Catalogo Italia Biologia Molecolare 2017

CATALOGO 2017‐2018 Biologia Molecolare 1987-2017
Nuclear Laser Medicine S.r.l. NUCLEAR LASER MEDICINE s.r.l.
Da 30 anni sempre con Voi!
Certificazioni secondo le norme ISO 9001 e ISO 13485
La Nuclear Laser Medicine è un’azienda che vanta 30 anni di presenza nel
settore dei diagnostici in vitro.
L’elevato livello di competenza, riconosciuto in vari ambiti nella comunità
scientifica, ha permesso alla nostra azienda di mettere a punto negli anni
dispositivi innovativi con prestazioni ottimali e alti standard qualitativi.
L’obiettivo della Nuclear Laser Medicine è da sempre la soddisfazione del
Cliente che si traduce nella ricerca continua di nuove soluzioni finalizzate a
rendere il più affidabile possibile la diagnosi.
L’impegno della nostra azienda è di mantenere e fortificare il legame di
collaborazione e fiducia con i nostri Clienti continuando ad essere un punto di
riferimento in ambito diagnostico.
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Per ogni esigenza...una soluzione
Indice
Epatiti .................................................................................................................... 6-9
Virus dell’epatite C (HCV) .................................................................................... 6-7
Virus dell’epatite B (HBV) ........................................................................................ 8
Virus dell’epatite D (HDV) ....................................................................................... 9
Virus dell’epatite A (HAV)........................................................................................ 9
Virus dell’epatite G (HGV) ....................................................................................... 9
Kit di rilevazione per Altri Virus ............................................................................... 9
Infezioni Sessualmente Trasmissibili (IST) ........................................................ 10-13
Chlamydia trachomatis .......................................................................................... 10
Neisseria gonorrhoeae........................................................................................... 11
Ureaplasma ............................................................................................................ 11
Mycoplasma ........................................................................................................... 11
Papilloma Virus Umano (HPV) ........................................................................... 12-13
Mycobacterium tubercolosis ................................................................................. 14
Altri microrganismi ........................................................................................... 14-16
Influenza ................................................................................................................. 16
Indagini multiple ............................................................................................... 17-18
Virus erpetici ......................................................................................................... 19
Coronaropatie (CAD) ............................................................................................. 20
Coagulazione .................................................................................................... 21-22
Emocromatosi ........................................................................................................ 23
Farmacogenetica ................................................................................................... 24
Interleuchina 28B ................................................................................................... 25
Fibrosi Cistica ........................................................................................................ 26
Celiachia ................................................................................................................ 27
Intolleranze alimentari ........................................................................................... 27
Oncoematologia ..................................................................................................... 28
Oncologia............................................................................................................... 29
Talassemie ........................................................................................................ 30-31
Altre malattie genetiche ......................................................................................... 32
Aneuploidie cromosomiche ................................................................................... 33
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Reagenti accessori: ........................................................................................... 34-37
Estrazioni ........................................................................................................... 34-35
con sistemi in manuale ........................................................................................... 34
con sistemi in automatico ....................................................................................... 35
Kit e reagenti per la rivelazione su gel ................................................................... 36
Reagenti supplementari per kit su striscia in automazione .................................... 36
DNA polimerasi ...................................................................................................... 37
Decontaminante PCR .............................................................................................. 37
Strumenti ........................................................................................................... 38-41
Sequenziatori .......................................................................................................... 38
Termociclatori per Real Time PCR ......................................................................... 38
Estrattori per acidi nucleici ed accessori ............................................................... 39
Ibridatori per RDB ed accessori ............................................................................. 40
Termociclatori ed accessori per PCR ..................................................................... 40
Fluorometri ed accessori ........................................................................................ 41
Linee elettroforetiche ............................................................................................. 41
Cappe..................................................................................................................... 41
Software............................................................................................................. ….42
per ibridazione inversa su striscia.......................................................................... 42
per Real Time PCR.................................................................................................. 42
Condizioni di vendita ............................................................................................. 43
Note ................................................................................................................... 44-45
Legenda
RT: Real Time
RDB: Reverse Dot Blot
SEQ: Sequenziamento
AF: Analisi dei Frammenti
n.c.: non compreso— compreso 5
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EPATITI
L’epatite virale, una delle patologie più diffuse al mondo, rappresenta un processo infiammatorio a carico delle cellule del fegato (epatociti). La causa scatenante sono i virus epatotropici principalmente di tipo A, B, C, D e E. Si stima che nel mondo, circa 400 milioni di persone siano colpite da infezioni epatiche. L’evolversi delle infezioni verso complicazioni maggiori quali cirrosi e carcinoma epatocellulare causano, ogni anno, circa un milione di vitti‐
me. La cronicizzazione della patologia prodotta dai virus B (HBV) e C (HCV) rappresenta la frequente motivazione dei trapianti di fegato.
Virus dell’epatite C (HCV) Il virus dell’epatite C è la principale causa di epatite acuta di origine virale che sovente cronicizza ed evolve in cirrosi epatica ed epatocarcinoma. L’infezione, la cui trasmissione avviene per via parenterale tramite contatto con sangue infetto, nell’ 85% dei casi circa si trasforma in patologia cronica. La determinazione della carica virale di HCV RNA nei campioni di plasma/
siero è un parametro importante nella gestione dell’epatite C cronica poi‐
ché la sua variazione rappresenta un’importante indicazione sulla risposta dei pazienti al trattamento farmacologico antivirale. Il genoma ad RNAss del virus HCV presenta in posizione 5’ una regione altamente conservata e non tradotta denominata 5’‐UTR, seguita dalla regione Core. Tali regioni rappresentano il target per i test di biologia mo‐
lecolare. La loro variabilità genetica è alla base della classificazione di HCV in diversi tipi e sottotipi di uno stesso genotipo. La nomenclatura internazionalmente riconosciuta è definita secondo Simmonds: dall’1a all’1c, dal 2a al 2d, dal 3a al 3k (che in passato corrispondeva al genotipo10a), dal 4a al 4k, 5a, 6a‐q e 7a. La regione 5’‐UTR contiene regioni variabili tra i diversi genotipi che possono fornire informazioni precise sul‐
la genotipizzazione dei tipi 1‐5, 6a‐b e 7a, ma non distingue in modo accurato i sottotipi 6g, 6f, 6q, 6m e 1a e 1b. Differentemente, la regione Core permette non solo l’identificazione dei genotipi 6g, 6f, 6q ma migliora l’accuratezza della distinzione tra 1a e 1b. Diversi studi clinici hanno dimostrato che i vari genotipi di HCV rispondono in modo differente alla terapia interferonica. In particolare le infezioni da HCV di genotipi 1b mostrano una percentuale di pazienti non ri‐
sponder molto alta (90%), mentre i genotipi 1a, 2a, 2b e 3a hanno una più alta percentuale di risposta a lungo termine, che va dal 50 all’80% dei casi. Al genotipo 1b viene inoltre associata una più rapida evoluzione della malattia da epatite cronica attiva a cirrosi ed epatocarcinoma. Da queste premesse si evince come la genotipizzazione di HCV sia uno dei parametri diagnostici utili ad una corretta e più efficace impostazione dei protocolli terapeutici. Riferimenti bibliografici per la nomenclatura
Hepatology, vol. 42, n° 4, 2005
Simmonds et al.
Consensus proposals for a unified system of nomenclature of hepatitis C virus genotypes.
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Codice Virus dell’epatite C (HCV) Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AA896/24 HCV RNA qualitativo 2.0 n.c. (AA1318) RT 24 test AA910/48 HCV RNA quantitativo 2.0 n.c. (AA1318) RT 48 test GEN‐C 2.0 AC004/24 genotipizzazione dei principali tipi e sottotipi di HCV (1a, 1b, 2a/2c, 2b, 3a, 3b, 3c, 3k, 4a, 4b, 4c/4d, 4e, 4f, 4h, 5a, 6a/6b,6g,6f,6q,6m,7a) n.c. 
