ISTITUTO NAZIONALE TUMORI REGINA ELENA BIOBANCA LIQUIDI BIOLOGICI (BBIRE-LB) COLLEZIONI* CLASSIFICAZIONE INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE TIPOLOGIA DI CAMPIONE CONSERVAZIONE ORIGINE DEI CAMPIONI NUMERO DI CAMPIONI TIPI DI DATI ARCHIVIATI Sangue in toto -80°C Diagnosi Terapia Ambulatorio 941 Anagrafici Clinici Strumentali Biologici -80°C Diagnosi Terapia Ambulatorio Studio epidemiologico 33 Anagrafici Clinici Strumentali Biologici -80°C Diagnosi Terapia Ambulatorio Studio epidemiologico 297 Anagrafici Clinici Strumentali Biologici Sangue in toto -80°C Diagnosi Terapia Ambulatorio Studio epidemiologico 292 Anagrafici Clinici Strumentali Biologici Sangue in toto, siero, plasma -80°C Ricerca Terapia Ambulatorio 194 Anagrafici Clinici Biologici 500 Anagrafici Life-style Clinici Strumentali Biologici Tumori ereditari mammella/ovaio ICD10: II Tumori (C00-D48) Ricerca di alterazioni patogenetiche nei geni BRACA1 e BRCA2 responsabili della suscettibilità ereditaria al cancro di mammella/ovaio Neoplasie Endocrine Multiple Ricerca di alterazioni patogeniche germinali nel gene RET (Sindrome di Neoplasie Endocrine Multiple MEN2) Poliposi adenomatosa familiare Ricerca di alterazioni patogeniche nei geni APC e MUTYH responsabili della suscettibilità ereditaria alla POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE ICD10: II Tumori (C00-D48) ICD10: IV Malattie endocrine nutrizionali e metaboliche (E00-E90) ICD10: II Tumori (C00-D48) ICD10: XI Malattie dell’apparato digerente (K00K93) Sangue in toto Sangue in toto Sindrome di Lynch Ricerca di alterazioni patogeniche nei geni del Mismatch Repair (MMR) responsabili della Sindrome di Lynch Tumori dell’Apparato Muscoloscheletrico Sarcomi Viscerali e GIST ICD10: II Tumori (C00-D48) ICD10: XI Malattie dell’apparato digerente ICD10: II Tumori (C00-D48) Implementare la ricerca oncologica di base clinica e traslazionale dei tumori rari Trombofilia Inquadramento diagnostico e terapeutico delle malattie tromboemboliche venose e arteriose e screening completo per trombofilia ereditaria e acquisita. Lo scopo dello studio è di inquadrare dal punto di vista eziopatogenetico la malattia trombotica, ma anche di correggere i fattori di rischio modificabili al fine di suggerire una profilassi tromboembolica. DNA -20°C ICD10: III Malattie del sangue e degli organi ematopoietici ed alcuni disturbi del Sistema immunitario (D50-D89) Diagnosi Terapia Ambulatorio Sangue in toto -80°C *Le collezioni di campioni sono gestite secondo Procedure Operative Standard per quanto attiene gli step di: accettazione, processamento pre-conservazione, conservazione e tracciabilità.