2° CONVEGNO DELLE ASSOCIAZIONI AMICHE DI TELETHON

2° CONVEGNO DELLE ASSOCIAZIONI
AMICHE DI TELETHON
XVI CONVENTION SCIENTIFICA
Palazzo dei Congressi - Riva del Garda (TN)
7-8 marzo 2011
LUCA CORDERO DI MONTEZEMOLO presidente di Telethon
Apre la Convention dedicando un applauso a Colei da cui ha ricevuto il
testimone e che è la Fondatrice indiscussa di T.: Susanna Agnelli.
“Un paese che non investe in ricerca è un paese che non investe nel proprio
futuro” : così il Presidente cerca di rinnovare un monito per i nostri dirigenti politici
ricordando l’importanza dell’attività svolta dai ricercatori finanziati da T. , del
lavoro di equipe che comprende anche le Associazione delle famiglie e coloro
che sul territorio si dedicano alla raccolta fondi, linfa vitale di tutta l’attività svolta.
Ricorda anche la disastrosa “fuga di cervelli” all’estero che denuncia la
precarietà e il poco investimento politico in questo campo.
Infine rinnova il proprio vanto riguardo all’ultimo grande traguardo raggiunto, una
terapia per l’ADA-SCID, malattia metabolica genetica ; traguardo raggiunto in
anni di duro lavoro e che ha dato risposte concrete a molte famiglie che , come
tutte quelle “colpite” da malattie genetiche, pagano ogni giorno un prezzo così
alto per la loro felicità e il loro futuro.
Paragona la”macchina Telethon” alla sua scuderia Ferrari sottolineando
l’importanza del lavoro di equipe in cui gruppi di specialisti diversi lavorano per
mettere un tassellino in un grande puzzle, tasselli che ne prescindono altri.
Conclude con la lettura di un messaggio del Presidente Napolitano di saluti e
auguri di buon lavoro.
DR SSA MONACO Direttore scientifico di T.
Cita i numeri importanti di T.: le malattie genetiche in fase di finanziamento, le
numerose pubblicazioni su riviste scientifiche di importanza internazionale e
l’accesso a Pub Med; non per ultimo l’importantissimo accordo con la major
farmaceutica GlaxoSmithKline finalizzato alla produzione di farmaci finora definiti
“orfani”
Dr BRUNO Direttore raccolta fondi T.
Elenca gli obiettivi del lavoro del suo gruppo:
-aumentare la raccolta fondi attraverso l’aumento dei momenti dedicati durante
l’anno e cambiando il metodo di raccolta,
-potenziare i presidi territoriali di raccolta,
-aumentare i donatori avvicinandosi di più alla popolazione e facendole toccare
con mano i risultati e gli obiettivi. I malati sono i testimoni delle competenze e dei
risultati: Telethon è uno dei pochi luoghi virtuali dove esiste la meritocrazia e dove
giovani ricercatori di talento hanno la possibilità di dimostrare il loro valore.
- eliminare la riduttiva connotazione di “machina raccogli-soldi” della maratona
televisiva attraverso una trasformazione dell’utente in protagonista attivo
-rafforzare il supporto dei già validi partnerschip. BNL, SMA, Telecom, Aeroporti
Roma, etc
Dr ssa PASINELLI Direttore generale di T.
Illustra il concetto di equipe e di interdisciplinarietà tra i malati, i ricercatori e la
società civile come portatori di interesse e che sono autonomi in un sistema il cui
equilibrio passa attraverso la volontà dei fondatori, il rigore scientifico e la
donazione consapevole.
I risultati delle ricerca si valutano attraverso degli indicatori:
-dati biomedici
-impatto sulla comunità scientifica
-formulazione di terapie mirate.
Illustra inoltre il percorso di lavoro dei ricercatori dalla malattia alla cura, percorso
che verrà poi ripreso in quasi tutti gli interventi e che quindi risulta essere
“universalmente valido”:
-identificazione del difetto genetico
-studio dei meccanismi genetici e fisio-patologici che concorrono allo sviluppo
della malattia
-approcci terapeutici in vitro cioè su modelli cellulari
-approcci terapeutici in vivo cioè su modelli animali
-studi clinici terapeutici
-terapia.
Dr MERCURI Policlinico Gemelli
Illustra l’esperienza del progetto TREAT-NMD che riguarda la malattie
neuromuscolari e che è ben spiegato al seguente link
www.eurordis.org/it/content/treat-nmd-si-accelera-lo-sviluppo-delle-terapie-lemalattie-neuromuscolari
Dr FILOCAMO Coordinatore Network biobanche T.
Definizione di Biobanca:unità di servizio no-profit finalizzata alla raccolta, consumo
e distribuzione di materiale genetico preveniente da malati e familiari con finalità
diagnostica e di ricerca. Rappresenta quindi un beneficio per le famiglie e per la
comunità scientifica.
Offrono ovviamente garanzie di privacy e di corretta conservazione e utilizzo dei
materiali.