RDB 24 test 7
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Virus dell’epatite B (HBV) Il virus dell’epatite B (HBV) appartiene alla famiglia degli Hepadnavirus ed è responsabile di infezioni epatiche transitorie, acute e croniche. Il danno sugli epatociti è conseguenza della reazione del sistema immu‐
nitario che si attiva nel tentativo di eliminare il virus. L’infezione si tra‐
smette per via parenterale tramite contatto con sangue infetto (trasfusioni, siringhe infette), per via sessuale e tra madre e feto. Il genoma di HBV è costituito da DNA circolare, parzialmente a doppio filamento. I circa 3200 nucleotidi sono arrangiati in 4 open reading frame codificanti rispettivamente per l’envelope (preS1, preS2 e l’antigene di superficie HBsAg), il core (proteina precursore preCore, HBeAg e HBcAg), la polimerasi (HBPol) e la proteina X (HBX). Il virus presenta un’elevata variabilità genetica e viene classificato in 8 genotipi diversi (da A ad H) sulla base di una differenza di sequenza superiore all’ 8%. Tali genotipi presentano una distribuzione geografica precisa e possono influenzare la biologia del virus e la gravità della malattia. In un soggetto infetto l’HBV DNA compare precocemente, già dopo una settimana dall’infezione, cioè circa 6‐ 16 settimane prima rispetto alla rilevazione degli anticorpi HBsAg (che a sua volta pre‐
cede di 1‐7 settimane l'aumento di GOT e GPT, della bilirubina e la manifestazione dei sintomi clini‐
ci). La ricerca del DNA mediante PCR è pertanto un valido strumento per una diagnosi precoce e per ini‐
ziare tempestivamente una terapia adeguata e monitorarla nel tempo. Codice 8
Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AA205/48 HBV DNA qualitativo 2.0 n.c. (AA1318) RT 48 test AA206/48 HBV DNA quantitativo 2.0 n.c. (AA1318) RT 48 test Da 30 anni sempre con Voi!
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Virus dell’epatite D (HDV) 
Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AA1114/100 HDV qualitativo n.c. (AA572) RT 100 test AA1188/120 HDV quantitativo n.c. (AA572) RT 120 test n.c. (AA572) n.c. GEL 110 test Estrazione Rivelazione Quantità 
RT 50 test Estrazione Rivelazione Quantità n.c (AA1304) RT 50 test Estrazione Rivelazione Quantità AA1195 HDV qualitativo 
Virus dell’epatite A (HAV) Codice AA1135 Descrizione HAV qualitativo 
Virus dell’epatite G (HGV) Codice AA1204 Descrizione HGV qualitativo 
Kit di rilevazione per altri Virus
Codice Descrizione AA1060 Enterovirus qualitativo n.c. (AA572) RT 50 test AA1225 Parvovirus B19 quantitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1250 Poliovirus qualitativo n.c. (AA1304) RT 50 test AA1039 Rotavirus/Norovirus/Astrovirus qualitativo 
RT 50 test AA1128 hRSV qualitativo n.c. (AA572) RT 50 test AA1201 Rubella virus qualitativo n.c. (AA572) RT 50 test AA1134 West Nile Virus qualitativo 
RT 50 test 9
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Infezioni Sessualmente Trasmissibili (IST)
Le infezioni sessualmente trasmissibili si trasmettono durante l’atto e il contatto sessuale. Sono malattie causate da circa 30 differenti agenti eziologici tra batte‐
ri, funghi o virus, la cui incidenza è in continuo aumento a causa dell’incremento della mobilità e della tendenza ad avere rapporti sessuali con più partner. L’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che ogni anno si verifichino nel mondo più di 340 milioni di nuovi casi d’infezioni sessualmente trasmesse, ad esclusione del’AIDS. Le IST rappresentano a livello mondiale una delle principali cause di malattia a‐
cuta, infertilità, disabilità a lungo termine e anche morte, con gravi conseguenze sulla salute fisica e psicologica di milioni di uomini, donne e bambini. La diagnosi e la cura tempesti‐
va di queste infezioni sono fondamentali per ridurre l’infettività del soggetto e limitare la diffusione del contagio. Chlamydia trachomatis
Chlamydia trachomatis è un batterio endocellulare obbligato che causa il tracoma, le cui conseguen‐
ze possono portare a cecità, artrite reattiva, linfogranuloma venereo ed altre malattie sessualmente trasmesse che possono portare anche a sterilità nell’adulto, congiuntiviti e polmoniti in neonati da madri infette. L'infezione rientra nelle malattie sessualmente trasmissibili più frequenti ed è più diffusa nella popo‐
lazione giovanile fra i 15 e i 25 anni, con una percentuale del 7,7% rispetto al 5,5% della popolazione generale. Il materiale genetico di questo batterio consiste in un DNA genomico di 1000 kbp ed un plasmide criptico di 7,5 kbp, presente in 7‐10 copie per batterio, che talvolta viene perso in alcuni ceppi. La maggior parte delle infezioni da Chlamydia è asintomatica sia in maschi che in femmine, tuttavia una mancata o errata diagnosi può portare ad irreversibili peggioramenti nel decorso della malattia: per questo motivo è importante fare una tempestiva ed accurata diagnosi di tale infezione. Codice Estrazione Rivelazione Quantità AA842/50 NEW Chlamydia trachomatis 2.0 n.c. (AA1001) RT 50 test AA712/100 Chlamydia trachomatis qualitativo (plasmide criptico) n.c. (AA1001) RT 100 test Chlamydia trachomatis A,B,C tipizzazione n.c. (AA1001) RT 100 test AA1300 10
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Codice AA1084 AA1206/100 Neisseria gonorrhoeae
Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità Neisseria gonorrhoeae qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test Neisseria gonorrhoeae quantitativo n.c. (AA1001) RT 100 test Estrazione Rivelazione Quantità 
Codice Ureaplasma
Descrizione AA1005 Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1207 Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum quantitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA713 Ureaplasma species qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1208 Ureaplasma species quantitativo n.c. (AA1001) RT 100 test Estrazione Rivelazione Quantità 
Codice Mycoplasma
Descrizione AA714 Mycoplasma hominis qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1209 Mycoplasma hominis quantitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA715 Mycoplasma genitalium qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1210 Mycoplasma genitalium quantitativo n.c. (AA1001) RT 100 test 11
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Papilloma Virus Umano (HPV)
Il tumore alla cervice rappresenta una delle più comuni forme di tumore tra le donne, con circa 500.000 nuo‐
vi casi all’anno e 250.000 decessi nel mondo. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha riconosciuto il tumore alla cervice come prima forma neoplastica totalmente riconducibile a un’infezione virale causata dal Papilloma virus umano (HPV). HPV è un virus a DNA appartenente alla famiglia dei papovavirus ed è generalmente identificato in base al tipo infezione che causa nell’ospite: 
infezioni cutanee: colpiscono l’epitelio cheratinizzato 
infezioni mucosali: colpiscono l’epitelio mucosale Le infezioni mucosali interessano le mucose genitali, orale, congiuntivale e respiratorie, inducendo prolifera‐
zione epiteliale. Fino ad oggi sono stati identificati più di 200 ceppi di HPV, circa 40 tipi infettano le mucose, in particolar mo‐
do quelle genitali, causando le verruche veneree, note anche come condilomi acuminati o creste di gallo. Al‐
cune lesioni possono però evolvere verso gravi forme neoplastiche. Per questo motivo gli HPV che infettano le mucose vengono divisi in base alla loro “aggressività”: 
low‐risk (a basso rischio oncogeno): causano lesioni genitali benigne a basso rischio di trasforma‐
zione maligna (i più comuni sono i sierotipo 6 e 11, che da soli sono responsabili di circa il 90% del‐
le verruche veneree). 
