Diapositiva 1 - Ceinge
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LE LEGGI DI MENDEL ANALISI MENDELIANA Principi basilari della trasmissione dei geni Non sapendo che…. I geni controllano i caratteri I geni sono localizzati sui cromosomi I geni segregano con i cromosomi (meiosi) Mendel selezionò 7 caratteri (presenti su 7 cromosomi diversi, per sua fortuna!) da studiare negli incroci. Ogni carattere si presentava in 2 forme alternative facilmente distinguibili (fenotipo) Per ognuno dei caratteri prescelti coltiva per due anni varie generazioni di piante, fino ad ottenere linee pure, cioè una serie di piante che, generazione dopo generazione, mantengono sempre costante la forma di un carattere Generazione parentale Generazione filiale Il fenotipo liscio rispetto al rugoso è chiamato da Mendel “dominante” Principio dell’uniformità della F1 Tutti i semi della progenie F1 erano simili ad uno solo dei due progenitori. -I risultati degli incroci reciproci erano sempre gli stessi -Tutta la progenie della F1 era simile ad una delle 2 linee parentali -Alla progenie F2 ricomparve il carattere parentale scomparso alla F1. -Il carattere comparso alla F1 compariva nella F2 con una frequenza 3 volte superiore a quella dell’altro carattere (3:1). MENDEL CONCLUSE: -I caratteri alternativi (seme liscio o rugoso) erano determinati da fattori particellari che si trasmettevano dai genitori alla progenie attraverso i gameti e che portavano l’informazione ereditaria. -Ogni fattore esiste in forme alternative che determinavano uno dei due caratteri. L’IPOTESI DI MENDEL (in termini moderni): -I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità discrete (geni) che compaiono in coppie, esistono in forme alternative (alleli) e si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. -Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore. Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (genotipo omozigote). -Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per ciascuno dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali uno dominante (maschera l’espressione dell’altro) e il secondo recessivo DEFINIZIONI ALLELE : forme alternative di un gene LOCUS: sito specifico sul cromosoma in cui il gene è localizzato. Allele dominante Loci genici V V Genotipo: VV Omozigote per l’allele dominante a a aa Omozigote per l’allele recessivo B b Bb Eterozigote Allele recessivo – Per ogni caratteristica, un organismo eredita due alleli, uno da ciascun genitore. – Questi alleli possono essere uguali o differenti. – Un organismo che possiede due alleli identici di un carattere è detto omozigote per quel carattere. – Un organismo che possiede due alleli diversi dello stesso carattere è chiamato eterozigote. – Se i due alleli di una coppia sono diversi, uno è interamente espresso e determina una caratteristica osservabile nell’organismo, mentre l’altro non ha effetti visibili. – Il primo è chiamato allele dominante (indicato con la lettera maiuscola corsiva). – Il secondo è chiamato allele recessivo (indicato con la lettere minuscola corsiva). I LEGGE DI MENDEL Principio della segragazione “Due membri di una coppia genica (alleli) segregano l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti” -Metà dei gameti porterà un allele e l’altra metà porterà l’altro allele. -La progenie verrà prodotta mediante combinazione casuale dei gameti prodotti dai genitori. -La segragazione dei geni va di pari passo con la separazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Quadrato di Punnett I semi SS (omozigoti dominanti) danno origine a linee pure I semi Ss (eterozigoti) producono una progenie con un rapporto liscio:rugoso di 3:1. TESTCROSS: metodo utilizzato per scoprire il genotipo di un organismo ed è un incrocio tra un individuo di genotipo ignoto, che manifesta il fenotipo dominante, e un individuo omozigote recessivo Mendel effettuò gli incroci prendendo in considerazione due caratteri contemporaneamente – Guardando due caratteri alla volta, Mendel provò a determinare come vengono ereditate due caratteristiche. – Mendel effettuò cioè un incrocio diibrido tra piante omozigoti con semi lisci e gialli (genotip SSYY) e piante con semi rugosi e verdi (ssyy). Se coppie di caratteri vengono ereditate in modo indipendente in un diibrido, allora la F2 ottenuta dall’incrocio F1xF1, mostrerà un rapporto 9:3:3:1 tra le 4 possibili classi fenotipiche. Questo rapporto è il risultato dell’assortimento indipendente delle due coppie di alleli nei gameti e della fusione casuale di questi gameti. II LEGGE DI MENDEL Principio dell’assortimento indipendente “Geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente l’uno dall’altro durante la produzione dei gameti” L’ereditarietà di molti caratteri umani e di molte malattie segue le leggi di Mendel. Caratteri dominanti Lentiggini Caratteri recessivi Assenza di lentiggini Attaccatura dei capelli a puntaAttaccatura dei capelli diritta Lobo staccato Lobo attaccato L’ereditarietà dei caratteri umani si può studiare costruendo gli alberi genealogici delle famiglie Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene Patologie recessive La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo, dovute dall’omozigosi degli alleli mutati recessivi rispetto all’allele normale. Tali alleli recessivi determinano fenotipi mutati a causa di una perdita di funzione del prodotto genico dovuta alla mutazione -La maggior parte di individui affetti ha i genitori normali -Il matrimonio tra due eterozigoti normali darà sia progenie sana che progenie che manifesterà il carattere con un rapporto 3:1 -Se entrambi i genitori sono affetti tutti i figli manifesteranno il carattere Patologie dominanti -Ogni persona affetta dell’albero genealogico deve avere almeno un genitore affetto -Il carattere deve essere presente in ogni generazione. -Un individuo affetto eterozigote trasmetterà in media il gene mutato a metà delle progenie www.docenti.unina.it zollo Copiare questo link
