Eccezioni alle leggi di Mendel

Da Mendel alla genetica moderna
La genetica mendeliana
Verso la fine dell’Ottocento il monaco Gregor Mendel
dimostrò, grazie a degli esperimenti sulle piante di pisello, che
la trasmissione dei caratteri segue regole precise che
permettono di prevedere gli esiti degli incroci.
In seguito ai suoi studi nacque la genetica.
La genetica mendeliana
Mendel studiò la trasmissione dei caratteri ereditari effettuando
incroci a partire da linee pure di piante di pisello.
È l’estremità dell’ovario
su cui si attaccano i
granuli di polline
La pianta può riprodursi per autoimpollinazione o per
fecondazione incrociata.
La genetica mendeliana
La genetica mendeliana
Per carattere si intende una caratteristica fisica osservabile
(ex. il colore del fiore)
Per tratto si intende una forma particolare assunta da un carattere
(ex. il viola o il bianco nel caso del colore del fiore)
linea pura piante con semi gialli
Generazione PARENTALE (P)
Prima generazione (F1)
Mostra solo uno dei due caratteri.
Si ottengono solo piante con semi gialli
Seconda generazione (F2)
Composta da:
¾ da piante con semi gialli (75%)
¼ da piante con semi verdi (25%)
x linea pura piante con semi verdi
La genetica mendeliana
Nella generazione F1 sembra sparire un tratto
Nella generazione F2 si osservano entrambi i tratti, sempre con
lo stesso rapporto 3:1
Tratto DOMINANTE: il tratto che si manifestava in tutta la
generazione F1
Tratto RECESSIVO: tratto che scompariva nella generazione F1 e
compariva nella generazione F2
La genetica mendeliana
I caratteri ereditari sono determinati da elementi presenti sui
cromosomi:
Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso
del cromosoma e che codifica un preciso carattere.
Gli alleli sono le forme alternative di uno stesso gene.
(ex. semi lisci o rugosi).
Sono rappresentati con delle lettere:
Lettere maiuscole per caratteri dominanti
Lettere minuscole per i caratteri recessivi
Mendel dedusse che un organismo ha forme alternative di geni
(alleli) per ogni carattere ereditario.
Le basi dell’ereditarietà
I geni possono esistere in
diverse varianti chiamate alleli.
In una cellula diploide ci sono
due copie per ciascun allele,
che si separano durante la
meiosi.
Esempio:
Il colore viola del fiore è dominante:
Allele dominante per i FIORI VIOLA (V)
Allele recessivo per i fiori bianchi (v)
tre possibili combinazioni dei due alleli relativi a uno stesso carattere:
VV
vv
Vv
omozigote dominante
OMOZIGOTE ( i due alleli sono uguali)
omozigote recessivo
ETEROZIGOTE (i due alleli sono diversi)
Un allele dominante manifesta la sua particolare caratteristica non solo
nella condizione omozigote dominante, ma anche in quella eterozigote.
La caratteristica di un allele recessivo, invece,può apparire solamente nella
forma omozigote.
La genetica mendeliana
Il fenotipo è definito come l’insieme delle caratteristiche che si
manifestano in un organismo (ex. il colore di un fiore).
Il genotipo è l’assetto genetico di un organismo per un particolare
carattere.
Viene descritto dalla combinazione allelica (indicata dalla coppia di
lettere)
Esempio:
Incrociamo linee pure per i due tratti del colore del fiore:
Pianta con fiore viola VV
Pianta con fiore bianco vv
V
v
v
V
Quadrato di Punnett
ha lo scopo di calcolare le
frequenze attese dei possibili
genotipi.
La prima generazione filiale F1:
- è eterozigote (presenta alleli diversi: un allele per fiore viola e un allele per
fiore bianco)
-mostra uno solo dei due tratti (fiore viola)
100% piante geneticamente Vv
100% piante fenotipicamente con fiore viola
Esempio:
Incrociamo due piante della generazione F1:
Pianta con fiore viola Vv
Pianta con fiore viola Vv
V
v
V
v
La seconda generazione filiale F2:
Genotipo: 50% eterozigote Vv, 25% omozigote dominante VV,
25 % omozigote recessivo vv .