High‐risk (ad alto rischio oncogeno): causano lesioni genitali ad alto rischio di trasformazione mali‐
gna. I più comuni sono i sierotipo 16, 18, 31, 45, 66. Il 16 (circa 50%) ed il 18 (circa 16%) sono re‐
sponsabili di circa il 70% dei tumori della cervice uterina, oltre che di altri tumori della regione ano‐
genitale. Altri ceppi sono stati descritti come rischio intermedio: 33 , 35, 39, 51, 52, 56, 58, 59 e 68. Si stima che almeno il 75% delle donne sessualmente attive si infetti nel corso della propria vita con un virus HPV di qualunque tipo e che oltre il 50% si infetti con un tipo ad alto rischio oncogeno. L’utilizzo di metodiche di diagnosi precoce di lesioni precancerose (pap‐test) e l’organizzazione di programmi di screening ha determinato un’importante riduzione dell’incidenza di questa patologia. 12
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Codice AA1335/100
AA1029 AA1101 Papilloma Virus Umano (HPV)
Descrizione HPV 14 genotipi quantitativo (16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66,68) HPV 16/18 quantitativo HPV alto rischio quantitativo (16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59) Estrazione Rivelazione Quantità n.c. (AA1001) RT 100 test n.c. (AA1001) RT 100 test n.c. (AA1001) RT 100 test AA1115 HPV alto rischio quantitativo (A9,A7+) n.c. (AA1001) RT 100 test AA1087 HPV 6/11 qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test n.c. (AA1001) n.c. GEL 55 test n.c. (AA1001) n.c. GEL 55 test n.c. (AA1001) n.c. GEL 55 test AA923 AA524 HPV alto rischio tipizzaz. qualitativo (16,18,31,33,35,39,45,52,56,58,59,66) HPV alto e basso rischio screening e tipizzazio‐
ne qualitativo (6,11,16,18,31,33,35,39,45,52,56,58,59,66) AA1116 HPV basso rischio qualitativo (6,11) 13
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Codice Mycobacterium tubercolosis
Descrizione AA982 Mycobacterium tuberculosis Complex qualitativo AA1140 MTB tipizzazione qualitativo (M.Tuberculosis, M.Bovis, M.Bovis BCG) 
Estrazione Rivelazione Quantità n.c. (AA1411/50) RT 50 test 
RT 50 test Estrazione Rivelazione Quantità Altri microrganismi
Codice Descrizione AA1269 Bacillus anthracis qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1238 Bordetella pertussis, Bordetella parapertussis, Borde‐
tella bronchiseptica qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1262 Borrelia burgdorferi sensu lato qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1263 Brucella qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1256 Campylobacter species qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA718 Candida albicans qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1113 Candida albicans‐Candida glabrata– Candida krusei qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1236 Cronobacter sakazakii qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test 14
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Codice Altri microrganismi
Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AA1205 Cryptococcus neoformans qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1254 Escherichia coli screening e tipizzazione qualitativo (EPEC, ETEC, EIEC, EHEC e EAgEC) n.c. (AA1001) RT 50 test AA1258 Escherichia coli EHEC qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA717 Gardnerella vaginalis qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1203 Helicobacter pylori qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1279 Legionella pneumophila qualitativo/quantitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1231 Pseudomonas aeruginosa quantitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1259 Salmonella species qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1257 Shigella spp/EIEC qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1280 Staphilococcus aureus meticillino‐resistente (MRSA) quantitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1281 Streptococcus agalatiae qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1282 Streptococcus pyogenes quantitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA918 Treponema pallidum qualitativo 
RT 100 test AA1270 Vibrio cholerae qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test AA1255 Yersinia enterocolitica ‐ Yersinia pseudotubercu‐
losis qualitativo n.c. (AA1001) RT 50 test 15
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Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità n.c. (AA1411/50)
RT 50 test 
RT 50 test AA1314 Leishmania spp qualitativo AA1123 Pneumocystis jirovecii (Carinii) qualitativo AA716 Trichomonas vaginalis qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1202 Toxoplasma gondii qualitativo n.c. (AA577) RT 50 test AA1182 Leptospira 16S RNA qualitativo 
RT 50 test Estrazione Rivelazione Quantità 
RT 50 test n.c. (AA572) RT 50 test 
Codice 16
Altri microrganismi
Influenza virus Descrizione AA1094 Influenza A e B qualitativo AA1129 Parainfluenza Virus qualitativo Da 30 anni sempre con Voi!
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Codice Indagini multiple
Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità 
RT 50 test n.c. (AA722) RT 100 test n.c. (AA722) RT 100 test Infezioni intestinali acute qualitativo (Shigella spp, AA1253 Escherichia coli, Salmonella, Campylobacter spp, Ade‐
novirus F, Rotavirus A, Norovirus genotipo 2, Astrovi‐
rus) Malattie trasmesse dalle zecche qualitativo AA1271 AA1237 Per TBE virus, Borrelia burgorferi, Ehrlichia Chaffeen‐
sis, Ehrlichia muris e Anaplasma phagocytophilum Infezioni respiratorie virali acute qualitativo (hRSV, hMetapneumovirus, parinfluenza 1‐4, Corona‐
virus E 229/NL 63, Coronavirus OC 43/HKU 1, Rhinovi‐
rus, Bocavirus e Adenovirus B, C, E) AA1214 Trichomonas vaginalis/ Neisseria gonorrhoeae qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1217 Trichomonas vaginalis/Neisseria gonorrhoeae/
Chlamydia trachomatis qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1220 Vaginosi batterica quantitativo per la rilevazione di Gardnerella vaginalis, Atopobium vaginae, Lactobacillus spp n.c. (AA1001) RT 100 test AA1085 Chlamydia trachomatis/Mycoplasma genitalium/
Ureaplasma qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1211 Chlamydia trachomatis/Ureaplasma/
Mycoplasma hominis qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1212 Chlamydia trachomatis/Ureaplasma/ M. hominis/M. genitalium qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test 17
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Codice 18
Indagini multiple
Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AA1218 Chlamydia trachomatis/ Neisseria gonorrhoeae/
Mycoplasma genitalium qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1007 Mycoplasma pneumoniae, chlamydophila pneu‐
moniae qualitativo n.c. (AA577) RT 50 test AA1213 Neisseria gonorrhoeae/Chlamydia trachomatis/
Trichomonas vaginalis/Mycoplasma genitalium qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1252 Shigella/ Salmonella/ Campylobacter qualitativo 
RT 50 test AA1216 Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum/ Mycoplasma hominis quantitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1219 Gardnerella vaginalis/Lactobacillus species quanti‐
tativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1251 NHS meningitidis qualitativo(Neisseria meningiti‐
dis, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneu‐
moniae) n.c. (AA1001) RT 50 test Da 30 anni sempre con Voi!
