INDICE
Capitolo 1. FONDAMENTI DI GENETICA, MATEMATICA E ANTROPOLOGIA
1
I. Lo scopo della Genetica di popolazione (2) – II. Fondamenti di Genetica (5) –
III. Principi di calcolo della probabilità (16) – IV. La connessione antropologica
(21) – V. Considerazioni conclusive (26)
Capitolo 2. L’EQUILIBRIO DI HARDY-WEINBERG
27
I. Genotipo e frequenze alleliche (28) – II. Che cos’è l’equilibrio di HardyWeinberg? (35) – III. La matematica dell’equilibrio di Hardy-Weinberg (36) – IV.
Uso dell’equilibrio di Hardy-Weinberg (44) – V. Estensioni dell’equilibrio di
Hardy-Weinberg (47) – VI. Evoluzione ed equilibrio di Hardy-Weinberg (51) –
Riassunto (52) – Appendice 2.1 Dimostrazione di come, a partire dalle frequenze
genotipiche, si possono calcolare le frequenze alleliche (53) – Appendice 2.2
Utilizzare il test chi-quadro per verificare l’equilibrio di Hardy-Weinberg (54)
Capitolo 3. INBREEDING
57
I. Quantificare l’inbreeding (60) – II. Genetica di popolazioni e inbreeding (72) –
III. Inbreeding nelle popolazioni umane (75) – Riassunto (86)
Capitolo 4. LA MUTAZIONE
87
I. La natura della mutazione (87) – II. Modelli di mutazione (91) – III. Storia della
mutazioni e domande antropologiche (100) – Riassunto (109) – Appendice 4.1
Uso della relazione di ricorrenza per la soluzione di equazioni iterative (111)
Capitolo 5. LA DERIVA GENETICA
115
I. Che cos’è la deriva genetica (116) – II. Deriva genetica e dimensioni di
popolazione (128) – III. Effetti sulla variazione genetica (137) – IV. Mutazione
genetica (139) V. Teoria coalescente (143) – Riassunto (151) – Appendice 5.1
Declino dell’eterozigosi nel tempo, dovuto a deriva genetica (152) – Appendice
5.2 Eterozigosi attesa all’equilibrio nel modello ad alleli infiniti (155) –
Appendice 5.3 Calcolo della diversità nucleotidica (157)
xi
xii • Genetica delle popolazioni umane
ISBN 978-88-08-18440-5
Capitolo 6. MODELLI DI SELEZIONE NATURALE
159
I. Come funziona la selezione naturale (160) – II. Un modello generale di selezione naturale (166) – III. Tipi di selezione naturale (169) – IV. Altri aspetti della
selezione (183) – Riassunto (192) – Appendice 6.1 Derivazione della quantità di
cambiamento nelle frequenze alleliche per generazione (Δp e Δq) in un modello
generale di selezione naturale (193) – Appendice 6.2 Derivazione di formule per
la selezione contro l’omozigote recessivo (194) – Appendice 6.3 Derivazione delle formule per la selezione contro gli alleli dominanti (196) – Appendice 6.4 Derivazione delle formule per la selezione con alleli codominanti (197) – Appendice 6.5 Derivazione delle formule per la selezione contro l’eterozigote (199) – Appendice 6.6 Derivazione per le formule della selezione a favore dell’eterozigote
(201) – Appendice 6.7 Derivazione basata sul calcolo differenziale della frequenza allelica di equilibrio sotto selezione a favore dell’eterozigote (202) – Appendice 6.8 Equilibrio di mutazione–selezione sotto la selezione contro un allele recessivo (203) – Appendice 6.9 Equilibrio di mutazione–selezione sotto selezione
contro un allele dominante (205)
Capitolo 7. SELEZIONE NATURALE NELLE POPOLAZIONI UMANE
207
I. Studi di casi sulla selezione naturale nelle popolazioni umane (202) – II.
L’uomo si sta ancora evolvendo? (229) – Riassunto (234)
Capitolo 8. FLUSSO GENICO
237
I. L’impatto evolutivo del flusso genico (238) – II. Modelli di flusso genico (241) –
III. Flusso genico e deriva genetica (246) – IV. Stimare l’admixture nelle
popolazioni umane (262) – Riassunto (267) – Appendice 8.1 Cambiamenti nel
tempo della frequenza allelica in un modello a isole (268) – Appendice 8.2
Somiglianza genetica: la matrice R (269) – Appendice 8.3 La somiglianza
genetica: l’identità di NEI (272) – Appendice 8.4 Relazione fra admixture in ogni
generazione (m) e admixture accumulata (M) (273)
Capitolo 9. STRUTTURA E STORIA DELLA POPOLAZIONE UMANA
275
I. Studi di casi di struttura di popolazione umana (276) – II. Origini dell’uomo
moderno (282) – III. Studi di casi di origine di popolazioni (288) – Riassunto (298)
GLOSSARIO
299
BIBLIOGRAFIA
309
INDICE ANALITICO
321