Fenotipo: 75% fiore viola, 25% fiore bianco
- Si osservano entrambi i tratti (fiore viola e fiore bianco)
La genetica mendeliana
I risultati ottenuti nella generazione F1 possono essere riassunti
nella prima legge di Mendel, o legge della dominanza.
La prima legge di Mendel:
Gli individui della generazione F1 manifestano solo
uno dei tratti (quello dominante) presenti nella
generazione parentale.
Ciascun gamete porta solo un singolo allele di ogni gene; la
progenie deriva dalla combinazione dei gameti prodotti dai due
genitori.
Le basi dell’ereditarietà
La seconda legge di Mendel o legge della segregazione:
quando un individuo produce gameti, le due copie di un
gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete
riceve soltanto una copia.
Ogni gamete contiene una sola unità (allele)
Lo zigote contiene due alleli perché è il prodotto della fusione di due
gameti.
L’assortimento indipendente
Mendel effettuò una serie di incroci in cui erano implicati
contemporaneamente due caratteri.
Per esempio,un genitore con:
semi lisci e gialli e l’altro con semi rugosi e verdi.
I caratteri«liscio» (LL) e «giallo» (GG) sono dominanti
I caratteri «rugoso» (ll) e «verde» (gg) sono recessivi.
Incrociò queste due linee pure.
L’assortimento indipendente
Tutti i semi prodotti erano gialli e lisci.
L’assortimento indipendente
Considerando un individuo eterozigote per i due geni (LlGg):
Gli alleli L e l si possono distribuire in modo indipendente da
come si distribuiscono G e g (cioè i due geni sono indipendenti).
Come per il suo primo esperimento, Mendel proseguendo con gli
incroci, fece in modo che i fiori delle piante F1 si
autoimpollinassero.
L’assortimento indipendente
L’assortimento indipendente
Dalla combinazione casuale di questi gameti si genera una
generazione F2 con:
- nove genotipi differenti.
- quattro fenotipi :
liscio giallo, liscio verde, rugoso giallo e rugoso verde
L’assortimento indipendente
La terza legge di Mendel o legge dell’assortimento
indipendente dei caratteri:
Durante la formazione dei gameti, geni diversi si
distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro.
L’assortimento indipendente
Gli alberi genealogici
Le malattie genetiche possono essere dovute ad alleli
dominanti o recessivi.
La trasmissione ereditaria di una malattia dominante:
-ogni persona malata ha almeno
un genitore malato
Gli alberi genealogici
Nanismo acondroplatico
Anomalia più comune causata da un allele dominante.
Gli individui affetti sono di statura bassa, viso caratterizzato da
una fronte sporgente, arti particolarmente corti.
Genitori:
1 sano
1 malato
Figli:
1 sano
1 malato
Che genotipo devono
necessariamente avere i
due genitori?
Nanismo acondroplatico
Genitori:
2 malati
Figli:
3 sani
1 malato
Che genotipo devono
necessariamente avere
entrambi i due genitori per
avere qualche probabilità di
avere figli sani?
Gli alberi genealogici
La maggior parte delle malattie ereditarie autosomiche si manifesta
quando l’individuo presenta un allele omozigote recessivo.
La trasmissione ereditaria di una malattia recessiva:
-Persone malate hanno di solito
genitori sani privi di sintomi
Gli alberi genealogici
Una malattia a trasmissione ereditaria recessiva per un carattere
portato su un cromosoma autosoma è l’albinismo.
È dovuta all’incapacità dell’organismo di produrre il pigmento
melanina nelle cellule della pelle, dei capelli e degli occhi.
Le persone con questa malattia hanno la pelle pallida, ipersensibile
ai raggi solari e capelli bianchi. Frequenza 1: 22.000
Gli alberi genealogici
Gli eterozigoti non manifestano il fenotipo albino, ma
possono trasmettere l’allele ai propri figli.
Le persone affette da albinismo devono ereditare l’allele
recessivo da due genitori eterozigoti.