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Virus erpetici
Gli Herpes Virus sono virus a DNA a doppio filamento appartenenti alla famiglia degli herpesviridae, responsa‐
bili di molteplici infezioni nell’uomo. Ad oggi sono noti 8 herpes virus umani: 
Herpes simplex 1 (HSV‐1) 
Herpes simplex 2 (HSV‐2) 
Varicella‐Zoster virus (VZV) 
Epstein‐Barr virus (EBV) 
Cytomegalovirus (CMV) 
Herpes virus 6 (HHV‐6) 
Herpes virus 7 (HHV‐7), asintomatico e non associato a particolari patologie, 
Herpes virus 8 (HHV‐8), associato al sarcoma di Kaposi. Dopo un’infezione primaria sintomatica, tutti gli herpes virus mantengono uno stato di latenza asintomatico persistente nell’ospite, con sporadiche riattivazioni sintomatiche, dovute ad immunodepressione anche cau‐
sata da stimoli esterni quali caldo, freddo, traumi, febbre, e stress. Gli Herpes Virus come HSV‐1, HSV‐2, CMV, EBV, VZV e HHV‐6 sono agenti eziologici di infezioni acute del si‐
stema nervoso centrale (SNC), soprattutto in individui immunocompromessi quali pazienti trapiantati o affet‐
ti da AIDS. Tra questi virus, gli herpes simplex sono la causa più frequente di tutti i tipi di encefaliti (dal 2 al 19%) e sono responsabili dal 20 al 75% dei casi di encefaliti necrotizzanti. HSV‐1 è causa di encefaliti in sog‐
getti adulti, mentre le encefaliti neonatali sono causate da HSV‐2, mediante una trasmissione perinatale. Una diagnosi eziologica precoce ed accurata di infezioni nel SNC è essenziale per iniziare un trattamento virus‐
specifico adeguato ed efficace e per escludere altre malattie che presentano un quadro clinico e sintomatico analogo. Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AA1198 CMV qualitativo n.c. (AA577) RT 100 test AA1199 CMV quantitativo n.c. (AA577) RT 100 test AA1200 CMV/EBV/HHV6 qualitativo/quantitativo n.c. (AA577) RT 100 test AA937 EBV qualitativo/quantitativo n.c. (AA577/100) RT 100 test AA1224 EBV quantitativo n.c.
(AA1001)
RT 50 test AA655 HSV 1/2 qualitativo n.c. (AA577) RT 100 test AA1173 HSV 1/2 tipizzazione qualitativo n.c. AA577) RT 100 test AA1301 HSV1/HSV2/Treponema pallidum qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1223 HSV/CMV qualitativo n.c. (AA1001) RT 100 test AA1061 Herpes 6 quantitativo 
RT 100 test AA1184 VZV qualitativo n.c( AA1411/50) RT 50 test 19
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Coronaropatie (CAD)
La coronaropatia e le sue manifestazioni cliniche, incluso l’infarto del miocardio (IM), sono tra le principali cause di morbilità e mortalità nel mondo occidentale. Non tutti i casi clinici sono riconducibili ai tradiziona‐
li fattori di rischio (età, sesso, ipertensione, diabete mellito, dislipidemie, fumo, etc). In particolare, nelle forme “premature” di coronaropatie, l’unico fattore di rischio evidente è una storia familiare di malattia cardiovascolare, sug‐
gerendo la componente genetica come determinante nella genesi della malattia. Recentemente sono stati condotti numerosi studi per l’identificazione dei geni responsabili dell’ereditarietà di tale complessa patologia. Gli studi di GWA (Genome‐Wide Association), di screening del genoma umano, hanno portato ad individuare diversi SNPs (varianti comuni del DNA associate al fenotipo di interesse) associati alla malattia coronarica, che interessano loci cromosomici diversi dai tradizionali fattori di rischio cardio‐
vascolare. Gli alleli di rischio fino ad ora identificati sono piuttosto frequenti nella popolazione occi‐
dentale e ad essi viene attribuito un effetto cumulativo: maggiore è il numero di alleli di rischio pre‐
senti in un individuo, più elevato è il rischio genetico di sviluppare una coronaropatia. Pertanto dal punto di vista clinico l’indagine genetica condotta su tali loci può rappresentare uno strumento supplementare nella valutazione del rischio associato al CAD e portare ad un’eventuale terapia preventiva.
Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità n.c. (AA1001) 
RDB 25 test CARDIO KIT ‐ 1 AC097 DO020 20
Analisi genetica di 11 dei più importanti polimorfismi associati alla malattia aterosclerotica coronarica Il kit necessita del Software Sistema Omega Race cod. DO020 Software “Sistema Omega Race per CARDIO KIT –1” Da 30 anni sempre con Voi!
Coagulazione
Sono considerate malattie cardiovascolari tutte le patologie del cuore e dei vasi sanguigni. Le più frequenti sono la cardiopatia coronarica ischemica, con conseguente infarto acuto del miocardio, angina pec‐
toris e malattie cerebrovascolari che comprendono l'ictus ischemico ed emorragico. All'inizio del XX secolo le malattie cardiovascolari erano considerate la causa di circa il 10% della mortalità totale in tutto il mondo. Sul finire del secolo la percentuale è salita al 50% nei paesi industrializzati ed ancora oggi rappresentano la principale causa di morte nei paesi occidentali. La patologia cardiovascolare è considerata multifattoriale poiché generata da sinergie ambientali e genetiche. Tra le principali cause e/o fattori di rischio un ruolo di primaria importanza lo svolgono l'età, il sesso maschile, la familiarità per cardiopatia ischemica, il diabete mellito, l'ipertensione arte‐
riosa, l'ipercolesterolemia, il fumo e lo stress. Tali fattori, tuttavia, non sono sufficienti a spiegare tutti i casi di infarto che si manifestano in individui non a rischio e, per questo motivo, la ricerca e gli studi clinici si sono indirizzati verso l'individuazione di nuovi marcatori sia legati ai vari cicli metaboli‐
ci (tra cui i processi emocoagulativi ed infiammatori) sia a livello genico al fine di individuare la pre‐
disposizione genetica allo sviluppo di una determinata patologia cardiovascolare. Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AA831 Fattore II Real Time FRET n.c. (AA1001) (AA898) RT 50 test AA832 Fattore V (G1691A) Real Time FRET n.c. (AA1001) (AA898) RT 50 test AA901 MTHFR (C677T) Real Time FRET n.c. (AA1001) (AA898) RT 25 test AA902 MTHFR (A1298C) Real Time FRET n.c. (AA1001) (AA898) RT 25 test AA933 Fattore V (H1299R) Real Time FRET n.c. (AA1001) RT 50 test AA981 Fattore V (Y1702C) Real Time FRET n.c. (AA1001) (AA898) RT 25 test AA1034 PAI 1 (4G/5G) Real Time FRET n.c. (AA1001) (AA898) RT 25 test 21
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Codice Coagulazione e controlli
Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AA1397/48 NEW CVD‐6 Multiplex Analisi mediante curva di melting n.c. (AA1001) (AA1319/96) RT 48 test AA1370/48 NEW Fattore V/Fattore II Duplex Mix Chimica Taqman n.c. (AA1001) (AA1319/96) RT 48 test AA1371/48 NEW MTHFR Duplex Mix (C677T/A1298C) Chimica Taqman n.c. (AA1001) (AA1319/96) RT 48 test AA1399/48 NEW Mix PAI‐1/FV H1299R Duplex Chimica Taqman n.c. (AA1001) (AA1319/96) RT 48 test AA780 Fattore V Leiden (G1691A) Taqman n.c. (AA1001) (AA1319/96) RT 48 test AA781 Fattore II (G20210A) Taqman n.c. (AA1001) (AA1319/96)
RT 48 test AA785 MTHFR (C677T) Taqman n.c. (AA1001) (AA1319/96)
RT 48 test AA786 MTHFR (A1298C) Taqman n.c. (AA1001) (AA1319/96)
RT 48 test AC003 AC012 22
Fattori della coagulazione 3 mutazioni Fattore V Leiden/ Fattore II/ MTHFR C677T Fattori della coagulazione 12 mutazioni 
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RDB 20 test 
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RDB 20 test Da 30 anni sempre con Voi!
Emocromatosi
L'emocromatosi ereditaria (HH) è una patologia dovuta ad altera‐
zioni nei geni codificanti proteine coinvolte nel metabolismo del ferro. Le mutazioni portano ad un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino. Il progressivo accumulo di questo metallo nei tessuti provoca danni a livello di organi importanti come fega‐
to, pancreas e cuore. L’HH è considerata una patologia comune: stime recenti su cam‐
pioni di popolazione suggeriscono una frequenza di 1/1500‐ 1/2000 in Italia. Esistono forme diverse di emocromatosi che si differenziano per i geni coinvolti e per la gravità dei sintomi: 
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Emocromatosi di tipo 1 o forma comune (gene HFE) Emocromatosi di tipo 2 o forma giovanile (geni HJV e HAMP) Emocromatosi di tipo 3 (gene TFR2) Emocromatosi di tipo 4 (gene FPN1) di tipo 5 (gene H ferritina)
Emocromatosi di tipo 5 (gene H ferritina)
Mediante il test genetico è possibile effettuare la diagnosi precoce e la scelta di trattamenti adegua‐
ti durante la fase asintomatica, permettendo di prevenire le conseguenze cliniche dell’eccesso di ferro.
Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AA978 Emocromatosi HFE H63D‐HFES65C Real Time FRET n.c. (AA1001) RT 25 test AA979 Emocromatosi HFE C282Y Real Time FRET n.c. (AA1001) RT 50 test AC010 Emocromatosi 18 mutazioni 

RDB 20 test AC011 Emocromatosi 3 mutazioni HFE H63D‐HFE S65C‐HFE C282Y 
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RDB 20 test 23
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Farmacogenetica
La farmacogenetica studia le variazioni interindividuali nella sequenza del DNA in relazione alla risposta ai farmaci. L’obiettivo è la personaliz‐
zazione della terapia: “il farmaco giusto al paziente giusto”. Sulla base del risultato di un test genetico di routine è possibile predi‐
re la risposta di un paziente ad un certo farmaco. Codice AA1107 Descrizione Resistenza genetica agli anticoagulanti Real Time FRET AA1111 HLA B*5701 DO013 Software HLA B*5701 AC024 PGX – 5 Fluoro Uracile Risposta alla terapia con 5‐fluorouracile PGX – HIV AC027 Valutazione dei genotipi associati alla risposta alla terapia farmacologica contro l’HIV PGX – Thrombo AC052 Valutazione dei genotipi associati alla risposta alla terapia con cumarinici PGX‐TPMT AC078 Valutazione dei genotipi associati alla risposta alla terapia con tiopurina Estrazione Rivelazione Quantità n.c. AA1001) (AA898) RT 25 test n.c.( AA1001) RT 100 test Valutazione dei genotipi associati alla risposta alla tera‐
 RDB 20 test   RDB 20 test   RDB 20 test   RDB 20 test   RDB 20 test pia con tamoxifen 24
 PGX‐CYP2D6 AC090 AC108 PGX‐CYP2C19 Metabolismo di Xenobiotici   RDB 20 test AC092 FCGR (FC gamma receptor)   RDB 20 test Da 30 anni sempre con Voi!
Interleuchina 28B
Circa 170 milioni di persone nel mondo sono affette da HCV e sottoposte, attualmente, alla terapia standard con peg‐
interferone e ribavirina (PEG‐IFN/RBV). Solo nel 50% dei pazienti affetti da HCV di genotipo 1 si osserva una remissione virale sostenuta (SVR). Inoltre questi farmaci comportano gravi effetti collaterali che richiedono talvolta la sospensione o la modifica della dose somministrata. Molteplici studi hanno dimostrato che l’esito di tale terapia è influenzato sia dal genotipo virale che da cause legate all’ospite. Studi indipendenti hanno individuato una regione del gene IL28B sul cromosoma 19 che codifica per la proteina IFN‐λ3 im‐
plicata nella risposta immunitaria contro HCV. In particolare in questa regione sono emersi due poli‐
morfismi (rs12979860 e rs8099917) fortemente associati alla variabilità interindividuale e che corre‐
lano con un’aumentata SVR in pazienti con infezione da HCV di genotipo 1. La riduzione di HCV‐RNA dopo 7 giorni di terapia si è dimostrata più pronunciata in pazienti con C/C (rs12979860) o T/T (rs8099917) rispetto a soggetti portatori delle altre due varianti. Una valutazione di questi SNPs in combinazione con gli altri fattori predittivi tradizionali di risposta terapeutica possono permettere di suddividere i pazienti in cosiddetti “non responder”, per i quali dovrà essere valutata la possibilità di somministrare terapie alternative anche in base ai nuovi far‐
maci antivirali presenti, e pazienti invece “responder” con genotipo favorevole, ai quali può essere somministrata la terapia standard, eventualmente personalizzandola in termini di durata. Codice AA1181 Descrizione Interleuchina 28‐B Real Time FRET (polimorfismi rs12979860 e rs8099917) Estrazione Rivelazione Quantità n.c. (AA1001) (AA898) RT 50 test 25
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Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica (FC) è la malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo più frequente nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni 2500‐
2700 nati vivi. La Fibrosi Cistica è causata da un'anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conduc‐
tance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli, la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelet‐
trolitici. Il gene che codifica per questa proteina è stato identificato nel 1989 ed è sul braccio lungo del cromosoma 7. L’alterazione della proteina è causa di anomalia del trasporto di sali che determina principalmente una produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l'apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, quest’ultimo soprattut‐
to nei maschi. La Fibrosi Cistica può manifestarsi precocemente, in età neonatale o nelle prime setti‐
mane o mesi di vita, con gravità diversa, in alcuni casi in correlazione a particolari mutazioni geni‐
che. Più raramente la malattia può evidenziarsi nell'età adolescenziale o adulta, con quadri clinici meno gravi. Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità Fibrosi cistica Analisi di 38 mutazioni (22+ 16) n.c. (AA1001)  RDB 25 test AC089 CF Plus Analisi di 22 mutazioni di Fibrosi Cistica n.c. (AA1001)  RDB 25 test AC033 CF del Analisi di 7 macrodelezioni di Fibrosi Cistica n.c. (AA1001)  RDB 25 test AC023/25 AA1358/48 AA1413/48 NEW DO021 26
CF Fast Analisi delle principali varianti del gene di Fibrosi Cistica n.c. (AA1001) (AA340) n.c. AF 48 test CF FAST Plus n.c. (AA1001 (AA340) n.c. AF 48 test Software Genetic Fragment Analyzer Da 30 anni sempre con Voi!
Celiachia
La celiachia è un disordine gastrointestinale di tipo autoimmu‐
ne, caratterizzato da lesioni infiammatorie che coinvolgono la mucosa dell’intestino tenue in seguito a ingestione di glutine (contenuto in frumento, segale e orzo), con conseguente malas‐
sorbimento. Attualmente viene definita come patologia multi‐sistemica im‐
muno‐mediata fortemente legata al sistema HLA, che associa determinati fattori ambientali (proteine del glutine) ad una importante base genetica (predisposizione). Recenti studi hanno mostrato come la risposta immunologica scatenata dal glutine a livello dell’epitelio intestinale sia correlata a sistemi di presentazione degli antigeni di classe II. Nel 90% dei casi la malattia è associata alla presenza di antigeni HLA di classe II DQ2 e nel 6‐8% ad HLA di classe II DQ8 (eterodimeri DQA1*0501/DQB1*0201, DQA1*0201/DQB1*0202 e DQA1*0301/DQB1*0302 rispettivamente). La predisposizione genetica legata al sistema HLA è in grado di spiegare solo parzialmente la presen‐
za di questa patologia; tuttavia questa correlazione permette di utilizzare l’indagine di HLA come test con valore predittivo negativo o per l’individuazione di soggetti a rischio. Codice AC083 201093 Descrizione CeLia‐Type Strip Assay Test genetico di predisposizione alla celiachia Estrazione Rivelazione Quantità n.c. (AA1001)  RDB 25 test Morbo celiaco con mix per l’indagine di omozigosità DQB1*02 n.c. (208011/20)  GEL 24 test Intolleranze alimentari
L’intolleranza alimentare rappresenta un’ipersensibilità alle sostanze chimiche contenute in molte varietà di alimenti. Tale fenomeno, diversamente dalle allergie alimentari, non coinvolge la reazione immunitaria dell’organismo. Poiché le manifestazioni cliniche dell’individuo non sono né eclatanti né facilmente inquadrabili, ciò rende l’intero fenomeno complesso ed articolato. Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AC031 Intolleranza agli zuccheri (fruttosio‐lattosio)   RDB 20 test AC079 Intolleranza al lattosio   20 test 27
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Codice AA1303 AA1308 Descrizione Hemavision‐7Q screening (RG6000) HemaVision‐28 Q screening e tipizzazione di 28 traslo‐
cazioni cromosomiche (ABI 7500 fast, ViiA7, QuantStudio 12K, CFX96, Light Cycler 480 ) Estrazione Rivelazione Quantità n.c. (AA401) RT 12 test n.c. (AA401) RT 12 test AA1309 HemaVision‐28 Q screening e tipizzazione di 28 traslo‐
cazioni cromosomiche (ABI 7500) n.c. (AA401) RT 12 test AA1310 HemaVision‐28 Q screening e tipizzazione di 28 traslo‐
cazioni cromosomiche (MX3000P, MX3005P) n.c. (AA401) RT 12 test AA1035 BCR‐ABL M‐bcr qualitativo BCR‐ABL M‐bcr quantitativo  RT 100 test 50 test AA720 Leucemia 28 Screen RNA Kit n.c. (AA401) n.c. GEL 25 test AA402 Leucemia 28 Screen Tipizzazione n.c. (AA401) n.c. GEL 25 test AA389 Leucemia 7 Screen RNA Kit n.c. (AA401) n.c. GEL 25 test AA740 Leucemia Traslocazione (9;22) n.c. (AA401) n.c. GEL 25 test AA1426/31 NEW Leucemie e Linfomi ‐ Traslocazioni t(9;22)/M‐BCR
n.c. (AA401) n.c.