T. è stato tra i primi a riconoscere l’effettiva utilità delle biobanche che affrontano
aspetti organizzativi, logistici, etici e giuridici di estrema valenza.
E’ nato così nel 2008 il primo Network di biobanche (attualmente ne raccoglie
una decina sparse in tutta Italia) con l’obiettivo di collegare virtualmente i
campioni attraverso un sistema informatico centralizzato collegato in rete.
A.DATURI Filo diretto con i pazienti
http://infoline.telethon.it/
Nasce nel 2004 con lo scopo di tenere informati i pazienti e favorirne il contatto,
collaborare al mantenimento della promessa di cura, raccogliere e divulgare
storie.
E ‘ consultabile sul sito T.
La maratona televisiva nasce nel 1990; da allora ha dato voce a più di 600
famiglie e presentato circa 60 cortometraggi.
Ma quali sono i criteri di scelta delle malattie da portare in trasmissione?
Ovviamente deve trattarsi di una malattia genetica, deve avere un progetto in
corso finanziato da T per poter affiancare loro un ricercatore, deve essere stata
trattata in pubblicazioni rilevanti e infine devono esserci le condizioni cliniche di
trasportabilità dei malati.
Questi momenti durante la maratona vengono tecnicamente chiamati
Storytelling; rivestono notevole importanza per tutti gli”attori”:
-per T. che guadagna testimoni a legittimare la sua Mission
-per i malati e le famiglie che possono così uscire dall’isolamento e sperimentare
altre realtà che possono accomunarli
-per la società civile che può sentirsi così parte attiva e sentire più da vicino
l’importanza della loro presenza anche economica
Alla fine di questo primo workshop vengono ribadite l’importanza di uscire dal
proprio “cortile” e di collegarsi con network dedicati, avvicinarsi alle biobanche,
creare dei data-base con tutte le notizie cliniche dei malati periodicamente
aggiornate in modo che sia più facile poter fare una casistica; unire le risorse per
poter avere più voce e valenza clinica.
Il secondo workshop è aperto con il saluto di Mario Melazzini, presidente Ass.
Italiana SLA, che ringrazia e presenta i relatori.
Dr BALLABIO TIGEM (The Telethon Institute of Genetics and Medicine)
Illustra il suo lavoro maggiormente dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale
(LSDs) come per esempio la Mucopolisaccaridosi e l’Alzheimer.
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/accumulo-lisosomialemalattie-da
Tali malattie hanno un’incidenza di circa 1:7000 nati; presenta una spiegazione
fisiologica della struttura e funzione dei lisosomi all’interno della cellula e spiega il
percorso effettuato dal suo team.
Dice inoltre che rapporto Genotipo e Fenotipo non è a senso unico ma si muove
in entrambe le direzioni anche in sede di ricerca scientifica e non è esclusivo
perché vi concorrono sempre altri fattori (per esempio ambientali e familiari).
Dr AIUTI Ist. HSR-TIGET (Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica)
Parla della terapia Genica ossia l’intervento medico con il quale si introduce
un’informazione genetica (cioè la copia sana di un gene) in una cellula somatica.
Questo intervento può essere fatto ex vivo cioè si prelevano le cellule dal
paziente, vi si introduce un gene sano in laboratorio e si reintroducono
nell’organismo. Può essere fatto anche in vivo cioè viene introdotto un gene sano
direttamente nell’organismo sfruttando alcuni tipi di virus e le loro capacità
invasive.
Le problematiche riscontrabili in questo approccio terapeutico sono:
-trasferimento genico inefficace, inadeguato e incontrollato,
-mancato attecchimento a lungo termine
-tossicità
-risposta immunologia contro il vettore (virus) che quindi viene inattivato
Dr COMI Università di Milano
Affronta il tema della terapia cellulare e della possibilità di usare cellule embrionali
totipotenti (si pensi al fatto che TUTTO l’organismo parte da una sola cellula che si
moltiplica via via differenziandosi per dar luogo ai diversi distretti e funzioni)
Anche in questo approccio riscontriamo delle limitazioni:
-è improbabile che si possa standardizzare un tipo di trattamento che possa essere
generalmente valido
-l’uso di cellule staminali autologhe non è garanzia di sicurezza
-molti effetti collaterali sono dannosi se non teratogeni
Conclude comunque dicendo che questo tipo di terapia ha molte potenzialità ed
è destinata a progredire.
Dr BERNARDI Università di Padova
Ci illustra gli aspetti positivi e negativi della terapia farmacologia
Positivi:
-facilità di somministrazione
-aspetto psicologico favorevole; da sempre l’uso del farmaco infonde, in chi lo
assume,garanzia di sicurezza
-applicabilità generale
-risultati più controllabili perché numerosi i pazienti trattati con possibilità di
casistiche più ampie e valide
Negativi:
-tossicità
-effetti collaterali
-target multipli cioè si studia un farmaco per una data malattia e si scopre che ha
effetti su un’altra
-costi crescenti con industrie farmaceutiche che investono sempre meno risorse
lasciando quindi molti Farmaci Orfani.
(sessione “posters”)