Genitori sani Aa x Aa
Che probabilità hanno di avere un figlio malato?
Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali
Sono spesso associate al cromosoma X perché è più grande e
porta un numero maggiore di informazioni genetiche rispetto al
cromosoma Y.
Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali
-le femmine eterozigoti, dette portatrici sane, sono
fenotipicamente normali perché presentano l’allele sano sull’altro
cromosoma X che permette all’organismo di svolgere normalmente
le proprie funzioni.
-la femmine possono manifestare la malattia solo nella forma
omozigote recessiva
- I maschi eterozigoti invece manifestano la malattia (perché il
cromosoma Y è privo di quell’allele)
Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali
IL DALTONISMO
Incapacità di percepire in
modo corretto alcuni colori
fondamentali, come il rosso e il
verde.
I geni che controllano la
sensibilità alla luce rossa e
verde sono entrambi posti sul
cromosoma X.
Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali
IL DALTONISMO
XD XD sana
Xd XD portatrice sana
Xd Xd malata
Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali
IL DALTONISMO
Incrociamo:
maschio sano XD Y con femmina portatrice sana Xd XD
Si ottiene:
XD
Xd
XD
Y
Maschio: 50% malato
Femmina: nessuna malata
50% sana
50% portatrice sana
Eccezioni alle leggi di Mendel
I criteri che regolano l’ereditarietà non sono sempre così lineari e
semplici come i risultati riportati da Mendel avevano indicato.
La maggior parte dei caratteri è influenzata da più di un gene.
Una delle scoperte più sorprendenti fu che i geni possono subire
improvvisi cambiamenti.
MUTAZIONI
Eccezioni alle leggi di Mendel
Dominanza incompleta
Le caratteristiche dominanti e recessive non sono sempre così
nette come i setti caratteri di Mendel, alcune caratteristiche
sembrano mescolarsi.
Incrociando pianta di bocca di
leone con fiori rossi con un’altra
con fiori bianchi si producono
eterozigoti di colore rosa.
Eccezioni alle leggi di Mendel
Dominanza incompleta
Fenomeno della dominanza incompleta si verifica quando il
fenotipo dell’eterozigote mostra caratteristiche intermedie
tra quelle dei due omozigoti.
Quando piante eterozigoti
con fiori rosa si
autofecondano i fenotipi
fiore rosso e fiore bianco
ricompaiono.
Eccezioni alle leggi di Mendel
Codominanza
Alcuni alleli mostrano fenomeno della codominanza.
Organismi eterozigoti esprimono contemporaneamente
entrambi i fenotipi.
Ex. sangue umano di gruppo AB (globuli rossi presentano le
caratteristiche relative sia al gruppo sanguigno di tipo A sia a
quello di tipo B).
Eccezioni alle leggi di Mendel
Eredità poligenica
Oltre alle interazioni che avvengono tra alleli dello stesso gene, ci
sono anche interazioni tra alleli di geni differenti.
Alcuni caratteri come la statura e il colore della pelle sono il
risultato complessivo degli effetti combinati di molti geni.
L’eredità poligenica è il risultato dell'espressione di due o più geni
che determinano un unico carattere fenotipico.
Esercizio
Quale tra le seguenti combinazioni rappresentano la
discendenza di due piante eterozigoti, entrambe a fiori rossi?
A. rr, rr, RR, RR
B. RR, Rr, Rr, rr
C. RR, RR, RR, RR
D. Rr, Rr, Rr, Rr
E. RR, RR, Rr, Rr
Esercizio
In una razza di cani il carattere «assenza di pelo» è dovuto al
genotipo eterozigote Hh.
I cani con pelo normale sono omozigoti recessivi (hh);
il genotipo omozigote dominante (HH) è letale e gli individui
nascono morti.
Dall’incrocio tra due cani mancanti di pelo, con quale frequenza si
hanno cuccioli mancanti di pelo, sul totale dei cuccioli nati vivi?
A.
B.
C.
D.
E.
tutti mancanti di pelo
1/3
nessuno mancante di pelo
tutti a pelo normale
2/3