LE LEGGI DI MENDEL
ANALISI MENDELIANA
Principi basilari della trasmissione dei geni
Non sapendo che….
I geni controllano i caratteri
I geni sono localizzati sui cromosomi
I geni segregano con i cromosomi (meiosi)
Mendel selezionò 7 caratteri (presenti su 7 cromosomi diversi, per sua fortuna!) da
studiare negli incroci.
Ogni carattere si presentava in 2 forme alternative facilmente distinguibili (fenotipo)
Per ognuno dei caratteri prescelti coltiva per due anni varie generazioni di piante, fino
ad ottenere linee pure, cioè una serie di piante che, generazione dopo generazione,
mantengono sempre costante la forma di un carattere
Generazione parentale
Generazione filiale
Il fenotipo liscio rispetto al rugoso è chiamato da Mendel “dominante”
Principio dell’uniformità della F1
Tutti i semi della progenie F1 erano simili ad uno solo dei due progenitori.
-I risultati degli incroci reciproci erano sempre gli
stessi
-Tutta la progenie della F1 era simile ad una delle 2
linee parentali
-Alla progenie F2 ricomparve il carattere parentale
scomparso alla F1.
-Il carattere comparso alla F1 compariva nella F2 con
una frequenza 3 volte superiore a quella dell’altro
carattere (3:1).
MENDEL CONCLUSE:
-I caratteri alternativi (seme liscio o rugoso) erano
determinati da fattori particellari che si
trasmettevano dai genitori alla progenie attraverso i
gameti e che portavano l’informazione ereditaria.
-Ogni fattore esiste in forme alternative che
determinavano uno dei due caratteri.
L’IPOTESI DI MENDEL (in termini moderni):
-I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità discrete (geni) che
compaiono in coppie, esistono in forme alternative (alleli) e si separano (segregano) durante
la formazione dei gameti.
-Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da
ciascun genitore.
Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (genotipo omozigote).
-Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per ciascuno dei fattori alternativi
(genotipo eterozigote), dei quali uno dominante (maschera l’espressione dell’altro) e il
secondo recessivo
DEFINIZIONI
ALLELE : forme alternative di un gene
LOCUS: sito specifico sul cromosoma in cui il gene è localizzato.
Allele
dominante
Loci genici
V
V
Genotipo:
VV
Omozigote
per l’allele
dominante
a
a
aa
Omozigote
per l’allele
recessivo
B
b
Bb
Eterozigote
Allele
recessivo
– Per ogni caratteristica, un organismo eredita due alleli, uno da ciascun genitore.
– Questi alleli possono essere uguali o differenti.
– Un organismo che possiede due alleli identici di un carattere è detto omozigote per quel
carattere.
– Un organismo che possiede due alleli diversi dello stesso carattere è chiamato
eterozigote.
– Se i due alleli di una coppia sono diversi, uno è interamente espresso e determina una
caratteristica osservabile nell’organismo, mentre l’altro non ha effetti visibili.
– Il primo è chiamato allele dominante (indicato con la lettera maiuscola corsiva).
– Il secondo è chiamato allele recessivo (indicato con la lettere minuscola corsiva).
I LEGGE DI MENDEL
Principio della segragazione
“Due membri di una coppia genica (alleli) segregano l’uno
dall’altro durante la formazione dei gameti”
-Metà dei gameti porterà un allele e l’altra metà porterà l’altro allele.
-La progenie verrà prodotta mediante combinazione casuale dei gameti prodotti dai
genitori.
-La segragazione dei geni va di pari passo con la separazione dei cromosomi omologhi
durante la meiosi.
Quadrato di
Punnett
I semi SS (omozigoti dominanti) danno origine a linee pure
I semi Ss (eterozigoti) producono una progenie con un rapporto liscio:rugoso di 3:1.
TESTCROSS: metodo utilizzato per scoprire il genotipo di un organismo ed è un
incrocio tra un individuo di genotipo ignoto, che manifesta il fenotipo dominante, e
un individuo omozigote recessivo
Mendel effettuò gli incroci prendendo in considerazione due caratteri
contemporaneamente
– Guardando due caratteri alla volta, Mendel provò a determinare come
vengono ereditate due caratteristiche.
– Mendel effettuò cioè un incrocio diibrido tra piante omozigoti con semi lisci e
gialli (genotip SSYY) e piante con semi rugosi e verdi (ssyy).
Se coppie di caratteri vengono ereditate in modo indipendente in un diibrido, allora
la F2 ottenuta dall’incrocio F1xF1, mostrerà un rapporto 9:3:3:1 tra le 4 possibili
classi fenotipiche.
Questo rapporto è il risultato dell’assortimento indipendente delle due coppie di
alleli nei gameti e della fusione casuale di questi gameti.
II LEGGE DI MENDEL
Principio dell’assortimento indipendente
“Geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in
modo indipendente l’uno dall’altro durante la produzione
dei gameti”
L’ereditarietà di molti caratteri umani e di molte malattie
segue le leggi di Mendel.
Caratteri dominanti
Lentiggini
Caratteri recessivi
Assenza di lentiggini
Attaccatura dei capelli a puntaAttaccatura dei capelli
diritta
Lobo staccato
Lobo attaccato
L’ereditarietà dei caratteri umani si può studiare
costruendo gli alberi genealogici delle famiglie
Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo
gene
Patologie recessive
La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo,
dovute dall’omozigosi degli alleli mutati recessivi rispetto all’allele
normale. Tali alleli recessivi determinano fenotipi mutati a causa di una
perdita di funzione del prodotto genico dovuta alla mutazione
-La maggior parte di individui affetti ha i genitori normali
-Il matrimonio tra due eterozigoti normali darà sia progenie
sana che progenie che manifesterà il carattere con un
rapporto 3:1
-Se entrambi i genitori sono affetti tutti i figli manifesteranno il
carattere
Patologie dominanti
-Ogni persona affetta dell’albero genealogico deve avere almeno un genitore affetto
-Il carattere deve essere presente in ogni generazione.
-Un individuo affetto eterozigote trasmetterà in media il gene mutato a metà delle progenie
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