Diapositiva 1 - MESTRE 1 anno

Definizione ed obiettivi della
Consulenza Genetica
L' American Society of Human Genetics (ASHG) nel 1975
ha adottato la seguente definizione di consulenza genetica:
La consulenza genetica è un processo di comunicazione
riguardante i problemi associati alla presenza o al rischio di
ricorrenza di una malattia genetica in una famiglia
Il processo di consulenza genetica si propone di aiutare
la persona e la famiglia a:
1. Comprendere le informazioni mediche, inclusa la diagnosi (pre
e post-natale), il probabile decorso della malattia e gli interventi
preventivi, terapeutici e assistenziali disponibili
2. Comprendere la componente genetica della malattia ed il
rischio di ricorrenza nei familiari
3. Comprendere le opzioni possibili nell'affrontare il rischio di
malattia e le opzioni riproduttive
4. Affrontare le scelte più appropriate in rapporto al rischio e agli
obiettivi dei familiari, agendo coerentemente con le decisioni
prese
5. Realizzare il miglior adattamento possibile alla malattia.
La Consulenza Genetica
- L'inizio della consulenza deve precedere l'indagine
genetica
-La consulenza non deve essere direttiva
- Relazione scritta, su carta intestata, a firma del consulente, comprendente
gli aspetti discussi.
- La consulenza deve essere espletata in maniera chiara, con parole
semplici, dando sempre la possibilità di discuterne ogni punto. Se
necessario tramite più incontri
Indicazioni per la Consulenza Genetica
1. Malattia ereditaria nota o sospetta in un paziente o in una famiglia
2. Difetti congeniti
3. Ritardo mentale
4. Età avanzata materna
5. Storia familiare di cancro o insorgenza in età giovanile
6. Aborti ripetuti
7. Esposizione a teratogeni
8. Consanguineità
Metodi di diagnosi prenatale
Invasivi
- Amniocentesi
- Prelievo dei villi coriali
- Cordocentesi
- Diagnosi preimpianto
Non Invasivi
- Ecografia
- Tri-test o approcci affini
- Utilizzando cellule fetali da sangue materno
Principali indicazioni alla
diagnosi prenatale invasiva
1. Età materna avanzata
2. Una gravidanza precedente con anomalia cromosomica
3. Anomalia cromosomica nei genitori
4. Malattia monofattoriale nella storia della famiglia per cui è possibile la
diagnosi molecolare o biochimica
5. Positività a test non invasivi
Amniocentesi
Prelievo dei villi coriali
Cordocentesi
Cordocentesis, also sometimes called
Percutaneous Umbilical Cord Blood Sampling (PUBS),
is a diagnostic test that examines blood from
the fetus to detect fetal abnormalities.
Cordocentesis is usually done when diagnostic information
can not be obtained through amniocentesis,
CVS, ultrasound or the results of these tests were inconclusive.
Cordocentesis is performed after 17 weeks into pregnancy
Spontaneous abortion is the primary risk
related to cordocentesis occurring between
1 to 2 times out of every 100 procedures.
Diagnosi preimpianto
Ecografia
Ecografia
Tritest
Livelli ematici di
AFP
uE3
bHCG
Aumento del
Rischio per
Trisomia 21
Bassi
Bassi
Alti
Aumento del
Rischio per
Trisomia 18
Bassi
Bassi
Bassi
Translucenza
nucale
Maternal age-related risk for trisomy 21 at 12 weeks of gestation and
the effect of fetal nuchal translucency thickness (NT)
Table 15 - Estimated detection rate for trisomy 21 by a combination of
maternal age, fetal nuchal translucency and first-trimester maternal serum
PAPP-A and free b-hCG at a 5% fixed false-positive rate
Potenziali sviluppi dello
Screening/Diagnostica non invasiva di aneuploidie
- Nuovi markers ecografici
- Nuovi markers biochimici
- Cellule fetali isolate da sangue materno
- DNA fetale presente nel siero materno