GEL
31 test AA1427/31 NEW Leucemie e Linfomi ‐ Traslocazioni t(9;22)/m‐BCR
n.c. (AA401) n.c.
GEL
31 test AA1428/31 NEW Leucemie e Linfomi ‐ Traslocazioni t(9;22)/μ ‐BCR
n.c. (AA401) n.c.
GEL
31 test / / 50 test n.c. (AA1001) RT 48 test AA1429/50 NEW AA1419/48 NEW 28
Oncoematologia
Kit 2 di Trascrizione Inversa (per AA1426/35, AA1427/35 e AA1428/35)
Pannello 8 mutazioni geni oncogenici BRCA qualitativo Da 30 anni sempre con Voi!
Oncologia
Il tumore è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni. I proto‐oncogeni sono normali geni cellulari presenti nel DNA di un determinato organismo e che servono per il corretto funzionamento della cellula. Tali geni possono essere alterati e dare origine agli oncogeni, diretti responsabili della trasformazione tumorale. Mentre gli oncogeni controllano la crescita cellulare stimolando la cellula a dividersi, i geni oncosoppressori inibiscono e/o frenano tale attività. Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità AC064 KRAS Strip Assay (codone 12,13 ) n.c. (AA340)  RDB 20 test AC110 KRAS Strip Assay (codone 12/13/59/60/61/117/146) n.c. (AA340 )  RDB 20 test AC074 BRAF Strip Assay (codone V600E) n.c. (AA340 ) (AA1058)  RDB 20 test AC098 BRAF 600/601 (9 mutazioni) n.c. (AA340 ) (AA1058)  RDB 20 test AC075 KRAS‐BRAF Strip Assay (codone 12/13) n.c. (AA340 ) (AA1058)  RDB 20 test AC116/20 EGF Receptor Strip Assay (esoni 18,19,20,21 ‐ 30 mutazioni) n.c. (AA340 ) (AA1058)  RDB 20 test AC114/20 NRAS (codone 12,13,59,60,61,146) n.c. (AA340 ) (AA1058)  RDB 20 test 29
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Talassemie
Le talassemie rappresentano un gruppo di malattie genetiche del sangue caratterizzate dalla riduzione o totale assenza della produzione di catene globiniche α, β, γ, δ. Questo si traduce in eritrociti con ridotto contenuto di emoglobina e anomalie morfologiche. Due sono le principali talassemie che ricoprono un importante significa‐
to clinico. Alfa‐talassemia: è tra le più diffuse malattie emoglobiniche nel mondo. La presenza sul braccio corto del cromosoma 16 di due copie dei geni alfa globinici per genoma aploide rende tale patologia più complicata rispetto alla beta talassemia. Esistono due categorie importanti di alfa talassemia: la α+ talassemia (‐
α/αα), in cui uno dei due geni alfa su un cromosoma è inattivato. L’altra è la α0 talassemia (‐‐/αα), in cui entrambi i geni su un cromosoma sono inattivati. Questi riarrangiamenti sono causati sia da mutazioni che delezioni. Originariamente l’alfa talassemia era endemica solo nelle regioni malariche delle zone tropicali e subtropicali, ma recenti migrazioni globali da queste aree hanno diffuso la malattia in tutto il mondo. Tradizionalmente la diagnosi dei riarrangiamenti del gene veniva effettuata tramite Southern Blot e l’utilizzo di alcuni enzimi di restrizione, con un impiego notevole di tempo e di costi. I saggi che si basano sulla PCR invece sono più rapidi, meno costosi e più sensibili. Beta‐talassemia: è costituita da un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, causate da alterazioni del gene beta‐globina (HBB) localizzato sul cromosoma 11 che determinano una sintesi ridotta (beta +) o assente (beta 0) delle catene beta del tetramero dell’emoglobina. La maggior parte delle alterazioni sono singole sostituzioni, delezioni o inserzioni di pochi nucleotidi. Più raramente le beta talassemie hanno origine da grosse delezioni geniche. Lo stato di portatore di beta talassemia, che risulta da mutazioni in eterozigosi del gene beta‐
globina, è clinicamente asintomatico ed è definito da caratteristiche ematologiche specifiche. L’incidenza annuale di individui sintomatici è stimata 1 su 100000 nel mondo e 1 su 10000 nell’Unione Europea, con tasso di mutazioni di HBB particolarmente elevato nelle popolazioni dell’area mediterranea. 30
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Codice Descrizione Estrazione Rivelazione Quantità n.c. (AA1001) 
RDB 10 test 
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RDB 20 test 

RDB 20 test 

RDB 20 test Identifica 22 mutazioni caratteristiche del Mediterra‐
neo 

RDB 20 test Beta Talassemia 5 loci polimorfici 

RDB 20 test Alfa2 Talassemia AC028 Identifica 21 principali delezioni/mutazioni del gene Alfa Globina Beta2 Talassemia ITA AC006 AC071 Identifica 23 principali mutazioni del gene Beta Globi‐
na in Italia Beta2 Talassemia SEA Identifica 22 mutazioni caratteristiche del Sud Est Asiatico Beta2 Talassemia IME AC072 Identifica 22 mutazioni caratteristiche del Medio Oriente e India Beta2 Talassemia MED AC073 AC117/20 31
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Altre malattie genetiche
Codice Estrazione Rivelazione Quantità AC025 FMF Febbre mediterranea 
 RDB 20 test AC008 Malattia di Gaucher 
 RDB 20 test AC014 APO E Strip Assay 
 RDB 20 test AC086 CAH Strip Assay 
 RDB 20 test AC085
Microdelezioni Y
n.c. (AA1001) 
RDB 16 test
NK01 NK02 NK03 n.c. GEL 40 test (208011/20) n.c. GEL 40 test n.c. (208011/20) n.c. GEL 40 test n.c.
n.c. Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker ‐ Kit 1 amplifica gli esoni 3,6,8,45,48,50,60 (208011/20) Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker Kit 2 amplifica gli esoni 4,12,13,17,19 n.c. Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker Kit 3 amplifica gli esoni 43,44,47,49,51,52 AA990
Microdelezioni Cromosoma Y AZFa‐AZFb‐AZFc (b2/b4) (AA1001) n.c. GEL
50 test
AA1196
AZF Delezioni Estensione microdelezioni cromosoma Y n.c. (AA1001) n.c. GEL
25 test
AA1284
Microdelezioni cromosoma Y AZFa‐AZFb‐AZFc (b2/b4; gr/gr;b1/b3;b2/b3) n.c. (AA1001) n.c. GEL
50 test
n.c. (208011/20) n.c. GEL
40 test PC17
32
Descrizione X‐Fragile Sistema per l’amplificazione del sito FMR1 AA1104 Sindrome di Gilbert Analisi dei frammenti su sequenziatore n.c. (AA1001) n.c. AF 40 test PC17C FRAXA 6'‐FAM Analisi dei frammenti su sequenziatore n.c. (208011/20) n.c. AF 40 test Da 30 anni sempre con Voi!
