Consulenza Genetica Oncologica per i tumori eredofamiliari
* Servizio di Consulenza Genetica Oncologica - U.O. Genetica Medica – P.O. Binaghi ASL Cagliari
In risposta al rapido accumularsi delle conoscenze nel campo della genetica medica
oncologica e alla complessità delle problematiche cliniche ed etico-sociali correlate, è
attivo, presso il P.O. “R. Binaghi” dell’ASL Cagliari, il Servizio di Consulenza Genetica
Oncologica (CGO), un’unità funzionale composta da medici genetisti.
Si apre dunque anche in Sardegna la prospettiva di poter determinare il rischio individuale
di neoplasia e quindi di poter differenziare le misure di sorveglianza per gli individui nella
popolazione generale in funzione della categoria di rischio.
La Consulenza Genetica Oncologica si articola attraverso la ricostruzione e la
valutazione della storia familiare e la comunicazione al paziente e/o ai suoi familiari delle
informazioni relative alle opzioni diagnostiche, terapeutiche e di prevenzione disponibili.
In casi selezionati, il riconoscimento di un elevato rischio di sviluppare tumori specifici si
può accompagnare all’attuazione, in individui geneticamente predisposti, di interventi
clinico-chirurgici ad hoc, in grado di ridurre la mortalità e/o la morbilità per tali neoplasie.
I destinatari della CGO sono i pazienti affetti da tumori con specifiche caratteristiche (sede
ed età di insorgenza, tipo istologico, presentazione sincrona o metacrona, etc.) e/o con
familiarità per patologia neoplastica, nonché dei loro familiari a rischio.
Gli individui a rischio per tumore eredofamiliare vengono indirizzati alla CGO dai medici di
medicina generale, che sono i primi interlocutori responsabili della salute della
popolazione, ed i medici specialisti che si occupano della diagnosi e cura delle patologie
di interesse oncologico.
