8. RICERCA: Sla: forma genetica, origine in antico retrovirus nel genoma
L'origine di alcune forme di sclerosi laterale amiotrofica (Sla), quelle riconducibili a cause
genetiche, potrebbe essere in un retrovirus inserito nel genoma umano migliaia di anni fa.
Lo hanno scoperto alcuni ricercatori della John Hopkins university che hanno descritto il
loro lavoro in un articolo apparso sugli Annals of Neurology. Gli studiosi hanno esaminato
campioni di tessuto cerebrale autoptico di 62 pazienti. Una parte di loro erano affetti da
Sla, altri avevano il morbo di Parkinson e un'altra parte era deceduta per cause
accidentali. Utilizzando la reazione a catena della polimerasi (Pcr), una tecnica di biologia
molecolare che consente di moltiplicare il materiale genetico, i ricercatori sono andati alla
ricerca di RNA messaggero trascritto da retrovirus: nel tessuto cerebrale dei pazienti con
patologie croniche e Sla è stata rilevata una maggiore quantità di trascritti provenienti dal
retrovirus endogeno HERV-K. Questo retrovirus è uno delle migliaia divenuti parte del
genoma umano in seguito all'infezione di un individuo migliaia di anni fa. I dati hanno
mostrato che nei pazienti con Sla c'erano trascritti di HERV-K in aree che circondano la
corteccia motoria, la zona colpita dalla malattia, mentre negli altri soggetti i trascritti
risultavano più diffusi nel cervello. Alla luce di questi risultati, per Avindra Nath, neurologo
e coordinatore della ricerca, HERV-K potrebbe essere anche considerato un marcatore
per la Sla e, seppur con prudenza, gli autori hanno ipotizzato che HERV-K potrebbe
essere il retrovirus all'origine della Sla. "La ricerca non stabilisce un rapporto causale oltre
ogni dubbio - ha affermato Nath - ma fornisce alcuni collegamenti promettenti tra il virus e
la patologia".