Aneupliodie Cromosomiche
Le anomalie cromosomiche rappresentano alterazioni del nu‐
mero o della struttura dei cromosomi. Le aneuploidie o ano‐
malie numeriche, sono caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero consueto. Si parla ad esempio di trisomia, quando si riscontra la presen‐
za di un cromosoma in più: 
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Sindrome di Down o Trisomia 21 Sindrome di Patau o Trisomia 13 Sindrome di Edwards o Trisomia 18 Per quanto riguarda i cromosomi sessuali X e Y l'aberrazione può contemplare la perdita o l'aggiunta di uno dei due cromosomi rispetto all'assetto normale XX che caratterizza il sesso femminile o XY distintivo di quello maschile. Si possono presentare anche forme di poliploidia caratterizzate da uno o più assetti aploidi soprannumerari che nell'essere umano risultano incompatibili con la vita. Le trisomie 21, 18 e 13 e le aneuploidie sessuali comprendono circa l’80‐95% delle possibili aneu‐
ploidie cromosomiche identificabili e sono quelle maggiormente responsabili delle malformazioni fetali. Il meccanismo principale con cui si producono le aneuploidie è costituito dalla non disgiunzione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi nel corso della gametogenesi. Si possono formare quindi gameti rispettivamente con un cromosoma in più ed uno in meno che, unendosi ad un gamete normale, daranno luogo i primi ad una trisomia, gli altri ad una monosomia.
Codice AA1302/25 Descrizione CARIO 5 TYPE (aneuploidie cromosomiche 13, 18, 21, X, Y) Estrazione Rivelazione Quantità n.c. (AA1001) (AA340) n.c. AF 25 test AA1327/12 CARIO TYPE SINGLE 13 n.c. (AA1001) (AA340) n.c AF 12 test AA1328/12 CARIO TYPE SINGLE 18 n.c. (AA1001) n.c. AF 12 test AA1329/12 CARIO TYPE SINGLE 21 n.c. (AA1001) n.c. AF 12 test AA1330/12 CARIO TYPE SINGLE X e Y n.c. (AA1001) n.c. AF 12 test 33
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Reagenti accessori: 
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Estrazioni 
con sistemi in manuale 
con sistemi in automatico Kit e reagenti per la rivelazione su gel Reagenti supplementari per kit su striscia in automazione DNA polimerasi Decontaminante PCR Estrazioni con sistemi in manuale
Codice Descrizione Metodo Quantità AA1001 Estrazione di DNA genomico (sangue intero e fluidi biologici) Colonnina 25 test AA401 Estrazione di RNA totale (sangue intero) Colonnina 50 test AA340 Estrazione di DNA (tessuto o coltura batterica) Colonnina 50 test AA311 Estrazione di DNA (feci) Colonnina 50 test AA1058 Estrazione di DNA (tessuto incluso in paraffina) Colonnina 50 test AA1274 Estrazione di DNA (sangue e tessuto ) Colonnina 50 test AA1304 Estrazione RNA/DNA virale Colonnina 50 test Biglie magnetiche 48 test 1 Salting Out 20 test AA1318 CA146 208011/20 Separatore magnetico per AA1318 Estrazione di DNA (con metodo salting out) AA572 RIBO SORB RNA Rapido, (plasma, siero, sangue intero, liquor, liquido amniotico, tessuto, urina, feci, bronco aspirato) Resina 50 test AA571 DNA – SORB A (tamponi, sedimenti urinari) Resina 50 test AA577 DNA – SORB B (sangue intero, siero, plasma, tessuto) Resina 50 test Estrazione DNA/RNA Prep, 50T Resina 50 test Lisi termica 50 test AA1411/50 AA898 34
Estrazione DNA/RNA virale (in manuale) (necessario separatore magnetico vedere cod. CA146) Estrazione rapida DNA genomico umano Da 30 anni sempre con Voi!
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Estrazioni con estrattori automatici
Codice Descrizione Metodo Quantità AA1168 Estrazione DNA/RNA virale (per estrattore Maxwell) Biglie magnetiche su cartuccia 48 test AA1038 Estrazione DNA genomico da sangue (per estrattore Maxwell) Biglie magnetiche su cartuccia
48 test AA1020 Estrazione DNA genomico da tessuto (per estrattore Maxwell) Biglie magnetiche su cartuccia 48 test AA1071 Estrazione RNA totale (per estrattore Maxwell) Biglie magnetiche su cartuccia 48 test AA1190 Estrazione DNA da sangue intero con proteinasi liofila (per estrat‐
tore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1185 Estrazione DNA da sangue intero con proteinasi pronto all’uso (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1186 Estrazione acidi nucleici virali (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1363/72 Estrazione DNA da tessuto lisi (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 72 test AA1398/96 Estrazione DNA da tessuto (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1407/96 Estrazione dell’RNA totale da colture cellulari (per estrattore MagCore) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test AA1417/96 Estrazione DNA genomico da grandi volumi di sangue intero (per estrattore Magcore HF16 Plus) Biglie magnetiche su cartuccia 96 test Estrazione DNA/RNA virale (per Janus) Biglie magnetiche 48 test Estrazione DNA genomico da sangue (per Janus) Biglie magnetiche 96 test AA1318 AA1319/96 35
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Kit e reagenti per la rivelazione su gel
Codice Quantità AA1322 Kit Minigel agarosio PLUS (inclusi marcatori di peso molecolare 100bp) 5 gel AA1323 Kit Minigel agarosio PLUS 50 (inclusi marcatori di peso molecolare 50bp) 5 gel AA1321 Kit Maxigel agarosio PLUS (esclusi marcatori di peso molecolare) 10 gel AA816 Maxigel precast 5 gel BA061 Marcatori di peso molecolare per maxigel (100bp) 50ul AA012 TBE KA000 Soluzione di caricamento 
Codice BC000 36
Descrizione 5 buste 1 ml Reagenti supplementari per kit su striscia in automazione Descrizione Reagenti ausiliari per kit su striscia in automatico Quantità conf. Da 30 anni sempre con Voi!
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DNA polimerasi Codice BA087/500 Descrizione Quantità DNA polimerasi P ‐ gt 500 U BA010 DNA polimerasi Q 1000U BA011 DNA polimerasi LT ‐ atg 500 U DNA polimerasi D ‐ tk 250 U BA032 DNA polimerasi LT ‐ at 250 U BA040 DNA polimerasi VL ‐ st 75 U BA042 DNA polimerasi VL ‐ st 125 U BA092/250 
Codice ZA001 Decontaminante PCR
Descrizione Decontaminante da acidi nucleici per le superfici di lavoro Quantità 6 X 250 ml 37
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Strumenti
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Sequenziatori Termociclatori per RealTime PCR Estrattori per acidi nucleici ed accessori Ibridatori per RDB ed accessori Termociclatori ed accessori per PCR Fluorometri ed accessori Linee elettroforetiche Cappe Disponibile su richiesta materiale di consumo 
Sequenziatori
Codice CA103 Descrizione Sequenziatore ABI 3500 DX (8 capillari) Comprensivo di PC e software 
Termociclatori per Real Time PCR Real time
Codice CA129 Descrizione Rotor Gene Q – 2 plex MDX Rotor Gene Q – 5 plex MDX CA130 38
Strumento che consente l’amplificazione Real Time attraverso l’analisi quali‐quantitativa. Lettura fluorimetrica automatica; comprensivo di software CA157 CFX‐96 real time 6 canali MDX (analizza fino a 5 target) CA128 ABI 7500 Fast 5 canali (con notebook) Da 30 anni sempre con Voi!
