Genetica medica

Seconda Parte Specifica per la tipologia di scuola - Genetica medica - 22/07/2016
Domande relative alla specializzazione in:
Genetica medica
Scenario 1:
Un paziente di 35 anni giunge all'osservazione del dermatologo. Presenta numerose macchie caffellatte di grosse dimensioni, distribuite su arti e tronco, lentiggini in
regione ascellare e alcuni neurofibromi sottocutanei. Viene fatta diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1.
Domanda #1 (codice domanda: n.631) - (riferita allo scenario n.1) :
Quale tra le seguenti manifestazioni cliniche si può verosimilmente riscontrare nel paziente?
A: Amartomi iridei
B: Coloboma irideo
C: Cataratta
D: Degenerazione retinica
Scenario 2:
Una coppia ha avuto un figlio affetto da acondroplasia e nessun caso era stato precedentemente riportato nella famiglia.
Domanda #2 (codice domanda: n.632) - (riferita allo scenario n.2) :
Qual è il meccanismo molecolare che spiega l'insorgenza della malattia?
A: Mutazione de novo
B: Bassa penetranza della mutazione
C: La malattia è recessiva
D: La malattia è poligenica
Scenario 3:
Una coppia giunge all'osservazione del medico perché la signora, che ha 39 anni, ha avuto recentemente due aborti spontanei e dall'analisi cromosomica del materiale
abortivo è emersa una trisomia 16 in un caso e una trisomia 22 nel secondo.
Domanda #3 (codice domanda: n.633) - (riferita allo scenario n.3) :
Qual è il meccanismo più plausibile alla base delle anomalie cromosomiche degli aborti nella coppia?
A: Difetto di non disgiunzione meiotica di origine materna
B: Mosaicismo germinale di origine paterna
C: Mosaicismo germinale di origine materna
D: Chimerismo
In tutti i quesiti proposti la soluzione è la risposta alla lettera A)
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Scenario 4:
Un bambino di due anni arriva in ortopedia per una frattura del radio. Il medico rileva la presenza di altre fratture precedenti. Il bambino ha statura normale, non ha
deformità ossee e presenta sclere blu.
Domanda #4 (codice domanda: n.634) - (riferita allo scenario n.4) :
Qual è la diagnosi più probabile?
A: Osteogenesi imperfetta tipo I
B: Osteogenesi imperfetta tipo II
C: Sindrome di Ehlers Danlos
D: Fratture accidentali
Scenario 5:
La sorella maggiore di un bambino con la fibrosi cistica desidera avere una gravidanza e si reca dal medico per conoscere il suo rischio riproduttivo. La donna non presenta
alcun segno clinico della malattia.
Domanda #5 (codice domanda: n.635) - (riferita allo scenario n.5) :
Qual è il suo rischio di essere portatrice?
A: 2/3
B: 1/2
C: 1/4
D: 1
In tutti i quesiti proposti la soluzione è la risposta alla lettera A)
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Seconda Parte Specifica per la tipologia di scuola - Genetica medica - 22/07/2016
Scenario 6:
La donna indicata come III-3 nell'albero genealogico sotto riportato si reca dal medico perché desidera una gravidanza e vuole sapere il suo rischio riproduttivo,
considerando che nella famiglia ci sono stati due casi di maschi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (II-3 e III-1). Viene eseguita analisi di genotipizzazione di un
marcatore polimorfico biallelico (A, B) in linkage con il locus malattia. La frazione di ricombinazione tra il marcatore e il gene coinvolto è 0.
Domanda #6 (codice domanda: n.636) - (riferita allo scenario n.6) :
Qual è l'allele del polimorfismo analizzato che segrega con la malattia?
A: A
B: B
C: Il polimorfismo non è informativo
D: Sia A sia B
Domanda #7 (codice domanda: n.637) - (riferita allo scenario n.6) :
Considerati i risultati dell'analisi di genotipizzazione, qual è il rischio della donna III-3 di avere un figlio affetto?
A: 25%
B: 100%
C: 75%
D: 0
In tutti i quesiti proposti la soluzione è la risposta alla lettera A)
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Scenario 7:
Carolina e Stefano sono due giovani sposi non consanguinei. Entrambi hanno un fratello affetto da anemia falciforme. Né Carolina, né Stefano, né i loro genitori presentano
la malattia; inoltre nessuno ha eseguito un test per rivelare la presenza del fenotipo "cellule falciformi".
Domanda #8 (codice domanda: n.638) - (riferita allo scenario n.7) :
Sulla base di queste informazioni, qual è la probabilità che il figlio di questa coppia sia affetto da anemia falciforme?
A: 1/9
B: 1/2
C: 1/16
D: 1
Scenario 8:
Un bambino presenta i seguenti segni clinici: tetralogia di Fallot, palatoschisi, insufficienza velofaringea e ipoplasia del timo. I genitori sono sani e la storia familiare è
negativa.
Domanda #9 (codice domanda: n.639) - (riferita allo scenario n.8) :
Quale test genetico è più indicato per definire la sindrome da cui è affetto il bambino?
A: FISH con sonda specifica per valutare la delezione del cromosoma 22
B: Analisi del cariotipo
C: FISH con sonde telomeriche dei cromosomi acrocentrici
D: Sequenziamento dell'intero cromosoma 22
Scenario 9:
Una bambina di 10 anni, nata a termine dopo una gravidanza caratterizzata da ridotti movimenti fetali, alla nascita ha manifestato ipotono con pianto debole e difficoltà nella
suzione. Ha presentato un ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, acromicria e, a partire dai due anni di vita, iperfagia e obesità.
Domanda #10 (codice domanda: n.640) - (riferita allo scenario n.9) :
Quale tra le seguenti alterazioni genetiche può spiegare il quadro clinico qui descritto?
A: Delezione della regione 15q11-q13 a carico del cromosoma 15 di derivazione paterna
B: Delezione della regione 15q11-q13 a carico del cromosoma 15 di derivazione materna
C: Monosomia del cromosoma 15
D: Trisomia del cromosoma 15
In tutti i quesiti proposti la soluzione è la risposta alla lettera A)
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