avere la
malattia di Huntington
Storia di un viaggio negli Usa in
moto di un padre insieme al figlio
affetto da autismo
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Ma anche film ispirati a storie vere…
•Adrenoleucodistrofia
Xeroderma
pigmentosum
Malattia di Pompe
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2013 – Il successo della terapia genica
la Scienza Italiana ai vertici internazionali
Dopo 18 anni di studi una terapia per 2 gravi malattie:
•Sindrome di Wiskott-Aldrich
13/05/2014
•Leucodistrofia metacromatica
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Perché investire nella ricerca scientifica sulle malattie
rare
•Perché tutti hanno diritto a sperare in una cura,
non importa quanto rara sia la loro malattia
13/05/2014
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Giallo come il sole: la storia di
Lorenzo
https://www.youtube.com/watch?v=W56XJF
Vv-Ek
https://www.youtube.com/watch?v=W56XJFVv-Ek
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E personaggi reali
Stefano Borgonovo,
SLA
Michel Petrucciani,
osteogenesi imperfetta
Figlio di Colin Farrell,
sindrome di Angelman
Annalisa Minetti,
retinite pigmentosa
Abraham Lincoln,
sindrome di Marfan
Michael J Fox,
Parkinson giovanile 11
Dott.ssa E.M.Pennisi
Ricercatore Telethon dal 2014
grant GGP14066A
•1986 Laurea Medicina
•1990 Specializzazione in Neurologia
•1993, Dottorato di Ricerca La Sapienza
•1993, medico neurologo O. San Filippo
Neri –Roma.
•Collaborazioni nazionali ed
internazionali nell’ambito della ricerca
su malattie neuromuscolari rare
Malattie neuromuscolari
Sono la più importante causa di disabilità progressiva
nei bambini e nei giovani adulti
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Malattie neuromuscolari
Malattie dell’unità motoria :
neurone (neuropatia, radicolopatia)
placca neuromuscolare
muscolo (miopatia)
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Multidisciplinarietà
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Miopatia da accumulo
sistemico di trigliceridi
(NLSDs)
Type I
Jordan anomaly
Type M
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Trigliceridi
Alimentazione
Energia
Assorbimento intestinale
Costruzione della cellula
Sangue
Segnali intercellulari
Fegato
Digiuno – Esercizio fisico
Sangue
Cellule
Acido grasso
•obesità
•inflammazione
•diabete
•cachessia
Acido grasso
Acido grasso
ATGL
LD/T
G
MG
ATGL
LD/T
G
DG
NLSD-M gene PNPLA2 (ATGL protein): 500 nucleotides, 10 esons, 25 different
mutation,
NLSD-I gene
cromosoma 3
cromosoma
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ABDH5/CGI-58 (CGI-58 protein): 349 nucleotidi, 7 esons,
Problemi aperti nelle NLSD-M e NLSD-I ed esperienza
del registro italiano NLSDs
• Patogenesi: perchè il muscolo che accumula
lipidi diventa debole e si atrofizza?
• Prognosi: a cosa va incontro il paziente con NLSD,
qualità e aspettativa di vita
• Terapia: è possibile somministrare un farmaco o
intervenire sulla anomalia genetica per migliorare la vita o
l’aspettativa di vita dei pazienti?
ITALIAN NLDS REGISTRY
1) IRCCS Venice/Padua University Angelini C.
E.Pegoraro
2) La Sapienza University, Rome Arca M.
3) Gaslini Hosp. Genova
Bruno C.
4) Bambin Gesù IRCSS, Rome
E.Bertini
D’amico A.
5) TorVergata University, Rome Massa R.
6) Besta Istitute, Milan
Morandi L.
L.Maggi
7) SanFilippoNeri H, Rome
Pennisi E.M.
F.Gragnani
M.Garibaldi
8) Cattolic Unversity, Milan
Tavian D.
S.Missaglia
9) Messina University
Toscano A.
Musumeci O.
10) IRCSS Stella Maris, Pisa,
D.Cassandrini,
Santorelli F.M.
• Genetica
• Clinica
• Biopsia muscolo
Come affrontare il problema ed impostare la ricerca
Raccogliere il maggior numero di pazienti
in Italia e studiare clinicamente la malattia
Riprodurre in vitro la malattia
Sperimentare farmaci in vitro
Terapia genica
Daniela Tavian –
Cribens- Milano
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GRAZIE……..
RAGAZZI IN PIAZZA PER TELETHON
La Fondazione Telethon,
nell’ambito delle proprie attività
di sensibilizzazione sul tema
della ricerca scientifica sulle
malattie genetiche rare, presenta
un concorso con finalità di
volontariato in collaborazione
con alcune scuole superiori di
Roma già partner della
Fondazione.
Telethon si prefigge di accrescere
la sensibilità e l’attenzione dei
ragazzi nei confronti della ricerca
scientifica attraverso gli
strumenti di coinvolgimento di
cui il volontariato ne è portatore.
25/01/2016
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IL CONCORSO
La Fondazione Telethon intende rinnovare la
Partnership con le scuole, promuovendo la
1^ edizione del concorso “Ragazzi in piazza
per Telethon”.
Gli studenti che parteciperanno al concorso
saranno i responsabili ed i protagonisti, nel
WE della maratona televisiva Telethon
(sabato 19 e domenica 20 dicembre), dei
punti di raccolta fondi che sceglieranno di
attivare. L’obiettivo è quello di organizzare
più banchetti possibili, promuovendo al
pubblico di strada l’acquisto del prodotto
solidale Telethon, il cuore di cioccolata
Caffarel (210gr di pura cioccolata)
Il concorso sarà esclusivo per gli studenti
delle ultime classi e sarà veicolato anche
dalla piattaforma web di Telethon.
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IL PREMIO
Gli alunni vincitori dell’l’istituto che si sarà particolarmente distinto, individuato da una
giuria composta da compenenti della Fondazione Telethon saranno invitati ad assistere
all’evento “Partita del Cuore”, in programma il prossimo 31 maggio allo Stadio Olimpico
di Roma in diretta televisiva Rai Uno, ed avrà la possibilità di stringere la mano al
capitano; sarà inoltre realizzata una maglia originale della squadra con il nome del
scuola vincitrice.
Alla classe vincitrice verrà dedicato un articolo sull’House Organ della Fondazione, il
Telethon Notizie, con una tiratura di 700.000 copie annue in 4 uscite.
PER INFO CONTATTACI
PIETRO NOTARBARTOLO – [email protected]
GIUSEPPINA FANTONE - [email protected]
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