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Estrattori per acidi nucleici ed accessori
Codice Descrizione CA113 Estrattore Maxwell 16 Sistema chiuso e semplice che permette di estrarre gli acidi nucleici da 1 fino a 16 campioni per corsa. CA183 NEW Janus G3 Expanded (4 punte) Sistema automatico per l’estrazione di acidi nucleici e set‐up di PCR, dotato di due bracci mobili, un dispensatore/aspiratore a 4 canali indipendenti dotati di pompe a siringa ad alta precisione e un braccio integrato in grado di movimentare le piastre. Lo strumento è collegato ad un PC dedi‐
cato, che guida l’operatore dall’allestimento dello strumento fino al set‐up di PCR.
DA116 Barcode reader per lettura kit NLM (Janus) CA140 Estrattore automatico Magcore HF16 PLUS Sistema chiuso e semplice che permette da 1 fino a 16 campioni per corsa. di estrarre gli acidi nucleici CA154 Estrattore automatico Magcore Compact Sistema chiuso e semplice che da 1 fino a 8 campioni per corsa. permette di estrarre gli acidi nucleici CA156 Estrattore automatico Magcore HF48 Sistema chiuso e semplice che da 1 fino a 48 campioni per corsa. permette di estrarre gli acidi nucleici CA155 Estrattore automatico Magcore 16 SUPER (comprensivo di spettrofotometro DNA/RNA e barcode reader) DA100 Barcode reader x Magcore DA118/100 Cuvette spettrofotometro per Magcore 16 SUPER 100pz 39
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Ibridatori per RDB ed accessori
Codice I‐1002 SUP‐006 Descrizione Profiblot/Autoblot T48 Quantità 1 Vaschette per Autoblot T48 per rivelazione in automatico 5 pz CC006 NEW DYNABLOT HEAT ‐ Preparatore per ibridazione inversa 1 EC004 NEW Vaschetta per Dynablot 1 KIM06 Bagno termostatato basculante per rivelazione in manuale 
1 Termociclatori ed accessori per PCR
Codice Descrizione Quantità CA147 Thermal Cycler ‐ C‐1000 touch, (96 pozzetti) 1 CA148 Thermal Cycler T‐100 (96 pozzetti) 1 CA153 Thermal Cycler ‐ VERITI DX (96 pozzetti) 1 AA1016 Cycler Test (Per controllare il funzionamento ottimale dei termociclatori secondo gli standard EFI e ASHI) EA087 Piastre 96‐well x Cycler test 25 piastre EA088 Strip 8 tappi per le piastre cod.EA087 125 strip 40
10 test Da 30 anni sempre con Voi!
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Fluorometri ed accessori
Codice Descrizione Quantità CA150 Fluorometro Qubit 3.0 EA096 Qubit Assay Tubes per Fluorometro 500 pz EA101 Qubit Assay Tubes per Fluorometro 100 pz AA1059 Quant‐it‐DNA Assay HS*0.2‐100ng* 100 test 
1 Linee elettroforetiche
Codice Descrizione ASPS250 Alimentatore per elettroforesi ASI432 Transilluminatore per minigel ASI432/G Transilluminatore per maxigel CN021 Macchina Fotografica Digitale DA037 Adattatore piccolo per macchina fotografica CN021 DA038 Adattatore grande per macchina fotografica CN021 BIOB1A Vaschetta per minigel ‐ comprende vassoio per gel e due pettini BIOB1A/3 Vaschetta per maxigel ‐ comprende vassoio per gel, casting chamber e quattro pettini compatibili con pipetta multicanale 
Codice CA036 Cappe
Descrizione Cappa a flusso laminare verticale mod. 700 Quantità 1 41
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Software
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Per ibridazione inversa su striscia Per Real Time PCR Per ibridazione inversa su striscia
Codice Descrizione CO006 Software Strip Assay evaluator DO018 Software Marker Detection 
Per Real Time PCR
Codice 42
Descrizione DO022 NEW Software Real Gene (per kit di genetica RealTime in abbinamento a CFX) DO015 Software Real Gene (per kit di genetica RealTime con chimica FRET) Da 30 anni sempre con Voi!
Condizioni generali di vendita
La validità del presente listino decorre dal 01 Aprile 2017. Le presenti Condizioni Generali di Vendita regolano esclusivamente i rapporti tra il Fornitore/Venditore ed il Cliente. Eventuali condizioni particolari e/o deroghe o modifiche alle presenti condizioni generali devono comunque essere specificatamente autorizzate per iscritto dal Fornitore/Venditore. PREZZI I prezzi di vendita indicati sono espressi in Euro e non sono comprensivi di IVA e/o di ogni altra imposta. L’IVA, come prevista da legge al momento dell’ordine, è a carico del Cliente. I prezzi di vendita non includono le spese di spedizione i cui costi verranno addebitati in fattura. ORDINI ED SPEDIZIONI Effettuando un ordine, il Cliente dichiara di aver preso visione e di accettare integralmente le Condizioni Generali e di Pagamento. Gli ordini possono essere effettuati dal Cliente via e‐mail all’indirizzo [email protected] o via fax al nu‐
mero 02 95245238/37. Minimo d’ordine: € 400,00. Per ordini inferiori verranno addebitate spese per gestione ordine pari a € 20,00. L’ordine del Cliente verrà soddisfatto nei limiti della disponibilità di magazzino per la tipologia e quantità dei prodotti indicati. Il Fornitore/Venditore si riserva di effettuare più spedizioni anche a fronte di un solo ordine in base alla disponibilità a magazzino. La merce viaggia a rischio e pericolo del Cliente anche se venduta franco destino.. Il Fornitore/Venditore è sollevato da qualsiasi responsabilità per eventuali danni causati alla merce durante il trasporto. Le spese di spedizione pari a € 25,00 sono a carico del Cliente. E’ facoltà del Fornitore/Venditore accettare, annullare o procrastinare in tutto o in parte ordini a seguito di cause di forza maggiore, di sopravvenute impossibilità da parte nostra o dei nostri fornitori o di prece‐
denti insolvenze da parte del Cliente, sollevando il Fornitore/Venditore da ogni obbligo precedentemen‐
te assunto con l’accettazione dell’ordine. PAGAMENTI Le modalità di pagamento verranno definite con accordi scritti entro i termini di legge. Eventuali ritardi sui pagamenti comportano l’applicazione degli interessi di mora come da disposizioni legislative. RECLAMI Eventuali reclami riguardanti la quantità, la specie o il tipo di merce fornita devono essere comunicati con atto scritto e con allegata bolla di consegna della merce al Venditore/Fornitore entro 8 giorni dal ricevimento della stessa da parte del Cliente. FORO COMPETENTE Per la soluzione di controversie civili e penali derivanti dalla conclusione del presente contratto, la com‐
petenza è esclusivamente quella del Foro di Milano. 43
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Note
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Nuclear Laser Medicine S.r.l. sostiene la progettazione, lo sviluppo e la produzione dei dispositivi medico‐diagnostici realizzati in Italia; questo attraverso l’iniziativa di apporre, sulla confezione esterna dei nostri prodotti, la dicitura: Progettato e prodotto in Italia 46
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Sede Legale: Via C. Conighetto s.n.
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20090 Settala (Milano) - ITALIA
TEL. 02-952451 - FAX 02-95245237.8
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Mod. JEI003‐18 Rev. 30.04.2017